Синдром дауна в казахстане статистика
21 марта 2018 отмечалась 13-я годовщина Всемирного дня людей с синдромом Дауна. Благотворительная организация «Даун Синдром Интернэшнл» лозунгом этого года выбрала #WhatIBringToMyCommunity («Чем я могу помочь своему сообществу»). Кампания направлена на предоставление людям с синдромом Дауна возможность быть вовлеченными в общественно-политическую и культурную жизнь общества, влиять на ситуацию в школе, на работе, в спорте и СМИ.
Фото: ООН/Эван Шнайдер
Участники мероприятия по случаю Всемирного дня людей с синдромом Дауна в штаб-квартире ООН в 2012
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — самое распространенная форма геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
Поэтому 21 день третьего месяца года признан международным днем людей с синдромом Дауна.
Данные по синдрому Дауна в Казахстане
Министерство здравоохранения РК сообщило Forbes.kz: по предварительным данным, в Казахстане за 3 года (2014-2016) наблюдается рост показателя заболеваемости синдромом Дауна на 100 тыс. детей до 14 лет на 15%. Показатель заболеваемости за 2014 составил 11,3 на 100 тыс. детей до 14 лет, за 2015 – 11,1 на 100 тыс. детей до 14 лет, за 2016 – 13,05 на 100 тыс. детей до 14 лет.
Всего в Казахстане, по предварительным данным по состоянию на 2017, количество зарегистрированных больных с диагнозом «Синдром Дауна» в возрасте от 0 до 18 лет – 3863 лиц, из них с установленным впервые в жизни диагнозом – 707.
Мама особенного ребёнка, правозащитница Айгуль Шакибаева в беседе с Forbes.kz отметила, что независимо от качества жизни, социального положения, образования родителей, каждый 700-ый ребенок на земле рождается с синдромом Дауна.
Айгуль Шакибаева и её сын Асад
Этот диагноз относится к врожденным патологиям плода, рекомендуемым к прерыванию беременности. Однако, как сообщила Айгуль, проведенный в Алматы опрос 115 родителей детей с синдромом Дауна показал – 99 семьям (86%) во время беременности у женщины патология не была диагностирована.
7% (8 семей) знали о диагнозе. У оставшихся 7 % был диагностирован высокий риск патологии при сдаче первого скрининга. Четыре женщины прошли глубокий тест, сделав биопсию хориона (прокол плаценты) – в результате диагноз не подтвердился. Трое детей были зачаты в результате ЭКО с лишней хромосомой.
– Проблема номер один – низкое качество дородовых скринингов. Прибавьте к этому отсутствие психологической поддержки и достоверной информации о диагнозе родителя в родильных домах и в отделениях патологии новорожденных. Продолжающая практика отказов семьи от таких детей и помещения в интернаты для детей с психическими нарушениями. Низкий процент усыновления детей с таким диагнозом, – перечислила правозащитница ряд проблем, связанных с синдромом Дауна.
Право особенных детей быть частью общества
Айгуль Шакибаева подчеркнула, что казахстанское законодательство и практика до сих пор не соответствуют обязательству по созданию равных прав и возможностей для самореализации людей с инвалидностью и детей, гарантированных Конвенцией о правах людей с инвалидностью и Конституцией. По её наблюдению, вносимые изменения направлены на интеграцию инвалидов в общественную жизнь, но по большей части не реализуются должным образом.
– Я как правозащитник фиксирую случаи, когда ребёнку с синдромом Дауна отказывают в оказании услуг; бывают случаи отчуждения таких детей в общественных местах, – сказала собеседница Forbes.kz.
По мнению эксперта, постановка ребёнка на учёт врача психиатра по диагнозу «умственная отсталость» влечёт зачастую лишение дееспособности, то есть лишение всех гражданских правоотношений и самостоятельной защиты человека, ограничение в получении полного объёма образовательных и социальных услуг.
– Лишняя хромосома в организме ребёнка даёт задержки в психомоторном развитии. Вследствие этого в детских дошкольных, школьных учреждениях массового типа, где не созданы благоприятные условия, индивидуальный подход, дети лишаются полноценного доступа в такие учреждения. До последнего времени было принято считать таких детей необучаемыми, они лишались прав на обучение, получения профессии и дальнейшего трудоустройства, – указала Айгуль на дискриминационный подход государства.– В настоящее время дети с синдромом Дауна в большинстве случаев обучается в специальных школах для детей, имеющихся умственную отсталость. Очень часто на домашнем обучении.
По словам правозащитницы, в инклюзивных школах Алматы по состоянию на 2017-2018 учебный год обучаются только два ребёнка с подобным диагнозом. Один из них – сын Айгуль.
– Согласно типовым правилам деятельности общеобразовательных школ в инклюзивной школе могут обучаться дети по вспомогательной программе. Это шанс для ребёнка имеющего затруднения освоения типовой образовательной программы. Но существующая стигма в отношении детей с синдромом Дауна и ложный нарратив о том, что эти дети необучаемые приводит к сложностям к доступу в инклюзивные школы, – поделилась правозащитница.
Чем можно помочь своему обществу
Исправить ситуацию, по мнению эксперта, можно следующим образом. В первую очередь, повысить качество дородовых скринингов, позволяющих семьям принимать решение самостоятельно. Во-вторых, принять антидискриминационные законы с обязательным включением прав людей с ментальными нарушениями. В-третьих, предусмотреть эффективные средства правовой защиты в случае нарушения прав детей и обеспечить, чтобы эти средства правовой защиты были легкодоступными для детей и их родителей. И, в-четвёртых, увеличивать практику интеграции детей с синдромом Дауна в общество и доступа к инклюзивному образованию.
Сама Айгуль Шакибаева в продвижении права своего ребёнка быть частью общества придерживается принципа – дайте нам удочку, а не рыбу.
– На мой взгляд, удочка заключается в создании условий для роста и полноценного развития ребёнка и поддержки семьи, предоставление возможности овладения профессиями и трудоустройства людей с синдромом Дауна. Удочка – это не жалость и благотворительность. Удочка – это неограниченные возможности для реализации потенциала и способностей, – сказала Айгуль.
: Если вы обнаружили ошибку или опечатку, выделите фрагмент текста с ошибкой и нажмите CTRL+Enter
Источник
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Люди с синдромом Дауна в нашей стране – изгои, врачи еще на стадии беременности предлагают мамам, носящим под сердцем малыша с лишней хромосомой, прервать процесс. Дескать, чтобы потом всю жизнь не мучиться. Но есть по-настоящему мужественные родители, которые бросают вызов трудностям.
Такие малыши не могут развиваться так же, как их сверстники. Их не принимают в обычные детсады. Устроить такого ребенка в коррекционную школу – большая проблема. А получить профессию и потом найти работу человеку с синдромом Дауна в Казахстане практически невозможно.
“Алиса учится и учит нас”
О том, что Татьяна Делль ждет ребенка с 47-й лишней хромосомой, она выяснила, когда была беременна:
– Когда узнала о диагнозе, вторую половину беременности провела в состоянии стресса. Очень тяжелым был перинатальный консилиум с мощным давлением врачей и настаиванием на срочном прерывании беременности. При этом не было даже минутного желания отказаться от своего малыша. Был вопрос: “Почему именно мне?”, но довольно быстро пришли понимание ненужности подобных терзаний и уверенность, что мы с супругом вместе это переживем. Пока носила в себе необычного жителя, читала много полезной информации о синдроме Дауна в Интернете, искала книги, статьи, журналы, смотрела видео, встречалась с мамами таких детей, по-другому их еще называют “солнечными”. Это успокоило, ведь я увидела, что такие малыши почти не отличаются от обычных сверстников. Они были разными, каждый со своими характером, вкусами и любимыми занятиями. Вглядываясь в их лица, не заметила всего того ужасного, чем меня пугали.
Алиса родилась 5 февраля на 36-й неделе беременности. Я сразу полюбила эти маленькие ушки, носик. С тех пор прошел год и четыре месяца – тяжелые и счастливые одновременно. Мы пережили вместе затяжную послеродовую пневмонию и операцию на сердце. Алиса научилась сидеть, шустро ползать, вставать и передвигаться вдоль опоры, лепетать на своем языке, танцевать, играть в ладушки, махать ручкой “пока”, грозить пальчиком – “нельзя-нельзя”. Знает, как применять многие игрушки по назначению. Она без ума от своего папы, когда он приходит с работы, улыбается ему во весь ротик. Алиса – настоящий “живчик”, порой ни минуты не сидит на месте. С любопытством осматривает и перебирает содержимое шкафов. Очень любит, когда с нею разговаривают, внимательно слушает, а еще больше любит, когда ей поют. Алиса многому учится каждый день, но еще большему учит нас – быть терпеливыми, не лениться, радоваться каждому шажочку в развитии и любить без условий.
“Врачи ничего об этом не знают”
– После детального изучения проблем людей с синдромом Дауна я оказывалась иногда осведомленнее врачей, которые задавали порой нелепые вопросы, – продолжает Татьяна. – По моему мнению, сейчас главной проблемой для нас, родителей особых ребятишек, является то, что в городе и стране в целом отсутствует ранняя служба помощи. Нужны советы специалистов по психомоторному и двигательному развитию. Наши врачи ничего об этом не знают. Приходится развивать ребенка, полагаясь на информацию, почерпнутую из Интернета. Дети с синдромом Дауна обычно позже начинают ходить и разговаривать, заниматься с ними нужно с раннего возраста. О наличии определенных льгот умалчивается, и многие даже не получают памперсы или получают их с большим трудом! Сроки, на которые выдается инвалидность, также разнятся: одному ребенку могут выдать справку на два года, другому – на пять. Мы еще не столкнулись с проблемой поступления в детский сад, но мне бы очень хотелось, чтобы мой ребенок находился в среде обычных деток. У “солнечных детей” развито подражание. Глядя на других, они могут многому научиться. Не отрицаю альтернативы в виде коррекционной группы, но я против надомного обучения. Ребенку нужно общение в среде сверстников.
“Их любовь – настоящая”
Другая петропавловская мамочка особого ребенка – Анастасия Швец – узнала, что дочь с синдромом Дауна, уже после ее рождения:
– Наша Танюшка родилась 21 марта 2005 года. Случайность или совпадение, но именно этот день принято считать днем людей с синдромом Дауна. Во время беременности мы не знали о диагнозе, да и после рождения малыша нам его не сказали! 10 дней лежали в отделении патологии для беременных. Точно диагноз подтвердился только через два месяца, после того как пришли результаты анализов из Омска.
По словам мамы, Танюшка развивалась, как обычный ребенок, села сама в 6 месяцев, пошла в 11. Только плохо разговаривала из-за высокого нёба:
– 21 марта 2006 года ей сделали операцию на сердце, был порок. Реабилитация прошла успешно. Танюшку пришлось увезти в село к бабушке, потому что в городе не было детсадов для таких деток. Она ходила в обычный детский сад и ничем не отличалась от сверстников! Раз в месяц приезжала комиссия и проверяла, как особая девочка приспосабливается. После Таня пошла в нулевой класс сельской школы. И я стала замечать, что учителя не могут найти к ней подход. Тогда с мужем решили отдать дочку в коррекционную школу в Петропавловске. Для этого пришлось даже положить Таню на три недели в психоневрологический диспансер, иначе не дали бы инвалидность и направление в коррекционную школу. Стоило больших усилий добиться обучения дочери там. Сейчас Танюшка радует еще больше. Любознательная, активная, упорная. Еще любит танцевать, читать стихи со сцены, участвовать в праздниках.
– Конечно, проблемы не растворились в воздухе. Дочка их не создает, нет! Их создает наше общество, – сетует Анастасия. – Нет специалистов, которые бы помогали “нашим солнышкам”, а не калечили их. Моей Татьяне десять лет, а нам ни разу не дали путевку на реабилитацию, хотя таким деткам положено получать два раза в год! “Солнечных детей” не берут в кружки, спортивные секции. А я смотрю на Танюшку и понимаю, что никакой она не инвалид. Обычная девочка – со своими странностями, характером, талантами. Просто к каждому ребенку нужен индивидуальный подход. Нельзя клеймо инвалида ставить на людей! Таких добрых, отзывчивых, как эти детки, редко встретишь. Они не требуют от тебя айфонов, денег, а любят за то, что ты у них есть! И эта любовь – настоящая, они не умеют лукавить и обманывать.
***
Солнечный дом
Татьяна Делль и Анастасия Швец намерены организовать в Петропавловске общественный фонд “Солнечный дом”.
На стадии завершения – юридическая регистрация. В Интернете наполняется контент сайта для родителей особенных ребятишек – www. happysun.kz. Здесь размещается полезная информация самого разного характера, а также блоги мам детей с синдромом Дауна, которые приняли и поняли своих детей. Разбираясь в проблемах людей с синдромом Дауна, Татьяна Делль узнала о российском фотопроекте “Синдром любви” и побывала в Новосибирске на выставке, где героями снимков были “солнечные дети”:
– Увидев чудесные фотографии, захотелось организовать подобное в Петропавловске.
1 июня, в День защиты детей, в городе прошел праздник “Солнечные дети”, открылась необычная выставка, посвященная детям с синдромом Дауна и их семьям. Было сделано около 60 фото. Такой проект организован в Казахстане впервые.
– Главная цель нашей деятельности – всесторонняя поддержка детей и взрослых с синдромом Дауна и другими особенностями развития, – говорит Татьяна. – Хочется, чтобы к нашим детям лояльно относилось общество, чтобы их принимали в обычные детские сады, чтобы появилась служба ранней помощи с психологической поддержкой, чтобы выпускники коррекционной школы получали профессиональное образование, а взрослые могли трудоустраиваться… Этой осенью мы пригласим в Петропавловск специалистов из омской общественной организации “Планета друзей” для проведения обучающего семинара для наших специалистов и родителей. За два месяца работы мы были приятно удивлены огромным количеством чутких жителей нашего города. Каждый, к которому мы обратились за помощью, с радостью соглашался, а многие выходили с предложением своих услуг сами! В наших планах также открыть при фонде театральный кружок, кружок хореографии, творческую мастерскую.
– Я благодарна Богу, что он послал мне Алису, – говорит Татьяна. – Главная особенность детей с синдромом Дауна – это вовсе не умственная отсталость и необычная внешность, а умение чутко чувствовать людей. Но расти и развиваться они могут только в атмосфере любви. Я желаю каждой беременной женщине с высоким риском и каждой маме, родившей необычного малыша, не отказываться от него, а принять и полюбить.
***
Жизнь – это прекрасно!
Сергею Кремзикову 41 год. Он живет в селе Каракога района Магжана Жумабаева Северо-Казахстанской области. Несмотря на диагноз – синдром Дауна, он ведет активный образ жизни, занимается спортом.
Любимая племянница Сергея Вика говорит о дяде: “Он очень общительный, доброжелательный, ответственный, я бы даже сказала гиперответственный. К нему обращаются за помощью: кому дров наколоть, кому воды навозить. Дядя Сережа все делает быстро, аккуратно, на совесть. Когда удается хорошо заработать, обязательно покупает родне подарки. У него сильный характер. В прошлом году бросил курить, а впервые взял сигарету в 1994-м, когда мама умерла”.
Сергей Кремзиков живет с отцом. Любит проводить время в огороде и саду. Любит фотографировать. С 17 лет занимается спортом, каждое утро начинает с отжиманий, приседаний и других упражнений. А около года назад стал еще бегать. По словам племянницы, в прошлом году Сергею сделали операцию на глаза. Сейчас здоровье в порядке.
– Я счастливый человек, у меня есть люди, которые меня любят, – говорит Сергей. – Жизнь – это прекрасно!
***
5 фактов
• В мире каждый 700-й ребенок рождается с таким синдромом. И не застрахован от этого никто. Чем старше родители, тем риск генетической ошибки возрастает.
• В Северо-Казахстанской области сегодня проживают 97 человек с синдромом Дауна, 37 из них – в Петропавловске.
• В соседней России в каждом городе есть организация для родителей и детей с синдромом Дауна. Самый известный фонд – “Даунсайд Ап” – работает уже 17 лет.
• Синдром Дауна – генетическое отклонение, вызванное наличием всего одной лишней 47-й хромосомы.
• Многие люди с синдромом Дауна на Западе работают. В Голландии есть отель, где все служащие – с синдромом Дауна. Есть случаи, когда такие люди становятся актерами, художниками, музыкантами, и даже работают в университетах!
Петропавловск
Источник