Синдром дауна вызывается хромосомной мутацией да или нет
Основы учения о наследственности и изменчивости
Вариант I
Задание 1.
1. Способность организмов приобретать новые признаки в процессе жизнедеятельности называется:
а) генетика б) изменчивость в) селекция г) наследственность
2. Соматические клетки у большинства животных, высших растений и человека являются
а) Полиплоидными б) Диплоидными в) Гаплоидными г) Тетраплоидными
3. Набор хромосом в соматических клетках человека равен:
а) 48 б) 46 в) 44 г) 23
4. Особи, в потомстве которых НЕ обнаруживается расщепление признака, называются:
а) гибридными б) гомозиготными в) гетерозиготными г) гемизиготными
5. Признак, который проявляется в гибридном поколении называется:
а) доминантный б) рецессивный в) гибридный г) мутантный
6. Фенотип – это совокупность:
а) Рецессивных генов б) Доминантных генов
в) Проявившихся внешне признаков г) Генотипов одного вида
7. Ген:
а) Единица наследственной информации б) Участок молекулы И-РНК
в) Участок ДНК г) Содержит определенный набор нуклеотидов
8. Гибриды 1-го поколения при моногибридном скрещивании гомозиготных особей
а) Единообразны
б) Обнаруживают расщепление по фенотипу – 1:3:1
в) Обнаруживают расщепление по фенотипу – 1:1
г) Обнаруживают расщепление по фенотипу – 1:2:1
9. Второй закон Менделя:
а) Описывает дигибридное скрещивание
б) Справедлив при скрещивании двух гетерозигот между собой
в) Утверждает, что при скрещивании гетерозигот между собой наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу
10. Дигибридное скрещивание:
а) это скрещивание по двум парам аллельных генов
б) принципиально отличается от моногибридного скрещивания
в) позволило выявить рекомбинацию признаков
г) лежит в основе третьего закона Менделя
11. При скрещивании особей с генотипами аа и Аа наблюдается расщепление в потомстве по
фенотипу в соотношении
а) 1:1 б) 3:1 в) 9:3:3:1 г) 1:2:1
12. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску
цветков гороха, называют
а) сцепленными б) рецессивными в) доминантными г) аллельными
13. Особь с генотипом ААВв дает гаметы:
а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, Ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ
14. В ядре яйцеклетки человека содержится 23 хромосомы, а в ядре мужской клетки:
а) 24 б) 23 в) 46 г) 32
15. Хромосомный набор половых клеток женщин содержит:
а) две ХХ – хромосомы б) 22 аутосомы и одну Х – хромосому
в) 44 аутосомы и одну Х – хромосому г) 44 аутосомы и две Х – хромосомы
16. Может ли дочь заболеть гемофилией, если её отец гемофилик:
а) может, т.к. ген гемофилии расположен в У- хромосоме
б) может, если мать является носителем гена гемофилии
в) не может, т.к. она гетерозиготна по Х-хромосоме
г) не может, если мать носительница гена гемофилии
17. Границы фенотипической изменчивости называются:
а) Вариационным рядом б) Вариационной кривой в) Нормой реакции г) Модификацией
18. Поворот участка хромосомы на 180° называется…
а) Транслокация б) Дупликация в) Делеция г) Инверсия
19. Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный
материал, называется…
а) Генотипической изменчивостью б) Комбинативной изменчивостью
в) Мутационной изменчивостью г) Фенотипической изменчивостью
20. Мутации, которые происходят в половых клетках называются…
а) Соматическими б) Генеративными в) Полезными г) Генными
21. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК – это:
а) генная мутация; б) хромосомная мутация; в) геномная мутация.
22. Норма реакции признака:
а) передается по наследству; б) зависит от окружающей среды; в) формируется в онтогенезе.
Задание 2.
Выберите три верных ответа из шести.
1. Мутации в отличие от модификаций:
а) наследуются б) не наследуются
в) возникают случайно г) соответствуют воздействию внешней среды
д) возникают под воздействием радиации е) всегда являются доминантными
2. Соматические мутации:
а) Проявляются у организмов, у которых возникли; б) По наследству не передаются;
в) Проявляются у потомства; г) Возникают в клетках тела;
д) Могут передаваться по наследству; е) Возникают в гаметах.
Здание 3.
Установите соответствие:
Между видами изменчивости и их характеристикой.
Характеристика: Вид изменчивости:
- Носит групповой характер. А) модификационная;
- Носит индивидуальный характер. Б) мутационная.
- Наследуется.
- Не наследуется.
- Обусловлена нормой реакции организма.
- Неадекватна изменениям условий среды.
Задание 4.
Определите верное и неверное суждение:
1. Синдром Дауна вызывается хромосомной мутацией.
2. Генные и точечные мутации – это синонимы.
3. Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, не наследуются.
4. Мутации, несовместимые с жизнью, называют летальными.
5. Мутации в соматических клетках передаются по наследству.
6. Источником комбинативной изменчивости является мейоз.
7. Полиплоидия вызывается хромосомной мутацией.
8. Модификационная изменчивость – изменение генотипа в пределах нормы реакции.
9. Набор половых хромосом самца любого вида животных обозначается как ХУ.
10. У-хромосома содержит все гены, аллельные генам Х-хромосомы.
11. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются у мужчин независимо от их доминантности или рецессивности.
12. Женщина, носительница гена гемофилии с вероятностью в 50% – передает этот ген своим детям.
13. Сын носительницы имеет 100% вероятность заболеть гемофилией.
Проверочная тестовая работа
по теме: Основы учения о наследственности и изменчивости
Вариант № 2
1. Наука, изучающая наследственность и изменчивость:
а) цитология б) селекция в) генетика г) эмбриология
2. Способность организмов передавать свои признаки и гены от родителей к потомкам
называется:
а) генетика б) изменчивость в) селекция г) наследственность
3. Половые клетки у большинства животных, человека являются
а) Полиплоидными б) Диплоидными в) Гаплоидными г) Тетраплоидными
4. Единица наследственной информации – это:
а) Генотип б) Фенотип в) Ген г) Белок
5. Генотип:
а) Совокупность всех генов особи б) Совокупность всех признаков организмов
в) Всегда полностью совпадает с фенотипом г) Определяет пределы нормы реакции организма
6. Муж и жена имеют ямочки на щеках, а их дети нет. Доминантный или рецессивный признак
наличия ямочек на щеках:
а) доминантный б) рецессивный в) сцепленный с полом г) сцепленный
7. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака называются:
а) гибридными б) гомозиготными; в) гетерозиготными г) гемизиготными
8. Признак, который НЕ проявляется в гибридном поколении называют:
а) доминантный б) рецессивный в) промежуточный г) мутантным
9. Какая часть особей с рецессивным признаком проявится в первом поколении при скрещивании
двух гетерозиготных по данному признаку родителей?
а) 75% б) 50% в) 25% г) 0%
10. При скрещивании особей с генотипами Аа и Аа (при условии полного доминирования)
наблюдается расщепление в потомстве по фенотипу в соотношении
а) 1:1 б) 3:1 в) 9:3:3:1 г) 1:2:1
11. Третий закон Менделя:
а) Описывает моногибридное скрещивание
б) Это закон независимого наследования признаков
в) Утверждает, что каждая пара признаков наследуется независимо от других
г) Утверждает, что при дигибридном скрещивании в F2 наблюдается расщепление по генотипу 9:3:3:1
12. Наследование признаков, определяемых, локализованными в половых хромосомах
называется:
а) дигибридным б) сцепленным в) моногибридным г) сцепленным с полом
13. Какая хромосома будет иметь решающее значение при определении женского пола у птиц?
а) Х-хромосома сперматозоида б) Y-хромосома сперматозоида
в) Х-хромосома яйцеклетки г) Y-хромосома яйцеклетки
14. Особь с генотипом АаВв дает гаметы:
а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ
15. Хромосомный набор половых клеток мужчин содержит:
а) Одну Х – хромосому и одну У – хромосому б) 22 аутосомы и одну Х или У хромосому
в) 44 аутосомы и ХУ – хромосомы г) 44 аутосомы, одну Х или У – хромосомы
16. Мутации могут быть обусловлены
а) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет
б) перекрестом хромосом в ходе мейоза
в) новыми сочетаниями генов в результате оплодотворения
г) изменениями генов и хромосом
17. Потеря участка хромосомы называется…
а) Делеция б) Дупликация в) Инверсия г) Транслокация
18. Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате…
а) Полиплоидии б) Полисомии в) Трисомии г) Моносомии
19. Укажите направленную изменчивость:
а) Комбинативная изменчивость б) Мутационная изменчивость
в) Соотносительная изменчивость г) Модификационная изменчивость
20. Кроссинговер – это механизм…
а) Комбинативной изменчивости б) Мутационной изменчивости
в) Фенотипической изменчивости г) Модификационной изменчивости
21. Ненаследственную изменчивость называют:
а) неопределенной; б) определенной; в) генотипической.
22.Полиплоидные организмы возникают в результате:
а) геномных мутаций; б) генных мутаций;
в) модификационной изменчивости; г) комбинативной изменчивости.
Задание 2.
Выберите три верных ответа из шести.
1.Мутациями являются:
а) позеленение клубней картофеля на свету б) брахидактилия
в) синдром Дауна г) искревление ствола сосны, растущей в трещине скалы
д) превращение головастика в лягушку е) возникновение белых глаз у дрозофилы
2. Норма реакции у организмов:
а) определяется совокупностью генов;
б) разная для разных признаков;
в) существует непродолжительное время и может меняться;
г) позволяет им приспосабливаться к условиям существования;
д) одинаковая у разных признаков одного организма;
е) определяется условиями среды.
Задание 3.
Установите соответствие:
Между видами мутаций и их характеристиками.
Характеристика: Виды мутаций:
- Число хромосом увеличилось на 1-2. А) генные;
- Один нуклеотид ДНК заменяется на другой. Б) хромосомные;
- Участок одной хромосомы перенесен на другую. В) геномные.
- Произошло выпадение участка хромосомы.
- Участок хромосомы повернут на 180°.
- Произошло кратное увеличение числа хромосом.
Задание 4. Выберите неправильные утверждения.
- Синдром Дауна вызывается геномной мутацией.
- Генные и геномные мутации – это синонимы.
- Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, наследуются.
- Мутации, вызывающие понижение жизнеспособности, называются полулетальными.
- Ненаследственная изменчивость – изменение фенотипа в пределах нормы реакции.
- Искусственный мутагенез применяют для увеличения количества мутаций.
- Мутации в половых клетках передаются по наследству.
- Источником комбинативной изменчивости является митоз.
- Гены, определяющие развитие разных признаков, называются аллельными.
- Совокупность генов организма составляет его фенотип.
- Примером анализирующего скрещивания может служить скрещивание Аа х аа.
- Группы сцепления генов находятся в разных хромосомах.
- Условия внешней среды, как правило, изменяют норму реакции организма.
Источник
Энциклопедия / Заболевания / Генетические нарушения / Синдром Дауна
Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.
Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.
Синдром Дауна – достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.
Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).
Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:
- трисомия – встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
- мозаицизм – лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
- транслокация – перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.
На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.
Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет – 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.
Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.
Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.
Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:
- хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
- амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
- кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).
После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.
Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).
«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).
Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.
Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.
В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.
На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.
Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.
Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.
У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.
Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.
Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.
В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.
Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.
Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.
К осложнениям синдрома Дауна относятся:
- врожденные пороки сердца;
- инфекционные заболевания;
- лейкемия;
- ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
- остановка дыхания во время сна;
- ожирение.
Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.
Источник: diagnos.ru
Источник