Синдром де ля шапеля форум

 
#1  

24.01.2012, 10:40

Серфер

 

Регистрация: 24.01.2012

Адрес: Екатеринбург

Сообщений: 2

Кариотип мужчины 46XX

Добрый день!
Совершенно неожиданный поворот событий случился, когда при исследовании кариотипа выяснилось, что у меня 46XX. Обследовались по причине азооспермии. Вопрос такой – окончательный ли это крест на возможности иметь свои генетических детей?
В заключении генетика написано синдром Де ля Шапеля. Я читал про этот синдром, но если бы не азооспермия, я бы никогда в жизни не подумал о таком заболевании.. и родители говорят, что рос нормальным мальчиком, не отставал, за жизнь много заслуг есть и в спорте и в карьере.. разве такое может быть? Как вообще себя сейчас идентифицировать? Что может быть в мужчине с таким кариотипом от женщины? В чертах характера, склонностях и т.д. ?

 
#2  

24.01.2012, 10:52

ВРАЧ

 

Регистрация: 26.07.2001

Адрес: Москва

Сообщений: 102,661

Сказал(а) спасибо: 26

Поблагодарили 28,581 раз(а) за 27,788 сообщений

У человека 6 полов – пол генетический , пол гонадный , пол гормональный, пол акушерский , пол воспитания , пол социальный.
Их совпадение и является идеальной нормой, их несовпадения – не такая уж нередкая вещь
Вы мужчина по воспитанию , по продукции гормонов ,по структуре половых органов , ваш социальный пол мужской .
Транслокация У хромосомы на Х хромосому , или же другие поломки генетиескеие не ставят под сомнение вашу принаджлежность к мужскому полу ( здесь лучше меня сможет объяснить ситуацию генетик ) , возможности
же использвоания особых методик современых методов ВРТ имеет смысл обсудить в квалифицированных учреждениях

__________________
Г.А. Мельниченко

 
#3  

24.01.2012, 10:56

Серфер

 

Регистрация: 24.01.2012

Адрес: Екатеринбург

Сообщений: 2

Спасибо за понятное объяснение. Я хочу понять, на что в моей жизни влияет генетический пол? Или это отразилось только на способности давать потомство?
По ВРТ рекомендация генетика – инсеминация спермой донора…

 
#4  

24.01.2012, 15:56

ВРАЧ

 

Регистрация: 26.07.2001

Адрес: Москва

Сообщений: 102,661

Сказал(а) спасибо: 26

Поблагодарили 28,581 раз(а) за 27,788 сообщений

Только на продукции спермы ( если нет дефектов половых органов ) Ген SRY ( это и есть главный для работы андрогенов ген ) перенесен на Х хромосому ( в принципе , это можно доказать дополнительными методами)
В целом было бы неплохо , если бы на Вас глянули андрологи и репродуктологи в крупных центрах- понадобится ли добавлять андрогены ( уровень тестостерона ,что в биоптате яичка и тд )
Можно или нельзя с помощью микроTESA получить хоть один сперматозоид для ВРТ – не знаю просто , посмотрю
Вы должны понимать, что среди мужчин с необструктивной азооспермией такая ситуация примерно у 8%

__________________
Г.А. Мельниченко

Источник

Лечение синдрома де ля Шапеля – на этой странице вы найдете общую информацию о заболевании и методах лечения, способах диагностики, сможете записаться на прием к врачу, лечащему заболевание.

Симптомы синдрома де ля Шапеля

  • Скудный рост волос на лице у мужчин
  • Снижение либидо
  • Невысокий рост
  • Бесплодие.

Лучшие врачи по лечению синдрома де ля Шапеля

Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.

Лечение синдрома де ля Шапеля – все врачи 140

Михеев Николай Николаевич - андролог

Андролог

Врач высшей категории

Стаж
25
лет

г. Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6

8 (499) 519-37-05

В клинике

Читайте также:  Дети известных людей синдром дауна

1980

80% пациентов

рекомендует врача

на основе

90
отзывов

На прошлой неделе записалось 3 человека

Джабадари Важа Вахтангович - андролог

Андролог

Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук

Стаж
35
лет

г. Москва, ул. Школьная, д. 49

8 (499) 519-36-12

В клинике

2100

80% пациентов

рекомендует врача

на основе

255
отзывов

Последний отзыв был опубликован вчера

Балюра Елена Владимировна - андролог

Андролог

Врач первой категории
Кандидат медицинских наук

Стаж
31
год

г. Москва, Ленинградское ш., д. 116

8 (499) 519-36-06

В клинике

990

81% пациентов

рекомендует врача

на основе

175
отзывов

Последняя запись к этому врачу была 2 часа назад

Глазачев Николай Сергеевич - андролог

Андролог

Врач высшей категории

Стаж
23
года

г. Москва, ул. Школьная, д. 49

8 (499) 519-36-12

В клинике

1900

84% пациентов

рекомендует врача

на основе

296
отзывов

На прошлой неделе записалось 11 человек

Никитин Анатолий Олзоевич - андролог

Андролог

Врач первой категории

Стаж
25
лет

г. Москва, ул. Болотниковская, д. 5, корп. 2

8 (499) 116-77-17

В клинике

900

72% пациентов

рекомендует врача

на основе

217
отзывов

На прошлой неделе записалось 7 человек

Соколов Александр Михайлович - андролог

Андролог

Стаж
28
лет

г. Москва, ул. Школьная, д. 49

8 (499) 519-36-12

В клинике

1900

88% пациентов

рекомендует врача

на основе

111
отзывов

За последний месяц опубликовано 2 отзыва

Хазиахметов Александр Сергеевич - андролог

Андролог

Врач высшей категории

Стаж
27
лет

г. Москва, Ленинградский проспект, 67к1

8 (499) 519-39-89

В клинике

1200

89% пациентов

рекомендует врача

на основе

448
отзывов

За последний месяц опубликовано 11 отзывов

Паршина Вера Николаевна - андролог

Андролог

Врач высшей категории

Стаж
20
лет

г. Москва, ул. Большая Молчановка, д. 32, стр. 1

8 (499) 519-37-05

В клинике

1980

89% пациентов

рекомендует врача

на основе

19
отзывов

Всего записалось 185 человек

Тарасова Татьяна Сергеевна - андролог

Андролог

Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук

Стаж
13
лет

г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102

8 (499) 969-25-84

В клинике

1790

96% пациентов

рекомендует врача

на основе

122
отзыва

За последний месяц опубликовано 14 отзывов

Лукашов Олег Леонидович - андролог

Андролог

Врач первой категории

Стаж
27
лет

г. Москва, 2-й Сыромятнический пер., д. 10

8 (499) 519-36-42

В клинике

1500

83% пациентов

рекомендует врача

на основе

48
отзывов

Всего записался 321 человек

1
2
3
4
5

14

Услуги по лечению синдрома де ля Шапеля

Услуги, которые вам могут порекомендовать для лечения или дополнительного уточнения диагноза:

  • Анализ крови на тестостерон, гонадотропин
  • Спермограмма
  • Генетическое кариотипирование
  • Патогистологическое исследование биоптата яичка.

Рекомендации перед приемом андролога

Синдром де ля шапеля форум

Андролог – это врач, специализирующийся на заболеваниях мужских интимных органов. Перед посещением андролога рекомендуется:

  • воздерживаться от половой жизни в течение 1-2 дней. Это позволит врачу при необходимости сразу же взять анализы.
  • Кишечник желательно опорожнить, это сделает проще ректальное исследование простаты.
  • Мочевой пузырь, напротив, должен быть наполнен. Для этого за 2 часа до осмотра нужно не ходить в туалет. Полный мочевой пузырь повышает информативность ультразвукового исследования (УЗИ). Кроме того, мочеиспускание перед взятием мазка снижает достоверность его исследования.
  • Вымыть наружные части половых органов с мылом, чтобы в мазки не попали внешние загрязнения.

Если ранее проводилось обследование по андрологическому профилю, все его результаты и выписки нужно взять с собой.

Андрологи Москвы – последние отзывы

Алиев Алипаша Тапдыгович

Внимательный доктор. На первой консультации он назначил мне анализы.

Владислав,

30 сентября 2020

Тарасова Татьяна Сергеевна

Внимательный и хороший доктор. Она меня осмотрела и назначила анализы.

Кирилл,

29 сентября 2020

Начкебия Рамаз Гиглаевич

Рамаз Гиглаевич провел УЗИ, обследование и всё рассказал о причинах проблемы. Я доволен!

Читайте также:  Бульбарный синдром и псевдобульбарный синдром

Алик,

23 сентября 2020

Есаян Эмма Ашотовна

Доктор Эмма Ашотовна провела диагностику, все качественно и доходчиво объяснила, назначила лечение. Хороший доктор рекомендую если возникнет такая необходимость.

Денис,

18 сентября 2020

Джалилов Осман Валехович

Осман Валехович доступно и понятно всё обьяснил. Он проконсультировал меня и посмотрел все мои анализы. Доктор прописал мне дополнительные исследования.

Иван,

18 ноября 2019

Газарян Михаил Араратович

Всё отлично. В плане приема меня всё устроило. Приемом я доволен.

Аноним,

15 февраля 2018

Годисов Андрей Михайлович

Профессиональный, внимательный и вежливый доктор. На первом Андрей Михайлович меня осмотрел и назначил нужные анализы.

На модерации,

01 октября 2020

Джабадари Важа Вахтангович

Хороший и опытный доктор. Он меня проконсультировал.

На модерации,

30 сентября 2020

Бердичевская Анна Александровна

Доброжелательный, внимательный и располагающий к себе врач. Анна Александровна лучший уролог, которого я встречала! Она очень комплексно подошла к обследованию, опросила о сопутствующих заболеваниях, провела осмотр и уделила много времени для сбора анамнеза. Доктор так же назначила мне грамотное лечение.

На модерации,

30 сентября 2020

Михеев Николай Николаевич

Приветливый доктор. Николай Николаевич меня проконсультировал и назначил анализы.

Сергей,

30 сентября 2020

Показать 10 отзывов из 5700

Полезная информация

  • Врачи, лечащие синдром де ля Шапеля.

8 (495) 185-01-01
info@sberhealth.ru

Источник

Недостаток андрогенов при гипергонадотропном (первичном) гипогонадизме вызван нарушением функций яичек, как основного органа, синтезирующего андрогены. На недостаточность половых гормонов, по принципу обратной связи (рис. 1), гипофиз реагирует повышенным синтезом гормонов ЛГ и ФСГ, так называемых гонадотропных гормонов. Они ответственны за регулирование выработки андрогенов яичками, т.е. чем больше ЛГ и ФСГ будет произведено, тем больше в ответ на эту реакцию будет произведено андрогенов и сперматозоидов тестикулами. Но так как функция яичек нарушена, гипоталамус производит эти гормоны «в холостую», поэтому их уровень всегда повышен в крови пациента с первичным гипогонадизмом.

Различают врожденный и приобретенный первичный гипогонадизм.

Этиология врожденного гипергонадотропного гипогонадизма

самые эффективные средства самообороны Современные средства для самообороны — это внушительный список предметов, разных по принципам действия. Наибольшей популярностью пользуются те, на которые не нужна лицензия или разрешение на покупку и использование. В интернет магазине Tesakov.com, Вы можете купить средства самозащиты без лицензии.

Врожденные патологии яичек

Патология и ее частотаГормональная характеристикаКлинические признаки
Анорхизм – проявляется полным отсутствием яичек в мошонке, недоразвитостью полового члена и мошонки.Редкая патология, встречается примерно 1: 20 000Тестостерон снижен, уровень ФСГ, ЛГ высокий, СССГ повышенЕвнухоидизм, нарушением половой функции, отсутствие вторичных половых признаков, ожирение
Монорхизм – проявляется врожденным отсутствием одного яичка. Частота патологии 0,001%При нормальной функции единственного яичка уровень тестостерона находится в пределах нормы. В редких случаях может встречаться пониженный тестостерон, с повышенным уровнем гонадотропных гормоновПри нормальном функционировании единственного яичка отклонений не выявлено
Крипторхизм – отсутствие одного и двух яичек в мошонке по причине их неопущения. При крипторхизме тестикулы присутствуют чаще всего в брюшной области или паховом канале. Наиболее частая патология яичек, встречающаяся у 2-4% доношенных и 15-30% недоношенных детей, а также у 1% мальчиков до 1 года.В зависимости от удаленности яичка (яичек) от мошонки может наблюдаться нарушение и сохранение функций синтеза половых гормонов и сперматогенеза. При сохранении функций тестикул, уровень тестостерона, ЛГ, ФСГ находится в пределах нормы.Нарушение сперматогенеза и синтеза половых гормонов вследствие повышенного температурного воздействия.
Гипоплазия яичек – недоразвитость одного или двух тестикул, размеры которых значительно отклонены от нормы. Часто гипоплазия сочетается с крипторхизмом.В зависимости от формы: односторонняя гипоплазия – признаков андрогенной недостаточности, как правило, нет; двухсторонняя – явные признаки андрогенной недостаточности.В зависимости от формы: односторонняя гипоплазия – признаков андрогенной недостаточности, как правило, нет; двухсторонняя – явные признаки андрогенной недостаточности.
Читайте также:  Все о синдроме дауна у плода

Хромосомные патологии

В норме генетический набор человека состоит из 46 хромосом, 44 из которых образуют 22 так называемых соматических пары, а 23-я пара отвечает за половую принадлежность индивидуума.

Женская половая хромосома X создает женскую половую пару XX, в то время как мужская хромосома Y создает мужскую пару хромосом XY. В норме мужской кариотип обозначается как 46XY, где 46 – число хромосом, XY – мужская половая пара. В большинстве случаев нарушения возникают когда мужская половая пара содержит лишние женские хромосомы (синдром Клайнфельтера). Этиология данных нарушений неизвестна.

Патология и ее частотаГормональная характеристикаКлинические признаки
Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, проявляющееся одной или несколькими лишними женскими хромосомами X в мужском кариотипе XY. Является одной из самых распространенных причин первичного гипогонадизма. Распространенность: 1:500-700 или 0,2% мужской популяцииФСГ, ЛГ повышен, тестостерон сниженВысокий рост, длинные ноги, гинекомастия, абдоминальное ожирение, бесплодие, когнитивные нарушения, признаки недостатка андрогенов у мужчин
Синдром XX у мужчин или синдром де ля Шапеля. Кариотип пациента 46ХХ вместо 46XY. Несмотря на женский кариотип (46XX) фенотип пациента мужской, т.к. одна или две хромосомы X содержат нормальный мужской ген SRY– ген, отвечающий за развитие организма по мужскому типу. Распространенность:  4-5 на 100 000.ФСГ, ЛГ повышен, тестостерон сниженКлинические симптомы схожи с симптомами синдрома Клайнфельтера с некоторыми отличиями (более низкий рост, нормальные пропорции тела (в большинстве случаев), реже проявление нарушений умственных способностей). Бесплодие пациента не поддается лечению
XYY-синдром. Кариотип пациента 47ХYY вместо 46XY. Был известен как «синдром сверх-мужчины». Данное название было связано с первыми исследованиями, когда патологию выявили у многих тюремно заключенных и пациентов психиатрических больниц, что указывала на возможную причину повышенной агрессивности пациента. Позднее связь между агрессивностью и XYY-синдром полностью опроверглиФСГ, ЛГ повышен, тестостерон может быть снижен незначительноВ большинстве случаев симптомы клинического гипогонадизма не обнаружены

Другие причины:

  • Синдром Нунан;
  • Аплазия клеток Лейдига.

Этиология приобретенного гипергонадотропного гипогонадизма:

  • Заболевания и травмы яичка (орхит, перекрут яичка, инфаркт яичка);
  • Эндокринные заболевания (метаболический синдром и ожирение, сахарный диабет, нарушение функции щитовидной железы и надпочечников);
  • Заболевания печени, почек, легких, ЖКТ;
  • Воздействие ядов, токсинов, медикаментов, алкоголя, наркотиков;
  • Инфекционные заболевания (туберкулез, сифилис, ВИЧ, паротит).

Диагностика и лечение

Основной формой диагностики является осмотр пациента на определение выраженности первичных и вторичных половых признаков, а также лабораторный анализ, указывающий на повышенный уровень гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) и сниженный тестостерон.

НебидоЛечение гипергонадотропного гипогонадизма осуществляется заместительными препаратами тестостерона. Одним из стандартных препаратов инъекционной формы является тестостерон ундеканоат под торговым названием Небидо. Преимущества Небидо перед другими гормональными препаратами заключается в длительности действия (одна инъекция в 10-14 недель) и его постепенном высвобождении в кровь пациента, без скачкообразных изменений уровня тестостерона.

мужская косметика для бороды и волос

  • Борода не растет? Или она не такая густая и шикарная, как хотелось бы? Не все еще потеряно.
  • Косметика и аксессуары для правильного ухода за бородой и усами. Зайдите сейчас!

Источник