Синдром де ля шапеля форум
24.01.2012, 10:40 | |||
| |||
Кариотип мужчины 46XX Добрый день! |
24.01.2012, 10:52 | ||||
| ||||
У человека 6 полов – пол генетический , пол гонадный , пол гормональный, пол акушерский , пол воспитания , пол социальный. __________________ |
24.01.2012, 10:56 | |||
| |||
Спасибо за понятное объяснение. Я хочу понять, на что в моей жизни влияет генетический пол? Или это отразилось только на способности давать потомство? |
24.01.2012, 15:56 | ||||
| ||||
Только на продукции спермы ( если нет дефектов половых органов ) Ген SRY ( это и есть главный для работы андрогенов ген ) перенесен на Х хромосому ( в принципе , это можно доказать дополнительными методами) __________________ |
Источник
Лечение синдрома де ля Шапеля – на этой странице вы найдете общую информацию о заболевании и методах лечения, способах диагностики, сможете записаться на прием к врачу, лечащему заболевание.
Симптомы синдрома де ля Шапеля
- Скудный рост волос на лице у мужчин
- Снижение либидо
- Невысокий рост
- Бесплодие.
Лучшие врачи по лечению синдрома де ля Шапеля
Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.
Лечение синдрома де ля Шапеля – все врачи 140
Андролог
Врач высшей категории
Стаж
25
лет
г. Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6
8 (499) 519-37-05
В клинике
1980
80% пациентов
рекомендует врача
на основе
90
отзывов
На прошлой неделе записалось 3 человека
Андролог
Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук
Стаж
35
лет
г. Москва, ул. Школьная, д. 49
8 (499) 519-36-12
В клинике
2100
80% пациентов
рекомендует врача
на основе
255
отзывов
Последний отзыв был опубликован вчера
Андролог
Врач первой категории
Кандидат медицинских наук
Стаж
31
год
г. Москва, Ленинградское ш., д. 116
8 (499) 519-36-06
В клинике
990
81% пациентов
рекомендует врача
на основе
175
отзывов
Последняя запись к этому врачу была 2 часа назад
Андролог
Врач высшей категории
Стаж
23
года
г. Москва, ул. Школьная, д. 49
8 (499) 519-36-12
В клинике
1900
84% пациентов
рекомендует врача
на основе
296
отзывов
На прошлой неделе записалось 11 человек
Андролог
Врач первой категории
Стаж
25
лет
г. Москва, ул. Болотниковская, д. 5, корп. 2
8 (499) 116-77-17
В клинике
900
72% пациентов
рекомендует врача
на основе
217
отзывов
На прошлой неделе записалось 7 человек
Андролог
Стаж
28
лет
г. Москва, ул. Школьная, д. 49
8 (499) 519-36-12
В клинике
1900
88% пациентов
рекомендует врача
на основе
111
отзывов
За последний месяц опубликовано 2 отзыва
Андролог
Врач высшей категории
Стаж
27
лет
г. Москва, Ленинградский проспект, 67к1
8 (499) 519-39-89
В клинике
1200
89% пациентов
рекомендует врача
на основе
448
отзывов
За последний месяц опубликовано 11 отзывов
Андролог
Врач высшей категории
Стаж
20
лет
г. Москва, ул. Большая Молчановка, д. 32, стр. 1
8 (499) 519-37-05
В клинике
1980
89% пациентов
рекомендует врача
на основе
19
отзывов
Всего записалось 185 человек
Андролог
Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук
Стаж
13
лет
г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102
8 (499) 969-25-84
В клинике
1790
96% пациентов
рекомендует врача
на основе
122
отзыва
За последний месяц опубликовано 14 отзывов
Андролог
Врач первой категории
Стаж
27
лет
г. Москва, 2-й Сыромятнический пер., д. 10
8 (499) 519-36-42
В клинике
1500
83% пациентов
рекомендует врача
на основе
48
отзывов
Всего записался 321 человек
1
2
3
4
5
…
14
Услуги по лечению синдрома де ля Шапеля
Услуги, которые вам могут порекомендовать для лечения или дополнительного уточнения диагноза:
- Анализ крови на тестостерон, гонадотропин
- Спермограмма
- Генетическое кариотипирование
- Патогистологическое исследование биоптата яичка.
Рекомендации перед приемом андролога
Андролог – это врач, специализирующийся на заболеваниях мужских интимных органов. Перед посещением андролога рекомендуется:
- воздерживаться от половой жизни в течение 1-2 дней. Это позволит врачу при необходимости сразу же взять анализы.
- Кишечник желательно опорожнить, это сделает проще ректальное исследование простаты.
- Мочевой пузырь, напротив, должен быть наполнен. Для этого за 2 часа до осмотра нужно не ходить в туалет. Полный мочевой пузырь повышает информативность ультразвукового исследования (УЗИ). Кроме того, мочеиспускание перед взятием мазка снижает достоверность его исследования.
- Вымыть наружные части половых органов с мылом, чтобы в мазки не попали внешние загрязнения.
Если ранее проводилось обследование по андрологическому профилю, все его результаты и выписки нужно взять с собой.
Андрологи Москвы – последние отзывы
Внимательный доктор. На первой консультации он назначил мне анализы.
Владислав,
30 сентября 2020
Внимательный и хороший доктор. Она меня осмотрела и назначила анализы.
Кирилл,
29 сентября 2020
Рамаз Гиглаевич провел УЗИ, обследование и всё рассказал о причинах проблемы. Я доволен!
Алик,
23 сентября 2020
Доктор Эмма Ашотовна провела диагностику, все качественно и доходчиво объяснила, назначила лечение. Хороший доктор рекомендую если возникнет такая необходимость.
Денис,
18 сентября 2020
Осман Валехович доступно и понятно всё обьяснил. Он проконсультировал меня и посмотрел все мои анализы. Доктор прописал мне дополнительные исследования.
Иван,
18 ноября 2019
Всё отлично. В плане приема меня всё устроило. Приемом я доволен.
Аноним,
15 февраля 2018
Профессиональный, внимательный и вежливый доктор. На первом Андрей Михайлович меня осмотрел и назначил нужные анализы.
На модерации,
01 октября 2020
Хороший и опытный доктор. Он меня проконсультировал.
На модерации,
30 сентября 2020
Доброжелательный, внимательный и располагающий к себе врач. Анна Александровна лучший уролог, которого я встречала! Она очень комплексно подошла к обследованию, опросила о сопутствующих заболеваниях, провела осмотр и уделила много времени для сбора анамнеза. Доктор так же назначила мне грамотное лечение.
На модерации,
30 сентября 2020
Приветливый доктор. Николай Николаевич меня проконсультировал и назначил анализы.
Сергей,
30 сентября 2020
Показать 10 отзывов из 5700
Полезная информация
- Врачи, лечащие синдром де ля Шапеля.
8 (495) 185-01-01
info@sberhealth.ru
Источник
Недостаток андрогенов при гипергонадотропном (первичном) гипогонадизме вызван нарушением функций яичек, как основного органа, синтезирующего андрогены. На недостаточность половых гормонов, по принципу обратной связи (рис. 1), гипофиз реагирует повышенным синтезом гормонов ЛГ и ФСГ, так называемых гонадотропных гормонов. Они ответственны за регулирование выработки андрогенов яичками, т.е. чем больше ЛГ и ФСГ будет произведено, тем больше в ответ на эту реакцию будет произведено андрогенов и сперматозоидов тестикулами. Но так как функция яичек нарушена, гипоталамус производит эти гормоны «в холостую», поэтому их уровень всегда повышен в крови пациента с первичным гипогонадизмом.
Различают врожденный и приобретенный первичный гипогонадизм.
Этиология врожденного гипергонадотропного гипогонадизма
Современные средства для самообороны — это внушительный список предметов, разных по принципам действия. Наибольшей популярностью пользуются те, на которые не нужна лицензия или разрешение на покупку и использование. В интернет магазине Tesakov.com, Вы можете купить средства самозащиты без лицензии.
Врожденные патологии яичек
Патология и ее частота | Гормональная характеристика | Клинические признаки |
---|---|---|
Анорхизм – проявляется полным отсутствием яичек в мошонке, недоразвитостью полового члена и мошонки.Редкая патология, встречается примерно 1: 20 000 | Тестостерон снижен, уровень ФСГ, ЛГ высокий, СССГ повышен | Евнухоидизм, нарушением половой функции, отсутствие вторичных половых признаков, ожирение |
Монорхизм – проявляется врожденным отсутствием одного яичка. Частота патологии 0,001% | При нормальной функции единственного яичка уровень тестостерона находится в пределах нормы. В редких случаях может встречаться пониженный тестостерон, с повышенным уровнем гонадотропных гормонов | При нормальном функционировании единственного яичка отклонений не выявлено |
Крипторхизм – отсутствие одного и двух яичек в мошонке по причине их неопущения. При крипторхизме тестикулы присутствуют чаще всего в брюшной области или паховом канале. Наиболее частая патология яичек, встречающаяся у 2-4% доношенных и 15-30% недоношенных детей, а также у 1% мальчиков до 1 года. | В зависимости от удаленности яичка (яичек) от мошонки может наблюдаться нарушение и сохранение функций синтеза половых гормонов и сперматогенеза. При сохранении функций тестикул, уровень тестостерона, ЛГ, ФСГ находится в пределах нормы. | Нарушение сперматогенеза и синтеза половых гормонов вследствие повышенного температурного воздействия. |
Гипоплазия яичек – недоразвитость одного или двух тестикул, размеры которых значительно отклонены от нормы. Часто гипоплазия сочетается с крипторхизмом. | В зависимости от формы: односторонняя гипоплазия – признаков андрогенной недостаточности, как правило, нет; двухсторонняя – явные признаки андрогенной недостаточности. | В зависимости от формы: односторонняя гипоплазия – признаков андрогенной недостаточности, как правило, нет; двухсторонняя – явные признаки андрогенной недостаточности. |
Хромосомные патологии
В норме генетический набор человека состоит из 46 хромосом, 44 из которых образуют 22 так называемых соматических пары, а 23-я пара отвечает за половую принадлежность индивидуума.
Женская половая хромосома X создает женскую половую пару XX, в то время как мужская хромосома Y создает мужскую пару хромосом XY. В норме мужской кариотип обозначается как 46XY, где 46 – число хромосом, XY – мужская половая пара. В большинстве случаев нарушения возникают когда мужская половая пара содержит лишние женские хромосомы (синдром Клайнфельтера). Этиология данных нарушений неизвестна.
Патология и ее частота | Гормональная характеристика | Клинические признаки |
---|---|---|
Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, проявляющееся одной или несколькими лишними женскими хромосомами X в мужском кариотипе XY. Является одной из самых распространенных причин первичного гипогонадизма. Распространенность: 1:500-700 или 0,2% мужской популяции | ФСГ, ЛГ повышен, тестостерон снижен | Высокий рост, длинные ноги, гинекомастия, абдоминальное ожирение, бесплодие, когнитивные нарушения, признаки недостатка андрогенов у мужчин |
Синдром XX у мужчин или синдром де ля Шапеля. Кариотип пациента 46ХХ вместо 46XY. Несмотря на женский кариотип (46XX) фенотип пациента мужской, т.к. одна или две хромосомы X содержат нормальный мужской ген SRY– ген, отвечающий за развитие организма по мужскому типу. Распространенность: 4-5 на 100 000. | ФСГ, ЛГ повышен, тестостерон снижен | Клинические симптомы схожи с симптомами синдрома Клайнфельтера с некоторыми отличиями (более низкий рост, нормальные пропорции тела (в большинстве случаев), реже проявление нарушений умственных способностей). Бесплодие пациента не поддается лечению |
XYY-синдром. Кариотип пациента 47ХYY вместо 46XY. Был известен как «синдром сверх-мужчины». Данное название было связано с первыми исследованиями, когда патологию выявили у многих тюремно заключенных и пациентов психиатрических больниц, что указывала на возможную причину повышенной агрессивности пациента. Позднее связь между агрессивностью и XYY-синдром полностью опровергли | ФСГ, ЛГ повышен, тестостерон может быть снижен незначительно | В большинстве случаев симптомы клинического гипогонадизма не обнаружены |
Другие причины:
- Синдром Нунан;
- Аплазия клеток Лейдига.
Этиология приобретенного гипергонадотропного гипогонадизма:
- Заболевания и травмы яичка (орхит, перекрут яичка, инфаркт яичка);
- Эндокринные заболевания (метаболический синдром и ожирение, сахарный диабет, нарушение функции щитовидной железы и надпочечников);
- Заболевания печени, почек, легких, ЖКТ;
- Воздействие ядов, токсинов, медикаментов, алкоголя, наркотиков;
- Инфекционные заболевания (туберкулез, сифилис, ВИЧ, паротит).
Диагностика и лечение
Основной формой диагностики является осмотр пациента на определение выраженности первичных и вторичных половых признаков, а также лабораторный анализ, указывающий на повышенный уровень гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) и сниженный тестостерон.
Лечение гипергонадотропного гипогонадизма осуществляется заместительными препаратами тестостерона. Одним из стандартных препаратов инъекционной формы является тестостерон ундеканоат под торговым названием Небидо. Преимущества Небидо перед другими гормональными препаратами заключается в длительности действия (одна инъекция в 10-14 недель) и его постепенном высвобождении в кровь пациента, без скачкообразных изменений уровня тестостерона.
- Борода не растет? Или она не такая густая и шикарная, как хотелось бы? Не все еще потеряно.
- Косметика и аксессуары для правильного ухода за бородой и усами. Зайдите сейчас!
Источник