Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном

Катаракта и полидактилия у человека обусловлена доминантными аутоеомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот:

а) женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца, ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у ее детей: одновременного проявления
катаракты и полидактилии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии?

б) какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален;

в) какое потомство можно ожидать в семье у родителей гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – полидактилией?

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· F1 – в каждой семье

РЕШЕНИЕ:

1. Запишем схему брака женщины, унаследовавшей катаракту от матери, полидактилиюот отца с мужчиной нормальным по обоим признакам.

ОТВЕТ:

Если женщина унаследовала от одного из родителей (от матери) катаракту, а от отца полидактилию, а ее муж нормален в отношении обоих признаков, то от этого брака 50 % детей могут быть с полидактилией и 50 % – с катарактой.

2. Запишем схему брака женщины, дигетерозиготной (обе аномалии от матери) с мужчиной, нормальным в отношении обоих признаков.

ОТВЕТ: Если женщина гетерозиготна по обоим признакам, причем оба аномальных гена она унаследовала от матери, а мужчина – нормален в отношении обоих признаков, то от их брака 50 % детей будут иметь обе аномалии (и полидактилию, и катаракту), а 50 % – буду г здоровы в отношении данных патологий.

3. Запишем схему брака родителей, гетерозиготных по обоим признакам, учитывая, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – полидактилией.

ОТВЕТ:

Если родители гетерозиготны по обоим признакам, учитывая, что матери обоих супругов страдали только катарактой, отцы – полидактилией, то 25 % детей от этого брака будут страдать катарактой, 25 % – полидактилией, и у 50 % детей проявятся обе аномалии.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ: Задача на закон сцепленного наследования Моргана – гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено.

Алгоритм решения задачи № 11.

Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном, обусловливающим дефект ногтей и коленной чашечки, и геном, обусловливающим группу крови А. В гомологичной хромосоме находится рецессивный ген, не влияющий на коленную чашечку и характер ногтей, и ген I группы крови. Расстояние между генами 10 морганид. Муж имеет нормальную коленную чашечку и отсутствие дефекта ногтей и III гомозиготную группу крови. Определить возможные фенотипы в потомстве этой семьи

ДАНО:

· А – синдром дефекта ногтей и коленной чашечки

· а – норма

· i – первая группа крови

· JA – вторая группа крови

· JB – третья группа крови

· JA , JB – четвертая группа крови

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Фенотипы F1

РЕШЕНИЕ:

Возможные группы сцепления:

A A A a a a

i , JA , JB i , JA , JB

P: ? A a x ? a a

JA i JB JB

G: A a A a a

JA ; i ; i ; JA ; JB

F1: A a а a A a а a

JA JB i JB i JB JA JB

Генотип: 1 : 1 : 1 : 1

Фенотип: 45% : 45% : 5% : 5%

дефект норма дефект норма

IV гр.крови III гр.крови III гр.крови IV гр.крови

ОТВЕТ:

Вероятность рождения в этой семье деьей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки составляет 50%, из них – 45% – с IV группой крови, 5% – с III группой крови; 50% детей – неимеют дефект коленной чашечки, из них 45% – с III группой крови и 5% – с IV группой крови.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Данная задача на неполное сцепление генов, которое происходит вследствии кроссинговера в профазе I редукционного деления клеток, приводящее к отклонению от закона Т. Моргана.

Источник

Главная 
Вопросы & Ответы 
Вопрос 13501946

Мари Умняшка

более месяца назад

Просмотров : 9
Ответов : 1

Лучший ответ:

Пармезан Черница

1 и 4 группа. вероятность 7 к 1

более месяца назад

Ваш ответ:

Комментарий должен быть минимум 20 символов

Чтобы получить баллы за ответ войди на сайт

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном

Лучшее из галереи за : неделю месяц все время

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном

Вы можете из нескольких рисунков создать анимацию (или целый мультфильм!). Для этого нарисуйте несколько последовательных кадров
и нажмите кнопку Просмотр анимации.

Другие вопросы:

Таня Масян

Определите глубину колодца если свободно падающий в него камень достигает поверхности воды за 4 сек. Какую скорость имеет камень в момент удара об поверхность воды?

более месяца назад

Смотреть ответ

Просмотров : 4
Ответов :

Энджелл

срочно нужно дам 20 баллов плииииз

более месяца назад

Смотреть ответ

Просмотров : 2
Ответов : 1
Картинок: 1

Энджелл

помогите срочно.A)разность частного чисел 270 и 3 и произведение чисел 25 и 3 b) сумма произведение чисел 17 и 3 и произведение чисел 4 и 13.г) разность частного 45 и 3 ичасттного 64 и 32

более месяца назад

Смотреть ответ

Просмотров : 3
Ответов : 1

Онтонио Веселко

что значит: а. скорость движения трамвая u=30 км в час

более месяца назад

Смотреть ответ

Просмотров : 2
Ответов : 1

Таня Масян

частина цнс яка не виконує провідникової функції

более месяца назад

Смотреть ответ

Просмотров : 2
Ответов : 1

Источник

Врожденные и наследственные заболевания с нарушением роста ногтей

Отсутствие, гипоплазия или дисплазия ногтей могут быть изолированными патологическими состояниями или же являться частью эктодермальной дисплазии или других генодерматозов.

Аномалии ногтей:

I. Анонихия:

– Глухота, онихо-остеодистрофия, задержка психического развития (синдром DOOR)

– Синдром поражения ногтей и коленной чашечки

– Синдром Халлермана-Штрайфа

– Синдром Коффина-Сириса

– Синдром Кляйна

II. Наследственная эктодермальная дисплазия.

(Вариабельные признаки, среди которых алопеция, дефекты зубов, дефекты ногтей или наблюдается ангидроз в комбинации с одним из признаков поражения других структур эпидермального происхождения)

III. Хромосомные аномалии:

– Моносомии 4р, 9р

– Трисомии 3q частичная, 7q, 8,8р, 9р, 13,18,21

– Синдром Тернера

– Синдром Нунан

– Хромосома группы G-кольца

IV. Гиперпластические ногти:

– Ладонно-подошвенная кератодермия

– Ихтиоз

– Врожденная панонихия

– Хромосома группы G-кольца

V. Койлонихия (ложкообразные ногти):

– Болезнь острова Меледа (кератоз Меледа)

– Монилетрикс

– Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки

– Недержание пигмента

– Трихотиодистрофия

VI. Медикаментозные мальформации:

– Фенитоин, триметадион, параметадион

– Гиперпигментация

– Гипоплазия

– Варфарин

– Гипоплазия

– Синдром алкоголизма плода

– Гипоплазия

VII. Другие заболевания с дистрофией ногтей:

– Буллезный эпидермолиз

– Черный акантоз

– Энтеропатический акродерматит

– Диабет

– Фиброматоз десен

– Гипер-lgE синдром

– Гиперурикемия

– Синдром Леша-Нихана

– Туберозный склероз

Врожденная дистрофия ногтей:

а – койлонихия была замечена у этого младенца при рождении, такие же ногти наблюдались у его матери.

б – врожденные двураз-дельные ногти на одном пальце у этого младенца наблюдались также у его отца и других членов семьи.

в – обширный врожденный эпидермальный невус развился на большом пальце правой и на 5-м пальце левой кисти

Поражения ногтей при изолированных мальформациях

Аномальные ногти, изогнутые по типу часовых стекол (на пальцах типа «барабанные палочки»), и ложкообразные ногти могут быть наследуемыми по аутосомно-доминантному типу аномалиями без других сочетанных отклонений. Хотя врожденные вросшие ногти па пальцах стоп могут быть следствием врожденного смещения больших пальцев, которое корректируется только хирургическим путем, в большинстве случаев эти аномалии разрешаются самостоятельно и не связаны с анатомическим дефектом.

Спонтанно регрессирующий вросший ноготь может быть результатом транзиторной гипоплазии ногтей стоп (особенно больших пальцев), которая обычно разрешается в пределах 12-18 мес. Изменения ногтей могут усиливаться вследствие внешней травмы и рецидивирующей/ хронической паронихии.

Врожденные вросшие ногти:

а – врожденное смещение больших пальцев стоп привело к рецидивирующему врастанию ногтей, что в итоге потребовало хирургической коррекции. Подобные проблемы имелись в семейном анамнезе.

б – у ребенка наблюдается врастание ногтей на больших пальцах обеих стоп, улучшение произошло без терапии к 12-месячному возрасту.

Поражения ногтей при эктодермальных дисплазиях

Многие из эктодермальных дисплазии связаны с аномалиями ногтей; для некоторых из них они являются характерными и диагностически значимыми. При врожденной пахонихии, аутосомно-доминантной патологии с вариабельной пенетрацией, в первые несколько месяцев жизни развивается гиперкератоз ногтевого ложа.

Затем происходит утолщение и удлинение ногтевой пластинки, приобретающей желтовато-коричневый цвет. Незначительная травма может привести к болезненному отделению ногтевой пластинки от ногтевого ложа и к кровотечению. Типичен гипергидроз ладоней и подошв, а также образование пузырей и мозолей. К другим признакам относятся лейкокератоз слизистой полости рта (не связанный со злокачественной дегенерацией), утолщение барабанных перепонок, приводящее к глухоте, леикокератоз роговицы и катаракты. Сообщалось также о гиперкератотических папулах на разгибательных поверхностях конечностей, дермоидных кистах и множественной стеатоцитоме.

Врожденная пахонихия типа Ядассона-Левандовского, не связанная с глазными симптомами, вызывается мутацией в гене кератина 16 (KRT16) или в гене кератина 6А (KRT6A), расположенных в локусах 17q 12-21, 12q13. Дефекты в гене кератина 17 (KRT17) и кератина 6В (KRT6B) связаны с пахонихией по типу Джексона-Лоулера, при которой обнаруживается дистрофия сетчатки без лейкоплакии слизистой полости рта.

Врожденный дискератоз можно ошибочно принять за врожденную пахонихию. Однако при врожденном дискератозе, который может быть сцепленным с Х-хромосомой, с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования, ногтевая пластинка истонченная, наблюдаются продольные бороздки и птеригий. При врожденном дискератозе на шее и туловище выражена пойкилодермия с сетчатой пигментацией, телеангиэктазиями и атрофией.

Лейкоплакия слизистой полости рта может ассоциироваться с развитием плоскоклеточного рака и другими злокачественными новообразованиями в ЖКТ. У 50% пациентов во второй и третьей декадах жизни отмечается панцитопения, которая напоминает анемию Фанкони. В большинстве случаев тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, и ассоциируется с мутациями в локусе Xq28, в гене, кодирующем дискерин (DKC1). Гипоплазия ногтей может также быть признаком гидротической эктодермальной дисплазии и синдрома Коффина-Сириса.

Ногти при врожденном дискератозе
Врожденный дискератоз.

В отличие от врожденной пахонихии, ногти обычно тонкие, хрупкие и гипопластические.
Врожденная паронихия
Врожденная пахонихия:

а – в 3-месячном возрасте на всех 20 пальцах этого ребенка наблюдается ранняя стадия изменения ногтей с пожелтением и гиперплазией ногтевой пластинки, характерная для пахонихии.

б,в – у отца ребенка выраженное поражение всех ногтей, а также болезненные мозоли на дорсальной и подошвенной поверхностях стоп

г – лейкокератоз без риска злокачественной дегенерации обычно появляется в младенческом или раннем детском возрасте на языке, деснах и слизистой полости рта.

д – характерные гиперкератотические папулы наблюдаются на разгибательных поверхностях конечностей, особенно на локтях и коленях.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Ногти на пальцах (а) кистей и (б) стоп у этого ребенка тонкие, несколько гипопластические, дистрофические и ломаются при незначительной травме.

Поражения ногтей при генодерматозах и системных заболеваниях

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, аутосомно-доминантная аномалия, проявляется врожденным отсутствием или гипоплазией ногтей и коленной чашечки. В небольшом проценте случаев наблюдается гломерулонефрит, в редких случаях фатальный. Сообщалось также о гетерохромии радужной оболочки глаза, кератоконусе и катарактах.

Околоногтевые фибромы, возникающие из проксимальной ногтевой бороздки, часто наблюдаются у пациентов с туберозным склерозом. Хотя фибромы появляются только в позднем детском или во взрослом возрасте, они могут стать первым ключом к диагнозу у лиц без других выраженных признаков поражения.

Врожденная гипоплазия ногтей у детей, матери которых во время беременности принимали противосудорожные препараты, варфарин и другие тератогенные лекарственные средства, указывает на необходимость тщательной оценки ребенка на наличие других медикаментозно индуцированных признаков.

Ногти при синдроме ногтей и коленной чашечки
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки.

Как у отца, так и у сына гипоплазия коленной чашечки и дистрофические, гипопластические ногти.

Околоногтевые фибромы в проксимальной ногтевой бороздке.

Это явление часто наблюдается у пациентов с туберозным склерозом.
Ногти при синдроме алкоголизма плода
Синдром алкоголизма плода.

У этого 3-летнего ребенка с отставанием в развитии отмечаются дизморфия лица и другие признаки алкогольного синдрома плода, в том числе врожденная гипоплазия и дистрофия ногтей.

– Также рекомендуем “Паронихия у детей”

Оглавление темы “Детская дерматология”:

Потница у детей
Эмбриология и анатомия ногтей
Врожденные и наследственные заболевания с нарушением роста ногтей
Паронихия у детей
Дистрофия ногтей у детей
Поражения ногтей при системных заболеваниях детей
Алгоритмы диагностики высыпаний на слизистой оболочке рта, языке, губах, небе
Анатомия полости рта
Белый губчатый невус у ребенка
Молочница слизистой рта у ребенка (псевдомембранозный кандидоз)

Источник