Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18
Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз – синдром Шмида—ФраккароСимптомокомплекс, обусловленный нехваткой генов, локализованных в длинном плече 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена. Синдром включает задержку психического развития, микроцефалию, низкорослость, снижение слуха, деформацию ушных раковин и наружных слуховых проходов, микрофтальмию, гипертелоризм, колобомы радужной оболочки, нистагм, ретракцию средней части лица, плоское переносье, «карпий рот», высокое или расщепленное нёбо, аномалии стопы и бедер, клинодактилию, пороки сердца, почек, половых органов. Синдром верифицируется кариологическим исследованием, при котором обнаруживают простую или замаскированную фрагментом делецию.
Синдром кольцевой 18-й хромосомыСимптомокомилекс, обусловленный частичной нехваткой генов, локализованных в теломерных участках 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена, однако известно, что она не зависит от возраста матерей. Дети рождаются с низкой массой, в дальнейшем резко отстают в физическом и психомоторном развитии. Характерна микроцефалия, описывают гипертелоризм, уплощенный затылок, эпикант, деформацию ушей и глухоту, косолапость, синдактилию, аномалии бедер. Синдром «кошачьих глаз» (синдром Шмида—Фраккаро)Симптомокомилекс обусловлен избытком гепов, локализованных, повидимому, в 22-й хромосоме. Частота его в популяции не установлена. При кариологическом исследовании, по крайней мере в части клеток, обнаруживают маленькую добавочную хромосому. – Также рекомендуем “Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы” Оглавление темы “Наследственные синдромы в неврологии”: |
Источник
Трисомия 18 и делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой. Серповидноклеточная болезнь с глухотой
Дети с трисомией 18 умирают в течение первых нескольких недель жизни. Клиническая характеристика синдрома включает мышечную гипертонию, глубокую умственную отсталость, деформацию ушной раковины, микрогнатию, косолапость, заходящие друг на друга согнутые пальцы, короткую грудину и сердечную патологию.
Гистопатологическое исследование было произведено только в нескольких случаях (Kelemen, Kos et al., Sando ct al., Gacek, Miglets et al.). Были обнаружены различные аномалии среднего уха: неправильная форма слуховых косточек, неправильное направление лицевого нерва и chorda tympany. Аномалии внутреннего уха включали отсутствие полукружных каналов и гребешка, недоразвитие стержня, дефект улиткового отдела и уменьшение или отсутствие клеток спирального узла. Miglets с соавт. отметили полную атрезию костной части наружного слухового прохода, изменение мышцы, натягивающей барабанную перепонку, широкие и короткие утрикулярный и саккулярный ходы, а также широкий открытый водопровод улитки.
Wolf с сотр. не нашли значительных изменений во внутреннем ухе у 4 больных с трисомией 18.
Делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой
Делеция длинного плеча хромосомы 18 сопровождается низким ростом, психической и моторной отсталостью, мышечной гипотонией, микроцефалией, гипоплазией средней части лица, гипертелоризмом, эпикантусом, веретенообразной формой пальцев, врожденным пороком сердца и увеличением числа спиралей на кожном рисунке пальцев.
Часто отмечается диспластичная ушная раковина с выступающими противозавитком и противокозелком. Выражены стеноз наружного слухового прохода и нарушения слуха. Kunze с соавт. при исследовании собственных 38 наблюдений кольцевой хромосомы 18 (18r) и 52 наблюдений делеции длинного плеча хромосомы 18 (18 q-) обнаружил более чем у 50% больных атрезию или стеноз наружного слухового прохода и примерно у 65% детей глухоту. Bergstrom с соавт. у 3 из 4 больных с синдромами 18 q- или 18 г описали проводящую глухоту, возникшую в связи с атрезией или гипоплазией наружного слухового прохода.
Политомография каменистой части пирамиды височной кости показала атрезию пластинок в области барабанной перепонки. Авторы рассмотрели патологию органа слуха, выявленную в других случаях: рудиментарная барабанная перепонка, отсутствие кольцевого желобка и синостозирование и/или деформация слуховых косточек.
Серповидноклеточная болезнь с глухотой
Серповидноклеточная болезнь является относительно частой гемоглобинопатией у негров. Установлено, что около 7—9% американских негров гетерозиготы по гемоглобину S. Таким образом, гомозиготы встречаются с частотой 1:400.
У гомозигот вначале может появиться только анемия с небольшой спленомегалией или даже с нормальной селезенкой. Но у них наблюдаются экстрамсдуллярное кроветворение и гиперплазия костного мозга. У больных могут возникнуть повторные приступы слабости, утомляемости, болей в животе, отсутствия аппетита с желтухой и бледностью. С возрастом у них могут развиться расширение сердца, изъязвления ног, асептический некроз бедренной кости и гематурия.
Morgenstein и Маnасе описали у больных с серповидноклеточной анемией двусторонний умеренный дефект слуха, выраженный резче на высоких частотах. Исследования височной кости показали дегенеративные изменения в кортиевом органе и сосудистой полоске, совместимые с ишемией. Костный мозг внутри слуховых косточек был гиперплазированным и эрозивным. Todd с соавт. обнаружили у 22% больных с серповидноклеточной болезнью на Ямайке, по сравнению с 4% в контроле, нейросенсорный дефект слуха, достигающий по крайней мерс уровня 25 дБ.
Мужчины и женщины были поражены одинаково часто. Нарушения слуха выявлялись постепенно, первично нарушалось восприятие высоких тонов. Авторы считают, что дефект слуха развился в результате тромбоэмболического процесса. Serjeant с соавт. исключили сужение внутреннего слухового прохода как этиологический фактор потери слуха при серповидноклеточной болезни.
– Также рекомендуем “Актуальность изучения зрительного восприятия устной речи. Чтение с губ”
Оглавление темы “Генетические болезни с глухотой”:
- Синдром Жервелла и Ланге-Нильсена. Кардиоаудиторный или сурдокардиальный синдром
- Ушная-зубная или отодентальная дисплазия. Липодистрофия лица, плеч и кисты костей с глухотой
- Семейная отогенная интоксикация стрептомицином. Синдром Тернера с глухотой
- ХХ-дисгенезия гонад с врожденной глухотой. Трисомия 21 и 13 с глухотой
- Трисомия 18 и делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой. Серповидноклеточная болезнь с глухотой
- Актуальность изучения зрительного восприятия устной речи. Чтение с губ
- Возможности развития навыка чтения с губ у глухого. Изучение процесса чтения с губ
- Видимые признаки артикуляции русских фонем. Группы артикуляции букв
- Особенности артикуляции согласных. Артикуляция гласных букв
- Чтение с губ неударных гласных букв. Артикуляция губ при произношении
Источник
Хромосома 18 представляет уникальную модель для изучения влияния на фенотип как избытка ее генов (синдром Эдвардса), так и их недостатка. Поскольку полная моносомия по хромосоме 18 не описана, речь может идти лишь о частичных моносомиях. Утрата материала хромосомы 18 может проявляться как делецией короткого плеча (18р-), так и делецией длинного плеча (18q-), Существует и третья форма моносомии -кольцевая хромосома 18 (18г), при образовании которой теряется часть материала обоих плеч, однако особенности поведения кольцевой хромосомы в митозе могут вести и к существованию линий, частично трисомных по некоторым локусам хромосомы 18. Практически, однако, при 18г отмечаются лишь признаки 18р- и I8q- Судя по количеству публикаций, создается впечатление, что каждая из форм частичной моносомии 18 встречается примерно с равной частотой. Однако если учесть, что 18q- проявляется более четким клиническим синдромом, чем 18р-, а следовательно, легче диагностируется, то следует считать, что 18р- более частая форма аберрации, чем 18q-.
Хотя клинически в рамках частичных моносомии 18 удается выделить 2 синдрома, 18р- и 18q-, цитогенетичсские характеристики обоих имеют много общего, что позволяет рассматривать их вместе.
В большинстве случаев делеция хромосомы 18 является результатом хромосомной мутации в гаметогенезе одного из родителей, поскольку кариотипы родителей чаще всего оказываются нормальными. В ряде наблюдений имеет место мутация в соматических клетках, о чем свидетельствуют обнаружение у ребенка мозаицизма с наличием и нормального, и аберрантного клона. Б сравнительно редких случаях утрата материала хромосомы 18 (чаще утрата коротких плеч) происходит в ре зультате спорадических транслокаций. Значительно чаще причиной возникновения аберрации у ребенка являются сбалансированные реципрокные транслокации у одного из родителей. Наконец, что более редко, описаны утраты материала хромосомы 18 в результате наличия у одного из родителей инверсий или вставочных транслокаций. Таким образом, цитогенетика частичных моносомии 18 достаточно гетерогенна. Вместе с тем в любом варианте материал коротких плеч всегда утрачивается почти полностью, тогда как при делеции длинного плеча наряду с терминальными делениями возможны и интерстициальные.
Дети с обеими формами моносомии рождаются обычно в срок (средняя продолжительность беременности не отличается от нормы), в то же время масса таких детей обычно несколько ниже нормы. По нашим данным, и при делеции 18р- , и при делеции 18q- средняя масса детей при рождении около 2800 г.
В среднем возраст родителей при рождении ребенка со спорадической делецией 18q- не отличается от возраста родителей в популяции, тогда как у родителей при делеции короткого плеча хромосомы 18 он значительно повышен. Он оставляет 31,2 года для матерей и 35,3 года для отцов, что почти на 5 лет выше среднего возраста при деторождении и примерно соответствует возрасту родителей детей с синдромом Эдвардса. Этот феномен следует объяснить скорее всего тем, что при делеции 18р – «поломки» происходят чаще всего в непосредственной близости от центромеры.
Прн всех формах частичной моносомии 18 девочки поражаются чаще, чем мальчики, примерно в соотношении 1,6:1.
В этой связи уместно отметить, что при трисомии 18 девочки поражаются также значительно чаще. Очевидно, между хромосомами X и 18 существует какая-то связь, н нарушение функций хромосомы 18 балансируется воздействием Х-хромосом.
Фенотипические изменения при кольцевых хромосомах 18 складываются за счет утраты части материала и коротких и длинных плеч, поэтому здесь наблюдается сочетание признаков как 18р-, так и 18q-, и по всем клиническим параметрам пациенты с кольцевой хромосомой 18 занимают промежуточное положение между больными с делениями короткого и длинного плеча.
Источник
Ö11(à
k:`èË^º}m_5(Q`JIÑ;ȲÚY
4ïùc.*ZSfà|ÌÖxxûd
à´Ø¯¶¢q%#
¤B½íôþ,ºÞÖ»’²%å£ÕÑ
î³*U¦0dÿÛL2Ó:
¦@K¯*6[
2KVǤ:Ö6Vx¬-UänRêVj®-¸(û7I°ÏóÖÑ’d0øtÆú¦*.îÂB l4¢µ{Þ¹ØÇS°Ñëu+ïmç¾³â³Ù`Ô ¾
묲P³ÙEúºìê²Q$ÎAöªÖGêõ0mz$nVJf8«¨”l3ýXA½D0Nù,KÆG0íñ ?xí;ȬÒJ£ !+f,óë5v Y |’CGÆpP m»ìÕ°X
) bôÞç½h0 ¡+: lÕ2V|
L,`Í hѤg̶¹PÛÆ6 ÷jk·YãÕ3ËÔ*
ò4¶u2Ökt
sÂêX&álYgGãØâ`´â ñÉ,¦·ò[>
½æâëòØdÉÕº²=O]î§É^Ðì§Y&qC [ç”1ôÂ`¦¼SÄÔ$¨K>]»äs ½p*ÿ䪴SÏ$’ÌìÏÑÌÔCÄ¢Û1,PÐ`?^CË0È%õ9§ÜßÉi´|kÊÜ~»hz¡cí+äS!×gË÷Fw«ú¾¼ùÒ¼ô û?£¤Aý?RjFÖ¾ëñ¬¤%ºêæìÈK8+aäóì)cÙs±Ø¦){!«àøTÏ ‘|Qi¤µüé3NÓíòþÄÚ±q´Cú槒o×N@nkw>édáZÌê_UEK4¬ê[-l¡U1SÑ,N¬ìRô°^¤«5kÏçh$
aó~s/Ç>JÆp~
’û÷(i1(>v:Jͤm®Epû¤@èÖãäí³wPðu«LÉ¡]±9½Èà[ÑéÖO3çÊaJ·3hmd®?
É 3kYxßÖÆi ÞÓ[á¸øu`h
ý³þç³ðï±[]·ÑmNpæÀ}_¸ZÁÊ+L¶Ø§8A|UO³·9k7Y ×Dv°Âfw ùÍ«lï=!ÈÞÌpñaÎjÙ_öº·ëîÊ$3_°F#ЦÆlËU Z±ë?ý’Ji”¤ &çFá*r´K>çüÝdn6~^ߤ § }¿ ³vÀÏ`§M#+È,Òi[àFõüPÓ÷ѽ±©ãßÎ4^v
NNQ¿bÃq(áW£Vó5 {ßÒV
+(t³
>Äô%jáPÏO-;°9»}YYlµý¼Ï ¾ü¬HqÄN=é;#GEç©æ]?è(VÈ^j£I
Ïu}Ó9I#£cJ~»&úeM 0n6»½]ÄÌ1¬FlÀÃYÊýøÀoI ÌkôpZªÞ’’ïÄÊXÅ?EHuUTIß.kuQ0p̧LôʪeÂ;=ï~P¶!n5pYtò!ÒÜ0ïÕAéIhýr±ßÔç’çÜã¼½ýúòe©VxÃÈóí,hb§oæsFøÎùóÛÕÏõ &x`Zk?;2«ÀTfxÍ 0¯°«õI£Ü/®qtFBÀºÖ¿M¯2-êp:jPf-LGùì[Bï>ÈRç(Æñg’ÐèM0å$ê3iµÏ¼ËçÈf4^îèÙ$V,eîX’àp¶?_¾º§|’ÃJ×áóÉ(EÍc ý³ó~Æå¸îcÙÞeö,ì’:öâÆÚ°9öÉ} rðÑå+ù>8i~hÊÐX ¤.àÁC’;õ³ãÒ£Fo®ºaôìfCòuíW)¥TMN$æT_Ý1í²{)ré¹N”ósv+Pµ+
FÃæ~ÕÁ`b®z Å.ÙÜ*¡Ú2a@@Æìc.5sè¼ ;Û[y=>¹ræÓZÖîÊ
3ëT!ZB¿Ö`ø9sB{§×|’·Nª´Ws¬¦iâêhÜz,5rö&m ÖeÓâ/BñUà
Rm½!Ø_
÷ÀÝWYÙ
ã×ïË(sÓÕöäå§çb,H{×4F -w*ÉFÑà^Rg©¼é³{ha¶ÏîùzÆé¾ý¤ãÇ¿b éb³·PS_N+>´%³”²_Y þÞió©à¡ªF}õôëÖƳ.øº
ÐÀÿÜ æH¹[hu$ûéèH/Ë>
$æ2;½·ÄÀÉü(²ñ«-IäØNËIGoÓ~Jv£ÅKÕâÕ:-ûG2äq¹Ù99K(É`ѬÕ66khx¥¨3$ÐW]z¼ÁæE½«e_ºãLIh>.ÖDM¼¸t¬zºG+¸{
O&µ²ÔÊU»fÙHV6(7g÷gjÄb®2¢Iñ%*e/§ÖóÕ?˵+ïþ]Ä|({¤ÐÿÕà ¿4t sýFø4ÀXË:IÔ Ñ Ö;¡þBÛ
oòÉ_$íÇø”¹uÚXU_¿”Åá5h lêÎ%f«kÙ(?½ìΔÅp¤Y2_HÜ*ÑVá;»ùAêî¤å42q”622ÏÈR5(ÕM×wÿ冀 ÝECé$WÔZëJC{CvwC`WÈ÷OAG
iÝ0¦K½úÖÄÁj×k¥`ãG[ëÒHPîƬ1õHEk4Î=x3ÿ4(Ì~s½ÕæÈÔd2ÊzÕ`0f²Ù)¾&.¢ãj÷Ó:ªô©4z§ElJÏûÑsI«¡n÷N, uoðÓ^î©?A¥`(ö£[ ŵöÃ
^¨t~}YÓt¶06×gbpmZ^hZttÇxå@¿bè±ÒÂ(÷©êXßÉÒÙ}«Ç®Æ¢Ú%+ñβûu/øFì|÷®PTHg1>ÀTÍ- ÝˤåëM ëÎE:cõtÆEö:XÿH6â¿]s8IÍÛÙ¤®ëSÀÎîÿlL,»wwMⶫު syáïÝ*-V®å ¹TRÓsÛèhw«
ĨJ¡ìS23=_6ç8HÆÌ Ê~Cq÷ It»Æ²3âÓªÓÀ¢=ÝeÎÛ°N= W°Êä®
yÃUo¹Êw-{îi+F¿_m»M
Ò@Z
zÊíh>ÊdÕð-yC3%³ÂÓ¥½÷ï§ÁeYÑQS¸Q+»êÏ
·µêmkøÓÙûÊ”Ðo*9ÁL«2ÇY|ï5¾6&з¤û¨ßÄ!XfEéZò4
úë=mzªMìv>ܵÍ_GçÍ¢nvwû«#ºB¬.²f¹Ô_bÝõ³÷9E÷4¦¨6Û#
ȡ׫}l/¿æ(tþIµ£f³8HCVaMÈáÉg9¦¹°;Üj¢H;Í^¿$ÝX6ëfån¦YÄzv%«Î?bâ¨aÙUÁäbè7ÚHãã¥@°Fæ]6ÛëîLÎÂ0Ð]`¨`sÄFI·Ïæw´¥¥ sYÅÑd9Ï«W4NyÔL8`UU18k+W0dÊ_ÑÀ£D¯ÓÓRô¹Z[¨1J,úhpK!>
¹V¥;èÐ}¿7_døþ:=m Õx£ÕÈEno¯f½ÏS|¦VF6
⬻õ´s5pÊ¢ÙÎs,åÙiJ.êÂÎ4Wc,·Ë!m.7AîÚ%U×L¡¤ï;>¦©±0ïA*’Ôb[ZCRã³ö_WF-
î1yê
/ÓM7£×ËDM¾:[pÞÉgwCh±yÀ@ÈY)Ê·~ ¯¡ÌQâòèJ,ÕSæ[³ êÚÕaÈÚt|´ o£²[‘
#(¶É¨&_ÛYO¬]mk¼.9BÊ´ìÀ¯¸Ü1åQá¡PFæ Ê´í²+üª#8« Ë ²OÃTåîúÂ;lçá`ʨÜ!m{%n²Uÿêû¦ðzÌ*|ZDBÊmPÒÍ1ÅñÊ©7″Ù”°Y
Íõ§k|b¾ryä½z
Ûâv&ú)8lýxÉæeR¶3ÿ¨OîdþÊBçù?N!3f°7`8lµ»0¦á AÑßöÚ¡¡Ã¤@±FYE}@^[Õé
1 +` ÀÒûR´d8ý)¥woH©®Ínß åu#]è(;PZèvY*ëJÉÊ3õÏ0[9WeÍçb2_ÆæDKÍÂÊÉæÂú.k~ÞÃi*öA,¨# áþRËK¨ÉþYH2±ëû>¹¢¯Äá%¥ÞÎö ÌÕ^Úaqà (
+ûXCöåÁÎ)`;Ì Ö^õ&îbòºàÈߣ¹üŬO5ÆK(íê¼q˽ØhUIê)0!ç}ü)v7Oî3¤´ÓÅγ{æt)`ÁxI¦X·ªINÞNð.rUl½fLÍ}¥ß”ë¼ZdVÚf| dgá/ºµ²Õ·f篲Á*ųµG©¿J![^g7g5j£bºÈ3ÇU2,6fÜcúºAR¦Ëè3A·²-µ®.QiVo(sïà#NX’Â
ÞbzåFÿìÊ8¥+øeAó2Ê.h6AϹê*&2ç1ð_w@!£1LZ½S_Ò©S$@²ínêqÕ(,¿ÛÐdàQpWÝUµ÷Íæ¥D¾ZÐ=ÊÁW-Ár µÑ/Ô,2QïIHfx*1ÄbF)IÙ¬)0¸TçùY@”BÆý%¸¶sÄZÛí¯#CI@NÃ
sÕã¾,{µöáÀâlýnäË”>6rÝ#ÖX ¾À⪲ØsUJ®³°¥K喝¸Ü¼ã¬±,X¨LÏ
Источник
Õàðàêòåðèñòèêà ïðèçíàêîâ äåëåöèè äèñòàëüíîãî îòäåëà äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11. Îïèñàíèå çàáîëåâàíèé è íàðóøåíèé ðàçâèòèÿ, ñâÿçàííûõ ñ äåëåöèåé äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18. Àíàëèç ôåíîòèïè÷åñêèõ âàðèàíòîâ ïîðîêà ïðè óòðàòå êîðîòêîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Äåëåöèÿ äèñòàëüíîãî îòäåëà äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11
Äåëåöèÿ äèñòàëüíîãî îòäåëà äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11 âïåðâûå îïèñàíà P. Jacobsen, ñïóñòÿ 2 ãîäà ñòàëè ãîâîðèòü î êëèíè÷åñêîì ñèíäðîìå, ñîïðîâîæäàþùåì òàêóþ äåëåöèþ.
×àùå âñåãî ïîëîìêè ïðîèñõîäÿò â çîíå llq23, â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ òî÷êè ïîëîìîê ëîêàëèçîâàíû ëèáî íåñêîëüêî ïðîêñèìàëüíåå, ëèáî áîëåå äèñòàëüíî. Èíòåðñòèöèàëüíûå äåëåöèè äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11 âåäóò ê ñîâåðøåííî èíîé êëèíè÷åñêîé êàðòèíå, ïîýòîìó ïîä ñèíäðîìîì äåëåíèè llq ïîíèìàþò êîìïëåêñ àíîìàëèé, ñâÿçàííûõ ñ òåðìèíàëüíîé äåëåöèåé.
Ïîäàâëÿþùåå áîëüøèíñòâî èç ïðèìåðíî 50 îïèñàííûõ â ëèòåðàòóðå íàáëþäåíèé – ñëåäñòâèå ñïîðàäè÷åñêèõ ìóòàöèé, õîòÿ â ðÿäå ñëó÷àåâ ó îäíîãî èç ðîäèòåëåé îáíàðóæåíû òå èëè èíûå òðàíñëîêàöèé ñ ó÷àñòèåì õðîìîñîìû 11. Èçâåñòíû è íàáëþäåíèÿ äåëåöèè â ðåçóëüòàòå ñïîðàäè÷åñêèõ òðàíñëîêàöèé. äåëåöèÿ õðîìîñîìà ïîðîê
Îáà ïîëà ïîðàæàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé. Õîòÿ â ñðåäíåì ìàññà íîâîðîæäåííûõ ñ llq – ìåíüøå íîðìû, ìèíèìóì â 40% îíè ðîæäàþòñÿ ñ ìàññîé âûøå 3000 ã.
Ïîñòîÿííûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ çàäåðæêà ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ, íî ôèçè÷åñêîå ðàçâèòèå ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ íîðìàëüíîå: ñóùåñòâåííàÿ çàäåðæêà ìàññû è ðîñòà îòìå÷åíà ëèøü ó òðåòè ïàöèåíòîâ.  îòëè÷èå îò áîëüøèíñòâà õðîìîñîìíûõ ñèíäðîìîâ äëÿ llq – íå õàðàêòåðíà ìèêðîöåôàëèÿ, îòìå÷åííàÿ ëèøü ó 2 áîëüíûõ. Ñàìûé ïîñòîÿííûé è ñàìûé òèïè÷íûé ïðèçíàê – òðèãîíîöåôàëèÿ, îòìå÷àåìàÿ ó 80% áîëüíûõ. Ñòåïåíü âûðàæåííîñòè òðèãîíîöåôàëèè âàðüèðóåò â øèðîêèõ ïðåäåëàõ. Òàêèå ÷åðåïíî-ëèöåâûå äèçìîðôèé, êàê ïëîñêàÿ øèðîêàÿ ñïèíêà íîñà, «ðîò êàðïà», ãèïåðòåëîðèçì, íèçêî ðàñïîëîæåííûå óøíûå ðàêîâèíû, ìèêðîðåòðîãíàòèÿ, âûñîêîå íåáî, âñòðå÷àþòñÿ â 70-80% íàáëþäåíèé. Ó 40% áîëüíûõ îòìå÷åí ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàçíûõ ùåëåé, ó òàêîãî æå ÷èñëà – àíòèìîíãîëîèäíûé. Äîâîëüíî ÷àñòî âñòðå÷àþòñÿ ïîðîêè ãëàçíîãî ÿáëîêà: ó 20% áîëüíûõ îòìå÷åíû êîëîáîìû ðàäóæêè, åñòü ðÿä íàáëþäåíèé ìèêðîôòàëüìà, ãëàóêîìû, ïîìóòíåíèÿ ðîãîâèöû.
Äëÿ äåëåöèè llq- õàðàêòåðíû àíîìàëèè ñòðîåíèÿ ïàëüöåâ – áðàõèäàêòèëèÿ, îñîáåííî óêîðî÷åíèå äèñòàëüíûõ ôàëàíã V ïàëüöåâ (âïëîòü äî îòñóòñòâèÿ äèñòàëüíûõ ôàëàíã), êëèíî-äàêòèëèÿ, íåîáû÷íîå ïîëîæåíèå ïàëüöåâ, êîãäà II-IV ïàëüöû ïåðåêðûòû I è V.
Ó 53% áîëüíûõ îòìå÷àþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà: îáû÷íî â âèäå ñî÷åòàíèÿ äåôåêòà ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè ñ äðóãèìè àíîìàëèÿìè. Ïîðîêè äðóãèõ âíóòðåííèõ îðãàíîâ íåõàðàêòåðíû, õîòÿ îòìå÷åíû êîëüöåâèäíàÿ ïîäæåëóäî÷íàÿ æåëåçà, ïèëîðîñòåíîç, êèñòû ïî÷åê, óäâîåíèå ëîõàíîê è ìî÷åòî÷íèêîâ è äð.
Èññëåäîâàíèÿìè ïîêàçàíî, ÷òî «êðèòè÷åñêèì» ñåãìåíòîì, îòâåòñòâåííûì çà âîçíèêíîâåíèå ñèíäðîìà, ÿâëÿåòñÿ ñóá-äèñê llq24.1. Óòðàòà ýòîãî ó÷àñòêà âûçûâàåò òèïè÷íóþ êëèíè÷åñêóþ êàðòèíó çàáîëåâàíèÿ.
Äåëåöèÿ äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18
Äëÿ áîëüíûõ ñ äåëåöèåé äëèííûõ ïëå÷ I8q- õàðàêòåðíû ìèêðîöåôàëèÿ, ãèïåðòåëîðèçì, äèçìîðôèÿ ëèöà (óïëîùåíèå ñïèíêè ìàëåíüêîãî ïî ðàçìåðàì íîñà, ãëóáîêî ïîñàæåííûå ãëàçíûå ÿáëîêè, òîíêàÿ âåðõíÿÿ ãóáà, ðîò «êàðïà» ñ îïóùåííûìè âíèç óãëàìè), ïëîñêèé ïðîôèëü, âûñîêîå íåáî (èëè ðàñùåëèíà), ñóæåíèå (èëè äàæå àòðåçèÿ) íàðóæíûõ ñëóõîâûõ ïðîõîäîâ, àíîìàëèè ãëàç (ïðåæäå âñåãî àòðîôèÿ çðèòåëüíûõ íåðâîâ). Óøè îáû÷íî óäëèíåíû â ïåðåäíåçàäíåì íàïðàâëåíèè, çàâèòîê íåïðàâèëüíîé ôîðìû, ãëóáîêàÿ ëàäüåâèäíàÿ ÿìêà, âûñòóïàþùèå ïðîòèâîçàâèòîê è ïðîòèâîêîçåëîê (òàê íàçûâàåìûå «óøè ñàòèðà»). Òèïè÷íàÿ îñîáåííîñòü äåðìàòîãëèôèêè – áîëüøîå ÷èñëî çàâèòêîâ íà ïàëüöàõ ðóê.
Äëÿ ìàëü÷èêîâ õàðàêòåðíà ãèïîïëàçèÿ ïîëîâîãî ÷ëåíà è ìîøîíêè, êðèïòîðõèçì, ãèïîñïàäèÿ.
Ïðèìåðíî ó òðåòè äåòåé èìåþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, ÷àùå âñåãî íå ñîïðîâîæäàþùèåñÿ ñåðäå÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ.
Ïîðîêè ÖÍÑ, æåëóäî÷íî-êèøå÷íîãî òðàêòà è ïî÷åê – íåñïåöèôè÷íû, õîòÿ è îïèñàíû íåîäíîêðàòíî.
Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçèè áîëüíûõ ñ 18q- îïðåäåëÿåòñÿ â îñíîâíîì íàëè÷èåì ïîðîêîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ è, õîòÿ â ðàííåì âîçðàñòå ýòè äåòè îáû÷íî èå ïîãèáàþò, îáùèé ïðîãíîç õóæå, ÷åì äëÿ 18ð-. Ñàìîìó ñòàðøåìó èç îïèñàííûõ áîëüíûõ 42 ãîäà.  êà÷åñòâå ïðèìåðà ïðèâîäèì îäíó èç íàáëþäàâøèõñÿ íàìè ñåìåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì.
Ãåíåòè÷åñêèé ïðîãíîç ïðè ëþáîé ôîðìå ÷àñòè÷íîé ìîíîñîìèè 18 îïðåäåëÿåòñÿ öèòîãåíåòè÷åñêîé ñèòóàöèåé â ñåìüå.
Äåëåöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18
 íàñòîÿùåå âðåìÿ äëÿ ôåíîòèïè÷åñêîãî àíàëèçà äîñòóïíî áîëåå 110 îïèñàíèé áîëüíûõ ñ äåëåöèåé 18ð-. Âïðî÷åì, êîãäà ÷èñëî íàáëþäåíèé òîãî èëè èíîãî ñèíäðîìà ïðåâûøàåò 70-80, ïðåèìóùåñòâåííî ïóáëèêóþò ñëó÷àè, íåîáû÷íûå â êëèíè÷åñêîì èëè öèòîãåíåòí÷åñêîì ïëàíå. Êàæäàÿ êðóïíàÿ ãåíåòè÷åñêàÿ ëàáîðàòîðèÿ ðàñïîëàãàåò ñîáñòâåííûìè íàáëþäåíèÿìè ýòîãî ñèíäðîìà. Ñóùåñòâóåò 2 îñíîâíûõ ôåíîòèïè÷åñêèõ âàðèàíòà ñèíäðîìà 18ð-. Ïðè ïåðâîì (áîëåå ðåäêîì) äîìèíèðóþò ãðóáûå ïîðîêè àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè: îò öèêë îïèè äî àðèíýíöåôàëèï. Íåñêîëüêî ñõîäíûõ ïîðîêîâ îòìå÷åíî è ïðè 18 ã. Ìîðôîëîãè÷åñêèå èçìåíåíèÿ ìîçãà â ýòèõ ñëó÷àÿõ ñîîòâåòñòâóþò èçìåíåíèÿì ïðè ïîðîêàõ àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè.
Âûñêàçàííî ïðåäïîëîæåíèå, ÷òî ïîðîêè àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè ïðè óòðàòå êîðîòêîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18 âûçâàíû ãåìèçèãîòèçàöèåé ðåöåññèâíîãî ãåíà, íàõîäÿùåãîñÿ ïà èíòàêòíîì ãîìîëîãå. Îäíàêî ÷èñëî ïîðîêîâ ýòîé ãðóïïû ñëèøêîì âåëèêî, ÷òîáû â ñâåòå ñîâðåìåííûõ äàííûõ î ãåíåòèêå ïîðîêîâ àðèíýíöåôàëè÷åñêîé ñåðèè ñ÷èòàòü ýòó ãèïîòåçó ñïðàâåäëèâîé. Ðàçóìååòñÿ, ñèíäðîì 18ð- ÷àùå ðàñïîçíàåòñÿ èìåííî ó äåòåé ñ ïîðîêàìè òàêîãî òèïà, è òàêèå ñëó÷àè ÷àùå ïóáëèêóþòñÿ. Ïðàêòè÷åñêè âñå äåòè ñ ïîðîêàìè àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè ïîãèáàþò â ïåðâûå ìåñÿöû æèçíè.
Ïðè îòñóòñòâèè ïîðîêîâ ìîçãà ñèíäðîì 18ð- ïðîÿâëÿåòñÿ çàäåðæêîé ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ, èèçêîðîñëîñòûî, ïòîçîì, ýïèêàíòîì, ìèêðîðåòðîãåíèåé, êîðîòêîé ñêëàä÷àòîé øååé è êëèêî äàêòèëèåé. Ïîðîêè âíóòðåííèõ îðãàíîâ ìàëîõàðàêòåðíû, õîòÿ ïî÷òè ó êàæäîãî øåñòîãî ðåáåíêà îáíàðóæèâàåòñÿ ïîðîê ñåðäöà. Ïîðîêè äðóãèõ îðãàíîâ âñòðå÷àþòñÿ ðåäêî.
Ñðàâíèòåëüíî ðåäêèé, íî íåîáû÷íûé ïðèçíàê ñèíäðîìà- àëîïåöèÿ – îòìå÷åíà ó 4 áîëüíûõ ñ 18ð- í ó îäíîãî ñ 18ã.  òðåõ ñëó÷àÿõ àëîïåöèÿ áûëà òîòàëüíîé. Î÷åâèäíî, ãåí àëîïåöèè ëîêàëèçîâàí íà êîðîòêîì ïëå÷å õðîìîñîìû 18, è ãåìèçèãîòèçàöèÿ ðåöåññèâíîãî ãåíà ñïîñîáñòâóåò ïðîÿâëåíèþ ïðèçíàêà.
 îòñóòñòâèå àëîïåöèè è ïîðîêîâ àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè êëèíè÷åñêè ñèíäðîì 18ð- äëÿ äèàãíîñòèêè òðóäåí.
Âèòàëüíûé ïðîãíîç îïðåäåëÿåòñÿ ïðàêòè÷åñêè íàëè÷èåì ïîðîêîâ àðèèýèöåôàëè÷åñêîé ñåðèè. Äåòè ñ òàêèìè ïîðîêàìè ïîãèáàþò â ïåðâûå äíè èëè ìåñÿöû æèçíè. Åñëè ãðóáûõ ïîðîêîâ ìîçãà èåò, ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè îáû÷íàÿ: èçâåñòíû áîëüíûå ñ äåëåöèåé 18ð- â âîçðàñòå ñâûøå 60 ëåò.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник