Синдром делеции по длинному плечу 18 хромосомы

Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз – синдром Шмида—Фраккаро

Симптомокомплекс, обусловленный нехваткой генов, локализованных в длинном плече 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена.

Синдром включает задержку психического развития, микроцефалию, низкорослость, снижение слуха, деформацию ушных раковин и наружных слуховых проходов, микрофтальмию, гипертелоризм, колобомы радужной оболочки, нистагм, ретракцию средней части лица, плоское переносье, «карпий рот», высокое или расщепленное нёбо, аномалии стопы и бедер, клинодактилию, пороки сердца, почек, половых органов.

На дерматоглифах определяется поперечная складка на ладонях и высокая частота завитков на пальцах.

Синдром верифицируется кариологическим исследованием, при котором обнаруживают простую или замаскированную фрагментом делецию.

Дифференцировать синдром следует от других хромосомных синдромов и врожденных пороков развития нехромосомной этиологии.

делеция 18-й хромосомы

Синдром кольцевой 18-й хромосомы

Симптомокомилекс, обусловленный частичной нехваткой генов, локализованных в теломерных участках 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена, однако известно, что она не зависит от возраста матерей.

В клиническом плане синдром вариабелен, по-видимому, вследствие различия размеров делеции короткого и длинного плечей 18-й хромосомы.

Дети рождаются с низкой массой, в дальнейшем резко отстают в физическом и психомоторном развитии. Характерна микроцефалия, описывают гипертелоризм, уплощенный затылок, эпикант, деформацию ушей и глухоту, косолапость, синдактилию, аномалии бедер.

Синдром верифицируют кариологическим исследованием. Его следует дифференцировать от других хромосомных синдромов и врожденных аномалий развития нехромосомной этиологии.

Синдром «кошачьих глаз» (синдром Шмида—Фраккаро)

Симптомокомилекс обусловлен избытком гепов, локализованных, повидимому, в 22-й хромосоме. Частота его в популяции не установлена.

Синдром получил название вследствие характерных аномалий глаз в виде антимонголоидного разреза, колобомы радужной и сосудистой оболочек. Другие симптомы: задержка физического и психомоторного развития, гипертелоризм, эпикант, микрофтальм, косоглазие, катаракта, преаурикулярные фистулы, низко расположенные уши, пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой системы, атрезия анального отверстия.

При кариологическом исследовании, по крайней мере в части клеток, обнаруживают маленькую добавочную хромосому.

Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии.

– Также рекомендуем “Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы”

Оглавление темы “Наследственные синдромы в неврологии”:

1. Установление типа наследования в неврологии. Виды наследования неврологических заболеваний

2. Половой хроматин в неврологии. Дерматоглифика

3. Хромосомные синдромы в неврологии. Синдром трисомии 21-й хромосомы – синдром Дауна

4. Синдром трисомии 18-й хромосомы. Синдром Эдвардса в неврологии

5. Синдром Патау в неврологии. Синдром трисомии D2

6. Синдром Лежена. Синдром крик кошки в неврологии

7. Синдром Вольфа — Хиршорна. Синдром делеции длинного плеча хромосомы D

8. Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз – синдром Шмида—Фраккаро

9. Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы

10. Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера. Синдром XXY – синдром Клайнфельтера в неврологии

Источник

Ö11(à k:`èË^º}m_5(Q`JIÑ;È²ÚY4ïùc.*ZSfà|ÌÖxxûdà´Ø¯¶¢q%#¤B½íôþ,ºÞÖ»’²%å£ÕÑî³*U¦0dÿÛL2Ó:
¦@K¯*6[
2KVÇ¤:Ö6Vx¬-UänRêVj®-¸(û7I°ÏóÖÑ’d0øtÆú¦*.îÂB l4¢µ{Þ¹ØÇS°Ñëu+ïmç¾³â³Ù`Ô ¾
ë¬²P³ÙEúºìê²Q$ÎAöªÖGêõ0mz$nVJf8«¨”l3ýXA½D0Nù,KÆG0íñ ?xí;È¬ÒJ£ !+f,óë5v Y |’CGÆpP m»ìÕ°X
) bôÞç½h0 ¡+: lÕ2V|
L,`Í hÑ¤gÌ¶¹PÛÆ6 ÷jk·YãÕ3ËÔ*
ò4¶u2Ökt
sÂêX&álYgGãØâ`´â ñÉ,¦·ò[>
½æâëòØdÉÕº²=O]î§É^Ðì§Y&qC [ç”1ôÂ`¦¼SÄÔ$¨K>]»äs ½p*ÿäª´SÏ$’ÌìÏÑÌÔCÄ¢Û1,PÐ`?^CË0È%õ9§ÜßÉi´|kÊÜ~»hz¡cí+äS!×gË÷Fw«ú¾¼ùÒ¼ô û?£¤Aý?RjFÖ¾ëñ¬¤%ºêæìÈK8+aäóì)cÙs±Ø¦){!«àøTÏ ‘|Qi¤µüé3NÓíòþÄÚ±q´Cúæ§’o×N@nkw>édáZÌê_UEK4¬ê[-l¡U1SÑ,N¬ìRô°^¤«5kÏçh$
aó~s/Ç>JÆp~’û÷(i1(>v:JÍ¤m®Epû¤@èÖãäí³wPðu«LÉ¡]±9½Èà[ÑéÖO3çÊaJ·3hmd®?É 3kYxßÖÆi ÞÓ[á¸øu`h
ý³þç³ðï±[]·ÑmNpæÀ}_¸ZÁÊ+L¶Ø§8A|UO³·9k7Y ×Dv°Âfw ùÍ«lï=!ÈÞÌpñaÎjÙ_öº·ëîÊ$3_°F#Ð¦ÆlËU Z±ë?ý’Ji”¤ &çFá*r´K>çüÝdn6~^ß¤ § }¿ ³vÀÏ`§M#+È,Òi[àFõüPÓ÷Ñ½±©ãßÎ4^v
NNQ¿bÃq(áW£Vó5 {ßÒV
+(t³
>Äô%jáPÏO-;°9»}YYlµý¼Ï ¾ü¬HqÄN=é;#GEç©æ]?è(VÈ^j£I
Ïu}Ó9I#£cJ~»&úeM 0n6»½]ÄÌ1¬FlÀÃYÊýøÀoI ÌkôpZªÞ’’ïÄÊXÅ?EHuUTIß.kuQ0pÌ§LôÊªeÂ;=ï~P¶!n5pYtò!ÒÜ0ïÕAéIhýr±ßÔç’çÜã¼½ýúòe©VxÃÈóí,hb§oæsFøÎùóÛÕÏõ &x`Zk?;2«ÀTfxÍ 0¯°«õI£Ü/®qtFBÀºÖ¿M¯2-êp:jPf-LGùì[Bï>ÈRç(Æñg’ÐèM0å$ê3iµÏ¼ËçÈf4^îèÙ$V,eîX’àp¶?_¾º§|’ÃJ×áóÉ(EÍc ý³ó~Æå¸îcÙÞeö,ì’:öâÆÚ°9öÉ} rðÑå+ù>8i~hÊÐX ¤.àÁC’;õ³ãÒ£Fo®ºaôìfCòuíW)¥TMN$æT_Ý1í²{)ré¹N”ósv+Pµ+
FÃæ~ÕÁ`b®z Å.ÙÜ*¡Ú2a@@Æìc.5sè¼ ;Û[y=>¹ræÓZÖîÊ
3ëT!ZB¿Ö`ø9sB{§×|’·Nª´Ws¬¦iâêhÜz,5rö&m ÖeÓâ/BñUà
Rm½!Ø_÷ÀÝWYÙ
ã×ïË(sÓÕöäå§çb,H{×4F -w*ÉFÑà^Rg©¼é³{ha¶ÏîùzÆé¾ý¤ãÇ¿b éb³·PS_N+>´%³”²_Y þÞió©à¡ªF}õôëÖÆ³.øº

ÐÀÿÜ æH¹[hu$ûéèH/Ë>
$æ2;½·ÄÀÉü(²ñ«-IäØNËIGoÓ~Jv£ÅKÕâÕ:-ûG2äq¹Ù99K(É`Ñ¬Õ66khx¥¨3$ÐW]z¼ÁæE½«e_ºãLIh>.ÖDM¼¸t¬zºG+¸{
O&µ²ÔÊU»fÙHV6(7g÷gjÄb®2¢Iñ%*e/§ÖóÕ?Ëµ+Ã¯þ]Ä|({¤ÐÿÕÃ ¿4t sýFø4ÀXË:IÔ Ñ Ö;¡þBÛ
oòÉ_$íÇø”¹uÚXU_¿”Åá5h lêÎ%f«kÙ(?½ìÎ”Åp¤Y2_HÜ*ÑVá;»ùAêî¤å42q”622ÏÈR5(ÕM×wÿï©µ ÝECé$WÔZëJC{CvwC`WÈ÷OAGiÝ0¦K½úÖÄÁj×k¥`ãG[ëÒHPîÆ¬1õHEk4Î=x3ÿ4(Ì~s½ÕæÈÔd2ÊzÕ`0f²Ù)¾&.¢ãj÷Ó:ªô©4z§ElJÏûÑsI«¡n÷N, uoðÓ^î©?A¥`(ö£[ ÅµöÃ
^¨t~}YÓt¶06×gbpmZ^hZttÇxå@¿bè±ÒÂ(÷©êXßÉÒÙ}«Ç®Æ¢Ú%+ñÎ²ûu/øFì|÷®PTHg1>ÀTÍ- ÝË¤åëM ëÎE:cõtÆEö:XÿH6â¿]s8IÍÛÙ¤®ëSÀÎîÿlL,»wwMâ¶«Þª syáïÝ*-V®å ¹TRÓsÛèhw«Ä¨J¡ìS23=_6ç8HÆÌ Ê~Cq÷ It»Æ²3âÓªÓÀ¢=ÝeÎÛ°N= W°Êä®
yÃUo¹Êw-{îi+F¿_m»MÒ@ZzÊíh>ÊdÕð-yC3%³ÂÓ¥½÷ï§ÁeYÑQS¸Q+»êÏ·µêmkøÓÙûÊ”Ðo*9ÁL«2ÇY|ï5¾6&Ð·¤û¨ßÄ!XfEéZò4
úë=mzªMìv>ÜµÍ_GçÍ¢nvwû«#ºB¬.²f¹Ô_bÝõ³÷9E÷4¦¨6Û#È¡×«}l/¿æ(tþIµ£f³8HCVaMÈáÉg9¦¹°;Üj¢H;Í^¿$ÝX6ëfån¦YÄzv%«Î?bâ¨aÙUÁäbè7ÚHãã¥@°Fæ]6ÛëîLÎÂ0Ð]`¨`sÄFI·Ïæw´¥¥ sYÅÑd9Ï«W4NyÔL8`UU18k+W0dÊ_ÑÀ£D¯ÓÓRÃ´¹Z[¨1J,úhpK!>
¹V¥;èÐ}¿7_døþ:=m Õx£ÕÈEno¯f½ÏS|¦VF6
â¬»õ´s5pÊ¢ÙÎs,åÙiJ.êÂÎ4Wc,·Ë!m.7AîÚ%U×L¡¤ï;>¦©±0ïA*’Ôb[ZCRã³ö_WF-

î1yê
/ÓM7£×ËDM¾:[pÞÉgwCh±yÀ@ÈY)Ê·~ ¯¡ÌQâòèJ,ÕSæ[³ êÚÕaÈÚt|´ o£²[‘#(¶É¨&_ÛYO¬]mk¼.9BÊ´ìÀ¯¸Ü1åQá¡PFæ Ê´í²+üª#8« Ë ²OÃTåîúÂ;lçá`Ê¨Ü!m{%n²Uÿêû¦ðzÌ*|ZDBÊmPÒÍ1ÅñÊ©7″Ù”°YÍõ§k|b¾ryä½z
Ûâv&ú)8lýxÉæeR¶3ÿ¨OîdþÊBçù?N!3f°7`8lµ»0¦á AÑßöÚ¡¡Ã¤@±FYE}@^[Õé
1 +` ÀÒûR´d8ý)¥woH©®Ínß åu#]è(;PZèvY*ëJÉÊ3õÏ0[9WeÍçb2_ÆæDKÍÂÊÉæÂú.k~ÞÃi*öA,¨# áþRËK¨ÉþYH2±ëû>¹¢¯Äá%¥ÞÎö ÌÕ^ÚaqÃ (
+ûXCöåÁÎ)`;Ì Ö^õ&îbòºàÈß£¹üÅ¬O5ÆK(íê¼qË½ØhUIê)0!ç}ü)v7Oî3¤´ÓÅÎ³{æt)`ÁxI¦X·ªINÞNð.rUl½fLÍ}¥ß”ë¼ZdVÚf| dgá/ºµ²Õ·fç¯²Á*Å³µG©¿J![^g7g5j£bºÈ3ÇU2,6fÜcúºAR¦Ëè3A·²-µ®.QiVo(sïà#NX’Â
ÞbzåFÿìÊ8¥+øeAó2Ê.h6AÏ¹ê*&2ç1ð_w@!£1LZ½S_Ò©S$@²ínêqÕ(,¿ÛÐdàQpWÝUµ÷Íæ¥D¾ZÐ=ÊÁW-Ár µÑ/Ô,2QïIHfx*1ÄbF)IÙ¬)0¸TçùY@”BÆý%¸¶sÄZÛí¯#CI@NÃ
sÕã¾,{µöáÀâlýnäË”>6rÝ#ÖX ¾Àâª²ØsUJ®³°¥Kï©¸¸Ü¼ã¬±,X¨LÏ

Источник

Трисомия 18 и делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой. Серповидноклеточная болезнь с глухотой

Дети с трисомией 18 умирают в течение первых нескольких недель жизни. Клиническая характеристика синдрома включает мышечную гипертонию, глубокую умственную отсталость, деформацию ушной раковины, микрогнатию, косолапость, заходящие друг на друга согнутые пальцы, короткую грудину и сердечную патологию.

Гистопатологическое исследование было произведено только в нескольких случаях (Kelemen, Kos et al., Sando ct al., Gacek, Miglets et al.). Были обнаружены различные аномалии среднего уха: неправильная форма слуховых косточек, неправильное направление лицевого нерва и chorda tympany. Аномалии внутреннего уха включали отсутствие полукружных каналов и гребешка, недоразвитие стержня, дефект улиткового отдела и уменьшение или отсутствие клеток спирального узла. Miglets с соавт. отметили полную атрезию костной части наружного слухового прохода, изменение мышцы, натягивающей барабанную перепонку, широкие и короткие утрикулярный и саккулярный ходы, а также широкий открытый водопровод улитки.

Wolf с сотр. не нашли значительных изменений во внутреннем ухе у 4 больных с трисомией 18.

Делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой

Делеция длинного плеча хромосомы 18 сопровождается низким ростом, психической и моторной отсталостью, мышечной гипотонией, микроцефалией, гипоплазией средней части лица, гипертелоризмом, эпикантусом, веретенообразной формой пальцев, врожденным пороком сердца и увеличением числа спиралей на кожном рисунке пальцев.

Часто отмечается диспластичная ушная раковина с выступающими противозавитком и противокозелком. Выражены стеноз наружного слухового прохода и нарушения слуха. Kunze с соавт. при исследовании собственных 38 наблюдений кольцевой хромосомы 18 (18r) и 52 наблюдений делеции длинного плеча хромосомы 18 (18 q-) обнаружил более чем у 50% больных атрезию или стеноз наружного слухового прохода и примерно у 65% детей глухоту. Bergstrom с соавт. у 3 из 4 больных с синдромами 18 q- или 18 г описали проводящую глухоту, возникшую в связи с атрезией или гипоплазией наружного слухового прохода.

Политомография каменистой части пирамиды височной кости показала атрезию пластинок в области барабанной перепонки. Авторы рассмотрели патологию органа слуха, выявленную в других случаях: рудиментарная барабанная перепонка, отсутствие кольцевого желобка и синостозирование и/или деформация слуховых косточек.

трисомия с глухотой

Серповидноклеточная болезнь с глухотой

Серповидноклеточная болезнь является относительно частой гемоглобинопатией у негров. Установлено, что около 7—9% американских негров гетерозиготы по гемоглобину S. Таким образом, гомозиготы встречаются с частотой 1:400.

У гомозигот вначале может появиться только анемия с небольшой спленомегалией или даже с нормальной селезенкой. Но у них наблюдаются экстрамсдуллярное кроветворение и гиперплазия костного мозга. У больных могут возникнуть повторные приступы слабости, утомляемости, болей в животе, отсутствия аппетита с желтухой и бледностью. С возрастом у них могут развиться расширение сердца, изъязвления ног, асептический некроз бедренной кости и гематурия.

Morgenstein и Маnасе описали у больных с серповидноклеточной анемией двусторонний умеренный дефект слуха, выраженный резче на высоких частотах. Исследования височной кости показали дегенеративные изменения в кортиевом органе и сосудистой полоске, совместимые с ишемией. Костный мозг внутри слуховых косточек был гиперплазированным и эрозивным. Todd с соавт. обнаружили у 22% больных с серповидноклеточной болезнью на Ямайке, по сравнению с 4% в контроле, нейросенсорный дефект слуха, достигающий по крайней мерс уровня 25 дБ.

Мужчины и женщины были поражены одинаково часто. Нарушения слуха выявлялись постепенно, первично нарушалось восприятие высоких тонов. Авторы считают, что дефект слуха развился в результате тромбоэмболического процесса. Serjeant с соавт. исключили сужение внутреннего слухового прохода как этиологический фактор потери слуха при серповидноклеточной болезни.

– Также рекомендуем “Актуальность изучения зрительного восприятия устной речи. Чтение с губ”

Оглавление темы “Генетические болезни с глухотой”:

Синдром Жервелла и Ланге-Нильсена. Кардиоаудиторный или сурдокардиальный синдром
Ушная-зубная или отодентальная дисплазия. Липодистрофия лица, плеч и кисты костей с глухотой
Семейная отогенная интоксикация стрептомицином. Синдром Тернера с глухотой
ХХ-дисгенезия гонад с врожденной глухотой. Трисомия 21 и 13 с глухотой
Трисомия 18 и делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой. Серповидноклеточная болезнь с глухотой
Актуальность изучения зрительного восприятия устной речи. Чтение с губ
Возможности развития навыка чтения с губ у глухого. Изучение процесса чтения с губ
Видимые признаки артикуляции русских фонем. Группы артикуляции букв
Особенности артикуляции согласных. Артикуляция гласных букв
Чтение с губ неударных гласных букв. Артикуляция губ при произношении

Источник

Хромосома 18 представляет уникальную модель для изучения влияния на фенотип как избытка ее генов (синдром Эдвардса), так и их недостатка. Поскольку полная моносомия по хромосоме 18 не описана, речь может идти лишь о частичных моносомиях. Утрата материала хромосомы 18 может проявляться как делецией короткого плеча (18р-), так и делецией длинного плеча (18q-), Существует и третья форма моносомии -кольцевая хромосома 18 (18г), при образовании которой теряется часть материала обоих плеч, однако особенности поведения кольцевой хромосомы в митозе могут вести и к существованию линий, частично трисомных по некоторым локусам хромосомы 18. Практически, однако, при 18г отмечаются лишь признаки 18р- и I8q- Судя по количеству публикаций, создается впечатление, что каждая из форм частичной моносомии 18 встречается примерно с равной частотой. Однако если учесть, что 18q- проявляется более четким клиническим синдромом, чем 18р-, а следовательно, легче диагностируется, то следует считать, что 18р- более частая форма аберрации, чем 18q-.

Хотя клинически в рамках частичных моносомии 18 удается выделить 2 синдрома, 18р- и 18q-, цитогенетичсские характеристики обоих имеют много общего, что позволяет рассматривать их вместе.

В большинстве случаев делеция хромосомы 18 является результатом хромосомной мутации в гаметогенезе одного из родителей, поскольку кариотипы родителей чаще всего оказываются нормальными. В ряде наблюдений имеет место мутация в соматических клетках, о чем свидетельствуют обнаружение у ребенка мозаицизма с наличием и нормального, и аберрантного клона. Б сравнительно редких случаях утрата материала хромосомы 18 (чаще утрата коротких плеч) происходит в ре зультате спорадических транслокаций. Значительно чаще причиной возникновения аберрации у ребенка являются сбалансированные реципрокные транслокации у одного из родителей. Наконец, что более редко, описаны утраты материала хромосомы 18 в результате наличия у одного из родителей инверсий или вставочных транслокаций. Таким образом, цитогенетика частичных моносомии 18 достаточно гетерогенна. Вместе с тем в любом варианте материал коротких плеч всегда утрачивается почти полностью, тогда как при делеции длинного плеча наряду с терминальными делениями возможны и интерстициальные.

Дети с обеими формами моносомии рождаются обычно в срок (средняя продолжительность беременности не отличается от нормы), в то же время масса таких детей обычно несколько ниже нормы. По нашим данным, и при делеции 18р- , и при делеции 18q- средняя масса детей при рождении около 2800 г.

В среднем возраст родителей при рождении ребенка со спорадической делецией 18q- не отличается от возраста родителей в популяции, тогда как у родителей при делеции короткого плеча хромосомы 18 он значительно повышен. Он оставляет 31,2 года для матерей и 35,3 года для отцов, что почти на 5 лет выше среднего возраста при деторождении и примерно соответствует возрасту родителей детей с синдромом Эдвардса. Этот феномен следует объяснить скорее всего тем, что при делеции 18р – «поломки» происходят чаще всего в непосредственной близости от центромеры.

Прн всех формах частичной моносомии 18 девочки поражаются чаще, чем мальчики, примерно в соотношении 1,6:1.

В этой связи уместно отметить, что при трисомии 18 девочки поражаются также значительно чаще. Очевидно, между хромосомами X и 18 существует какая-то связь, н нарушение функций хромосомы 18 балансируется воздействием Х-хромосом.

Фенотипические изменения при кольцевых хромосомах 18 складываются за счет утраты части материала и коротких и длинных плеч, поэтому здесь наблюдается сочетание признаков как 18р-, так и 18q-, и по всем клиническим параметрам пациенты с кольцевой хромосомой 18 занимают промежуточное положение между больными с делениями короткого и длинного плеча.

Источник

Синдром трисомии 18-й хромосомы. Синдром Эдвардса в неврологии

Симптомокомплекс, обусловленный избытком генов, локализованных в 18-й хромосоме, описан J. Edwards с соавторами в 1960 г. Частота синдрома составляет 1 : 3000 — 1 : 4500 живорождений. Более 70% всех детей с трисомией Е — девочки. Это, вероятно, связано с лучшей их выживаемостью. Девочки живут в среднем 282 дня после рождения, в то время как мальчики — только 58,5 дня.

Синдром Эдвардса чаще всего обусловлен регулярной трисомией 18-й хромосомы (47,18+), однако встречаются и транслокационные варианты.

Беременность нередко протекает с токсикозом, многоводием. Дети рождаются в асфиксии, несмотря на нормальное течение родового акта. Плацента уменьшена в размерах, с атрофичными дольками и единственной пупочной артерией.

Клиническая картина характеризуется большим полиморфизмом симптомов, хотя ни один из них по существу не является специфичным для трисомии Е. Каждая из аномалий может встречаться и при других хромосомных аберрациях, однако их сочетание придает больному довольно характерный внешний вид, что позволяет диагностировать трисомию Е уже в периоде новорожденности еще до цитологического обследования.

синдром эдвардса

Дети рождаются очень слабыми, с низкой массой, плохо сосут, не прибавляют в массе. Череп деформирован, долихоцефалической формы, небольших размеров, затылок выступающий, прямая линия скошенного лба и носа, гипертелоризм, эпикант, микрофтальмия. Уши низко посажены, асимметричны, недоразвитие завитка и противозавитка ушной раковины, микрогнатия, гипоплазия нижней челюсти, готическое нёбо, крыловидные складки на коже шеи. Типичными являются флексорные контрактуры II и V пальцев кисти: средний и безымянный пальцы согнуты и приведены к ладони, мизинец и указательный накладываются на них сверху. Грудина укорочена, таз узкий, вальгусные стопы, гипоплазия отдельных групп мышц, врожденные вывихи тазобедренных суставов, крипторхизм. Мышечный тонус снижен, безусловные рефлексы угнетены, быстро истощаются. После периода новорожденности прогредиентность в физическом и психическом развитии больных отсутствует.

Прогноз для жизни неблагоприятный, 70% детей погибают в первый месяц жизни.

При патоморфологическом исследовании обнаруживают дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, диафрагмальную грыжу, меккелев дивертикул, стеноз привратника, гидронефроз, дольчатую почку, агенезию почек. В головном мозге находят микрогирию, олигогирию, недоразвитие мозолистого тела, атрофию нервных клеток мозжечка и красного ядра.

Характерны дерматоглифические изменения: поперечная складка на ладони, увеличение числа дуг на пальцах, отсутствие пальцевых трирадиусов с, b и d, слабо выраженный узор на мизинце, продольная складка стопы.

Окончательный диагноз устанавливается после цитологического исследования, когда выявляется наличие целой дополнительной 18-й хромосомы или ее фрагмента на одной из аутосом.

Специфического лечения нет. Проводимая общеукрепляющая и стимулирующая терапия малоэффективна.

– Также рекомендуем “Синдром Патау в неврологии. Синдром трисомии D2″

Источник