Синдром денди уокера неполная форма
Выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди – Уокера. Полная форма характеризуется агенезиеи червя мозжечка, наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Как правило, ультразвуковая диагностика синдрома Денди – Уокера не вызывает затруднений в центрах пренатальной диагностики.
Неполная форма синдрома представляет собой частичную агенезию нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Для уточнения ультразвукового диагноза неполной формы синдрома Денди – Уокера требуется проведение исследования структур мозжечка на разных уровнях, поскольку в стандартной плоскости сканирования целостность мозжечка может быть не нарушена.
Пренатальный диагноз неполной формы синдрома Денди – Уокера очень сложен. Ложно положительные результаты можно получить при некорректном исследовании анатомии задней черепной ямки, особенно в ранние сроки беременности, когда окончательное формирование червя мозжечка может еще не завершиться. Во избежание диагностической ошибки при подозрении на патологию мозжечка следует проводить повторные ультразвуковые исследования задней черепной ямки после 18 нед строго в аксиальной плоскости. Прекрасный пример правильной тактики пренатального обследования при неполной форме синдрома Денди -Уокера приведен в публикации отечественных авторов. В статье описывается случай постепенного нарастания эхографических изменений от незначительного расширения большой цистерны при сохраненной структуре мозжечка в 18 нед до появления к 22 нед дефекта червя мозжечка в нижних отделах. Этапы развития патологического процесса в этом случае могут служить подтверждением теории патогенеза синдрома Денди -Уокера, высказанной Е. Gardner и соавт., о которой упоминалось выше.
Помимо полной и неполной форм синдрома Денди – Уокера некоторые авторы выделяют закрытую и открытую формы в зависимости от наличия или отсутствия окклюзии отверстий Люшки и Маженди и, соответственно, сообщения желудочка с подпаутинным пространством. Для пренатальной диагностики эти формы не имеют клинического значения, поскольку в настоящее время отсутствуют методы дородовой оценки проходимости этих структур головного мозга.
На XIV Всемирном конгрессе врачей ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (Стокгольм, 2004 г.) М. Bronshtein представил новую классификацию аномалий задней черепной ямки, основанную на патофизиологии, локализации и времени возникновения патологии у плода. Автор предлагает выделять группу заболеваний с образованием напряженных кист (или кист с большим давлением внутри) в области задней черепной ямки (синдром Денди – Уокера и арахноидальные кисты этой области), группу патологий червя мозжечка (частичное или полное его отсутствие), к которой относится неполная форма синдрома Денди-Уокера, и группу прочих аномалии развития структур задней черепной ямки. По нашему мнению, деление синдрома на полную и неполную формы является более обоснованным, хотя каждый врач имеет возможность использовать любую классификацию.
Как уже указывалось выше, непременными условиями дородовой диагностики синдрома Денди-Уокера являются дефект червя мозжечка, увеличение IV желудочка и наличие кисты в области большой цистерны, сообщающейся с полостью IV желудочка. Визуализация червя мозжечка при трансабдоминальном эхографическом исследовании возможна уже с 15-16 нед в сагиттальной плоскости и с 20 нед – в горизонтальной. Оценка большой цистерны, как и оценка мозжечка, в большинстве случаев не вызывает трудностей. Ее диаметр незначительно увеличивается с ростом срока беременности в среднем от 4-6 мм в 16 нед до 6-10 мм при доношенной беременности.
Визуализация IV желудочка требует значительного опыта. Следует помнить, что до 22 нед его размер не превышает 1 мм, что, несомненно, затрудняет оценку. В интервале 22-34 нед длина IV желудочка составляет в среднем 2 мм и к доношенной беременности увеличивается до 3-4 мм. Ширина желудочка не превышает 5 мм до 26-27 нед беременности и возрастает до 10 мм к сроку родов.
Вопрос о потенциальных сроках обнаружения синдрома Денди – Уокера носит спорный характер. По мнению многих исследователей, диагноз в большинстве случаев может быть установлен после 18-20 нед беременности. Однако в некоторых случаях пренатальная диагностика синдрома Денди – Уокера возможна в ранние сроки беременности. Согласно опубликованным данным, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди – Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12-14 нед беременности.
Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими аномалиями головного мозга, а также с пороками развития органов и систем плода, которые в среднем диагностируются в 60-75% случаев. Поданным литературы, самыми частыми сочетаниями являются комбинации с пороками сердца и расщелинами лица, а среди других аномалий мозга – с агенезией мозолистого тела, патологией извилин мозга и кистами сосудистых сплетений. Результаты наших исследований полностью совпадают с ранее опубликованными данными. В нашей серии только в 4 (28,6%) из 14 случаев синдром Денди -Уокера был изолированной патологией; в 10 (71,4%) – обнаружены различные сочетанные аномалии.
Увеличение размеров боковых и III желудочка расценивается большинством авторов, как одно из проявлений синдрома Денди -Уокера. В. Ulm и соавт. показали, что частота вентрикуломегалии возрастает со сроком беременности: 1 (8,3%) наблюдение из 12 случаев ранней диагностики и 7 (58,3%) из 12 – при выявлении порока после 21 нед. В наших исследованиях такой закономерности не отмечено. Из 5 случаев ранней диагностики синдрома в 4 (80%) было констатировано наличие вентрикуломегалии. При позднем обращении пациенток увеличение размеров желудочков было зафиксировано в 5 из 9 (55,6%) наблюдений. Следует подчеркнуть, что все исследователи описывают случаи пренатальной диагностики синдрома Денди – Уокера без сопутствующих изменений размеров III и боковых желудочков. В наших исследованиях этот показатель составил 35,7%. Очевиден вывод, что при каждом эхографическом исследовании следует обращать внимание не только на параметры боковых желудочков, но и на размеры большой цистерны, а также подробно изучать структуру мозжечка.
Синдром Денди – Уокера – одно из немногих патологических состояний плода, при котором пренатальное кариотипирование является абсолютным показанием. Частота ХА в этих случаях колеблется от 29 до 55% случаев, и спектр изменений представлен в подавляющем большинстве случаев грубыми аберрациями (синдромы Эдвардса, Патау, триплоидии). В наблюдениях, представленных O.K. Русановой и соавт, отмечен случай синдрома Денди -Уокера притрисомии 21. В нашем исследовании инвазивная диагностика была проведена у 8 пациенток, при этом в 4 (50%) случаях (все с сочетанными пороками развития) выявлены ХА (триплоидия – 2, транслокационная форма синдрома Патау – 1, несбалансированная транслокация -1). Интересно, что по данным Р. Снайдерс и К. Нико-лаидес, частота ХА при увеличении размеров задней черепной ямки (в том числе и при синдроме Денди – Уокера) в среднем составляет 44% и чаще всего представленатрисомией 18. В наших исследованиях этот показатель был неожиданно высоким – 70%. Из 20 наблюдений с известным кариотипом (в том числе случаи синдрома Денди – Уокера), где переднезадний размер большой цистерны превышал нормативные значения у 14 плодов были диагностированы ХА (синдром Эдвардса – 8, синдром Патау – 1, триплоидия – 2, несбалансированные транслокации – 3).
Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди – Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, ХА и срока диагностики. Поданным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного. Большинство авторов, имеющих данные о постнатальном развитии детей, страдающих синдромом Денди – Уокера, констатируют серьезные изменения в их неврологическом статусе, особенно в тех случаях, когда диагноз был поставлен пренатально.
Патологоанатомическая верификация пренатального диагноза синдрома Денди-Уокера является серьезной проблемой, поскольку в большинстве случаев аутопсии проводятся с нарушением правил исследования. Например, традиционное вскрытие головного мозга по методу Вирхова продольными разрезами не позволяет оценить истинную высоту и ширину измененныхжелудочков мозга и сопоставить их с данными эхографии. Более предпочтительна в этих случаях секция мозга по методу Фишера и Пашкевича (поперечными разрезами), которая требует длительной предварительной фиксации тканей.
Проведенный анализ позволяет, на наш взгляд, сделать несколько выводов, которые могут помочь врачу ультразвуковой диагностики в его повседневной работе.
Во-первых, синдром Денди – Уокера – это патология, которая может быть диагностирована в пренатальном периоде при проведении ультразвукового исследования во II триместре беременности. Успешность дородового выявления зависит от точности соблюдения методики эхографического исследования и тщательности оценки мозговых структур, в том числе анатомии мозжечка, размеров желудочков головного мозга и большой цистерны. Диагноз этого синдрома может быть поставлен при наличии всех компонентов: полного или частичного дефекта червя мозжечка, увеличения IV желудочка, наличия кисты в области большой цистерны, сообщающейся с полостью IV желудочка.
Во-вторых, в связи с высоким риском ХА при подтверждении диагноза или при подозрении на синдром Денди – Уокера в комплекс пренатального обследования следует включать кариотипирование плода.
В-третьих, все случаи пренатальной диагностики синдрома Денди-Уокера и особенно случаи прерывания по медицинским показаниям требуют обязательной качественной регистрации на доступных носителях (термопринтер, видеозапись и т.д.) в связи с невозможностью проведения адекватного патологоанатомического исследования в большинстве наблюдений.
Учебное видео УЗИ головного мозга плода в норме
– Читать далее “Вена Галена. Аневризма вены Галена. Диагностика аневризмы вены галена.”
Оглавление темы “Патология нервной системы плода – ранняя диагностика.”:
1. Синдром Денди – Уокера. УЗИ диагнстика синдрома денди-уокера у плода.
2. Классификация синдрома Денди-Уокера. Виды синдрома Денди-Уокера.
3. Вена Галена. Аневризма вены Галена. Диагностика аневризмы вены галена.
4. Арахноидальные кисты. Ранняя диагностика арахноидальной кисты у плода.
5. Исчезновение арахноидальной кист. Пути исчезновения арахноидальных кист у новорожденного.
6. Внутричерепное кровоизлияние. УЗИ диагностика внутричерепных кровоизлияний у плода.
7. Врожденные внутричерепные опухоли. УЗИ диагностика внутричерепных опухолей у плода.
8. Кисты сосудистого сплетения. УЗИ диагностика кист сосудистого сплетения у плода.
9. Spina Bifida. УЗИ диагностика патологии позвоночного столба у плода.
10. Грыжа позвоночника у плода. УЗИ диагностика грыжи позвоночника.
Источник
Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.
Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.
Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.
Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.
Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.
Этиология и патогенез
Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.
Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:
- Сирингомиелии,
- Отсутствием мозолистого тела,
- Патологии мозжечка,
- Заращения или окклюзии ликворных каналов,
- Аномального увеличения желудочков мозга,
- Кист и опухолей.
Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.
К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:
- Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
- Вредные привычки,
- Наркомания,
- Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
- Аутоиммунные заболевания,
- Ионизирующее излучение,
- Прием антибиотиков,
- Внутриутробные травмы.
Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.
Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:
- Нарушение развития ликвороотводящих путей,
- Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
- Сдавление ликвором участков мозга,
- Внутричерепная гипертензия,
- Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
- Появлению клинической симптоматики,
- Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
- Увеличение полости в размерах,
- Деформация черепа,
- Еще большее сдавление структур головного мозга,
- Нарушение полноценного развития мозга,
- Утрата функциональности органа.
Симптоматика
Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:
- Кисты и опухоли в головном мозге,
- Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
- Вентрикуломегалия,
- Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
- Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
- Почечные аномалии,
- Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
- Отмирание полушарий мозжечка,
- Свищи в мозге.
Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но несмотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.
Симптомы патологии у новорожденных:
- Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
- Выпячивание затылка,
- Остеомаляция костей черепа,
- Выбухание родничка,
- Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
- Непроизвольные движения конечностей,
- Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
- Аритмия,
- Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
- Слабый крик,
- Деформация лица,
- Гиперрефлексия,
- Повышенная возбудимость,
- Подергивания глазных яблок,
- Косоглазие,
- Судорожное сокращение мышц конечностей,
- Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
- Кратковременная остановка дыхания во сне,
- Поражение лицевого нерва.
Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:
- Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
- Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
- Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
- Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
- Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
- Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
- Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
- Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.
Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.
Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)
Диагностирование
Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.
После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.
Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.
Лечебный процесс
Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.
Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».
Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.
Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.
В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.
Профилактика и прогноз
Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.
Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.
Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.
Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.
Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)
Источник