Синдром ди джорджи ситуационная задача

Решение ситуационных задач

Задача № 1

Наследственный (первичный)
иммунодефицит с преимущественным поражением

В-системы – болезнь Брутона.

Основания:

возраст ребенка

клинически отмечается пиодермия,
курс антибактериальной терапии не дает поло­жительного эффекта

отсутствие гамма- и бета- фракции
глобулинов

отсутствие в пунктате лимфоузлов
и костного мозга плазмоцитов

ИД С, обусловленные
преимущественно дефектами дифференцировки В-лимфоцитов, проявляются гипо- или
агаммаглобулинемией. Количество и функции Т-лимфоцитов при этом, как правило,
не изменены. В основе развития этих форм ИДС лежит эндогенный де­фект
созревания пре-В-клеток в В-лимфоциты. Дефект наследуется сцепленно с Х-хромосомой.
При этом синдроме наблюдаются а- или гипоплазия зародышевых центров в лимфоузлах
и селезенке, отсутствие или уменьшение числа плазматических клеток. Впервые эта
патология описана в 1959 г. Bruton, в связи с чем носит название синдрома
Брутона.

Задача № 2

Наследственный (первичный)
иммунодефицит с преимущественным поражением Т-системы – синдром Ди Джорджи. Основания:

возраст ребенка

наличие дефектов развития
лицевого черепа

периодически отмечается тетания,
купируемая введением гормонов паращитовидной железы

содержание В-лимфоцитов в
периферической крови – 7%

отсутствие в периферической крови
Т-лимфоцитов

Агенезия тимуса (синдром
Ди-Джорджи, синдром глоточного кармана) – врожденный избирательный дефект
клеточного иммунитета, характеризующийся агенезией или резкой гипоплазией
тимуса и околощитовидных желез, дуги аорты, с нарушением формирования структуры
лица. Наследственность неустановленна.. Для этого синдрома характерны частые инфекционные
поражения организма.

Задача №3

Наследственный (первичный)
иммунодефицит, комбинированный, швейцарский тип Гланцмана-Риникера. Основания:

возраст ребенка

беспокойство, плохой аппетит,
метеоризм, учащение стула до 10-12 раз в сутки

на слизистой оболочке полости рта
– белый налет (кандидоз слизистых)

количество эритроцитов – 6,2 х 1012/л,
лейкоцитов -10,2 х 109/л, базофилов – 0%, эо-
зинофнлов – 4%, палочкоядерных нейтрофилов – 6%, сегментоядерных нейтрофилов
– 78%, лимфоцитов – 5%, моноцитов – 7%

в крови резко снижено содержание
иммуноглобулина М

Дефект развития на уровне
лимфоидной стволовой клетки характеризуется нарушением дифференцировки стволовых
клеток, блоком созревания Т- и В-лимфоцитов и их дефицитом. Количество В-клеток
в ряде случаев может быть в пределах нормального диапазона или даже выше его,
однако они не способны синтезировать иммуноглобулины в достаточном коли­честве.
Развивается гипогаммаглобулинемия. Этот синдром получил название комбиниро­ванного
ИДС (Т-В-дефицита). Впервые он был описан швейцарскими учеными, в связи с чем получил
название «Швейцарский тип». Пациенты с этим типом ИДС погибают обычно в первые
годы жизни от бактериальных, паразитарных или вирусных инфекций, поражений
грибками. На вскрытии у них обнаруживаются гипоплазия тимуса и лимфатических
узлов. Наследуется аутосомно-рецессивно. Смерть в 6-8-ми месячном возрасте.

Задача №4

Первичный иммунодефицит с экземой
и тромбоцитопенией (синдром Вискотта-Олдрича)

Основания:

1. возраст
   ребенка 10-ти лет

множественные мелкоточечные
подкожные кровоизлияния, а также кровоточивость
при незначительных повреждениях слизистых оболочек

удлинение времени кровотечения

нарушение ретракции кровяного
сгустка

Количество тромбоцитов – 50 х 109/л

Снижено содержание
иммуноглобулинов М при повышении уровня иммуноглобу­
линов А и G.

Общее количество лейкоцитов – 6,2
х 109/л, базофилов – 1%, эозинофилов – 4%, па-
лочкоядерные нейтрофилы – 4%, сегментоядерные нейтрофилы – 56%, лимфоциты –
27%, моноциты – 8%

Реакция блаеттрансформации
Т-лимфоцитов резко снижена.

Синдром Вискотта-Олдрича
характеризуется прогрессирующим нарушением Т-и В-звеньев иммунитета,
неспособностью к образованию антител против антигенов, содержащих полисахариды,
тромбоцитопенией, экземой, повторными инфекциями. Наследуется рецес­сивно,
сцеплено с Х-хромоссомой.

Задача №5

Врожденный иммунодефицит с
атаксией-телеангиэктазией – синдром Луи-Бар. Основания:

расстройства  координации 
движений  и  согласованности  действия 
мышц-
антагонистов и синергистов

снижены мышечный тонус и
сухожильные рефлексы

на коже лица отмечены
телеангиоэктазии

на пневмоэнцефалограмме
зарегистрирована атрофия мозжечка

В крови дефицит иммуноглобулинов,
преимущественно классов А и М

При биопсии лимфоузлов выявлено
отсутствие лимфоцитов в тимусзависимых зонах

Синдром Луи-Бар характеризуется
дефектом конечной дифференцировки Т-лимфоцитов (особенно субпопуляции
Т-хелперов), что связано с дефектом ретикулоэндо-телия тимуса. Отчасти имеется
дефицит гуморального иммунитета: дефицит иммуноглобу­линов обычно классов А, Е,
реже G). Наследуется аутосомно-рецессивно. Пациенты с этим синдромом, как
правило, погибают от инфекций и злокачественных новообразований.

Задача № 6

Синдром приобретенного
иммунодефицита (СПИД). Основания:

жалобы на резкое снижение веса,
учащение стула до 8-10 раз в сутки

значительное увеличение
подчелюстных, подмышечных и паховых лимфоузлов

на слизистой оболочке рта
наблюдаются белые пятна

Соотношение Т-хелперы:
Т-супрессоры = 1:10

Данные анамнеза (перелита
одногруппная кровь)

Впервые этот синдром описан в
научной литературе в 1981 г. американскими исследо­вателями. Возбудитель СПИДа
относится к группе ретровирусов подсемейства лентивиру-сов, которые содержат
однонитчатую линейную РНК и фермент ревертазу (РНК-зависимую ДНК-полимеразу).
Репликация вирусной нуклеиновой кислоты идет через стадию синтеза двунитчатой
ДНК на матрице РНК, т.е. как бы обратным путем (отсюда название фермента
-ревертаза и группы вирусов – ретровирусы). В ядро клетки-«мишени» проникает
ДНК-копия с РНК вируса, которая интегрирует с клеточным геномом. Транскрипция
информации с ви­русной ДНК осуществляется при участии клеточной РНК-полимеразы.
Созревание вириона путем почкования идет на клеточных мембранах.

В организм вирус проникает с
кровью и ее дериватами, с клетками при пересадке тка­ней и органов, переливании
крови, со спермой и слюной через поврежденную слизистую или кожу. Попав в
организм, возбудитель СПИДа внедряется в клетки, содержащие рецептор CD4, к
которому гликопротеиды вирусной оболочки имеют высокий аффинитет. Наиболее
богаты этими рецепторами Т-лимфоциты-хелперы, в которые в основном и проникают
виру­сы. Однако, помимо этих клеток, вирус способен внедряться также и в
моноциты, клетки глии, нейроны. Вирус обнаруживается в крови, в ткани слюнных
желез, простаты, яичек.

Происходит инактивация и лизис
клеток, пораженных вирусом, что вызывает уменьше­ние их числа. В наибольшей
мере это относится к Т-хелперам. Именно поэтому развивается лимфопения. Кроме
того, подавляется способность Т-хелперов продуцировать интерлей-кин-2.
Одновременно наблюдается снижение (примерно на 80%) количества и функциональ­ной
активности так называемых естественных клеток-киллеров. Число В-лимфоцитов, как
правило, остается в пределах нормы, а функциональная активность их нередко
снижена. Ко­личество макрофагов обычно не изменяется, однако выявляется
нарушение хемотаксиса и внутриклеточного переваривания ими чужеродных агентов.
Отмечается также расстройство механизма «презентации» макрофагом антигена Т- и
В-лимфоцитам. Указанные изменения создают предрасположенность больных СПИДом к
инфекциям, лимфоретикулярным опухо­лям (например, к саркоме Калоши), а также к
неспособности к развитию аллергических ре­акций клеточного типа.

В лимофузлах пациентов со СПИДом
выявляется гиперплазия фолликулов в основном за счет Т-супрессоров. Содержание
Т-хелперов значительно снижено. В тимусе обнаружива­ется гипотрофия
эпителиальных и уменьшение числа лимфоидных клеток.

Задача № 7

Симпатическая офтальмия Основания:

проникающее ранение левого глаза

ухудшение зрения здорового глаза,
спустя три недели

лимфоциты, выделенные из
периферической крови, обладают способностью вызывать торможение миграции
макрофагов и стимулировать реакцию бластгрансформации

Данная патология относится к
аутоиммунным заболеваниям, при которых иммунный ответ развивается к собственным
антигенам – «забарьерным» антигены внутренних сред гла­за. В норме
«забарьерные» антигены находятся за полностью непроницаемым гематоткане-вым
барьером и в процесс развития с клетками иммунной системы никогда не
соприкасают­ся, следствием чего является отсутствие к ним естественной
толерантности. При ранении глаза происходит контакт антигенов с иммуноцитами, и
формируется иммунный ответ.

Задачам 8

Анафилактический шок

Основания:

данные анамнеза: у больного после
внутримышечного введения пенициллина через
10 мин появились сильная головная боль, удушье, боли в животе.

артериальное давление – 80/40 мм
рт. ст.

пульс 120 ударов в мин, слабого
наполнения.

Относится к аллергическим
реакциям анафилактического типа (I тип). Аллерген – пе­нициллин. Антитела – Ig
Е. Образование комплекса АГ-АТ происходит на мембране базофи-лов крови, что
приводит к их дегрануляции и выделению в кровь большого количества био­логически
активных веществ: гистамина, серотоннна, кининов, леикотриенов, гепарина, про-стагландинов,
протеаз, хемотаксических факторов и др. Реализация эффектов прямого по­вреждения
клеток и выделяемых ими медиаторов обусловливает повышение проницаемости
мембран соседних клеток, стенок сосудов, отек тканей, сокращение гладких
мышечных кле­ток сосудов, тканей и органов, гиперсекрецию желез, раздражение
нервных рецепторов. Оп­ределенная комбинация этих и других эффектов создает
клиническую картину анафилакти­ческого шока.

Задача № 9

Полиноз (сенная лихорадка) Основания:

данные анамнеза: пертодичность
развития болезни (в весенне-летний период, при
цветении луговых трав)

ощущение рези в глазах и
светобоязнь, слезотечение, насморк.

Гиперемия конъюнктивы, отечность
слизистых носоглотки.

Положительные кожные
аллергические пробы на лисохвост, тимофеевку, мятлик и
полынь.

Относится к атопическим
аллергическим реакциям (1 тип). Аллерген – пыльца расте­ний. Антитела – Ig E.
Образование комплекса АГ-АТ происходит на мембране тучных клеток соединительной
ткани, что приводит к их дегрануляции и выделению биологически актив­ных
веществ; гистамина, серотонина, кининов, леикотриенов, гепарина,
простагландинов, протеаз, хемотаксических факторов и др. Реализация эффектов
прямого повреждения клеток и выделяемых ими медиаторов обусловливает повышение
проницаемости мембран соседних клеток, стенок сосудов, отек тканей, сокращение
гладких мышечных клеток сосудов, тканей и органов, гиперсекрецию желез,
раздражение нервных рецепторов. Определенная комби­нация этих и других эффектов
создает характерную клиническую картину.

Существенно, что при анализе
причин и механизмов развития атопий, как правило, вы­являются признаки
наследственной предрасположенности к аллергии.

Патогенетическую основу лечения
атопий, в том числе и на их иммуногенной стадии, составляет гипосенсибилизация
(десенсибилизация), т.е. снижение чувствительности орга­низма к антигенному
раздражителю. Различают специфическую и неспецифическую гипо-сенсибилизацию.

Специфическая гипосенсибилизация
проводится путем парентерального введения (как правило, по определенным схемам)
того же аллергена, который предположительно вызвал сенсибилизацию. Она
рассчитана на образование комплекса аллергена с антителами (класса Ig G) и
постепенное снижение титра «аллергических» антител, а также на выработку анти-генблокирующих
(защитных) антител.

Неспецифическая
гипосенсибилизация применяется в тех случаях, когда специфиче­ская по
каким-либо причинам невозможна или неэффективна, либо тогда, когда не удается выявить
аллерген. Ее можно достичь применением некоторых лекарственных препаратов (например,
антнгистаминных—при аллергии немедленного или отсроченного типа;
имму-нодепрессантов, в том числе глюкокортикоидов, —при аллергии замедленного
типа) или ис­пользуя некоторые виды физиотерапевтического воздействия.

Механизмы неспецифической
гипосенсибилизации весьма сложны. Иммунодепрессив-ное действие, например,
глюкокортикоидов заключается в подавлении реакций фагоцитоза, ингибировании
синтеза ДНК и РНК, в том числе в клетках лимфопролиферативной ткани, торможении
образования антител В-лимфоцитами, подавлении реакции высвобождения гистамина
из тучных клеток, уменьшении содержания компонентов системы комплемента и т.д.

Задача № 10

Отек Квинке Основания:

Короткий период времени между
приемом в ганце земляники и развитием клиниче­
ских симптомов – через 15 мин после еды появились кашель, одышка, рвота, отеч­
ность лица

Артериальная гипотензия –
артериальное давление – 90/60 мм рт. ст.

Тахикардия – пульс – 100 ударов в
мин.

Дегрануляция базофилов 50%.

Относится к атопическим
аллергическим реакциям (I тип). Аллерген – пищевой. Анти­тела – Ig Е.
Образование комплекса АГ-АТ происходит на мембране тучных клеток соедини­тельной
ткани, что приводит к их дегрануляции и выделению биологически активных ве­ществ:
гистамина, серотонина, кининов, лейкотриенов, гепарина, простагландинов,
протеаз, хемотаксических факторов и др. Реализация эффектов прямого повреждения
клеток и выде­ляемых ими медиаторов обусловливает повышение проницаемости
мембран соседних кле­ток, стенок сосудов, отек тканей, сокращение гладких
мышечных клеток сосудов, тканей и органов, гиперсекрецию желез, раздражение
нервных рецепторов. Определенная комбина­ция этих и других эффектов создает
характерную клиническую картину.

Задача № 11

Анафилактическая реакция у
морской свинки. Основания:

титр комплемента не определяется

90% тучных клеток, выделенных из
перитонеальной жидкости, дегранулированы.

Судороги дыхательных мышц.

Относится к аллергическим
реакциям анафилактического типа (I тип).

Задача № 12

Гемолитическая болезнь
новорожденных (в основе лежит резус-конфликт матери и пло­да).

Основания:

нарастание титра антирезусных
антител в течение второй беременности.

отрицательный резус-фактор у
женщины

первая беременность закончилась
рождением здорового резус-положительного ре­бенка

второй ребенок родился с
синдромом желтухи

Антигеном является резус-фактор
эритроцитов плода. Во время первых родов произо­шел заброс эритроцитов плода в
кровоток матери, на них выработались антирезусные анти­тела, которые относятся
к классу Ig G и могут проникать через плаценту. Во время второй беременности
антитела проникают из организма матери в организм плода. Формируется ре­акция
гиперчувствительности П типа (цитотоксическая реакция), результатом которой
явля­ется гемолиз эритроцитов плода и у него развивается желтуха.

Для профилактики необходимо сразу
же после родов или в течение их вводить матери антирезусный гамма-глобулин,
содержащий готовые антирезусные антитела, для предотвра­щения ее собственного
иммунного ответа.

Задача № 13

Сывороточная болезнь Основания:

данные анамнеза – на фоне лечения
пациента антирабической сывороткой у него на
коже появилась уртикарная сыпь, развились кожный зуд и артралгии, протеинурия,
увеличились регионарные лимфоузлы, повысилась температура тела.

В крови повышено содержание циркулирующих
иммунных комплексов, титр ком­племента снижен незначительно.

Относится к иммунокомплексным
аллергическим реакциям. Антиген – белок содержа­щийся в антирабической
сыворотке. В ответ на антигенную «агрессию» вырабатываются преципитирующие антитела,
в основном определенные фракции Ig G, а также Ig M, которые, взаимодействуя с
антигенами, образуют иммунные комплексы, растворенные в плазме крови и других
жидкостях организма. Комплексы «антиген-антитело», циркулирующие в биологи­ческих
жидкостях, активируют ряд факторов системы комплемента, свертывающей системы крови,
а также клетки (нейтрофилы, эозинофилы, тучные клетки, тромбоциты). Взаимодей­ствие
с указанными клетками сопровождается в свою очередь их активацией и выделением из
них избытка физиологически активных веществ, играющих роль медиаторов аллергии
(гистамин, серотонин, кинины, ферменты лизосом, катионные белки, проагреганты,
прокоа-гулянты и др.).

Задача № 14

Феномен Артюса-Сахарова Основания:

5-ти кратное подкожного введения
5% яичного альбумина по 5 мл через 5 дней

в месте введения развился некроз,
а также перифокальное гиперергическое воспа­ление.

Относится к имуноаллергическим
реакциям Антиген — яичный альбу­мин. Антитела – фракции Ig G, Ig M, образующие
иммунные комплексы, растворенные в плазме крови и других жидкостях организма. В
результате образования указанных иммунных комплексов в высокой концентрации, а
также активации клеток крови и тучных клеток раз­виваются аллергические реакции
в отдельных тканях в месте введения.

Задача № 15

Контактный дерматит Основания:

1. Известно, что профессиональная
деятельность связана с использованием охлаждаю­
щих эмульсий.

2. положительные кожные
аллергические пробы на компоненты охлаждающей смеси
Относится   к   аллергическим   реакциям  
ГУ   типа   –  
клеточно-опосредованная,

Т-лимфоцитзависямая аллергия или
аллергия туберкулинового типа. По скорости развития проявлений после повторного
действия антигена этот тип реакций гиперчувствительности относят к замедленному
(они начинают манифестироваться через несколько часов или су­ток). Аллергены –
компоненты охлаждающей эмульсии. В организме они соединяются с кле­точным
белком-носителем. В ответ на первичный контакт с антигеном образуются сенсиби­лизированные
Т-лимфоциты. При повторном контакте антиген взаимодействует со специфи­ческими
рецепторами этих Т-лимфоцитов. Они подвергаются бласттрансформации с после­дующим
образованием различных клонов клеток, в том числе Т-киллеров. Эти клетки спо­собны
повреждать клетки-носители антигена как непосредственно, так и с «привлечением»
фагоцитов. Кроме того, стимулированные антигеном лимфоциты продуцируют и
высвобож­дают во внеклеточную среду физиологически активные агенты – медиаторы
аллергии – лим-фокины, обеспечивающие дальнейшее развитие аллергической реакции
и ее проявления.

Задача № 16

Миеломная болезнь (множественная
плазмоцитома, болезнь Рустицкого-Калера) Основания:

жалобы на сильные боли в области
позвоночника и реберных дуг

лимфоаденопатия и увеличение
селезенки.

В крови: анемия, незначительный
лейкоцитоз, наличие плазмацитов – 5%, ускорение
СОЭ – 45 мм/час.

Выраженная гиперпротеинемия за
счет значительного увеличения парапротеинов в
зоне М-фракции у-глобулинов.

В моче – протеинурия,
обнаруживаются белки Бенс-Джонса.

Заболевание относится к
лимфопролиферативным заболеваниям с поражением лимфо­цитов. Представляет собой
опухоль из плазмацитов, которые продуцируют аномальные ан­титела, которые и
идентифицируются в виде М-глобулинов в крови, а в моче – белок Бенс-Джонса. В
костном мозге очаги гиперплазии, что вызывает развитие болей в костях.

Похожие статьи

Добавь в закладки