Синдром дисомии по у хромосоме презентация

1. Синдром добавочной Y хромосомы

2. Определение

XYY-синдром — хромосомное заболевание,
характерное только для мужчин. Носитель
синдрома имеет дополнительную Yхромосому, общий хромосомный набор
составляет 44 аутосомы и три половые
хромосомы. Внешне мужчины с
дополнительной Y-хромосомой обычно не
имеют существенных отличий от нормальных,
но могут иметь ряд особенностей

3.

Кариотип человека с XYY-синдромом

4. История исследования

Синдром впервые был обнаружен в 1961 году при
случайном обследовании мужчины, дети которого
имели ряд заболеваний (в частности, один из детей
имел синдром Дауна). XYY-синдром был описан как так
называемый «синдром сверх-самца» или «синдром
сверх-мужчины»(англ. super-male syndrome), при этом
носителям синдрома приписывалось агрессивное
поведение и тенденция к криминальным действиям.
Первые исследователи болезни в 1960-х годах
обнаружили относительно высокое количество
мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и
психиатрических клиник.

5. Генетические особенности

Причиной возникновения синдрома является
нерасхождение Y-хромосом в анафазе в процессе
сперматогенеза. В результате появляется
сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в
результате оплодотворения которым появляется
ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY).
Синдром не является наследуемым состоянием,
риск рождения второго ребёнка с этим синдромом
не выше, чем в среднем в популяции. Частота
появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин.
Большая часть носителей не знает о своей
особенности.

6.

Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYYмужчины обычно несёт нормальный набор хромосом,
ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется.
Риск появления детей с хромосомными
заболеваниями у большинства мужчин с XYYсиндромом не отличается от такого же риска у
мужчины с нормальным генотипом. В то же время,
число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у
некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но
неизвестно, насколько существенно это повышает
риск появления детей с хромосомными болезнями у
таких отцов

7. Фенотипические проявления

Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не
ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же
время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну
или несколько особенностей.
При рождении они имеют нормальный рост, но часто
быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом
состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же
возраста.
Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют
небольшие нарушения координации движений, в
результате чего могут казаться неуклюжими

8.

Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие
мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную
сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи
существенного снижения фертильности, вплоть до
бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен
уровень половых гормонов, связанных со
сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду
нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько
высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYYсиндромом.
IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже,
чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина
носителей имеет проблемы с обучением, в частности,
могут быть нарушения речи и чтения.
Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких
как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом
часто импульсивны и эмоционально незрелы

9. Лечение

Лечения не существует.
Если кариотип 47, XYY обнаружен в ходе пренатального
исследования или у ребенка в препубертатном периоде, нужно
подробно проконсультировать родителей. Такому ребенку
потребуется коррекционно-воспитательная работа, большая
помощь во время обучения. Родителям нужно объяснить, что
если ребенка окружить заботой и правильным воспитанием, он
сможет нормально приспособиться в обществе.
Взрослый мужчина, у которого впервые выявлен кариотип 47,
XYY, нуждается в психологической поддержке, могут
потребоваться медико-генетические консультации.
Супружеским парам, в которых мужчина несет кариотип 47,
XYY, рекомендуют провести пренатальную диагностику, хотя в
таких семьях дети обычно имеют нормальный кариотип.

Инфоурок
›

Биология
›Презентации›Презентация по биологии “Хромосомные болезни”