Синдром герстманна штреусслера шейнкера фото
Что такое синдром Герстмана?
Синдром Герстмана (также называемый синдром Герстмана-Шильдера, синдром угловой извилины) — это редкое неврологическое заболевание, которое может возникнуть в результате травмы головного мозга или нарушения развития. Заболевание характеризуется потерей или отсутствием четырех когнитивных способностей — потерей способности выражать мысли в письменной форме (аграфия, дисграфия), выполнять простые арифметические задачи (акалькулия), распознавать свои или чужие пальцы (агнозия), а также различать правую и левую стороны тела. В некоторых случаях могут возникнуть дополнительные когнитивные дефекты.
Нарушение не было обнаружено в семьях. В крайне редких случаях от этого расстройства могут пострадать как дети с ярким интеллектом и высоким уровнем функционирования, так и те, кто страдает от повреждения мозга.
Синдром Герстмана отличается от синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, редкого генетического дегенеративного заболевания мозга.
Признаки и симптомы
Синдром Герстмана — это редкое заболевание, характеризующееся потерей четырех специфических неврологических функций:
- неспособностью писать (дисграфия или аграфия);
- потерей способности вычислять и прибавлять (акалькулия);
- неспособностью идентифицировать собственные или чужие пальцы (агнозия пальцев);
- неспособность провести различие между правой и левой стороной тела.
Человек с нарушениями обучения очень редко имеет все четыре эти неврологические дисфункции. Классическое расстройство присутствует только тогда, когда все четыре симптома появляются вместе без умственной отсталости.
Когда больные имеют все четыре характерных симптома синдрома Герстмана без других когнитивных дефектов, это состояние можно назвать «чистым» синдромом Герстмана. Однако у пораженных людей обычно есть другие дефекты в дополнение к классическим четырем признакам синдрома Герстмана. Кроме того, у многих людей есть только два или три из четырех ключевых признаков в сочетании с другими типами когнитивных дефектов.
В таких случаях, в дополнение к четырем классическим симптомам, больные могут также испытывать трудности с самовыражением посредством речи и/или с трудностями в понимании речи другого человека (афазия). Они также могут испытывать трудности при чтении и написании.
Сообщалось о нескольких случаях заболевания детей, которые назывались синдромом развития Герстмана. Эти случаи обычно становятся очевидными, когда дети начинают ходить в школу. Пострадавшие дети могут демонстрировать плохой почерк, орфографию и математические навыки (например, сложность сложения, вычитания, деления и умножения). Некоторые дети испытывают трудности с чтением или пониманием написанных слов (алексия) и трудности с копированием или отслеживанием простых предметов (конструктивная апраксия).
Некоторые исследователи предполагают, что синдром развития Герстманна — это не настоящий, уникальный синдром, а группа симптомов, вызванных другим, лежащим в основе расстройством.
Причины и факторы риска
У взрослых расстройство может возникать в результате нарушения кровотока в головном мозге (цереброваскулярное заболевание), такого как инсульт или другое повреждение головного мозга. При синдроме Герстмана поражаются теменные доли (верхние боковые доли) головного мозга. Теменные доли связаны с ощущением и восприятием, а также с пониманием сенсорной информации.
В редких случаях черепно-мозговая травма или опухоль головного мозга в той же области мозга могут вызывать различные симптомы, связанные с синдромом Герстмана.
Причина синдрома Герстмана у детей часто неизвестна. Хотя в некоторых случаях болезнь может быть связана с повреждением головного мозга, дети без повреждения головного мозга также могут быть затронуты.
Затронутые группы населения
Синдром Герстмана поражает мужчин и женщин в равных количествах. Частота возникновения расстройства среди населения в целом неизвестна. Это расстройство было впервые описано доктором Йозефом Герстманом, венским неврологом, в 1924 году.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Герстмана. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
- Болезнь Альцгеймера — это прогрессирующее заболевание мозга, которое влияет на память, мышление и язык. Дегенеративные изменения болезни Альцгеймера приводят к появлению пятен или бляшек в головном мозге и запутыванию нервных волокон (нейрофибриллярных клубков). Потеря памяти и поведенческие изменения происходят в результате этих изменений в ткани мозга. Характерные признаки, связанные с синдромом Герстмана, могут возникать из-за болезни Альцгеймера.
Кроме того, дополнительные расстройства могут вызвать дисфункцию мозга и потенциально привести к четырем характерным признакам, связанным с синдромом Герстмана. Эти характерные признаки также наблюдались у алкоголиков, у больных красной волчанкой, при отравлении угарным газом и отравлении свинцом.
Диагностика
Наличие у взрослого всех четырех неврологических симптомов предполагает диагноз синдрома Герстмана, особенно когда исключены другие причины этих симптомов. Среди детей большинство случаев выявляется в школьном возрасте, когда у больного возникают трудности с математикой и письмом. Пострадавшие дети также могут испытывать проблемы с правописанием, выполнением четырех основных математических вычислений и проведением различия между левым и правым. Кроме того, они обычно не проходят тест на распознавание пальцев. Многим, но не всем таким детям будет сложно копировать (срисовывать) простые рисунки (конструкционная апраксия).
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Герстмана в случаях развития будет включать в себя специальное образование и связанные с ним реабилитационные и консультационные услуги. Для определения разницы между двумя причинами заболевания необходимо неврологическое обследование. Взрослым необходимо лечение лежащего в основе неврологического состояния. При травме или опухоли головного мозга для облегчения состояния может быть использована хирургическая операция. В некоторых случаях симптомы, поражающие взрослых с синдромом Герстмана, со временем ослабевают.
Прогноз
Наличие синдрома Герстмана с другими расстройствами может сделать нормальную жизнь невозможной, в основном из-за сильной дезориентации. Но у детей с синдромом развития Герстмана могут наблюдаться улучшения при интенсивной речевой терапии, особенно при раннем диагнозе.
Источник
Синдром Герстманна – Штраусслера — Шейнкера (Gerstmann Syndrome)– это неврологическое расстройство, указывающее на частичное нарушение у пациента ощущения собственного тела. Появление патологии обусловлено негативными изменениями в полушариях головного мозга, чаще всего левой его части.
Пациент не способен перечислить простейшие названия частей своего тела и пальцев, не видит для себя разницы в правой или же левой части тела, не способен написать даже самое простое слово или же выполнить элементарные математические задачи, такие как сложить или же вычесть простые числа.
Представленная патология сопровождается акалькулией, то есть имеет место сбой в способности считать и вычитать, агнозией пальцев, а также аграфией – пациент теряет способность писать, не воспринимает написанный текст, не понимает его, как и специфической болезнью алексией – нарушением у особы способности читать, то есть теми состояниями, которые не характерны для здорового человека.
Причины заболевания
Как отмечалось ранее, синдром Герстмана-Шильдера развивается на фоне поражения у пациента доминантного полушария головного мозга, его оболочки, коры, правой или левой долей, расположенных кзади от сильвиевой борозды.
В медицинской практике специалисты среди основных первопричин отмечают развитие и рост опухоли, как доброкачественной, так и злокачественной природы в теменной или же височной области мозга, сбой в кровообращении.
Наравне с этими причинами, медики отмечают, что спровоцировать данный синдром может и травма головы, вирусная инфекция, поражающая серое вещество и мозговую оболочку головного мозга, заболевания, спровоцированные интоксикацией организма отравляющими веществами и осложнения после вакцинирования.
Чаще всего заболевание проявляет себя у пациентов в возрасте от 30 и до 40 лет, а длительность течения патологии до летального исхода– 5-6 летний период.
На фото область мозга, которая страдает при синдроме Герстманна Штреусслера Шейнкера
Клиника и симптоматика
Синдрома Герстманна встречается с частотой 1 случай на 10 миллионов пациентов. Как отмечалось ранее, клиническими признаками синдром проявляет себя в возрасте 30-40 лет и очень схож по симптоматике с заболеванием Крейтцфельда-Якоба.
Но в отличие от заболевания Крейтцфельда-Якоба деменция при данном синдроме отсутствует и длительность жизни более продолжительна (5 лет против полугода).
Как отмечают медики – первыми характерными симптомами синдрома являются сбой в памяти, далее развиваются прогрессирующая форма мозжечковой атаксии, признаки, схожая с паркинсонизмом.
В завершении течения патологии к этим симптомам могут добавиться и приступы психоза, депрессивное состояние и резкая потеря в весе. Чаще всего проявляют себя мозжечковые нарушения, и в зависимости от локализации в головном мозге очага поражения, у пациента развивается паралич взора или же развитие глухоты, проблемы со зрением и слепота.
Медики описывают различные клинические формы пальцевой агнозии, которая развивается при синдроме Герстмана – могут быть проблемы с названием пальцев и проблемы с их движением по команде, когда врач просит показать тот или иной палец.
В медицинской практике врачи диагностируют синдром по таким основным его проявлениям и признакам:
- пациент не способен правильно определять и различать между собой, где правая, а где левая сторона, условно делить собственное тело по вертикали и относить органы и системы к соответствующей стороне;
- у пациента наблюдается отсутствие расстройства в координации движений рук, сохраняется соответствующий уровень интеллекта, но при этом он полностью теряет способность писать;
- пациент не способен проводить элементарные математические операции – сложение и вычитание простых чисел;
- при синдроме Герстманна пациент не способен понимать и воспринимать написанные им слова и предложения – подобное состояние в медицине врачи называют алексией, для пациента написанное им – просто рисунок, так сказать каракули.
Синдром сопровождается также специфическим состоянием, когда пациент попросту не способен узнавать свои же руки и ноги, правильно ответить на вопрос об их названии.
Диагноз и тесты
Диагностирование патологии предусматривает назначение лабораторного генетического исследования на предмет выявления мутаций в гене 
PRNP. В этом варианте исследований врачи проводят нуклеотидное исследование последовательности в строении гена при помощи автоматического секвенирования.
Помимо генетических исследований врач проводит и диагностику пациента с применением когнитивных тестов, которые позволяют точно диагностировать нарушение познавательных способностей у особы. Состоят они в большинстве своем из списка простых вопросов, что помогает определить патологию с достаточно высоким процентом вероятности ее развития в каждом конкретно взятом случае.
Помимо генетических исследований и тестирования пациента, его обследуют при помощи магнитно-резонансной томографии головного мозга – она помогает выявить очаг поражения на всех стадиях развития синдрома, определить изменения в коре и структуре серого вещества, выявить ущемление нервных волокон и проблемы с кровотоком.
Также применяют исследование крови, ее состава на предмет выявления прионов путем иммуно-блотгинга в периферических лимфоцитах. Исследуют и ликвор на предмет наличия нейроспецифического белка, применяют метод ИФА.
Что может предложить медицина?
При лечении синдрома Герстманна в самом начале врачи устанавливают первопричину, которая привела к развитию данной патологии или же негативные механизмы, спровоцировавшие его.
Чаще всего сам курс лечения симптоматический – на данный момент учеными не разработано эффективных методов борьбы с данным заболеванием головного мозга.
Для устранения негативной симптоматики развивающегося синдрома, врачи прописывают курс ноотропов и протекторов когнитивных функций, также применяются корректоры поведения пациента.
Назначается курс лечебной физкультуры и сеансы массажа, посещение бассейна, если позволяет состояние здоровья, как и курс санаторно-курортного лечения – это, скорее поддерживающие состояние пациента методики, нежели полноценное лечение, хотя и они дают существенные результаты в улучшении общего состояния больного.
Источник
1.Общие сведения
Синдром (болезнь) Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, или синдром ГШШ – нейродегенеративное прионное заболевание. За этим исчерпывающим и сугубо специальным определением скрывается тяжелая, редкая, в некоторых отношениях уникальная патология, и хотя бы поэтому каждое слово заслуживает более подробного рассмотрения.
Дегенерацией, – применительно к единичному организму, – называют патологический процесс перерождения (вырождения) на клеточном уровне, в ходе которого та или иная ткань постепенно утрачивает нормальную, естественную для нее структуру, становясь все более примитивной по строению и все хуже справляясь с возложенными на нее функциями. Как правило, такие процессы обусловлены нарушениями клеточного метаболизма (дистрофия) и/или дефицитом кровоснабжения (ишемия), конечным результатом чего является полная деградация, сокращение в объеме и отмирание (атрофия, некроз, инфаркт) паренхиматозной, т.е. функциональной, узкоспециализированной ткани какого-либо органа. Соответственно, термином «нейродегенеративные заболевания» обозначают большую группу болезней, обычно наследственных и на сегодняшний день неизлечимых, при которых дегенерирует сложнейшая паренхима центральной нервной системы, т.е. нейронное вещество спинного и/или головного мозга, а также нервных узлов и сплетений периферической нервной системы. Начинаясь, как правило, с незначительных нарушений памяти, речи, моторных функций, большинство таких заболеваний в терминальной стадии обусловливают тотальную деменцию (органическое слабоумие) и сугубо вегетативное существование пациента. К наиболее известным нейродегенеративным процессам относятся болезни Альцгеймера, Пика, Паркинсона, амиотрофический боковой и рассеянный склероз, и пр.
Прионные же заболевания, или спонгиоформные (губчатые) энцефалопатии – совершенно особый вид нейродегенерации, причиной которого является недавно открытые (1982) белки-прионы, до сих пор остающиеся предметом интенсивных научных дискуссий: некоторые исследователи склонны считать прионы особой формой жизни, другие рассматривают их исключительно как биохимический феномен. Так или иначе, но прионные молекулы способны in vivo модифицировать другие белки таким образом, что те превращаются в идентичные прионы; в результате клетка погибает, а ткань в целом вырождается в пористую биомассу, не имеющую никакого отношения к первоначальной специализации. Поскольку этот процесс прогрессирует в веществе головного мозга (причем значительно быстрее, чем другие виды нейродегенерации), его проявления и последствия трудно назвать иначе, как катастрофическими. Широкую огласку получили прионные эпизоотии сельскохозяйственного скота (овечья почесуха, коровье бешенство), однако прионными оказались и некоторые заболевания человека, ранее приписываемые неизвестным вирусам, – болезнь Крейтцфельдта-Якоба, куру, фатальная семейная инсомния.
Что касается синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, то как самостоятельная нозологическая единица он выделен и описан еще в 1936 году, однако этиопатогенез этой специфической нейродегенерации стал ясен лишь с открытием прионов и осуществлением хромосомных исследований. К счастью, эта патология не просто редка, а встречается исключительно редко: примерно в одном случае на 10 млн населения.
2.Причины
Наряду с фатальной семейной бессонницей и генетическим вариантом болезни Крейтцфельдта-Якоба, синдром ГШШ является не трансмиссивным (заразным), а наследственным заболеванием. Дефектный ген PRPN запускает «цепную реакцию» воспроизводства белков-прионов в мозговой ткани. Как правило, это происходит в возрастном интервале от 20 до 60 лет, однако о реальной распространенности, о возрастных закономерностях, о влиянии фактора пола и других характеристиках процесса трудно судить с уверенностью, поскольку накопленный объем наблюдений, по статистическим меркам, совершенно недостаточен.
3.Симптоматика, диагностика
Некоторые клинические и патоморфологические особенности синдрома ГШШ роднят его с болезнью Альцгеймера, другие – с различными нейродегенеративными формами атаксии (неупорядоченности, двигательной дискоординации). Это дополнительно осложняет диагностику и, видимо, нередко приводит к диагностическим ошибкам, которые могут быть однозначно устранены только при посмертном патоморфологическом исследовании.
В симптоматике выявляются феномены, характерные как для органического поражения мозжечка (нарушения координации движения, способности к пространственной ориентации), так и т.н. бульбарная симптоматика, специфическая для поражений продолговатого мозга: ослабление и постепенное отмирание глотательного рефлекса, прогрессирующие нарушения артикуляторных составляющих речи и т.д. В терминальной стадии клиническая картина носит столь же тотальный и катастрофический характер, как и при других видах нейродегенерации. Однако от сходных заболеваний именно прионного генеза синдром ГШШ отличается более медленным течением: усредненный период от манифестации до летального исхода составляет примерно 5-6 лет (в разбросе от 3 месяцев до 13 лет).
4.Лечение
Как отмечалось выше, этиопатогенетического лечения (устраняющего причину либо хотя бы влияющего на механизмы развития) прионных и/или нейродегенеративных заболеваний на сегодняшний день не существует. Проводится симптоматическое лечение (ноотропы, протекторы когнитивных функций, корректоры поведения и пр.). Однако одна из уникальных особенностей синдрома ГШШ заключается в том, что в 2014 году было опубликовано сообщение о том, что путем сложнейшей генетической профилактики и последующего экстракорпорального оплодотворения удалось предотвратить «запуск» прионной нейродегенерации у детей пациентки с очень высоким риском хромосомной передачи именно этого заболевания. Разумеется, от одной публикации до всесторонне аргументированной, доказанной и отработанной клинической методики – дистанция огромная, и все же есть, по всей вероятности, реальные основания предполагать решение проблемы прионных нейродегенеративных заболеваний в обозримом будущем.
Источник