Синдром гланцмана риникера что это
Синдром Гланцманна-Риникера (Glanzmann-Riniker) – синонимы, авторы, клиникаСинонимы синдрома Гланцманна-Риникера. Эссенциальный лимфоцитоз Glanzmann—Riniker. Врожденная лимфоидная гипоплазия. Определение синдрома Гланцманна-Риникера. Прогрессирующий лимфоцитофтиз у грудных детей при кандидозном сепсисе. Авторы. Glanzmann Edouard — швейцарский педиатр, Берн, 1887—1959. Riniker Paul — современный швейцарский патолог, Берн. Синдром впервые описали в 1950 г. оба автора совместно. Название синдрома предложил R. Amlie. Симптоматология синдрома Гланцманна-Риникера: Этиология и патогенез синдрома Гланцманна-Риникера. Иногда наблюдают семейные случаи заболевания с различной смертностью в грудном возрасте (Clay, Dupont, Adenis, Demaille). Особая конституциональная слабость кроветворной системы, особенно лимфатического аппарата, вследствие специфического ферментативного дефекта. Glanzmann считает эссенциальный лимфоцитофтиз первичным проявлением заболевания, а кандидозную инфекцию — его вторичным последствием. Наоборот, Amlie считает, что лимфоцитофтиз является последствием кандидозного сепсиса. Дифференциальный диагноз синдрома Гланцманна-Риникера. Панмиелопатии другого происхождения. Недостаточность антител. S. Wiskott-Aldrich (см.). S. Rademacher (см.). S. Kostmann (см.).
– Также рекомендуем “Синдром Гланцманна-Заланда (Glanzmann-Saland) – синонимы, авторы, клиника” Оглавление темы “Синдромы в медицине”:
|
Источник
Этот случай очень важен в истории медицины — и не только из-за печальной судьбы мальчика Дэвида Филлипа Веттера, но и из-за огромной цепочки этических проблем, которые она ставит и на которые до сих пор нет однозначного ответа.
Вспомним Толстого и его пассаж про несчастливые семьи. Семья Веттеров, благочестивых христиан, была несчастна из-за генетических проблем. Их старший сын, Дэвид Джозеф Веттер III, умер в возрасте семи месяцев. Диагноз страшен и почти не дает шансов: SCID, он же алимфоцитоз, он же синдром Гланцмана — Риникера, он же — тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), он же — тимическая алимфоплазия. После описываемого случая болезнь получит еще одно название.
Суть заболевания такова: генетический дефект нарушает работу вилочковой железы, в результате чего у родившегося ребенка отсутствуют (или почти отсутствуют) Т-лимфоциты, а B-лимфоциты есть, но не работают. Обычно это заболевание встречается с вероятностью 1:100 000 новорожденных (кроме индейцев навахо и апачей, там частота 1:2500). Однако, если мальчик рождается с этим заболеванием, вероятность того, что следующий мальчик будет таким же, — 50%.
Единственный шанс спасти жизнь новорожденному — пересадка костного мозга. В семье Веттеров потенциальный донор был — их дочь Кэтрин. Видимо, поэтому они решились все-таки родить наследника. Тем более что врачи из медицинского колледжа Бэйлора — Джон Монтгомери, Мэри Энн Стаут и Рафаэл Уилсон — заверили родителей, что если таки ТКИД случится, то можно будет поместить мальчика в стерильный бокс до пересадки костного мозга. О том, что будет, если костный мозг не подойдет, почему-то никто не подумал.
Ребенок родился, костный мозг не подошел. Мальчик остался жить в стерильном пузыре. Он был крещен дезинфицированной святой водой и остался в заключении на дюжину лет, почти до самой смерти.
Прежде чем попасть в стерильный кокон Дэвида, вода, воздух, продукты питания, подгузники и одежда тщательно дезинфицировались. К самому Дэвиду прикасались исключительно при помощи специальных пластиковых перчаток, вделанных в стенку пузыря. Игрушки, книги и другие предметы очищались от малейших остатков клея и этикеток, затем помещались в камеру, наполненную окисью этилена, и выдерживались там в течение четырех часов при температуре 60°C, после чего подвергались аэрации в течение 1-7 дней.
Мальчик стал психологически неустойчивым, раздражительным и депрессивным: он достаточно быстро понял, какая жизнь его ждет и чем он отличается от обыкновенных людей. В четыре года он проткнул свой пузырь забытым кем-то шприцем, пришлось рассказать Дэвиду о микробах и смертельной опасности. С тех пор у ребенка добавилась еще одна фобия: страх микробов.
Любопытно, что этическими вопросами процесса врачи задались один раз, в 1975 году. Тогда собрался консилиум, на котором Джон Монтгомери сказал, что, если бы у него была такая возможность, он осуществил бы подобный проект еще раз, с другим ребенком. Когда его спросили: «И долго вы намерены осуществлять такие проекты?» — тот ответил: «До тех пор, пока не решу, что из этого больше не выжать никакой информации — или пока исход проекта не будет ясен». Больше этических консилиумов не собиралось.
Когда Дэвиду исполнилось шесть лет, на нем решили поэкспериментировать специалисты из NASA, сделав мальчику скафандр для прогулок. Правда, мальчик долго не мог заставить себя надеть скафандр (там же микробы!), а потом — выйти из пузыря и увидеть впервые множество предметов. Так или иначе, лишь в шесть лет ребенок сделал больше шести шагов в одном направлении. А NASA опубликовало подробную статью об опыте постройки детского скафандра.
Начались 80-е. В правительстве США стали шуметь на тему слишком дорогого (уже более 1,3 миллиона долларов) эксперимента, становящегося неконтролируемым Дэвида и отсутствия надежд. Правда, было непонятно, что предлагается — убить его, что ли?
Назначили новых врачей, которые предложили накачать мальчика гамма-глобулином и антибиотиками, что тогда означало верную смерть. Родители напрочь отказались, и тогда команда потратила три года, чтобы убедить родителей разрешить-таки пересадку костного мозга — все от той же сестры. Нет, она не стала лучше подходить, но за десять лет появились какие-то результаты по борьбе с отторжением. Родителей уломали, операцию провели (и, кстати, вопреки желанию мальчика, засняли ее на кинопленку).
Оказалось, что операция стала смертным приговором. В костном мозге сестры Дэвида дремал вирус Эпштейна — Барр. Который, как тогда уже установил будущий нобелевский лауреат Харальд цур Хаузен, вызывает мононуклеоз и лимфому Бёркитта. Да, этот вирус есть почти у всех, но почти у всех его давит иммунная система, которой не было у малыша.
Сначала, в пузыре, у мальчика развился мононуклеоз, и его пришлось извлечь из пузыря. Впервые за 12 лет мама прикоснулась к сыну, а мальчик сразу же попросил кока-колы, о которой мечтал всю жизнь. Кока-колы не дали, обнаружили сотни опухолей. Лимфома Бёркитта, кома, смерть, развод родителей. У болезни появилось название — «синдром мальчика в пузыре».
Личному психологу и лучшему другу Дэвида Мэри Мерфи так и не дали опубликовать написанный по его просьбе «правдивый отчет о его жизни». А на надгробии написали трогательные слова: «Он так и не дотронулся до мира, но мир был тронут им».
По мотивам жизни Дэвида сняли кинокомедию «Парень из пузыря», где все заканчивалось хорошо.
Есть ли однозначное этическое решение у такого случая? Мы, если честно, не знаем. Но Дэвид Веттер заслуживает того, чтобы о нем помнили и задумывались каждый раз, когда встает вопрос, что лучше.
Понравилось? Подписывайся на канал БигПикчи в Яндекс Дзен!
Источник
Тяжёлые комбинированные иммунодефициты
Тяжёлые комбинированные иммунодефициты — иммунодефицитные состояния, при которых ребёнок погибает в первые месяцы или в первые годы жизни (такие дети редко живут более 1—2 лет). Единственная возможность терапии этих заболеваний — трансплантация костного мозга.
К этой группе относятся следующие болезни:
Ретикулярная дисгенезия
Синдром «голых лимфоцитов»
Синдром Вискотта—Олдрича [тяжёлые формы]
Синдром Гитлина
Болезнь Гланцмана—Риникера (агаммаглобулинемия швейцарского типа)
Синдром Гуда (иммунодефицит с тимомой)
Синдром Незелофа (агаммаглобулинемия французского типа)
Синдром Оменна
Недостаточность аденозин-дезаминазы [тяжёлые формы].
Ретикулярная дисгенезия.
Ретикулярная дисгенезия проявляется аплазией кроветворной ткани. Блок дифференцировки при этом заболевании локализован уже на уровне стволовой кроветворной клетки. Дети погибают антенатально или вскоре после рождения от инфекционно-септических осложнений или злокачественных новообразований.
Синдром «голых» лимфоцитов.
Синдром «голых» лимфоцитов — тяжёлый комбинированный иммунодефицит, при котором клетки организма, в том числе и лимфоциты не экспрессируют молекулы HLA-I. При этом становится невозможным Т-зависимый иммунный ответ. Количество Т- и В-лимфоцитов в крови нормальное. Заболевание манифестирует в возрасте 3—6 мес. в виде различных инфекций. Характерна задержка роста.
Болезнь Вискотта—Олдрича
Болезнь Вискотта—Олдрича — иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой. Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Инфекционные процессы при этом заболевании развиваются, как правило, в конце первого года жизни. Результаты, полученные при изучении патогенеза синдрома Вискотта—Олдрича, ставят исследователей в тупик. В ранние сроки болезни органы иммунной системы не изменены, однако по мере её прогрессирования из тимуса и лимфоузлов корней лёгких (!) начинают исчезать лимфоциты. Наиболее выраженные изменения происходят в Т-системе иммунитета. Гуморальный ответ страдает меньше — снижается продукция IgM.
Синдром Гитлина
Синдром Гитлина — сочетание тяжёлого комбинированного иммунодефицита с недостаточностью продукции соматотропного гормона. Больные карликового роста. Заболевание также сопровождается незрелостью тимуса. Остановка его развития при синдроме Гитлина связана также с дефицитом гормона роста.
Болезнь Гланцмана—Риникера
Болезнь Гланцмана—Риникера — тяжёлый иммунодефицит, описанный в 1950 г. швейцарскими врачами, именами которых названо заболевание. Смерть при отсутствии активной терапии наступает в большинстве случаев во второй половине первого года жизни, когда материнское молоко начинает вытесняться из рациона ребёнка другими продуктами. В первые же месяцы ребёнок получает с грудным молоком антитела, при этом он защищён пассивным иммунитетом. Масса тимуса уменьшена в 5—10 раз.
Синдром Гуда
Синдром Гуда (иммунодефицит с тимомой) — первичный иммунодефицит, для которого характерна незрелость тимуса (фетальный тимус), в котором позже развивается опухоль из эпителиоцитов стромы (тимома). Изредка возникают злокачественные варианты этой опухоли. Характерна гипопластическая анемия.
Синдром Незелофа
Синдром Незелофа — первичный комбинированный иммунодефицит, при котором в организме присутствуют В-лимфоциты, но они не способны трансформироваться в антителообразующие клетки.
Синдром Оменна
Синдром Оменна описан в 1965 г. (G. S. Omenn) под названием семейный ретикулоэндотелиоз с эозинофилией. Он проявляется тяжёлым иммунодефицитом, поражением кожи по типу эритродермии и экземы, алопецией, хронической диареей, лимфаденопатией, гепатоспленомегалией, рецидивирующими респираторными инфекциями, лейкоцитозом (до 25 тыс. клеток в мкл) и эозинофилией крови. Характерна гипоплазия тимуса. Прогноз, как правило, неблагоприятный.
Патогенез синдрома связан с разрушением тканей и органов ребёнка пролиферирующими в его организме материнскими лимфоцитами. Обычно в кровь плода поступают единичные лимфоциты матери, но если таких клеток оказывается значительное количество и они составляют существенную массу лимфоидной ткани, то развивается реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ). В качестве трансплантата при этом синдроме выступают материнские лимфоциты. Особенно тяжёлые изменения развиваются в печени и в селезёнке, где под влиянием материнских лимфоцитов развиваются множественные мелкоочаговые некрозы. Синдром Оменна можно рассматривать как перинатальную форму РТПХ наряду со взрослой (гомологичная болезнь) и детской (рант-болезнь) формами.
Источник: StudFiles.net
Здоровый организм защищен клетками иммунной системы от вирусных, грибковых и бактериальных атак, аллергенов и других неблагоприятных факторов. Первичный иммунодефицит лишает человека такого барьера с первых лет жизни, но может проявиться и во взрослом возрасте. Это заболевание предполагает постоянное наблюдение у специалиста и очень продолжительное лечение.
Классификация первичных врожденных иммунодефицитов
Рассматриваемая патология бывает 5 видов, которые вызваны недостаточностью:
1. Недостаточность клеточного иммунитета:
- оротацидурия;
- синдром Ди Джорджи;
- биотинзависимая ферментопатия;
- недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы.
2. Фагоцитарный первичный иммунодефицит:
- хроническая гранулематозная болезнь;
- циклическая и хроническая ациклическая нейтропения;
- синдром Миллера («ленивых лейкоцитов».
3. Недостаточность гуморальных клеток:
- поздний иммунный старт;
- синдром Брутона;
- избирательная недостаточность иммуноглобулинов.
4. Комбинированный дефицит клеточного и гуморального иммунитета:
- синдром Вискотта-Олдрича;
- гипокальциемия;
- ретикулярная дисгенезия;
- синдром Гланцмана-Риникера.
5. Комплементарная недостаточность:
- отек Квинке-Ослера;
- красная волчанка;
- ревматоидный артрит.
Симптомы первичного иммунодефицита
Не существует характерных признаков, позволяющих безошибочно выявить описываемую генетическую патологию. Клинические проявления весьма разнообразны в зависимости от типа, формы и тяжести заболевания.
Заподозрить первичный иммунодефицит можно по таким симптомам:
- подверженность частым инфекционным и вирусным болезням;
- минимальный эффект от приема антибиотиков;
- кандидоз кожи с рецидивами;
- обостряющиеся абсцессы;
- пневмония 2 и более раз в год;
- постоянные отиты, синуситы, бронхиты.
Лечение первичного иммунодефицита
Терапия представляет сложности, потому что вылечить патологию нельзя. Чтобы улучшить качество жизни пациентов необходимо постоянное иммунозаместительное лечение иммуноглобулинами, а также тщательный подбор антибактериальных, противовирусных и антимикозных средств при инфекциях.
Радикальная терапия описанного заболевания заключается в пересадке костного мозга, которую лучше проводить в молодом возрасте. Но стоит отметить, что эта операция очень дорогостоящая, и порой трудно найти донора с достаточной совместимостью.
Источник: womanadvice.ru
(Е. Glanzmann, 1887-1959, швейц. гематолог; P. Riniker, род. в 1911 г., швейц. гематолог) см. Агаммаглобулинемия лимфопеническая.
Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой
Синдром — -а; м. [от греч. syndromē — стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов………
Толковый словарь Кузнецова
Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь
Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,……..
Экономический словарь
Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS — Acquired Immunity Deficit Syndrome) — патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен……..
Экономический словарь
Абстинентный Синдром — — один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное……..
Юридический словарь
Дизентерийный Синдром — совокупность признаков болезни, включающая боли внизу живота, жидкий учащенный стул, иногда со слизью и кровью, катарально-эрозивный или язвенный колит. Встречается……..
Словарь микробиологии
Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (AIDS — Acguired Immunity Deficit Syndrome) — патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен для……..
Юридический словарь
Синдром — определенная совокупность нескольких признаков болезни, обусловленная единым патогенезом. На раннем этапе моноэтиол. и в течение всего периода полиэтиол. инфекц. болезней,……..
Словарь микробиологии
Синдром Приобретенного Иммунодефицита — (СПИД) — тяжелое эпидемическое вирусное заболевание человека, приводящее к развитию тяжелого поражения иммунной системы и ассоциированных с ним оппортунистических……..
Словарь микробиологии
Фридериксена — Уотерхауза Синдром — Фридериксена — Уотерхауза синдромсм. Бактериальный шок.
Словарь микробиологии
Абстинентный Синдром — болезненное состояние, развивающееся у наркомановпри прекращении приема наркотика (алкоголя у больных алкоголизмом — т. н.синдром похмелья).
Большой энциклопедический словарь
Адаптационный Синдром — (общий адаптационный синдром) — совокупностьзащитных реакций организма человека или животного (преимущественноэндокринной системы) при стрессе. В адаптационном синдроме……..
Большой энциклопедический словарь
Синдром — , в медицине — ряд симптомов, которые возникают в группе, являясь характерными для определенной болезни.
Научно-технический энциклопедический словарь
Синдром Апноэ — , неожиданная смерть внешне здорового ребенка, обычно во время сна, чаще зимой. По-видимому, пик вероятности этого явления наступает в возрасте около двух месяцев, хотя……..
Научно-технический энциклопедический словарь
Синдром Приобретенного Иммунодефицита — (СПИД), тяжелая болезнь, вызываемая ретровирусом, носящим название вируса иммунодефицита человека (ВИЧ). Преимущественно поражает клетки типа Т-4 (которые способствуют……..
Научно-технический энциклопедический словарь
Синдром Тернера — , наследственая черта, передающаяся женщинам — наличие только одной Х-хромосомы вместо двух. Вызывает бесплодие (из-за недоразвитости яичников), малый рост и различные……..
Научно-технический энциклопедический словарь
Гепато-лиенальный Синдром — одновременное или последовательное поражениепечени и селезенки с их увеличением при некоторых инфекционных и другихзаболеваниях.
Большой энциклопедический словарь
Гипоталамический Синдром — (диэнцефальный синдром) — возникает послеинфаркта, токсического или травматического поражения гипоталамуса.Проявляется эндокринными, вегетативно-сосудистыми, обменными……..
Большой энциклопедический словарь
Демпинг-синдром — (синдром сбрасывания) — болезненное состояние с приступамислабости и сердцебиения, возникающее после еды у некоторых больных счастичным или полным удалением желудка;……..
Большой энциклопедический словарь
Диэнцефальный Синдром — то же, что гипоталамический синдром.
Большой энциклопедический словарь
Нефротический Синдром — болезненное состояние, характеризующеесявыделением белка с мочой, нарушениями белковожирового обмена, отеками;наблюдается при нефрите и других заболеваниях почек.
Большой энциклопедический словарь
Постинфарктный Синдром — аллергический перикардит, плеврит, пневмония,которые могут развиться у больного инфарктом миокарда спустя нескольконедель после начала заболевания. Проявляется главным……..
Большой энциклопедический словарь
Синдром — (от греч. syndrome — скопление) — закономерное сочетаниесимптомов, обусловленное единым патогенезом; рассматривается каксамостоятельное заболевание (напр., синдром Меньера)……..
Большой энциклопедический словарь
Синдром Приобретенного Иммунного Дефицита — см. СПИД.
Большой энциклопедический словарь
Тонзилло-кардиальный Синдром — изменения сердечно-сосудистой системы убольных хроническим тонзиллитом, обусловленные воздействием бактериальныхтоксинов, патологическими рефлексами, аллергией………
Большой энциклопедический словарь
Адаптационный Синдром — общий адаптационный синдром, совокупность изменений, возникающих в организме при состоянии стресса. У человека и высших животных выделяют три фазы А. с: тревоги, сопротивления……..
Биологический энциклопедический словарь
Синдром — — скопление — закономерное сочетание симптомов, характерных для какого-либо заболевания. В переносном значении — болезненная реакция общества на действия властей,……..
Исторический словарь
Половой Дисфории Синдром — устойчивое психическое состояние острой неудовлетворенности своей половой принадлежностью, желание сменить половую роль и половую идентичность.
Сексологический словарь
Гипоменструальный Синдром — (гип…+менструация,) нарушение менструальной функции, выражающееся в ослаблении менструации, сочетании скудных (гипоменорея), чрезмерно коротких (олигоменорея)……..
Сексологическая энциклопедия
Источник: slovariki.org
Источник