Синдром эдвардса реферат скачать бесплатно
Основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса. Аномалии опорно-двигательного аппарата. Диагностика синдрома Эдвардса.
Подобные документы
История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.
реферат, добавлен 19.12.2010
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау – трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация, добавлен 03.01.2013
Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация, добавлен 06.01.2013
Развитие психоневрологического синдрома при климаксе. Ослабление мышц тазового дна и истощение рецепторного аппарата мочевого пузыря. Обозначение периодов климактерия. Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников.
контрольная работа, добавлен 12.01.2010
Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
презентация, добавлен 15.04.2015
Изучение ДВС-синдрома как наиболее распространенного вида патологии гемостаза. Его причины и стадии: гиперкоагуляция, коагулопатия потребления и гипокоагуляция. Описание патогенеза и показателей ДВС-синдрома. Клинические проявления, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 25.10.2017
Строение и функции опорно-двигательного аппарата. ЛФК при травмах опорно-двигательного аппарата. Методы оценки опорно-двигательного аппарата и самоконтроль за ним. Клинико-физиологические действия физических упражнений. Комплекс физических упражнений.
реферат, добавлен 24.01.2008
Анатомическая характеристика строения опорно-двигательного аппарата. Позвоночник как опора всего организма. Элементы сустава, скелетная мускулатура человека. Функции опорно-двигательного аппарата, заболевания и их лечение. Нарушение осанки, радикулит.
реферат, добавлен 24.10.2010
Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация, добавлен 14.09.2015
Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация, добавлен 14.05.2014
- главная
- рубрики
- по алфавиту
- вернуться в начало страницы
- вернуться к подобным работам
Источник
Министерство
науки и образования Донецкой Народной
Республики
Донецкий
национальный медицинский университет
имени М.Горького
Кафедра
медицинской биологии
Реферат
на
тему: «Синдром Эдвардса»
выполнил: __мед. ФИО |
Донецк
2015
Содержание
Синдром
Эдвардса 3
Формы
синдрома Эдвардса: 3
Признаки: 4
Изменение формы
черепа 5
Изменение формы
ушной раковины 5
Аномалии развития
неба 6
Стопа-качалка 7
Аномальная длина
пальцев 7
Изменение формы
нижней челюсти 7
Сращение пальцев 8
Флексорное
положение кистей 8
Косолапость 9
Аномальный тонус
мышц 9
Ненормальные
эмоциональные реакции 9
Диагностика
генетической патологии 10
Диагностика до
момента зачатия 10
Диагностика во
время внутриутробного развития 11
Лечение
синдрома Эдвардса 12
Прогноз
синдрома Эдварда 13
Литература: 14
Синдром
Эдвардса 2
Формы
синдрома Эдвардса: 2
Признаки: 3
Изменение
формы черепа 3
Изменение
формы ушной раковины 4
Аномалии
развития неба 4
Стопа-качалка 5
Аномальная
длина пальцев 5
Изменение
формы нижней челюсти 6
Сращение
пальцев 6
Флексорное
положение кистей 7
Косолапость 7
Аномальный
тонус мышц 7
Ненормальные
эмоциональные реакции 8
Диагностика
генетической патологии 8
Диагностика
до момента зачатия 8
Диагностика
во время внутриутробного развития 9
Лечение
синдрома Эдвардса 11
Прогноз
синдрома Эдварда 12
Литература: 12
Синдром
Эдвардса является одной из форм редкого
генетического заболевания, когда часть
18-хромосомы человека дублируется.
Большинство детей с данной патологией
умирают еще на стадии эмбрионального
развития, это происходит в 60% случаев.
Распространенность синдрома Эдвардса
в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев.
Наследование синдрома не прослеживается,
а случайность данной мутации составляет
всего 1%.
Синдром
Эдвардса был назван в честь доктора
Джона Эдварда, который в 1960 году описал
первые случаи и зафиксировал закономерность
развития симптомов.
Синдром
Эдвардса затрагивает больше женский
пол, чем мужской – около 80 процентов
пострадавших составляют женщины.
Женщины старше тридцати лет имеют
больший риск рождения ребенка с синдромом,
хотя то же может происходить и с женщинами
моложе тридцати, но значительно реже.
Около 12% детей с синдромом доживают до
возраста, когда можно оценить возможности
умственного развития; младенцы, которые
выживают, имеют серьезные дефекты и
обычно живут не долго.
Синдром
Эдвардса связан с широким спектром
нарушений, которые состоят более чем
из ста тридцати дискретных дефектов,
связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой
структурой, почками и желудком.
Формы синдрома Эдвардса:
• Полная
трисомия 18.
Полная или классическая форма синдрома
Эдвардса предполагает, что все клетки
в организме имеют дополнительную
хромосому. Данный вариант заболевания
встречается более чем в 90% случаев и
является наиболее тяжелым.
• Частичная
трисомия 18.
Частичная трисомия 18 является весьма
редким феноменом (не более 3% от всех
случаев синдрома Эдвардса). При ней в
клетках организма содержится не целая
дополнительная хромосома, а лишь ее
фрагмент. Такой дефект может быть
результатом неправильного деления
генетического материала, но встречается
он очень редко. Иногда часть восемнадцатой
хромосомы присоединяется к другой
молекуле ДНК (внедряется в ее структуру,
удлиняя молекулу, или просто «цепляется»
с помощью мостика). Последующее деление
клеток приводит к тому, что в организме
имеется 2 нормальные хромосомы номер
18 и еще часть генов с этих хромосом
(сохранившийся фрагмент молекулы ДНК).
В этом случае количество врожденных
дефектов будет намного ниже. Наблюдается
избыток не всей генетической информации,
закодированной в 18-й хромосоме, а лишь
ее части. Для пациентов с частичной
трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей
с полной формой, но все равно остается
неблагоприятным.
• Мозаичная
форма.
Мозаичная форма синдрома Эдвардса
встречается в 5 – 7% случаев данного
заболевания. Механизм ее появления
отличается от других видов. Дело в том,
что здесь дефект образовался уже после
слияния сперматозоида и яйцеклетки.
Обе гаметы (половые клетки) изначально
имели нормальный кариотип и несли по
одной хромосоме каждого вида. После
слияния сформировалась клетка с
нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В
процессе деления этой клетки произошел
сбой. При удвоении генетического
материала один из фрагментов получил
дополнительную 18-ю хромосому. Таким
образом, на определенном этапе
сформировался зародыш, часть клеток
которого имеют нормальный кариотип
(например, 46,ХХ), а часть – кариотип
синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля
патологических клеток никогда не
превышает 50%. Их число зависит от того,
на каком этапе деления начальной клетки
произошел сбой. Чем позже это происходит,
тем меньше будет доля дефектных клеток.
Форма получила название из-за того, что
все клетки организма представляют собой
своеобразную мозаику. Часть из них
здорова, а часть – с тяжелой генетической
патологией. Закономерности в распределении
клеток в организме при этом не наблюдается,
то есть все дефектные клетки не могут
локализоваться только в одном месте,
чтобы их можно было удалить. Общее
состояние пациента при этом легче, чем
при классической форме трисомии 18.
Источник
План:
- Введение
- 1 Причины заболевания
- 2 Проявления синдрома
- 3 Прогноз
- 4 Частота появления
- 5 Вариации
Введение
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Причины заболевания
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
2. Проявления синдрома
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
3. Прогноз
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
4. Частота появления
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.
5. Вариации
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
скачать
Данный реферат составлен на основе статьи из русской Википедии.
Синхронизация выполнена 16.07.11 17:08:10
Похожие рефераты: Синдром гиперкортицизма (синдром Иценко-Кушинга), Синдром Лоу, Синдром Рея, Синдром Лея, ДВС-синдром, WPW-синдром, Синдром X, HDR-синдром, Синдром.
Категории: Синдромы по алфавиту, Аномалии развития, Хромосомные болезни.
Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike.
Источник
Îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà îñíîâíûõ ïðèçíàêîâ ñèíäðîìà Ýäâàðäñà: íèçêàÿ ìàññà òåëà ïðè ðîæäåíèè, ñëèÿíèå ïàëüöåâ íà íîãàõ, íàðóøåíèå ðåôëåêñà ãëîòàíèÿ è ñîñàíèÿ. Ñèíäðîì Ýäâàðäñà êàê ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå, õàðàêòåðèçóåìîå òðèñîìèåé ÕVIII õðîìîñîìû.
| Ðóáðèêà | Ìåäèöèíà |
| Âèä | ïðåçåíòàöèÿ |
| ßçûê | ðóññêèé |
| Äàòà äîáàâëåíèÿ | 26.04.2016 |
| Ðàçìåð ôàéëà | 804,5 K |
Îòïðàâèòü ñâîþ õîðîøóþ ðàáîòó â áàçó çíàíèé ïðîñòî. Èñïîëüçóéòå ôîðìó, ðàñïîëîæåííóþ íèæå
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
HTML-âåðñèè ðàáîòû ïîêà íåò.
Cêà÷àòü àðõèâ ðàáîòû ìîæíî ïåðåéäÿ ïî ññûëêå, êîòîðàÿ íàõîäÿòñÿ íèæå.
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Îñíîâíûå êëèíèêî-öèòîãåíåòè÷åñêèå õàðàêòåðèñòèêè òðåõ íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ âàðèàíòîâ ïîëíûõ òðèñîìèé ïî àóòîñîìàì ó ÷åëîâåêà. Ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà Ýäâàðäñà. Àíîìàëèè îïîðíî-äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Ýäâàðäñà.
ðåôåðàò [9,5 M], äîáàâëåí 21.10.2011
Ïîñëåäîâàòåëüíîñòü ñîáûòèé, ïðèâîäÿùàÿ ê ìóòàöèè âíóòðè õðîìîñîìû. Ôàêòîðû ìóòàãåíåçà: ôèçè÷åñêèå, õèìè÷åñêèå, áèîëîãè÷åñêèå. Íàðóøåíèÿ ðàñõîæäåíèÿ õðîìîñîì â ìèòîçå. Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Ò¸ðíåðà, Äàóíà, Ïàòàó, Ýäâàðäñà, Êëÿéíôåëüòåðà, êîøà÷üåãî êðèêà.
ïðåçåíòàöèÿ [3,5 M], äîáàâëåí 14.05.2014
Ñèíäðîìû, ðàçâèòèå êîòîðûõ îáóñëîâëåíî èçìåíåíèÿìè ÷èñëà èëè ñòðóêòóðû õðîìîñîì. ×àñòîòà õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé ñðåäè íîâîðîæäåííûõ äåòåé. Ñèíäðîì Äàóíà, ñèíäðîì Ïàòàó, ñèíäðîì Ýäâàðäñà. Àíîìàëèè ñî÷åòàíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì. Ñèíäðîìû ÷àñòè÷íûõ ìîíîñîìèé.
ïðåçåíòàöèÿ [2,7 M], äîáàâëåí 06.01.2013
Ñóùíîñòü, âîçíèêíîâåíèå è ìåòîäû èçó÷åíèÿ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé. Îñíîâíûå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Äàóíà. Ñèíäðîì Ýäâàðäñà, òðèñîìèÿ ïî 18 õðîìîñîìå. Ïðèçíàêè ñèíäðîìà Ïàòàó – òðèñîìèÿ ïî 13 õðîìîñîìå. Áîëåçíè, ñâÿçàííûå ñ íàðóøåíèåì ÷èñëà ïîëîâûõ õðîìîñîì.
ïðåçåíòàöèÿ [1,1 M], äîáàâëåí 03.01.2013
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà êàê õðîìîñîìíîå çàáîëåâàíèå, âûçâàííîå îòñóòñòâèåì èëè äåôåêòîì îäíîé Õ-õðîìîñîìû. Åãî îòêðûòèå â 1925 ãîäó ó÷åíûì Øåðåøåâñêèì. Ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ íàðóøåíèé. Îñíîâíûå êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà.
ïðåçåíòàöèÿ [860,2 K], äîáàâëåí 08.04.2015
Êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ãåííûõ è õðîìîñîìíûõ ìóòàöèé. Èçó÷åíèå íàñëåäñòâåííûõ ïàòîëîãèé è çàáîëåâàíèé: ôåíèëêåòîíóðèÿ, ìóêîâèñöèäîç, ñåðïîâèäíî-êëåòî÷íàÿ àíåìèÿ. Ñèíäðîìû Ïàòàó, Äàóíà è Ýäâàðäñà êàê ãåíîìíûå ìóòàöèè. Ëå÷åíèå íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé.
ðåôåðàò [52,6 K], äîáàâëåí 14.08.2013
Êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè ãèäðîöåôàëèè. Ïðè÷èíû è ñèìïòîìû ãåìîôèëèè À. Îïèñàíèå ñèíäðîìà Äàóíà (òðèñîìèÿ 21). Ñèíäðîì Ààðñêîãî, èëè ëèöå-ïàëüöå-ãåíèòàëüíûé ñèíäðîì. Ïðîãåðèÿ êàê ðåäêîå ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå, óñêîðÿþùåå ïðîöåññ ñòàðåíèÿ â 8-10 ðàç.
ïðåçåíòàöèÿ [740,6 K], äîáàâëåí 01.04.2015
Ñèíäðîì Ãóäïàñ÷åðà êàê ðåäêîå çàáîëåâàíèå, â îñíîâå êîòîðîãî ëåæèò àóòîèììóííàÿ ðåàêöèÿ ñ âûðàáîòêîé îðãàíèçìîì àóòîàíòèòåë. Ïàòîãåíåç ñèíäðîìà Ãóäïàñ÷åðà. Àêòèâàöèÿ êîìïëåìåíòà è âûçûâàíèå ïîâðåæäåíèé òêàíåé â ãëîìåðóëÿðíûõ è àëüâåîëÿðíûõ ìåìáðàíàõ.
ïðåçåíòàöèÿ [194,6 K], äîáàâëåí 21.02.2014
Ìåõàíèçì ðàçâèòèÿ ÄÂÑ-ñèíäðîìà. Íàðóøåíèå ñâ¸ðòûâàåìîñòè êðîâè ïî ïðè÷èíå ìàññèâíîãî îñâîáîæäåíèÿ èç òêàíåé òðîìáîïëàñòè÷åñêèõ âåùåñòâ. Çâåíüÿ ïàòîãåíåçà ÄÂÑ-ñèíäðîìà. Îñîáåííîñòè åãî ëå÷åíèÿ. Ýòèîëîãè÷åñêèå ôîðìû îñòðîãî è ïîäîñòðîãî ÄÂÑ-ñèíäðîìà.
ïðåçåíòàöèÿ [570,2 K], äîáàâëåí 29.05.2013
Ïèêâèêñêèé ñèíäðîì êàê íàñëåäñòâåííûé ñèìïòîìîêîìïëåêñ àëüâåîëÿðíîé ãèïîâåíòèëÿöèè ëåãêèõ, îáóñëîâëåííûé èçáûòî÷íîé ìàññîé òåëà. Ñíèæåíèåì ôèçè÷åñêîé àêòèâíîñòè ñ ÷ðåçìåðíîé ñîíëèâîñòüþ â ïåðèîä áîäðñòâîâàíèÿ. Ðîëü íàñëåäñòâåííîñòè â ðàçâèòèè çàáîëåâàíèÿ.
ðåôåðàò [47,7 K], äîáàâëåí 11.02.2010
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê íà÷àëó òåêñòà
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник
Õðîìîñîìíîå çàáîëåâàíèå ñ êîìïëåêñîì ìíîæåñòâåííûõ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ è òðèñîìèåé 18 õðîìîñîìû, îïèñàí â 1960 ãîäó Äæ. Ýäâàðäñîì. Ïîïóëÿöèîííàÿ ÷àñòîòà, ïðè÷èíû, ýòèîëîãèÿ, ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ. Äèàãíîñòèêà; ïðîãíîç äëÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Ýäâàðäñà.
Îòïðàâèòü ñâîþ õîðîøóþ ðàáîòó â áàçó çíàíèé ïðîñòî. Èñïîëüçóéòå ôîðìó, ðàñïîëîæåííóþ íèæå
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
HTML-âåðñèè ðàáîòû ïîêà íåò.
Cêà÷àòü àðõèâ ðàáîòû ìîæíî ïåðåéäÿ ïî ññûëêå, êîòîðàÿ íàõîäÿòñÿ íèæå.
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Õàðàêòåðèñòèêà ñèíäðîìà Ýäâàðäñà (ñèíäðîì òðèñîìèè 18), ïðè÷èíû ýòîãî çàáîëåâàíèÿ, äèàãíîñòèêà è ïðîôèëàêòèêà. Îïèñàíèå è âàðèàöèè õðîìîñîìíûõ íàðóøåíèé è ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ çàáîëåâàíèÿ. Ïðîãíîç ïðîäîëæèòåëüíîñòè æèçíè äåòåé ñ ñèíäðîìîì Ýäâàðäñà.
ïðåçåíòàöèÿ [2,3 M], äîáàâëåí 20.05.2011
×èñëåííûå è ñòðóêòóðíûå õðîìîñîìíûå ìóòàöèè. Êëèíèêî-öèòîãåíåòè÷åñêèå õàðàêòåðèñòèêè ñèíäðîìà Äàóíà. Ïðèìåð ðàçâåðíóòîé êëèíè÷åñêîé õàðàêòåðèñòèêè ñèíäðîìà Äàóíà. Öèòîãåíåòè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà è êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà Ïàòàó è ñèíäðîìà Ýäâàðäñà.
êóðñîâàÿ ðàáîòà [6,2 M], äîáàâëåí 05.06.2011
Èññëåäîâàíèå òðèñîìèè êàê íàñëåäñòâåííîãî ñèíäðîìà, âûçâàííîãî ÷èñëåííûìè ìóòàöèÿìè õðîìîñîì. Èçó÷åíèå öèòîãåíåòè÷åñêèõ è êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé òðèñîìèé ÷åëîâåêà, âîçìîæíûõ ðèñêîâ è ìåòîäîâ äèàãíîñòèêè. Àíàëèç ñèíäðîìîâ Ýäâàðäñà, Äàóíà, Ïàòàó è Âàêàðíè.
êóðñîâàÿ ðàáîòà [1,8 M], äîáàâëåí 02.06.2011
Ïðè÷èíà ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííîãî ìóæñêîãî áåñïëîäèÿ. Ãåíû RBMY è DAZ êàê “êàíäèäàòíûå” äëÿ ñóáðåãèîíîâ AZFb è AZFc. Äåòåêòèðîâàíèå äåëåöèé â òðåõ ñóáðåãèîíàõ AZF-ëîêóñà. ×àñòîòà ìèêðîäåëåöèé Yõðîìîñîìû ñðåäè ìóæ÷èí, ðåçóëüòàòà ãåíîòèïèðîâàíèÿ äåëåöèé.
ñòàòüÿ [518,3 K], äîáàâëåí 31.07.2013
Îñîáåííîñòè è àêòóàëüíîñòü ãåíåòèêè ïîâåäåí÷åñêèõ ðàññòðîéñòâ. Ñèíäðîì äåôèöèòà âíèìàíèÿ è ãèïåðàêòèâíîñòè (ÑÄÂÃ) êàê íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííîå ðàññòðîéñòâî ñðåäè íåéðîïîâåäåí÷åñêèõ ðàññòðîéñòâ äåòåé â ìëàäøåì äîøêîëüíîì âîçðàñòå, ôàêòîðû åãî ïðîÿâëåíèÿ.
êîíòðîëüíàÿ ðàáîòà [15,7 K], äîáàâëåí 21.10.2009
Èññëåäîâàíèå èñòîðèè ïîÿâëåíèÿ, ïðîèñõîæäåíèÿ, ýâîëþöèè è îñîáåííîñòåé ñòðîåíèÿ Y-õðîìîñîì, ïîëîâîé õðîìîñîìû ÷åëîâåêà è äðóãèõ ìëåêîïèòàþùèõ, êîòîðàÿ èìååòñÿ ëèøü ó îñîáåé ìóæñêîãî ïîëà. Àíàëèç âåðîÿòíîñòè èñ÷åçíîâåíèÿ Y-õðîìîñîìû âñëåäñòâèå ìóòàöèè.
ðåôåðàò [284,9 K], äîáàâëåí 15.09.2011
Ôåíîòèïè÷åñêèå ñâîéñòâà ìèêðîîðãàíèçìîâ. Ýòàïû è ìåõàíèçìû ôîðìèðîâàíèÿ áèîïëåíîê è ðàñïàäà íà ïîâåðõíîñòè ðàçäåëà òâåðäîé è æèäêîé ôàçû, èõ ðåãóëÿöèÿ. Ñêîðîñòü îáðàçîâàíèå áèîïëåíîê. Áèîëîãè÷åñêîå äåéñòâèå óëüòðàôèîëåòîâîãî èçëó÷åíèÿ íà ìèêðîîðãàíèçìû.
êóðñîâàÿ ðàáîòà [433,5 K], äîáàâëåí 07.09.2012
Õðîìîñîìû, èõ ñòðîåíèå, âèäîâàÿ ñïåöèôè÷íîñòü, êàðèîòèï. Ðîëü õðîìîñîì â ÿâëåíèÿõ íàñëåäîâàíèÿ. Ôîðìû õðîìîñîì íà ñòàäèè ìåòàôàçû. Ìåéîç êàê öèòîëîãè÷åñêàÿ îñíîâà îáðàçîâàíèÿ è ðàçâèòèÿ ïîëîâûõ êëåòîê. Ñöåïëåííîå ñ ïîëîì íàñëåäîâàíèå, òðàíñêðèïöèÿ ÄÍÊ.
ðåôåðàò [19,4 K], äîáàâëåí 19.03.2010
Ñàìîñòîÿòåëüíûé ðîä ñóì÷àòûõ òóøêàí÷èêîâ, êîòîðûé áûë âïåðâûå îïèñàí â 1867 ãîäó àâñòðàëèéñêèì çîîëîãîì Äæåðàðäîì Êðåôôòîì. Ïåðèîä àêòèâíîñòè è îñíîâíûå îòëè÷èòåëüíûå ÷åðòû ñòðîåíèÿ òåëà ñóì÷àòûõ òóøêàí÷èêîâ. Ðåçêîå ñîêðàùåíèå àðåàëà æèâîòíîãî.
ïðåçåíòàöèÿ [3,9 M], äîáàâëåí 01.02.2013
Íàñëåäñòâåííàÿ èíôîðìàöèÿ, ïîíÿòèå õðîìîñîìû. Ïîñëåäñòâèÿ èçìåíåíèÿ ÷èñëà õðîìîñîì â êàðèîòèïå ÷åëîâåêà. Ïðîöåäóðà îïðåäåëåíèÿ êàðèîòèïà. Õðîìîñîìíàÿ òåîðèÿ íàñëåäñòâåííîñòè, ãåíåòèêà ïîëà. ßâëåíèå íàñëåäîâàíèÿ, ñöåïëåííîãî ñ ïîëîì. Õðîìîñîìíûå áîëåçíè.
êîíòðîëüíàÿ ðàáîòà [15,9 K], äîáàâëåí 24.12.2011
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê íà÷àëó òåêñòà
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник