Синдром эдвардса у кого было
Страницы: [1] 2 3 … 7 Вниз
Автор
Тема: Жду ребенка с синдромом эдвардса (Прочитано 42273 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте всем.
Вот и пополнится сайт еще одной историей. Я не форумчанин, и никогда ни на каких форумах не отписывалась. Но так сложилось, и Бог нас отметил. У меня 33 неделя беременности. Никаких сохранений не было. Болей не было. В начале ангина была. Потом кашель месяц где-то. На сроке 16-18 недель сделали тройной тест. И я своими глазами увидела риск по трисомии 18 1:50…. Показала своему врачу, на что она мне сказала, что это ничего не значит, и все у тебя нормально … отправила домой. Ну я долго еще не успокаивалась..еще одному врачу показала, но результат был тот же.
Мы живем в Турции, здесь все по другому, не как в России. Они тут узи каждый месяц проводят. И по узи у меня стало на 2 недели отставание появляться. Сказали что отставание небольшое, ничего страшного. Это моя вторая беременность.Первый ребенок здоровый, слава Богу. Я начала все узи с первой беременностью сравнивать, да отставание было.
Позже на сроке 22-24 недели провели детальное узи в исследовательском университете, были обниружены 2 кисты сосудистого сплетения. Я в панике. Сказали, что рассосутся. Не переживать. Спросили сделала ли тройной тест, я ответила, что да, и что мой доктор сказал, что все в порядке. Эх надо было им его показать… но я решила что раз доктор сказал все нормально, значит я просто как всегда преувеличиваю. Через 2 недели контроль кист. Одна рассосалась, другая уменьшилась. Приходить еще через 3 недели. Больше пока ничего не находят. На 30 неделе кист нет, рассосались. Но в затылочной части жидкость на грани, и сердце проверить сказали. Пошли на эхограмму, а там порок. Не знаю как этот диагноз по русски…но дырка там не заростающая и легочная артерия ооочень тонкая. Только операция. Как я испугалась…но еще не знала тогда, что все намного хуже. Показала результаты врачу, на что она мне опять про этот тройной тест.. я показала..она и ахнула…да тут же риск большой на эдвардса. На что я ей сказала, что да, но мне до этого все врачи говорили, что это не показатель.. вообщем предложили мне кровь из пуповины взять. я согласилась. Спросили, готова ли я на аборт.. я хотела дождаться результата. Результат оказася положительный. Синдром Эдвардса. Сказали что за столько лет у них еще не рождались с таким синдромом. Что обычно до родов умирают. И опять спрашивают про умерщвление плода. Муж категорически против. Говорит, что если Бог послал нам это испытание, мы должны с ним справиться. А я не знаю, найду ли силы. Все время будет посвящено малышу, а как же мой первый ребенок, 3 года..я его совсем чтоли заброшу.. Тяжело. НЕ знаю чего ждать. Что будет. Страх. Кажется что не со мной все это происходит. Жили жили не тужили. По всяким теперь кажется пустякам пережвала и плакала..ведь вот чего еще могло произойти. Прошлые проблемы – это уже не проблемы. А планы и мечты тоже уже не мечты. ничего не надо. Только здоровье.
Вы такие молодцы, что боретесь, находите в себе силы. Дай Бог всем терпения, разума, сил и здоровья.
Записан
Нас зовут Ира и Глебушка.Если бы я знала во время беременности,что родиться особый ребенок,наверное,тоже бы испугалась.Мне очень тяжело было это принять,когда я спросила у врача в реанимации будет ли ре инвалидом,она честно ответила да.Но!!!!Она(умничка,одна из немногих человечных и компетентных врачей)сумела подобрать такие слова ,чтобы м н е стало понятно,что жизнь еще не окончена и все у нас будет хорошо.Да,моя жизнь кардинально изменилась,все отошло на второй план.Все свое время я посвящаю Глебу,занимаемся,играем,читаем сказки,слушаем песенки,ЛФК,массаж и т.д.Сложно,к вечеру ели ноги волочишь.Но он самое большое мое счастье,моя радость,моя гордость.И если бы у меня был выбор – та,праздная,жизнь до него и трудная,но такая счастливая,жизнь вместе с ним-я бы ни минуты не раздумывая выбрала вторую.Надеюсь,что мои слова как-то вас поддержат помогут в правельном решении.Счастья вам!
Записан
введите код WHH972 и получите скидку 10% при первой покупке на сайте https://ru.iherb.com
Asel, прочитала вашу историю… Почитала про перспективы и аномалии развития при синдроме Эдвардса… К сожалению, при этом синдроме перспектив нет вообще никаких… Множественные дефекты, которые сделают жизнь ребенка невыносимой и болезненной.. Подозреваю, что для созранения жизнедеятельности малыша потребуется не одна операция.. И вероятность, что ребенок доживет при всех ваших усилиях хотя бы до года равна 10 процентам.. Это очень мало..
Я сама мама ребенка с рецессивной генетической мутацией… Но мы об этом узнали лишь в полгода путем бесконечных мытарств по врачам и обследованиям…
Скажу вам честно, если бы у меня возможность узнать об этом До родов, вопрос был бы решенным сразу..
Мало помочь малышу материально и физически, но иногда сил нет смотреть на то, сколько боли испытывает твой малышчтобы жить… Это невыносимо морально, поверьте мне…
Но у нас зоть какой то шанс был- мы поменяли ребенку печень, пересадили треть моей и качество жизни малыша хоть чуть чуть, но улучшилось..
При синдроме Эдвардса шансов нет никаких..
Подумайте хорошо, это ваше решение… Стоит ли обрекать рожденного малыша на такую мучительную жизнь….
Записан
Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.
Ира, спасибо за поддержку.
Odry, я тоже уже достаточно много прочитала про этот синдром. Что шансов на нормальную жизнь нет. Если только говорить о чуде. Я не могу принимать решение одна. Конечно я скорее всего бы взяла на себя такой грех. Здесь нужна подпись мужа. Муж против. Он считает , что мы не вправе жизнь забирать , что на это есть Бог, и что сколько Он отвел жизни и мучений ребенку, он должен это пережить. А мы должны быть ему помощниками. Муж прав. В этом я нисколько не сомневаюсь. Но видеть мучения маленького безгрешного беззащитного человечка еще не знаю хватит ли сил.
Записан
Здравствуйте, желаю Вам сил огромных в принятии решения…
Довольно много мам деток с таким синдромом общаются на форуме “Материнство” https://forum.materinstvo.ru/index.php?showtopic=1696091 (это ссылка на последнюю часть, всего их 8 ), на нашем форуме также есть несколько историй деток с таким диагнозом. Когда-то была мысль организовать отдельную страничку, но там совсем мало постов https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=24301.0
Держитесь…
Записан
И закрывая глаза, засыпая, помни одно: Бог не ставит преград, которых пройти не дано…
Ира, спасибо за поддержку.
Odry, я тоже уже достаточно много прочитала про этот синдром. Что шансов на нормальную жизнь нет. Если только говорить о чуде. Я не могу принимать решение одна. Конечно я скорее всего бы взяла на себя такой грех. Здесь нужна подпись мужа. Муж против. Он считает , что мы не вправе жизнь забирать , что на это есть Бог, и что сколько Он отвел жизни и мучений ребенку, он должен это пережить. А мы должны быть ему помощниками. Муж прав. В этом я нисколько не сомневаюсь. Но видеть мучения маленького безгрешного беззащитного человечка еще не знаю хватит ли сил.
Пожалуйста, хорошо подумайте! Когда я думала о том, что было бы, если бы я заранее знала об аномалиях развития своего сына, то в голове было только одно – я бы родила непременно!!! Это мой ребенок, которого мне дал Господь! Если он должен родиться, то он родится. И проживет столько, сколько благословит Господь. Да, вам будет очень тяжело, но Господь не дает Креста выше сил человеческих! Молитесь, верьте! Если Вы убьете своего малыша, Вы сможете с этим жить? Вы – мать! Вы для малыша должны сделать всё, что в ваших силах. Тем более, что муж Вам будет помогать и физически и, самое главное, морально! Умоляю, подумайте!
Записан
Слава Богу за всё!
Добрый день, решусь написать вам тоже пару строчек. Возможно жестко, но я поддерживаю мнение Odry.
Это будет не жизнь, а мучения, потребуется очень много сил и средств, вся жизнь измениться кардинально, и Ваша – в первую очередь.
А по поводу мужа, я желаю вам всего только самого лучшего, крепкой семьи, но как показывает практика и статистика – мужчины первые не выдерживают такого напряжения и просто сбегают от ситуации, причем зачастую и от менее больных деток.
Это сейчас кажется, что все будет хорошо (мужчины они же до последнего не осознают тяжесть ситуации, у них какие-то розовые очки, и слова – мы справимся, мы будем лечить и.т.д.), но столкнувшись в реальной ситуации с этим, все куда-то исчезает. А вы останетесь с ним до последнего, и старшенький ребенок может недополучить уже того внимания и заботы, потому что с младшим нужно будет постоянно лежать в больнице, операции, реабилитация и прочее.
И что самое печальное -в нашей стране ну ничего не предусмотрено для улучшения социального, психологического, материального и медицинского состояния таких деток.
Но – решение конечно – в вашем сердце.
Записан
Добрый день, Asel! Бог не по силам испытаний не дает! Вам дала Мария 87 очень полезную ссылку, там общаются такие же мамы, и вы обязательно найдете там поддержку и помощь.
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом…
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Благодарю всех за ответы.
Записан
Хочется вас поддержать, но не знаю какие слова подобрать. Держитесь, вам решать, но то, что жизнь поменяется кардинально ето 100%У меня гиноколог моя спросила спустя 1 м. после родов “Ну и что бы ты зделала если бы узнала во время беремености?”, чесно незнаю, сейчас читая про детей с проблемами как у моего сына, понимаю, что ето только начало длиного и тяжелого пути, жизнь прежней не будет.ДЕРЖИТЕСЬ. РЕШАТЬ, ТОЛЬКО ВАМ.
Записан
Асель, послушайте меня!
У меня родился такой ребенок. До последнего не знали. Тоже был плохой скрининг, но все последующие узи развеяли сомнения. Родился в 34 недели путем кесарева. Умер через 2 месяца в страшных муках, не выходя из реанимации. Если бы я знала, никогда бы не довела до этого.
Девочки, у которых эти дети выжили, забрасывают все дела, мужей и других детей и занимаются только больными. Эти дети не спят, не едят сами, болеют ВСЕГДА, страдают… Есть такая тема на форуме материнство. Если хотите узнать больше – найдите её, но имейте в виду, что вас будут уговаривать оставить ребенка. Не слушайте никого, это ваша жизнь, вы еще родите здорового!
Аборт и только аборт, Асель. Мне очень жаль.
Записан
Asel, еще скажите, мальчик или девочка? Девочки живут чуть дольше обычно и чаще рождаются с таким диагнозом…
Записан
Бедные детки…
Asel, подумайте о ребенке, а не о себе. Ему каково будет мучиться всю недолгую жизнь? Зато вы не возьмете на себя грех, вон, про Бога вспоминают через пост. Бог может быть вам и послал выбор – обречь на страдание родную кровиночку или не обречь. А вы только о себе беспокоитесь, как и муж.
Записан
Девочки, да причем же здесь бог? Это экология или простая случайность, или может сбой гормональный! Зачем же во всем видеть божий промысел? Чтобы не принимать решения?
Записан
Ребенок – девочка. Я верю в судьбу. И если суждено этому ребенку родиться, он родится. Разве оставляя ребенка я думаю только о себе? Я все таки найду силы все преодолеть.
Записан
Страницы: [1] 2 3 … 7 Вверх
Источник
Хочу написать свою историю. Вдруг у кого-нибудь похожая, да ещё и с хорошим концом, буду рада комментариям. А может кто-то сейчас в такой же ситуации как я, пишите, поддержим друг друга. Вместе не так страшно.
Мне 36 лет. Начали планировать, когда мне было 33, мужу 32.
1-я беременность: Забеременела на 3-й цикл, все было нормально, ничего не предвещало беды. Становлюсь на учёт. С 5 недели начался сильнейший токсикоз, рвалась от всего, тошнота все время, кроме времени когда спала. И так до 12 недель. На скрининге сделали УЗИ, узитка долго смотрела, потом позвала ещё одну, и та уже мне озвучила, что плод отечный и ещё куча отклонений и скорее всего это хромосомные маркёры. Потом пришли результаты крови, мне позвонили, прибегаю в больницу, а там риск синдрома Эдвардса – 1:3. В общем сделали биопсию ворсин хориона и все подтвердилось. В ужасе от всего этого, даже токсикоз чуть прошёл. Бегала переделывала УЗИ, ответ один…синдром Эдвардса (я даже не знала , что такой есть). Море слез, ком в горле. Прервали на 13-й неделе, медикаментозно. Потом консультация у генетика, сказал случайность, восстанавливаетесь и пробуйте снова. Сдаём основные анализы на инфекции и т. д. Пьём витамины.
2-я беременность: через год после первой, беременность наступает на 2-й цикл. Первые недели мы были на море, токсикоза не было, думаю, ну всё , в этот раз точно все будет хорошо, единственное я была очень раздражительна, прям бесило все. На УЗИ пошла в 6,5 недель, и тут новые препятствия, “эмбрион не визиализируется, приходите через неделю”. Прихожу, уже 7,5 недель – эмбриона нет, плодное яйцо растёт, желточный мешочек есть. Ещё жду неделю, делаю УЗИ – эмбриона нет, отправляют на чистку. Переделываю УЗИ в другой клинике – пустое плодное яйцо, а уже почти 9 недель, уже должен быть. Ужас. Слезы. Вопросы почему, за что. Прерываю медикаментозно. Врач говорит, что может опять случайность и нет связи с первой беременностью. Снова сдаю кучу анализов – все в норме. Решаю не ждать год или пол года, как рекомендуют, а беременеть сразу после пары циклов. Возможно слегка легкомысленно, но вот так вот я тогда решила, ну трудно мне поверить, что со мной может повториться подобное… И зря я так думала…
3-я беременность на 2-й цикл после того, как прервали вторую. Сразу становлюсь на учёт, все хорошо, ну может слегка подташнивает. И ужасно все бесит, снова раздражительность. В дни предполагаемых месячных (7 недель) начинает слегка мазаться, пару капель, бегу вечером после работы к врачу, делает УЗИ, молчит долго, что-то там крутит вертит, спрашиваю, ну что там сердцебиение эмбрион есть? Как то не уверено говорит, что есть. И даёт направление на госпитализацию. Утром ложусь в больницу, пытаемся сохранять. Дают дюфастон, магне в6 и ещё уколы не помню какие (ношпа по-моему). Мазать перестаёт сразу, вродь все норм, УЗИ пока не делают, прошу сделать, говорят- подожди потом сделаем, ведь твоя врач тебе делала. И так 5 дней. Наконец иду на УЗИ, сердце мое бьется как у кролика, дышать тяжело, боюсь или чувствую, что что-то не так. Узистка спрашивает: Кто делал УЗИ ? Эмбрион она не видит, беременность замерла уже как неделю, а то и больше. Выхожу от неё и реву, не могу остановится. Переделываю УЗИ в платной клинике – опять то же самое – эмбриона нет. Прерывают вакуумной аспирацией.
Записываюсь к генетику, он даёт направление, и через месяц мы с мужем сдаём анализ на кариотип. Ответ приходит через 2 недели – все норм у нас: XX и XY. Муж сдает спермограмму с ДНК фрагментацией – все отлично. Мне делают биопсию эндометрия и находят полип (видимо после стольких прерываний появился), делаю гистероскопию, удаляю полип эндометрия. Еще сдаю куча анализов: все в пределах нормы. Нахожу в Питере хорошего генетика и консультируюсь онлайн. И вот, что она мне говорит: если на таком маленьком сроке замирает беременность то 80 % – причина в генетике, и что это не может быть тромбофилия или ещё что то там. Спрашиваю может сдать HLA типирование, говорит что не стоит, этот анализ не информативен, и в развитых странах его никто не сдаёт давно. Спрашиваю, а что же делать? Отвечает: пересдать кариотипы, возможна ошибка. И если все таки, что-то не так с кариотипом у меня или мужа, то пробовать пока карты не лягут так как нада, или же делать ЭКО с ПГД, но это очень дорого и 100 % гарантии нет.
Моя врач назначает мне куча всяких лекарств после удаления полипа, все примерно выполняю: Дюфастон, Вобензим, Дивигель, Папаверин, Лонгидаза, Витамины, Кардиомагнил. Для меня это тяжко, таблетки пью очень редко, но что не сделаешь ради мечты, да и врачу хочется верить. Кариотипы решаю не сдавать, смысл? если на ПГД денег все равно нет. Остаётся только молиться.
4-я беременность: через год после третей. Беременность наступает на 2-й цикл. Овуляция поздняя. Сдаю анализы на гормоны щитовидки (в норме), коагулограмма (в норме), фолиевая (в норме). На всякий случай врач назначает Утрожестан. Делаю УЗИ на 7-й неделе, эмбриона нет. Предполагаем, возможно из-за поздней овуляции. Назначает Курантил, тоже на всякий случай (успела только одну таблетку выпить). Сдаю ХГЧ в динамике (через день) – падает, и в этот же день начинается мазня, живот тянет. Мне становится все понятно, опять замерла моя беременность, но ещё где-то теплится надежда. Делаю УЗИ – эмбриона нет. Все повторяется. Уже не плачу. Хотя нет, плачу, когда никто не видит. Руки опустились… Ничего не хочу… Прервали медикаментозно.
Врач из стационара очень рекомендует Центр Кулакова.
Начинаю сомневаться, а вдруг у меня все таки тромбофилия и нада было колоть уколы. Не знаю я ничего, да и врачи похоже тоже не знают. Пока лежала, медсестры говорят сейчас очень много замерших, анембрионий, лет 10-15 назад такой массовости не было.
После карантина все таки собираемся пересдать кариотипы, чтоб уже знать наверняка.
Если кто дочитал, напишите свои истории, интересны именно анэмбрионии, замершие на очень маленьком сроке. Да и вообще, у кого были беременности с хромосомными аномалиями. Сколько читаю, прихожу к одному выводу – генетика. Если будет продолжение моей, пока грустной истории, обязательно напишу, для таких неудачливых как я – любая информация в помощь.
Забыла написать, у мужа сахарный диабет 1 тип (инсуллинозависимый), уже 10 лет, возможно это тоже как то влияет.
Источник
Автор
Тема: Синдром Эдвардса. Чего ждать? (Прочитано 25833 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте, форумчане! Пишу первый раз.
У меня родилась дочка, у неё обнаружен синдром Эдвардса. Ей 20 дней. Тяжелых патологий не обнаружено, есть, как выражаются врачи, “особенности”, которые нужно наблюдать в динамике (сердце, киста сосудистых сплетений головного мозга). Сама дышит с самого начала, но есть большие проблемы с глотанием, из-за этого оказались в больнице через 2 недели после рождения с недостатком веса.
Питаемся через зонд. Ждем выписку, как поднаберем вес. Но непонятно, как тогда дальше питаться.
Доктора говорят “лечим ребенка, раз болеет”, а по поводу конкретно синдрома Эдвардса разъяснений не дают.
Возможно, у нас мозаичная форма, возможно, полная. Анализы сейчас делаются.
Есть ли у кого-нибудь такие детки? Мозаичная или полная форма? Какого возраста?
Что у деток с интеллектом?
Или такие детки ВСЕ умирают в младенчестве?
Или всё ж можно выжить и вырасти?
А если можно выжить, есть ли шанс на нормальную жизнь?
Поделитесь, пожалуйста, опытом! Неизвестность хуже всего.
Записан
Здравствуйте. Дай Вам Бог сил душевных и здоровья! Прочитала только что в Википедии про этот синдром. Ошибки быть не может насчет диагноза? ищите информацию в интернете. У меня тоже сын с редкой аномалией,но 70% прогноза врачей пока не оправдывается (нам уже почти 4 года) сделайте полную диагностику ,хороших врачей Вам желаю.
Записан
Спасибо, Наталья!
По внешнему виду пока предполагают. Мнения врачей разделились, но увы, соотношение мнений не в пользу благополучной ситуации. Я тоже вижу внешние признаки, увы. Ждем результаты анализов. Может, просто совпали черты… но много их совпало…
Врач сказала, что даже при мозаичной (частичной по сути) форме максимум, что возможно – обучение элементарным навыкам типа застугивания пуговиц – это в лучшем случае.
А так – живут до трех лет, большинство – лишь до года, а зачастую и того меньше, несколько месяцев.
НО… у нас тяжелых патологий не нашли, только внешние признаки. Потому я к форуму и обратилась: теория – теорией, а практика может быть разной.
Записан
Беата, если это вам поможет, то очень большая тема по синдрому Эдвардса есть на форуме “Материнство”, раздел “Особые дети”, Синдром Эдвардса. Сил вам и терпения!
Записан
Записан
И закрывая глаза, засыпая, помни одно: Бог не ставит преград, которых пройти не дано…
Спасибо Вам, Vikas, спасибо Вам, Мария! Буду читать по вашим советам темы…
Записан
Здравствуйте, Беата! У меня братик родился с синдромом Эдвартса и умер сразу после рождения. Опасаясь, что это может быть наследственно, я изучила все, что было доступно по этой теме, когда сама забеременила. В англоязычном, да и прочем иностранном интернете полно информации на эту тему. Вот интересные ссылки, где вы можете почитать истории других родителей детишек с Трисомией 18 (он же синдром Эдвартса), если вы конечно английским владеете. Если нет, то можете воспользоваться онлайн переводчиком
https://www.hopefortrisomy13and18.org/index.php/en/home-mainmenu-1/family-stories-mainmenu-36
https://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=support_familyprofiles
Faces Of Trisomy
Если суммировать все там описанное, то у вас очень сильная дочка, если она родилась без паталогий при синдроме Эдвартса! Чаще всего именно девочки выживают и доживают до взрослого возраста.
При этом заранее практически невозможно предсказать развитие ребенка: при одном и том же диагнозе дети могут быть как прикованы к инвалидному креслу, так и научиться ходить. К сожалению, синдром всегда сопровождается умственной отсталостью с различной степенью выраженности. Все очень индивидуально и заранее предсказать невозможно. Но у вас очень хорошее начало, а значит много шансов на долгую жизнь!
Записан
моя дочурка родилась с очень маленьким весом, через несколько часов после кесарево в отделении реанимации новорожденных нам с мужем разрешили посмотреть на нашего малыша, доктор сразу предположила что не исключена хромосомная поломка,2 недели мы ждали результатом, я надеялась что результат придет отрицательный, но нет…трисомия по 18 хромосоме, полная форма, тяжелых порок у малышки выявлено не было, но были проблемы с дыханием, ее то снимали с ивл то снова ставили, состояние то ухудшалось то снова было стабильным…и на 44 день моя малышка стала ангелом, сердечко не выдержало. Она была самым красивым ребенком…
Записан
Источник