Синдром элерса данлоса и инвалидность

Инвалидность при синдроме Элерса-Данлоса

astra71Дата: Четверг, 22.03.2018, 10:02 | Сообщение # 1

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 24154

Репутация: 401

Статус: Offline

Вопрос от evgeniasm:

Здравствуйте! Извините если я не в той рубрике написала,первый раз пишу,не очень поняла где нужно писать свой вопрос Помогите пожалуйста разобраться в следующей ситуации и подскажите что делать в нашем случае: моему сыну 5 лет(через месяц будет 6 лет) с рождения у него множество было проблем со здоровьем разного рода,на сегодняшний день установлены такие диагнозы и осложнения(переписываю из выписок): Синдром Элерса-Данло классический тип,Последствия раннего органического поражения головного мозга, Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, Моторные и вокальные тики. Неврозоподобный синдром,Обсессивно-компульсивное расстройство,Бронхиальная астма аллергическая средней тяжести гормонально-зависимая,Аллергический ринит круглогодичный персистирующий средней тяжести, Атопический дерматит распространенный средней тяжести,Брадиаритмия, ,Дисфункция митрального клапана, Регургитация трикуспидального клапана, Реактивные изменения поджелудочной железы,Пиелоэктазия справа,Плоско-вальгусные стопы II-III степени, Вялая кифосколиотическая осанка,Сколиоз грудопоясничного отдела, Значимое снижение ЛСК по левой общей сонной артерии и обеим позвоночным артериям,значимая асимметрия ЛСК по общим сонным  и  позвоночным артериям,ваготоническое влияние на кровоток по левой общей сонной артерии и симпатотоническое -по правой общей сонной артерии,непрямолинейность хода левой позвоночной артерии, вертеброгенное влияние на кровоток по позвоночным артериям. ваготоническое влияние на кровоток бассейна обеих задних мозговых артерий в сегменте Р2,негрубые признаки венозной дисгемии. Здоровье у сына слабое и очень не стабильное,он страдает от   приступов астмы,частых головных болях, постоянных болях в суставах и конечностях,стопах, частое возникновение синяков,долгое заживление ран,мышечный тонус резко снижен,плохая переносимость физической нагрузки,повышенная возбудимость и трудности концентрации внимания,навязчивые действия на фоне эмоционального напряжения,нарушение сна, общая слабость и повышенная утомляемость. Врач-Генетик из отделения медицинской генетики им.Сеченова в своей выписке рекомендовала оформление инвалидности. 21 марта 2018 г. состоялась комиссия. Учитывая что я как мама проявляю гиперопеку из за его слабого здоровья и берегу его от падений, стрессов,возможностей получения синяков, ран и  т.д и т.п., при этом он принимает много лекарств назначенных специалистами и эти лекарства помогают поддерживать его здоровье,  в день комиссии он чувствовал себя нормально и нам отказали в группе ссылаясь на то что “на данный момент ран на теле нет и в вообще выглядит он конкретно сегодня не плохо” ,но так как здоровье сына слабое и состояние его нестабильное в этот же день после комиссии он почувствовал себя плохо, появились боли и слабость, до следующего дня он ничего не ел,лежал,а вечером на другой день у него произошел очередной приступ астмы,который купировала скорая помощь. Вопросы у меня в следующем : Правомерно ли решение комиссии отказать в получении группы по заболеваниям сына?  и так же я написала заявление на переосвидетельствование, но вдруг сын в тот день будет чувствовать себя нормально,как убедить комиссию в том,что он не стабилен и все его заболевания сильно сказываются на качестве его жизни,ограничивают его, он не может посещать детский сад из за этих проблем со здоровьем, он отличается слабым здоровьем на фоне других детей?

 
astra71Дата: Четверг, 22.03.2018, 10:03 | Сообщение # 2

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 24154

Репутация: 401

Статус: Offline

Ответ:

Здравствуйте, evgeniasm.
Приведенные вами диагнозы не являются безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. далеко не все больные с перечисленной вами патологией признаются инвалидами.

Цитата

Врач-Генетик из отделения медицинской генетики им.Сеченова в своей выписке рекомендовала оформление инвалидности.

Врачи-генетики неправомочны решать вопросы установления инвалидности – это прерогатива исключительно экспертов бюро МСЭ.

Цитата

Правомерно ли решение комиссии отказать в получении группы по заболеваниям сына?

Вполне возможно.
Для более точного ответа требуется объективный (внешний) осмотр больного и изучение его мед. документации за последние 12 мес. перед МСЭ.

Цитата

он отличается слабым здоровьем на фоне других детей?

Все больные дети отличаются слабым здоровьем (на фоне других детей), но не все они могут быть признаны инвалидами.

Цитата

как убедить комиссию в том,что он не стабилен

Устные заявления больного и (или) его родителей о его “нестабильности” не имеют существенного значения для перспектив установления ему инвалидности.
Существенное значение имеют данные объективного (внешнего) осмотра больного и изучение мед. документации, характеризующей состояние его здоровья за последние 12 мес. перед МСЭ.

Цитата

вечером на другой день у него произошел очередной приступ астмы, который купировала скорая помощь

Критерии установления инвалидности при бронхиальной астме у детей приведены в посте № 28 этой ветки форума.

 
evgeniasmДата: Пятница, 23.03.2018, 09:25 | Сообщение # 3

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 6

Репутация: 0

Статус: Offline

Спасибо за информацию!

 
astra71Дата: Пятница, 23.03.2018, 10:43 | Сообщение # 4

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 24154

Репутация: 401

Статус: Offline


Пожалуйста.
Всего доброго.

 
astra71Дата: Среда, 04.07.2018, 15:21 | Сообщение # 5

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 24154

Репутация: 401

Статус: Offline

Вопрос от SOLOMON19RUS:

здравствуйте меня зовут Александр мне 34 года пол мужской. синдром элерса-данлоса сейчас ухудщение здоровье в кратце у меня грижа между позвонками, болит спина нейрохирург говорит только экстранно операция. упущение почек, желудка. и начали болеть ноги тяжость в нога появилась где то два месяца назад. сейчас не работаю, стою на учете раньше работал физический труд, кочегар, компрессорчик, грузчик. стою в центре не знаю что делать. работы под мое здровье нету. и вообще с этим тяжко а на физичский труд снова идти грузчиком уже спина не даст да и ноги тоже. не подскажите группа мне положено до 18 лет стояла потом сняли. там более менее было со здоровье сейчас хуже стало. за ранее спасибо. был у хирурга седня он сказал то осложение скорее всего пошли по ногам синдром элерса-данлоса. а так не знаю что делать. еще раз спасибо за ранее если надо потом от сканирую документ от генетиков.

 
astra71Дата: Среда, 04.07.2018, 15:21 | Сообщение # 6

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 24154

Репутация: 401

Статус: Offline

Ответ:

Здравствуйте, SOLOMON19RUS.

Цитата

не подскажите группа мне положено

Предоставленной информации недостаточно для однозначного ответа на поставленный вопрос.
Далеко не все больные, страдающие синдромом Элерса-Данлоса признаются инвалидами.

Если Вы желаете получить консультацию по перспективам установления группы инвалидности в Вашем случае – Вам следует выполнять требования к формулировке запросов для проведения таких консультаций, изложенные на стартовой странице сайта в разделе:
Информация о консультациях на сайте
Отвечать надо на ВСЕ пункты и ПОЛНОСТЬЮ (а не только на те, на которые Вам ЗАХОТЕЛОСЬ ответить), желательно в том же порядке – в котором они приведены.

Если Вам сложно выполнить эти требования, то рекомендую Вам самостоятельно разбираться с перспективами возможного установления инвалидности – на основе материалов сайта:
МСЭ при некоторых заболеваниях и положений Приказа Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н (с учетом нижеприведенной информации).

В настоящее время – основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности – является вступивший в силу с 02.02.2016г. Приказ Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н
К данному Приказу имеется Приложение в виде таблицы, в которой приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях).
Конкретная группа инвалидности – зависит от размера процентов по приложению к Приказу 1024н.
10-30% – инвалидность не устанавливается.
40-60% – соответствуют 3-й группе инвалидности.
70-80% – соответствуют 2-й группе инвалидности.
90-100% – соответствуют 1-й группе инвалидности.
40-100% – соответствует категории “ребенок-инвалид” (для лиц моложе 18 лет).

Как следует из положений данного Приказа N 1024н:
для установления больному инвалидности необходимо ОДНОВРЕМЕННОЕ выполнение 2-х условий:
1.Наличие по Приложению к Приказу N 1024н процентов размером от 40% и выше.
2.Наличие ОЖД в установленных Приказом N 1024н категориях.
Выполнение только одного из вышеприведенных условий – не является достаточным основанием для установления инвалидности.

 
SOLOMON19RUSДата: Четверг, 05.07.2018, 04:14 | Сообщение # 7

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 17

Репутация: 0

Статус: Offline

спасибо. на днях от сканирую выпуску от генетиков и напишу в по вашей форме а какие еще документы надо от сканировать вам. есть выписка от мрт позвоночника и мрт головного мозга. еше раз спасибо.

 
astra71Дата: Четверг, 05.07.2018, 05:52 | Сообщение # 8

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 24154

Репутация: 401

Статус: Offline

Цитата

а какие еще документы надо от сканировать вам

Выписки из стационаров за последние 12 мес. – если таковые имеются (более ранние нет необходимости).
Заключения (консультации) узких специалистов за последние 12 мес. – если таковые имеются (более ранние нет необходимости).

 
SOLOMON19RUSДата: Четверг, 05.07.2018, 07:22 | Сообщение # 9

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 17

Репутация: 0

Статус: Offline

есть окулист, невропотолог, уролог прошлого года. выписка из генетика. мрт головного 16 года и позвоночника 17 года. выписка генетика 17 года. от сканирую и сюда вам отправить правильно понимаю. на счет ноги правда не известно диагноз не кто не может поставить пока. спасибо за ответ.

Сообщение отредактировал SOLOMON19RUS – Четверг, 05.07.2018, 07:32

 
astra71Дата: Четверг, 05.07.2018, 07:52 | Сообщение # 10

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 24154

Репутация: 401

Статус: Offline


По-моему, ясно было написано: “за последние 12 мес. …(более ранние нет необходимости).

Цитата

и сюда вам отправить правильно понимаю

Понимаете правильно (можете прикрепить сканы к своему следующему сообщению).
Ваши паспортные данные (Ф.И.О.) меня не интересуют, так что рекомендую прикрыть их полосками бумаги при изготовлении сканов или заретушировать в любом графическом редакторе.
Если размер сканов получится большим и они не будут крепиться к сообщению, то можете (при желании) сбросить их мне на почту (мой адрес эл. почты есть на этой странице сайта).

 
SOLOMON19RUSДата: Пятница, 06.07.2018, 13:42 | Сообщение # 11

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 17

Репутация: 0

Статус: Offline

1) 34
2) мужской
3) машинист кочегар, машинист компрессорный установок холодильных, грузчик, дворник. в данный момент стою на учете в центре занести по поиску подходящей работы пока не нашли.
4) меня давно не предлагали на стационар.
5) давно не было тоже не предлагали врачи, хотя спрашивал
6) 188 примерно и примерно 80 кг

Добавлено (06.07.2018, 13:35)
———————————————
вот еще

Добавлено (06.07.2018, 13:37)
———————————————
еще

Добавлено (06.07.2018, 13:37)
———————————————
и 1

Добавлено (06.07.2018, 13:42)
———————————————
на всякий случай на почти сканеры отправил. за ранее спасибо. может что подскажите что делать или кому сходить из врачей.

 
astra71Дата: Пятница, 06.07.2018, 15:14 | Сообщение # 12

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 24154

Репутация: 401

Статус: Offline

Цитата

на всякий случай на почти сканеры отправил

Ознакомился.
Предоставленные вами документы не являются безусловным основанием для установления инвалидности.

Цитата

может что подскажите что делать

Выполнять рекомендации ваших лечащих врачей.

Цитата

или кому сходить из врачей.

Единственно, что меня удивило (мягко говоря), так это описание РЕНТГЕНОЛОГОМ (!) рентгенограммы грудного отдела позвоночника от 24.07.2017, который выставляет вам S-образный сколиоз, не потрудившись при этом даже указать КОНКРЕТНУЮ СТЕПЕНЬ его выраженности (ни в описании, в котором даже не указаны углы искривления, ни в самом заключении).

При наличии проблем с сосудами нижних конечностей желательно проконсультироваться с узким специалистом – ангиохирургом.

 
SOLOMON19RUSДата: Пятница, 06.07.2018, 15:31 | Сообщение # 13

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 17

Репутация: 0

Статус: Offline

есть такое. знаю то не все. просто интересно положено или нет.

Добавлено (06.07.2018, 15:31)
———————————————
а кто такой этот ангиохирургом в первый раз слышу о таком. сосудистый знаю а такого хирурга нет

 
astra71Дата: Пятница, 06.07.2018, 15:34 | Сообщение # 14

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 24154

Репутация: 401

Статус: Offline

Цитата

а кто такой этот ангиохирургом в первый раз слышу

Узкий специалист по патологии сосудов (вен, артерий).

Цитата

просто интересно положено или нет.

Свое мнение по вашему случаю я уже высказал (насколько это возможно было сделать по предоставленной информации).
Добавить к написанному там мне нечего.

 
SOLOMON19RUSДата: Пятница, 06.07.2018, 16:57 | Сообщение # 15

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 17

Репутация: 0

Статус: Offline

спасибо спросим у терапевта 10 записанный. ждем ответа. за ранее  спасибо

Добавлено (06.07.2018, 15:57)
———————————————
что лучше сделать для шеи если уточнить степень мрт или ренгтен повторно

Добавлено (06.07.2018, 15:58)
———————————————
и еще по грыжи позвоничка после операции, если операцию отказывают только экстаранно тоже не положено

Добавлено (06.07.2018, 16:04)
———————————————
спасибо и на этом. к хирургу с ходим если он есть в городе такой. а что можете посоветовать на счет грыжи. то операцию не хотят делать

Добавлено (06.07.2018, 16:57)
———————————————
а так не невролог говорит то голова тоже больше от шеи болит и от спины. спасибо. к врачу сходим ренгтен или мрт шеи заново сниму. чтобы уточнили то шея тоже болит так то.

 
  • Страница 1 из 4
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • »

Источник

На самом деле, почти каждому синдрому с именами иностранных первооткрывателей можно найти отечественное название. Так, синдром Элерса – Данлоса – это несовершенный десмогенез Черногубова – Русакова. Конечно, прояснилось немного, и все же ясно, что речь пойдет о нарушениях в развитии связочного аппарата и вообще соединительной ткани у ребенка при его внутриутробном развитии.

Что представляет собой это заболевание?

Определение

Синдром Данлоса – это группа наследственных болезней, при которых возникает поражение гена, кодирующего синтез белка коллагена, и он проявляется чрезмерной эластичностью кожи, недоразвитием соединительной ткани и общей гипермобильностью суставов.

Если образно охарактеризовать это заболевание «простым языком», то при синдроме Элерса – Данлоса пациент будет представлять собой «гуттаперчивого мальчика» с отстающей, как у бульдога кожей. Особенно хорошо заметны симптомы этого заболевания у детей, поскольку дети и так более гибкие, чем взрослые, а синдром Элерса – Данлоса доводит эту пластичность и гибкость практически до абсурда.

гипермобильная форма болезни

Классификация

Существует несколько типов дефекта коллагена, которые проявляются следующими разновидностями заболевания:

  • гипермобильная форма. Основной критерий – чрезмерная наследственная подвижность суставов;
  • аутосомно – рецессивный вариант, проявляется дефектом осанки и нарушениями в развитии глазного яблока. По наследству не передается, так как является «тупиковым» аутосомно – рецессивным типом;
  • сосудистый вариант. Проявляется недоразвитием сосудов с возможностью их спонтанного травмирования, венозная сеть выступает по всему телу.

Существует еще несколько вариантов недоразвития коллагена, поскольку самих разновидностей этого основного компонента соединительной такни немало. Но мы не будем их перечислять, поскольку они представляют интерес только для специалистов генетиков и ревматологов. Скажем только, что встречается синдром Элерса – Данлоса у детей и взрослых редко. Самая высокая частота встречаемости у классического варианта, при этом только один человек на 10 тысяч имеет наследственный дефект.

Сосудистый вариант встречается еще в 10 раз реже, а некоторые особо редкие варианты развития синдрома возникают только в единичных случаях.

Как проявляется дефект коллагена?

Если мы посмотрим на фото пациента с синдромом Элерса – Данлоса, то, прежде всего, бросается в глаза необычайная эластичность кожи.

Синдром Элерса Данлоса

Но это только «поверхность айсберга». Такая повышенная эластичность соединительной ткани во всем организме приводит к следующим жалобам и нарушениям:

  • вследствие «разболтанности» суставов возникают привычные вывихи и подвывихи;
  • недостаточно развиваются мышцы, поскольку рычаги избыточно эластичны (сухожилия);
  • маленькая плотность кожи приводит к обширным ранам;
  • нарушение осанки;
  • появление плоскостопия;
  • дефекты сосудистой стенки, возможны инсульты, субарахноидальные кровоизлияния;
  • вследствие слабости брюшины часто возникают грыжи (пупочная, бедренная, паховая, белой линии живота);
  • возникает птоз (или опущение) паренхиматозных органов брюшной полости, а также лежащих забрюшинно (так, птоз почек приводит к нарушению оттока мочи, вследствие чего возможно появление пиелонефрита, а также мочекаменной болезни;
  • нарушения зрения. Поскольку склера глазного яблока – это соединительная ткань, то ее слабость может привести не только к отслойке сетчатки, но и к разрыву самого глазного яблока;
  • возникают рубцовые поражения кожи при малейших травмах;
  • появляется пролапс митрального клапана, и возможны более серьезные клапанные пороки, поскольку створки клапанов не обладают достаточной жесткостью, чтобы противостоять обратной ударной волне крови;
  • Возникают разнообразные вегетативно – сосудистые и трофические нарушения.

излишняя гибкость

Диагностика

Диагностика синдрома Элерса – Данлоса производится по формальным критериям, которые отражают гипермобильность суставов и эластичность кожи. При необходимости проводится молекулярно – генетическая диагностика, а для того, чтобы выявить возможность мутации во время беременности, требуется проведение пренатального скрининга.

О лечении

Специфических средств лечения синдрома Элерса – Данлоса не разработано. Применяются общеукрепляющие средства, массаж. В некоторых случаях показано хирургическое вмешательство (при грыжах, спланхноптозе, привычных вывихах).

Поскольку нет доказательств, что употребление в пищу хондроитин-сульфата и глюкозамина приводит к улучшению функции соединительной ткани, то нет необходимости таким пациентам принимать хондропротекторы.

Но, в любом случае, этим пациентам нужно принимать витаминные препараты и заботиться о питании.

массаж как форма лечения

Кроме того, нужно избегать физических нагрузок и подъема артериального давления, поскольку при сосудистом варианте развития синдрома могут возникать внутренние кровотечения, а также субарахноидальные кровотечения и геморрагический инсульт.

Прогноз

Поскольку нарушений очень много, ведь соединительная ткань расположена повсюду в организме, то прогноз при синдроме Элерса — Данлоса может быть достаточно серьезным для жизни при пороках сердца и патологии сосудов, и благоприятным при легких его формах. Инвалидность при синдроме Элерса – Данлоса устанавливается по общим критериям, но самый часты повод для ее получения – аномалии функционирования опорно – двигательного аппарата.

Источник

Читайте также:  Скачать реферат синдром длительного сдавления