Синдром элерса данлоса передается по наследству

Синдром элерса данлоса передается по наследству thumbnail

Синдром Элерса-Данло — это группа наследственных заболеваний, известных также как «гиперэластичность кожи». Болезнь возникает из-за генетических мутаций, приводящих к дефициту выработки коллагена. Вследствие такого недостатка человек, страдающий синдромом, обладает гиперподвижностью суставов. То есть пальцы, руки и ноги в буквальном смысле могут гнуться в обратную строну. И самое странное, что этот синдром, по-видимому, как-то связан с генетическим кодом, присущим именно русскому человеку.

Гнется, как на шарнирах

Болезнь была впервые выявлена около столетия назад двумя учеными-медиками, в честь которых синдром и получил название. Как оказалось, заболевание весьма разнообразно и имеет несколько типов — от относительно распространенных (1 случай на 10—15 тыс. человек) до крайне редких (несколько десятков случае во всем мире). Об одном из последних и пойдет речь.

Так называемый синдром Элерса-Данло с кифосколиозом — одна из разновидностей заболевания, выявленная относительно недавно. Предположение о существовании такой формы синдрома было высказано еще в 2012 году. Одними из первых это сделали медики из США П. Бейтон, Р. Грэйхем и Г. Берд в своей работе «Гипермобильность суставов». Но лишь спустя 6 лет удалось обработать все данные по анализам ДНК и выделить болезнь из общей группы.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом возникает из-за нарушений выработки коллагена. Этот белок составляет основу соединительной ткани человека, из которой состоят хрящи, суставы, нижний слой кожи. В результате заболевания суставы человека приобретают способность гнуться под самыми невообразимыми углами, что часто приводит к различным травмам, а кожа у людей с синдромом может очень растягиваться.

В настоящее время известно около 60 случаев болезни во всем мире. Установлено, что она вызвана мутацией гена FKBP14, и более половины всех случаев проявления такой формы синдрома зарегистрировано в России. Ученые предполагают, что мутация гена FKBP14 каким-то образом связана с генотипом именно русских людей (и более крупной группы восточных славян), но пока точная взаимосвязь не установлена. Например, сотрудница Института общей генетики РАМН им. Н. И. Вавилова, кандидат биологических наук Светлана Боринская, в своей работе «Зависят ли наши болезни от национальности?» высказывает предположение о взаимосвязи мутации с исторически сложившимся пищевым рационом русского народа.

Синдром Марфана и талант

Следует отметить, что мутации гена FKBP14 являются причиной и другого заболевания (по-видимому, связанного с синдромом Элерса-Данло) — синдрома Марфана. Эта болезнь также характеризуется нарушениями структуры и регенерации соединительной ткани, из-за чего скелет больного становится хрупким, а суставы приобретают гиперподвижность. Носители синдрома Марфана отличаются от здоровых людей внешне: они высокие и обычно довольно худые, обладают непропорционально длинными руками и ногами, крупными кистями и большим носом.

Страдающие синдромом Марфана обычно имеют патологии зрения и внутренних органов, но самое интересное, что среди них чаще, чем в среднем, встречаются талантливые люди. Так, носителями синдрома были Корней Чуковский, Ханс Кристиан Андерсен, Никола Паганини, Авраам Линкольн.

Зависят ли умственные способности от гена FKBP14, могут ли среди больных синдромом Элерса-Данло с кифосколиозом или их детей быть гении и как этот ген связан с национальностью? Пока на эти вопросы нет однозначных ответов.

Видео дня. Когда трещины на пятках указывают на опасность

Источник

Синдром элерса данлоса передается по наследству

Синдром Элерса-Данлоса – врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур. Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный характер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения. Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей – дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии. В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях. Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

Синдром элерса данлоса передается по наследству

примеры людей с синдромом Элерса-Данлоса

Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым. Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов. В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.

Классификация

Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:

  • I и II тип — классический,
  • III тип — гиперподвижный,
  • IV тип — сосудистый,
  • V тип – связанный с Х хромосомой,
  • VI тип – кифосколиоз,
  • VII тип — артрохалазия,
  • VIII тип – периодонтит,
  • IX тип – дерматоспараксис,
  • X тип – полосовидная атрофия кожи,
  • XI тип – семейная нестабильность суставов.

Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у членов исключительно одной семьи или были недостаточно охарактеризованы.

6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:

  1. Гиперподвижный,
  2. Классический,
  3. Сосудистый,
  4. Кифосколиоз,
  5. Артроскалазия,
  6. Дерматоспараксис.

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Синдром элерса данлоса передается по наследству

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.

  • Кожный синдром – ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.
Читайте также:  Синдром падалки при брюшном тифе

Синдром элерса данлоса передается по наследству

  • Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.

Синдром элерса данлоса передается по наследству

  • Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
  • Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
  • Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.

Синдром элерса данлоса передается по наследству

  • Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.

Видео: пример человека с синдромом Элерса-Данлоса

Симптоматика основных типов

  1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
  2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.
  3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
  4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
  5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
  6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Диагностика

Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:

  • анализ анамнестических данных,
  • выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
  • биопсия кожи с гистологическим исследованием,
  • кардиологическое исследование,
  • офтальмологический осмотр,
  • ортостатическая проба.

Синдром элерса данлоса передается по наследствуДиагностические критерии, позволяющие заподозрить синдром Элерса-Данлоса:

  1. гиперподвижность суставов,
  2. гиперэластичность кожи,
  3. частые кровотечения.

Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.

Видео: о диагностике синдрома Элерса-Данлоса

Лечение

Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.

Консервативное лечение:

  • Синдром элерса данлоса передается по наследствуаминокислоты – «Нутраминос», «Карнитин»,
  • хондропротекторы – «Румалон», «Алфлутоп», «Терафлекс»,
  • витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол,
  • минералы – «Панангин», «Аспаркам», «Паматон»,
  • метаболические препараты – «Рибоксин», «Коэнзим Q10»,
  • нейрометаболические стимуляторы – «Пирацетам», «Семакс», «Церебролизин».

Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.

Видео: ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но практически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.

Синдром элерса данлоса передается по наследству

Медико-генетическое консультирование — основа профилактики данного заболевания. Его проводят будущим родителям в тех семьях, где регистрировались случаи синдрома. Правильный выбор профессии, щадящий режим физической активности и соблюдение всех рекомендаций специалистов помогут существенно снизить риск развития тяжелых осложнений. Больным лицам запрещены контактные виды спорта и противопоказана мануальная терапия. Гиперподвижные суставы необходимо защищать и стабилизировать с помощью бандажей и фиксаторов. Во время занятий спортом необходимо пользоваться специальными индивидуальными защитными средствами – различными видами касок, шлемов, очков, перчаток, наколенников, налокотников, берушей, поясов. Больным следует ежегодно проходить ЭКГ, посещать офтальмолога и кардиолога. При необходимости им проводят курсовое кардиотрофическое лечение.

Читайте также:  Химиотерапия ладонно подошвенный синдром лечение

Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.

Видео: люди с синдромом Элерса-Данлоса о своем заболевании


Источник

ирина | (Жен., 60 лет, Северодвинск Архангельской облас, россия) | 15.07.2009 22:14

Здравствуйте Ирина! меня тоже зовут Ирина и у моей дочери (ей

ирина | (Жен., 60 лет, Северодвинск Архангельской облас, россия) | 15.07.2009 22:34

Здравствуйте Ирина! Меня тоже зовут Ирина и у моей дочери (ей сейчас 21 год) синдром Элерса-Данлоса.Жить с этим можно. Если Вы мне ответите, я расскажу, как мы боролись.

Светлана | (Йошкар-Ола, Россия) | 05.08.2009 09:49

Добрый день Ирины! Если можете то напишите мне как ваши дети живут с этим синдромом, как он у них проявился, в каком возрасте, кто вас наблюдает. Заранее большое спасибо

(Гость) Мария 21.09.2009 14:45

Ирина,здравствуйте. Моему сыну 5 месяцев. Генетики, по внешним признакам, поставили нам Синдром Элерса-Данлоса. Расскжите, пожалуйста, как у вашего ребенка проявляется этот синдром и как вы с ним боретесь. Я буду очень Вам признательна.

ирина | (Жен., 60 лет, Северодвинск Архангельской облас, россия) | 21.09.2009 19:34

Здравствуйте,Мария!Во первых внешние данные вторичны.Вы не написали по каким признакам ВАШЕМУ малышу поставили синдром.У моей дочери внешне тонкая кожа,вся венозная сеть просвечивает,как бы все венки видно ,А вообще надо проходить анализы биопсии кожи т д.самое болезненное было, когда дочка шла в рост,сейчас (ей 22 года) как бы и не беспокоит,опять же дочка беременна и как это дальше проявит себя никто не знает,Причем сопотствующее синдрому ВПС,Вы не отчаивайтесь,жить с этим можно полноценно,надо беречься от малейших ссадин,ушибов и медицина совсем другая сейчас.Буду рада дальнейшему общению

Мария | (Жен., 37 лет, Нжний Новгород, Россия) | 22.09.2009 20:59

Ирина,здравствуйте.Спасибо, что Вы откликнулись. Генетики поставили
нам синдром по следующим признакам:у нас гиперподвижность в суставах
(это у нас у нас видимо от папы), кожа на кистях рук вялая и немного
на животике, немного на внутренней сторонах ручек.Венки не
просвечивают. Еще он у меня очень худенький, никакой жировой
прослойки и мышцы слабые очень. Наши генетики, сказали, что если мы
хотим точно знать, есть ли у нас точно этот синдром, нужно в москву
ехать, сдавать анализ. Я читала, что много разновидностей у этого
синдрома, может и нет у нашего малыша его. Ирин, напишите,
пожалуйста, в каком возрасте вам поставил этот диагноз, где вы
набладались, как лечились. У вас в роду у кого-то было что-то
подобное и что говорят врачи, по поводу передачи дольше этого
заболевания. Заранее спасибо. Жду ответа.
Ирин, если можно, напишите адрес Вашей почты, чтобы удобнее было общаться.

Светлана | (Йошкар-Ола, Россия) | 23.09.2009 11:01

Добрый день Мария! Моей дочери тоже в шесть лет поставили этот диагноз, причем никаких анализов не делали, все визуально.Глядя на меня доктор говорила, что скорее всего это от папы, привели папу, сказала, что может быть и не от него, вообще ничего не понятно. Пытаемся попасть в Москву, но на нашу республику по генетике квот не выделяется.Что делать не знаем. Каждые три месяца ходим на прием, прописывают всякие бады, пьем, улучшений никаких нет.(напишите свой адрес)

Сабина | (Жен., 32 лет, омск, россия) | 03.08.2013 19:06

Здравствуйте !!! у меня тоже такой диагноз вы написали что дочь беремена скажите как прошли роды я тоже хочу ребенка но врачи пугают говорят нельзя. может быть кровотечение. У меня кожа тонкая растягивается, в детстве ранялась. сейчас все нормально. преломов нет на кости вроде не повлияло. жду с нетерпением

(Гость) Павел* 09.10.2010 18:42

Я смотрю вас интересует что это за болезнь, её последствия и т.д., хотел бы с вами пообщаться, как это можно сделать? у меня такое же заболевание.

Ирина Добрый день! Моему сыну 6 лет поставили диагноз Синдром Элерса Данлоса две недели назад. Сдавали генетические анализы в Киеве. Если можно напишите как с этим бороться.

мария | (Жен., 35 лет, Сочи, Россия) | 10.10.2009 16:40

У моего сына с рожденья поставлин этот синдром . Ему сейчас 7лет и многое уже позади ,мы сомногим уже справелись . Сейчас у нас проблема с ногами плосковальгусные стопы .И, я хочу его вести в Питер на операцыю ,наконец-то нашёлся врач который согласен оперировать . Какие проблемы были у вас ? Я считаю надо просто любить ребёнка и непоказывать ему вида ,что он нетокой как все .Мамачки вы неодни такие , неопускайте руки никогда , и у вас всё получится .

Мария | (Жен., 37 лет, Нжний Новгород, Россия) | 19.10.2009 16:21

Мария, здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какие проблемы при этом синдроме беспокоили вашего ребенка( вы написали, что со «многим уже справились»)?

Наталия | (Жен., Саратов, Россия) | 05.12.2009 19:10

Ирина, здравствуйте. У меня тоже синдром элерса – данлоса. суставная форма. Уже ничего не помогает. Расскажите, пожалуйста, как вы боролись, чем лечились. Заранее большое спасибо.

Наталия | (Жен., Саратов, Россия) | 05.12.2009 19:12

Ирина, здравствуйте. У меня тоже синдром элерса – данлоса. суставная форма. Уже ничего не помогает. Расскажите, пожалуйста, как вы боролись, чем лечились. Заранее большое спасибо.

Читайте также:  Диспластический синдром у взрослых симптомы

наталия | (саратов) | 04.03.2013 20:06

здравствуйте!у меня синдром Элерса-Данлоса очень тяжелая форма множественные разрывы связок лечения и помощи нет никакой кто знаком с такими проблемами и знает,что делать напишите Наталия

Наталия | (Жен., Саратов, Россия) | 05.12.2009 19:07

Здравствуйте. У меня синдром элерса-данлоса, суставная форма – многочисленные разрывы связок. Если кто-нибудь знает новые методы лечения, лекарства, может порекомендовать врачей или клинику или просто поделиться вашими знаниями об этом диагнозе, пожалуйста, напишите!

(Гость) Анастасия 11.12.2009 21:43

здравствуйте ! Мне поставили диагноз : синдром Э-Д. Постоянно рвутся связки ! помогите, подскажите как мне себя поддерживать, и есть какое-нибудь лечение ???

Наталия | (Жен., Саратов, Россия) | 20.12.2009 21:53

Анастасия, здравствуйте! Скажите , пожалуйста, где вы обследовались? Какие лекарства принимали? Возможно обменяться телефонами и продолжимть общение?

(Гость) Саня 30.12.2009 01:25

Наталия,конкретного лекарства нет так как уже в утробе матери сформировалась такая соединительная ткань из за мутации генов отвечающих за неё и ее прочность, Вы с ней родились,можно только притормозить прогрессирование болезни, у меня тоже синдром Э-Д, пишите на мыло вопросы, обменяемся информацией о лечении avatkov86@mail.ru

Елена | (Жен., 55 лет, Северодвинск, Россия) | 18.01.2010 19:32

Подскажите пожалуйста, если мать больна синдромом Э-Д, отец здоров, Родилась девочка. какова вероятность заболевания у ребёнка?

(Гость) Саня 22.01.2010 08:35

50% / 50% так мне сказали в Московском генетическом центре РАМН, гланое что бы у отца не было легкой дисплазии

natasha | (Жен., 45 лет, спасск-дальний, россия) | 05.03.2013 05:01

У моего ребёнка синдром ЭД девочка 10 лет очень тонкая кожа плоско-вальгусные стопы гипер растяжимость кожи и суставов небольшого роста жалуется на боль в ногах Возле больших пальцев огромные шишки как от них избавиться

(Гость) Анна 22.08.2013 18:54

Добрый день .Много нюансов.Вы где обследованы?

Фнна | (Воронеж) | 17.03.2013 00:12

Здравствуйте, прежде всего всем присутствующим здесь желаю здоровья и счастья, а так же чтоб надежда никогда не покидала ваших сердец!!
Мой вопрос: скажите пожалуйста, могут ли при синдроме Элерса-Данлоса быть отеки ног?
Я пошла к ревматологу, так как после ангины и гайморита заболели суставы (голеностопные и коленные), и стали появляться отеки ног аж до бедер, ухудшающиеся с каждой простудой. На что врач мне сообщила что у меня этот синдром и ничего уже поделать нельзя, «это теперь на всю жизнь» и «отеки как одно из проявлений синдрома Э.-Д.».
Но что мне не дает покоя, так то, что такой диагноз мне поставили аж в 28 лет. Я думаю, что если бы у меня были такие сильные отеки ног из-за синдрома Э.-Д., то это уж точно проявилось бы гораздо раньше, и невзирая на простудные заболевания.
Скажите, у кого нибудь есть отеки ног?
При том что больше ничего в организме не отекает.

p.s. по своей проблеме обращалась я и к сосудистым хирургам и к флебологам, они говорят что это не сосуды.

заранее спасибо.

(Гость) Анна 22.08.2013 18:55

(Гость) Владимир 03.04.2013 20:33

Да, у меня такие же проблемы как описано в прошлом сообщении, с той лишь разницей, что мне 30 лет.
кто нибудь еще сталкивался с подобными симптомами?

(Гость) Анна 22.08.2013 18:52

Владимир,здравствуйте.Да,сталкивалась и не только у меня(я гораздо старше),но и дети.

Виктор | (Муж., 38 лет, ступино, Россия) | 02.05.2014 21:28

Скажите пожалуйста у ребенка синднром Элерса Данло поставили в 11 лет в связи с понтанным вневмотороксом как нам с этим жить

(Гость) ольга 09.06.2014 18:33

здравствуйте.скажите пожалуйста как проходила беременность и роды у тех у кого синдром элерса данлоса.У меня это заболевание,связано с кожей.сейчас беременна очень волнуюсь.

(Гость) Мари 24.07.2014 19:00

Не слушайте эту Хлебникову! Врач-генетик, называется! Меняребенком помню мама к ней привела на консультацию, так она стала на мою мать орать,стыдить, что та со мной ничего не делает, не лечит, хотя синдром генетический и лечению не поддается, но, самое интересное, что на тот момент руководствовалась она только внешними признаками, а их у меня было всего несколько и чать из них, уж так вышло, передалась просто по наследству! Я выросла, сдала анализы и выяснилось, что грошь цена словам Хлебниковой! стращает людей, вместо того, чтобы утешить, раздает диагнозы направо и налево и счастлива, а люди всю жизнь маяться и верят этим так называемым врачам! Кстати, в генетическом институте мне на тот момент подтвердили диагноз Хлебниковой, а именно переписали с ее заключения!

(Гость) Евгения 24.11.2014 07:52

Добрый день!
Подскажите , пожалуйста, что конкретно из генетических анализов Вы сдавали ?
Мне поставили диагноз в 16 лет в 1999г синдром Элерса -Данлоса II тип, после этого нигде и никогда у генетиков не обследовалась. Диагноз ставили без генетических анализов.

(Гость) Мари 24.11.2014 13:13

Анализы разные, типов заболевания много, поэтому нужна консультация генетика. Но, честно Вам скажу, даже если болезнь обнародуется, точнее сказать, не болезнь, а особенность, не думайте об этом. Да, конечно, зависит от того, какие органы-мишени, куда «попала» болезнь и что нарушила,но,если жить можно(сердце, почки, зрение, сосуды), то живите, ходите в качалку, если хотите стать мышечнее и все будет ок!))Типичный представитель данного заболевания- Арнольд Шварцнегер!))


СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы – неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации

Источник