Синдром элерса данлоса презентация скачать
1
Синдром Элерса- Данлоса Выполнила студентка 5 курса 3 медицинского факультета 2 группы Шульга Алёна Анатольевна
2
Синдром Элерса- Данлоса – очень редкое наследственное заболевание соединительной ткани, кот орое характеризуется патологической подвижностью в суставах, избыточной эластичностью кож и и хрупкостью тканей. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни.
3
Синдром назван в честь двух дерматологов, идент инфицировавших его в начале XX века: Эдварда Э лерса ( ) из Дании и Анри-Александра Данлоса( ) из Франции.
4
5
По распространенности среди населения: Имя НомерОписаниеOMIMГен(ы) Гиперподвижность ( Hypermobility) тип 3 Поражает 1 человека на , вызван аутосомным доминирующим механизмом. Возникает в результате мутации любого из двух генов, которые вызывают Сосудистый тип и CЭД с дефицитом тенасцина-X, соответственно COL3A1, T NXB Классический (Classi cal) тип 1 и 2 Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на Затрагивает коллаген типа V, также коллаген типа I , COL5A1, C OL5A2, C OL1A1 Сосудистый (Vascular ) тип 4 Поражает приблизительно 1 человека на Вызван аутосомно -доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III COL3A1 Кифосколиоз (Kyph oscoliosis) тип 6 Аутосомно-доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента, называемого Лизин Гидролаза. Очень редок; описано немногим более 60 случаев , PLOD1 Артрохалазия (Arthr ochalasis) типы 7A и B Поражает коллаген типа I. Крайне редок, описано всего около 30 случаев COL1A1, C OL1A2 Дерматоспараксис (D ermatosparaxis) тип 7CТакже крайне редок, описано около 10 случаев ADAMTS2
6
Тип Гиперподвижность Самый распространённым вариант болезни. Основные признаки и симптомы включают в себя: Свободные, нестабильные суставы, подверженные: растяжениям, вывихам, под вывихам (частичный вывих), переразгибание суставов; Плоскостопие; Высокое и узкое нёбо; Лёгкие кровоподтёки; Легко повреждающаяся бархатно-гладкая кожа; Раннее начало остеопороза (обычно проявляется в 30 лет); Поражение сердца
7
8
Другие симптомы и осложнения могут включать в себя: Низкая плотность костей (остеопения) предшественник остеопороза; Мышечная слабость, часто усугубляется холодной погодой; Деформации позвоночника; Функциональные расстройства кишечника (функциональный гастрит, синдром раздражённого кишечника); Сдавление нервов (синдром запястного канала, парестезия, невралгия тройничного нерва); Болезнь Рейно; Миалгия (боль в мышцах) и артралгия; Чрезмерная усталость; Преждевременный разрыв амниона (выкидыш) во время беременности
9
Младенцы с гипервподвижностью суставов имеют слабый мышечный тонус (мышечная гипотония), который может задержать развитие таких моторных навыков как самостоятельное сидение, вставание и хождение. Гиперподвижность суставов кисти у ребенка с синдромом Элерса-Данлоса
10
Классический тип Является вторым по распространённости. Симптомы: Гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа; Уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке; Гиперподвижные суставы
11
Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смещению любого внутреннего органа.
12
Сосудистый тип Является самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет. Признаки и симптомы: Гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног; Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы; Бледная и прозрачная кожа (можно видеть вены на груди); Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, обширные кровоподтёки Некоторые пациенты выражают характерные черты лица (большие глаза, маленький под бородок, тонкий нос и губы, мягкие уши) и имеют маленький рост.
13
14
В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95 % случаев. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам имеющим два или более значительных симптома.
15
Тип кифосколиоз Основные симптомы: общая нестабильность (непрочность) суставов. у младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, прогрессирующее в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить к 20 го дам. легко ранимые глаза и кожа, также вероятна уязвимость кровеносных сосудов спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. сниженная плотность у костей
16
Артрохалазия Основные симптомы: тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывиха ми) врожденный вывих бедра. гипсе растяжимость кожи, хрупкость тканей, атрофичные рубцы, частые кровоизлияния, мышечная гипотония, кифосколиоз, рентгенологически выявляемая умеренно выраженная остеопения.
17
18
Дерматоспараксис Основные симптомы: выраженная хрупкость кожи, избыточная и отслаивающаяся кожа. мягкая, тестообразная консистенция кожи, легкое образование кровоизлияний, преждевременный разрыв плодных оболочек, грыжи (пупочные, паховые), как правило крупных размеров.
19
Название было взято по аналогии с заболеванием у крупного рогатого скота, овец и других животных с аналогичным изменением кожных покровов.
20
Диагностика Диагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Д анлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.). Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.
21
Лечение Сиднром лечиться в соответствие с теми проявлениями болезни, которые наблюдаются у каждого пациента в отдельности. Важно не допускать какого-либо повреждения кожи, т.е. нужно ее защищать (от повреждений, травм, солнца). При травмировании необходим тщательный уход, как и при инфицировании. Также следует избегать повреждений суставов. Время от времени, необходимо фиксировать суставы. Необходимо выполнять упражнения, которые укрепляют мышцы и поддерживают суставы, чтобы снизить повреждение суставов.
22
Спасибо за внимание!
Источник
- Скачать презентацию (0.6 Мб)
- 18 загрузок
- 0.0 оценка
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
Рецензии
Добавить свою рецензию
Аннотация к презентации
Посмотреть и скачать бесплатно презентацию по теме “Синдром Элерса-Данло”. pptCloud.ru — каталог презентаций для детей, школьников (уроков) и студентов.
Формат
pptx (powerpoint)
Количество слайдов
12
Слова
Конспект
Отсутствует
Содержание
Слайд 1
Синдром Элерса-Данло
Подготовила студентка ФФМ МГУ:Медведева А.С.
Слайд 2
Частота встречаемости:от 1:5000 до 1:560000
Тип наследования:аутосомно-доминантно наследуются 1-4, 7 и 8-й, аутосомно-рецессивно – 6-й, Х-сцепленно – 5-й и 9-й типы. Для 10-го типа закономерность наследования не установлена, поскольку он встречается крайне редко.Слайд 3
Основные симптомы
Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены
Слайд 4
Гиперрастяжимость кожи у больного с синдромом Элерса-Данло: в области шеи.
Слайд 5
Гиперрастяжимость кожи у больного с синдромом Элерса-Данло: в области локтевого сустава.
Слайд 6
Основные симптомы
Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.
Слайд 7
Гиперподвижность суставов кисти
Слайд 8
Переразгибание коленного сустава. Рубцы в области коленных суставов
Слайд 9
Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.
Уши: сверхрастяжимость.
Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.
Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.
Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.
Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.
Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.
Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.
Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияния.Слайд 10
Слайд 11
Слайд 12
Посмотреть все слайды
Предложить улучшение Сообщить об ошибке
Спасибо, что оценили презентацию.
Мы будем благодарны если вы поможете сделать сайт лучше и оставите отзыв или предложение по улучшению.
Добавить отзыв о сайте
Источник
Ehlers – Danlos syndrome
Элерса — Данлоса синдром • (Е. Ehlers, датский дерматолог, 1863— 1937; Н. A. Danlos, франц. дерматолог, 1844— 1912) • синонимы: несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, синдром Микерина – Элерса – Данлоса, мезенхиматоз Легера, эластическая фибродисплазия, врожденная мезодермальная дисплазия; • гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма.
Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный; Минимальные диагностические признаки: гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость.
Кожные покровы: • гиперрастяжимость, • тонкая, нежная, бархатистая • хрупкая, легко ранимая • папиросные рубцы, келоидные рубцы (при минимальном травмировании) • псевдоопухоли (на локтях, коленях, пятках)
Опорно-двигательный аппарат: • Генерализовнная гипермобильность суставов • Вывихи, подвывихи, переразгибание коленного сустава • Кифосколиоз II-III ст • Вороонкообразная или килевидная деформация грудной клетки
Сердечно-сосудистая система: • пролапс митрального клапана, аневризма сосудов, в т. ч. головного мозга, разрыв сосудов крупного, среднего и мелкого калибра, варикозное расширение вен • легко возникают экхимозы, кровоподтеки, гематомы различной локализации. • кровотечения из десен, желудочно- кишечные и маточные кровотечения, при этом показатели свертываемости крови, как правило, не изменены.
Патология зрения: • Голубые склеры • Миопия • Врож. катаракта • Ангиопатия сетчатки, расширение вен на глазном дне • Деструктивные изменения стекловидного тела • Дистрофия радужки • Макрокорнеа • Дислокация хрусталика
Патология ЖКТ: • ДЖВП • Хрон. гастродуоденит с дуоденогастральным и эзофагеальным рефлюксом • Эзофагит • Спастический колит • Реактивный панкреатит • Дисбактериоз кишечника • Язвенная болезнь • Эрозивный бульбит • Грыжа пищевода
Тип СЭД по Мак – Основные клинические Кожа Кровоточив Гипермобильност Локус Кьюсику проявления ость ь суставов 1. «тяжелый» тип, Скелетные Растяжимость-3+ 3+, вывихи, 2 q 31, классическая форма деформации, Ломкость-3+ гиперпигмен подвывихи 9 q 34. 2 -q 34. 3, MIМ: 130000 варикозное Синдром тация суставов 17 q 21. 31 -q 22 Аут-дом расширение вен, «папиросной гематом Мутации в патология клапанов бумаги» , COL 5 A 1, COL 5 A 2, сердца, подкожные келоидные COL 1 A 1 псевдоопухоли рубцы 2. «мягкий» тип Пролапс митрального Растяжимость-2+ 2+ в суставах 9 q 34. 2 -q 34. 3 MIМ: 130010 клапана (часто) Ломкость-2+ кистей и стоп Мутации в Аут-дом COL 5 A 1, COL 5 A 2 3. гипермобильный Повышенная Растяжимость-2 – 1+ 3+, 2 q 31 , 6 р21. 3 синдром MIМ: подвижность всех 3+ генерализованная Мутация в 130020; Аут-дом суставов Ломкость-2+ COL 3 A 1, тенацин 4. «артериальный» Разрывы артерий, Растяжимость-1+ 3+ 0 -1+, 2 q 31 тип перфорация внутренних Ломкость-3+ преимущественно Более 20 мутаций: MI М: 130050 4 -А; 4 – органов, варикозное пальцев миссен , делеции, В; 4 -С; 4 -D. расширение вен сплайсинговые Аут-дом 5. MIМ: 305200 Нанизм, паховые Растяжимость-3+ 2+ 1+ Дефицит Х-сцепленный грыжи, Ломкость-1+ лизилоксидазы рецессивный пролабирование клапанов сердца
6. «Глазо- Разрыв глазного яблока, Растяжимость-3+ 2+ 3+ 1 p 36. 3 -p 36. 2. кифосколиотический» отслойка сетчатки, Ломкость-1+ Дефицит тип кератоконус, эктопия лизилгидроксилазы MIМ 225400 хрусталика, Аут-рец марфоноидный фенотип, деформации скелета, остеопороз 7. MIМ: 130060 7 -А 1, 7 – Нанизм, скелетные Растяжимость-2+ 3+, врожденные 17 q 21. 31 -q 22, 7 q 22. 1 А 2, 7 -В. дисплазии Ломкость-1+ вывихи суставов Легкие миссенс, Аут-дом нонсенс мутации-7 8. MIМ: 130080 Генерализованный Растяжимость-1+ 1+ 1+до 3+ 12 р13 Аут-дом периодонтит, разрушение Мутации коллагена I альвеолярных лунок, Ломкость-2+ типа выпадение зубов (предположительно) 9. «Cutis laxа» MIМ: Черепно-лицевые Растяжимость-1+ 1+, 2+ Xq 12 -q 13 304150 дисморфии. Экзостозы Ломкость-1+ Дефицит затылочной кости лизилоксидазы 10. Пролапс митрального Растяжимость-1+ 1+до 2+ 1+ до 3+суставов 2 q 34 «дисфибронектинемиче клапана (часто), Ломкость-1+ кистей и стоп Дефицит ский» тип MIМ: 225310 умеренные нарушения со Имеются стрии, микрофибронектина Х-сцепленный стороны кожи, суставов, петехии функции тромбоцитов 11. семейная Минимальные изменения Растяжимость-1+ 3+, привычные гипермобильность кожи, глаз, сердечно- Ломкость-1+ вывихи суставов» MIМ: 147900 сосудистой системы Аут-дом 1+ – легкая степень, 2+ – умеренно выражено, 3+ – резко выражено.
СЭД, с поражением СЭД, прогероидная сердечных клапанов: форма 1)MIМ: 225320 1)MIМ: 130070 2)Аут-рец 2)Аут-дом 3)Умеренные признаки 3) Умеренные признаки СЭД СЭД 4)Тяжелое поражение 4) Неполная клиническая сердечных клапанов картина прогерии (аортальных и 5) Мутация в гене митральных), ксилозилпротеин 4 – расширение корня бета- аорты, митральная и галактозилтрансферазы аортальная (XGPT 1) 5 q 35. 2 -q 35. 3 регургитация, аритмия.
В 1997 г Beighton и соавторы предложили выделить: 1 Классический (СЭД 1 и 2) 2 Гипермобильный (СЭД 3) 3 Сосудистый (СЭД 4) 4 Кифосколиотический (СЭД 6) 5 Артрохалазисный (СЭД 7 -А; 7 -В) 6 Кожный (СЭД 7 -С)
Вид Тип Описание OMIM Гены 1 Классический (СЭД 1 и 2) 2 – 5 : 100 000 130000, COL 5 A 1, 130010 COL 5 A 2, COL 1 A 1 2 Гипермобильный (СЭД 3) 1: 10 000 -15 000 130020 COL 3 A 1, TNXB 3 Сосудистый (СЭД 4) 1 : 100 000 130050 COL 3 A 1 4 (СЭД 6) очень редок описано 225400, PLOD 1 Кифосколиотический немногим более 60 229200 случаев. 5 Артрохалазисный (СЭД 7 -А; 7 крайне редок описано 130060 COL 1 A 1, -В) всего около 30 случаев. COL 1 A 2 6 Кожный (СЭД 7 -С) крайне редок описано 225410 ADAMTS 2 около 10 случаев.
Дифференциальный диагноз: • Вялая кожа • Синдром Ларсен
Источник