Синдром эванса код по мкб
МКБ-10
D69.3Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
1. 2016 Клинические рекомендации «Синдром Фишера–Эванса» Национальное общество детских гематологов и онкологов
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика
Жалобы и анамнез
Чаще болезнь начинается исподволь; больные жалуются на боли в суставах, животе, субфебрильную температуру. Позднее присоединяются умеренная слабость и одышка, на коже обнаруживаются геморрагии (экхимозы, петехии), кровоизлияния в слизистую оболочку рта, конъюнктиву, наблюдаются носовые и маточные кровотечения. Проявления геморрагического синдрома: внутренние и наружные кровотечения, кровоизлияния могут предшествовать появлению клинических и лабораторных признаков иммунного гемолиза. В некоторых случаях гемолиз начинается раньше. У ряда больных анемия и тромбоцитопения выявляются одновременно. Тромбоцитопения может развиться через несколько лет после спленэктомии, выполненной по поводу аутоиммунной гемолитической анемии, при этом признаки гемолиза могут отсутствовать.
Физикальное обследование
В ходе общеклинического осмотра обращает на себя внимание – проявление геморрагического, анемического синдромов. Значимых изменений со стороны внутренних органов нет. Единичные авторы описывают незначительную спленомегалию. Клиническая картина характеризуется анемией, высоким ретикулоцитозом и непрямой гипербилирубинемией, сочетающимися с тромбоцитопенией, т.е симптомами, свойственными аутоиммунной гемолитической анемии и тромбоцитопенической пурпуре. Проявления геморрагического синдрома представлены обильными гематомами, профузными носовыми, маточными кровотечениями, множественными разнокалиберными геморрагиями на слизистых и кожных покровах.
Лабораторная диагностика
- Рекомендовано диагностику проводить на основании гемограммы. В гемограмме единственными изменениями могут быть умеренная или глубокая тромбоцитопения до 3000-7000 х 10, анемия нормохромная с повышенным содержанием ретикулоцитов. Анемия и тромбоцитопения характеризуются большой вариабильностью в начале заболевания и реакцией на лечение.
При наличии только одного из этих признаков заболевания диагностическая значимость соответствует
При сочетании аутоиммунной анемии и иммунной тромбоцитопении диагностическая значимость соответствует
Комментарий: Возможно появление гипербилирубинемии за счет непрямой фракции, ферменты остаются на практически нормальном уровне или несколько повышены.
- Диагноз устанавливают на основании клинической картины и прямой пробы Кумбса.
Комментарий: Отрицательные результаты пробы Кумбса не исключают наличие у больного иммунного гемолиза, так как при усилении гемолиза значительная часть нагруженных антителами эритроцитов разрушается. Установить гемолиз помогает также обнаружение ретикулоцитоза в крови, укорочения продолжительности жизни эритроцитов, увеличения содержания клеток эритроидного ряда в костном мозге.
- Наличие всех симптомов ФЭС: иммунный гемолиз, тяжелая тромбоцитопения обеспечивают более высокую диагностическую значимость.
При выявлении тромбоцитопении и повышенного или нормального количества мегакариоцитов в костном мозге диагностируют тромбоцитолиз (процесс распада тромбоцитов).
- Иммунный характер тромбоцитопении подтверждает количественный метод предложенный Диксоном (H. Dixon) и Россе (W. Rosse), метод определения иммуноглобулинов класса G на поверхности тромбоцитов; при ФЭС их содержание на поверхности тромбоцитов повышено.
Инструментальная диагностика
Инструментальная диагностика для подтверждения диагноза СФЭ не показана.
Иная диагностика
Многочисленные попытки найти значимые иммунологические маркеры заболевания пока не увенчались успехом. Описываются изменения субпопуляций лимфоцитов, в/в иммуноглобулинов. При изучении иммунограммы у детей может быть выявлен сниженный процент T4 (Т-хелперов) клеток; увеличение в процентах T8 (Т-супрессоров) клеток, соотношение Т8 по сравнению с нормальным контролем и пациентами с хронической ИТП; эти нарушения сохранялись в течение среднего периода наблюдения сроком на 1 год. Снижение соотношения CD4 / CD8, которое сохраняется даже после спленэктомии. Зарегистрировано увеличение интерлейкина-10 и интерферона – γ, которые вызывают активацию аутореактивных В – клеток, продуцирующих антитела. Тем не менее, значение этих нарушений клеточного иммунитета остается неясным.
Изменения в сыворотке крови уровня иммуноглобулинов при ФЭС описаны в ряде исследований, но они не являются обязательными или специфическими, также, как и количество циркулирующих В – клеток.
Несмотря на увеличение молекулярного понимания, вопрос, способствует ли генетическая предрасположенность аутоиммунной цитопении остается нерешенным для большинства пациентов.
Источник
Геморрагические состояния — это общее название для заболеваний и специфических состояний, при которых нарушается свертываемость крови или состояние сосудов и капилляров. Эти состояния бывают приобретенными, хроническими, имеют разную степень тяжести, протекают в различных формах: легкой, тяжелой, неуточненной. Одно из таких заболеваний — синдром Эванса.
- Что такое синдром Эванса?
- Причины синдрома Эванса
- Симптомы синдрома Эванса
- Лечение синдрома Эванса
Что такое синдром Эванса?
Синдром Эванса — редкое расстройство, при котором иммунная система организма вырабатывает антитела, ошибочно уничтожающие красные кровяные клетки, тромбоциты и иногда определенный тип лейкоцитов, известный как нейтрофилы. Это приводит к аномально низким уровням этих клеток крови в организме (цитопении). Преждевременное разрушение красных кровяных клеток (гемолиз) — это состояние, известное также под названием аутоиммунной гемолитической анемии, или АМСЗ.
Тромбоцитопения обозначает снижение уровня тромбоцитов (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, или ИТП в данном случае). Нейтропения — это низкий уровень белых кровяных клеток — нейтрофилов. Синдром Эванса представляет собой сочетание тромбоцитопении и гемолитической анемии, нейтропения для него характерна также, но намного реже.
В некоторых случаях оба состояния происходят одновременно, в других — одно за другим. Симптомы различаются, исходя из состояния здоровья организма до заболевания и различных факторов, в том числе питания, климата, обстановки в семье и общего состояния пациента в момент появления симптомов.
Синдром Эванса может вызывать осложнения, угрожающие жизни больного. Он может проявляться как основное (то есть, идиопатическое) заболевание, либо присутствовать в качестве сопутствующего заболевания наряду с аутоиммунными или лимфопролиферативными болезнями. Последние подразумевают чрезмерно активное производство организмом белых клеток крови. Идиопатическая и сопутствующая форма синдрома Эванса также называются первичной и вторичной. Медики намеренно обращают внимание на это различие, поскольку именно от механизма начала заболевания зависит его дальнейшее лечение.
Причины синдрома Эванса
Синдром Эванса был впервые описан в медицинской литературе в 1951 году доктором Робертом Эвансом и его помощниками. В течение многих лет это заболевание считалось проявлением гемолитической анемии в сочетании с нейтропенией, в настоящее время такая точка зрения тоже существует. Однако всё чаще ученые современности склоняются к тому, что первопричина синдрома — это хроническая «поломка» и дизрегуляция иммунной системы.
Синдром Эванса — это аутоиммунное заболевание. Причина его появления, прежде всего, наследственная, первопричина медиками не установлена. Во время атаки белых кровяных клеток антителами, иммунитет человека падает и становится восприимчивым к различным заболеваниям. Ученые полагают, что пусковым событием синдрома Эванса может быть какая-то инфекция или болезнь, в результате которой антитела начинают «бунтовать».
Синдром Эванса может сопутствовать таким заболеваниям: синдром Шегрена, общая вариабельная иммунная недостаточность, волчанка, антифосфолипидный синдром, хронический лимфолейкоз.
Симптомы синдрома Эванса
Симптомы синдрома Эванса имеют различную интенсивность, зависят от продолжительности периода болезни и состояния больного, его возраста и качества жизни. У многих пациентов течение заболевания хроническое, с периодами обострения симптомов и ремиссией, обычно временной. Практически все симптомы болезни — результат низкого уровня трех видов кровяных клеток. Например, красные кровяные клетки (эритроциты) доставляют кислород к тканям и изымают из них диоксид углерода, тромбоциты оказывают помощь в процессе свертывания, останавливая потерю крови, а белые кровяные клетки помогают бороться с инфекциями.
У некоторых больных разрушение эритроцитов происходит быстрее, чем организм успевает создавать новые. Низкий уровень циркулирующих эритроцитов известен как анемия. Для этого заболевания характерна бледная кожа, головокружение, одышка, потемнение мочи, тахикардия, иногда — желтуха.
У других пациентов первыми «сдаются» тромбоциты. Появляется тромбоцитопения. Она выражается в появлении на коже мелких красных или фиолетовых пятен (петехий), либо же крупных пурпурных участков на поверхности тела. Для больных тромбоцитопенией характерно быстрое появление синяков, внутренние кровотечения, пурпура. У этих людей легко травмируются слизистые оболочки, идет кровь.
Больные с нейтропенией, сопровождающей синдром Эванса, точнее, с активным ее проявлением при этом синдроме, встречаются во врачебной практике реже. Больные с нейтропенией более восприимчивы к рецидивирующим инфекциям. Общие симптомы состояния: лихорадка, общая слабость, язвы на слизистой оболочке рта.
Дополнительные симптомы синдрома Эванса: увеличение лимфатических узлов, селезенки, печени. Эти симптомы могут появляться при обострении заболевания и исчезать в период ремиссии.
Иногда организм больных не отвечает на лечение, в таком случае форма синдрома считается лекарственно устойчивой. Возможны такие осложнения: сепсис, обильные кровотечения, массовые кровоизлияния, сердечно-сосудистые осложнения, в том числе сердечная недостаточность.
Лечение синдрома Эванса
Лечение синдрома Эванса направлено, прежде всего, на снятие основных симптомов. Поскольку первопричину этой болезни установить сложно, специалисты подбирают схему лечения, исходя из индивидуального случая. Будучи аутоиммунным заболеванием, синдром Эванса проявляется в детстве, поэтому к лечению ребенка подключаются такие специалисты, как педиатр, гематолог, иммунолог, ревматолог и даже хирург.
- Первый этап лечения синдрома Эванса заключается в приеме кортикостероидов, таких как преднизолон. Кортикостероиды помогают подавлять активность иммунной системы и уменьшать выработку антител.
- Другой метод: внутривенное введение иммуноглобулина. Этот препарат также модулирует активность иммунной системы. Иммуноглобулин — это раствор, содержащий антитела, подаваемый пациентам при помощи уколов или капельниц.
- Хирургическое удаление селезенки. Спленэктомия обычно показана тем пациентам, которые уже прошли другое лечение, и оно оказалось для них неэффективным, как, например, при лекарственно устойчивой форме синдрома Эванса.
Спленэктомия вызывает долговременное исчезновение симптомов у детей, а для взрослых подобная процедура может оказаться неэффективной, и симптомы заболевания вернутся снова. Во время острой фазы заболевания может потребоваться переливание крови или тромбомассы, однако специалисты советуют избегать этого так долго, как возможно.
Среди инновационных методов лечения хорошие результаты показывает применение препарата Ритуксимаба. Он классифицируется как моноклональное антитело и представляет собой препарат биологической терапии, действующий как антитела, но созданный в лаборатории искусственно.
Преимущества использования Ритуксимаба в том, что он не дает иммуносупрессии и серьезных побочных эффектов, которые свойственны другим типам иммунодепрессантов. Недостатком использования препарата является то, что почти у всех больных развивается гипогаммаглобулинемия, которая после завершения лечения не исчезает.
Гипогаммаглобулинемия — это состояние, при котором иммунная система организма не производит достаточное количество антител, делая людей восприимчивыми к бактериальным и, в меньшей степени, к некоторым вирусным инфекциям.
Еще одно средство лечения синдрома Эванса — Микофенолат мофетил (иммуносупрессор). Это препарат, который используется в качестве второй линии терапии для пациентов, которые не отвечают на лечение кортикостероидами.
Экспериментальное средство лечения — трансплантация аутологичных или аллогенных стволовых клеток. Перед трансплантацией аутологичных стволовых клеток стволовые клетки больного удаляются после предварительного лечения. Здоровые стволовые клетки снова помещают в костный мозг. Донором для подобной процедуры обычно является член семьи больного, близкий кровный родственник.
Источники статьи:
https://emedicine.medscape.com/article/955266-treatment
https://www.bloodjournal.org/content/114/15/3167?sso-checked=true
https://rarediseases.org/rare-diseases/evans-syndrome/
По материалам:
NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
Evans Syndrome Community Network
© 2015 by American Society of Hematology
© 1994-2015 by WebMD LLC.
Смотрите также:
У нас также читают:
Источник
Синдром Фишера-Эванса (ФЭС)- это заболевание, сочетающее в себе аутоиммунную анемию гемолитического вида и тромбоцитопению.
ФЭС является редким диагнозом, хотя точная частота неизвестна.
Впервые французские исследователи сообщили о выявлении семи детей с ФЭС из 164 случаев ITP и 15 случаев АИГА.
Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.
Никакой гендерной, этнической специфичности не было отмечено. Средний возраст на презентации колебался от 5 до 7 лет, общий возрастной диапазон – 0–2 и 6–26 лет.
В трех крупных клиниках во Франции ФЭС диагностирован у 36 детей за 1990–2002 годы, средний возраст 5 лет.
Количество детей с ФЭС составляет от 10 до 24,9 процента среди пациентов с аутоиммунной гемолитической анемией и тромбоцитопенией.
↯
Больше статей в журнале
«Заместитель главного врача»
Активировать доступ
Диагнозы по МКБ
D69.3 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
За последние годы появились работы о роли трипептидил пептидазы (tripeptidyl peptidase II) (TPP2).
Дефицит TPP2 выявляется при ФЭС и предрасположенности к вирусным инфекциям. ТРР2 блокирует пролиферацию Т-клеток и продолжительность жизни лимфоцитов.
Би-аллельные мутации ТТР2 обусловливают раннее развитие ФЭС.
Примерно в 50 процентах случаев ФЭС ассоциируется с аутоиммунопатологическими процессами, иммунодефицитными, лимфопролиферативными состояниями.
Жалобы и анамнез
Чаще болезнь начинается исподволь: больные жалуются на боли в суставах, животе, субфебрильную температуру.
Позднее присоединяются умеренная слабость и одышка, на коже обнаруживаются геморрагии (экхимозы, петехии), кровоизлияния в слизистую оболочку рта, конъюнктиву, наблюдаются носовые и маточные кровотечения.
Проявления геморрагического синдрома: внутренние и наружные кровотечения, кровоизлияния могут предшествовать появлению клинических и лабораторных признаков иммунного гемолиза. В некоторых случаях гемолиз начинается раньше.
У ряда больных анемия и тромбоцитопения выявляются одновременно.
Тромбоцитопения может развиться через несколько лет после спленэктомии, выполненной по поводу аутоиммунной гемолитической анемии, при этом признаки гемолиза могут отсутствовать.
Физикальное обследование
В ходе общеклинического осмотра обращает на себя внимание проявление геморрагического, анемического синдромов. Значимых изменений со стороны внутренних органов нет.
Единичные авторы описывают незначительную спленомегалию. Клиническая картина характеризуется анемией, высоким ретикулоцитозом и непрямой гипербилирубинемией, сочетающимися с тромбоцитопенией, то есть симптомами, свойственными аутоиммунной гемолитической анемии и тромбоцитопенической пурпуре.
Проявления геморрагического синдрома представлены обильными гематомами, профузными носовыми, маточными кровотечениями, множественными разнокалиберными геморрагиями на слизистых и кожных покровах.
Реабилитация и амбулаторное лечение
Срок диспансерного наблюдения даже у пациентов, достигших полной клинико-иммунологической ремиссии, – не менее 10 лет с учетом высокого риска рецидивирования и развития иных проявлений иммунопатологических процессов.
Вакцинация по индивидуальному графику в соответствии с рекомендациями для пациентов с первичными имммунодефицитными состояниями.
Педиатрические пациенты с аутоиммунными мультилинейными цитопениями после завершения диагностики, коррекции основного симптомокомплекса нуждаются в динамическом наблюдении с целью профилактики рецидивов и диагностики вторых лимфопролиферативных синдромов, других первичных иммунодефицитов и аутоиммунных заболеваний.
На фоне длительного течения ФЭС описано развитие Т-клеточной лимфомы, вовлечение в патологический процесс других органов – почек, щитовидной железы.
Развитие международного регистра для таких пациентов необходимо, чтобы улучшить понимание их сложной естественной истории.
Профилактика и диспансерное наблюдение
Специфическая профилактика ФЭС не разработана. К рекомендациям общего характера относится элиминация/ограничение действия эндогенных и экзогенных неблагоприятных факторов, стимулирующих иммунопатологические реакции организма.
Алгоритмы лечения, протоколы первичного приема, новые формы ИДС, памятки для пациентов и врачей — читайте и скачивайте материалы на www.provrach.ru
Источник
Главная
- >>
Справочник заболеваний
- >>
Орфанные (редкие) заболевания
- >>
- Синдром Эванса
„
Медсестра докладывает врачу:
– Когда я проверяю пульс у больного, у него усиливается сердцебиение.
Может быть, надо что-то сделать?
– Застегните получше халат.
”
показать еще
Орфанные (редкие) заболевания
Медучреждения, в которые можно обратиться
Общее описание
Синдром Эванса (СЭ) представляет собой очень редкую болезнь, сочетающую симптоматику аутоиммунных гемолитической анемии и тромбоцитопении. Включает симптоматическую и идиопатическую разновидности.
Причиной симптоматической формы СЭ являются:
- хронический гепатит,
- системные заболевания соединительной ткани,
- онкогематологические заболевания,
- онкологические заболевания лимфатической системы,
- злокачественные опухоли соединительной ткани,
- туберкулез.
Причины идиопатической формы данного синдрома пока не известны. Однако установлено, что при обеих разновидностях болезни, случается деструкция эритроцитов и тромбоцитов вследствие фиксирования на их поверхности аутоантител с последующей утилизацией в органах кроветворной системы. СЭ чреват инфекционными осложнениями, геморрагиями, зачастую с летальным исходом.
Симптомы синдрома Эванса
-
артралгии, - абдоминальные боли,
- общая слабость,
- гипертермия,
- нарушение частоты, глубины и ритма дыхания,
- подкожные кровоизлияния,
- петехиальная сыпь,
- субконъюнктивалные кровоизлияния,
- кровоизлияния в слизистую ротовой полости,
- эпистаксис,
- маточные геморрагии.
Диагностика
Помимо отчетливой клинической симптоматики, диагноз заболевания подтверждают данные лабораторного исследования:
- анемия, тромбоцитопения, высокий ретикулоцитоз;
- непрямая гипербилирубинемия;
- прямая проба Кумбса;
- повышение количества эритроидных клеток и мегакариоцитов в миелограмме.
Лечение синдрома Эванса
Включает назначение системных ГКС (преднизолон, дексаметазон) и цитостатиков (аза-тиоприн, циклофосфан, винкристин). В ряде случаев проводится спленэктомия. При анемии тяжелой степени осуществляют трансфузии эритроцитарной массы. Переливание тромбоцитарной массы не являются эффективными. Следует избегать употребление препаратов ацетилсалициловой кислоты, антитромботических средств. Не рекомендуется подвергаться солнечному облучению. Учитывая вероятность осложнений, прогноз СЭ не является благоприятным.
Основные лекарственные препараты
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
- Преднизолон (системный ГКС). Режим дозирования: внутрь в начальной дозе 20-30 мг/сут., далее снижение до поддерживающей дозы — 5-10 мг/сут. При необходимости начальная доза может составлять 15-100 мг/сут., поддерживающая — 5-15 мг/сут.
- Имуран (Азатиоприн) — иммунодепрессант. Режим дозирования: принимается внутрь в дозе от 1 мг/кг/сут до 5 мг/кг/сут. Курс терапии продолжительный.
Рекомендации
Рекомендуется консультация гематолога.
Медучреждения, в которые можно обратиться:
Источник