Синдром юнера тана интересные факты
Издревле в человеческом обществе существуют каноны красоты. Если же биометрические и визуальные показатели не совпадают, то такой человек считается некрасивым и иногда даже отвратительным. Хотя отвращение в ряде случаев вызывает огромный интерес в обществе и среди ученых. Люди с синдромом Юнера Тана – это именно такие люди, которые имеют серьезные отклонения от нормы и представляют огромный интерес для науки.
Особенности
Синдром Юнера Тана (СЮТ) проявляется в том, что человек с подобной патологией передвигается на карачках. Название заболеванию дано в честь биолога, который обнаружил патологию (2005 год). Хотя информация о таких людях давно появлялась, есть даже упоминания в очень старых летописях и заметках врачей.
Первое время считалось, что причиной такому поведению является своеобразный откат от человеческой эволюции в сторону предков. Однако долгие исследования доказали, что причина совершенно не в этом.
Походку людей с СЮТ изучали и сравнивали с походкой шимпанзе, гориллами, других животных. Оказалось, что у каждого животного есть определенные особенности передвижения, а больные люди никак не перенимали и не повторяли эти особенности.
В итоге ученые пришли к выводу, что синдром является следствием хромосомного расстройства в острой форме. Помимо возможности прямо ходить, такие люди имеют определенные отклонения когнитивного характера, то есть у них наблюдается снижение умственной работоспособности и памяти.
Биолог Тан
Юнер Тан – турецкий нейробиолог, родившийся в 1937 году, известен еще как эволюционный биолог. На сегодняшний день находится на пенсии и преподает в нескольких университетах.
Именно этот человек привлек внимание общественности к людям, которые передвигались на карачках, поэтому заболеванию и дали название синдром Юнера Тана. Первую семью он обнаружил в Турции, в сельской местности, на юге страны. В семье из 19 человек пять членов передвигались на четвереньках. В дальнейшем он обнаружил еще несколько людей с подобной патологией. У всех у них наблюдалась умственная отсталость, включая даже прямоходящих членов семьи. Обнаруженные люди все были курды, с одного села, где достаточно часто встречаются близкородственные связи.
По мотивам исследований был снят документальный фильм ВВС2 еще в 2006 году, под названием «Прогулки на четвереньках».
Как они передвигаются
В процессе передвижения люди с синдромом Юнера Тана практически не сгибают ноги в коленях. Поэтому их таз всегда находится высоко над землей. Руки при движении прямые. Упор приходится на ладони, пальцы которых чуть приподняты вверх.
Передвигаются они практически как животные, переставляя одновременно левую ногу и правую руку и наоборот. Позвоночник во время движения полностью выпрямлен.
Изначально биолог предполагал, что таких людей в мире всего лишь 15, но есть информация о других случаях, из других регионов. Из-за недавнего открытия синдрома Юнера Тана частоту встречаемости еще никто не подсчитывал, не установлено и точное количество людей, передвигающихся на четвереньках.
Общая характеристика личности с СЮТ
После сканирования мозга больных людей было установлено, что он, в сравнении с мозгом нормального человека, имеет упрощенную структуру. Ученые заметили, что у человека с СЮТ отсутствуют даже целые участки мозга, а словарный запас очень ограничен, посчитать они могут только до 10. У них есть даже своеобразная собственная речь, на которой они общаются между собой.
Все попытки заставить людей с синдромом Юнера Тана прямо ходить увенчались неудачей. Они сразу же теряют равновесие и становятся на карачки.
Образ жизни
Живут такие люди очень примитивно. Они не работают, а женщины вообще преимущественно сидят дома, дабы избежать насмешек со стороны прямоходящих людей. Мужчины занимаются сбором бутылок и другого вторичного сырья. При этом авоську они могут держать в зубах или прятать бутылки под рубашку.
Женщины сидят дома, могут вязать и вышивать, как, к примеру, сестра Улас из первой семьи, которую обнаружил биолог. Даже сильно огрубевшая кожа на руках и пальцах позволяет ей заниматься домашним рукоделием.
Несмотря на ограниченность ума, голые они не ходят, всегда одеваются. Можно сказать, что обнаружить возврата к инстинктам и жизни животных в таких семьях так и не удалось. Что лишний раз подтверждает теорию о генетическом сбое, а не об эволюционном откате.
Брачные союзы в таких семьях заключаются с такими же, то есть с людьми, которые передвигаются на четвереньках.
Если говорить о самой популярной турецкой семье, которую обнаружил биолог, то один из братьев достаточно предприимчив, он даже выезжает в другие поселки и контактирует с людьми, то есть не страдает сильной слабостью ума.
Отношение в обществе
Юнер Тан выдвигал даже теорию о том, что, возможно, люди перестали прямо ходить вследствие недостатка воспитания или являются началом линии новых гоминидов, которые только начинают свою историю развития в мире. Вопрос по сей день остается открытым. Ведь считается, что при наличии дефектов, в особенности на генетическом уровне, животные погибают. Однако сейчас речь идет не о животных, а о людях, которые все же существуют в социуме, где их никто не притесняет. В некотором смысле они даже имеют определенные привилегии. Их никто не пытается убить, хотя конфликты в месте проживания все же случаются.
Если предположить, что такие люди были в Средние века, в особенности в эпоху инквизиции, то их, скорее всего, сожгли бы на костре после длительных пыток.
А может, это атавизм?
В сравнении с шимпанзе и гориллами «четвероногие» люди имеют совершенно другую походку. Помимо того, что ноги у них находятся в прямом положении, они еще полностью опираются на ладонь. Обезьяны так не делают, упор у них приходится лишь на часть ладони. Также людям с синдромом приходится максимально прижимать затылок к спине, чтобы смотреть вперед, а не вниз, то есть на шейный позвонок приходится огромная нагрузка. У шимпанзе такой проблемы нет, так как ноги они сгибают и таз при хождении не находится выше головы.
Подобной походкой, как у людей с синдромом Юнера Тана (СЮТ), обладают павианы и еще некоторые виды обезьян. Но вряд ли именно гены этих животных проснулись в людях с синдромом. Выяснить это не удается по причине того, что еще не был изучен ни один младенец с подобной патологией.
Генетические причины
На сегодняшний день общепризнанной причиной синдрома Юнера Тана является генетическое расстройство.
Считается, что патология возникает на фоне сбоя в хромосомах, начиная с 17-й, точнее отсутствует ген VLDLR, который должен присутствовать в 9-й хромосоме. И именно это стало причиной нарушения в работе мозжечка, что напрямую связывают с умственной отсталостью больных людей. Миндалины мозжечка также отвечают за нормальное равновесие тела и координацию движений.
В свете этого людей с патологией невозможно даже усадить в инвалидное кресло, они самостоятельно приспосабливаются к своему состоянию, становясь на четвереньки.
Турецкая семья
В 2006 году общественность была потрясена информацией о людях с синдромом Юнера Тана, фото были размещены в газетах, интернете. Эта уникальная семья проживает в провинции Хатай (Турция). Некоторых эта информация веселила, но у инвалидов просто нет другого выхода, по-другому они не могут передвигаться.
Из 19 членов семьи пятеро всегда передвигались и передвигаются на четвереньках (две сестры и брат). Еще двое членов семьи иногда опускаются в положение на карачках, но часто ходят прямо. У них у всех спина и шея находятся всегда в полусогнутом положении. У «четвероногих» членов семьи огромные мозоли на руках, хотя на подвижность рук и пальцев это никак не влияет. Изначально решили, что дети родились во вполне нормальной семье, а дефекты проявились позднее из-за нарушений в работе мозга.
В том же году ВВС снимает документальный фильм. В ленте повествуется о том, что синдром Юнера Тана – это удивительный пример редчайшей человеческой мутации.
На бытовом уровне членам семьи, передвигающимся на четырех конечностях, достаточно сложно жить. Со стороны жителей поселка ощущается определенная неприязнь, над ними издеваются. Остальные члены семьи их стараются защитить от насмешек и оскорблений. Несмотря на то, что человечество уже летает в космос и погружается под воду, все же есть еще люди, которым тяжело объяснить, что не всегда несоответствие принятым физиологическим нормам связано с действиями самого инвалида. Просто произошел определенный сбой в развитии, не зависящий никоим образом от самого человека.
На момент съемок фильма считалось, что эти люди являются жертвами «обратной эволюции». Хотя четко проводится параллель между тем, как ходят приматы и главные герои фильма. И делают они это совершенно по-разному.
Лечение
На сегодняшний день лечение синдрома Юнера Тана не предусмотрено. Ученые только заняты разработкой теории, которая позволит вообще понять, почему происходит такой генетический сбой. Поэтому стать обыкновенными прямоходящими людьми членам семьи Улас вряд ли удастся.
Другие примеры
Не так давно в Канаде и США тоже появилась информация о людях, которые передвигаются на четырех конечностях. Большая часть из них являлись членами протестантско-хаттеритовой секты. Однако через какое-то время этих людей удалось обучить ходить на двух ногах. Поэтому ученые этих стран уверены, что членов семьи Улас не удалось научить нормально ходить только по той причине, что в детстве никто не пытался этого сделать. Но на чьей стороне правда, мы сможем узнать только через какое-то время.
А пока «четвероногие» люди просто живут, радуются наступлению каждого дня и тому, что их родственники рядом, живы и здоровы. И этому следует научиться каждому обыкновенному человеку, так как мы часто жалуемся на кривые ноги или находим другие недостатки, забывая, что есть люди, которые мечтают быть нормальными, как все.
Источник
Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет.
Генетический код, который мы получаем от отца с матерью, несет в себе не только полезную информацию. Иногда случается так, что гены с мутацией получает ребенок вполне здоровых родителей. А впоследствии оказывается, что такие же отклонения были у бабушек или прадедушек. Сегодня поговорим о самых редких заболеваниях в мире.
Прогерия
Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста.
Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:
- Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
- Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
- Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.
Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.
Нарколепсия-катаплексия
Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:
- сонный паралич.
- галлюцинации.
- катаплексия.
О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле.
Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.
Синдром Юнера Тана
К категории “Самые редкие генетические заболевания” относят необычное отклонение, при котором люди не способны передвигаться на двух конечностях. Турецкий биолог Юнер Тан, который открыл это заболевание, считает, что таким образом эволюция повернула вспять. Однако, многие ученые с ним не согласны.
В семье, где обнаружили проявление синдрома всего 19 человек. И только 5 из них не могут стоять и ходить ровно. Изучая такую аномалию, ученые стали находить в разных уголках планеты схожие случаи. Сопровождать болезнь могут еще и различные умственные отклонения. Но это нельзя считать основным признаком, поскольку некоторые из носителей синдрома все же вполне полноценно контактируют с другими людьми.
На сегодняшний день ведутся различные исследования, которые направлены на изучение этого явления. Семья, в которой обнаружены люди с синдромом Юнера Тана известна на весь мир. Но точного определения, почему они получили эту особенность, нет. Равно как и не выявлен ген, несущий подобную мутацию.
Бородавочная дисплазия
Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.
Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле.
Современная медицина может предложить только один выход — хирургическое вмешательство. Однако, спустя некоторое время наросты возвращаются, и операцию нужно проводить снова. Ученые занимаются изучением генетической мутации, но положительных результатов это пока не дает.
Прогрессивная липодистрофия
Редкие генетические заболевания человека часто ставят ученых в тупик. Так случилось и с прогрессивной липодистрофией. Вследствие мутации отдельных генов, носитель страдает от быстрого разрушения подкожной жировой ткани. В результате этого кожа начинает провисать и на ней появляются морщины.
Человек страдающий липодистрофией выглядит намного старше своего возраста. Чаще всего этому изменению подвержены женщины, но зафиксировано и несколько случаев у мужчин. Интересно, что медицина до сих пор не выявила причину этого отклонения.
Если говорить о лечении, то в случае с прогрессивной липодистрофией оно может быть только симптоматическое. Врачи помогут облегчить болезненность кожи и при помощи косметических средств сделают подтяжку лица. Но такой подход помогает только временно.
Гипертрихоз
Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.
Выделяют несколько видов этого отклонения:
- Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
- Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
- Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
- Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
- Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.
Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.
Конгенитальная миотония
Генетическая мутация при врожденной миотонии нарушает работу хлорных каналов скелетных мышц. Вследствие этого человек получает так называемый “козий обморок” — произвольное замирание или расслабление мышц. Эта особенность может проявляться как в результате сильных эмоций, так и без видимых причин.
Замирание может задевать как отдельные группы мышц, так и полностью все мышцы. Исследование проявлений и характера болезни дает возможность врачам купировать на время достаточно сильные приступы. Можно много рассказывать об устранении симптоматики, но полноценного лечения этой мутации до сих пор не существует.
Микроцефалия
Микроцефалия вызвана генетическим дефектом, который не дает полноценно развиваться костям черепа ребенка. В результате голова страдающего таким недугом значительно меньше нормы. Это приводит к постоянным головным болям, появлению раздражительности или наоборот, апатии. Умственное и физическое развитие больного микроцефалией значительно отстает от нормы.
Лечение генетической мутации направлено на усиленное интеллектуальное развитие. С таким ребенком нужно отдельно заниматься в различных логопедических и физиотерапевтических центров. В большинстве случаев удается достаточно социально адаптировать человека к жизни в обществе.
Пигментная ксеродерма
Достаточно тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальной чувствительностью кожи к Уф-лучам. Пигментная ксеродерма влечет за собой различные воспалительные процессы кожи и образование онкологических клеток. Нередко наличие этой генной мутации приводит к смерти, потому крайне важно постоянное врачебное наблюдение.
Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго.
Географический язык
Одна из самых безобидных болезней, которая может быть вызвана наследственностью — это десквамативный глоссит или географический язык. Она вызывается воспалительными процессами, в результате которых начинают страдать вкусовые рецепторы и появляются трещины на поверхности языка. Симптомы болезни могут быть разные:
- Образование красных рельефных пятен на языке.
- Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
- Дискомфорт и жжение в ротовой полости.
Лечения как такового болезнь не требует, поскольку не является опасной для здоровья. Симптомы легко убрать при помощи антисептиков и регенерирующих препаратов. Нередко для устранения проявлений глоссита используют различные народные средства, которые также помогают успешно бороться с проявлениями симптомов.
Ихтиоз арлекина
В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место. В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.
Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи. Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет. Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.
Источник