Синдром картагенера у детей это
Синдром Картагенера педиатрия характеризует как довольно редкий диагноз, возникающий в результате наследственной предрасположенности. В результате ее возникновения происходит нарушение двигательной функции эпителиальных ресничек, расположенных в слизистой носовых пазух. При синдроме Картагенера у детей дифференциальная диагностика показывает наличие основной триады наиболее распространенных симптомов:
- Образование расширений в бронхах, затрудняющих процесс дыхания – бронхоэктазов в виде цилиндрической формы
- Синусит, который развивается в результате неполноценного формирования околоносовой пазухи
- Неправильное расположение внутренних органов.
Синдром Картагенера у новорожденного: причины развития
В результате многочисленных исследований, и как показала дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей, заболевание возникает в результате мутации на участках двенадцати генов. Наследование происходит по аутосомному рецессивному признаку. Синдром характеризуется недостаточным выделением белка, который отвечает за двигательную функцию эпителиальных ресничек. В результате реснички перестают двигаться, либо процесс происходит ассиметрично. Подобная патология называется первичной цилиарной дискинезией. Патогенез синдрома Картагенера у детей, указывает на развитие синдрома в результате возникающих нарушений на стадии эмбриогенеза.
Согласно статистическим данным, было установлено, что синдром Картагенера у новорожденного встречается в соотношении 1:16 000 детей. Как правило, в первые дни жизни, обнаружить заболевание крайне сложно, а иногда просто невозможно, ввиду отсутствия явных патологических признаков. Поэтому постановка диагноза синдром Картагенера у детей клинические рекомендации возможно исключительно после проявления первичных признаков.
Патогенез синдрома Картагенера у детей: типичные симптомы
Важно отметить, что у такого заболевания как синдром Картагенера у детей классификация признаков такая:
- Появление специфических расширений в бронхах – бронхоэктазов цилиндрической формы. В результате деформации, происходит затруднительное перемещение секрета. Жидкость начинает застаиваться, что приводит к развитию инфекции. Как правило, если поставлен диагноз синдром Картагенера у детей, фото отделяемого показывает наличие зеленоватого вязкого вещества – мокроты с гнойными выделениями. У ребенка в это время часто наблюдается повышение температуры, головные боли и общей физической усталостью
- Второй симптом такого заболевания как синдром Картагенера у детей на форуме описывается молодыми мамами. Его называют синусит – возникновение воспалительного процесса в околоносовых пазухах. В результате мутации, эпителиальные реснички перестают движения, поэтому все скопления вирусов, бактерий и пыли начинают медленно попадать в организм, вызывая самые различные респираторные заболевания. Самыми распространенными заболеваниями является гайморит, гнойные выделения и, как последствие, постоянные головные боли
- Смещение положения внутренних органов. Диагностируется в половине случаев развития синдрома. Как правило, патология имеет зеркальный принцип: те органы, которые должны находиться справа, находятся слева. Может проявляться в неполной форме, так, например, чаще всего меняются местами только легкие. Подобная патология чаще всего обнаруживается случайным образом, когда пациент приходит решить абсолютно другую задачу, касающуюся здоровья и проходит полное обследование организма.
Основной причиной последнего симптома является осуществление неполной миграции клеток в процессе течения эмбриогенеза. Поэтому после появления ребенка, многие органы так и продолжают развиваться не на своем привычном месте.
Дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей
Необходимо как можно быстрее обратиться к врачу, если с наступлением месячного возраста, у ребенка проявляются симптомы пневмонии или бронхита. Иногда у новорожденных можно заметить совокупность проявлений синдрома, поэтому рекомендуется проверить данную теорию. Диагностический комплекс мероприятий не требует большого количества времени и состоит из следующих процедур:
- Сбор анамнеза и обычный осмотр. Любой детский терапевт сразу же заметить затруднение в дыхании и отставание в физическом развитии. Как правило, это заметно в конечностях ребенка
- Исследование при помощи рентгена. Помогает максимально быстро определить наличие очагов заболевания и неправильное расположение внутренних органов. Поскольку данный метод считается абсолютно безопасным, то его можно использовать сразу после рождения ребенка
- Бронхоскопия помогает обнаружить расширения бронхов. Кроме того, при необходимости с ее помощью можно провести биопсию.
Лечение синдрома Картагенера у детей
Лечение синдрома Картагенера у детей направлено на борьбу с появившейся симптоматикой. Что же касается полного выздоровления, то на сегодняшний день избавиться от него невозможно. К основным методам воздействия относят:
- Антибиотики, относящиеся к пенициллиновому ряду. Отлично справляются с таким заболеваниями, как синусит, бронхит и при возникновении расширений в бронхах
- Применение постурального дренажа. В данном случае используются муколитические препараты
- Физиотерапевтические методы. Подбирается индивидуальная программа в соответствии с индивидуальными физическими особенностями каждого ребенка.
Важно не допустить переход сопутствующих заболеваний в хроническую форму. В некоторых случаях, при сильном поражении бронхов, может быть использовано хирургическое вмешательство, чтобы удалить пораженный участок. В большинстве случаев это приносит облегчение пациенту, которому становится дышать намного легче. Однако рекомендуется приложить максимальные усилия и использовать медикаментозное лечение. Также крайне важно контролировать болезнь и время от времени проходить запланированное обследование, чтобы наблюдать развитие синдрома. В противном случае, состояние ребенка может заметно ухудшиться.
Источник
Синдром Картагенера – редкое врожденное заболевание, обусловленное нарушением подвижности ресничек, расположенных на поверхности многих эпителиальных клеток. В полной форме этот порок клинически проявляется триадой симптомов:
- бронхоэктазии;
- недоразвитие (гипоплазия) околоносовых пазух, что сопровождается рецидивирующими синуситами;
- обратное расположение внутренних органов (situs inversus).
Синдром назван в честь швейцарского врача Картагенера, который дал подробное описание этому состоянию в 1933 году. А сейчас давайте подробнее обсудим заболевание.
Причины синдрома Картагенера
В настоящее время доказано, что синдром Картагенера имеет генетическую природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе заболевания лежат дефекты в целом ряде генов, которые кодируют те или иные белки, призванные обеспечивать функции ресничек.
В результате подвижность их снижается или утрачивается вовсе – возникает состояние, которое называется «первичная цилиарная дискинезия». Изучено более двадцати генов, ответственных за развитие синдрома Картагенера. Нарушение в работе любого из них в периоде внутриутробного развития может привести к патологии.
Как часто встречается заболевание?
Как было сказано выше, синдром Картагенера у детей встречается достаточно редко –всего лишь у одного новорожденного из 16000.
Нужно отметить, что у малышей патология может никак себя не проявлять, и диагноз ставится лишь спустя несколько месяцев и даже лет, когда развивается яркая клиническая картина.
Симптомы синдрома Картагенера
Внешние проявления синдрома Картагенера варьируют от полного отсутствия симптоматики до ярко выраженной клинической картины.
В случае бессимптомного течения постановка верного диагноза крайне затруднительна и происходит чаще всего случайно при обнаружении обратного расположения внутренних органов во время обследования по поводу какого-то другого заболевания.
Бронхоэктазы
В норме бронхиальное дерево (основной каркас легких) имеет вид ветвящихся трубочек с равномерным уменьшением диаметра их просвета по направлению от вышележащих отделов к нижележащим, что напоминает перевернутую вниз крону.
Бронхоэктазии (или бронхоэктазы) – это локальные расширения просвета бронхов по типу мешков, веретен или цилиндров. В таких деформированных бронхах становится невозможным нормальное движение секрета. Он застаивается, что неминуемо приводит к инфицированию и развитию воспалительной реакции.
Клинически бронхоэктазы при синдроме Картагенера проявляются кашлем с отхождением зеленоватой гнойной мокроты, повышением температуры тела до 38 градусов и выше, слабостью, головной болью, иногда может присоединиться тошнота и рвота. Мощная терапия антибиотиками позволяет достичь внешнего выздоровления, однако такие препараты не смогут ликвидировать главную причину воспаления –локальные расширения бронхов. Поэтому описанная клиническая картина неоднократно повторяется, чередуясь со «светлыми» бессимптомными промежутками. Она приобретает длительный и затяжной характер течения. Хроническое рецидивирующее течение этого состояния принято называть бронхоэктатической болезнью.
Синуситы
Другим проявлением синдрома Картагенера является синусит, или воспаление околоносовых пазух. В норме реснички эпителия слизистой оболочки носа и пазух благодаря своим колебаниям обеспечивают передвижение секрета с осевшими на нем частицами пыли и бактериями. При синдроме Картагенера функция ресничек нарушена, и содержимое застаивается в придаточных пазухах носа, вызывая воспаление.
Чаще всего развивается гайморит, или воспаление верхнечелюстных пазух, реже — фронтит (лобная пазуха), этмоидит (ячейки решетчатого лабиринта) и сфеноидит (клиновидная пазуха). Все эти состояния проявляются повышением температуры тела, головной болью и насморком с выделением гноя. Гаймориту также свойственна боль по бокам от крыльев носа и в области скул.
Обратное расположение внутренних органов
Обратное расположение внутренних органов, или situs viscerusim versus – это наиболее характерное проявление синдрома Картагенера, которое, однако, встречается менее чем у половины больных. Происходит перемещение внутренних органов по типу их зеркального отображения. Выделяют полное и неполное обратное расположение внутренних органов.
При неполном обратном расположении меняются местами легкие. Это может сопровождаться как бы зеркальным отображением сердца со смещением его верхушки в правую половину полости грудной клетки (декстрокардия).
При полном обратном расположении имеет место зеркальное перемещение всех внутренних органов. При этом печень располагается слева, селезенка – справа. Случайное выявление этой патологии при УЗИ во время рутинного обследования и позволяет заподозрить синдром Картагенера при его бессимптомном течении.
Обратное расположение внутренних органов объясняется нарушением миграции зачаточных клеток и тканей в эмбриогенезе. Многие органы в норме развиваются не на том месте, где они находятся после рождения. Так, почки закладываются в области таза и постепенно поднимаются вверх на уровень XI-XII ребер.
Перемещение (или миграция) органов во внутриутробном периоде осуществляется за счет ресничек, которые при синдроме Картагенера не функционируют, что и обуславливает обратное расположение внутренних органов. К счастью, как бы угрожающе данное состояние не выглядело, оно в подавляющем большинстве случаев не приводит к существенным нарушениям жизнедеятельности организма.
Другие проявления синдрома Картагенера
Среди других симптомов заболевания наиболее важным является мужское бесплодие. Оно обусловлено неподвижностью сперматозоидов вследствие того, что их жгутики не функционируют.
Пациентов также могут беспокоить рецидивирующие отиты и снижение слуха. Это связано с застоем секрета в среднем ухе, который в норме должен удаляться ресничками эпителиальных клеток слизистой оболочки.
Диагностика синдрома Картагенера у детей
Если ребенок, начиная примерно с месячного возраста, регулярно страдает пневмониями, насморком и синуситами, следует заподозрить синдром Картагенера, диагностика которого не очень сложна. Она включает в себя ряд инструментальных и лабораторных методов исследования:
- Физикальное исследование, или обычный врачебный осмотр, позволит выявить затруднение носового дыхания, специфическую аускультативную картину со стороны легких и сердца, а также изменение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» при длительном течении процесса.
- Рентгенологическое исследование позволит выявить патологические очаги в легких и обратное расположение сердца (декстрокардию). Этот метод прост и достаточно безопасен, поэтому дает возможность провести диагностирование синдрома Картагенера в роддоме.
- Бронхоскопия – самый точный метод исследования для выявления бронхоэктазий. Более того, лишь посредством бронхоскопии можно взять биопсию слизистой бронха.
- Биопсия слизистой покажет степень выраженности воспалительного процесса и проведет оценку структуры ресничек.
Ведущие клиники и университеты мира обсуждают довольно-таки уже долго синдром Картагенера, фото которого представлены в этой статье. Опыт известнейших специалистов позволяет обучить молодое поколение врачей распознавать столь редкое заболевание.
Лечение синдрома Картагенера
Можно ли избавиться от такого состояния? В настоящее время лечение синдрома Картагенера зависит от симптомов. Не существует лекарств, которые позволили бы восстановить функцию ресничек эпителиальных клеток, однако современная медицина располагает богатым арсеналом средств, облегчающих течение заболевания. С их помощью пациент может надолго забыть о своем редком недуге.
Основные методы лечения:
- Антибиотики. Эти препараты назначаются при воспалении легких, обусловленном бронхоэктазиями, и при синуситах. Применяются классические антибиотики пенициллинового ряда, макролиды, а также препараты из группы «респираторных» фторхинолонов.
- Методы, улучшающие дренажную функцию бронхов – постуральный дренаж, массаж, применение муколитических и мукокинетических препаратов и т. д.
- Физиотерапия.
При наличии выраженных бронхоэктазов с часто рецидивирующими бронхитами и пневмониями показано оперативное лечение – удаление (резекция) наиболее пораженного участка легкого. После такой операции состояние больных существенно улучшается.
Источник
Синдром Картагенера – заболевание, которое встречается у 1 новорожденного на 20 – 50 тыс. Сочетанная патология, которая имеет три проявления: нарушение цилиарного аппарата, зеркальное расположение сердца и легких, патология строения в носу. Заболевание встречается в комплексе с прочими врожденными аномалиями.
Слизистые оболочки бронхов, синусов выстилают реснички. При их неправильном строении на клеточном уровне нарушается их работа, они теряют способность нормально двигаться и перестают выполнять свои функции. Это явление носит название первичной цилиарной дискинезии и наблюдается при развитии указанного синдрома.
В начале прошлого века впервые был описан синдром Картагенера. «Презентация» была проведена в 1903 году русским врачом А.К. Зивертом. Только через 30 лет все проявления, симптомы и природу описал М. Картагенер, терапевт из Швейцарии. Часто заболеванием носит двойное название – синдром Зиверта-Картагенера или триада Зиверта-Картагенера.
Причины синдрома
Причиной, по которой возникает патология – мутация генов DHA11 и DHA5. Нарушения в первом приводят к цилиарной дискинезии первого типа, второго – дискинезии третьего типа.
Эти гены участвуют в процесса образования белков, которые впоследствии участвуют в формировании реснитчатого слоя. У них часто отсутствует внутренний стержень. В результате мутации реснички формируются неправильно и двигают асинхронно или вовсе неподвижны.
При этом нарушается работа внутренних органов, а в эмбриональном периоде – их нормальное формирование. Это касается дыхательной системы, органов слуха, репродуктивной системы.
Симптомы
Нарушения двигательной функции ресничек приводит к нарушению дренажа легких и бронхов. При простудных заболеваниях слизь застаивается в носу, бронхах и легких. Это приводит к частым гнойно-воспалительным заболеваниям – синуситам, бронхитам, пневмониям. Слизистая оболочка уха также выстлана эпителием, соответственно при синдроме Картагенера у детей с раннего возраста наблюдаются частые отиты.
К клиническим проявлениям относят:
- Фебрильную температуру (38 С).
- Распирающую головную боль.
- Гнойные выделения из носа.
- «Стреляющую» боль в ушах.
- Кашель с бронхообструкцией.
К 3-х летнему возрасту бронхиты и синуситы переходят в хроническую форму, а бронхообструкции нарастают. Кашель становится постоянным, часто он носит сухой и надрывный характер, мокрота не отходит, а при физической нагрузке возникает одышка.
Если наблюдаются пневмонии, то они затяжные, плохо поддаются лечению. В носу разрастаются полипы, из-за чего ребенок разговаривает в нос, дыхание через него затруднено.
При частых отитах может отмечаться частичная потеря слуха или снижение его остроты. Из-за частых простуд и гнойно-воспалительных процессов ребенок отстает в физическом развитии от сверстников.
У пациентов наблюдается диспозиция органов, которая трех видов:
- Зеркальное расположение только легких.
- Легкие и сердце поменяны местами.
- Наблюдается полная диспозиция органов.
Из-за кислородного голодания при нарушении дыхания со временем появляется признак, характерный для дыхательных патологий, как пальцы в виде «барабанных палочек».
При нарушении движения ресничек нарушается и репродуктивная функция, которая проявляется в нарушении движения сперматозоидов. У девочек развивается бесплодие.
Синдром до определенного времени может не проявляться, хотя видимые симптомы отмечаются в период с 3 до 6 лет.
Группа риска
Заболевание носит наследственный характер, то в группу риска входят те люди, у одного из родителей которых наблюдался этот синдром или мутация генов. Если синдромом страдают оба родителя, то риски ребенка стать его носителем повышаются.
Осложнение
К осложнениям относят:
- Хронические бронхолегочные заболевания.
- Бронхоэктазы в легких, в которых постоянно присутствует инфекция.
- Тугоухость.
- Постоянно-заложенный нос и снижение обоняния.
- Амилоидоз.
- Почечная недостаточность.
- Бесплодие.
- Сердечно-сосудистая недостаточность.
- Нарушения кровообращения.
Классификация
Общепринятой классификации не существует. Выделяют виды синдрома по сочетанию проявлений из триады. По проявлениям имеет две стадии:
- Острую, которая проявляется обострением хронических заболеваний бронхов, носа, ушей.
- Ремиссии, когда воспалительные процессы затухают, а симптомы на время исчезают.
Диагностика
Диагностика синдрома Картагенера происходит случайно, врачом-педиатром при обращениях по поводу простудных заболеваний. Ребенок отстает в развитии, астенического телосложения. У него синюшный носогубный треугольник, губы, кончики пальцев, что является следствием гипоксии.
В старшем возрасте отмечаются изменения ногтей и пальцев. Для уточнения могут использоваться:
- Аускультация и перкуссия. При первой в легких отмечается жесткое дыхание, присутствуют сухие и влажные хрипы. Их интенсивность снижается после откашливания. Тоны сердца выслушиваются справа, а не слева, ориентировочно в 5-м межреберье. При перкуссии кардиальная тупость смещена вправо.
- Подтверждается диагноз при рентгенографии. на снимке тень от сердца видна на противоположной стороне, обратно расположены и легкие. При рентгенографии носа наблюдается недоразвитие всех пазух, утолщение слизистой оболочки. На компьютерной томографии видны очаги бронхоэктазов в легких.
- ЭКГ. Отмечается на пленке гипоксия, обратное расположение зубцов, характерное для «правого» сердца.
- Спирография. При этом исследовании функция внешнего дыхания снижена, наблюдаются признаки обструкции.
- Для подтверждения диагноза может назначаться биопсия эпителия из носа или бронха, которая исследуется под микроскопом. Она подтверждает неправильное строение реснитчатого слоя, нарушение двигательной функции.
Лечение синдрома Картагенера
Лечение синдрома Картагенера начинают детские педиатры и пульмонологи. Патология – наследственная, вызванная генной мутацией и полностью избавиться от нее невозможно. Целью лечебных мероприятий является облегчение состояния пациента в острой стадии, снижение частоты обострений и увеличение продолжительности периода ремиссии.
Важно поддерживать у пациента трудоспособность, качество жизни. Ввиду того, что страдает несколько органов и систем, лечение комплексное и осуществляется специалистами – пульмонологом, отоларингологом, кардиологом.
При обострениях пациентам показано лечение в стационаре. Назначаются в обязательном порядке антибиотики, чтобы купировать гнойно-воспалительный процесс. Используются кортикостероиды, чтобы облегчить состояние и расширить бронхи при обструкции, уменьшить отек в носу. Они могут приниматься в виде таблеток, ингаляций, капель в нос. Бронхолитики и муколитики призваны помочь очистить дыхательные пути от гнойной слизи.
Рекомендуется:
- Иммунотерапия, чтобы снизить частоту простуд и повысить защитные силы организма.
- Витаминотерапия, чтобы организму было легче справиться с проявлениями заболеваний, повысить иммунитет.
- Лечебная физкультура, особенно упражнения для дыхательной системы.
- Физиопроцедуры.
При агрессивном течении заболевания и разрастании слизистой в носу, плохо сформированных пазухах рекомендуют эндоскопическую коррекцию. При больших очагах в легких проводят их резекцию.
Профилактика
Специфической профилактики синдрома не существует. Можно порекомендовать не отказываться от генетических тестов еще до зачатия, на этапе планирования беременности.
Меры профилактики относятся к периоду жизни человека с патологией:
- Ведение здорового образа жизни. Вредные привычки, особенно курение сильно осложняют течение и без того хронических заболеваний.
- Полноценное питание. Ослабленному постоянными воспалительными процессами организму необходимо больше витаминов, микроэлементов и прочих питательных веществ.
- Физическая активность. Гипоксия постоянно сопровождает синдром Картагенера, а при физической активности кровь сильнее насыщается кислородом, он в большем количестве поступает к тканям и органам.
- Врачебный контроль и точное соблюдение рекомендаций. Поддерживающее лечение потребуется в течение всей жизни.
Прогноз
Прогноз зависит от степени агрессивности патологии и наличия осложнений от других органов и систем, в первую очередь сердца и почек.
Отмечено, что такое заболевание, как синдром Картагенера вылечить невозможно, но чем раньше патология диагностируется, чем полнее и четче будут выполняться все врачебные назначения, тем дольше и качественнее будет жить пациент.
При должном уровне ответственности трудоспособность и нормальная жизнь сохраняется на долгие годы.
Автор:
Лешенкова Евгения
Терапевт, пульмонолог
Источник