Лучевая диагностика синдрома каудальной регрессииа) Терминология: 1. Сокращения: • Синдром каудальной регрессии (СКР) 2. Синонимы: • Агенезия крестца, гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника 3. Определения: • Совокупность аномалий развития каудального отдела осевого скелета + сочетанные аномалии развития мягких тканей б) Визуализация: 1. Общие характеристики синдрома каудальной регрессии: • Наиболее значимый диагностический признак: о Недоразвитие пояснично-крестцового отдела позвоночника о Аномалии дистального конца спинного мозга • Локализация: о Пояснично-крестцовый отдел позвоночника • Размеры: о Разной степени выраженности недоразвитие каудальных отделов позвоночника • Морфология: о Тяжесть может варьировать от простого отсутствия копчиковых позвонков до тяжелой агенезии всего пояснично-крестцового отдела позвоночника: – Частичная или тотальная односторонняя дисгенезия с косым расположением пояснично-крестцового сочленения – Двусторонняя тотальная гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника, позвоночный столб оканчивается грудным отдела позвоночника о Тела каудальных позвонков обычно срастаются друг с другом о Выраженное сужение спинномозгового канала в краниальном направлении вплоть до последнего интактного позвонка: – Костные выросты позвонков, фиброзные пучки, соединяющие между собой раздвоенные остистые отростки, или тяжелый дистальный стеноз дистальной части дурального мешка 2. Рентгенологические данные: • Рентгенография: о Гипогенезия костных структур пояснично-крестцового отдела позвоночника 3. КТ признаки синдрома каудальной регрессии: • КТ с КУ: о Дисгенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника и стеноз дистального отдела спинномозгового канала о ± усиление контрастирования спинномозговых нервов/дор-зальных корешковых ганглиев (ДКГ) 4. МРТ признаки синдрома каудальной регрессии: • Т1-ВИ: о Дисгенезия/гипогенезия тел позвонков о Группа 1: гипоплазия дистального конца спинного мозга (клиновидное окончание спинного мозга), тяжелые костные аномалии крестца: – ± расширение центрального канала спинного мозга, ликворная киста конуса спинного мозга о Группа 2: конусовидный низкорасположенный удлиненный и фиксированный в спинномозговом канале дистальный конец спинного мозга, менее выраженные костные аномалии крестца • Т2-ВИ: о Находки аналогичны Т2-ВИ, режим более оптимален для оценки стеноза дурального мешка • Т1 -ВИ с КУ: о Гипертрофированные ДКГ/корешки могут усиливать сигнал 5. Ультразвуковые данные: • Монохромное УЗИ: о Группа 1: тупоконечное окончание спинного мозга выше уровня L1, может выявляться расширение центрального канала спинного мозга о Группа 2: удлиненный конус спинного мозга, переходящий в утолщенную терминальную нить + интраспинальная липома 6. Несосудистые рентгенологические исследования: • Миелография: о Каудальная гипогенезия позвоночника ± стеноз дурального мешка; наиболее информативна в сочетании с КТ 7. Рекомендации по визуализации: • Протокол исследования: о Если МРТ по тем или иным причинам провести невозможно, с целью скрининга у новорожденных можно использовать УЗИ о Для подтверждения УЗ-данных и планирования лечения используется МРТ: – Сагиттальные МР-томограммы позволяют оценить протяженность дефицита пояснично-крестцового отдела позвоночника, морфологию дистального конца спинного мозга и наличие/отсутствие фиксирующих спинной мозг образований/липомы – Аксиальные МР-томограммы позволяют оценить выраженность стеноза костного спинномозгового канала, гидромиелии и других сочетанных аномалий  (Слева) На продольном УЗ-скане (группа 7 СКР) определяется небольшое истончение дистального конца спинного мозга, оканчивающегося тупоконечным клиновидным или булавовидным расширением (на уровне L1, подтверждено рентгенологически). (Справа) На обзорной рентгенограмме брюшной полости (группа 1 СКР) определяется симметричная гипоплазия крыльев подвздошных костей и S1 позвонка, остальные крестцовые позвонки отсутствуют. Обратите внимание на проволочный шов в области грудины после операции по поводу врожденного порока сердца, сочетающегося в данном случае с аномалией развития позвоночника.  (Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (группа 2 СКР): легкий вариант СКР В этом случае крестец образован четырьмя позвонками, S5 позвонок и копчик отсутствуют. Спинной мозг расположен низко и туго натянут, что позволяет предположить наличие синдрома фиксированного спинного мозга. (Справа) Т1-ВИ, сагиттальная проекция (группа 2 СКР): признаки умеренной дисгенезии крестца и задней дизрафии позвоночника, спинной мозг расположен аномально низко, конец его конусообразно закруглен и заканчивается большого размера терминальной липомой.  (Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (группа 2 СКР): признаки дисгенезии крестца, состоящего только из двух позвонков. Спинной мозг расположен низко, в области конуса спинного мозга имеется большая киста. Также здесь выявлено парасагиттальное пресакральное кистозное образование (переднее крестцовое менингоцеле), соединяющееся с дуральным мешком тонким заполненным жидкостью ходом. (Справа) Рентгенограмма таза в прямой проекции: частичное отсутствие левой боковой массы крестца у пациента с гемиагенезией крестца – вариантом каудальной регрессии.
в) Дифференциальная диагностика синдрома каудальной регрессии: 1. Фиксированный спинной мозг: • Низкое расположение спинного мозга ± утолщенная или инфильтрированная жиром терминальная нить, отсутствие каудальной дисгенезии • Клинически сложно отличить от легко выраженной дисгенезии крестца: о ± сочетанные аномалии, которые помогают в дифференциальной диагностике 2. Закрытая дизрафия позвоночника: • Задняя дизрафия без гипогенезии позвоночного столба (например, липомиеломенингоцеле) 3. Скрытое крестцовое менингоцеле (СКМ): • Истончение и ремоделирование костной ткани крестца, иногда напоминающее каудальную регрессию • На сегодняшний день данная патология считается экстрадуральной разновидностью арахноидальной кисты, а не истинным менингоцеле г) Патология: 1. Общие характеристики синдрома каудальной регрессии: • Этиология: о Нормальное развитие каудальных отделов позвоночника → канализация и ретроградная дифференциация (вторичная нейруляция) – Аноректальная область и мочеполовая система формируются в это же самое время и в непосредственной близости о Влияние тератогенных факторов на сроках до четвертой недели гестации → аномалии развития каудального клеточного пула: – Гипергликемия, инфекции, токсины или ишемия, согласно современным представлениям, являются теми факторами, которые негативным образом влияют на нормальное развитие спинного мозга и позвоночника – Дефекты работы сигнальных систем морфогенеза, связанных с ретиноевой кислотой и «sonic hedgehog»-белком, в фазу бластогенеза и гаструляции P.S. Sonic hedgehog (SHH) -один из трех белков семейства сигнальных белков млекопитающих, получивших название «hedgehog» («ёжики»). Впервые белки этого семейства открыты в 1980 году у дрозофил, у которых нарушение их функции в период эмбриогенеза приводит к появлению на всем брюшке мелких зубчиков, напоминающих иголки ежа. Позже аналогичные белки открыты у млекопитающих. Их оказалось три и они получили название «desert hedgehog, Indian hedgehog» (по наименованиям соответствующих видов ежей) и «sonic hedgehog» – в честь персонажа популярной некогда видеоигры. – Аномалии нервной трубки и нотохорды → нарушение миграции нейронов и мезодермальных клеток • Генетика: о Большинство случаев являются спорадическими о Недавно описана форма с доминантным типом наследования; дефекте HLXB9 (MNX1) гомеобоксе (хромосома 7): – Экспрессия HLXB9 (MNX1) также обнаружена в клетках поджелудочной железы → возможно сочетание каудальной регрессии с сахарным диабетом • Сочетанные аномалии: о Фиксированный спинной мозг: – Практически у 100% пациентов с СКР конус спинного мозга оканчивается ниже уровня L1 – Утолщенная терминальная нить (65%) ± дермоид или липома о Другие аномалии позвоночника: – Аномалии развития позвонков (22%), диастематомиелия, терминальная гидромиелия (10%), миеломенингоцеле (35-50%), липомиеломенингоцеле (10-20%), терминальное миелоцистоцеле (15%), переднее крестцовое менингоцеле, терминальная липома (< 10%) о Врожденные пороки сердца (24%), гипоплазия легких о Аномалии мочеполовой системы (24%): – Агенезия/эктопия почек, гидронефроз, мальформации мюллерова протока, мальформации мочевого пузыря о Аномалии аноректальной области (частичная атрезия ануса): – Чем выше уровень атрезии ануса → тем выше тяжесть дисгенезии пояснично-крестцового отдела позвоночника и аномалий развития мочеполовой системы: о Триада Куррарино: частичная агенезия крестца с сохранением первого крестцового позвонка, объемное образование пресакральной области, мальформации аноректальной зоны о Ортопедические аномалии, в наиболее тяжелом случае-сращение нижних конечностей (сиреномиелия) • Различные по своей тяжести последствия дисплазии каудального клеточного пула • Характерны деформации нижних конечностей, агенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника, аномалии аноректальной зоны, гипоплазия почек/легких: о Наиболее тяжелые случаи → сиреномиелия («синдром русалки») о 20% → фиксирующие спинной мозг подкожные образования (группа 2) 2. Стадирование, степени и классификация: • Группа 1: более тяжелая группа каудальных дисгенезий, характеризующихся высоким окончанием спинного мозга и булавовидным утолщением на его конце (уменьшение числа клеток передних рогов спинного мозга): о Гипоплазия дистального конца спинного мозга с клиновидной его деформацией наблюдается у всех пациентов с частичной или полной дисгенезией и окончанием спинного мозга выше уровня L1 о Окончание конуса спинного мозга выше уровня L1 всегда сочетается с мальформациями крестца, оканчивающегося S1 позвонком или выше • Группа 2: менее тяжелая группа дисгенезий, характеризующаяся низким расположением, конусовидным закруглением дистального конца спинного мозга, который фиксирован в спинномозговом канале туго натянутой терминальной нитью, липомой, липомиеломенингоцеле или терминальным миелоцистоцеле: о Окончание конуса спинного мозга ниже уровня L1 всегда сочетается с мальформациями крестца, оканчивающегося S2 позвонком или ниже о Фиксация спинного мозга чаще встречается при более легких дисгенезиях крестца 3. Макроскопические и хирургические особенности: • Особенности предоперационного планирования непосредственно определяются тяжестью дисгенезии позвоночника, наличием/отсутствием фиксированного спинного мозга и диаметром костного спинномозгового канала д) Клинические особенности: 1. Клиническая картина синдрома каудальной регрессии: • Наиболее распространенные симптомы/признаки: о Нейрогенный мочевой пузырь (практически у всех пациентов) о Сенсомоторный дефицит (группа 2 > группа 1): – Тяжесть моторного дефицита > сенсорного – Чувствительность в области крестца обычно сохранена, даже в тяжелых случаях • Другие симптомы/признаки: о Отсутствие неврологической симптоматики (группа 1 > группа 2) • Внешний вид пациента: о Широкий спектр клинической симптоматики от неврологически нормального пациента до полной агенезии пояснично-крестцового отдела позвоночника и сращения нижних конечностей (сиреномиелия): – Всегда сопровождается сужением таза, гипоплазией ягодичных мышц, неглубокой межягодичной складкой о Неврологическая симптоматика может варьировать от легких изменений в стопах до полного паралича нижних конечностей и атрофии дистальных отделов нижних конечностей: – Уровень моторного дефицита обычно выше уровня сенсорного дефицита – Уровень аплазии позвонков коррелирует с уровнем моторного и не коррелирует с уровнем сенсорного дефицита 2. Демография: • Возраст: о Тяжелые случаи диагностируется еще in utero (акушерский УЗ-скрининг) или в момент рождения о Легкие случаи могут оставаться недиагностированными вплоть до достижения взрослого возраста • Пол: о М = Ж • Эпидемиология: о 1/7500 новорожденных (легкие формы > тяжелые формы) о 15-20% случаев – это дети, рожденные женщинами, страдающими сахарным диабетом, вероятность рождения больного ребенка у страдающей сахарным диабетом женщины составляет 1% о Сочетание с VACTERL-синдромом (10%), омфалоцеле, экстрофией мочевого пузыря, атрезией анального отверстия, другими аномалиями позвоночника (10%) исиндромальными комплексами триады Куррарино 3. Течение заболевания и прогноз: • Вариабельны и зависят от тяжести аномалии 4. Лечение: • Хирургический релиз спинного мозга при клинически значимой его фиксации • Хирургический релиз/дуропластика позволяют добиться положительной неврологической динамики у пациентов со стенозом дистального отдела спинномозгового канала • Ортопедические вмешательства для улучшения функции нижних конечностей е) Диагностическая памятка: 1. Следует учесть: • Наиболее информативным методом диагностики, позволяющим максимально полно оценить характер имеющихся аномалий и провести исчерпывающее предоперационное планирование, является МРТ 2. Советы по интерпретации изображений: • Аномалии развития каудальных отделов позвоночника необходимо исключать у пациентов с аномалиями мочеполовой системы и аноректальной зоны, и наоборот ж) Список использованной литературы: 1. Chikkannaiah Р et al: Sirenomelia with associated systemic anomalies: an autopsy pathologic illustration of a series of four cases. Pathol Res Pract. 210(7):444-9, 2014 2. Puneeth KT et al: High abrupt cord termination: a hallmark of caudal regression syndrome. BMJ Case Rep., 2014 3. Beaumont C et al: Prenatal imaging of caudal regression syndrome with postnatal correlation: novel insights. Fetal DiagnTher. 34(2): 131—2, 2013 4. Jeelani Y et al: Closed neural tube defects in children with caudal regression. Childs Nerv Syst. 29(9): 1451-7, 2013 5. Palacios-Marques A et al: Prenatal diagnosis of caudal dysplasia sequence associated with undiagnosed type I diabetes. BMJ Case Rep. 2013, 2013 6. Sharma P et al: Clinico-radiologicfindings in group II caudal regression syndrome. J Clin Imaging Sci. 3:26, 2013 7. Pang D: Sacral agenesis and caudal spinal cord malformations. Neurosurgery. 32(5):755-78; discussion 778-9, 1993 – Также рекомендуем “МРТ при терминальном миелоцистоцеле (сирингоцеле)” Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019 |