Синдром клайнфельтера что это такое кратко

Содержание:

Синдром Клайнфельтера представляет собой генетическую патологию, связанную с присутствием в кариотипе (хромосомном наборе) мужчины лишних женских половых хромосом. По этой причине у мальчиков возникают различные отклонения в развитии, касающиеся внешнего вида, интеллекта, фертильности, состояния половых органов.

Впервые описание болезни дал врач Гарри Клайнфельтер совместно с коллегами в 1942 г. В настоящее время недуг встречается у одного из 500-700 новорожденных мальчиков.

Синдром Клайнфельтера

Причины

Причины синдрома Клайнфельтера кроются на клеточном уровне– генетические сбои под воздействием благоприятствующих факторов.

Наши читатели рекомендуют

Наш постоянный читатель избавился от проблем с потенцией действенным методом. Он проверил его на себе – результат 100% – полное избавление от проблем. Это натуральное средство на основе трав. Мы проверили метод и решили посоветовать его Вам. Результат быстрый. ДЕЙСТВЕННЫЙ МЕТОД.

В норме у размножающихся половым путем организмов происходит деление половых клеток во время их образования − мейоз, в результате число хромосом уменьшается вдвое. Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется следующими фактами: из-за нарушения процесса разделения половых клеток, а также хода роста зиготы (оплодотворенной клетки) остаются лишние половые хромосомы (в 60% − это Х,− женские). Синдром Клайнфельтера– кариотип XXY. Жизнеспособности плода данный факт не угрожает, внутриутробное развитие происходит нормально, поэтому выявить наличие заболевания поможет только диагностика кариотипа ребенка.

Факторами, способствующими возникновению синдрома Клайнфельтера, являются:

немолодой возраст матери (поздняя беременность) или наоборот – слишком ранее материнство;
неблагоприятная экология;
вирусные заболевания;
мать и отец – родственники;
патологии в механизме иммунной защиты матери и отца;
наличие подобного заболевания в роду.

Профилактики синдрома Клайнфельтера не существует, остается лишь его своевременно диагностировать и проводить эффективную поддерживающую терапию.

Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется нарушением процесса разделения половых клеток

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания. В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания. Также вероятен одно- или двухсторонний крипторхизм.

При синдроме Клайнфельтера с 5 до 8 лет наблюдается высокий темп прибавки в росте, при этом становятся выраженными диспропорции: длинные конечности, завышенная талия. Жир начинает откладываться по женскому типу. В ряде случаев ребенок не столь сообразителен и активен, как его сверстники, может отставать в учебе, разговаривать с задержкой.

Основные общие симптомы наличия синдрома Клайнфельтера начинают проявляться до или непосредственно в пубертатный период:

увеличиваются грудные железы. Подобное явление в норме возникает у 70% подростков, но в течение года-двух проходит. При синдроме Клайнфельтера увеличенная грудь остается навсегда;
узкие плечи при широких бедрах;
излишняя худоба или ожирение;
деформация грудины;
яички небольшие и плотные;
половой член недоразвит.

После пубертатного периода на фоне синдрома Клайнфельтера отмечается почти полное отсутствие волос подмышками и на лице, в лобковой области они растут по женскому типу (у мужчин ромбовидное расположение волос, у женщин треугольное). Сексуальное влечение, поллюции и прочие признаки полового созревания некоторое время в норме, но примерно к 22-30 годам снижается либидо, уменьшаются яички, снижается фертильность, развивается импотенция. У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к развитию системных заболеваний (красная волчанка, ревматоидный полиартрит, диабет), ожирения, остеопороза.

Из нетипичных признаков синдрома могут отмечаться следующие:

периодическая нехватка воздуха, одышка;
повышенная потливость;
головокружения;
колебания артериального давления.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к ожирению

У больного синдромом Клайнфельтера необязательно должен присутствовать весь перечень симптомов. Часто имеются лишь слабые проявления, на которые он не обращает внимания, пока вопрос не коснется фертильности и потенции.

Виды комбинаций кариотипов при синдроме Клайнфельтера

В норме у человека набор из 46 хромосом: 22 пары соматические и одна, отвечающая за пол. Мужской «здоровый» кариотип – 46,XY. Наличие и выраженность признаков синдрома Клайнфельтера зависит от вида нарушения в хромосомном наборе (цитогенетическом типе).

Краткое описание типов нарушенных комбинаций хромосом:

Классический вариант, в котором проявляется синдром Клайнфельтера,− кариотип 47, XXY. У таких мужчин нарушена жизнеспособность половых клеток, атрофируются семенные канальцы. Мужчины с таким хромосомным набором, как правило, бесплодны. Может наблюдаться некоторая задержка речи, движений, но не у всех. Нарушение вербального развития случается чаще, чем интеллектуального. У большинства мужчин, у которых обнаружен синдром Клайнфельтера− кариотип 47, XXY, показатель IQ на среднем уровне, а у некоторых гораздо выше.
48, XXY Отличительной чертой мужчин с данным кариотипом является очень высокий рост (больше 180 см). Клинические признаки схожи с проявляющимися при комбинации 47, XXY, но показатель IQ ниже, ярче выражено вербальное недоразвитие – человек не способен четко выражать свои мысли. Характер чаще бывает агрессивным. Такие мужчины вспыльчивы, социально неуживчивы, склонны к депрессиям.
48, XXX Рост при данном кариотипе может быть и высоким, и средним. В ряде случаев глаза бывают далеко посажены друг от друга (глазной гипертелоризм). Плоская переносица, лучелоктевой синостоз (соединение костей посредством костной ткани), клинодактилия 5-го пальца на руке (обычно искривление вовнутрь). Такие мужчины часто инфантильны, их показатель интеллекта не превышает 60, речь замедленная.
Самый редкий вариант, в котором может быть выражен синдром Клайнфельтера,− кариотип 49, XXXXY. Характеризуется наиболее ярко выраженной недостаточностью умственного и физического развития. Часто наблюдаются следующие проявления: микроцефалия (патологически малый объем черепа и мозга), глазной гипертелоризм, уплощенная переносица, суженные глазные щели, невысокий рост, раздвоение небного язычка, волчья пасть, лучелоктевой синостоз, пороки сердца, деформированные стопы, клинодактилия мизинца, половой член и яички маленькие, IQ от 20 до 60. Мужчины с кариотипом 49, XXXXY обычно достаточно дружелюбны, но случаются неожиданные вспышки агрессивности, трудно адаптируются к меняющейся социальной среде.
Кариотип 46 XY/ 47 XXY–мозаицизм. Таких мужчин кратко можно охарактеризовать как относительно полноценных: клинических признаков особо не наблюдается, в эякуляте присутствуют сперматозоиды.

Специалистами отмечается: чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем выраженнее заторможенность интеллектуального развития.

Диагностика

Обнаружить наличие синдрома Клайнфельтера можно на стадии эмбрионального развития при помощи скрининга биохимических показателей крови материи инвазивного пренатального исследования:

Отмечается, что чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем более выражена заторможенность интеллектуального развития

амниоцетез (срок: между 16 и 18 неделями)– забор пункцией жидкости из околоплодного пузыря;
биопсия хориона (срок: с 9,5 до 12 недель)– анализ ворсинок зародышевой оболочки;
кордоцентез– исследование пуповинной крови.

После забора материала из него экстрагируется ДНК будущего ребенка для изучения в лабораторных условиях на наличие синдрома. Точность вышеперечисленных диагностических процедур составляет 99%. Однако они небезопасны:

возможен выкидыш;
подтекание околоплодных вод;
инфицирование;
кровотечение.

Процент осложнений составляет 1-2%, но назначается подобная диагностика только при наличии показаний: возраст матери более 35, скрининг выявил риск, в семье есть ребенок с синдромом Клайнфельтера, будущие родители состоят в родстве.

Если синдром Клайнфельтера обнаружен, то это не является причиной для прерывания беременности. Ребенок вполне может родиться без склонности к явно выраженным признакам заболевания, а при грамотной гормональной коррекции в пубертатном возрасте не будет отличаться от здоровых. Решение остается за родителями. При повторной беременности вероятность дефектной комбинации хромосом 1%.

После рождения ребенка диагностику осуществляют эндокринологи, генетики и андрологи. При наличии синдрома Клайнфельтера в слизистых оболочках ротовой полости можно обнаружить тельца Барра, что является достаточно достоверным показателем присутствия патологии.

Выявить синдром Клайнфельтера могут следующие методы обследования:

УЗИ мошонки покажет, есть ли аномальные изменения плотности и размеров яичек;
анализ крови на гормоны: при наличии патологии уровень тестостерона понижен, а количество лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов повышен;
исследование спермограммы на наличие жизнеспособных сперматозоидов;
при помощи биопсии яичек выявляется гиалиноз канальцев, гиперплазию клеток Лейдига (источников тестостерона) и уменьшение объема клеток Сертоли, питающих сперматозоиды и вырабатывающих поддерживающие сперматогенез гормоны.

Выявить синдром Клайнфельтера может анализ крови на гормоны

Но самым достоверным методом является анализ кариотипа (кариотипирование). В ряде случаев при невыраженных клинических признаках синдром Клайнфельтера остается нераспознанным пожизненно: мужчина обращается к различным врачам с заболеваниями (проблемами бесплодия, ожирения), причины которых не удается выявить, лечение при этом часто неэффективно.

Вопрос бесплодия при синдроме Клайнфельтера

Ранее врачи были убеждены, что синдром Клайнфельтера– это гарантированное бесплодие, однако, с развитием методов диагностики и лечения ситуация поменялась. Появились данные о том, что в яичках мужчин с данным недугом вполне могут быть жизнеспособные сперматозоиды, которых можно перенести в яйцеклетку при помощи системы экстракорпорального оплодотворения. Нужно лишь извлечь их непосредственно из яичка, проведя биопсию. Сегодня у больных синдромом Клайнфельтера могут рождаться здоровые дети благодаря диагностике эмбрионов перед имплантацией. Тип наследования не предполагает передачи заболевания от отца к сыновьям.

Лечение

Такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, не вылечивается полностью, но в большинстве случаев состояние успешно корректируется при помощи медикаментозной терапии, а также хирургически.

В детском возрасте при выраженном замедлении речи хорошо помогают занятия с логопедом. Начинать стоит уже с детского сада, тогда результат будет лучше. Также необходимо закаливание для усиления иммунитета, занятия ЛФК для развития и укрепления костно-мышечного аппарата.

При установленном синдроме Клайнфельтера мужчинам пожизненно назначается гормонозаместительная терапия, чтобы компенсировать недостаток выработки собственных гормонов. Применяются такие препараты, как:

тестостерон-пропионат, сустанон-250 (внутримышечно);
метилтестостерон (сублингвально).

Своевременно начатая гормональная терапия (с 13-14 лет) помогает предотвратить атрофию яичек, импотенцию, остеопороз, мышечную слабость и анемию. Сглаживаются внешние клинические признаки синдрома Клайнфельтера. На увеличенную грудь гормональные препараты не действуют, но при сильно выраженной гинекомастии, если она доставляет психологический дискомфорт, можно сделать хирургическую коррекцию.

В ряде случаев параллельно с проявлениями синдрома ведется борьба с развившимися сопутствующими заболеваниями:

ожирение;
повышенное артериальное давление;
диабет;
остеопороз.

При установленном синдроме Клайнфельтера назначается гормонозаместительная терапия

Большую роль при синдроме Клайнфельтера играет и коррекция психоэмоционального состояния. Занятия с психологом помогают больному адекватно воспринимать свое заболевание, осознавать необходимость лечения, нормально интегрироваться в общество.

Прогноз при синдроме Клайнфельтера

Серьезность заболевания не стоит недооценивать, даже если внешние признаки не слишком ярко выражены. Всегда следует контролировать уровень гормонов, поскольку тестостерон оказывает воздействие не только на потенцию и возможность иметь детей, но и на состояние простаты и других органов.

На продолжительность жизни синдром Клайнфельтера при адекватной терапии непосредственно не влияет. Причины нечастых случаев ранней смертности – склонность таких мужчин к развитию хронических заболеваний.

Однако, если лечением не заниматься, то возможны следующие сценарии:

задержки в умственном развитии могут привести в итоге к дебилизму;
психические отклонения иногда принимают тяжелые формы и выливаются в алкоголизм, суицид, асоциальное поведение, наркоманию;
развитие ожирения, а также диабета;
усугубление имеющихся пороков сердца;
хрупкость костей способна привести к инвалидизации, эндопротезированию;
редко, но возможно возникновение новообразований из-за гинекомастии.

При грамотной терапии и постоянном наблюдении профильных врачей больные даже с тяжелыми формами синдрома Клайнфельтера могут вести нормальную жизнь без физических и социальных ограничений и даже иметь детей. При полном бесплодии вариантов излечения нет, парам придется воспользоваться донорской спермой. Но в большинстве случаев в семье появляется ребенок благодаря ЭКО.

Родителям мальчиков следует провести простой анализ на кариотип, чтобы избавиться от сомнений и при необходимости принять соответствующие меры по лечению. Это даст шанс ребенку на полноценное развитие даже при наличии болезни.

Источник

Синдром клайнфельтера что это такое кратко

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.

Синдром клайнфельтера что это такое кратко

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

Вирусы,
Неполноценность иммунной системы матери или отца,
Плохое экологическое состояние окружающей среды,
Дети от родственных браков,
Ранний или поздний возраст матери,
Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Синдром клайнфельтера что это такое кратко

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Клиника

Синдром клайнфельтера что это такое кратко

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

Синдром клайнфельтера что это такое кратко

У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Синдром клайнфельтера что это такое кратко

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Диагностические мероприятия

Синдром клайнфельтера что это такое кратко

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
Денситометрия — метод выявления остеопороза.
Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Синдром клайнфельтера что это такое кратко

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

«Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
«Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

Синдром клайнфельтера что это такое кратко

При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

Видео: о синдроме Клайнфельтера

Источник