Синдром клайнфельтера реферат по биологии

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

Êèðîâñêàÿ Ãîñóäàðñòâåííàÿ Ìåäèöèíñêàÿ Àêàäåìèÿ

Êàôåäðà Áèîëîãèè

ÐÅÔÅÐÀÒ

íà òåìó: «Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà»

Ðàáîòó âûïîëíèëà: Ðÿáîâà Îêñàíà

ã. Êèðîâ 2013

Ñîäåðæàíèå

Ââåäåíèå

1. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ

2. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ

3. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè

4. Ñðàâíèòåëüíàÿ êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé

5. Âîçìîæíîñòü ïîëó÷åíèÿ ïîòîìñòâà

6. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ

7. Òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè

Èñïîëüçóåìàÿ ëèòåðàòóðà

Ââåäåíèå

Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà — ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå.

Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ñèíäðîìà îïèñàíà â 1942 ãîäó â ðàáîòàõ Ãàððè Êëàéíôåëüòåðà è Ôóëëåðà Îëáðàéòà. Ãåíåòè÷åñêîé îñîáåííîñòüþ ýòîãî ñèíäðîìà ÿâëÿåòñÿ ðàçíîîáðàçèå öèòîãåíåòè÷åñêèõ âàðèàíòîâ è èõ ñî÷åòàíèé (ìîçàèöèçì). Îáíàðóæåíî íåñêîëüêî òèïîâ ïîëèñîìèè ïî õðîìîñîìàì X è Y ó ëèö ìóæñêîãî ïîëà: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåí ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà (47, XXY). Îáùàÿ ÷àñòîòà åãî êîëåáëåòñÿ â ïðåäåëàõ 1 íà 500–700 íîâîðîæä¸ííûõ ìàëü÷èêîâ.

1. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ

Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ êðàéíå ðàñïðîñòðàíåííîé ïàòîëîãèåé è âñòðå÷àåòñÿ â ìóæñêîé ïîïóëÿöèè ñ ÷àñòîòîé 0,2 %. Òàêèì îáðàçîì, íà êàæäûå 500 íîâîðîæä¸ííûõ ìàëü÷èêîâ ïðèõîäèòñÿ 1 ðåá¸íîê ñ äàííîé ïàòîëîãèåé (äëÿ ñðàâíåíèÿ âðîæä¸ííàÿ äèñôóíêöèÿ êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ — 1 ñëó÷àé íà 10–25 òûñÿ÷ íîâîðîæä¸ííûõ). Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ íå òîëüêî ñàìîé ÷àñòîé ôîðìîé ìóæñêîãî ãèïîãîíàäèçìà, áåñïëîäèÿ, ýðåêòèëüíîé äèñôóíêöèè, ãèíåêîìàñòèè, íî è îäíîé èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ýíäîêðèííûõ ïàòîëîãèé, çàíèìàÿ òðåòüå ìåñòî ïîñëå ñàõàðíîãî äèàáåòà è çàáîëåâàíèé ùèòîâèäíîé æåëåçû. Îäíàêî, åñòü îñíîâàíèÿ ïðåäïîëàãàòü, ÷òî ïðèìåðíî ó ïîëîâèíû áîëüíûõ íà ïðîòÿæåíèè âñåé æèçíè ýòîò ñèíäðîì îñòà¸òñÿ íåðàñïîçíàííûì è òàêèå ïàöèåíòû ìîãóò íàáëþäàòüñÿ ó âðà÷åé ðàçëè÷íûõ ñïåöèàëüíîñòåé ñ îñëîæíåíèÿìè, ñâÿçàííûìè ñ îòñóòñòâèåì òåðàïèè îñíîâíîãî çàáîëåâàíèÿ, òî åñòü ñ ïðîÿâëåíèÿìè è ïîñëåäñòâèÿìè ãèïîãîíàäèçìà. Íàðóøåíèå ÷èñëà õðîìîñîì îáóñëîâëåíî èõ íåðàñõîæäåíèåì ëèáî ïðè äåëåíèè ìåéîçà íà ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ çàðîäûøåâûõ êëåòîê, ëèáî ïðè ìèòîòè÷åñêîì äåëåíèè êëåòîê íà íà÷àëüíûõ ýòàïàõ ðàçâèòèÿ ýìáðèîíà. Ïðåîáëàäàåò ïàòîëîãèÿ ìåéîçà; â 2/3 ñëó÷àåâ íåðàñõîæäåíèå èìååò ìåñòî ïðè ìàòåðèíñêîì îâîãåíåçå è â 1/3 — ïðè îòöîâñêîì ñïåðìàòîãåíåçå. Ôàêòîðîì ðèñêà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ, ïî-âèäèìîìó, âîçðàñò ìàòåðè; ñâÿçü ñ âîçðàñòîì îòöà íå óñòàíîâëåíà.  îòëè÷èå îò ìíîãèõ äðóãèõ àíýóïëîèäèé ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà íå àññîöèèðîâàí ñ ïîâûøåííûì ðèñêîì âûêèäûøà è íå ÿâëÿåòñÿ ëåòàëüíûì ôàêòîðîì.

2. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ

Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà îáû÷íî êëèíè÷åñêè ïðîÿâëÿåòñÿ ëèøü ïîñëå ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ è ïîýòîìó äèàãíîñòèðóåòñÿ îòíîñèòåëüíî ïîçäíî. Íî òåì íå ìåíåå ïðè âíèìàòåëüíîì ïîäõîäå íà ðàçíûõ ýòàïàõ ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ ìîæíî çàïîäîçðèòü ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà, ïîñêîëüêó âíåøíå òàêèå ïàöèåíòû èìåþò ðÿä õàðàêòåðíûõ ïðèçíàêîâ

Äî íà÷àëà ïîëîâîãî ðàçâèòèÿ óäàåòñÿ îòìåòèòü òîëüêî îòäåëüíûå ôèçè÷åñêèå ïðèçíàêè: äëèííûå íîãè, âûñîêàÿ òàëèÿ, âûñîêèé ðîñò. Ïèê ïðèáàâêè ðîñòà ïðèõîäèòñÿ íà ïåðèîä ìåæäó 5–8 ãîäàìè è ñðåäíèé ðîñò âçðîñëûõ ïàöèåíòîâ ñîñòàâëÿåò ïðèáëèçèòåëüíî 179,2 + 6,2 ñì.

Ê íà÷àëó ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ ôîðìèðóþòñÿ õàðàêòåðíûå ïðîïîðöèè òåëà: áîëüíûå ÷àñòî îêàçûâàþòñÿ âûøå ñâåðñòíèêîâ, íî â îòëè÷èå îò òèïè÷íîãî åâíóõîèäèçìà, ðàçìàõ ðóê ó íèõ ðåäêî ïðåâûøàåò äëèíó òåëà, íîãè çàìåòíî äëèííåå òóëîâèùà. Êðîìå òîãî, íåêîòîðûå äåòè ñ äàííûì ñèíäðîìîì ìîãóò èñïûòûâàòü òðóäíîñòè â ó÷¸áå è â âûðàæåíèè ñâîèõ ìûñëåé.  íåêîòîðûõ ðóêîâîäñòâàõ óêàçûâàåòñÿ, ÷òî ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ íåñêîëüêî ñíèæåííûé îáú¸ì ÿè÷åê äî ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ. Ýòî óòâåðæäåíèå ÿâëÿåòñÿ íåâåðíûì, ïîñêîëüêó äî ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ îáú¸ì ÿè÷åê ó âñåõ ìàëü÷èêîâ íåáîëüøîé — ìåíåå 1 ìë.

 ïîäðîñòêîâîì âîçðàñòå ñèíäðîì ÷àùå âñåãî ïðîÿâëÿåòñÿ óâåëè÷åíèåì ãðóäíûõ æåëåç, õîòÿ â íåêîòîðûõ ñëó÷àÿõ ýòîò ïðèçíàê ìîæåò è îòñóòñòâîâàòü. Òàêæå íåîáõîäèìî îòìåòèòü ÷òî ó 60–75 % ïîäðîñòêîâ ïóáåðòàòíîãî âîçðàñòà òàêæå îòìå÷àåòñÿ óâåëè÷åíèå ãðóäíûõ æåëåç — ïóáåðòàòíàÿ ãèíåêîìàñòèÿ, êîòîðàÿ, îäíàêî, ñàìîñòîÿòåëüíî ïðîõîäèò â òå÷åíèå 2-õ ëåò, â òî âðåìÿ êàê ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ãèíåêîìàñòèÿ ñîõðàíÿåòñÿ íà âñþ æèçíü. Ãèíåêîìàñòèÿ ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà äâóñòîðîííÿÿ è, êàê ïðàâèëî, áåçáîëåçíåííàÿ. Ðàíåå ñ÷èòàëîñü, ÷òî ïðè äàííîì çàáîëåâàíèè ñóùåñòâóåò âûñîêèé ðèñê ðàêà ãðóäíûõ æåëåç, îäíàêî, â èññëåäîâàíèè, ïðîâåä¸ííîì â Äàíèè è âêëþ÷àâøåì 696 áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà, íå íàáëþäàëîñü óâåëè÷åíèÿ ðèñêà ðàêà ìîëî÷íûõ æåëåç ïî ñðàâíåíèþ ñî çäîðîâûìè ìóæ÷èíàìè.

Ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî òèïè÷íûì ïðîÿâëåíèåì ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå ìàëåíüêèõ ïëîòíûõ ÿè÷åê. Äàííûé ïðèçíàê ÿâëÿåòñÿ ïàòîãìîíè÷íûì äëÿ äàííîãî çàáîëåâàíèÿ, ïðàêòè÷åñêè íå âñòðå÷àåòñÿ ïðè äðóãèõ ôîðìàõ ãèïîãîíàäèçìà, îäíàêî, îòìå÷àåòñÿ äàëåêî íå ó âñåõ ïàöèåíòîâ ñ äàííûì ñèíäðîìîì. Òàêèì îáðàçîì, îòñóòñòâèå ìàëåíüêèõ è ïëîòíûõ ÿè÷åê íå èñêëþ÷àåò íàëè÷èÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà.

Âîçìîæíîñòü ïðîôèëàêòèêè ðàçâèòèÿ ãèíåêîìàñòèè.

Ðàííåå íà÷àëî ïðèìåíåíèÿ ãîðìîíàëüíîé òåðàïèè ïîçâîëÿåò èçáåæàòü èëè çíà÷èòåëüíî óìåíüøèòü ïðîÿâëåíèÿ ãèíåêîìàñòèè, ïîýòîìó íà÷èíàòü òåðàïèþ ïîëîâûìè ãîðìîíàìè ñòîèò ñðàçó ïðè óñòàíîâëåíèè äèàãíîçà. Åñëè ãèíåêîìàñòèÿ óæå ðàçâèëàñü, òî êàê ïðàâèëî, îíà èìååò íåîáðàòèìûé õàðàêòåð, è â îòëè÷èå îò ïóáåðòàòíîé èëè âîçðàñòíîé ãèíåêîìàñòèè, íå ïîääàåòñÿ ìåäèêàìåíòîçíîìó ëå÷åíèþ.  ñëó÷àå íàëè÷èÿ ó ïàöèåíòà äèñêîìôîðòà, îáóñëîâëåííîãî ãèíåêîìàñòèåé, íåîáõîäèìî ïðîâåäåíèå õèðóðãè÷åñêîé îïåðàöèè.

 ïîñòïóáåðòàòíîì ïåðèîäå íàèáîëåå ÷àñòîé ïðè÷èíîé îáðàùåíèÿ ê âðà÷ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ áåñïëîäèå è íàðóøåíèå ïîëîâîé ôóíêöèè. Ó 10 % ìóæ÷èí ñ àçîîñïåðìèåé îáíàðóæèâàåòñÿ ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà.

Ïðàêòè÷åñêè â 100 % ñëó÷àåâ ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ â òîé èëè èíîé ñòåïåíè âûðàæåííîñòè àíäðîãåííûé äåôèöèò. Àíäðîãåííûé äåôèöèò ðàçâèâàåòñÿ, êàê ïðàâèëî, ïîñëå íàñòóïëåíèÿ ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ, ïîýòîìó ó 60 % áîëüíûõ ïîëîâîé ÷ëåí èìååò íîðìàëüíûå ðàçìåðû. Ñòåïåíü âèðèëèçàöèè áîëüíûõ ðåçêî âàðüèðóåò, íî â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îòìå÷àåòñÿ îâîëîñåíèå ëîáêà ïî æåíñêîìó òèïó, à òàêæå íåäîñòàòî÷íûé ðîñò âîëîñ íà ëèöå. Ïîñëå 25-ëåòíåãî âîçðàñòà ïðèìåðíî 70 % áîëüíûõ æàëóþòñÿ íà îñëàáëåíèå ïîëîâîãî âëå÷åíèÿ è ïîòåíöèè.

Èç-çà ñíèæåííîé ïðîäóêöèè àíäðîãåíîâ ÷àñòî ðàçâèâàþòñÿ îñòåîïîðîç è ìûøå÷íàÿ ñëàáîñòü. Íåðåäêî íàáëþäàþòñÿ îæèðåíèå, íàðóøåíèå òîëåðàíòíîñòè ê ãëþêîçå è ñàõàðíûé äèàáåò 2 òèïà. Ó ìóæ÷èí ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÷àñòîòà àóòîèììóííûõ çàáîëåâàíèé çíà÷èòåëüíî âûøå ïî ñðàâíåíèþ ñî çäîðîâûìè. Èìåþòñÿ ñîîáùåíèÿ î ïîâûøåííîé ÷àñòîòå ðàçâèòèÿ ðåâìàòîèäíîãî àðòðèòà, ñèñòåìíîé êðàñíîé âîë÷àíêè è äðóãèõ ñèñòåìíûõ êîëëàãåíîçîâ, àóòîèììóííûõ çàáîëåâàíèéùèòîâèäíîé æåëåçû.

3. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè

ñèíäðîì àíåóïëîèäèÿ ãîðìîíàëüíûé òåðàïèÿ

Ó íåêîòîðûõ, íî íå ó âñåõ ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ñíèæåí èíòåëëåêò è îãðàíè÷åíû âåðáàëüíûå è ïîçíàâàòåëüíûå ñïîñîáíîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòà(IQ) ó òàêèõ ïàöèåíòîâ øèðîêî âàðüèðóåò îò çíà÷åíèé íèæå ñðåäíåãî äî íàìíîãî ïðåâûøàþùèõ ñðåäíåå çíà÷åíèå. Îäíàêî, âåðáàëüíûé êîýôôèöèåíò îáû÷íî íèæå ïîçíàâàòåëüíîãî. Áûëî îòìå÷åíî, ÷òî íàðóøåíèÿ ôèçè÷åñêîãî è óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ ïðîïîðöèîíàëüíû óâåëè÷åíèþ ÷èñëà Õ-õðîìîñîì â êàðèîòèïå, ïðè ýòîì êàæäàÿ äîïîëíèòåëüíàÿ Õ-õðîìîñîìà àññîöèèðîâàíà ñî ñíèæåíèåì IQ ïðèáëèçèòåëüíî íà 14 — 15 áàëëîâ. Íåñêîëüêî äëèòåëüíûõ èññëåäîâàíèé ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà (47, XXY) ïîêàçàëè íàëè÷èå ó íèõ òåíäåíöèè ê äåôèöèòó èìåííî âåðáàëüíûõ ñïîñîáíîñòåé, ÷òî î÷åíü ÷àñòî âûçûâàåò òðóäíîñòè â âûðàæåíèè ñîáñòâåííûõ ìûñëåé, ñîñòàâëåíèè ñëîæíûõ ãðàììàòè÷åñêèõ êîíñòðóêöèé. Îáû÷íî ïåðâûå òðóäíîñòè ìàëü÷èêè íà÷èíàþò èñïûòûâàòü â øêîëüíîì âîçðàñòå, ÷àñòî îòñòàþò îò ñâåðñòíèêîâ â ó÷¸áå, îñîáåííî ïî óñòíûì ïðåäìåòàì. Ôèçè÷åñêèå è ïñèõîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ïðèâîäÿò ê îò÷óæäåíèþ òàêèõ áîëüíûõ îò ñâåðñòíèêîâ. Ñ ýòèì, âîçìîæíî, ñâÿçàíî ïðîÿâëåíèå ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ êðèìèíàëüíûõ íàêëîííîñòåé. Áîëüøèíñòâîì èññëåäîâàòåëåé ïàöèåíòû ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îïèñûâàþòñÿ êàê ñêðîìíûå, òèõèå, áîëåå ÷óâñòâèòåëüíûå ïî ñðàâíåíèþ ñî ñâåðñòíèêàìè.

4. Ñðàâíèòåëüíàÿ êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé

48, XXYY

Ìóæ÷èíû ñ êàðèîòèïîì 48, XXYY îòëè÷àþòñÿ áîëåå âûñîêèì ðîñòîì, îáû÷íî ïðåâûøàþùèì 182 ñì. Îñòàëüíûå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ íè÷åì íå îòëè÷àþòñÿ îò ïàöèåíòîâ ñ êàðèîòèïîì 47,XXY. ×òî êàñàåòñÿ ïñèõîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, òî îáû÷íî òàêèå ïàöèåíòû õàðàêòåðèçóþòñÿ êàê òèõèå è ñêðîìíûå, îäíàêî ìîãóò áûòü àãðåññèâíûìè è èìïóëüñèâíûìè.  èññëåäîâàíèè, ñðàâíèâàþùèì 16 ìóæ÷èí ñ êàðèîòèïîì 48, ÕÕYY ñ 9 ìóæ÷èíàìè, èìåþùèìè êàðèîòèï 47,XXY â âîçðàñòå 5 — 20 ëåò, áûëî îòìå÷åíî, ÷òî ïåðâàÿ ãðóïïà ìóæ÷èí èìååò áîëåå íèçêèé ïîêàçàòåëü IQ, îñîáåííî çà ñ÷¸ò ñíèæåíèÿ âåðáàëüíîãî êîìïîíåíòà (êîýôôèöèåíò IQ íàõîäèòñÿ â äèàïàçîíå 60-80). Ðå÷ü ó òàêèõ áîëüíûõ îáû÷íî çàìåäëåíà. 48, XXYY ìóæ÷èíû ÿâëÿþòñÿ òàêæå áîëåå ñêëîííûìè ê àãðåññèâíîìó ïîâåäåíèþ è äåïðåññèÿì ïî ñðàâíåíèþ ñ ìóæ÷èíàìè ñ êàðèîòèïîì 47, XXY. Ê òîìó æå ó íèõ îòìå÷àþòñÿ ãîðàçäî áîëåå íèçêèå àäàïòèâíûå âîçìîæíîñòè â ñîöèàëüíîé ñðåäå .

48, XXXY

Ìóæ÷èíû ñ êàðèîòèïîì 48, XXXY ìîãóò èìåòü êàê âûñîêèé, òàê è ñðåäíèé ðîñò. ×àñòî îòìå÷àþòñÿ òàêèå àíîìàëèè êàê ãëàçíîé ãèïåðòåëîðèçì, ïëîñêàÿ ïåðåíîñèöà, ëó÷åëîêòåâîé ñèíîñòîç, êëèíîäàêòèëèÿ ïÿòîãî ïàëüöà. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîñòè îáû÷íî íàõîäèòñÿ â ïðåäåëàõ 40 — 60, ðå÷ü òàêèõ áîëüíûõ çíà÷èòåëüíî çàìåäëåíà.  ïîâåäåíèè îòìå÷àåòñÿ âûðàæåííûé èíôàíòèëèçì, êîòîðûé ñîâìåñòèì ñ óðîâíåì IQ. 48, XXXY ìóæ÷èí îáû÷íî îïèñûâàþò êàê ïàññèâíûõ è íå îñîáåííî àãðåññèâíûõ.

49, XXXXY.

Ïàöèåíòû ñ êàðèîòèïîì 49, XXXXY èìåþò áîëåå âûðàæåííûå íàðóøåíèÿ ôèçè÷åñêîãî è óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ. Îíè ïðîÿâëÿþòñÿ ìèêðîöåôàëèåé, ãëàçíûì ãèïåðòåëîðèçìîì, ïëîñêîé ïåðåíîñèöåé, óçêèìè ãëàçíûìè ùåëÿìè. Ðîñò òàêèõ áîëüíûõ îáû÷íî íèçêèé. Îíè ìîãóò òàêæå èìåòü ðàñùåïëåííûé íåáíûé ÿçû÷îê, âîë÷üþ ïàñòü, ïîðîêè ñåðäöà (â òîì ÷èñëå îòêðûòûé ductus arteriosus), ëó÷åëîêòåâîé ñèíîñòîç, âàëüãóñíîå èñêðèâëåíèå êîëåííûõ ñóñòàâîâ, äåôîðìàöèþ ñòîï, êëèíîäàêòèëèþ ïÿòîãî ïàëüöà. Îáú¸ì ÿè÷åê, à òàêæå ðàçìåð ïîëîâîãî ÷ëåíà ó òàêèõ ïàöèåíòîâ ìàëåíüêèå. IQ ñíèæåí è íàõîäèòñÿ â ïðåäåëàõ 20 — 60. Èõ îáû÷íî îïèñûâàþò êàê ñêðîìíûõ è äðóæåëþáíûõ, ñî ñëó÷àéíûìè ïðèñòóïàìè ðàçäðàæèòåëüíîñòè è âñïûøêàìè ãíåâà, èìåþò òðóäíîñòè â àäàïòàöèè ê èçìåíÿþùèìñÿ óñëîâèÿì ñîöèàëüíîé ñðåäû.

Ïðè ìîçàèöèçìå (46,XY/47,XXY) êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû âûðàæåíû ñëàáî, è îòäåëüíûå áîëüíûå ìîãóò ñîõðàíÿòü, õîòÿ è ñíèæåííóþ, ñïîñîáíîñòü ê îïëîäîòâîðåíèþ. Òàêèì îáðàçîì, ïðè èññëåäîâàíèè ýÿêóëÿòà ó ïàöèåíòîâ ñ ìîçàèöèçìîì ìîãóò îáíàðóæèâàòüñÿ íîðìàëüíûå ñïåðìàòîçîèäû, â îòëè÷èå îò íåìîçàè÷íûõ ôîðì ïðè ãåíîòèïå 47XXY, èëè ïðè áîëåå âûñîêîé ñòåïåíè àíåóïëîèäèé ïîëîâûõ õðîìîñîì, êîãäà â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îòìå÷àåòñÿ àçîîñïåðìèÿ èëè òÿæ¸ëàÿ ñòåïåíü îëèãîñïåðìèè

5. Âîçìîæíîñòü ïîëó÷åíèÿ ïîòîìñòâà

Ðàíåå ñ÷èòàëîñü, ÷òî ïàöèåíòû ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà áåñïëîäíû è âîçìîæíîñòè ê ðàçìíîæåíèþ ó íèõ íåò.  íàñòîÿùåå âðåìÿ äàííàÿ êîíöåïöèÿ ïåðåñìîòðåíà, â ñâÿçè ñ âíåäðåíèåì íîâûõ ìåòîäîâ ýêñòðàêîðïîðàëüíîãî îïëîäîòâîðåíèÿ (â ÷àñíîñòè ÈÊÑÈ) è ïîÿâëåíèåì äàííûõ î âîçìîæíîñòè ïðèñóòñòâèÿ çàðîäûøåâûõ êëåòîê â ÿè÷êàõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà, ÷òî îïðåäåëèëî ïîïûòêè ïðèìåíåíèÿ ïðè ýòîì ìåòîäà èñêóññòâåííîãî îïëîäîòâîðåíèÿ ñ çàáîðîì ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà íåïîñðåäñòâåííî èç ÿè÷êà.  îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ñïåðìàòîçîèäû äåéñòâèòåëüíî áûëè ïîëó÷åíû ïóò¸ì áèîïñèè ÿè÷êà, ïðè÷åì äàæå ó ïàöèåíòîâ ñ àçîîñïåðìèåé. Ïîëó÷åíûå òàêèì îáðàçîì ñïåðìàòîçîèäû áûëè èñïîëüçîâàíû äëÿ îïëîäîòâîðåíèÿ ÿéöåêëåòîê, ÷òî ïðèâåëî ê ïîëó÷åíèþ ïîòîìñòâà. Ïðè ýòîì îïèñàíî ðîæäåíèå çäîðîâûõ äåòåé, çà÷àòûõ òàêèì îáðàçîì. Íà äàííûé ìîìåíò âîçìîæíî èñïîëüçîâàíèå ìåòîäèêè ïðåèìïëàíòàöèîííîé ãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêè (ÏÃÄ) äëÿ âûáîðà ýìáðèîíîâ ñ íîðìàëüíûì íàáîðîì õðîìîñîì äî ýìáðèîòðàíñôåðà.

6. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ

Ïîñêîëüêó áîëåå ÷åì ó 90 % ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ ãèïîãîíàäèçì, îíè íóæäàþòñÿ â ïîæèçíåííîé çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà.

Çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ ñëåäóåò íà÷èíàòü êàê ìîæíî ðàíüøå, ÷òîáû ïðåäîòâðàòèòü ïîÿâëåíèå ñèìïòîìîâ è ïîñëåäñòâèé àíäðîãåííîé íåäîñòàòî÷íîñòè. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ óñòðàíÿåò âñå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ãèïîãîíàäèçìà, êðîìå áåñïëîäèÿ, è íå ïðèâîäèò ê èñ÷åçíîâåíèþ ãèíåêîìàñòèè. Åñëè ýòî ñîñòîÿíèå áåñïîêîèò áîëüíîãî, ìîæíî ïðèáåãíóòü ê ìàñòýêòîìèè, âûïîëíÿåìîé îïûòíûì ñïåöèàëèñòîì â êëèíèêå ïëàñòè÷åñêîé õèðóðãèè.

Íà÷èíàòü çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ íåîáõîäèìî êàê ìîæíî ðàíüøå. Êàê ïîêàçàíî, â ÷àñòíîñòè, Nielsen è ñîòð., ðàííÿÿ çàìåñòèòåëüíàÿ òåðàïèÿ òåñòîñòåðîíîì íå òîëüêî ñíèìàåò òàêèå ñèìïòîìû, êàê àíåìèÿ, îñòåîïîðîç, ìûøå÷íàÿ ñëàáîñòü è íàðóøåíèå ïîëîâîé ôóíêöèè, íî è ñïîñîáñòâóåò ñîöèàëüíîé àäàïòàöèè áîëüíûõ è èõ èíòåãðàöèè â îáùåñòâåííóþ æèçíü. Ïðè ñèíäðîìå Êëàéíôåëüòåðà ëó÷øå èñïîëüçîâàòü ïðåïàðàòû òåñòîñòåðîíà äëèòåëüíîãî äåéñòâèÿ.

Åäèíñòâåííûì ìåòîäîì ëå÷åíèÿ ÿâëÿåòñÿ íàçíà÷åíèå çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà. Äàííàÿ òåðàïèÿ ó òàêèõ ïàöèåíòîâ ïðîâîäèòñÿ ïîæèçíåííî. Íà÷èíàòü çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ íåîáõîäèìî êàê ìîæíî ðàíüøå, ÷òîáû ïðåäîòâðàòèòü ïîÿâëåíèå ñèìïòîìîâ è òÿæåëûõ ïîñëåäñòâèé íåäîñòàòêà òåñòîñòåðîíà òàêèõ, íàïðèìåð, êàê îñòåîïîðîç. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ óñòðàíÿåò âñå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ãèïîãîíàäèçìà, êðîìå áåñïëîäèÿ.

7. Òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè

Âàæíûì àñïåêòîì âåäåíèÿ ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ îáùåíèå êàê ñ ñàìèìè ïàöèåíòàìè, òàê è ñ èõ ðîäèòåëÿìè. Ìîæíî îïðåäåëèòü îñíîâíûå äâà íàïðàâëåíèÿ â ðåøåíèè âîïðîñîâ, âîçíèêàþùèõ ïðè òàêîì îáùåíèè. Âî-ïåðâûõ, êàê ïðàâèëüíî èíôîðìèðîâàòü ðîäèòåëåé ïàöèåíòîâ î íàëè÷èè ó ðåá¸íêà ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà è ÷åìó ñòîèò óäåëèòü îñîáîå âíèìàíèå. È âî-âòîðûõ, íåîáõîäèìîñòü ïîëíîãî èíôîìèðîâàíèÿ ñàìèõ ïàöèåíòîâ îá ýòîì ñèíäðîìå è âîçìîæíûõ åãî ïîñëåäñòâèÿõ.

Íåîáõîäèìûì óñëîâèåì äëÿ îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè ÿâëÿåòñÿ, â ïåðâóþ î÷åðåäü, ïðàâèëüíàÿ îñâåäîìëåííîñòü âðà÷à î äàííîì ñèíäðîìå, äðóãèìè ñëîâàìè, êîìïåòåíòíîñòü âðà÷à â äàííîì âîïðîñå.

Âî ìíîãèõ ñòðàíàõ ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÷àñòî äèàãíîñòèðóåòñÿ åù¸ äî ðîæäåíèÿ ðåá¸íêà, òàê êàê ìíîãèå æåíùèíû ïîçäíåãî äåòîðîäíîãî âîçðàñòà, â ñâÿçè ñ âûñîêèì ðèñêîì ãåíåòè÷åñêèõ äåôåêòîâ ó áóäóùåãî ïîòîìñòâà, èñïîëüçóþò ïðåíàòàëüíóþ ãåíåòè÷åñêóþ äèàãíîñòèêó ïëîäà. Íåðåäêî ïðåíàòàëüíîå âûÿâëåíèå ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ ïîâîäîì äëÿ ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè, â òîì ÷èñëå è ïî ðåêîìåíäàöèè âðà÷åé.

 Ðîññèè êðàéíå ðåäêî ïðîâîäèòñÿ àíàëèç êàðèîòèïà áóäóùåãî ðåá¸íêà. Ïîýòîìó äèàãíîç, êàê ïðàâèëî, óñòàíàâëèâàåòñÿ óæå ïîñëå ðîæäåíèÿ, à òî÷íåå â ïîñòïóáåðòàòíîì âîçðàñòå, êîãäà íà÷èíàþò ïðîÿâëÿòüñÿ ñèìïòîìû ãèïîãîíàäèçìà, è èìåííî â ýòîò ïåðèîä îòìå÷àåòñÿ íàèáîëåå ÷àñòàÿ îáðàùàåìîñòü ïàöèåíòîâ è èõ ðîäèòåëåé ê ñïåöèàëèñòàì.

 ýòîò ïåðèîä âðà÷ó, ïîñëå óñòàíîâëåíèÿ äèàãíîçà, ïîìèìî ñâîåâðåìåííîãî íàçíà÷åíèÿ çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà, íåîáõîäèìî óäåëèòü äîñòàòî÷íîå âíèìàíèå áåñåäå ñ ðîäèòåëÿìè ïàöèåíòà êàê î ñîáñòâåííî íåîáõîäèìîñòè ïîñòîÿííîé çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè, òàê è î ïåðñïåêòèâàõ ëå÷åíèÿ.

Èñïîëüçóåìàÿ ëèòåðàòóðà

1. Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà. https://ru.wikipedia.org/wiki/klainfeltera

2. Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà https://humbio.ru/humbio/eclin/001dee20.htm

3. Âîðñàíîâà Ñ.Ã. Õðîìîñîìíûå ñèíäðîìû è àíîìàëèè. Êëàññèôèêàöèÿ è íîìåíêëàòóðà / Ñ.Ã. Âîðñàíîâà, Þ.Á. Þðîâ, Â.Í. ×åðíûøåâ. – Ðîñòîâ – íà- Äîíó: Èçä-âî Ðîñòîâñêîãî óí-òà, 1999.

4. Ã.È. Áóæèåâñêàÿ «Îñíîâû ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè» – Êèåâ, çäîðîâüå – 2001, 135ñòð

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

…