Синдром клаупфера что это такое
О том, что существует неизлечимая и крайне опасная болезнь Клаупфера, Россия узнала 27 ноября 2012 года. В тот день поисковые системы «взорвались» от шквала поисковых запросов. Но чем больше искали люди симптомы болезни Клаупфера, тем больше их охватывала паника — никакой информации по этому заболеванию не было. Неизвестность подогревала панику. Количество запросов росло, опережая, наверное, даже главную тему дня о Расуле Мирзаеве.
Как земля слухами полнилась…
Это началось сразу после просмотра 27-й серии «Универа». По сюжету Кузя, сварганивший фальшивую справку, становится неизлечимо больным в глазах друзей. Болезнь Клаупфера, значившаяся в диагнозе и появившаяся благодаря вымыслу сценариста, была неизлечимой.
Эпидемический интерес был зафиксирован во всей России. В поисковики, отказывающиеся выдавать информацию по странному вирусу, вводились уже максимально расширенные запросы, типа « Клаупфера болезнь, фото, видео, симптомы, признаки» и т. д. Интернет безмолвствовал. Тем временем самые ушлые интернет-издания, нацеленные на привлечение посетителей, готовили размещение «медицинских» статей с подробностями описания «неизлечимого нейродегенеративного заболевания», вызываемого длительным просмотром телевизора. Появление первых «уток» было встречено на «ура». Свеженькая информация перепечатывалась и распространялась. Спокойствие сохраняли, наверное, только медики.
Признаки заболевания Клаупфера
Наверное, здесь стоило бы воспользоваться кавычками, но позвольте все же сохранить интригу…
Итак, в тех самых «научных» материалах, которые были сварганены на быструю руку, действительно был описан синдром Клаупфера. Надо отдать должное находчивому автору за отменное чувство юмора. В первой группе риска среди тех, кто мог бы заболеть страшным недугом, значились «студенты, имеющие невысокий IQ». Для тех, кто еще не понял подвоха, следовало продолжение: «опасность заражения невысокая», но «заболевание практически неизлечимое, с поражением головного мозга». Среди признаков заболевания указывались «вялость, апатия, снижение трудоспособности, ухудшение памяти, периодически возникающая раздражительность и сонливость»,а одной из причин возникновения недуга являлось «длительное сидение перед телевизором и за компьютером».
Юмор понят был не всеми. Часть читателей, обнаруживших у себя явные признаки этой болезни, отправились в клинику. Одни желали обследоваться а другие… требовали освобождения от занятий (по справке). Пожалуй, интернет-ресурсы, отметившие, что болезнь Клаупфера поражает в первую очередь людей низкоинтеллектуальных, были правы…
Нейродегенеративные заболевания
К слову, они-таки существуют, причем являются серьезными, с довольно тяжелыми патологиями. Провоцируются снижением нейронов с изменениями в обмене нейромедиаторов. Заболевания такие обычно касаются в результате многих систем и органов, однако болезнь протекает без явных клинических проявлений (практически бессимптомно). Латентный период может длиться десятилетиями. Прогрессирование начинается после ослабевания защитных и компенсаторных функций организма. Так что недуг Клаупфера очень даже может стать собирательным названием для таких недугов, как болезнь Паркинсона и Альцгеймера, амиотрофический склероз, мозжечковая атаксия и т. д. Хотя иногда на сайтах в переписке между пользователями случается видеть новое выражение: «Альцгеймер!», которое, вероятно, с чьей-то очень легкой руки заменило не только слово «глупец», но и все существующие его синонимы.
Для чего нужен был такой кинематографический ход?
Возможно, создатели сериала «Универ» придумали болезнь Клаупфера чисто ради «оживления» картины. Но ведь может быть и иная, более интересная сторона — заказной кинематографический ход. Никто сейчас не утверждает, что договоренность была. Но ведь она не исключена? Понятное дело, к самому сериалу внимание вряд ли увеличилось, зато, например, поприбавилось читателей в Глобальной Сети. В принципе, кино призвано формировать мировоззрение граждан. И мифы здесь — не последний конек. Некоторые до сих пор верят в то, что ролики с 25-м кадром способны не только лечить, но и зомбировать (гипнотизировать, управлять). До того как миф раскрыли, на этом убеждении специалисты из области рекламы, политики и медицины успели отлично заработать.
После просмотра очередной серии с прозвучавшим названием болезни действительно наблюдался всплеск активности в интернете и резко увеличилось количество обращений за медицинской помощью. Кстати, такая же картина наблюдалась американскими исследователями после просмотра картины «Доктор Хаус». В большинстве своем сериалы несут не только цель развлечь зрителя. И дело даже не в скрытой (а порой и откровенной и навязчивой) рекламе. Доверчивый зритель «одевает» ситуацию на себя и в этот момент он действительно управляем.
Post scriptum…
Болезнь Клаупфера вряд ли войдет в медицинские энциклопедии. Но поскольку человеку свойственно верить в мифы, подаваемые и приправляемые СМИ, мы вскоре можем узнать о новой, неизвестной доселе болезни. Кстати, с подачи Дусмухаметова (сценарист, продюсер) подобные шутки проскальзывали в «Интернах». Правда, тогда «гемангиома Мовсесяна» вызвала у зрителя только смех. Если бывший врач Дусмухаметов имеет неограниченную фантазию, то новые диагнозы не задержатся…
Источник
Болезнь Клаупфера – это довольно удачный кинематографический ход, правда, привлекший внимание не столько к сериалу «Универ», сколько к всемогущей глобальной сети Интернет. Кино в принципе призвано формировать наше мировоззрение с помощью мифов, так, совсем недавно многие искренне верили о возможности программирования 25-м кадром, что впоследствии оказалось откровенной выдумкой. Однако, пока миф был раскрыт немало специалистов в области политики, рекламы, медицинского мира сделали целые состояния на этом убеждении. Достаточно вспомнить кодирование многих видов зависимостей с помощью «мифического» кадра, который якобы не воспринимается мозгом на сознательном уровне, но хорошо усваивается подсознанием. Очевидное влияние телевидения наряду с кинематографом продолжает формировать жизнь многих доверчивых зрителей. Сериалы медицинской тематики кроме сугубо развлекательного воздействия порой провоцируют особенно впечатлительных людей на поиски у себя несуществующих заболеваний. Так, американские исследователи зафиксировали увеличение обращений за медицинской помощью после просмотра очередного сезона сериала «Доктор Хаус».
Российский сериал «Универ» не является ситкомом, посвященным медицине, однако вызвал волну интереса к загадочной болезни, которую герой по имени Кузя выдумал в качестве фальшивого диагноза. Болезнь Клаупфера просто взорвала поисковые системы осенью прошлого года. Люди искали описание заболевания, симптомы, возможные последствия и способы исцеления от этой болезни. Сорок седьмая серия сериала стала настоящим триггером, запустившим тревогу новосибирцев, красноярцев и жителей других сибирских городов. Парадоксально, но статистика показала небывалый интерес к болезни Клаупфера со стороны россиян, проживающих именно в Сибири, в остальных регионах люди также интересовались мифической болезнью, но гораздо меньше.
По сюжету серии Кузя, сфабриковавший фальшивую справку, стал в глазах своих приятелей смертельно больным молодым человеком, так как болезнь Клаупфера согласно выдумке сценаристов неизлечима. Более того, в ответ на настойчивые поисковые запросы появились и долгожданные ответы, зачастую саркастического содержания, очевидно исходящие из псевдонаучных источников. Болезнь Клаупфера называлась смертельно опасной и относилась к категории нейродегенеративных заболеваний, причем в тексте указывалось, что заболевают этим недугом в основном лица молодого и среднего возраста, ведущие малоподвижный образ жизни и сутками «заседающие» за компьютером.
К слову, нейродегенеративных заболевания действительно являются серьезными, тяжелыми патологиями, которые провоцируются снижением количества определенных нейронов и изменениями в процессе обмена нейромедиаторов. Как правило, такие заболевания мильтинозологичны, то есть, развиваясь, затрагивают многие органы и системы. Начало нейродегенеративных заболеваний отмечается в молодом возрасте, однако болезнь протекает бессимптомно и не имеет явных клинических проявлений. Такой латентный период длится десятилетиями, и болезнь начинает прогрессировать, когда защитные и компенсаторные функции организма слабеют, то есть в пожилом возрасте. Нейродегенеративные заболевания – это сенильная деменция, описанная психиатром Альцгеймером, и с тех пор так и называющаяся – болезнь Альцгеймера. Также в список включены болезнь Паркинсона, мозжечковая атаксия, амиотрофический склероз и другие заболевания дегенеративной этиологии.
Болезнь Клаупфера в этот список не входит и, очевидно, никогда не попадет. Хотя человеку свойственно верить многим мифам, исходящим из средств массовой информации, поэтому вполне возможно, что и это «кинематографическое» заболевание даст имя новой болезни, которой свойственна тотальная доверчивость и полное отсутствие здравого смысла. Тем более, что автором (сценаристом и продюсером) сериала является Вячеслав Дусмухаметов, который уже пробовал шутить подобным образом в другом популярном сериале «Интерны». Правда, тогда его выдуманный диагноз «тропическая гемангиома Мовсесяна» вызвала только смех, а не волну поисковых запросов. Но сериалы продолжают сниматься, а фантазия бывшего врача Дусмухаметова, очевидно неиссякаема, новые диагнозы впереди.
Источник
16 апреля 2014
Автор
КакПросто!
Забавно, но порой сенсации в медицине рождаются благодаря «киношному вымыслу». Именно так случилось с выдуманной сценаристами ситкома «Универ» болезнью Клаупфера – смертельной и очень опасной.
Болезнь Клаупфера – это якобы смертельная болезнь, получившая широкую известность благодаря сериалу «Универ». Болезнь эта страшная и неизлечимая – именно такой ее придумали сценаристы сериала. В 47-й серии ситкома «Новая общага» ей «заболел» один из главных героев – Эдуард Кузьмин (Кузя).
По сюжету серии Кузя купил справку с диагнозом данной болезни, чтобы получить бесплатные талоны на еду в столовой.
Болезнь Клаупфера в интернете
Итогом этой серии стало повальное среди россиян количество запросов в поисковики всемирной паутины о данной болезни. В конце ноября 2012 года интерес достиг небывалого масштаба, особенно среди остальных отличились жители Новосибирска, их количество запросов в поисковую систему Yandex о болезни Клаупфера составило порядка пяти тысяч в сутки. Пользователей интересовали симптомы данного заболевания. Согласно статистике Google на тот период, в целом по Сибири этот запрос был вторым по популярности среди пользователей поисковика. Впрочем, другие регионы страны эта болезнь также не оставила равнодушными, но их интерес проявлялся уже в меньшей степени.
Наука, или «что-то около того»
Шутка рождает шутку. Сейчас, набрав в поисковике запрос по болезни Клаупфера, можно найти статьи и ссылки о серии «Универа» и объяснения околонаучного недоразумения. Однако в ноябре 2013 года появилась на просторах рунета и статья псевдонаучного содержания, повествующая об этой болезни и называющая ее одним из редчайших нейродегенеративных заболеваний. Статья была снабжена описанием симптомов, которые имеет больной, и данными статистики, а также методами профилактики и лечения, описанием группы риска. Это посеяло еще больше сомнений и противоречий среди встревоженных россиян, на форумах встречались вполне серьезные рассуждения о новой эпидемии, предостережения и панические высказывания о скорой гибели человечества. На поверку статья, конечно же, оказалась шуткой.
Представители телевизионных компаний, в частности, сценаристы «Универа», считают такой интерес к непонятным терминам и новым словам вовсе не признаком глупости телезрителей, скорее наоборот, это похвальная любознательность.
Болезнь Клаупфера это далеко не первый случай, когда медиа повлияло на умы людей, подобные случаи чрезмерного интереса к вещам сомнительным или же не существующим вовсе явлениям достаточно часты. Чего только стоила нашумевшая тема конца света и окончания календаря Майя.
Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.
Источник
Синдром Пфайффера – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным механизмом наследования, характеризующееся нарушением формирования костей черепа и конечностей. Симптомами являются деформации черепа (в результате краниосиностоза), костей пальцев рук и ног. Некоторые формы заболевания характеризуются глухотой, нарушением интеллектуального развития, стоматологическими патологиями. Диагностика синдрома Пфайффера производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение отсутствует, применяют паллиативные мероприятия для предотвращения тяжелых осложнений (в том числе и хирургического характера) и симптоматическую терапию.
Общие сведения
Синдром Пфайффера – врожденное генетически обусловленное нарушение формирования черепа и конечностей, которое характеризуется краниосиностозом, деформацией лица, расширением и укорочением пальцев, частыми синдактилиями. Впервые это заболевание было описано в 1964 году немецким педиатром Рудольфом Пфайффером, в дальнейшем было выявлено несколько клинических форм патологии. По данным современной генетики, синдром Пфайффера является аутосомно-доминантным состоянием с полной пенетрантностью, половое распределение больных не имеет особенностей – с одинаковой частотой болеют как мальчики, так и девочки. Встречаемость точно не определена, по некоторым данным она составляет примерно 1:100 000 новорожденных. Каких-либо национальных или расовых особенностей в распределении этого заболевания также не выявлено. В отношении синдрома Пфайффера крайне важна ранняя диагностика, так как от времени начала паллиативного лечения во многом зависит прогноз заболевания и качество дальнейшей жизни больного.
Синдром Пфайффера
Причины синдрома Пфайффера
Несмотря на то, что синдром Пфайффера является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным механизмом передачи, большинство случаев этой патологии являются следствием спонтанных герминативных мутаций в половых клетках родителей. При этом за развитие состояния отвечают дефекты двух генов, кодируемые ими белки обладают сходными функциями. Первый ген – FGFR1, расположен на 8-й хромосоме и кодирует последовательность белка-рецептора к фактору роста фибробластов-1. Наиболее частым типом генетического дефекта при этом становится миссенс-мутация 252Pro-Arg в экзоне 7а. Другим геном, мутации которого приводят к развитию синдрома Пфайффера, является FGFR2, расположенный на 10-й хромосоме – продуктом его экспрессии также является рецептор к фактору роста фибробластов (РФРФ-2). В этом гене выявлено более 26 различных вариантов мутаций, способных приводить к различным формам синдрома Пфайффера.
По причине того, что вышеуказанные белки обладают очень похожими функциями, патогенез синдрома Пфайффера при дефектах гена FGFR1 и FGFR2 тоже весьма схож. В результате миссенс-мутаций изменяется структура экспрессируемого белка, из-за чего полученный рецептор становится неспособен полноценно связываться с веществом-стимулятором (фактором роста фибробластов) и передавать информацию внутрь клетки. Так как фибробласты активно участвуют в процессах остеогенеза в эмбриональный период и в первые годы жизни ребенка, такое изменение рецепторов ведет к разнообразным костным патологиям.
Доказательством этого является тот факт, что дефекты гена FGFR1, помимо синдрома Пфайффера, приводят к тригоноцефалии 1-го типа и ряду других нарушений, а FGFR2 – к неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона и иным похожим патологиям. При синдроме Пфайффера происходит преждевременное сращение костей черепа, что становится причиной деформации головы и лица, повышения внутричерепного давления – это, в свою очередь, способно вызывать ряд вторичных нарушений от нейросенсорных расстройств до глубокой умственной отсталости.
Классификация и симптомы синдрома Пфайффера
На сегодняшний день выделяют как минимум три клинические формы синдрома Пфайффера, которые различаются между собой выраженностью нарушений, течением и прогнозом заболевания. Причина такого различия лежит в молекулярно-генетических механизмах развития патологии – 1-й тип обусловлен единственной мутацией гена FGFR1 (252Pro-Arg) и некоторыми нарушениями структуры FGFR2, тогда как 2-й и 3-й типы вызваны различными вариантами дефектов только гена FGFR2. Более тонкие особенности патогенеза каждой формы заболевания в настоящее время находятся в стадии изучения. Благодаря характерной клинической картине, специалисты могут определить разновидность синдрома Пфайффера, основываясь только на симптомах патологии. Молекулярно-генетический анализ во многих случаях необходим лишь для окончательного подтверждения диагноза.
Синдром Пфайффера 1-го типа является наиболее распространенным и благоприятным в прогностическом отношении вариантом заболевания. При этом состоянии уже с самого рождения ребенка отмечаются аномалии развития лица – гипертелоризм, недоразвитие верхнечелюстных костей, расширенные плоские переносица и спинка носа. Иногда могут отмечаться расщепление твердого нёба и экзофтальм. При этой форме синдрома Пфайффера характерные изменения формы черепа сводятся к увеличению его высоты и длины, очень редко отмечается асимметрия. В дальнейшем могут возникать аномалии зубов – искривление зубного ряда, гипоплазия, склонность к кариесу. Деформации костей конечностей сводятся к расширению фаланг первых пальцев на руках и ногах, может отмечаться частичная синдактилия.
Синдром Пфайффера 2-го типа – более тяжелая форма заболевания, проявляющаяся значительной выраженностью сращения костей черепа между собой и рядом других аномалий. Голова из-за краниосиностоза приобретает характерную форму «трилистника» или «листка клевера», наблюдается значительная гипоплазия средней трети лица. По причине грубого нарушения формирования черепа данный тип синдрома Пфайффера характеризуется выраженной умственной отсталостью и рядом неврологических нарушений. Пороки развития конечностей сводятся к расширению первых пальцев, синдактилии, анкилозу локтевых суставов. Кроме того, синдром Пфайффера 2-го типа часто сопровождается различными пороками развития внутренних органов. Все вышеперечисленные нарушения могут стать причиной летального исхода в раннем возрасте.
Синдром Пфайффера 3-го типа во многом схож по своим проявлениям с предыдущим вариантом заболевания, но краниосиностоз при этом не приводит к формированию деформации черепа в виде «листка клевера». У больных отмечается увеличение головы в высоту, пороки развития конечностей (синдактилии, анкилозы суставов), экзофтальм, неврологические нарушения. Для этого варианта синдрома Пфайффера характерно раннее развитие зубов, нередко младенцы уже рождаются с ними (натальные зубы). Также возможны пороки внутренних органов и ранняя смерть из-за совокупности нарушений.
Такое различие в клинической картине и прогнозе различных вариантов синдрома Пфайффера накладывает свой отпечаток на наследование этого заболевания. Так как 1-й тип, особенно в случае своевременного выявления и правильного лечения, характеризуется сохранением нормального уровня интеллекта, фертильности и выживаемости больных, возможна аутосомно-доминантная передача патологии потомству. Более тяжелые 2-й и 3-й типы чаще всего приводят к ранней смерти или глубокой инвалидизации больных, эти варианты синдрома Пфайффера возникают только в результате спонтанных мутаций.
Диагностика и лечение синдрома Пфайффера
Своевременная диагностика синдрома Пфайффера крайне важна, так как она позволяет вовремя составить схему паллиативного лечения, тем самым избежать осложнений и значительно улучшить качество жизни больного. Но это справедливо лишь в отношении 1-го типа заболевания, так как при других вариантах патологии комплекс пороков развития настолько тяжел, что практически не оставляет шансов на сохранение интеллекта, а в дальнейшем – жизни больных. Для выявления синдрома Пфайффера используют ультразвуковые методики (в том числе и в качестве пренатальной диагностики), рентгенографию, молекулярно-генетические анализы. На профилактических УЗИ во время беременности при наличии этого заболевания у ребенка во 2-3 триместре можно выявить нарушение формирования черепа, синдактилию, пороки развития внутренних органов.
Рентгенологические методы редко используют при ранней диагностике синдрома Пфайффера у детей – в основном, производят исследование черепа, которое обнаруживает наличие краниосиностоза различной степени выраженности, гипоплазию верхнечелюстных костей, изменение формы глазниц. Также на рентгене можно определить изменение формы костей больших пальцев рук и ног. Молекулярно-генетическая диагностика производится врачом-генетиком – в этом случае при подозрении на наличие синдрома Пфайффера 1-го типа производят поиск точечной мутации 252Pro-Arg методом прямого секвенирования экзона 7а гена FGFR1. В других случаях выполняют секвенирование 7-го и 9-го экзонов гена FGFR2 – именно там возникает большинство дефектов, приводящих к развитию синдрома Пфайффера. Вспомогательную роль в диагностике заболевания могут играть методы медицинской визуализации, направленные на определение аномалий развития внутренних органов.
Лечение синдрома Пфайффера только симптоматическое и паллиативное – специалисты стараются устранить повышенное внутричерепное давление, обеспечить нормальное развитие нервной системы, снизить выраженность нарушений со стороны внутренних органов. Для этого широко применяют хирургические методики – разделение пальцев, пластику черепа и ряд других. Также назначают препараты, направленные на улучшение питания нервной ткани – ноотропные средства, витамины. При своевременно начатом лечении синдрома Пфайффера 1-го типа выживаемость больных значительно увеличивается. К сожалению, объем медицинской помощи зачастую недостаточен для полноценного лечения больных синдромом Пфайффера 2-го и 3-го типов.
Прогноз и профилактика синдрома Пфайффера
Прогноз синдрома Пфайффера определяется вариантом этого заболевания. Первый тип характеризуется относительно благоприятным прогнозом, который зависит от своевременности выявления патологии и правильности подобранного лечения. В благоприятных условиях больные сохраняют нормальный интеллект, доживают до преклонного возраста и способны иметь потомство – при этом риск передачи заболевания детям составляет минимум 50%. Однако синдром Пфайффера 2-го и 3-го типов обладает крайне неблагоприятным прогнозом – совокупность неврологических и других нарушений часто становится причиной летального исхода в раннем детстве. Даже при выполнении паллиативных мероприятий у больных наблюдается выраженная олигофрения и глубокая инвалидизация. Профилактика синдрома Пфайффера, учитывая часто спонтанный механизм развития этого заболевания, возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или генетическими методами.
Источник