Синдром клиппеля фейля у детей
В 1912 году двумя неврологами французского происхождения, Андре Фейлем и Морисом Клиппелем, была подробно описана врожденная деформация шейно-грудного отдела позвоночника, которая появлялась у детей. Все пациенты с таким заболеванием являлись детьми родителей, которые имею кровную связь.
Это не удивительно, ведь в Средневековье стать законными супругами могли родственники. Немного позднее данная патология получила название в честь ученых. По сути, синдром Клиппеля-Фейля не является заболеванием. Он представляет собой врожденную патологию, которая может стать причиной развития иных болезней позвоночника.
Особенности синдрома
Данный синдром является врожденной патологией шейного отдела позвоночника, которая заключается в уменьшении числа позвонков и синостозе. Для него характерны довольно частые проявления: он наблюдается у одного новорожденного из 120 тысяч. Наиболее типичный признак – укороченная шея. Большинство случаев заболевания сопровождается другими патологиями, которые затрагивают костно-мышечный аппарат и внутренние органы. Диагностика этого недуга лежит в компетенции таких узких специалистов, как невролог, генетик, ортопед и некоторых других. Лечение консервативного типа может заключаться в проведении массажа, физиотерапии и ЛФК. Если случай серьезный, то не исключена необходимость проведения хирургического лечения, заключающегося в цервикализации.
Следует различать генетические пороки и более часто встречающиеся кривошею или ложный синдром короткой шеи у только что родившегося малыша, которые появляются в результате родовой травмы. У новорожденного при продвижении по родовым путям сжимаются шейные позвонки, что и образует иллюзию того, что шея короткая. Такие аномалии можно корректировать, они обычно без следа проходят в течение первого года жизни.
Причины возникновения синдрома Клиппеля-Фейля
Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.
Что помогает в определении клинической картины?
Клиническую картину недуга позволяют определить:
- Несращение дуг и тел.
- Уменьшение числа позвонков.
- Синостозы шейных и грудных позвонков.
Группа риска включает в себя детей, которые имеют неблагополучную наследственность, характеризующуюся:
- Генетическими дефектами в хромосомах. У ребенка нарушается формирование дифференциации роста, которая необходима для того, чтобы скелет развивался полноценно. Данное нарушение отражается на развитии грудных и шейных позвонков.
- Аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает следующее: если один из родителей имеет данное заболевание, то с вероятностью 50-100 процентов родится больной ребенок.
- Аутосомно-рецессивным типом наследования. В таком случае вероятность снижается и составляет от нуля до пятидесяти процентов.
Во избежание неблагополучного наследования родители должны обратиться за консультацией к генетику до зачатия ребенка.
Признаки синдрома Клиппеля-Фейля
Данное заболевание характеризуется классической триадой симптомов:
- Изменяется граница роста волос.
- Наблюдается слишком укороченная шея.
- Подвижность головы ограничена.
Чаще всего это сочетается с иными заболеваниями. Около тридцати процентов пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля страдают от сколиозов, ригидных форм кривошеи, высокого стояния лопаток, называемого болезнью Шпренгеля. В некоторых случаях отмечены аномалии рук, деформации стоп, зубов. Наблюдается асимметрия лица и дальнозоркость. Около двадцати пяти процентов пациентов страдают от врожденной глухоты.
Данный синдром представляет собой не только косметический дефект с яркой выраженностью. Помимо этого, под ним кроются серьезные неврологические осложнения. Они могут выражаться в развитии олигофрении, гидроцефалии, эпилепсии. С самого раннего детства больные испытывают мышечную слабость конечностей, синкинезию. В возрасте немного старшем клиническая картина заболевания дополняется появлением вторичных изменений позвоночного столба.
Если имеются симптомы синдрома Клиппеля-Фейля, необходимо обследоваться.
Медицинское обследование
Верифицируется синдром на основании присутствующей триады симптомов, инструментальном исследовании и физикальном осмотре. Особую роль в диагностике отводят процессу изучения семейного анамнеза больного. Диагностировать синдром Клиппеля-Фейля и описать сопутствующие аномалии позволяет слаженная работа таких узких специалистов, как кардиологи, неврологи, ортопеды, генетики, пульмонологи.
Оценить характер изменений позвоночника позволяет рентгенография. Проводить такое исследование следует в двух проекциях, причем боковая проекция обладает большей информативностью. Из-за того, что голова расположена нехарактерно, тень черепа может совмещаться с изображением позвоночника, что, в свою очередь, не позволяет выявить детали. Рекомендуется также сделать дополнительные снимки, которые отображают максимальное сгибание и разгибание шеи. Именно они позволяют обнаружить нестабильность несросшихся позвонков. Что еще включает в себя диагностика синдрома Клиппеля-Фейля?
Рентгенография шейно-грудного отдела позвоночного столба позволяет обнаружить:
- Наличие деформированных позвонков.
- Срастание тел позвонков.
- Уменьшение их числа.
- Искривление позвоночника.
- Аномальное стояние лопаток.
После того, как диагноз подтвержден, врач назначает дополнительно процедуру УЗИ внутренних органов. Это позволяет выявить аномалии при их наличии. Если синдром сопровождается неврологической патологией, может возникнуть необходимость проведения УЗДГ сосудов, МРТ шейного отдела, ЭЭГ и ангиографии. Консультация у генетика является обязательной. Основываясь на ее результате, врач способен определить, по какому типу наследуется заболевание и каков риск появления заболевания у следующих поколений.
Формы синдрома
На сегодняшний день синдром Клиппеля-Фейля (фото можно увидеть в этой статье) представляет собой довольно редкую патологию. Симптомы заболевания диагностируются у одного ребенка из ста двадцати тысяч. Данная аномалия имеет три формы:
- Уменьшается число сегментов шейного отдела, постепенно они срастаются, в результате чего происходит визуальное укорочение шеи. Данная форма заболевания обуславливает затрудненное движение головой.
- Образуется синостоз шейного отдела в результате его сращения с затылочной костью. При данной форме пациент теряет способность безболезненно поворачивать голову. Затылок и шейные позвонки представляют собой единое целое.
- Сочетание первых двух типов патологии представляет собой третью форму.
Только специалист, располагающий результатами необходимых исследований, способен определить форму синдрома.
Принципы лечения заболевания
К большому сожалению, современные врачи не располагают адекватными методами полной ликвидации синдрома. Терапия предполагает лишь профилактику возникновения вторичных деформаций. Чаще всего используются консервативные методы лечения, в основе которых лежит массаж и ЛФК. Медикаментозная терапия может быть назначена тогда, когда синдром сопровождается проявлением сильных болевых ощущений, и в том случае, если наблюдается компрессия корешков нервов. Чаще всего применяются медикаменты группы анальгетиков, а также препараты, обладающие противовоспалительным эффектом. Если компрессия длительная, то показано хирургическое вмешательство. При этом основной целью операции является устранение болевого синдрома и частичная коррекция внешних дефектов.
Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля
Основное показание к операции – стойкий болевой синдром, который вызывает компрессия нервных корешков. Стоит отметить, что с возрастом состояние пациентов значительно ухудшается. Именно поэтому операция проводится без отлагательств, сразу же после диагностирования синдрома. Для того чтобы увеличить подвижность шеи больного, используют такую методику, как цервикализация по методу Бонола. Такая операция предполагает удаление четырех верхних ребер и надкостницы, что позволяет уменьшить давление на внутренние органы. Проводят подобную операцию в несколько этапов: сначала хирург удаляет ребра у пациента с одной стороны, после чего следует довольно длительный срок реабилитации и восстановления организма. После этого проводится второй этап операции, и ребра удаляются с другой стороны.
Период реабилитации очень долгий и требует массу усилий со стороны пациента, его родственников и врачей. Больному, перенесшему подобное хирургическое вмешательство, придется несколько месяцев провести в неподвижном состоянии. Тем не менее, не стоит отказываться от операции. Современная медицина может предоставить лишь один эффективный способ лечения и это, как раз, подобная операция. Она позволит устранить внешние дефекты. Если же отказываться от лечения, то не исключено развитие осложнений синдрома Клиппеля-Фейля.
Возможные осложнения
В первую очередь происходит обострение заболеваний внутренних органов, затем развивается сильный болевой синдром. Боли возникают в результате того, что происходит ущемление нервных корешков. Оно, кстати, может привести к полному обездвиживанию.
Заболевания внутренних органов грозят патологическими процессами, которые необратимы. Результатом может быть ранняя смерть пациента.
Прогноз
Каков при синдроме Клиппеля-Фейля прогноз?
Если хирургическое вмешательство и реабилитационный период прошли успешно, то больной может рассчитывать на полноценную жизнь. В результате операции произойдет зрительное удлинение шеи, что благоприятно с эстетической точки зрения.
Профилактические мероприятия
Как мы уже отмечали, данный синдром обусловлен генетически, поэтому специфическая профилактика подобного заболевания отсутствует. Если в семье были случаи проявления подобной патологии, то обязательным является посещение генетика еще на этапе планирования ребенка. Специалист проведет необходимое исследование, оценит риск возникновения у будущего ребенка синдрома Клиппеля-Фейля. Последствий удастся избежать.
Источник
Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля-Фейля, представляет собой порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея.
При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.
Что представляет собой? ↑
Согласно статистическим данным, это довольно редкий порок развития человека — с ним сталкивается один человек из 120-ти тысяч.
Данная аномалия характеризуется:
- значительной деформацией и укорочением шеи;
- сращением позвонков, их малыми размерами по сравнению с нормой;
- меньшим количеством имеющихся шейных позвонков.
Фото: внешние признаки синдрома Клиппеля-Фейля
Обычно у таких больных лопатки расположены слишком высоко.
Это может обусловливаться тем, что восполняется недостающее количество шейных позвонков за счет позвонков грудного отдела.
Заболевание Клиппеля–Фейля специалисты также именуют синдромом короткой шеи.
Данный недуг описали впервые еще в 1912 году двое опытных французских врачей, а именно — Клиппель Морис и Фейлем Андре, их именами в дальнейшем и был назван данный синдром.
По мнению специалистов, данное заболевание способно привести к 3-ем различным типам деформации позвоночника:
- уменьшению количества шейных позвонков;
- синостозу шейного отдела (в этом случае он срастается в неподвижное и монолитное образование с затылочной костью);
- сочетанию первых двух деформаций, когда наблюдается синостоз нижнегрудных и поясничных позвонков.
Причины возникновения ↑
Развитие данного заболевания в внутриутробный период может произойти в результате:
- сегментации;
- нарушения васкуляризации;
- аплазии;
- задержки слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков;
- гипоплазии.
Сформировавшиеся синостозы верхних грудных и шейных позвонков, уменьшение количества шейных позвонков до 4х — 5-ти, несращение тел и дуг позвонков позволяют по итогу определить не только общую клиническую картину, но и понять, насколько сильна деформация при этом синдроме.
Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:
- Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей – 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
- Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50-ти до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
- Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50-ти процентов.
Симптомы и признаки ↑
Классическая триада признаков включает в себя:
- чрезмерно короткую шею;
- низко расположенную границу между волосами и шеей;
- ограничение подвижности всех суставов головы.
Наиболее ярко выраженным признаком считается именно укороченная шея, но в плане диагностики самым информативным симптомом выступает ограниченное движение головы. Как правило, в большей степени нарушаются ротационные движения.
Развитие на фоне заболевания других аномалий
Важно отметить, что данный синдром довольно часто сочетается со многими другими аномалиями.
Так, примерно у 25-ти – 30-ти процентов больных определяются при осмотре:
- сколиоз;
- костная ригидная форма кривошеи;
- крыловидные складки на шее;
- высокое расположение лопаток — болезнь Шпренгеля.
Фото: болезнь Шпренгеля
Кроме того, он может сопровождаться развитием аномалии нижних и верхних конечностей:
- гипоплазией первого пальца кисти;
- синдактилией;
- дополнительными пальцами;
- отсутствием локтевой кости;
- гипоплазией грудинной мышцы;
- гипоплазией верхней конечности;
- деформацией стоп.
Скрытые аномалии в развитии внутренних органов у пациентов с этим заболеванием собой представляют большую опасность для их жизни, чем сам синдром Клиппеля-Фейля .
Дело в том, что примерно у 35-ти процентов больных имеются весьма тяжелые и опасные аномалии развития почек в форме гипоплазии лоханок, аплазии, гипоплазии, эктопии мочеточников и гидронефроза.
Помимо этого, довольно часто наблюдаются аномалии развития сердечной и сосудистой систем (незаращение боталлова (артериального) протока, дефекты в развитии межжелудочковой перегородки, отсутствие легкого, декстропозиция аорты и другие).
Рис.: аномалии развития аорты
Нарушение развития всего позвоночного столба нередко сопровождается серьезными сбоями в развитии у ребенка его нервной системы:
- в раннем возрасте негативные изменения со стороны центральной нервной системы могут проявляться в форме синкинезий, то есть, содружественных, непроизвольных движениях рук, кистей;
- в более старшем возрасте неврологическая симптоматика в большинстве случаев дополняется сложными вторичными изменениями корешков и спинного мозга, развившимися в результате дегенеративных различных изменений позвоночника, а также из-за протрузии черепного основания и сужения всего позвоночного канала.
Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут встречаться симптомы, наличие которых вовсе не является обязательным, однако при этом заболевании у детей они появляются в настоящее время довольно часто.
К ним относятся:
- асимметрия лица;
- сколиоз — боковое искривление позвоночника;
- кривошея (сильное искривление шеи);
- высокое расположение лопатки;
- сморщивание кожи на шее;
- слабость лицевых мышц (иными словами — параличи);
- глухота;
- расщепления неба.
Как распознать растяжение связок в колене? Симптомы растяжения связок коленного сустава вы можете найти в нашей статье.
Помогает ли иглоукалывание при остеохондрозе? Узнайте здесь.
Классификация (типы заболевания) ↑
На основе полученных данных при проведении рентгенологического исследования, специалисты выделяют следующие классификации синдрома:
- Сращение шейных позвонков (нескольких одновременно).
- Отсутствие нескольких позвонков (шейных).
- Уменьшенные размеры шейных позвонков.
Так же возможна комбинация любых из названных признаков.
Тип заболевания определяется врачами по уменьшению количества позвонков и по уже сформировавшимся синостозам.
Поскольку этот порок является врожденным, он начинает проявлять себя с самого рождения ребенка.
Диагностика ↑
Осмотр и анамнез болезни
При первом же осмотре пациента врач анализирует жалобы больного (родителей) и проводит анамнез заболевания.
Первое, что спросит доктор — были ли в вашей семье случаи похожего заболевания?
Тщательный неврологический осмотр
Врач оценивает подвижность шеи (наклоняет ее вбок и вперед-назад, делает ею вращения по сторонам).
Также доктор оценивает наличие искривлений позвоночника.
Назначение рентгенографии верхнегрудного и шейного отделов позвоночника
Это исследование так же называется спондилографией.
Оно позволяет в точности произвести оценку состояния позвонков, выявить, насколько они уменьшены, имеется ли сращение.
Важно отметить, что ренгтенологическое исследование обязательно проводится и в положении полного разгибания и сгибания шеи, дабы можно было выявить нестабильность шейного отдела позвоночника.
Фото: синдром Клиппеля-Фейля на снимке
В настоящее время на основании достоверного рентгенологического метода и благодаря исследованиям Фейля, специалисты выделяют две формы заболевания:
- Первый тип болезни: Си и G полностью слиты в один костный конгломерат, в него вовлечены и остальные шейные позвонки. Как правило, шейный отдел представлен 4-мя — 5ью позвонками. Могут встречаться и другие аномалии в развитии позвонков, чаще всего это незаращение позвоночных дуг (spina bifida).
- Второй тип болезни по Фейлю. Характеризуется костными сращениями шейных ребер и нижележащих позвонков, присутствием синостоза так называемого атлантозатылочного сустава.
Аномалия в развитии шейного отдела обычно сочетается с различными неврологическими расстройствами.
Для того, чтобы выявить нестабильность позвонков, сужение позвоночного канала, гипоплазию и аплазию дисков, гипермобильность суставов, специалисты делают рентгенограммы в сагиттальной плоскости шейного отдела, при этом, больной должен максимально сгибать и разгибать голову.
Назначение ультразвукового исследования
Исследуется:
- сердце (нередко синдром сочетается с незаращением так называемого Боталлова протока – он закрывается примерно на 1-ой – 2-ой неделе после появления на свет ребенка, и незаращением всей межжелудочковой перегородки);
- почки (при синдроме Клиппеля-Фейля иногда отсутствует у ребенка одна почка).
Назначение ЭКГ (электрокардиография)
Данный метод исследования необходим для обнаружения признаков нарушенной работы сердца.
Составление «генеалогического дерева»
Оно проводится при помощи подробной беседы с пациентом и, по возможности, всеми его родственниками.
Дело в том, что имеет большое значение информация о возможном наличии аналогичных жалоб у родственников больного, а также возраст, в котором появились первые признаки недуга и степень родства (далекое, близкое).
Проведение генетического исследования
Данное исследование проводится не только у больного, но и некоторых у членов его семьи для того, чтобы обнаружить генетический дефект, передающийся детям по наследству.
.
Патологоанатомическое исследование позволяет выявить:
- частичное или полное спаивание двух или же больше грудных и шейных позвонков;
- межпозвоночные небольшие отверстия;
- деформацию позвонков или пока что только наличие небольших полупозвонков;
- присутствие некоторых медуллярных опухолевидных образований (ангиолипом);
- овального незаращение отверстия сердца;
- добавочные доли одного легкого;
- кистозные образования, расположенные по длине так называемого дигестивного тракта.
Каким должен быть лордоз поясницы? Ответ в нашей статье про лордоз поясничного отдела.
Почему возникает болезнь Шинца у детей? Читайте здесь.
Парамедианная грыжа — что это такое? Узнайте тут.
Методы лечения ↑
Многие люди считают, что данный синдром неизлечим.
Однако для того, чтобы понять, можно ли вылечить данное заболевание и поможет ли операция, следует пройти обследований у высококвалифицированного специалиста.
К какому врачу обратиться?
С синдромом Клиппеля-Фейля следует обращаться к травматологу и хирургу. Также, возможно, понадобится консультация медицинского генетика и нейрохирурга.
Особенности терапии
Некоторые специалисты за основу берут исключительно консервативные методики лечения, которые в себя включают лечебную физкультуру и массаж.
Что касается медикаментозной терапии, то она подключается уже в тех тяжелых случаях, когда у больного появляются компрессия корешков (нервных) и сильные болевые ощущения.
В этой ситуации доктора редко назначают противовоспалительные нестероидные препараты, поскольку они малоэффективны.
И так как воспаления у больных синдромом Клиппеля-Фейля не наблюдается, врачи прописывают им традиционные анальгетики и назначают различные физиотерапевтические процедуры, которые призваны понижать болевой синдром.
При наличии синдрома Клиппеля-Фейля некоторые врачи предлагают косметическую операцию, при которой происходит удаление 4-ех первых ребер – они расположены выше, чем это требует норма.
Процедура эта называется «цервикализацией» по Бонола:
- хирург производит паравертебральный разрез по меж краем лопатки (внутренним) и остистыми отростками;
- от края лопатки врач отсекает ромбовидную и трапециевидную мышцы — их отводят внутрь, а лопатку кнаружи.
- затем, на протяжении 10-ти – 18-ти см доктор резецирует I-IV ребра и удаляет надкостницу.
Рис.: цервикализация
После осуществляют иммобилизацию гипсовой кроваткой, а позже — полиэтиленовым головодержателем.
Операция выполняется на одной стороне, а когда завершается период восстановления, операция проводится на другой стороне.
После операции прогноз благоприятный, шея не только становится длиннее, но и приобретает значительно большую подвижность.
Прогноз для больного ↑
Прогноз и течение болезни — относительно благоприятные.
По мнению специалистов, существующие аномалии не сильно сказываются на функциональной способности систем и аппаратов больных.
Поэтому, хоть и с некоторыми затруднениями, но все они могут свободно включаться в обыденную общественную жизнь.
В худшем случае движение головы все больше ограничивается из-за дегенеративных вторичных изменений позвоночника, которые иногда приводят к неврологическим тяжелым расстройствам.
К сожалению, проведение профилактики данного синдрома не представляется возможным, потому как он является сложным наследственным заболеванием.
Тем семьям, в которых уже наблюдались случаи подобной болезни, необходимо получить высококвалифицированное медико-генетическое консультирование – его суть состоит в тщательном обследовании пары, которая планирует зачатие ребенка.
Это крайне необходимо для оценки рисков рождения больного малыша.
Источник