Точные причины и механизмы, вызывающие заболевание, неизвестны. Есть мнение, что это могут инфекции, перенесенные беременной, особенно в первом триместре, некоторые лекарственные препараты, преклонный возраст отца ребёнка либо возраст рожениц старше 35 лет, а также браки между родственниками.

Часто наличие этого синдрома можно заподозрить уже в первые минуты жизни младенца. Характерными признаками являются: малый вес новорождённого (примерно — от нормы); аномалии черепа (микроцефалия, брахицефалия); может наблюдаться повышенная волосистость спины или всего тела; кожа с хорошо заметными мелкими сосудами («мраморная»).

Читайте также:  Синдром ранней реполяризации желудочков признаки на экг

Для синдрома Корнелии де Ланге характерно изменение черт лица: чётко очерченные, как нарисованные («арочные») брови, сходящиеся на переносице; длинные ресницы; маленький носик, но ноздри словно выпячиваются вперёд; широкая или запавшая переносица; рот с опущенными уголками; расстояние между носом и губами увеличенное; уши расположены низко; недоразвитие (гипоплазия) нижней челюсти; низкая граница волосяного покрова на лбу и/или затылке.

Самую большую опасность при данном синдроме представляют нарушения в формировании внутренних органов, их недоразвитие. Могут наблюдаться: непроходимость полости носа (атрезия хоан); дефекты сердечно-сосудистой системы (пороки сосудов, клапанов, перегородок); нарушения ЖКТ; пороки мочеполовой системы; кисты почек, гидронефроз; патологии строения мозга (дисплазия извилин, аплазия мозолистого тела и другие); высокое нёбо, расщелины нёба.

Характерны дефекты конечностей, позвоночника, грудной клетки. Также могут встречаться: отсутствие одного или нескольких пальцев на руках; сросшиеся пальцы (чаще на ногах). По мере взросления становятся заметны следующие признаки: отставание в росте; недоразвитие, укорочение конечностей; маленькие кисти рук и стопы; короткая шея; контрактуры (ограничение амплитуды движений) локтевых суставов.

Симптоматика заболевания у новорождённых: вяло сосут, часто срыгивают; сниженная двигательная активность и малая подвижность; гипотония мышц; судороги. Речь развивается с опозданием. Могут быть проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, астигматизм, атрофия зрительного нерва.

Большинство детей начинают говорить, хотя и со значительной задержкой, и овладевают речью на уровне достаточном для повседневного общения. Малыши очень импульсивны, с трудом сдерживают эмоции. Умственная отсталость варьируется в диапазоне от незначительного снижения интеллекта до выраженных проблем.

Продолжительность жизни зависит от многих факторов, определяющими из которых являются степень аномалий внутренних органов, своевременное их выявление и качество поддерживающего лечения. Ситуацию осложняет сниженный иммунитет.

Лечение заключается в проведении хирургических операций по показаниям, седативной терапии, приёме ноотропных средств, анаболиков, витаминов.

Детям с синдромом Корнелии де Ланге необходимы коррекционно-развивающие занятия с дефектологом, логопедом, а также рекомендованы занятия с психологом для обучения контролю эмоций. Необходимо отметить, что развитие таких детей часто неравномерно, скачкообразно, и порой результаты занятий, незаметные поначалу, «выстреливают» спустя некоторое время. Хорошее влияние также оказывают процедуры ЛФК и применение нейропсихологических методик.

К сожалению, на сегодняшний день наука не создала лекарства и методы лечения генетических заболеваний. Однако современная медицина уже научилась замедлять развитие патологических процессов при многих из этих заболеваний, что позволяет улучшить качество и продолжительность жизни детей с генетическими нарушениями.

Если у вашего ребёнка обнаружили генетическое заболевание, необходимо помнить:

1. О точном диагнозе можно говорить только после того, как он подтверждён лабораторными исследованиями. Визуальный осмотр далеко не всегда позволяет поставить правильный диагноз. Иногда врач рекомендует пересдать анализ либо сделать его в другой лаборатории (возможно, за рубежом). Не стоит отказываться от этого предложения. В нашей стране диагностика генетических заболеваний развита пока, к сожалению, слабо, и не во всех учреждениях диагностику могут провести правильно — в силу отсутствия необходимого оборудования и опыта у специалистов.

2. В рамках одного и того же синдрома есть огромное количество вариаций, и дети с генетическими заболеваниями в популяции своего диагноза отличаются друг от друга так же сильно, как и нейротипичные дети: могут быть более или менее способными, более или менее здоровыми. В медицинской специальной литературе, как правило, описаны самые крайние, самые тяжёлые варианты. Совершенно необязательно у вашего ребёнка будут наблюдаться все перечисленные в статьях проблемы.

3. Старайтесь видеть у ребёнка не синдром, а набор симптомов: если не говорит — нужно развивать речь, если понижен тонус — нужно искать хорошего массажиста, если есть задержка интеллектуального развития — ищите дефектолога, если у ребёнка эпилепсия — требуется лечение и наблюдение у эпилептолога.

4. Ни один синдром не является окончательным приговором. Ещё совсем недавно считалось, что дети с генетическими нарушениями долго не живут и практически необучаемы. На сегодняшний день разработано множество схем лечения, продлевающих им жизнь. С детьми, которые ранее считались «безнадёжными», проводят коррекционно-развивающие занятия, по итогам их дети показывают очень неплохие результаты.

В нашем обществе до сих пор широко распространён миф о том, что умственно отсталые дети, дети с генетическими заболеваниями рождаются только у асоциальных элементов — в семьях алкоголиков, наркоманов, «гулящих» — и вина за то, что родился такой ребёнок, — на плечах родителей. Но практика показывает, что в подавляющем большинстве случаев на рождение ребёнка с умственной отсталостью влияет случайное стечение факторов и обстоятельств. Некоторый процент умственно отсталых детей действительно рождается в асоциальных семьях, но по сравнению с общей популяцией семей процент их невелик (и нет смысла учитывать их, потому что в таких семьях родители-то как раз и не обращаются за помощью и не особо сильно влияют на показатели общей статистики).

Дети с умственной отсталостью гораздо лучше развиваются и социализируются в семье. Часто со стороны «добрых» людей, никогда не сталкивавшихся с умственной отсталостью, звучит мнение, что таким детям лучше в специализированном закрытом учреждении, специалисты в котором владеют некими таинственными методиками, позволяющими лучше «развить» ребёнка с умственной отсталостью. Однако, как показывает опыт наблюдения за такими детьми, при помещении ребёнка с умственной отсталостью в психоневрологический интернат состояние ребёнка только усугубляется, потому что на изначальную проблему накладывается ещё и ненормальная, патологизирующая среда интерната. Любому ребёнку лучше в семье, это неоспоримый факт.

Никакой критики не выдерживает довольно часто звучащее высказывание о том, что дети с умственной отсталостью «необучаемы» и не стоит тратить бюджетные деньги на работу с ними.

Слово «необучаемый» — это диагноз педагогу или образовательной системе, а не ребёнку. Оно значит: я не умею и не хочу работать с такими детьми. Обучаемы все, смотря какие цели ставить. Большинство умственно отсталых людей не созданы для того, чтобы окончить вуз и занимать руководящую должность в большой компании, это правда, не все из них научатся читать и писать. Но состояние абсолютно любого ребёнка можно улучшить по сравнению с начальным. Конечно, обучаются такие дети медленнее и сложнее, чем нейротипичные, и зачастую требуется применение специальных методик в обучении — это, собственно, и есть основная проблема детей с умственной отсталостью, но при учёте их особенностей с этой проблемой вполне можно работать.

Читайте также:  Синдром аспергера симптомы у взрослых

Психические болезни и умственная отсталость — это явления совершенно разные. Естественно, как и все люди, умственно отсталые могут страдать и психическими заболеваниями. Но не стоит забывать о том, что психические заболевания зачастую поражают и людей с высоким интеллектом, а один из возможных признаков шизофрении — формально опережающее интеллектуальное развитие.

Люди с умственной отсталостью не являются социально опасными, вопреки мифу, который часто муссируют СМИ. Те, у кого есть опыт общения с такими людьми, знают, что они зачастую гораздо дружелюбнее нейротипичных. А кроме того, они гораздо наивнее, менее хитры, изворотливы и гораздо более физически неловки, чем «нормальные». Так что здесь остаётся открытым вопрос, кто для кого опасен: умственно отсталые люди для «нормальных» или «нормальные» для простодушных умственно отсталых?

Конечно, среди умственно отсталых людей могут встречаться асоциальные. Но возникает эта асоциальность, как правило, у тех, кто с самого начала попал в неблагоприятные социальные условия: воспитывался в интернате; семья вела замкнутый образ жизни, когда ребёнок сидел «в четырёх стенах»; сама семья вела асоциальный образ жизни и т. д. Но при таких исходных условиях абсолютно любой человек может начать вести себя не самым социально одобряемым образом, умственная отсталость здесь ни при чём.

Как показывает опыт практической работы, даже дети с выраженными степенями умственной отсталости успешно осваивают социальные правила и нормы, если их целенаправленно обучают правильному поведению и предоставляют возможность общаться с людьми вне дома и посещать общественные места. Интересен момент, что зачастую дети (а впоследствии и взрослые) предпочитают, при возможности выбора, общение именно с людьми без особенностей развития, а не с другими людьми с умственной отсталостью.

Совершенно безоснователен страх родителей нейротипичных детей, что их детям вредно общение с детьми с умственной отсталостью. Чаще бывает наоборот: нейротипичные дети принимают на себя роль заботящихся, опекающих (что, по моему мнению, им только на пользу), и возникает перегиб ситуации в другую сторону: когда умственно отсталый ребёнок, попавший в среду нейротипичных детей, становится чрезмерно опекаемым, его балуют, а ребёнок принимает такую заботу как должное и не пытается сделать самостоятельно даже то, что может (когда дети бросаются одевать ребёнка, который и сам неплохо справляется с этим без помощников, говорят за неговорящего, потому что зачастую понимают его лучше, чем взрослые, и т. д.).

Если у вашего ребёнка умственная отсталость, помните:

1. Основная роль в коррекции принадлежит занятиям с дефектологом и логопедом. Чем раньше вы начнёте занятия, тем лучше будет результат. Однако наблюдение у невролога также необходимо, это поможет скорректировать неврологические проблемы, которые тоже часто сопровождают умственную отсталость.

2. При выраженном снижении интеллекта коррекционное образовательное учреждение необходимо. Не потому, что ребёнок «хуже и его нужно изолировать», а потому, что специально созданные условия и методики помогут лучше раскрыть потенциал ребёнка. В случае умственной отсталости коррекционное учреждение (или класс коррекции в массовой школе) — это лучший вариант, чем надомное обучение в массовой школе, которое помешает полноценно социализироваться в дальнейшем.

3. То, что у вашего ребёнка умственная отсталость, не делает его хуже, «дефективнее». Не позволяйте никому убедить себя в этом, отзываться так о вашем ребёнке и сами не поддавайтесь подобным мыслям. Уровень интеллектуального развития — это, конечно, значимый социальный критерий, но не единственный критерий, который определяет личность. И уж точно он не влияет на способность быть счастливым, пусть даже это счастье и не будет понятно окружающим.

4. Занятия, интенсивная коррекционная работа при умственной отсталости необходимы. Вряд ли получится развить ребёнка до такого уровня, чтобы его интеллект серьёзно превышал норму, при всех ваших стараниях. Однако существенно улучшить состояние ребёнка, что в дальнейшем поможет ему успешно социально адаптироваться к жизни в социуме, вполне возможно.

5. Помните, что высокий интеллект — это хотя и важная, но всего лишь одна из характеристик личности. Порой не менее важны другие качества: доброта, ответственность, хорошее отношение к своей семье и окружающим людям, что вы вполне можете увидеть у своего ребёнка.

6. Напомните себе, что, если вы сдадитесь, легче не станет. Любые проявления проще скорректировать, пока ребёнок маленький. Да, у каждого ребёнка свой потенциал, кто-то может скорректироваться до уровня нейротипичного ребёнка, а кто-то в итоге освоит азы общения, самообслуживания и несложной домашней работы. Но обучить всему этому проще, если вы начнёте работу как можно раньше. Помните, что взрослый с особенностями развития, с которым не велось никакой коррекционной работы, — это во всех смыслах — и в плане моральном, и в плане физического ухода — гораздо тяжелее, чем тот человек, с которым с детства ведётся работа.

Необходимо искать тех врачей, педагогов, психологов, работа с которыми будет эффективной. Заниматься годами со специалистами, результатов от взаимодействия с которыми вы не видите, совершенно ни к чему. Если нет результатов, если вас уверяют, что ребёнок «безнадёжный», — меняйте специалиста. Человеческий мозг обладает огромным компенсаторным потенциалом, обучать можно любого человека, который выжил при родах. Не обучаемых ничему людей нет. Если специалист говорит, что ребёнок «необучаемый», — это свидетельствует о его собственном непрофессионализме, а вовсе не о том, что у вас «тяжёлый» ребёнок.

Следующая глава >