Синдром коротких ребер что это
Синдромы коротких ребер – полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких реберСиндромы коротких ребер – полидактилии являются летальными формами скелетных дисплазий, которые характеризуются гипоплазией грудной клетки, полидактилией и укорочением длинных трубчатых костей. Описано три типа нарушений: тип I был описан R.M. Saldino и CD. Noonan в 1972 году, тип II – F. Majewski et al. в 1971 году и тип III – P. Naumoff et al. в 1977. Клинические, рентгенографические и морфологические исследования показали, что типы I и III являются фенотипическими вариантами одного и того же заболевания. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования, в связи с чем риск передачи заболевания составляет 25%.
Некоторые типичные признаки, более проявляющиеся после рождения, позволяют отличить тип I от типа II. Тип I (Сальдино-Нунана (Saldino-Noonana)) проявляется низким ростом, постаксиальной полидактилией кистей или стоп, синдактилией, неполной оссифиацией костей фаланг, инцизуроподобными дефектами оссификации тел позвонков, уменьшением подвздошных костей и треугольными дефектами оссификации над вертлужными впадинами. Также могут встречаться пороки развития сердца, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы. Иногда могут обнаруживаться преаксиальная полидактилия и нарушения дифференцировки пола пола (формирование женского фенотипа при кариотипе 46, XY). Тип II (Маевского (Maiewski)) проявляется низким ростом с очень выраженным укорочением конечностей, срединной расщелиной губы, расщелиной неба, коротким и уплощенным носом, низким расположением и аномалиями ушных раковин, преаксиальной и постаксиальной синполидактилией кистей и стоп, преждевременной оссификацией проксимальных эпифизов бедренной, плечевой и латеральной кубовидной костей, неполной оссификацией костей фаланг, высоким расположением ключиц и недифференцированными наружными половыми органами. Реже могут встречаться водянка и многоводие. Генетические нарушения. Возможно, заболевание связано с аномалией гена, локализованного на хромосоме 4q13 или 4р16. Прогноз. Синдромы коротких ребр – полидактилии являются летальными заболеваниями. Пораженные новорожденные обычно умирают в течение нескольких часов после родов вследствие дыхательной недостаточности из-за тяжелой гипоплазии легких. – Также рекомендуем “Сиреномелия. Синдром русалки у плода” Оглавление темы “Врожденные синдромы плода”: |
Источник
Рубрика МКБ-10: Q77.2
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
Определение и общие сведения[править]
Синдром короткого ребра c полидактилией
Синдром короткого ребра c полидактилией представляют собой группу костных пороков развития, характеризующихся узкой грудной клеткой и полидактилией (обычно преаксиальной).
Распространенность неизвестна. Все эти клинически различающиеся синдромы наследуются как аутосомно-рецессивные признаки.
Этиология и патогенез[править]
Каузативные гены были идентифицированы для синдрома Эллиса- ван Кревелда – гены EVC и IFT80 ( 3q25.33).
Клинические проявления[править]
Группа неоднородна и включает в себя относительно доброкачественные синдромы Жене и Эллиса-ван Кревелда, а также летальные хондродисплазии: тип 1 (Салдино-Нунана), тип 2 (Маевского), тип 3 (Верма-Наумофф) и тип 4 (Бимера-Лангера). Эта классификация основывается на рентгенологических данных.
Пороки развития внутренних органов отмечаются часто и отличаются между синдромами. Некоторые случаи заболевания не соответствуют какой-либо категории.
Синдром короткого ребра: Диагностика[править]
Дифференциальный диагноз[править]
Синдром короткого ребра: Лечение[править]
Профилактика[править]
Прочее[править]
Асфиксическая дистрофия грудной клетки
Синонимы: синдром Жена
Определение и общие сведения
Асфиксическая дистрофия грудной клетки является формой дисплазии короткого ребра. Характеризуется узкой грудной клеткой, короткими конечностями и различными рентгенологическими скелетными аномалиями, включая “трезубец” вертлужной впадины и изменениями метафизов.
Точная ежегодная заболеваемость при рождении неизвестна, по оценкам 1-5 / 500000.
Синдром передается как аутосомно-рецессивный признак. Риск рецидива составляет 25% для каждой беременности после рождения больного ребенка.
Этиология и патогенез
Молекулярная основа синдрома была частично выяснена и указывает на причастность генов IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) и TTC21B (2q24.3), каждый из которых кодирует интрафлагеллярный транспортный белок. Таким образом синдром Жена принадлежит к группе цилиопатий. Мутации в других, еще не идентифицированных генах, также могут быть причиной патологии.
Клинические проявления
Синдром Жена проявляется в дородовый период или при рождении. В редких случаях может также присутствовать постаксиальная полидактилия. Узкая грудная клетка может способствовать развитию неонатальной дыхательной недостаточности, а также может быть причиной постоянных респираторных заболеваний. Некоторые случаи асфиксической дистрофии грудной клетки протекают тяжело, другие имеют доброкачественное течение. Рост пациентов варьирует, но может быть близким к норме. Сообщалось о редких случаях развития печеночной и почечной недостаточности, которые проявлялись фиброзом печени или нефронофтизом и отмечались в любом возрасте. Также наблюдалась ретинальная пигментная дегенерация. Интеллектуальное развитие нормальное.
Диагностика
Диагноз основывается на рентгенологических признаках: короткие ребра, таз имеет аномальную морфологию – с горизонтальной вертлужной крышкой и трезубцем, образованным медианным выступом и двумя боковыми отростками. Верхние конечности нормальные или укорочены, возможны конусообразнын эпифизы фаланг пальцев.
Тщательное дородовое ультразвуковое исследование может выявить заболевание.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз должен включать тораколарингопельвическую дисплазию (синдром Барнса), синдром Эллиса-ван Кревельда, синдром Сенсенбреннера и однородительская дисомия 14 хромосомы.
Лечение
Лечение состоит в контроле над респираторными инфекциями. Следует регулярно контролировать функции почек и печени, а также состояние сетчатки глаз.
Прогноз
Прогноз сильно варьирует в зависимости от сопутствующих заболеваний внутренних органов. Риск тяжелых респираторных осложнений снижается после возраста 2-х лет.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Многие скелетные дисплазии сопровождаются различными аномалиями ребер, что приводит к уменьшению размеров грудной клетки, изменению ее формы, и, следовательно, – к вторичной гипоплазии легких. Изменения грудной клетки встречаются при танатофорной дисплазии, ахондрогенезе, несовершенном остеогенезе, кампомелической дисплазии, гипофосфатазии, которые были описаны выше, а также при асфиксической дисплазии грудной клетки (синдром Жене), синдроме коротких ребер – полидактилии, хондроэктодермальной дисплазии (синдром Эллиса – Ван-Кревельда), спондилоторакаль-ной дисплазии (синдром Ярхо-Левина) и некоторых других заболеваниях.
Поскольку форма и размеры грудной клетки принципиально влияют на состояние легких и, естественно, на перинатальные исходы, считаем необходимым представить описание наиболее часто встречающихся скелетных дисплазии, ведущими симптомами которых являются изменения грудной клетки.
Синдром Жене является крайне редким аутосомно-рецессивным состоянием встречающимся у 1:100 000-130 000 новорожденных.
Это заболевание характеризуется узкой колоко-лообразной грудной клеткой с короткими, толстыми, горизонтально расположенными ребрами, что приводит к возникновению гипоплазии легких и легочной недостаточности после рождения. Трубчатые кости могут быть слегка укорочены (по типу ризомелии) или не изменены вовсе. Укорочение конечностей, как правило, не определяется до 24 нед. Других изменений скелета в пренатальном периоде при этом синдроме нет.
Синдром Жене может сопровождаться дисплазией почек, печени, поджелудочной железы, однако эти нарушения носят в основном морфологический характер и далеко не всегда подлежат пренатальной ультразвуковой диагностике.
Основным пренатальным диагностическим критерием является выраженное уменьшение размеров грудной клетки и изменение ее формы. В связи с редкостью этого заболевания и немногочисленностью эхографических пренатальных признаков в отечественной литературе нет описаний его дородовой диагностики.
Прогноз при синдроме Жене крайне вариабелен и зависит от степени поражения грудной клетки. Следует отметить, что строение легких при этом заболевании практически не изменено. Отмечается лишь уменьшение альвеолярного деления. Нарушение функции дыхания связано с резким ограничением дыхательных движений. Хирургическая коррекция этого порока не имеет хороших результатов.
При подозрении на синдром Жене необходимо очень тщательно изучить анамнез. Особого внимания заслуживают семьи с рождением ранее детей с ВПР ОДС, поскольку вероятность повторения этого заболевания составляет 25%.
Синдром коротких ребер – полидактилии (тип I, II, III) -летальная дисплазия с аутосомно-ре-цессивным типом наследования, характеризующаяся короткими ребрами, узкой грудной клеткой и постаксиальной полидактилией. По мнению исследователей, эта хондродистрофия возникает в результате нарушения клеточной дифференцировки на самых ранних этапахэмбриогенеза, поэтому она сопровождается аномалиями развития других органов и систем (лица, сердца, почек, желудочно-кишечного тракта).
Одним из ведущих симптомов этой хондродистрофии является резкое укорочение ребер, что приводит к нарушению формирования грудной клетки и вторичной легочной недостаточности. Полидактилия также характерна для этого синдрома, однако есть постнатальные описания клинических случаев, полностью соответствующих этому заболеванию, но не сопровождающихся увеличением количества пальцев.
Выделяют несколько типов этого заболевания. Тип I (Салдино – Нунан) помимо перечисленных признаков характеризуется узкими метафизами, тип II (Маевский) – наличием расщелин лица и диспропорционально укороченными большими берцовыми костями, тип III (Наумофф) – широкими метафизами, тип IV (Бимер – Лангер) – максимально укороченными ребрами, срединными расщелинами, а также наличием пупочной грыжи.
В целом ультразвуковая картина при этом синдроме достаточно богата. Помимо нарушения формирования ребер и соответственно изменений размеров и формы грудной клетки у плода обычно отмечаются множественные пороки развития. Нередко заболевание сопровождается изменением количества околоплодных вод и неиммунной водянкой. В связи с многочисленностью эхографических изменений в большинстве случаев в пренатальном периоде эта па-тология интерпретируется как множественные пороки развития плода.
В отечественной литературе опубликован единственный случай пренатальной диагностики синдрома коротких ребер – полидактилии. Клинический диагноз был основан на отягощенном анамнезе (прерывание беременности по медицинским показаниям по поводу наличия у плода хондродистрофии с полидактилией) и характерной ультразвуковой картине. Основную роль в постанове дородового диагноза сыграло обнаружение у плода постаксиальной полидактилии.
– Читать далее “Спондилоторакальная дисплазия – синдром Ярхо – Левина. Врожденные ампутации конечностей.”
Оглавление темы “Патология опорно-двигательной системы плода.”:
1. Ахондроплазия у плода. Диагностика ахондроплазии у плода.
2. Танатофорная дисплазия. УЗИ диагностика танатофорной дисплазии.
3. Несовершенный остеогенез у плода. УЗИ диагностика несовершенного остеогенеза.
4. Ахондрогенез у плода. УЗИ диагностика ахондрогенеза у плода.
5. Кампомелическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика кампомелической дисплазии у плода.
6. Диастрофическая дисплазия у плода. УЗИ диагностика диастрофической дисплазии у плода.
7. Гипофосфатазия у плода. УЗИ диагностика гипофосфатазии у плода.
8. Скелетные дисплазии у плода. Синдром Жене. Синдром коротких ребер – полидактилии.
9. Спондилоторакальная дисплазия – синдром Ярхо – Левина. Врожденные ампутации конечностей.
10. Косолапость плода. Синдром расщепления кистей и стоп.
Источник
На Синдром полидактилии коротких ребер это собирательный термин для большого количества разнообразных остеохондродисплазий, которые встречаются у больных людей при рождении. Синдром полидактилии коротких ребер – это врожденное заболевание, имеющее генетическую основу.Синдром полидактилии коротких ребер характеризуется укорочением ребер и гипоплазией легких. В результате этих жалоб синдром полидактилии коротких ребер обычно заканчивается рано и со смертельным исходом для пострадавшего.
Что такое синдром полидактилии коротких ребер?
Синдром полидактилии коротких ребер возникает в результате генетических мутаций, в результате которых присутствует аутосомно-рецессивное наследование. Точно неизвестно, преобладает ли синдром полидактилии коротких ребер у пациентов мужского или женского пола.
© 4th Life Photography – stock.adobe.com
Синдром полидактилии коротких ребер является врожденным, хотя точная частота встречаемости заболевания еще не исследована. Тип наследования синдрома полидактилии коротких ребер является аутосомно-рецессивным. В принципе, синдром короткореберной полидактилии можно диагностировать пренатально, при этом можно выявить типичные дефекты скелета, а в некоторых случаях также недоразвитые легкие.
Однако в большинстве случаев синдром полидактилии коротких ребер не проявляется до рождения новорожденного. Синдром полидактилии коротких ребер обычно приводит к смерти пораженных пациентов, при этом люди не достигают среднего возраста. В принципе, недоразвитие легких имеет решающее значение для смерти людей, страдающих синдромом полидактилии коротких ребер. Кроме того, как часть синдрома появляются укороченные ребра.
Помимо укорачивания ребер, при синдроме полидактилии коротких ребер грудная клетка обычно также гипопластична. Из-за недоразвитых легких этот орган не может в достаточной степени снабжать организм кровью и кислородом. В результате пациенты страдают дыхательной недостаточностью. Кроме того, синдром полидактилии коротких ребер обычно укорачивается и деформируется в длинных костях.
Кроме того, у людей, страдающих синдромом полидактилии коротких ребер, часто встречается полидактилия. Кроме того, синдром полидактилии коротких ребер часто связан с аномалиями сердца, расщелиной губы и неба, а также пороками развития кишечника и мочевыводящих путей. Пороки развития иногда поражают пищевод, дыхательное горло и надгортанник. Грудь не только сужена, но и часто имеет преаксиальную форму.
Тем не менее, синдром полидактилии коротких ребер – это общий термин для множества различных симптомов, которые очень похожи друг на друга. Например, синдром Эллиса-ван-Кревельда и синдром Джуна относятся к синдрому полидактилии коротких ребер. Эти два заболевания обычно не смертельны. Напротив, синдром Маевского, хондродисплазия Салдино-Нунана, синдром Бемера-Лангера и синдром Верма-Наумова обычно приводят к летальному исходу. Также существуют синдром Янга и синдром Ле Марека.
причины
Синдром полидактилии коротких ребер возникает в результате генетических мутаций, в результате которых присутствует аутосомно-рецессивное наследование. Точно неизвестно, преобладает ли синдром полидактилии коротких ребер у пациентов мужского или женского пола. В основном синдром полидактилии коротких ребер является врожденным, поэтому нет возможности повлиять на патогенез.
Симптомы, недуги и признаки
Термин «синдром короткореберной полидактилии» обозначает многочисленные синдромы врожденных заболеваний, которые относят к генетически детерминированным остеохондродисплазиям. Синдром полидактилии коротких ребер часто характеризуется летальным исходом. Недоразвитие легких в сочетании с укорочением ребер характерно для большинства синдромов.
В зависимости от присутствующего синдрома могут быть и другие симптомы.
При синдроме полидактилии коротких ребер грудная клетка обычно недоразвита. Пациенты страдают выраженной дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии легких, что является частой причиной смерти. В некоторых случаях у людей с синдромом полидактилии коротких ребер бывает плоский нос, боковая расщелина губы и выпуклость на черепе. Иногда затылок пациента бывает заметно плоским.
Диагностика и течение болезни
Диагноз синдрома полидактилии коротких ребер ставит специалист, специализирующийся на наследственных заболеваниях. Кроме того, возможна диагностика в медицинском институте наследственных дефектов скелета. Диагноз обычно ставится новорожденным или детям, так что родители присутствуют с анамнезом и последующими клиническими обследованиями.
Они также поддерживают врача с семейным анамнезом, поскольку синдром полидактилии коротких ребер может чаще встречаться в семьях. При клинической оценке синдрома полидактилии коротких ребер врач использует методы визуализации для изучения аномалий в скелете. Он также анализирует развитие легких.
С помощью функционального теста легких специалист определяет работоспособность органа и может сделать прогноз. При диагностике синдрома полидактилии коротких ребер важно точно определить синдром. Врач осматривает пациента на наличие, например, признаков синдрома Маевского и синдрома Салдино-Нунана.
осложнения
Синдром полидактилии коротких ребер может вызывать самые разные жалобы. По этой причине сделать общий прогноз относительно дальнейшего течения и осложнений этого заболевания обычно не представляется возможным. Они сильно зависят от соответствующих синдромов и могут привести к различным ограничениям в жизни. Однако у пациентов с синдромом полидактилии коротких ребер обычно возникают жалобы на легкие.
Это не редкость, когда это приводит к одышке или одышке. В частности, внутренние органы могут быть серьезно повреждены из-за недостаточной подачи кислорода, что приведет к необратимым косвенным повреждениям. Синдром полидактилии коротких ребер также приводит к стойкой утомляемости и истощению пациента. Пострадавшие также страдают от пониженной устойчивости.
При синдроме полидактилии коротких ребер нередко развиваются пороки развития ребер, приводящие к искривленной осанке пациента, что может очень негативно сказаться на качестве жизни. Как правило, причинно-следственное лечение синдрома полидактилии коротких ребер невозможно. Таким образом, лечение основано на симптомах и направлено на их ограничение. Обычно никаких осложнений нет. Однако в большинстве случаев полное излечение невозможно.
Когда нужно идти к врачу?
После родов в стационаре акушеры и педиатры проводят различные обследования и тесты для определения состояния здоровья новорожденного в рамках стандартной процедуры. Во время этой процедуры признаки синдрома полидактилии коротких ребер обычно замечают обученный персонал. У многих младенцев есть заячья губа и нёбо в дополнение к аномалиям скелета, поэтому требуется немедленное лечение. Кроме того, у ребенка нарушается дыхание и проводится анализ.
В таких случаях родственникам не нужно предпринимать никаких действий самостоятельно из-за наличия специалистов.В случае домашних родов первичный анамнез берут на себя акушерка или бригада акушеров. В случае неточностей вы также самостоятельно инициируете необходимые меры и обратитесь к врачу. Затем следует оперативная госпитализация, чтобы ребенок мог получить адекватную медицинскую помощь. Если внезапные роды происходят без участия медсестры, визит к врачу необходим сразу после родов.
Следует предупредить скорую помощь, если есть визуальные нарушения в костной системе, проблемы с дыханием или другие нарушения. До его прибытия необходимо принять меры первой помощи, чтобы новорожденный не задохнулся. В частности, тревожные изменения наблюдаются в ребрах и затылке, которые нельзя не заметить. Ребра укорачиваются, затылок плоский.
Лечение и терапия
Лечение синдрома полидактилии коротких ребер сосредоточено исключительно на симптомах, поскольку причинное излечение от болезни пока нецелесообразно. Основное внимание уделяется индивидуальным жалобам пациента с синдромом короткореберной полидактилии. У некоторых людей дефекты скелета можно частично исправить хирургическим путем.
Терапия недоразвитых легких сложнее. Часто не существует постоянно эффективных вариантов лечения, в результате чего многие пациенты умирают в результате синдрома полидактилии коротких ребер. Однако это не относится к формам заболевания, не имеющим в основном летального течения. В случае нелетальных проявлений синдрома полидактилии коротких ребер адекватная терапия вносит существенный вклад в качество жизни пациента.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от боли
Прогноз и прогноз
Термин «синдром полидактилии коротких ребер» охватывает целый ряд наследственных заболеваний скелета. Они проявляются после рождения или до рождения. Некоторые заболевания при этом синдроме смертельны, а другие нет. Поэтому прогноз для различных заболеваний, которые здесь обобщены, по-разному хороший или плохой.
Укорочение ребер и гипоплазия легких ответственны за фатальное течение синдрома полидактилии коротких ребер в молодом возрасте. Дефекты скелета, а иногда и задержка роста легких, уже сегодня можно обнаружить в контексте диагностики беременности. Проблема, однако, в том, что повреждение легких обычно проявляется только после родов.
Повреждение легких также является причиной смерти пораженных через несколько недель или месяцев. Прогноз для пораженных грудных детей настолько неблагоприятен, главным образом потому, что недоразвитые легкие при синдроме полидактилии коротких ребер не в состоянии снабжать организм достаточным количеством кислорода. Помимо двух одноименных повреждений синдрома полидактилии коротких ребер, у младенцев могут быть и другие травмы тела.
Заболевания, которые обобщаются как синдром полидактилии коротких ребер, часто вызывают необратимые последующие повреждения на ранней стадии. При диагностике синдрома полидактилии коротких ребер необходимо точно определить, какая форма заболевания присутствует. Прогноз выживаемости при клинических картинах синдрома полидактилии коротких ребер лучше только при синдроме Эллиса-ван-Кревельда и синдроме Женны.
профилактика
Эффективно предотвратить синдром полидактилии коротких ребер врачам пока не удалось. Причины развития заболевания кроются в мутациях генов, поэтому профилактические меры в настоящее время проводить невозможно. Тем не менее, исследования направлены на предотвращение врожденных дефектов, таких как синдром короткореберной полидактилии. В настоящее время возможна только пренатальная диагностика синдрома полидактилии коротких ребер, при которой врач распознает недоразвитие легких и укорочение ребер.
уход за выздоравливающим
При синдроме полидактилии коротких ребер у пострадавшего обычно есть только несколько или даже нет специальных мер наблюдения. В случае этого заболевания на ранней стадии следует обратиться к врачу, чтобы не возникло дальнейших осложнений и жалоб. Ранняя диагностика обычно очень положительно влияет на дальнейшее течение синдрома, а также может предотвратить ухудшение симптомов.
При этой форме болезни обычно не бывает самостоятельного исцеления. В большинстве случаев симптомы синдрома полидактилии коротких ребер лечат с помощью различных хирургических вмешательств. После этих вмешательств пострадавший должен соблюдать строгий постельный режим и защищать свое тело. Следует воздерживаться от физических нагрузок, физических и стрессовых действий, чтобы и дальше не нагружать организм без надобности.
Во многих случаях меры физиотерапии и физиотерапии также могут быть использованы для повторного увеличения подвижности пациента. Многие упражнения также можно выполнять в собственном доме, чтобы еще больше облегчить симптомы. Как правило, синдром полидактилии коротких ребер обычно не снижает продолжительность жизни пострадавшего.
Ты можешь сделать это сам
В зависимости от формы и степени выраженности синдрома полидактилии коротких ребер возникают разные симптомы и жалобы. Медикаментозная терапия и меры самопомощи должны быть адаптированы индивидуально, чтобы облегчить эти симптомы и пройти лечение без осложнений.
Недоразвитые легкие можно в определенной степени компенсировать упражнениями и физиотерапией. Чтобы не перегружать орган, все спортивные мероприятия следует проводить только по согласованию со специалистом. Уродство ребер может способствовать образованию горбинки и в основном представляет собой дефект зрения. Дети и молодые люди особенно нуждаются в поддержке взрослых. Родители должны немедленно поговорить с учителями, если они исключены. Посещение группы самопомощи может быть важным подспорьем для больного, поскольку общение с другими больными помогает понять и принять состояние.
После операции с использованием процедуры VEPTR пациент сначала должен оставаться в больнице в течение нескольких дней. Следует создать достаточное отвлечение, чтобы не возникла послеоперационная депрессия. Регулярные посещения друзей и родственников являются важной психологической поддержкой и, таким образом, косвенно способствуют выздоровлению.
Источник