Синдром кошачьего крика говорит украина на русском
Источник
Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:
– Будешь кушать, котенок?
Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».
ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ
Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.
– Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, – вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.
“Раньше Андрей почти ничего не ел, – вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки”
Фото: Алексей БУЛАТОВ
Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.
Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.
– Раньше Андрей почти ничего не ел, – вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!
Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы
Фото: Алексей БУЛАТОВ
Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.
– Сынишка до сих пор не научился ходить, – вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.
Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.
– Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, – признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.
Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.
– Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, – Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…
“Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет”, – говорит Оксана Иванова
Фото: Алексей БУЛАТОВ
РЕБЕНОК-КОТЕНОК
Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.
– Слава Богу, мяуканье почти прошло, – говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!
Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.
– Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, – признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.
Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:
– Будем бороться!
Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.
Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).
Комментарий эксперта
«Вылечить этот синдром невозможно»
– Синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, – объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. – Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.
Источник
Будущим мамам и папам, что планируют малыша или малышку )))
Синдром кошачьего крика (или синдром Лежена) – генетическое заболевание, которое встречается очень редко и связано с тем, что отсутствует часть 5 хромосом. Дети, страдающие от этого заболевания, часто плачут, причем их плач похож на крик кошки. Отсюда и появилось название – синдром кошачьего крика. Это синдром возникает у одного ребенка на 50000 родившихся. Бывает в любой этнической группе, чаще поражает женский пол. Впервые описал это заболевание французский генетик и педиатр Жером Лежен. Случилось это в 1963 году. Отсюда и второе название заболевания. Симптомы заболевания Синдром кошачьего крика возникает из-за определенных проблем с нервной системой и гортанью. По причине таких проблем появляется крик малыша, очень похожий на тот, что издают кошки. Примерно одна треть детей с этим синдромом теряют характерную черту (крик) уже к двум годам. Симптомы, которые могут свидетельствовать о том, что у ребенка синдром кошачьего крика: – трудности с питанием, особенно это касается сосании и глотания; – маленький вес малыша и медленное физическое развитие; – задержка развития речевых, когнитивных функций и функций движения; – поведенческие проблемы: агрессия, гиперактивность и истерики; – нетипичные черты лица, которые по прошествии времени могут исчезнуть; – запоры; – чрезмерное слюновыделение. Кроме того, типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку в развитии, круглую форму лица, опущенные уголки глаз, плоскую спинку носа, косоглазие, уши, расположенные слишком низко, короткие пальцы и прочее. Люди с синдромом Лежена чаще всего не имеют никаких проблем с репродуктивной системой.
Диагностика заболевания
Обычно диагноз ставят на основании характерного для данного симптома крика и прочих симптомов, перечисленных выше. Кроме того, семьям, где уже есть люди, страдающие от этой болезни, могут предложить генетическое тестирование и консультации на тему того, какими могут быть синдромы беременности.
К чему ведет синдром?
К сожалению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома кошачьего крика, довольно неутешительны. Ведь продолжительность их жизни значительно меньше, чем у здоровых людей. Причем больные могут погибать не только от самого синдрома, но и от осложнений, которые его сопровождают (почечная и сердечная недостаточности, инфекционные заболевания). Клиническая картина и срок жизни больного может довольно сильно варьировать. Все зависит от того, насколько сильно поражены внутренние органы, особенно это касается сердца. Немалую роль в увеличении продолжительности жизни играет качество повседневной жизни и медицинской помощи. Но стоит отметить, что большая часть пациентов умирает уже в первые несколько лет своей жизни. Всего лишь 10% детей доживают до 10 лет. Но существуют, правда, единичные описания больных, которые дожили до 50 и более лет. Поэтому очень важно не терять надежды.
Профилактика и лечение
Довольно часто пороки сердца требуют коррекции хирургическим путем, поэтому больному ребенку необходимо консультирование с детским кардиохирургом и специальная диагностика, имеющая название эхо-кардиография. Как такового лечения нет, только симптоматическое, ведь проблемы с хромосомами никакими путями вылечить нельзя, это генетика. Больным делают массаж, гимнастику, прописывают лекарственные препараты, которые стимулируют психическое развитие. Если хотите избежать ситуации рождения ребенка, страдающего от такого заболевания, как синдром кошачьего крика, ваша семейная пара обязательно должна пройти генетическое обследование и получить консультацию специалиста. Только так вы можете обезопасить себя от рождения неизлечимо больного ребенка. А это мечта каждой семейной пары, не так ли?
Источник
34:43 блин, лицо у нее смешное
сил и здоровья маме,и всей семье
Со всех жалко бабушку… От волонтеров знаю, что папа все же ушел из семьи, бабушка умерла… Так мама Насти Колоколуша 7 лет тянет её сама…
elpo _sunshine Месяц назад
В ФБ группа “Колоколуша Анастасия Допоможемо бути здоровой”
. ????✍️Насправді, просто треба молитися за Настю неї руки ставити на голову і вона окріпне ну ось чесно то у мене тоже буває якесь таке відчуття що я тоже хвора іменно на відхилення у хромосомах бо Згадую якою я була активною як кіт лазила і агресивною або навпаки повільною мені так важко було вчитися я відставалаааа
. О, і я здорова ще лічуся
. Я, стараюся і я бачу що є легші форми и а є тяжкіші і ось сказали що є десь 5 людей а я незгідна бо полюдині відразу видно що щось нетак і загалом у кожнісінького є мінуси та плюси у святого і грішногооооо ????♀️????♀️????????????????????????
. Тому, за усіх треба мега молитися чильнооооо
Кричати до небес????
Танцювати співати
. Ізраїль
Про
О
І. ????✍️Ну, є досить багато людей дітей із різними хромосомними відхилення ось наприклад я помітила що якщо кінчики губ опущені то дитина Хворааа я читала о тому наприклад є слабоумні недорозвинуті діти а є здоровші тому до хворих треба знати підхід їх любитииии
. Вона така милаааа
Красунькаааа
Молімося????????
Ізраїль
Про
О
ІМия 6 месяцев назад +3
“врачи говорят, что это загадка природы” данное заболевание проходят на первом курсе мед вуза????????♀️????????♀️
У нее видно клыки острые на 1:11
Ну вот. Была угроза прерывания. Матушка природа обо всем позаботились. Плод с генетическими отклонениями должен был замереть. Или выкидыш. А мы все пытаемся сохранить
Коты гораздо умнее этих детей!
Рот скотчем заклеить и все, вот проблема то
Редкое генетической заболевание. 1:45000
скрещивание с животными проводят тайно
0:39 сосок спалила это однозначно бан нaxyй
Не нужно идти против природы. Начинался самопроизвольный выкидыш, надо было ему состояться. Природа знает, почему она скидывает этот плод. Но кто ж знал, кто знал. А теперь оно живет и не умирает… Бедные матери.
Господи, о чем они? Эту кошку в детсад?
Ее ребенку предвещали 5 или 7 лет, но ей 30 лет.
А что хорошего, лучше бы раньше ушла.Тетки в зале перебарщивают с гримасами. Противно.
Жизнь молодых прекрасных женщин уходит в никуда. Если бы были добрые дома доя инвалидов, сдать бы их туда… Жаль.. Все впустую. Жизнь впустую и Господь не забирает этих детей.
БОЖЕ МОЙ У МЕНЯ ТАК МАМА ОРЁТ КОГДА Я КАКАЮ!!!!!!
Потому что участь сынов человеческих и участь животных – участь одна: как те умирают, так умирают и эти, и одно дыхание у всех, и нет у человека преимущества перед скотом……
2:14 я Женя
Очень не приятно
Чё блять?Предупреждаю не кушайте не чего от китайского кухня они на еду добавить кошачий мясо
Виноват родители конечно.. если семя хотят ребенку здоровую не надо курить пит всякие говно
Это отсылки 86 года. ЧАЭС и зона ещё пройдутся по многим судьбам
Вот таким любящим мамам детей бог не дает, а не понятно кому по 7 и 8 и здоровых, не справедливо
Там что кот в с*ксе участвовал?
бедная девочка! заечка за что это тебе?
Делеция по пятой. Кто-то из родителей, или даже оба, более чем вероятно, носители.
“Кишка” – сам ты КИШКА! “Кыцка”, а не кишка никакая. И вообще такой ведущий неприятный.
Какие твари в комментариях, я в шоке????????♂️ все кто думает о ребёнке плохо или обсуждает этого ребёнка, пусть их настигнет такая же участь, как у этой девочки
Ну язык конечно украинский ужасный,ни слова не понять,девочку жалко до слез.скорейшего лечения и выздоровление
Женщина кошка будет когда вырастит
Бог даёт а мучаются родители и данные богом дети
Это большая проблема для семьи и страдают только родители,а также дети(братья,сестры ).
Что-то с центральной нервной системой , нужны специалисты неврологи.
На 2:13он сказал , очень не приятно ?! Или мне послышалось?!
У нас соседка была (царство ей небесное) больная алкоголизмом. Родила 5 здоровых красивых сыновей. Вот как у неё так получалось? А тут здоровая женщина родила больную девочку.
Беременным, вообще, кроме PRENATAL ничего применять нельзя. Это витамины специально для беременных.
Бедный ребёнок дай бог всем здоровья
Комментарии – жесть. Количество нелюдей зашкаливает. Страшно за Украину и Россию… Какое будущее ждёт страны, где такое бессердечное отношение к инвалидам и особым деткам? И где такое количество малышей абортируют за счёт государства…(((((
Бля, чо вы все заладили, убить да убить! Да,ей плохо! Но она достойна жизни!!! И ведь когда она чувствует заботу, ей легче становится!! разве нет?что,из-за того что ты ( извиняюсь за выражение)урод нужно убивать? Бляя… таких людей я ещё не видела….
в сравнении с другими, она более менее развитая, ей всего 3.5, а она и стоит в манеже и взгляд более адекватный. заниматься нужно, а государству оплачивать все это дело, хорош миллиарды половинить.
Жалко. Надежда есть:) на то, что случится чудо. Жестоко? А как же больно матери будет потерять своего ребёнка. Когда есть такая поддержка, всё возможно. Самое главное верить) Мама молодец, братишка ее настоящий пацан!
Я тоже 17 декабря родилась как ее сын
У меня папа украинец а мама русская и я украинский не учила а понимаю этот язык прекрассно! Я везунчик!????
В Украине всегда какой-то треш твориться…
Извените, но по лицу видно, что не нормальная
“бабуся” (с) Всегда угарал с украинского языка, бери любое русское слово и коверкай его на колхозный манер.
По теме: Где кошачий крик, ребенок просто орет и явно с неврологическими проблемами, к врачу, немедленно и нечего тень на плетень наводитьМальчик такой хороший! Умный очень, забавный) А девочку очень жаль и бабушку, которая мучается от криков….. ????
Нехуй было с котом трахаться
Оля Лэсси 2 года назад +1
khan__ припихженый на всю голову
Источник
34:43 блин, лицо у нее смешное
сил и здоровья маме,и всей семье
Со всех жалко бабушку… От волонтеров знаю, что папа все же ушел из семьи, бабушка умерла… Так мама Насти Колоколуша 7 лет тянет её сама…
elpo _sunshine Месяц назад
В ФБ группа “Колоколуша Анастасия Допоможемо бути здоровой”
. ????✍️Насправді, просто треба молитися за Настю неї руки ставити на голову і вона окріпне ну ось чесно то у мене тоже буває якесь таке відчуття що я тоже хвора іменно на відхилення у хромосомах бо Згадую якою я була активною як кіт лазила і агресивною або навпаки повільною мені так важко було вчитися я відставалаааа
. О, і я здорова ще лічуся
. Я, стараюся і я бачу що є легші форми и а є тяжкіші і ось сказали що є десь 5 людей а я незгідна бо полюдині відразу видно що щось нетак і загалом у кожнісінького є мінуси та плюси у святого і грішногооооо ????♀️????♀️????????????????????????
. Тому, за усіх треба мега молитися чильнооооо
Кричати до небес????
Танцювати співати
. Ізраїль
Про
О
І
. ????✍️Ну, є досить багато людей дітей із різними хромосомними відхилення ось наприклад я помітила що якщо кінчики губ опущені то дитина Хворааа я читала о тому наприклад є слабоумні недорозвинуті діти а є здоровші тому до хворих треба знати підхід їх любитииии
. Вона така милаааа
Красунькаааа
Молімося????????
Ізраїль
Про
О
І
Мия 6 месяцев назад +3
“врачи говорят, что это загадка природы” данное заболевание проходят на первом курсе мед вуза????????♀️????????♀️
У нее видно клыки острые на 1:11
Ну вот. Была угроза прерывания. Матушка природа обо всем позаботились. Плод с генетическими отклонениями должен был замереть. Или выкидыш. А мы все пытаемся сохранить
Коты гораздо умнее этих детей!
Рот скотчем заклеить и все, вот проблема то
Редкое генетической заболевание. 1:45000
скрещивание с животными проводят тайно
0:39 сосок спалила это однозначно бан нaxyй
Не нужно идти против природы. Начинался самопроизвольный выкидыш, надо было ему состояться. Природа знает, почему она скидывает этот плод. Но кто ж знал, кто знал. А теперь оно живет и не умирает… Бедные матери.
Господи, о чем они? Эту кошку в детсад?
Ее ребенку предвещали 5 или 7 лет, но ей 30 лет.
А что хорошего, лучше бы раньше ушла.
Тетки в зале перебарщивают с гримасами. Противно.
Жизнь молодых прекрасных женщин уходит в никуда. Если бы были добрые дома доя инвалидов, сдать бы их туда… Жаль.. Все впустую. Жизнь впустую и Господь не забирает этих детей.
БОЖЕ МОЙ У МЕНЯ ТАК МАМА ОРЁТ КОГДА Я КАКАЮ!!!!!!
Потому что участь сынов человеческих и участь животных – участь одна: как те умирают, так умирают и эти, и одно дыхание у всех, и нет у человека преимущества перед скотом……
2:14 я Женя
Очень не приятно
Чё блять?
Предупреждаю не кушайте не чего от китайского кухня они на еду добавить кошачий мясо
Виноват родители конечно.. если семя хотят ребенку здоровую не надо курить пит всякие говно
Это отсылки 86 года. ЧАЭС и зона ещё пройдутся по многим судьбам
Вот таким любящим мамам детей бог не дает, а не понятно кому по 7 и 8 и здоровых, не справедливо
Там что кот в с*ксе участвовал?
бедная девочка! заечка за что это тебе?
Делеция по пятой. Кто-то из родителей, или даже оба, более чем вероятно, носители.
“Кишка” – сам ты КИШКА! “Кыцка”, а не кишка никакая. И вообще такой ведущий неприятный.
Какие твари в комментариях, я в шоке????????♂️ все кто думает о ребёнке плохо или обсуждает этого ребёнка, пусть их настигнет такая же участь, как у этой девочки
Ну язык конечно украинский ужасный,ни слова не понять,девочку жалко до слез.скорейшего лечения и выздоровление
Женщина кошка будет когда вырастит
Бог даёт а мучаются родители и данные богом дети
Это большая проблема для семьи и страдают только родители,а также дети(братья,сестры ).
Что-то с центральной нервной системой , нужны специалисты неврологи.
На 2:13он сказал , очень не приятно ?! Или мне послышалось?!
У нас соседка была (царство ей небесное) больная алкоголизмом. Родила 5 здоровых красивых сыновей. Вот как у неё так получалось? А тут здоровая женщина родила больную девочку.
Беременным, вообще, кроме PRENATAL ничего применять нельзя. Это витамины специально для беременных.
Бедный ребёнок дай бог всем здоровья
Комментарии – жесть. Количество нелюдей зашкаливает. Страшно за Украину и Россию… Какое будущее ждёт страны, где такое бессердечное отношение к инвалидам и особым деткам? И где такое количество малышей абортируют за счёт государства…(((((
Бля, чо вы все заладили, убить да убить! Да,ей плохо! Но она достойна жизни!!! И ведь когда она чувствует заботу, ей легче становится!! разве нет?что,из-за того что ты ( извиняюсь за выражение)урод нужно убивать? Бляя… таких людей я ещё не видела….
в сравнении с другими, она более менее развитая, ей всего 3.5, а она и стоит в манеже и взгляд более адекватный. заниматься нужно, а государству оплачивать все это дело, хорош миллиарды половинить.
Жалко. Надежда есть:) на то, что случится чудо. Жестоко? А как же больно матери будет потерять своего ребёнка. Когда есть такая поддержка, всё возможно. Самое главное верить) Мама молодец, братишка ее настоящий пацан!
Я тоже 17 декабря родилась как ее сын
У меня папа украинец а мама русская и я украинский не учила а понимаю этот язык прекрассно! Я везунчик!????
В Украине всегда какой-то треш твориться…
Извените, но по лицу видно, что не нормальная
“бабуся” (с) Всегда угарал с украинского языка, бери любое русское слово и коверкай его на колхозный манер.
По теме: Где кошачий крик, ребенок просто орет и явно с неврологическими проблемами, к врачу, немедленно и нечего тень на плетень наводить
Мальчик такой хороший! Умный очень, забавный) А девочку очень жаль и бабушку, которая мучается от криков….. ????
Нехуй было с котом трахаться
Оля Лэсси 2 года назад +1
khan__ припихженый на всю голову