Синдром кошачьего крика профилактика и лечение

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Общие сведения

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже – полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Синдром кошачьего крика

Причины синдрома «кошачьего крика»

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Источник

Причина обращения в медико-генетическую консультацию

Причины

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.
Перечислим основные причины:

· Наследственный фактор. Если в семье уже есть ребёнок с данным синдромом, то вероятность рождения второго с таким же заболеванием очень высока;

· Алкоголь оказывает повреждающее действие на все клетки организма, но наиболее чувствительны к нему половые клетки и зародыш;

· Курение;

· Наркотические вещества разрушают организм изнутри, поражая генетический аппарат клеток;

· Действие ионизирующей радиации;

· Сильнодействующие химические вещества и лекарственные препараты, принимаемые в первом триместре беременности.

Давайте рассмотрим основные признаки синдрома кошачьего крика:

· Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие. Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;

· Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;

· Нарушено сосание и глотание;

· Обильное слюноотделение;

· Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;

· Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;

· Нос широкий с плоской переносицей;

· Уши расположены низко;

· Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.

· Маленькая нижняя челюсть;

· Короткая шея с кожными складками;

· Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;

· Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;

· Снижен тонус мышц всего организма;

· Запоры;

· Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)

Диагностика

Обычно предварительный диагноз ставиться по характерному крику и внешнему виду ребёнка. Для уточнения проводят цитогенетическое исследование и изучают хромосомный набор ребёнка. Провести такое исследование можно и на этапе планирования беременности, если в семье уже были случаи хромосомных заболеваний. При отклонениях от нормы результатов пренатального биохимического и ультразвукового скрининга проводят амниоцентез, биопсию ворсин хориона, или кордоцентез для непосредственного анализа хромосом будущего ребёнка.

Лечение

1. Лечение всех хромосомных синдромов симптоматическое;

2. Необходима хирургическая коррекция пороков сердца, иногда нужно несколько операций;

3. Из-за общего гипотонуса таким детям требуется регулярный массаж и занятия лечебной физкультурой;

4. Назначают средства, стимулирующие психомоторное развитие, рекомендуют занятия с дефектологом и логопедом.

Родители 7 летнего Романа обратились к врачу с просьбой обследовать ребенка.Вот что они рассказали ведущемуврачу при осмотре ребенка:

Ребёнок родился с массой тела менее чем 2,5 кг в доношенной беременности. Как видно из названия, главным симптомом является плач, который имеет схожесть с кошачьим криком (мяуканьем). Происходит это благодаря строению гортани – маленький и вялый надгортанник, опускающийся над голосовой щелью. Голосовые связки при этом не изменённые. Замечено уменьшение воздушного пространства над голосовыми связками.

Среди других симптомов следует выделить то, что лицо принимает лунообразную форму, глазные разрезы является косыми и имеют опущенные наружные углы. У ребенка наблюдается складка возле внутреннего угла глаза, а также широко расставленные глаза. Нос уплощенный, а его ушные раковины расположены ниже, нежели у здорового человека. Мозговой череп имеет сравнительно малые размеры, а его продольные размеры намного преобладают над поперечными. Также могут выступать лобные бугры.

Характерным признаком заболевания является маленькая нижняя челюсть и шея незначительной длины. На шее имеется наличие лишней кожи, которая формирует крыловидные складки.

Отличия замечаются в глазах и глазном дне: косоглазие.

Так же Роман отставал в умственном и физическом развитии.

4.Анамнез жизни(сбор сведений об условиях жизни ,место работы ,вредных привычек и т.д)
Существует множество самых разных факторов, которые могут повлиять и повлечь мутацию в хромосомах, приводящую к возникновению и развитию данной болезни. Вредные факторы могут воздействовать как на половые клетки родителей, так и на яйцеклетку в период её дробления либо формирования зиготы. Наиболее весомые причины, которые могут спровоцировать мутацию такого типа, следующие:

Наследственность. В случае если в семье родился ребёнок с синдромом Лежёна, вероятность родить второго ребёнка с этим синдромом значительно увеличивается. Если в семье родился ребёнок с синдромом Лежёна, необходимо проконсультироваться с генетиком.
Вредные привычки. Оказать негативное воздействие на все клетки организма, в том числа особенно и на половые, а также и на зародыш, может частое употребление спиртных напитков.
Курение. Причиной развития синдрома могут стать курящие на протяжении долгого времени родители.
Наркотики. Спровоцировать болезнь могут пораженный генетический аппарат вследствие приёма наркотических веществ.
Радиация. Негативно влияет также действие ионизирующей радиации.
Сильнодействующие вещества. Вероятность спровоцировать мутацию ребёнка может мать, принимающая химические препараты или вещества сильного действия.

Установлено, что мать 7-летнего Романа на протяжении всей беременности имела пагубную привычку-курение, а отец – часто употреблял алкоголь .Так же прояснилось, что мать ,делала рентген живота на ранних сроках беременности, что явно противопоказано

5.Результат фенотипического анализа

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

У Романа так же наблюдается плоскостопия 3 степени.

Заключение

Синдром кошачьего крика часто совмещают с другими врожденными нарушениями развития как хромосомной, так и нехромосомной этиологии. Диагноз синдрома Лежёна подтверждается исследованиями в области кариологии с использованием метода идентификации хромосом.

Как правило, диагноз этого заболевания можно поставить по характерному крику или плачу ребёнка, который имеет схожесть с кошачьим мяуканьем, и непосредственно по его внешнему виду. Для уточнения диагноза необходимо провести исследование хромосом. Провести исследование и выявить заболевание можно даже на этапе беременности в случае, если в семье уже имелись какие-либо заболевания, связанные с хромосомами. Если результаты не соответствуют норме биохимического и ультразвукового исследования, то необходимо провести амниоцентез или кордоцентец для того, чтобы анализировать хромосомы будущего ребёнка.

Лечение данной болезни, как и всех других хромосомных синдромов, является симптоматическим. Нужно провести коррекцию пороков сердца хирургическим путём. В некоторых случаях требуется провести несколько операций. Ребёнку с синдромом назначается регулярный массаж и занятие лечебной гимнастикой. Выписывают средства, которые стимулируют психомоторное развитие, проводят занятие с логопедом и врачом дефектологом.

Длительность жизни больных намного меньше, чем у здоровых людей. Чаще всего причиной смерти является сердечная недостаточность либо почечная недостаточность. Также люди с синдромом кошачьего крика часто заражаются инфекционными заболеваниями.

Под термином профилактика для данного синдрома понимают проведение медико-генетического консультирования. Проводить его нужно своевременно, особенно если в семье уже имеются больные с синдромом. Суть консультации основывается на выявлении кариотипа у родителей, которые уже родили одного больного ребёнка. Если присутствуют мутация короткого плеча пятой пары хромосом, то это будет причиной хромосомного заболевания при всех последующих беременностях.

Длина жизни у детей напрямую зависит от уровня повреждения хромосомы. Также немаловажную роль играет медицинская помощь и образ жизни. Встречаются случаи, когда больные доживали и до 60 лет.

Если проводить специальное обучение, есть возможность научить ребёнка читать, писать, а также решать лёгкие задачи и выполнять несложные упражнения. В некоторых странах функционируют специальные организации для семей, где есть ребёнок с таким заболеванием. В данных организациях оказывают медицинскую и социальную помощь.

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

Лечение синдрома «кошачьего крика»