Синдром кошачьего крика видео моя ужасная история

Синдром кошачьего крика видео моя ужасная история thumbnail

Синдром кошачьего крика: причины, диагностика, лечениеНекоторым родителям может показаться забавным, если плач их ребенка напоминает звуки, издаваемые кошкой, однако тут бы самое время испугаться. Возможно, это синдром кошачьего крика, и если данный диагноз подтвердится, то и родителей, и ребенка ждут достаточно большие проблемы.

Впрочем, по одному плачу судить точно не стоит – обязательно нужно и самим свериться с симптомами, и к врачам обратиться.

Причины синдрома кошачьего крика

Следует уточнить, что причины синдрома кошачьего крика кроются в поврежденном, неполноценном геноме. Как правило, полностью излечить такую болезнь невозможно – у носителя заболевания наблюдаются нарушения хромосом, которые могли произойти либо еще у половых клеток родителей, либо в процессе раннего формирования плода. Причин для формирования данного заболевания может быть множество, однако основными считаются следующие:

  • наследственность – не только от родителей к ребенку, но и у второго ребенка, после первого с таким диагнозом;
  • вредные привычки, включая алкоголь, курение и наркотики, способны влиять как на половые клетки до формирования зиготы, так и на сам плод в процессе его развития;
  • радиоактивное излучение;
  • сильнодействующие лекарства, принимаемые матерью на ранних этапах беременности, а также другие химические вещества.

В целом, может быть достаточно любой из названных причин, чтобы ребенок родился с повреждением генного кода. Безусловно, набор из нескольких причин только усилит такую вероятность. Впрочем, заболевание встречается не так уж часто – в среднем, один раз на 45-50 тысяч младенцев. Риск развития подобного заболевания чуть больше у девочек.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Среди множества различных генных болезней синдром кошачьего крика выделяется тем, что задевает 5 хромосому. А точнее – в ней отсутствует часть материала. Степень повреждения хромосомы может быть разной, что непосредственно влияет на тяжесть заболевания – у одних оно может быть выражено ярче, у других – слабее. В связи с этим довольно сложно определить набор симптомов, характерный для всех без исключения больных, однако чаще всего упоминаются такие признаки патологии:

  • характерный плач, который дал название всему заболеванию. При желании, образец такого плача можно найти в Интернете;
  • слишком малый вес – как правило, дети с таким нарушением весят не более 2,5 кг, даже в тех случаях, когда беременность и роды прошли без нарушений;
  • нарушенные сосание и глотание, что позволяет диагностировать проблему буквально в первые дни после рождения;
  • усиленное слюноотделение;
  • характерный внешний вид – лицо особой круглой формы, широко посаженные глаза, широкий нос, низко расположенные уши, маленький череп с выступающим лбом, неестественно маленькая нижняя челюсть, укороченная шея. Естественно, что только по внешности определить заболевание нельзя – ребенок может выглядеть так сам по себе, да и только специалист может справедливо заподозрить данное заболевание по внешности;
  • общая умственная отсталость, задержки в развитии, необычное поведение;
  • пониженный тонус мышц;
  • запоры;
  • пороки сердца.

Не все из перечисленных симптомов могут присутствовать у больного ребенка, и ни один из них не может сам по себе явно свидетельствовать о заболевании. Кроме того, представить себе внешность маленького пациента по описанию достаточно сложно, если Вы никогда не видели, как это должно выглядеть.

Врачи чаще всего делают предварительный вывод о наличии патологии по плачу и внешности, но только генетическая проверка может подтвердить такой диагноз. Если в семье уже есть ребенок с таким заболеванием, медики могут провести специальное исследование, чтобы дать ответ на вопрос, не повторит ли второй малыш судьбу первого.

Лечение синдрома кошачьего крика

Как упоминалось выше, ни одно генетическое заболевание излечить нельзя – не является исключением и синдром кошачьего крика. Увы, человечество пока не научилось изменять генный код у уже родившегося живого существа. Впрочем, облегчить жизнь и ребенку, и его родителям вполне возможно.

Поскольку речь не идет о полном устранении болезни, нужно устранить хотя бы ее симптоматические проявления. Самое опасное в данном случае – порок сердца, если он есть. Устраняется он путем хирургического вмешательства.

Читайте также:  Женщина с синдромом дауна беременна

Поскольку такой ребенок имеет сниженный тонус мышц, то для нормальной двигательной активности в будущем ему нужно регулярно делать массаж, а затем он будет обязан заниматься лечебной физкультурой, иначе со временем может потерять способность нормально двигаться.

Придется стимулировать и умственное развитие маленького пациента. Ему будет тяжело самостоятельно научиться говорить, поэтому как минимум логопед ему не помешает. Из такого ребенка не вырастет научный гений, но, при правильном подходе, он способен научиться читать, писать и выполнять другие несложные действия.

Здесь, конечно, все зависит от уровня повреждения, но есть данные, что некоторые носители этого заболевания доживали даже до 60 лет – то есть оно все-таки еще не является приговором. Скорее, это некий особенный вид жизни, которую нужно прожить достойно.

Видео о синдроме кошачьего крика

[youtube_video id=”pCT2rV2Vgf0″]

Источник

В моем рассказе не будет щенков и розовых пони. Я расскажу вам правду о моей жизни с ребенком-инвалидом, у которого диагностировали синдром кошачьего крика.

Я никогда не думала, что стану изгоем, после того как дочке поставят диагноз.

Когда она была маленькой, я общалась с другими мамами и наши дети не так уж и сильно отличались. Мы болтали об одном и том же: колики, недостаток сна, дефицит внимания мужа, что сказал педиатр. Я чувствовала себя одной из них.

Но время шло, и дети других мам начали сидеть, спать, переворачиваться, а Элла остановилась в развитии. Никто не знал, что мне сказать, и я это чувствовала. Я отказалась от общих встреч и стала гулять с некоторыми мамами один на один. Сначала все было в порядке, но потом меня начали раздражать их бессмысленные жалобы.

Все, на что они жаловались, казалось таким несущественным. Твой ребенок не сел на этой неделе, но сидит на следующей? Черт возьми, Элла не сможет сидеть никогда. Твой муж отпускает тебя только раз в неделю? Черт возьми, у меня не было ни минуты на себя уже несколько месяцев.

Я прикусывала язык, стараясь поддержать разговор, но, когда ее малышка попыталась однажды встать, подруга посмотрела на лежащую Эллу и сказала: «Мой ребенок растет так быстро! Тебе повезло, что Элла останется ребенком».

Я не могла поверить своим ушам. Тогда я поняла, что мы с дочерью – другие, и нам нет места в обществе мам и здоровых детей.

Я никогда не забуду все непрошеные советы, которые мне давали.

Однажды в торговом центре я посадила Эллу в коляску и стала кормить ее пюре. Подошла другая мама с ребенком и села рядом. Буквально через секунду она сказала: «Ты знаешь, она уже должна есть самостоятельно твердую пищу». Ее выражение лица было таким, словно я только что лизнула свою подмышку. Я просто пожала плечами и ушла.

Или в супермаркете, услышав, что Элла еще не может говорить, пожилая женщина сказала, что я, наверное, никогда не читала своему ребенку вслух, и поэтому она не может говорить. Или в комнате для пеленания, когда я меняла подгузник Элле, женщина сообщила мне, что девочка уже должна была научиться ходить в туалет, а раз этого не произошло, то я ленивая мать.

Каждый раз, сидя в машине после такого, я придумываю умные ответы. Но там, во время разговора, я слишком смущена, чтобы защищаться.

И во время прогулки в парках ничего не меняется. Элла слишком часто визжит, падает и начинает не ходить, а ползать. Родители других детей бросают на нас странные взгляды и спрашивают: «Что с ней не так?», «Почему она ведет себя как ребенок?». Ну уж лучше так, чем оттаскивать своих детей от моей, будто бы она заразная и прокаженная.

Читайте также:  Американские дети с синдромом дауна
Мне хочется кричать, все в порядке! Но я не могу.

Знаете, как выглядит для меня идеальная прогулка? Когда на улице никого нет, и можно не бояться осуждения.

По мере того, как Элла взрослеет, становится все труднее. Я смотрю на родителей ее сверстников, и они мне кажутся настолько далекими со своими достижениями и проблемами. Ваш ребенок умеет читать и писать? Потрясающе! Ваш ребенок может пойти в туалет и почистить зубы? Чертовски фантастично! Они играют в игры PlayStation? Срань господня!

Слышать о достижениях Эллы им слишком скучно. А я считаю, что, когда она впервые прыгнула, оторвав обе ноги от Земли, это было потрясающе! Мы упорно трудились над этим в течение нескольких месяцев.

Честно? Кажется, я их пугаю.

Особенно тех, кто ждет ребенка. Для них моя ситуация – худший кошмар. 7-летний ребенок все еще в подгузнике и бьется в постоянной истерике. И я не виню их, правда, не виню, если бы ситуация была обратной, я бы тоже не хотела ничего об этом слышать.

Причем в группах мам детей-инвалидов все тоже непросто. Там тоже все одиноки, потому что идет большая конкуренция за то, у кого «жизнь хуже». Недавно, например, в группе поддержки мам, у чьих детей синдром кошачьего крика, я прочитала:

– Тебе кажется, что все плохо, а вот мне еще хуже, потому что…

И я тоже их прекрасно понимаю. Все мы – мамы детей-инвалидов застряли на этой земле. Нам нечем похвастаться и некому посочувствовать.

Я не хочу никого обременять своими сомнениями и тревогами. Я не хочу ничьей жалости. Но знаете, что я иногда чувствую? Дикий страх, что Элла больше не “ребенок с особыми потребностями”, а просто человек с инвалидностью. Что я буду делать, когда состарюсь и не смогу заботиться о ней?

Я не хочу признаваться, но я часто плачу.

Иногда теряю самообладание.

Кричу.

Стискиваю зубы.

Пью вино.

И надеюсь, что завтра мне повезет больше.

Мелани Стивенс

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»

Источник

Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

– Будешь кушать, котенок?

Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

– Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, – вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

“Раньше Андрей почти ничего не ел, – вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки”

Фото: Алексей БУЛАТОВ

Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

– Раньше Андрей почти ничего не ел, – вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

Читайте также:  Как лечат синдром беспокойных ног

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы

Фото: Алексей БУЛАТОВ

Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

– Сынишка до сих пор не научился ходить, – вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

– Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, – признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

– Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, – Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

“Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет”, – говорит Оксана Иванова

Фото: Алексей БУЛАТОВ

РЕБЕНОК-КОТЕНОК

Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

– Слава Богу, мяуканье почти прошло, – говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

– Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, – признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

– Будем бороться!

Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

Комментарий эксперта

«Вылечить этот синдром невозможно»

– Синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, – объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. – Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.

Источник