Синдром кошачьего крика видео моя ужасная история

ÐекоÑоÑÑм ÑодиÑелÑм Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°ÑÑÑÑ Ð·Ð°Ð±Ð°Ð²Ð½Ñм, еÑли Ð¿Ð»Ð°Ñ Ð¸Ñ
Ñебенка Ð½Ð°Ð¿Ð¾Ð¼Ð¸Ð½Ð°ÐµÑ Ð·Ð²Ñки, издаваемÑе коÑкой, однако ÑÑÑ Ð±Ñ Ñамое вÑÐµÐ¼Ñ Ð¸ÑпÑгаÑÑÑÑ. Ðозможно, ÑÑо ÑиндÑом коÑаÑÑего кÑика, и еÑли даннÑй диагноз подÑвеÑдиÑÑÑ, Ñо и ÑодиÑелей, и Ñебенка ждÑÑ Ð´Ð¾ÑÑаÑоÑно болÑÑие пÑоблемÑ.
ÐпÑоÑем, по Ð¾Ð´Ð½Ð¾Ð¼Ñ Ð¿Ð»Ð°ÑÑ ÑÑдиÑÑ ÑоÑно не ÑÑÐ¾Ð¸Ñ â обÑзаÑелÑно нÑжно и Ñамим ÑвеÑиÑÑÑÑ Ñ ÑимпÑомами, и к вÑаÑам обÑаÑиÑÑÑÑ.
ÐÑиÑÐ¸Ð½Ñ ÑиндÑома коÑаÑÑего кÑика
СледÑÐµÑ ÑÑоÑниÑÑ, ÑÑо пÑиÑÐ¸Ð½Ñ ÑиндÑома коÑаÑÑего кÑика кÑоÑÑÑÑ Ð² повÑежденном, неполноÑенном геноме. Ðак пÑавило, полноÑÑÑÑ Ð¸Ð·Ð»ÐµÑиÑÑ ÑакÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ Ð½ÐµÐ²Ð¾Ð·Ð¼Ð¾Ð¶Ð½Ð¾ â Ñ Ð½Ð¾ÑиÑÐµÐ»Ñ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð½Ð°Ð±Ð»ÑдаÑÑÑÑ Ð½Ð°ÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ ÑомоÑом, коÑоÑÑе могли пÑоизойÑи либо еÑе Ñ Ð¿Ð¾Ð»Ð¾Ð²ÑÑ ÐºÐ»ÐµÑок ÑодиÑелей, либо в пÑоÑеÑÑе Ñаннего ÑоÑмиÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°. ÐÑиÑин Ð´Ð»Ñ ÑоÑмиÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð´Ð°Ð½Ð½Ð¾Ð³Ð¾ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ Ð¼Ð½Ð¾Ð¶ÐµÑÑво, однако оÑновнÑми ÑÑиÑаÑÑÑÑ ÑледÑÑÑие:
- наÑледÑÑвенноÑÑÑ â не ÑолÑко Ð¾Ñ ÑодиÑелей к ÑебенкÑ, но и Ñ Ð²ÑоÑого Ñебенка, поÑле пеÑвого Ñ Ñаким диагнозом;
- вÑеднÑе пÑивÑÑки, вклÑÑÐ°Ñ Ð°Ð»ÐºÐ¾Ð³Ð¾Ð»Ñ, кÑÑение и наÑкоÑики, ÑпоÑÐ¾Ð±Ð½Ñ Ð²Ð»Ð¸ÑÑÑ ÐºÐ°Ðº на половÑе клеÑки до ÑоÑмиÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð·Ð¸Ð³Ð¾ÑÑ, Ñак и на Ñам плод в пÑоÑеÑÑе его ÑазвиÑиÑ;
- ÑадиоакÑивное излÑÑение;
- ÑилÑнодейÑÑвÑÑÑие лекаÑÑÑва, пÑинимаемÑе маÑеÑÑÑ Ð½Ð° ÑÐ°Ð½Ð½Ð¸Ñ ÑÑÐ°Ð¿Ð°Ñ Ð±ÐµÑеменноÑÑи, а Ñакже дÑÑгие Ñ Ð¸Ð¼Ð¸ÑеÑкие веÑеÑÑва.
Ð Ñелом, Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ Ð´Ð¾ÑÑаÑоÑно лÑбой из названнÑÑ Ð¿ÑиÑин, ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ñебенок ÑодилÑÑ Ñ Ð¿Ð¾Ð²Ñеждением генного кода. ÐезÑÑловно, Ð½Ð°Ð±Ð¾Ñ Ð¸Ð· неÑколÑÐºÐ¸Ñ Ð¿ÑиÑин ÑолÑко ÑÑÐ¸Ð»Ð¸Ñ ÑакÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ. ÐпÑоÑем, заболевание вÑÑÑеÑаеÑÑÑ Ð½Ðµ Ñак Ñж ÑаÑÑо â в ÑÑеднем, один Ñаз на 45-50 ÑÑÑÑÑ Ð¼Ð»Ð°Ð´ÐµÐ½Ñев. РиÑк ÑазвиÑÐ¸Ñ Ð¿Ð¾Ð´Ð¾Ð±Ð½Ð¾Ð³Ð¾ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑÑÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÑÑе Ñ Ð´ÐµÐ²Ð¾Ñек.
ÐиагноÑÑика ÑиндÑома коÑаÑÑего кÑика
СÑеди множеÑÑва ÑазлиÑнÑÑ Ð³ÐµÐ½Ð½ÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½ÐµÐ¹ ÑиндÑом коÑаÑÑего кÑика вÑделÑеÑÑÑ Ñем, ÑÑо Ð·Ð°Ð´ÐµÐ²Ð°ÐµÑ 5 Ñ ÑомоÑомÑ. Ð ÑоÑнее â в ней оÑÑÑÑÑÑвÑÐµÑ ÑаÑÑÑ Ð¼Ð°ÑеÑиала. СÑÐµÐ¿ÐµÐ½Ñ Ð¿Ð¾Ð²ÑÐµÐ¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ ÑомоÑÐ¾Ð¼Ñ Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ Ñазной, ÑÑо непоÑÑедÑÑвенно влиÑÐµÑ Ð½Ð° ÑÑжеÑÑÑ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ â Ñ Ð¾Ð´Ð½Ð¸Ñ Ð¾Ð½Ð¾ Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ Ð²ÑÑажено ÑÑÑе, Ñ Ð´ÑÑÐ³Ð¸Ñ â Ñлабее. Ð ÑвÑзи Ñ ÑÑим доволÑно Ñложно опÑеделиÑÑ Ð½Ð°Ð±Ð¾Ñ ÑимпÑомов, Ñ Ð°ÑакÑеÑнÑй Ð´Ð»Ñ Ð²ÑÐµÑ Ð±ÐµÐ· иÑклÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑнÑÑ , однако ÑаÑе вÑего ÑпоминаÑÑÑÑ Ñакие пÑизнаки паÑологии:
- Ñ Ð°ÑакÑеÑнÑй плаÑ, коÑоÑÑй дал название вÑÐµÐ¼Ñ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ. ÐÑи желании, обÑÐ°Ð·ÐµÑ Ñакого плаÑа можно найÑи в ÐнÑеÑнеÑе;
- ÑлиÑком малÑй Ð²ÐµÑ â как пÑавило, деÑи Ñ Ñаким наÑÑÑением веÑÑÑ Ð½Ðµ более 2,5 кг, даже в ÑÐµÑ ÑлÑÑаÑÑ , когда беÑеменноÑÑÑ Ð¸ ÑÐ¾Ð´Ñ Ð¿ÑоÑли без наÑÑÑений;
- наÑÑÑеннÑе ÑоÑание и глоÑание, ÑÑо позволÑÐµÑ Ð´Ð¸Ð°Ð³Ð½Ð¾ÑÑиÑоваÑÑ Ð¿ÑÐ¾Ð±Ð»ÐµÐ¼Ñ Ð±ÑквалÑно в пеÑвÑе дни поÑле ÑождениÑ;
- ÑÑиленное ÑлÑнооÑделение;
- Ñ Ð°ÑакÑеÑнÑй внеÑний вид â лиÑо оÑобой кÑÑглой ÑоÑмÑ, ÑиÑоко поÑаженнÑе глаза, ÑиÑокий ноÑ, низко ÑаÑположеннÑе ÑÑи, маленÑкий ÑеÑеп Ñ Ð²ÑÑÑÑпаÑÑим лбом, нееÑÑеÑÑвенно маленÑÐºÐ°Ñ Ð½Ð¸Ð¶Ð½ÑÑ ÑелÑÑÑÑ, ÑкоÑоÑÐµÐ½Ð½Ð°Ñ ÑеÑ. ÐÑÑеÑÑвенно, ÑÑо ÑолÑко по внеÑноÑÑи опÑеделиÑÑ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ðµ нелÑÐ·Ñ â Ñебенок Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð²ÑглÑдеÑÑ Ñак Ñам по Ñебе, да и ÑолÑко ÑпеÑиалиÑÑ Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÑпÑаведливо заподозÑиÑÑ Ð´Ð°Ð½Ð½Ð¾Ðµ заболевание по внеÑноÑÑи;
- обÑÐ°Ñ ÑмÑÑÐ²ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¾ÑÑÑалоÑÑÑ, задеÑжки в ÑазвиÑии, необÑÑное поведение;
- пониженнÑй ÑонÑÑ Ð¼ÑÑÑ;
- запоÑÑ;
- поÑоки ÑеÑдÑа.
Ðе вÑе из пеÑеÑиÑленнÑÑ ÑимпÑомов могÑÑ Ð¿ÑиÑÑÑÑÑвоваÑÑ Ñ Ð±Ð¾Ð»Ñного Ñебенка, и ни один из Ð½Ð¸Ñ Ð½Ðµ Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ñам по Ñебе Ñвно ÑвидеÑелÑÑÑвоваÑÑ Ð¾ заболевании. ÐÑоме Ñого, пÑедÑÑавиÑÑ Ñебе внеÑноÑÑÑ Ð¼Ð°Ð»ÐµÐ½Ñкого паÑиенÑа по опиÑÐ°Ð½Ð¸Ñ Ð´Ð¾ÑÑаÑоÑно Ñложно, еÑли ÐÑ Ð½Ð¸ÐºÐ¾Ð³Ð´Ð° не видели, как ÑÑо должно вÑглÑдеÑÑ.
ÐÑаÑи ÑаÑе вÑего делаÑÑ Ð¿ÑедваÑиÑелÑнÑй вÑвод о налиÑии паÑологии по плаÑÑ Ð¸ внеÑноÑÑи, но ÑолÑко генеÑиÑеÑÐºÐ°Ñ Ð¿ÑовеÑка Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¿Ð¾Ð´ÑвеÑдиÑÑ Ñакой диагноз. ÐÑли в ÑемÑе Ñже еÑÑÑ Ñебенок Ñ Ñаким заболеванием, медики могÑÑ Ð¿ÑовеÑÑи ÑпеÑиалÑное иÑÑледование, ÑÑÐ¾Ð±Ñ Ð´Ð°ÑÑ Ð¾ÑÐ²ÐµÑ Ð½Ð° вопÑоÑ, не повÑоÑÐ¸Ñ Ð»Ð¸ вÑоÑой малÑÑ ÑÑдÑÐ±Ñ Ð¿ÐµÑвого.
ÐеÑение ÑиндÑома коÑаÑÑего кÑика
Ðак ÑпоминалоÑÑ Ð²ÑÑе, ни одно генеÑиÑеÑкое заболевание излеÑиÑÑ Ð½ÐµÐ»ÑÐ·Ñ â не ÑвлÑеÑÑÑ Ð¸ÑклÑÑением и ÑиндÑом коÑаÑÑего кÑика. УвÑ, ÑеловеÑеÑÑво пока не наÑÑилоÑÑ Ð¸Ð·Ð¼ÐµÐ½ÑÑÑ Ð³ÐµÐ½Ð½Ñй код Ñ Ñже ÑодивÑегоÑÑ Ð¶Ð¸Ð²Ð¾Ð³Ð¾ ÑÑÑеÑÑва. ÐпÑоÑем, облегÑиÑÑ Ð¶Ð¸Ð·Ð½Ñ Ð¸ ÑебенкÑ, и его ÑодиÑелÑм вполне возможно.
ÐоÑколÑÐºÑ ÑеÑÑ Ð½Ðµ Ð¸Ð´ÐµÑ Ð¾ полном ÑÑÑÑанении болезни, нÑжно ÑÑÑÑаниÑÑ Ñ Ð¾ÑÑ Ð±Ñ ÐµÐµ ÑимпÑомаÑиÑеÑкие пÑоÑвлениÑ. Самое опаÑное в данном ÑлÑÑае â поÑок ÑеÑдÑа, еÑли он еÑÑÑ. УÑÑÑанÑеÑÑÑ Ð¾Ð½ пÑÑем Ñ Ð¸ÑÑÑгиÑеÑкого вмеÑаÑелÑÑÑва.
ÐоÑколÑÐºÑ Ñакой Ñебенок Ð¸Ð¼ÐµÐµÑ ÑниженнÑй ÑонÑÑ Ð¼ÑÑÑ, Ñо Ð´Ð»Ñ Ð½Ð¾ÑмалÑной двигаÑелÑной акÑивноÑÑи в бÑдÑÑем ÐµÐ¼Ñ Ð½Ñжно ÑегÑлÑÑно делаÑÑ Ð¼Ð°ÑÑаж, а заÑем он бÑÐ´ÐµÑ Ð¾Ð±Ñзан занимаÑÑÑÑ Ð»ÐµÑебной ÑизкÑлÑÑÑÑой, инаÑе Ñо вÑеменем Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¿Ð¾ÑеÑÑÑÑ ÑпоÑобноÑÑÑ Ð½Ð¾ÑмалÑно двигаÑÑÑÑ.
ÐÑидеÑÑÑ ÑÑимÑлиÑоваÑÑ Ð¸ ÑмÑÑвенное ÑазвиÑие маленÑкого паÑиенÑа. ÐÐ¼Ñ Ð±ÑÐ´ÐµÑ ÑÑжело ÑамоÑÑоÑÑелÑно наÑÑиÑÑÑÑ Ð³Ð¾Ð²Ð¾ÑиÑÑ, поÑÑÐ¾Ð¼Ñ ÐºÐ°Ðº минимÑм логопед ÐµÐ¼Ñ Ð½Ðµ помеÑаеÑ. Ðз Ñакого Ñебенка не вÑÑаÑÑÐµÑ Ð½Ð°ÑÑнÑй гений, но, пÑи пÑавилÑном Ð¿Ð¾Ð´Ñ Ð¾Ð´Ðµ, он ÑпоÑобен наÑÑиÑÑÑÑ ÑиÑаÑÑ, пиÑаÑÑ Ð¸ вÑполнÑÑÑ Ð´ÑÑгие неÑложнÑе дейÑÑвиÑ.
ÐдеÑÑ, конеÑно, вÑе завиÑÐ¸Ñ Ð¾Ñ ÑÑÐ¾Ð²Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð²ÑеждениÑ, но еÑÑÑ Ð´Ð°Ð½Ð½Ñе, ÑÑо некоÑоÑÑе ноÑиÑели ÑÑого Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð´Ð¾Ð¶Ð¸Ð²Ð°Ð»Ð¸ даже до 60 Ð»ÐµÑ â Ñо еÑÑÑ Ð¾Ð½Ð¾ вÑе-Ñаки еÑе не ÑвлÑеÑÑÑ Ð¿ÑиговоÑом. СкоÑее, ÑÑо некий оÑобеннÑй вид жизни, коÑоÑÑÑ Ð½Ñжно пÑожиÑÑ Ð´Ð¾ÑÑойно.
Ðидео о ÑиндÑоме коÑаÑÑего кÑика
[youtube_video id=”pCT2rV2Vgf0″]
Источник
В моем рассказе не будет щенков и розовых пони. Я расскажу вам правду о моей жизни с ребенком-инвалидом, у которого диагностировали синдром кошачьего крика.
Я никогда не думала, что стану изгоем, после того как дочке поставят диагноз.
Когда она была маленькой, я общалась с другими мамами и наши дети не так уж и сильно отличались. Мы болтали об одном и том же: колики, недостаток сна, дефицит внимания мужа, что сказал педиатр. Я чувствовала себя одной из них.
Но время шло, и дети других мам начали сидеть, спать, переворачиваться, а Элла остановилась в развитии. Никто не знал, что мне сказать, и я это чувствовала. Я отказалась от общих встреч и стала гулять с некоторыми мамами один на один. Сначала все было в порядке, но потом меня начали раздражать их бессмысленные жалобы.
Все, на что они жаловались, казалось таким несущественным. Твой ребенок не сел на этой неделе, но сидит на следующей? Черт возьми, Элла не сможет сидеть никогда. Твой муж отпускает тебя только раз в неделю? Черт возьми, у меня не было ни минуты на себя уже несколько месяцев.
Я прикусывала язык, стараясь поддержать разговор, но, когда ее малышка попыталась однажды встать, подруга посмотрела на лежащую Эллу и сказала: «Мой ребенок растет так быстро! Тебе повезло, что Элла останется ребенком».
Я не могла поверить своим ушам. Тогда я поняла, что мы с дочерью – другие, и нам нет места в обществе мам и здоровых детей.
Я никогда не забуду все непрошеные советы, которые мне давали.
Однажды в торговом центре я посадила Эллу в коляску и стала кормить ее пюре. Подошла другая мама с ребенком и села рядом. Буквально через секунду она сказала: «Ты знаешь, она уже должна есть самостоятельно твердую пищу». Ее выражение лица было таким, словно я только что лизнула свою подмышку. Я просто пожала плечами и ушла.
Или в супермаркете, услышав, что Элла еще не может говорить, пожилая женщина сказала, что я, наверное, никогда не читала своему ребенку вслух, и поэтому она не может говорить. Или в комнате для пеленания, когда я меняла подгузник Элле, женщина сообщила мне, что девочка уже должна была научиться ходить в туалет, а раз этого не произошло, то я ленивая мать.
Каждый раз, сидя в машине после такого, я придумываю умные ответы. Но там, во время разговора, я слишком смущена, чтобы защищаться.
И во время прогулки в парках ничего не меняется. Элла слишком часто визжит, падает и начинает не ходить, а ползать. Родители других детей бросают на нас странные взгляды и спрашивают: «Что с ней не так?», «Почему она ведет себя как ребенок?». Ну уж лучше так, чем оттаскивать своих детей от моей, будто бы она заразная и прокаженная.
Мне хочется кричать, все в порядке! Но я не могу.
Знаете, как выглядит для меня идеальная прогулка? Когда на улице никого нет, и можно не бояться осуждения.
По мере того, как Элла взрослеет, становится все труднее. Я смотрю на родителей ее сверстников, и они мне кажутся настолько далекими со своими достижениями и проблемами. Ваш ребенок умеет читать и писать? Потрясающе! Ваш ребенок может пойти в туалет и почистить зубы? Чертовски фантастично! Они играют в игры PlayStation? Срань господня!
Слышать о достижениях Эллы им слишком скучно. А я считаю, что, когда она впервые прыгнула, оторвав обе ноги от Земли, это было потрясающе! Мы упорно трудились над этим в течение нескольких месяцев.
Честно? Кажется, я их пугаю.
Особенно тех, кто ждет ребенка. Для них моя ситуация – худший кошмар. 7-летний ребенок все еще в подгузнике и бьется в постоянной истерике. И я не виню их, правда, не виню, если бы ситуация была обратной, я бы тоже не хотела ничего об этом слышать.
Причем в группах мам детей-инвалидов все тоже непросто. Там тоже все одиноки, потому что идет большая конкуренция за то, у кого «жизнь хуже». Недавно, например, в группе поддержки мам, у чьих детей синдром кошачьего крика, я прочитала:
– Тебе кажется, что все плохо, а вот мне еще хуже, потому что…
И я тоже их прекрасно понимаю. Все мы – мамы детей-инвалидов застряли на этой земле. Нам нечем похвастаться и некому посочувствовать.
Я не хочу никого обременять своими сомнениями и тревогами. Я не хочу ничьей жалости. Но знаете, что я иногда чувствую? Дикий страх, что Элла больше не “ребенок с особыми потребностями”, а просто человек с инвалидностью. Что я буду делать, когда состарюсь и не смогу заботиться о ней?
Я не хочу признаваться, но я часто плачу.
Иногда теряю самообладание.
Кричу.
Стискиваю зубы.
Пью вино.
И надеюсь, что завтра мне повезет больше.
Мелани Стивенс
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»
Источник
Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:
– Будешь кушать, котенок?
Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».
ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ
Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.
– Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, – вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.
“Раньше Андрей почти ничего не ел, – вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки”
Фото: Алексей БУЛАТОВ
Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.
Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.
– Раньше Андрей почти ничего не ел, – вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!
Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы
Фото: Алексей БУЛАТОВ
Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.
– Сынишка до сих пор не научился ходить, – вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.
Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.
– Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, – признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.
Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.
– Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, – Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…
“Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет”, – говорит Оксана Иванова
Фото: Алексей БУЛАТОВ
РЕБЕНОК-КОТЕНОК
Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.
– Слава Богу, мяуканье почти прошло, – говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!
Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.
– Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, – признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.
Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:
– Будем бороться!
Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.
Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).
Комментарий эксперта
«Вылечить этот синдром невозможно»
– Синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, – объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. – Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.
Источник