Синдром криста сименса турена я стесняюсь своего тела

Синдром криста сименса турена я стесняюсь своего тела thumbnail

Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Дерматовенерология, СИНДРОМЫ » Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазияВ 1848 французский ученый Дж.Турен, в 1913 г. немецкий стоматолог Дж. Крист и в 1929 г. немецкий дерматовенаролог Х.Сименс описали синдром, носящий их имена, но он известен и под названием «ангидротическая эктодермальная дисплазия» или «синдром Weech», встречающийся у ребенка, под видом сочетанного поражения эктодермического происхождения.

Частота возникновения синдрома Криста-Сименса-Турена невелика – всего 1 случай на 7500 новорожденных.

Этиопатогенез синдрома Криста-Сименса-Турена.

Этиология генетическая. Наследуется чаще всего по Х — сцепленному рецессивному типу, но бывает еще доминантное (АА) и аутосомно-рецессивное наследование данной мутации гена.

Клиника (симптоматология) синдрома Криста-Сименса-Турена:

  • все железы в той или иной мере недостаточно развиты: тяжелая гипоплазия потовых желез, сальные железы с легкой степенью гипоплазии; железы ЖКТ и дыхательной системы атрофичны (сухость воздуха, недостаточная выработка слюны)
  • атрофия или врожденная кожная гипоплазия; кожа гладкая, блестящая, очень хрупкая при трении или ударах, с очень малым количеством волос;
  • аномалии зубов: патологическая форма (в большинстве случаев зубы конической формы); отсутствие одних или других групп зубов, но никогда не отсутствуют клыки;
  • глазные аномалии. В порядке частоты отмечаются: катаракта, конъюнктивит, близорукость, разжижение стекловидного тела и нитевидный кератит из-за понижения слезоотделения;
  • глухота, сопровождаемая у маленького ребенка глухонемотой;
  • гипертермия;
  • гипотония, гипорефлексия, умственная отсталость.

Патологическая анатомия синдрома Криста-Сименса-Турена.

Характерное поражение выявляется путем кожной биопсии и состоит в отсутствии потовых желез.

Эктодермическая полидисплазия, которая появляется и обнаруживается в особенности у грудных детей, является следствием общей агенезии потовых желез, последствием которой является отсутствие процесса потливости, повышенная хрупкость покровов и очень часто возникновение термического шока у грудных детей.

Диагностика синдрома Криста-Сименса-Турена.

  1. Объективный статус.
  2. Пренатальная ДНК-диагностика.
  3. Определение мутаций в гене, который кодирует эктоплазин.
  4. Диагностика семьи на предмет носительства мутированного гена и определение риска возникновения заболевания у потомства.

Лечение синдрома Криста-Сименса-Турена.

Не существует действенного лечения. Единственные терапевтические показанные меры — борьба с наслоенными кожными инфекциями.

Рекомендации при синдроме Криста-Сименса-Турена :

  1. Из-за риска теплового шока не находиться на жаре.
  2. Выполнять протезирование зубов.
  3. Использовать увлажняющие крема (Эмолиум, Радевит).
  4. Курсовой прием иммуномодуляторов.

Симптомы: аномалии зубов, аномалии кожи, близорукость, гипоплазия, глухота, катаракта, синдром

Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись “Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия” опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Суббота, Январь 26th, 2013 в 12:47 пп. К записи добавлены такие Метки: аномалии зубов, аномалии кожи, близорукость, гипоплазия, глухота, катаракта, синдром

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Источник

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (Синдром Криста-Сименса-Турена), клинические случаи и тактика лечения

В наше время открыто огромное количество наследственных заболеваний и их список постоянно пополняется. Ученые всего мира открывают все новые синдромы, описывают их в литературе, проводят лечение и определяют их происхождение.
Многие наследственные заболевания проявляются серьезными отклонениями от нормы. Исключениями не является и заболевание, о котором речь пойдет ниже – это несовершенный дентиногенез, несовершенный амелогенез, дисплазия Стентона-Капдепона и гипогидратическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) и многие другие, однако именно последняя дисплазия наиболее часто встречается на территории Пермского края, в связи с чем представляет наибольший интерес в плане посимптомного описания данного заболевания.

Актуальность:

Синдром Криста-Сименса-Турена является наиболее тяжелым проявлением эктодермальной дисплазии (ГЭД). М.А. Кузнецова и др. (2011), Salas-Alanis JC и др. (2011) связывают происхождение этого заболевания с мутацией гена ED1, который локализован в 12 хромосоме.

Встречается повсеместно, на всех континентах. Наследуется по трем типам: аутосомно-рецесивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный, именно этот тип наследования встречается чаще остальных, и поэтому данный синдром в большинстве случаев наблюдается у мальчиков.

Целью данной работы является изучить специальную литературу по распространенности, клинической картине, методах профилактики и лечения ГЭД; подтвердить литературные данные клиническими примерами.

Новизна:

Выявление особенностей течения ГЭД на территории Пермского края, сравнение данной симптоматики с литературными данными.

Обзор литературы и основное содержание:

Ю.Г. Смердина, Л.Н. Смердина (2008) приводят клиническое наблюдение пациентки А., 5 лет, с ГЭД, у которой в родословной нет подобных заболеваний, но из семейного анамнеза выявлено, что ее родители находятся в близком родстве: брак заключен между двоюродным дядей и двоюродной племянницей. Внешний вид пациентки до лечения: нижняя треть лица укорочена, утолщенные вывернутые губы. Зубы отсутствуют полностью на верхней и нижней челюсти, хотя в пятилетнем возрасте должны присутствовать все 20 молочных зубов. На рентгенограмме – зачатки постоянных зубов отсутствуют, в пятилетнем возрасте должны быть зачатки резцов, клыков и премаляров. После лечения внешний вид девочки заметно улучшился , но изготовленные для нее протезы должны меняться через каждые 5 лет, во взрослом состоянии, а в период роста – через каждые полтора года.

Читайте также:  Синдром гиперактивности и дефицита внимания видео

М.А. Кузнецова приводит родословную пациента с ГЭД. Патология наследуется по X-сцепленному рецессивному типу.

Единого же мнения по поводу частоты данного заболевания нет: по одним источникам, гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ГЭД) встречается у 1 на 5000-10000 человек (М.А. Кузнецова и др., 2011), по другим – у 1 на 17000 человек (J. Timothy Wright and etc, 2011).

Результаты исследований:

Для Клинической картины ГЭД характерны следующие патогномоничные симптомы.

Гипогидроз – неполноценная функция потовых желез, из-за чего это заболевание некоторые авторы называют «ангидротической» эктодермальной дисплазией (то есть полное отсутствие функции потовых желез). Дети, страдающие ГЭД, предпочитают находиться в тени, стремятся попасть в водоем и изыскивают прохладные помещения. Они не способны к высоким физическим нагрузкам, при которых организм разогревается и резко повышается температура, что затрудняет диагностику заболевания: врачи подозревают септическое состояние. В английском ежедневном издании «Daily mail» было сообщение о том, как родители трехлетнего мальчика, страдающего ГЭД, создают искусственно условия с целью снижения температуры помещения: отключают отопление, открывают окна, включают кондинционеры и систематически опрыскивают мальчика водой.

Гипотрихоз – неполноценный волосяной покров. Как правило, у пациентов с ГЭД наблюдаются тонкие волосы, что и создает внешнее впечатление скудности волосяного покрова головы.

Врожденная множественная адентия – отсутствие комплектных зубов. М.А. Колесов, Н.В. Панкратова (2004) выделяют 4 группы пациентов с ГЭД, в зависимости от количества отсутствующих комплектных зубов и сочетания этого признака с другими: расщелина верхней губы и неба, аномалии структуры твердых тканей зубов.

Дисплазия лица и черепа. Для этих больных характерна сухая, иногда пигментированная кожа лица, плоское лицо, особенно глазницы, а так же западение спинки носа.

Дисморфогенез мягких тканей полости рта: зубы конусовидной формы, крупный язык, атрофия альвеолярных отростков.

Все перечисленные признаки наиболее часто проявляются у больных, но могут встречаться и дополнительные диагностические признаки.

Гипоплазия желез слизистых оболочек, что приводит к сухости в полости рта и носа.

Sepideh Mokhtari и др. выделяют дополнительный синдром – астеастоз (пониженная функция сальных желез) и сопровождающий его кожный зуд.

Дистрофические изменения кожи. Luiz Gutenberg и другие (2009) описывают женщину, 37 лет, у которой ГЭД сопровождалась значительной пигментацией кожи всего тело, особенно верхней и нижней конечности, гипоплазия молочных желез, деформация правой нижней конечности.

Хриплый голос.

Для иллюстрации приведем выписки из истории болезни пациента С., трехлетнего возраста. Его родители обратились к стоматологу с жалобой на отсутствие почти всех зубов. Мальчик чуть меньше ростом своих сверстников, не имеет психических отклонений, коммуникативный. У мальчика светлые, кудрявые тонкие волосы (его папа брюнет, а мама шатенка). У мальчика слабое потоотделение, которое было выявлено во время кормления грудью: у него поднималась температура до 38 градусов, в связи с этим он был госпитализирован в больницу, где был осмотрен генетиком и поставлен диагноз ГЭД. Кожа лица сухая. Лицо плоское. Выразительные глаза (плоское глазницы), спинка носа западает.

Нижняя треть лица укорочена, язык крупный, зубы конусовидной формы

Выводы:

Гипогидротическах эктодермальная дисплазия относится к сравнительно редким заболеваниям. Она сопровождается изменениями цвета зубов, их формы и быстрым стиранием твердых тканей, что приводит к снижению жевательной эффективности и эстетическим нарушениям. Неполноценность тканей зубов способствует ранней дистрофии пульпы и возникновению на этом фоне периапекальных очагов. Все это отрицательно влияет на общее состояние здоровья и качество жизни людей. Данная нозология в основном является генетически обусловленными заболеваниями с различными типами наследования. Лечение этих заболевании преимущественно симптоматическое, довольно продолжительное и трудоемкое.

Из всех наблюдений, которые нам удалось проследить, у одной пациентки можно подозревать возникновение ГЭД вследствие генной мутации по причине близкого родства отца и матери – заболевание возникло впервые в родословной. То есть, этиологическое лечение указанных выше заболеваний практически невозможно. Изучение методов их лечения целесообразно для дальнейшего совершенствования этого вида помощи детям и молодым людям и повышения их качества жизни.

Читайте также:  Логопед дети с синдромом дауна

Список использованной литературы:

1. Бондарец Н.В., Малыгин Ю.М. Клиническое стоматологическое лечение в системе медицинской реабилитации пациента с синдромом гипогидротической эктодермальной дисплазии. // Новое в стоматологии – 2002. – №1. – С. 81 – 84.

2. Боровский Е.В., Леус П.А. Редкий случай неполного развития эмали зубов (Amelogenesis imperfecta). // Стоматология – 1973. – №4. –С. 77.

3. Жулев Е.Н., Приемский В.Е. Ортопедическое лечение при отсутствии эмали. // Стоматология. – 1980. – №4. С. 72.

4. Каташинская Л.Н., Еловикова А.Н., Шарова Т.В. Дисплазия Стейнтона – Капдепона у стоматологических больных. // Стоматология – 1977. – №6. – С. 73 – 74.

5. Колесов А.А. Стоматология детского возраста. М.: Медицина, 1985. 478 с.

6. Колесов М.А., Панкратона Н.В. Эктодермальная дисплазия и ее проявление в полости рта. // Ортодонтия – 2004. – №1 (25). – с. 21 – 25.

7. Коминек Я., Томан Я., Резковцева Е. Детская стоматология. Прага: Государственное издательство медицинской литературы, 1968. 511 с.

8. Наследственная дисплазия дентина / Н.М. Чупрынина [и др]. // Стоматология. – 1982. Т. 61. – №4. С. 53-55.

9. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлова [и др.]. Л.: Медицина, 1987. 318 с.

10. Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. Клиника и ортопедическое лечение детей с эктодермальной дисплазией. // Ортодонтия – 2008. – №2 [42]. – С. 56-58.

11. Хорошилкина Ф.Я., Агаджанян С.Х. Диагностика и лечение при частичной адентии: метод. рек. М., 1984. 34 с.

12. Чупрынина Н.М. Наследственное нарушение развития тканей зубов. // Стоматология. – 1972. – №5. – С. 54-57.

13. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/

14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22446708

15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3517823/

16. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23289878

17. https://stomatologs.com.ua/news/nesovershennyj_dentinogenez/2012-05-06-338

18. https://student.zoomru.ru/med/sindrom-stentonakapdepona/26366.199429.s1.html

Сумма экспертных баллов – 55

Количество оценок “Мне нравится” – 0

Общая сумма баллов – 55

Первый автор –

Еловиков В.А.

ГБОУ ВПО Пермский Государственный Медицинский Университет им. академика Е.А. Вагнера;

Лечебный факультет

Соавторы:

Горст Н.Х.,

Научный руководитель

Виноградов А.Б., ГБОУ ВПО Пермский Государственный Медицинский Университет им. академика Е.А. Вагнера, Кафедра биологии, экологии и медицинской генетики, зав. каф.

ОБСУЖДЕНИЕ:

bogomol

Эксперт

2016-04-21

Хорошая работа

Работе присвоены баллы по следующим критериям:

Актуальность и оригинальность работы

18

Проработанность материала и работа с итературой

18

Обоснованность и логичность достигнутых результатов и выводов

19

Greenwalker

2016-04-04

Пожалуйства обведите Пермский Государственный Медицинский Университет им. академика Е.А. Вагнера кавычками

Источник

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез. Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.

Общие сведения

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х. Сименс в 1929-м году. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии. Встречаемость заболевания – 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

В отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии. У таких женщин наблюдается сухость кожи, более ранее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка. Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.

Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен. Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме. По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии

Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений. Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией. В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты, которые осложняются кератитом и катарактой. Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе, вторичным бактериальным и грибковым инфекциям. Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.

Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи. Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение). Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.

Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного. Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится. При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.

Лечение и прогноз ангидротической эктодермальной дисплазии

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования. Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы. Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный. В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

Источник

Читайте также:  Узи было хорошее а ребенок родился с синдромом дауны