Синдром крузона семья с тремя детьми

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Особое генетическое заболевание – синдром Крузона – по-другому называют черепно-лицевым дизостозом.

Данная патология заключается в аномальном заращении швов между черепными и лицевыми костями.

[1], [2], [3], [4], [5]

Синдром Крузона обнаруживают примерно в 5% случаев черепного сращения костей, которое имело место с рождения ребенка. Так, частоту патологии можно оценить, как 17 случаев на 1 млн. рожденных детей.

[6], [7], [8]

До настоящего времени уже было проведено достаточно большое количество всевозможных клинических и лабораторных исследований причин данного заболевания. Ученые пришли к однозначному выводу, что синдром обладает аутосомно-доминантным путем генетического наследования.

Это означает, что если в одной родительской цепочке (материнской или отцовской) присутствует ген мутации, то имеется 50% риск рождения малыша с признаками синдрома Крузона.

Дети наследуют поврежденную хромосому не всегда. Более того, они даже могут не быть носителями дефекта. Поэтому у родителей, у одного из которых в роду присутствует мутированный ген, есть все шансы родить здорового ребенка. Главное – тщательно обследоваться ещё до планирования беременности.

Таким образом, можно выделить следующие факторы риска:

• присутствие у одного из родителей или у кровных родственников синдрома Крузона;
• носительство мутированного гена одним из родителей;
• возраст отца старше 60 лет (на период зачатия ребенка).

[9], [10], [11], [12], [13]

Патогенез синдрома несложен: нарушение провоцирует генная мутация фибробластного фактора роста FGFR2. Данный ген расположен в определенной хромосоме (10q26) и складывается из 20 участков с генной информацией. Изменение, которое приводит к появлению синдрома Крузона, чаще всего находится на участках седьмого и девятого гена.

В целом, ген FGFR2 может содержать 35 мутационных изменений, которые влияют на развитие синдрома. Чаще всего такое нарушение встречается по отцовской линии.

У всех маленьких деток присутствуют швы – небольшие промежутки между элементами костей черепной коробки и лица. По мере роста и развития малыша его мозг увеличивается, и, благодаря этим швам происходит соответствующее расширение черепа. Шовные промежутки срастаются лишь тогда, когда головной мозг формируется окончательно и перестает расти.

У детей с синдромом Крузона швы зарастают намного раньше, чем это необходимо. Поэтому растущий мозг вынужден «приспосабливаться» к тому пространству, которое имеется. Внешне это становится заметно по нестандартной форме черепной коробки, лица и зубного ряда.

[14], [15], [16]

Первые признаки синдрома видны уже непосредственно после рождения ребенка. Их можно наблюдать в области лица и черепной коробки:

1. изменение формы средней лицевой части;
2. изменение формы носа;
3. выступающий язык;
4. укороченная и низко расположенная губа;
5. недостаточное смыкание челюстей.

• Подвергается изменениям костная система. Могут появляться следующие виды деформации черепной коробки:

1. тригонокефалия – клиновидная голова с расширенной затылочной и суженной лобной частью;
2. скафокефалия – ладьевидная форма головы с удлиненным низко посаженным черепом и узким лбом;
3. брахикефалия – короткоголовость, или слишком широкая голова при укороченной длине черепа;
4. дефект Kleeblattschadel – это гидроцефалоидная деформация черепа в форме трилистника.

Пальпаторно можно ощутить плоские швы на черепе. Но это можно сделать не всегда, так как зарастание швов может произойти на любой стадии:

1. на стадии эмбрионального развития;
2. на первом году жизни малыша;
3. ближе к 3-м годам;
4. до 10-летнего возраста.

• Происходят нарушения в зрительных органах:

1. первичный или вторичный экзофтальм – выпячивание глаз, при котором глазное яблоко остается неизменным;
2. нистагм – частые непроизвольные колебания глазных яблок;
3. разностороннее косоглазие – неправильное расходящееся положение глаз;
4. гипертелоризм – увеличенный промежуток между внутренними уголками глаз и зрачками;
5. эктопия – отклонения зрачка или хрусталика от центра;
6. колобома – отсутствие части радужки;
7. мегалокорнеа – патологическое увеличение роговицы.

• Отмечаются также дефекты слуховых органов:

1. проводящая глухота;
2. изменение формы внутреннего слухового канала;
3. понижение звуковой проводимости костей;
4. атрезия внешнего слухового хода.

Как видно по клинической картине, все симптомы болезни локализованы только в области головы. Характерно, что при этом не наблюдаются нарушения вестибулярного аппарата.

[17], [18], [19], [20], [21]

Синдром Крузона не может пройти бесследно: как правило, у ребенка остаются различные последствия и осложнения:

• гидроцефалия;
• ухудшение зрения, вплоть до потери (вследствие продолжительного сдавливания зрительного нерва в нем происходят необратимые изменения);
• истончение и язвенное повреждение роговицы (из-за чрезмерной выпуклости глазных яблок становится невозможным полное смыкание век, в результате чего роговица частично высыхает и покрывается язвами);
• умственная отсталость;
• трудности с адаптацией в обществе (умственная неполноценность и неприятные внешние проявления синдрома значительно затрудняют взаимодействие пациента с социумом).

Ещё одним осложнением синдрома может стать аномалия Арнольда-Киари – это перемещение миндалин мозжечка сквозь большое затылочное отверстие к шейным позвонкам.

[22], [23], [24], [25]

В первую очередь доктор проводит осмотр больного ребенка. Он может уточнить, случалось ли подобное в роду, ведь признаки синдрома Крузона довольно характерны, и перепутать их сложно.

Уточнить диагноз врачу поможет инструментальная диагностика, которую проводят в обязательном порядке сразу же при подозрении синдрома.

Рентгенография укажет на стадию заращения лямбдовидного, коронарного и сагиттального швов. Кроме того, данный метод помогает обнаружить уменьшение параназальных синусов, признаки базилярного кифоза, расширенную гипофизарную ямку, неправильную форму глазниц.

Топографически наблюдается деформация внутреннего слухового канала. Также при топограмме висков можно проследить внешнюю ротацию каменистой части пирамиды, которая имеет место на фоне дисплазии основания черепной коробки. Визуально это проявляется гиперостозами, косой направленностью слуховых проходов, неправильным ходом лицевого нерва.

Компьютерная томография или МРТ подтверждает такие признаки:

• атрезия;
• сужение внешнего слухового канала;
• деформация камер сосцевидного отростка и стремени;
• отсутствие барабанной полости;
• анкилоз молоточка;
• нарушение развития периостального участка лабиринта.

Дополнительно врач может направить пациента на консультацию к другим специалистам, которые назначат анализы и другие исследования на свое усмотрение. Например, при подозрении синдрома Крузона уместны консультации генетика, психиатра, невропатолога, окулиста, нейрохирурга.

[26], [27], [28]

Полностью вылечить синдром Крузона, к сожалению, нельзя. Лечебные мероприятия могут быть направлены на функциональную и косметическую коррекцию: этого можно достичь только хирургическим путем. Во время операции хирург частично вскрывает синостозированные швы, а также исправляет положение глазного яблока.

Опишем более подробно процесс оперативного лечения синдрома Крузона. Подобное лечение лучше проводить в 4-5-летнем возрасте. Благодаря операции исправляется верхнечелюстная гипоплазия, восстанавливается зубной ряд и убирается экзофтальм (нижний край глазниц выдвигается и увеличивается в объеме). В процессе вмешательства для установления прикуса врач фиксирует челюсти специальными пластинами, которые будут сняты только через 1-1,5 месяца.

Современная медицина использует дистракционные методики коррекции деформаций лицевых костей. Существуют специальные аппараты для смещения практически любого участка черепа, как с лицевой, так и с затылочной стороны. Такое лечение ещё только набирает обороты, и со временем можно надеяться, что исправление костных дефектов станет более щадящим и эффективным.

Лекарственная терапия в лечебной схеме при синдроме Крузона не является основной. Так, лекарства могут использоваться лишь для облегчения состояния пациента.

Профилактика рождения детей с синдромом Крузона невозможна, в связи с тем, что данное заболевание в подавляющем большинстве случаев является наследственным.

Так как иногда все-таки возникают спорадические случаи синдрома, которые могут быть связаны с пожилым возрастом отца ребенка на момент зачатия, то рекомендуется тщательно взвешивать степень риска при планировании подобной «поздней» беременности.

Если в роду уже отмечались случаи рождения детей с синдромом Крузона, то родителям имеет смысл пройти полное обследование у генетика, на предмет наличия мутированного гена FGFR2.

Всем беременным женщинам, вне зависимости от качества их наследственности, рекомендуется своевременно стать на учет в ЖК (не позднее 12 нед.), а также регулярно посещать врача-гинеколога.

[29], [30], [31]

К сожалению, даже после успешного оперативного вмешательства никто не может стопроцентно гарантировать положительную динамику такого заболевания, как синдром Крузона. Зачастую у пациента полностью или частично нарушается зрительная функция вследствие атрофических изменений зрительного нерва. Из-за неправильной формы глазниц возникают проблемы с удержанием глазного яблока. С течением времени дефекты костей становятся все более выраженными.

Однако многим пациентам все же удается в течение продолжительного времени быть социально адаптированным, вне зависимости от степени проявления заболевания. Остается надеяться, что уровень медицины прогрессирует, и в недалеком будущем все же появятся методы, позволяющие предупреждать и лечить любые генные нарушения, и в том числе синдром Крузона.