Синдром кукольной головки что это

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Медицине известна редко встречающаяся патология, имеющая название синдром короткой шеи или синдромом Клиппеля-Фейля.

Данная статья позволит получить представление об этом заболевании и ответит на ряд вопросов.

[1], [2], [3], [4]

Установленными на сегодняшний день причинами синдрома короткой шеи врачи называют:

1. Генетический дефект хромосомы (изменение в 8, 5 и/или 12 хромосоме), получаемый ребенком еще в утробе матери. Данная патология возникает уже на восьмой неделе беременности. Медицина различает два вида наследования синдрома короткой шеи: аутосомно-доминантный (встречается чаще) и аутосомно-рецессивный.
2. Травма позвоночника.
3. Родовая травма.

[5], [6], [7], [8], [9]

Синдром короткой шеи имеет и другое медицинское название – синдром Клиппеля – Файля. Суть патогенеза данного заболевания заключается в аномальном сращивании между собой позвонков шеи и/или позвонков верхнего отдела грудной клетки.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Синдром Клиппеля – Файля может легко распознать даже далекий от медицины человек. Симптомы синдрома короткой шеи проявляются следующие:

1. Шея деформирована.
2. Движение ограничено.
3. Визуально – голова растет непосредственно из плеч (бревиколлис).
4. Низкая граница начала волосяного покрова на голове.

Могут наблюдаться и другие редко встречающиеся признаки:

1. Асимметрия лица.
2. Сколиоз.
3. Кожа шеи сморщена.
4. Снижение слуха.
5. Расщепление неба («волчья пасть»).
6. Снижение мышечного тонуса.
7. Перенапряжение мышц шейно – затылочной области.
8. Лопатки расположены выше положенного нормой места.
9. Полный или частичный паралич мышц.
10. Искривление шеи.
11. Боль в шейном отделе позвоночника.
12. Крыловидные складки на шее.
13. Расстройства нервно-психического характера (нарушения сна)..

Заметить первые признаки аномалии несложно. Визуально наблюдается отсутствие шеи, щеки «лежат» просто на плечах. Часто сочетается с болезнью Шпренгеля.

В процессе или после родов, акушер – гинеколог, принимающий роды, или врач – неонатолог, осматривающий ребенка, способны сразу распознать наличие у новорожденного синдрома короткой шеи.

Последствием данного дефекта может стать разрушение костной ткани шейного отдела, появление выраженной болевой симптоматики. Происходит пережатие или повреждение нервных корешков и кровеносных сосудов, что вызывает появление различных невралгических проблем и приводит к кислородному голоданию клеток мозга. Последствия синдрома короткой шеи могут проявиться и в ослаблении зрения или ухудшении слуха.

Осложнениями синдрома короткой шеи являются:

1. Сколиоз.
2. Глухота.
3. Офтальмологические проблемы.
4. Аномалия развития нижних и верхних конечностей: деформация стопы, отсутствие локтевой кости, развитие дополнительной фаланги и так далее.
5. Пороки развития внутренних органов, способные привести и к летальному исходу: порок сердца, патология почек и/или печени.
6. Нарушение в работе центральной и периферической нервной системы.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]

Врач – неонатолог еще при первом осмотре новорожденного способен предположить наличие аномалии. Диагностика синдрома короткой шеи заключается в проведении и анализе результатов ряда мероприятий:

1. Выявление анамнеза заболевания, имеется ли у кого – то из семьи аналогичная аномалия.
2. Осмотр невропатологом: наличие искривления шеи, уровень ее подвижности, анализ другой симптоматики.
3. Генетическое исследование.
4. Возможна консультация генетика, нейрохирурга.

Инструментальная диагностика

Для установления полной клинической картины изменений в организме больного проводится и инструментальная диагностика, которая включает в себя:

1. Рентгенографию шейного и верхнего грудного отдела позвоночника в прямом положении.
2. Рентгенографию этой же области, но при максимально согнутом состоянии шеи и максимально выгнутом (спондилография).
3. УЗИ внутренних органов:
   • Сердца – возможен дефект межжелудочковой перегородки.
   • Почек – возможно отсутствие одного из парных органов.
4. ЭКГ.

[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32]

Доктором проводится дифференциальная диагностика аномалии, исключающая заболевания, симптомом которого может быть синдром короткой шеи, но не вкладывающиеся в клиническую картину, результаты проведенных анализов и исследований.

Синдром Клиппеля – Фейля дифференцируется с такими патологиями:

1. Сращение двух и более позвонков шеи.
2. Анатомически маленький размер позвонков шеи.
3. Отсутствие одного и более позвонков шеи.
4. Комбинация форм признаков.

[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39]

Лечением синдрома короткой шеи обычно занимается врач – остеопат. При диагностировании аномалии развития шейных позвонков нехирургические методы терапии малоэффективны, но в комплексное лечение все же входят:

1. Для устранения болевого синдрома назначают один из препаратов с анальгезирующими характеристиками.
2. Симптоматичное медикаментозное лечение.
3. Лечебная физкультура, помогающая улучшить подвижность пораженной области позвоночника и повысить мышечный тонус.
4. Массаж.
5. Профилактическое или корректирующее ношение специального воротника (воротник Шанца).
6. Физиотерапевтические процедуры (электрофорез, парафиновое прогревание).

Но основным и наиболее эффективным методом лечения синдрома короткой шеи является хирургическое вмешательство. В арсенале хирурга имеется методика коррекции аномалии – цервикализация по Бонола.

Суть лечения синдрома короткой шеи – не допустить разрушения шейных позвонков и последующего развития вторичных, порой необратимых, нарушений в организме человека.

Физиотерапевтическое лечение

Назначение физиотерапевтического лечение конечно не избавит больного от синдрома короткой шеи, но поможет улучшить ее подвижность, позволит активизировать кровообращение в данной зоне. Электрофорез оказывает на пораженный участок нервно-рефлекторное и гуморальное действие.

Суть процедуры заключается в проведении в пораженную зону организма при помощи малых электрических токов ионов лекарственного средства, которым пропитываются прокладки электродов. Проникая в каждую клетку, лекарство начинает воздействовать на биохимические процессы, протекающие в организме. В зависимости от фармакологической группы, к которой принадлежит препарат, происходит обезболивание, снятие воспалительного процесса и напряжения в мышцах.

Аппликации из парафина прогревают область шеи, активизируя кровоток, что улучшает метаболизм в структурах головного мозга. Такие компрессы, по назначению врача, можно проводить и в домашних условиях:

1. Из клеенки изготовить шаблон для накладывания горячего парафина. Он должен покрывать зону воротника и шеи.
2. Прогреть в духовом шкафу противень. Достать и на его поверхности разложить шаблон.
3. В емкости на водяной бане подогреть парафин и нанести на приготовленную выкройку. Получившийся парафиновый воротник наложить на шейно – воротниковую зону больного, накрыв сверху шерстяным платком или одеялом.
4. Процедура занимает от получаса до часа, в зависимости от рекомендации врача.

Оперативное лечение

Основным и наиболее действенным методом исправления нарушений анатомии шейных позвонков является оперативное лечение синдрома короткой шеи – цервикализация по Бонола.

При проведении данной операции хирургом удаляется I – IV ребра, в ряде случаев и надкостница. Операция проводится под общим наркозом. Специалист выполняет паравертебральный разрез, проходящий в промежутке между внутренним краем лопатки и остистым отростком позвоночника. Со стороны лопатки отсекается ромбовидная и трапециевидная мышца и резецируется I – IV верхнее ребро. Сначала такие действия проводятся с одной стороны позвоночника, затем с другой.

Место оперативного вмешательства на время заживления помещают в гипсовый корсет. По мере заживления его меняют на специальный воротник – головодержатель.

Проведение профилактики синдрома короткой шеи невозможно в силу наследственности патологии. Единственная рекомендация, которую может дать доктор – если в семье имеются близкие, страдающие данным аномалией, – проведение медико-генетического обследования пары, планирующей рождение малыша. Это позволит заранее оценить уровень риска появления на свет ребенка с синдромом Клиппеля – Фейля.

[40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Если синдром короткой шеи не сопровождается пороками развития внутренних органов, прогноз благоприятен. Если же изменения затронули органы и системы организма, то дальнейшее состояние организма больного зависит от тяжести сопутствующих заболеваний.

[47], [48],