Синдром кукольной головки что это такое
Когда малыша первый раз дают маме подержать на руках, покормить или же оставляют уже в палате, роженица внимательно разглядывает своего кроху – долгожданного и любимого, такого страшного в первые минуты жизни, но уже и самого красивого на свете. И вот при внимательном изучении своего маленького чуда мама замечает, что короткая шея у грудничка практически незаметна: голова устроилась прямо на плечах. И тогда начинается паника: что делать, что это такое, как лечить?
Что такое короткая шея
Подобное явление так и называется – синдром короткой шеи. Возникает оно обычно по двум причинам:
- Как следствие тяжелых родов: такая травма заставляет сначала чрезмерно растянуться мышцам шеи, что приводит к их рефлекторному сокращению после рождения крохи. В этом случае позвонки остаются целыми и невредимыми, проблема заключается именно в мышцах.
- Вторая причина – это синдром Клиппеля-Фейля, при котором позвонки уплотняются.
Диагностика
Соответственно, разные причины и последствия заставляют тщательно обследовать малыша. Как понять, что у грудничка? Однозначно ответит только рентген. Впрочем, опытные доктора способны предположить и без облучения, какова истинная причина синдрома.
Признаки заболевания Клиппеля-Фейля:
- ограниченность подвижности головы;
- низкая линия роста волос;
- лопатки находятся на разном уровне, но в целом ненормально высоко;
- можно отметить искривление позвоночника.
Как правило, при таком синдроме новорожденный страдает и от других патологий: нередко развиваются аномалии в формировании внутренних органов.
Родовая травма иногда проявляется схожими симптомами, но чаще всего имеет и другие признаки:
- ребенок плохо спит, капризничает;
- мышцы шеи чрезмерно напряжены;
- прикосновение к области шеи вызывает плач ребенка, так как выправление этого отдела причиняет ему боль;
- подвижность головы также ограничена.
Понимание того, насколько шея действительно коротка, принесет несложное упражнение: положите кроху на живот и приподнимите, чтобы определить расположение линии роста волос. Она должна находиться примерно в 3 см от плеч. Обязательно пересчитывают позвонки. Напомним, что в шейном отделе их должно быть 7 штук.
Опасность патологии
Если синдром Клиппеля-Фейля без сомнения заставляет родителей искать методы лечения, то родовая травма обычно вызывает вопросы: нужно ли это лечить, может все пройдет само собой. Но следует понимать, что шея – это место прохождения важнейших кровеносных сосудов, от качества работы которых зависит питание головного мозга, насыщение его кислородом и другими веществами. В результате сдавливания артерий нарушается кровообращение и развитие мозга, что приводит к патологиям другого характера. При этом мозг страдает от недостатка кислорода, а гипоксия, как известно, может привести к началу необратимых процессов в организме.
Малыши, у которых обнаружен синдром короткой шеи, рано понимают, что такое головные боли. У них падает зрение, развивается вегетососудистая дистония, сколиоз.
Способы лечения
Основными методами лечения являются физиопроцедуры, лечебная гимнастика и специальные приспособления для вытягивания мышц и позвонков.
Воротник Шанца
Выбор в пользу этого воротника удобен, так как его носят в обычное время, когда ребенок бодрствует или гуляет. Ортопедическая шина является обычно дополнением к другим мерам.
Воздействие воротника определяется тем, что он снимает напряжение, фиксируя позвоночник в нормальном состоянии. Это снимает спазм с мышц, освобождает артерии и позволяет улучшить кровообращение и питание головного мозга. Своевременно назначенная шина исключает патологические изменения в развитии крохи.
Важно подобрать оптимальный по размерам воротник, который не будет давить или болтаться на шее младенца. Носят его ограниченное время:
- при легкой форме – 10-20 минут несколько раз в день;
- в тяжелой ситуации – грудничок вынужден носить шину практически целый день.
Физиопроцедуры и гимнастика
Не будет лишней и здоровому ребенку правильная гимнастика для улучшения кровообращения, тем более она необходима малышу с синдромом короткой шеи. Массаж, ЛФК, физиопроцедуры – все это позволяет расслабить мышцы, позволяя повысить эффективность других мер.
С помощью электрофореза можно увеличить результативность лечения медикаментами, которые в виде ионов поступают в точку назначения через кожу.
Можно применить и парафиновые прогревания. Их делают и в домашних условиях, но для этого нужно иметь навыки или хотя бы понимание процесса: сначала готовят клеенку нужной формы. Ее нагревают в духовке, а парафин греют на водяной бане, чтобы вылить на «выкройки» шейно-воротниковой зоны. Важно, чтобы вещество было теплым, но ни в коем случае не горячим. После того как заготовки приложены к проблемному месту, ребенка укутывают теплой тканью или одеялом. Держать парафин нужно от 30 до 60 минут. После такой процедуры обязательно смазывают кожу младенца кремом, а потом надевают воротник Шанца.
Синдром Клиппеля-Фейля
Этот синдром, увы, не лечится перечисленными способами: для его устранения необходимо оперативное вмешательство. В процессе операции сначала фиксируют уплотненные позвонки специальными металлическими устройствами. Когда позвонков не хватает, вместо них вставляют искусственные элементы. Если же некоторые из них срослись, их разъединяют и при необходимости вставляются импланты.
После операции лечение происходит по схеме, описанной выше, − с воротником Шанца, гимнастикой, массажами и физиопроцедурами.
Как правило, при грамотном и своевременном лечении синдром короткой шеи уходит через 2-3 месяца. Важно именно вовремя начать процедуры, так как с каждым месяцем заставить малыша лежать с тем же парафином уже достаточно сложно, да и мышцы, и позвонки могут преобразовываться. Это приводит к необратимым последствиям и проблемам в развитии крохи.
Источник
Болезнь Ангельмана (синдром петрушки) – орфанное расстройство генетической и неврологической природы.
Эта патология впервые была выделена и описана в профильной литературе английским врачом Гарри Ангельманом в 1965 году, что и обусловило одно из названий заболевания.
Иными обозначениями болезни являются такие термины как «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».
Почему куклы и что это значит? Указанные названия обусловлены специфической моторикой, особенностями поведения и выражения лица (фото детей см. ниже), которые характерны для людей с болезнью Ангельмана. Ниже – рассмотрим их подробно.
Причины развития синдрома счастливой куклы
Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.
Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.
В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.
В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе.
Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.
Симптомы синдрома Ангельмана
Проявления расстройства в психо-эмоциональной сфере:
- задержка развития, в том числе отсутствие лепета и ползания в период от 6 месяцев до 1 года;
- угнетенная обучаемость;
- отсутствие речи либо минимальный навык говорения;
- немотивированный частый смех/улыбка;
- тип личности можно описать как радостный, экзальтированный.
Симптомы расстройства на соматическом уровне:
- приступы эпилепсии, которые обычно возникают в возрасте от 2 до 3 лет;
- затрудненная ходьба/перемещение, скованные или резкие угловатые движения из-за неспособности контролировать произвольные движения (атаксия);
- необычное поведение, такое как внезапные взмахи рук, ходьба с приподнятыми руками и/или на негнущихся ногах;
- небольшой размер головы с уплощением в затылочной зоне (микробрахицефалия);
- волосы, кожа и глаза светлого оттенка (гипопигментация);
- иногда у детей наблюдаются широкий рот, редкие зубы и высунутый язык. В большинстве случаев черты лица пациентов не отличаются чем-то необычным.
Отдельно следует остановиться на особенностях речевого развития и моторики, характерных для людей с синдромом Ангельмана.
У большинства детей с этим расстройством отмечают крайне скудный словарный запас, который может быть ограничен несколькими словами (до одного-двух десятков). Это обусловливает значительные трудности социализации ребенка, у которого наблюдается синдром Петрушки.
При этом дети, имеющие такое расстройство – как правило – понимают не только простые команды, но и способны усваивать информацию в объеме, который значительно превышает их возможности общения и выражения мыслей.
Что касается моторики, то кроме описанных выше проявлений, дети-«Петрушки» могут часто держать руки приподнятыми и согнутыми в локтях и запястьях, и периодически взмахивать руками в моменты возбуждения или во время ходьбы. Именно эта схожесть с движениями марионетки в купе с их угловатостью и скованностью на фоне частой экзальтированности пациентов стала причиной для названия расстройства синдромом счастливой куклы.
У них может наблюдаться как пониженный мышечный тонус туловища (гипотония), так и увеличенный мышечный тонус конечностей (гипертония), а также аномально преувеличенные рефлекторные реакции (гиперрефлексия). У некоторых детей развивается мелкий тремор рук и ног. Эти нарушения могут проявиться в возрасте от 6 месяцев до 1 года.
Освоение некоторых этапных навыков развития моторики – например, ходьбы – происходит с задержкой.
В случаях относительно легкой формы болезни, дети могут начать ходить в 2-3 года. В более тяжелых случаях прямохождение замедлено и происходит рывками – «ригидно», что тоже напоминает движения марионетки. Некоторые дети не ходят до возраста от 5 до 10 лет. Примерно 10% пациентов не способны перемещаться без посторонней помощи.
Диагностика синдрома Ангельмана
Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.
Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.
Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.
Метод флуоресцентной гибридизации in situ эффективен для обнаружения характерной делеции (наблюдаемой в 70% случаев возникновения синдрома) хромосомы 15q11-113.
Мутационный анализ гена UBE3A позволяет выявить до 10% лиц, имеющих синдром Ангельмана, у которых анализ на основе метилирования ДНК дал отрицательный результат.
Возможные осложнения синдрома Петрушки
Ниже приведен список осложнений, вероятность развития которых на фоне болезни Ангельмана довольно высока:
- Проблемы с кормлением. Затрудненность координации движений сосания и глотания может обернуться сложностями в кормлении младенца. Чтобы помочь ребенку набрать вес, рекомендовано обратиться к педиатру, который подберет вариант высококалорийного питания.
- Гиперактивность и синдром дефицита внимания. Дети-«Петрушки» склонны быстро переключаться с одного вида деятельности на другой, концентрация внимания при этом у них отличается коротким периодом. Косвенным признаком заболевания является склонность детей засовывать руки в рот или держать во рту игрушки. Гиперактивность – как правило – редуцируется по мере взросления и не требует медикаментозного лечения.
- Нарушения сна. Пациенты с рассматриваемым заболеванием часто испытывают расстройства сна-пробуждения и зачастую им достаточно более короткого периода сна, чем большинству людей. С возрастом эти нарушения могут нарастать. Нормализовать сон помогает прием соответствующих лекарств и поведенческая психокоррекция.
- Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых пациентов со временем формируется приобретенный право- либо левосторонний S-образный сколиоз.
- Ожирение. У части детей развивается повышенный аппетит, что – по мере взросления – может привести к ожирению.
- Офтальмологические нарушения. В отдельных случаях возникает косоглазие.
Лечение болезни Ангельмана
На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер. Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется. В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.
В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.
Важно отметить, что единого противосудорожного препарата, эффективного для большинства случаев синдрома Ангельмана, нет.
Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.
При нарушениях сна рекомендовано воспользоваться методами поведенческой терапии и строго соблюдать процедуры, позволяющие нормализовать отдых. В течение определенного периода может оказаться полезным прием седативных препаратов.
Устранение проблем с кормлением возможно с применением различных методов и средств. Например, затруднения при грудном вскармливании помогут откорректировать специальные соски для детей с угнетенной способностью к сосанию.
Устранить гастроэзофагеальный рефлюкс способны препараты, стимулирующие продвижение пищи по пищеварительному тракту (мотилитики). В отдельных случаях рекомендована хирургическая коррекция сфинктера пищевода – клапана, который соединяет пищевод с желудком.
Для устранения запора используют различные слабительные средства.
Фиксаторы и ортезы для голеностопного соединения эффективны при освоении навыков ходьбы. Примерно в 10% случаев синдрома Ангельмана наблюдается приобретенный сколиоз. Для его устранения возможно применение брекетов либо организация хирургического вмешательства. Кроме того, хирургическим путем обычно производится лечение косоглазия.
Коррекция психо-эмоционального состояния пациентов и социализация.
Одними из ключевых факторов в терапии синдрома Ангельмана являются приемы своевременной адекватной
- Физиотерапии
- Эрготерапии
- Коммуникационной терапии
- Поведенческой терапии
Большинство людей, подверженных синдрому счастливой куклы, на протяжении жизни будут испытывать последствия значительных задержек в развитии, у них сохранится ограниченная речь и затрудненная моторика.
Однако методы, которые применяют перечисленные варианты терапий, позволяют таким людям достичь максимального потенциала в своем развитии. И чем раньше подключить указанные методики, тем благоприятнее прогноз.
По мере старения у пациентов с болезнью Ангельмана не наблюдается поведенческая регрессия и редуцирование приобретенных навыков.
Отдельно следует отметить важность развития коммуникативных/речевых способностей. Выше отмечен крайне скудный набор слов, которыми пользуются «Петрушки».
Иногда речь у них вовсе не развита. Но особенность этих пациентов в том, что, как правило, возможности их понимания/интерпретации получаемых сведений заметно превышают освоенный набор средств выражения.
Потому эффективным способом социализации и повышения уровня коммуникации для них является освоение альтернативных способов общения – например – языка жестов.
Видеозаписи по теме
Источник
Диагноз «краниостеноз» может быть поставлен ребенку на основе визуального осмотра или вследствие рентгенографического обследования, томографии (компьютерной, магнитно-резонансной). В постнатальный период возможно проявление некоторых особых состояний ребенка, которые могут мешать постановке точного диагноза. Именно в таких случаях и назначается один из видов современной диагностики.
Чем характерно это заболевание?
При несвоевременном (раннем) или неправильном срастании костей черепа у ребенка может происходить его деформация – это отклонение имеет название краниостеноз (краниосиностоз). Довольно редкая патология, влекущая за собой нарушение пропорций лица и головы в целом. При более тяжелых формах, возможно:
· повышается внутричерепное давление;
· головные боли;
· появляются проблемы с умственным развитием;
· нарушение зрения, связанные со зрительным нервом;
· затруднение дыхания, обусловленное недоразвитием верхней челюсти;
· апноэ;
· бывает периодически рвота;
· апатия (нежелание играть, общаться);
· раздражительность;
· проблемы со слухом.
· снижение самооценки в более сознательном возрасте.
Почему может возникать краниостеноз?
Черепная коробка новорожденного имеет особенности строения, отличающиеся от особенностей этого органа у взрослого без остеопатологии. У совершеннолетнего – 28 костей черепа, которые прочно соединены вместе. У грудничка – это 42 кости, когда ребенок подрастает – они срастаются. Первоначально их соединяют мягкие ткани. Если срастание начинается раньше времени, то может возникнуть диспропорция между соединением костей и скоростью роста малыша. При этом форма головы приобретает неестественную форму.
Причиной подобного отклонения чаще всего является генетика, наследственность, внутриутробные заболевания. Многолетние наблюдения доказывают, что лишь у 20 пар из 100 (при обнаружении такого отклонения у ребенка) – это наличие патологического гена. Аутосомно-рецессивный тип патологии обуславливается синдромами Апета, Пфайфера, Крузона. Краниостеноз может быть вызван мутацией генов спонтанного характера, то есть аутосомно-доминантный тип заболевания. Неправильное поведение мамочки во время беременности (курение, алкоголь, наркотики) или перенесенные заболевания в период вынашивания (краснуха, герпес, ОРВИ), так же может привести к возникновению подобной проблемы.
Виды заболевания
В соответствии с имеющимися отклонениями в срастании швов, краниосиностоз делится на несколько типов:
· плагиоцефальный – ранее срастание венечного шва;
· скафоцефальный – рано сросшийся продольно-сагиттальный шов (до 60% случаев), выпуклые лоб и затылок, боковые части сплющены;
· тригоноцефальный (метопия) – преждевременно сросшийся лобный шов (10% случаев), расстояние между глазками становится меньше, голова похожа на треугольник;
· брахицефальный – сращивается неправильно коронарный шов (от ушка к ушку), высота темени становится больше, выпячивается зона затылка, лоб скошен;
· агроцефальный – раннее срастание коронарного с сагиттальным швом, голова – конусообразная;
· туррицефальный – лобная кость и две теменные; голова становится похожа на клеверный лист. Кости виска выступают, а все остальные – сужаются.
Каждый из этих видов краниосиностоза может проявиться даже спустя несколько лет после рождения ребенка.
Важно знать: чем раньше выявляется патология, тем эффективнее и проще лечение заболевания.
Проведение обследования
Для установления (подтверждения диагноза) могут использоваться:
· рентген (доза облучения, получаемая ребенком, не опасна для его общего состояния здоровья);
· КТ (компьютерная томография) – за несколько минут послойно сканируется череп;
· МРТ (магнитно-резонансная томография) – самый точный метод обследования. С помощь электромагнитных волн получают изображение полной картины исследуемого объекта. Для того чтобы провести процедуру, иногда ребенку вводят наркоз, так как ее длительность может составлять 20 и более минут.
Что делать при малейшем подозрении?
Каждая мама при малейших отклонениях должна обратиться к медикам, хотя при ежемесячном осмотре малышей, педиатр обязан обращать внимание на состояние черепа ребенка. Осмотр невропатолога может быть назначен на любом этапе подрастания малыша. При подтверждении диагноза, назначается лечение.
Лечение
Смещения позиционного характера (плагиоцефалии) хорошо корректируются. Для этого необходимо следить за положением головы младенца в период сна. Бывают случаи, когда может помочь специальный бандаж для черепной коробки.
При выявлении краниосиностоза требуются хирургические действия, во время которых специалист разделяет неверно сросшийся участок и проводит восстановление нормальной формы черепа. Разрез проводится через темя часть от ушка до ушка (чтобы далее рубец не был заметен). Проделанная работа фиксируется специальными саморассасывающимися деталями. Могут применяться особые импланты (деминерализованные).
Чаще всего, процедура коррекции дает хороший результат. Многое зависит от опыта и мастерства хирурга, который выполняет точное и ответственное вмешательство. Немаловажен и период обращения. Детям до шести месяцев можно минимизировать негативные послеоперационные синдромы: потерю крови, отек, боль, при этом уменьшить сроки госпитализации.
Как минимизировать вероятность заболевания?
Поведение мамы в период вынашивания ребенка поможет уменьшить риск появления краниосиностоза. Необходимо исключить:
· никотин;
· напитки искусственного происхождения (спрайт и пр.);
· пищу с содержанием разрыхлителей, различных добавок, увеличивающих срок годности;
· колбасные изделия заводского приготовления.
Необходим прием витаминно-минерального комплекса в разумных дозировках плюс сбалансированная нутриентная поддержка.
Еще раз напоминаем, что обращение к врачу на самых ранних стадиях обнаружения краниостеноза, позволяет снизить риск развития осложнений и обеспечивает сохранность здоровья ребенка.
Источник