Синдром кукольных ручек что это

Синдром кукольных ручек что это thumbnail

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)

12 апреля 2010 08:30   |   Нина Ивановна Ковалёва,
детский невролог

Парез Эрба  – одна из разновидностей родовых травм, возникающих в результате повреждения плечевого сплетения. Как правило, подобные травмы происходят у крупных малышей, особенно если роды совершаются в ягодичном или но

травмы при родах

жном предлежании. В таких случаях нередко застревают плечики или головка крохи, запрокидываются ручки – и все: время идет, а дитя никак не может появиться на свет! 

Приходится помогать природе – тянуть ребенка наружу при помощи щипцов, применяя так называемое акушерское пособие. При этом нередко перерастягиваются корешки нервов, выходящих из нижнешейных и верхнегрудных отделов спинного мозга и образующих плечевое сплетение. Оно дает начало плечевому, локтевому, лучевому, срединному и другим нервам, обеспечивающим работу мышц руки и ее чувствительность.

Плечевое сплетение подразделяется на 2 пучка: верхний и нижний. При повреждении первого как раз и возникает парез Эрба, а вернее – Дюшенна-Эрба: таково полное название этого нарушения. Подобные травмы чаще бывают левосторонними, и в этом есть положительный момент. Хуже было бы, если бы пострадала правая ручка, ведь она у большинства детей ведущая!

Другой утешительный факт состоит в том, что парез Эрба влечет за собой менее тяжелые  двигательные нарушения, чем повреждение нижнего пучка плечевого сплетения – парез Дежерина-Клюмпке, не говоря уже о тех случаях, когда плечевое сплетение травмируется полностью. Как видите, не все так плохо, у ребенка есть надежда на восстановление функций, нужно только не терять времени!

Мамочке на заметку

«Парез» – значит «слабость», в данном случае – мышц, которые поднимают ручку выше горизонтального уровня, отводят плечико  малыша и поворачивают его наружу, а также тех, которые сгибают предплечье и поворачивают его ладошкой вверх.

Не путайтесь в терминах! То, что считают плечиком мамочки и называют этим словом врачи – разные вещи. Плечо в медицинском смысле – это часть руки от плечевого до локтевого сустава, а предплечье – от локтя до запястья.

Крайняя степень пареза – паралич, когда мышцы вообще отказываются служить крохе. По статистике, акушерские парезы и параличи встречаются  у 2–3 из тысячи новорожденных. Не переживайте: при своевременном лечении их последствия можно свести к минимуму.

Симптом «кукольной ручки»

Парез Эрба

При парезе Эрба в основном страдает функция верхних отделов ручки. В тяжелых случаях не действуют плечико и локоток, ограничены движения пальчиках и тыльное сгибание кисти. При легкой травме ребенок совершает движения в плечевом и локтевом суставах, но не так активно и не в таком объеме, как здоровой ручкой.

Чтобы заподозрить неладное, не нужно быть специалистом. У здорового крохи из-за повышенного мышечного тонуса ручки-ножки обычно согнуты в суставах и прижаты к туловищу. А при парезе Эрба пострадавшая конечность  приведена к тельцу, разогнута в локте, повернута внутрь кистью вверх в положении ладонного сгибания, точь-в-точь как у куклы. Этот характерный признак пареза Эрба так и называется – симптом «кукольной ручки».

Когда вы берете ее в свою руку, пытаясь совершать за кроху пассивные движения, то чувствуете вялость мышц (низкий тонус). Обратите внимание на положение головки малыша – она наклонена к больному плечику. Клиническая картина пареза Эрба настолько типична, что диагноз ставят практически сразу – еще в роддоме. Иногда для его уточнения делают электромиографию.

Принимаем меры

Начинать лечение нужно с первых дней жизни – чем раньше, тем полнее восстановятся нарушенные функции. Главное условие: терапия должна быть комплексной. Как раз такую и назначит детский невролог. Крохе нужны инъекции витаминов и других медикаментозных средств, повторные курсы массажа и лечебной физкультуры, электрофорез 

терапия при повреждении суставов

лекарств, восстанавливающих функцию нервных волокон, электростимуляция мышц и иглоукалывание. Кстати будут и тепловые процедуры – аппликции парафина, озокерита, горячие укутывания больной ручки. Глубокое прогревание улучшает обменные процессы и кровообращение в мышцах, оберегая их от атрофии, которая при недостаточном лечении может появиться довольно рано.

Чтобы не возникли контрактуры, ограничивающие движения в суставчиках, детский невролог порекомендует укладывать ручку в правильное положение с помощью специальных лонгет  или шин. Она должна быть отведена в плечевом, разогнута в локтевом и лучезапястном суставах. Пальчики тоже фиксируют особым образом: большой – в положении разгибания и отведения, остальные – просто оставляют разогнутыми. Обратите внимание: очень важно, чтобы ладошка крохи и локтевая ямка были развернуты в одну сторону!

Удобную шину можно изготовить самим, вырезав из плотного картона по размеру ручки что-то вроде длинной (до середины детского плеча) варежки с отставленным под прямым углом местом для большого пальчика. Такую лонгетку обкладывают нетолстым слоем ваты и обшивают мягкой фланелью, а затем закрепляют так, чтобы нужное положение удерживалось, но кровообращение не  нарушалось – кожица оставалась такой же розовой, как и на здоровой ручке. Сколько нужно будет лечиться? Это зависит от степени двигательных нарушений и от того, вовремя ли были приняты терапевтические меры. В легких случаях полное восстановление наступает за полгода. Главное – не переживать и не опускать руки, а активно помогать малышу преодолевать последствия родовой травмы.

Поделиться:

13 апреля 2010  |  01:04

Синдром кукольных ручек что это
Проблемная кожица

Мелкие, быстро исчезающие или, наоборот, сохраняющиеся неделями высыпания на кожице только что появившегося на свет крохи вызывают у мамочки сильное беспокойство. К счастью, в большинстве случаев необоснованное – речь идет о так называемых транзиторных (временных) состояниях, через которые проходят практически все новорожденные малыши.

06 апреля 2010  |  16:04

Синдром кукольных ручек что это
Как выглядит новорожденный ребенок?

Давайте тщательно осмотрим новорожденного младенца вместе с врачом-неонатологом, который объяснит, что в его внешнем виде нормально и естественно, а что должно насторожить маму. Отметим, что в данном случае речь идет о здоровых доношенных детях.

30 марта 2010  |  09:03

Синдром кукольных ручек что это
Ребенок задохнулся в сумке-переноске

Опасная конструкция сумки-переноски выглядит так: переноска на лямке с пряжкой, бортики утягиваются шнурками. В России об опасности такой конструкции давно предупреждали специалисты Ассоциации слингоконсультантов.

16 марта 2010  |  13:03

Синдром кукольных ручек что это
Срочно! Что делать? Ребенку два дня, а у меня молока нет.

«Срочно! Что делать? Ребенку два дня, а у меня молока нет. Орет целый день, не могу успокоить». Этот крик о помощи появился в интернет-сообществе, посвященном грудному вскармливанию. Тут же посыпались советы…

Источник

Верхний парапарез у детей. Парез Эрба—Дюшена

Верхний, проксимальный тип акушерского пареза (Эрба—Дюшена) развивается при повреждении верхнего первичного пучка плечевого сплетения или С5—С6 корешков спинного мозга. При этом нарушается функция проксимального отдела руки. Поражаются мышцы, отводящие плечо, ротирующие его кнаружи, поднимающие выше горизонтального уровня, сгибатели и супинаторы предплечья (m. deltoideus, m. biceps, m. brachialis, m. brachioradialis, m. supraspinatus, m. teres major, m. teres minor, m. supinator).

Мышечный тонус в паретичной руке снижен. Рука ребенка приведена к туловищу, разогнута во всех суставах, ротирована внутрь «в плече, пронирована в предплечье, кисть в ладонном сгибании, голова наклонена к больному плечу, плечо опущено. Рефлекс с двуглавой мышцы не вызывается. Активные движения отсутствуют или ограничены в плечевом и локтевом суставах, ослаблено тыльное сгибание кисти, движения в пальцах сохранены. На стороне паралича не вызывается ладонно-ротовой рефлекс; рефлекс Моро, хватательный рефлекс ослаблены. Если удерживать ребенка горизонтально лицом вниз или лицом вверх, паретичная рука свисает.

При верхнем типе акушерского пареза в результате приведения и внутренней ротации плеча образуется более выраженная и удлиненная борозда между плечом и грудпой клеткой (симптом «кукольной руки»). Симптом «кукольной руки» выражен незначительно или отсутствует при легком парезе. Установка плеча в положении приведения и внутренней ротации является причиной формирования внутриротаторной мышечной контрактуры. Постоянное положение предплечья в состоянии пронации способствует развитию пронаторной контрактуры. При тяжелой форме верхнего проксимального пареза руки может наблюдаться подвывих или вывих головки плечевой кости вследствие резкого снижения тонуса мышц, фиксирующих плечевой сустав.

Чувствительные нарушения у новорожденных и грудных детей выявить трудно, однако снижение реакции при нанесении болевых раздражений или, наоборот, выраженная гиперестезия косвенно свидетельствуют о наличии расстройств чувствительности. Верхний тип акушерского пареза может сочетаться с травмой добавочного нерва. В этих случаях наряду с парезом руки наблюдается кривошея, лопатка отстает от позвоночника. Следует помнить, что кривошея может быть также результатом травмы грудипо-ключично-сосковой мышцы в родах. При ягодичном предлежапии плода и затрудненном выведении плечиков в ряде случаев происходит надрыв, а иногда и полный разрыв мышцы с кровоизлиянием в нее.

парапарез у детей

В острый период на месте кровоизлияния пальпируется оплотнение различной формы и величины. В дальнейшем очаг кровоизлияния прорастает соединительной тканью и мышца укорачивается. Выраженность кривошеи может быть различной — от легкой, которая компенсируется в первые месяцы жизни, особенно при рапо начатом лечении, до тяжелой, требующей оперативного вмешательства.

Верхний проксимальный тип акушерского пареза встречается наиболее часто.

Нижний дистальный тип акушерского пареза (Дежерин-Клюмпке) возникает при поражении нижнего и среднего первичных пучков плечевого сплетения или С7—D1 корешков спинного мозга. Нарушается функция дистального отдела руки. Поражаются длинные сгибатели кисти и пальцев, межкостные и червеобразные мышцы кисти, мышцы тенара и гипотенара (m. flexor carpi radialis et ulnaris, m. flexor digitorum communis, m. minterossei, m. thenar, m. hypothenar). Мышечный тонус в паретичной руке снижен. Рука разогнута во всех суставах, лежит вдоль туловища, проиирована в предплечье. Кисть пассивно свисает (если преобладает поражение лучевого нерва) или находится в положении когтистой лапы (если в большей степени поражен локтевой нерв). Активные движения в локтевом суставе отсутствуют. Кисть уплощена, атрофична, холодна на ощупь. Степень поражения мышц кисти варьирует от легкого нарушения движений в пальцах н лучезапястном суставе до полного их отсутствия. Движения в плечевом суставе сохранены. Паретичная рука принимает участие в рефлексе Моро, но он менее выражен, чем на здоровой стороне. Хватательный рефлекс на больной стороне отсутствует, не вызывается ладонно-ротовой рефлекс.

В связи с вовлечением в процесс волокон срединного нерва наблюдаются трофические расстройства — отек, гиперемия или бледность кожи кисти, дистрофические изменения ногтей. На внутренней поверхности руки, больше в дистальных отделах, определяется снижение чувствительности.

При вовлечении в патологический процесс шейных симпатических волокон на стороне пареза руки отмечается синдром Клода Бернара-Горнера (птоз, миоз, эпофтальм). В некоторых случаях имеется нарушение пигментации радужки, сохраняющееся в течение длительного времени.

При нижнем типе пареза проксимальные отделы конечности также поражаются или страдают незначительно, симптом «кукольной руки» отсутствует, не развивается внутриротаторная контрактура плеча. Нижний тип пареза встречается реже, чем верхний.

– Также рекомендуем “Тотальный тип акушерского пареза руки. Течение акушерских парезов у новорожденных”

Оглавление темы “Парез конечностей. Акушерские парезы”:

1. Судорожный синдром после асфиксии. Гидроцефальный синдром ребенка

2. Малые аномалии развития детей. Легкая степень поражения центральной нервной системы

3. Тяжелая степень поражения нервной системы. Внутричерепные кровоизлияния у детей

4. Внутрижелудочковые кровоизлияния у детей. Петехиальные мозговые кровоизлияния

5. Компрессия мозга у детей. Лечение внутричерепных кровоизлияний у новорожденных

6. Верхний парапарез у детей. Парез Эрба—Дюшена

7. Тотальный тип акушерского пареза руки. Течение акушерских парезов у новорожденных

8. Дифференциальный диагноз акушерских парезов. Лечение акушерских парезов

9. Физиотерапия при акушерских парезах. Гемолитическая болезнь новорожденных

10. Патоморфология гемолитической болезни новорожденных. Клиника гемолитической болезни у детей

Источник

Болезнь Ангельмана (синдром петрушки) – орфанное расстройство генетической и неврологической природы.

Эта патология впервые была выделена и описана в профильной литературе английским врачом Гарри Ангельманом в 1965 году, что и обусловило одно из названий заболевания.

Иными обозначениями болезни являются такие термины как «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

Почему куклы и что это значит? Указанные названия обусловлены специфической моторикой, особенностями поведения и выражения лица (фото детей см. ниже), которые характерны для людей с болезнью Ангельмана. Ниже – рассмотрим их подробно.

Причины развития синдрома счастливой куклы

Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.

Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе.

Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.

Симптомы синдрома Ангельмана

Синдром кукольных ручек что это

Проявления расстройства в психо-эмоциональной сфере:

  • задержка развития, в том числе отсутствие лепета и ползания в период от 6 месяцев до 1 года;
  • угнетенная обучаемость;
  • отсутствие речи либо минимальный навык говорения;
  • немотивированный частый смех/улыбка;
  • тип личности можно описать как радостный, экзальтированный.

Симптомы расстройства на соматическом уровне:

  • приступы эпилепсии, которые обычно возникают в возрасте от 2 до 3 лет;
  • затрудненная ходьба/перемещение, скованные или резкие угловатые движения из-за неспособности контролировать произвольные движения (атаксия);
  • необычное поведение, такое как внезапные взмахи рук, ходьба с приподнятыми руками и/или на негнущихся ногах;
  • небольшой размер головы с уплощением в затылочной зоне (микробрахицефалия);
  • волосы, кожа и глаза светлого оттенка (гипопигментация);
  • иногда у детей наблюдаются широкий рот, редкие зубы и высунутый язык. В большинстве случаев черты лица пациентов не отличаются чем-то необычным.

Отдельно следует остановиться на особенностях речевого развития и моторики, характерных для людей с синдромом Ангельмана.

У большинства детей с этим расстройством отмечают крайне скудный словарный запас, который может быть ограничен несколькими словами (до одного-двух десятков). Это обусловливает значительные трудности социализации ребенка, у которого наблюдается синдром Петрушки.

При этом дети, имеющие такое расстройство – как правило – понимают не только простые команды, но и способны усваивать информацию в объеме, который значительно превышает их возможности общения и выражения мыслей.

Что касается моторики, то кроме описанных выше проявлений, дети-«Петрушки» могут часто держать руки приподнятыми и согнутыми в локтях и запястьях, и периодически взмахивать руками в моменты возбуждения или во время ходьбы. Именно эта схожесть с движениями марионетки в купе с их угловатостью и скованностью на фоне частой экзальтированности пациентов стала причиной для названия расстройства синдромом счастливой куклы.

У них может наблюдаться как пониженный мышечный тонус туловища (гипотония), так и увеличенный мышечный тонус конечностей (гипертония), а также аномально преувеличенные рефлекторные реакции (гиперрефлексия). У некоторых детей развивается мелкий тремор рук и ног. Эти нарушения могут проявиться в возрасте от 6 месяцев до 1 года.

Освоение некоторых этапных навыков развития моторики – например, ходьбы – происходит с задержкой.

В случаях относительно легкой формы болезни, дети могут начать ходить в 2-3 года. В более тяжелых случаях прямохождение замедлено и происходит рывками – «ригидно», что тоже напоминает движения марионетки. Некоторые дети не ходят до возраста от 5 до 10 лет. Примерно 10% пациентов не способны перемещаться без посторонней помощи.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.

Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.

Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.

Метод флуоресцентной гибридизации in situ эффективен для обнаружения характерной делеции (наблюдаемой в 70% случаев возникновения синдрома) хромосомы 15q11-113.

Мутационный анализ гена UBE3A позволяет выявить до 10% лиц, имеющих синдром Ангельмана, у которых анализ на основе метилирования ДНК дал отрицательный результат.

Возможные осложнения синдрома Петрушки

Ниже приведен список осложнений, вероятность развития которых на фоне болезни Ангельмана довольно высока:

  • Проблемы с кормлением. Затрудненность координации движений сосания и глотания может обернуться сложностями в кормлении младенца. Чтобы помочь ребенку набрать вес, рекомендовано обратиться к педиатру, который подберет вариант высококалорийного питания.
  • Гиперактивность и синдром дефицита внимания. Дети-«Петрушки» склонны быстро переключаться с одного вида деятельности на другой, концентрация внимания при этом у них отличается коротким периодом. Косвенным признаком заболевания является склонность детей засовывать руки в рот или держать во рту игрушки. Гиперактивность – как правило – редуцируется по мере взросления и не требует медикаментозного лечения.
  • Нарушения сна. Пациенты с рассматриваемым заболеванием часто испытывают расстройства сна-пробуждения и зачастую им достаточно более короткого периода сна, чем большинству людей. С возрастом эти нарушения могут нарастать. Нормализовать сон помогает прием соответствующих лекарств и поведенческая психокоррекция.
  • Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых пациентов со временем формируется приобретенный право- либо левосторонний S-образный сколиоз.
  • Ожирение. У части детей развивается повышенный аппетит, что – по мере взросления – может привести к ожирению.
  • Офтальмологические нарушения. В отдельных случаях возникает косоглазие.

Лечение болезни Ангельмана

На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер. Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется. В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.

В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.

Важно отметить, что единого противосудорожного препарата, эффективного для большинства случаев синдрома Ангельмана, нет.

Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.

При нарушениях сна рекомендовано воспользоваться методами поведенческой терапии и строго соблюдать процедуры, позволяющие нормализовать отдых. В течение определенного периода может оказаться полезным прием седативных препаратов.

Устранение проблем с кормлением возможно с применением различных методов и средств. Например, затруднения при грудном вскармливании помогут откорректировать специальные соски для детей с угнетенной способностью к сосанию.

Устранить гастроэзофагеальный рефлюкс способны препараты, стимулирующие продвижение пищи по пищеварительному тракту (мотилитики). В отдельных случаях рекомендована хирургическая коррекция сфинктера пищевода – клапана, который соединяет пищевод с желудком.

Для устранения запора используют различные слабительные средства.

Фиксаторы и ортезы для голеностопного соединения эффективны при освоении навыков ходьбы. Примерно в 10% случаев синдрома Ангельмана наблюдается приобретенный сколиоз. Для его устранения возможно применение брекетов либо организация хирургического вмешательства. Кроме того, хирургическим путем обычно производится лечение косоглазия.

Коррекция психо-эмоционального состояния пациентов и социализация.

Одними из ключевых факторов в терапии синдрома Ангельмана являются приемы своевременной адекватной

  • Физиотерапии
  • Эрготерапии
  • Коммуникационной терапии
  • Поведенческой терапии

Большинство людей, подверженных синдрому счастливой куклы, на протяжении жизни будут испытывать последствия значительных задержек в развитии, у них сохранится ограниченная речь и затрудненная моторика.

Однако методы, которые применяют перечисленные варианты терапий, позволяют таким людям достичь максимального потенциала в своем развитии. И чем раньше подключить указанные методики, тем благоприятнее прогноз.

По мере старения у пациентов с болезнью Ангельмана не наблюдается поведенческая регрессия и редуцирование приобретенных навыков.

Отдельно следует отметить важность развития коммуникативных/речевых способностей. Выше отмечен крайне скудный набор слов, которыми пользуются «Петрушки».

Иногда речь у них вовсе не развита. Но особенность этих пациентов в том, что, как правило, возможности их понимания/интерпретации получаемых сведений заметно превышают освоенный набор средств выражения.

Потому эффективным способом социализации и повышения уровня коммуникации для них является освоение альтернативных способов общения – например – языка жестов.

Видеозаписи по теме

Источник

Читайте также:  Синдром хронической интоксикации у ребенка