Синдром лоуренса муна барде бидля презентация

Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром. Впервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon. Клинические признаки: жирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки (приводит к ночной слепоте и потере зрения), полидактилия, судороги, патология почек и пороки сердца и мозга. Тип наследования –АР Популяционная частота неизвестна/.

Слайд 31 из презентации «Хромосомные болезни человека» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания»

Размеры: 960 х 720 пикселей, формат: jpg.
Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке медицины,
щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как…».
Скачать всю презентацию «Хромосомные болезни человека.ppt» можно
в zip-архиве размером 2827 КБ.

Скачать презентацию

Наследственные заболевания

краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях

«Генетический анализ» – Дигенный гаметофитный контроль. Нарушение нормального расхождения хромосом. Вопросы. Потомки с фенотипом исходного родителя. Генетические задачи. Действие мутантных генов. Спорофитная самонесовместимость. Пенетрантность. Изучение генетического контроля самонесовместимости. Ориентация хромосом. Расщепления, обусловленные наличием летальных мутаций.

«Мутации и наследственные заболевания» – Синдром Клайнфельтера. Практическая генетика. Расщелина губы и неба. Значение для особи. Знания о типах мутаций. Статистика. Прогерия. Наследственные заболевания человека. Альбинизм. Гемофилия. Синдром Марфана. Болезнь Дауна. Типы мутаций. Синдром Тернера. Фенилкетонурия. История. Мутации.

«Успехи медицины в современной генетике» – Успехи медицины в современной генетике. Лечение ишиаса. Современная генетика. Усилия ученых. Генетики. Достижения современной медицины. Лечение рака. Приманку замаскировали. Ген, который контролирует восприимчивость организма. Открытия в сфере генетики. Метастазы. Генетика и медицина. Люди, переболевшие наиболее агрессивной формой рака кожи.

«Примеры хромосомных болезней человека» – Классификация хромосомных мутаций. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы болезни. Дайте определение. Синдром Клайнфельтера. Кариотип. Синдром Патау. Инверсия и кольцевая хромосома. Хромосомные аномалии. Частота возникновения какого синдрома зависит от возраста матери. Что такое геном. Симптомы синдрома Эдвардса.

«Профилактика наследственных заболеваний» – Белок, вырабатываемый печенью. Хорион и плацентобиопсия. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Инвазивные методы. Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ. Рекомендуемые методы. Случаи рождения детей. Вид медицинской помощи. Медико-генетическое консультирование.

«Наследственные генетические болезни» – Синдром Клайнфельтера. Синдром Эдвардса. Синдром Дауна. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Синдром «кошачьего крика». Деликатная проблема. Синдром Мориса. Нейрофиброматоз. Синдром Данло. Генные болезни. Хромосомные болезни. Наследственные болезни. Муковисцидоз. Полиплоидия. Синдром Марфана. Охрана репродуктивного здоровья.

Всего в теме
«Наследственные заболевания»

30 презентаций

Синдром Барде-Бидля представляет собой наследственное генетически гетерогенное заболевание, которое характеризуется совокупностью множественных врожденных дефектов развития с нарушением гипоталамических функций.

Наследуется патологическое состояние по рецессивно-аутосомному типу с вариабельной пенетрантностью. В медицинской литературе описано 9 генов, мутация которых несет ответственность за развитие данного заболевания: BBS2 (16q21); BBS1 (11q13); BBS3 (3p12-q13); BBS5 (2q31); BBS4 (15q22.3); BBS6 (20p12); BBS8 (14q32.11); BBS7 (4q27) и BBS9 (7p14).

Детей с синдромом Барде-Бидля на фото можно увидеть ниже.

Описана данная патология в 1920 году французским доктором Жоржем Барде в его диссертации, а полную клиническую картину этого синдрома привел патолог венгерского происхождения из Австрии Артур Бидль.

В течение довольно продолжительного периода времени синдром Барде-Бидля и синдром Лоренса – Муна считали единой нозологией, тем не менее, в последнее время доказано их существенное различие: при последнем наблюдается параплегия, и не встречаются ожирения и полидактилии.

При подозрении на развитие описываемого состояния необходимо также осуществлять дифференциальный диагноз с синдромом Альстрема, Бимонда II, Фрелиха, Грефе – Съогрена, псевдосиндромом Фрелиха, синдромом Берьесона, пубертатного ожирения.

Тип наследования при синдроме Барде-Бидля – аутосомно-рецессивный. Некоторые авторы предполагают мультифакториальное или доминантное наследование заболевания.

Причины возникновения

Причины синдрома Барде-Бидля до сих пор остаются невыясненными. Однако некоторые ученые полагают, что его возникновение обусловлено определенными генными мутациями при формировании плода, вызванными патологической наследственностью.

Клинические симптомы

Всех разновидностей клинических проявлений данной патологии огромное множество. Наиболее явными из них являются:

• разнообразные заболевания глаз (пигментная ретинопатия, микро- и анофтальмия, колобома радужки, близорукость, задняя полярная катаракта, атрофия зрительного нерва первичного типа, эпикантус, недоразвитие желтого пятна, косоглазие, наружная офтальмоплегия, птоз верхних век двусторонний), которые приводят к снижению остроты зрения, а в дальнейшем – к полной слепоте;
• синдактилия или полидактилия, аномалии формирования черепа;
• равномерное гипофизарное ожирение;
• отставание в умственном и физическом развитии;
• гипогенитализм.

Помимо этого, при синдроме Барде-Бидля зачастую встречаются патологии сердечно-сосудистой системы (дилатационная кардиомиопатия, гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (гастроинтестинальный фиброз), мочеполовой системы (урогенитальные синусы, почечная недостаточность, эктопия уретры, гипоплазия и удвоение матки, фаллопиевых труб и яичников, вагинальные перегородки), опорно-двигательного аппарата (дисплазия позвонков и ребер, spina bifida, расщепление неба и др.).

Минимальными диагностическими признаками являются полидактилия, ожирение, умственная отсталость, гипогонадизм, пигментная дегенерация сетчатки.

Для данного патологического синдрома характерны пять вышеперечисленных признаков. Однако все они наблюдаются меньше чем в половине всех случаев развития заболевания, в большинстве же диагнозов отмечается по 3 или 4 симптома подобного недуга (неполная форма).

Аномалии глаз

Наиболее частым признаком синдрома Барде-Бидля является – пигментная дегенерация сетчатки (в 90 % случаев). При офтальмоскопии специалисты обнаруживают отложение пигмента на периферических участках сетчатки и в зоне соска зрительного нерва. Прогрессирование дегенерации сетчатки приводит к ночной слепоте, а в последующем – к потере зрения. 75 % пациентов слепнут примерно к 20 годам.

Описаны также иные аномалии зрительных органов:

• макулярная дегенерация;
• миопия;
• катаракта;
• атрофия зрительных нервов;
• микрофтальм;
• нистагм.

Ожирение

Ожирение при синдроме Барде-Бидля наблюдается приблизительно у 91 % больных, оно развивается на 1-м году жизни и прогрессирует с возрастом. В 85 % случаев отмечается умственная отсталость, которая в некоторых случаях сочетается с определенными неврологическими симптомами, например, спастической параплегией, экстрапирамидными и мозжечковыми нарушениями, судорогами.

Постаксиальную полидактилию обнаруживают у 74 % больных. Она часто сочетается с брахидактилией и синдактилией. Прочие скелетные аномалии включают брахицефалию, микроцефалию и оксицефалию. Гипогенитализм отмечается примерно в 66 % случаев и наиболее часто диагностируется у пациентов мужского пола. У мальчиков он может проявляться в виде гипоплазии наружных половых органов, крипторхизма и гипоспадии, иногда наблюдается расщепление мошонки, у взрослых часто развивается импотенция. У больных женского пола наиболее часто диагностируется отставание в половом развитии, атрезия влагалища, влагалищная перегородка и удвоение матки, олиго- или аменорея, гипоплазия яичников.

Среди пороков формирования внутренних органов характерны заболевания почек (кисты, дисплазия, нефросклероз, гидронефроз и гидроуретер, пиелонефрит и гломерулонефрит). В ряде случаев наблюдаются пороки головного мозга и сердца (гидроцефалия, атрофия борозд, агенезия мозолистого тела, асимметрия полушарий).

Диагностика патологического явления

Патологический процесс подозревается по УЗИ в период внутриутробного развития или сразу после рождения (если имеется полидактилия). Зачастую синдром Барде-Бидля диагностируются только в подростковом возрасте. Это обусловлено тем, что симптоматика заболевания присоединяется постепенно.

Лечение

В настоящий момент специфического лечения данного заболевания в современной медицине не существует. Терапия, как правило, симптоматическая. Например, ожирение лечится назначением специальной диеты, сахарный диабет – сахароснижающей терапией. Дополнительные пальцы на руках и ногах удаляют в раннем детстве или младенчестве.

На сегодняшний день разработано несколько методик предупреждения прогрессирования ухудшения зрения в результате пигментной дегенерации глазной сетчатки.

Прогноз для описанных патологических состояний достаточно серьезный: многие пациенты умирают в возрасте 12-20 лет. Причиной летального исхода в большинстве клинических случаев является почечная недостаточность и пороки развития сердца.

Синдром лоуренса-муна-барде-бидля. Относится к редким заболеваниям, для которого характерен своеобразный симтомокомплекс – сочетание пигментного ретинита, ожирение, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма. До сих пор истинный генез болезни остается неясным. Аутосомно-рецесивный тип наследования, анеуплоидия типа D-трисомии и структурные изменения хромосом группы А. Частота заболевания составляет 1:160000, частота гена в общей популяции 1:400, а частота гетерозигот 1:200. Клиника: нарушение зрения, ожирение от I-II до III-IV степени, умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии.

Слайд 49 из презентации «Наследственные болезни человека – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ»

Размеры: 720 х 540 пикселей, формат: .jpg.
Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке,
щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как…».
Скачать всю презентацию «Наследственные болезни человека – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ.ppt» можно
в zip-архиве размером 5714 КБ.

Похожие презентации

краткое содержание других презентаций на тему слайда

«Синдром Дауна» – У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8%. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%.

«Основы генетики человека» – Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза. Синдром Шерешевского-Тернера. Эволюция генома. Трисомия. Геномные мутации. Эволюция глобиновых генов. Изменение количества отдельных хромосом. Женский тип оволосения. Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы. Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена.

«Болезнь Альцгеймера» – Протективная терапия. Лечение. Биохимические исследования. Заместительная терапия. Патогенез. Нейрофизиологические исследования. Противовоспалительная терапия. Клинические проявления. Прижизненная визуализация мозговых структур. Ноотропы. Нейроморфология БА. Психофармакотерапия. Этиология. Стадия умеренной деменции.

«Наследственные синдромы и болезни» – Хромосомные болезни. Наследственные болезни человека. Профилактика. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Болезни, сцепленные с полом. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др.

«Примеры хромосомных болезней человека» – Симптомы болезни кошачьего крика. Виды хромосомных патологий. Дайте определение. Синдром Клайнфельтера. Трисомия. Стопа-качалка. Симптомы синдрома Эдвардса. Причины возникновения хромосомных патологий. Кариотип. Синдром кошачьего крика. Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром трипло. Синдром Эдвардса.

«Методы генетики человека» – отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Особенности составления генеалогического древа. Фигуры в родословной располагаются по поколениям. В генетике человека используется ряд методов исследования. Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства. Генетика человека.

Наследственные заболевания

30 презентаций о наследственных заболеваниях