Синдром мак леода что это такое
Синдром Маклеода – это хроническая патология с прогрессирующей гипоплазией и снижением плотности одного легкого или его доли, редукцией артериол, облитерацией мелких бронхов и буллезным изменением альвеол. Течение синдрома Маклеода сопровождается нарастающей экспираторной одышкой, устойчивым кашлем с непостоянной скудной мокротой, диффузными болями в груди, асимметрией грудной клетки, дыхательной недостаточностью. Диагностика синдрома Маклеода включает рентгенографию и КТ легких, бронхографию, сцинтиграфию легких, исследование ФВД. Для устранения патологического симптомокомплекса выполняется лобэктомия или пневмонэктомия.
Общие сведения
Синдром Маклеода (синдром Свайра-Джеймса, синдром Януса, «сверхпрозрачное» легкое, односторонняя легочная эмфизема) – клинико-рентгенологический синдром, сопровождающийся уменьшением и прогрессирующими эмфизематозными изменениями доли или легкого целиком, поражением легочных артериол и бронхиол. В 1953 г. синдром был описан Swyer и James; в 1954 г. британский пульмонолог Macleod подробно нарисовал патогенез заболевания, а французский рентгенолог Janus представил рентгенологические признаки аномалии. Синдром Маклеода считается относительно редкой патологией (на 1966 г. было известно о 100 случаях заболевания), более часто выявляется у пациентов мужского пола. По комплексу проявлений синдром Маклеода входит в группу хронических обструктивных болезней легких (ХОБЛ). Изучение данной патологии находится в области интересов пульмонологии.
Синдром Маклеода
Причины
К формированию синдрома Маклеода приводят неоднократно перенесенные в раннем детстве (в первые 8 лет жизни) бронхолегочные заболевания, рецидивирующие тяжелые бронхиты и пневмонии, осложняющиеся постинфекционным облитерирующим бронхиолитом. Наиболее опасными в плане исхода в синдром Маклеода являются бронхиолиты, вызываемые РСВ, ЦМВ, аденовирусом, вирусом гриппа, парагриппа, микоплазмой, легионеллой, пневмоцистой. Наслоившаяся при этом вторичная инфекция провоцирует развитие бронхоэктазов.
Постинфекционные бронхиолиты в раннем детском возрасте протекают на фоне интенсивного развития альвеол из зародышевых терминальных и респираторных бронхиол, что способствует нарушению формирования паренхимы легких.
Патогенез
При синдроме Маклеода гистологически определяется повреждение бронхиолярных стенок, включающее гипертрофию желез, некробиоз слизистого эпителия, разрастание грануляций и подслизистого слоя с образованием микрополипов, а также перибронхиальный фиброз; разрывы альвеолярных перегородок, утолщение стенок ветвей легочной артерии и редукцию капиллярной сети. Иногда может иметь место картина панацинарной эмфиземы с отдельными субплевральными буллами, обструкцией артериол, расширением мелких бронхов с гипоплазией их стенок. Сохранить воздушность легкому помогает коллатеральная вентиляция через неповрежденные респираторные пути и поступление воздуха через поры Кона.
В большинстве случаев эмфизематозный процесс локализуется в левом легком; может охватывать весь орган или преимущественно поражать одну долю. Деформированное легкое практически не функционирует, резко уменьшается в объеме, теряет эластические свойства. Возникающее при этом смещение средостения приводит к значительному нарушению легочной циркуляции и вентиляции в здоровом легком, обеспечивающем основной газообмен.
Классификация
По этиопатогенетическим критериям различают циркуляционную, вентиляционную и циркуляционно-вентиляционную формы синдрома Маклеода.
- Циркуляционная форма обусловлена наличием односторонней сосудистой аномалии легких. Это может быть врожденное отсутствие (агенезия/аплазия) одной легочной артерии с компенсацией легочного кровообращения за счет системного кровообращения бронхов. Возможна также приобретенная патология легочной артерии вследствие ее острой эмболии и ишемии, постоперационного тромбоза, а также внешней компрессии сосуда внутригрудными лимфоузлами при туберкулезе.
- Вентиляционная форма синдрома Маклеода обусловлена наличием врожденных пороков развития респираторных отделов бронхиального дерева (гигантской обширной эмфиземы с бронхомаляцией, врожденных бронхоэктазий с дисгенезией дыхательных путей) или приобретенной бронхолегочной патологии (вторичной обструктивной эмфиземы в результате неполной закупорки крупного бронха опухолью или инородным телом; постинфекционной или компенсаторной эмфиземы; прогрессивной легочной дистрофии с деструкцией).
Развитие циркуляционно-вентиляционной формы синдрома Маклеода вызвано гипоплазией одной из легочных артерий. Это состояние наблюдается редко, имеет обычно длительное скрытое течение.
Симптомы
Синдром Маклеода может манифестировать в любом возрасте, обычно проявляется в юношеском периоде и у взрослых. Для врожденной гигантской обширной эмфиземы типичен ранний дебют синдрома Маклеода (в период новорожденности и до 4-5 лет), при врожденных бронхоэктазиях клиническое начало обычно приходится на возраст 8-12 лет.
Заболевание протекает в хронической форме. Может иметь место бессимптомное или слабовыраженное течение. Проявления синдрома Маклеода неспецифичны, сходны с симптомами бронхита и БЭБ. Без видимых причин появляется экспираторная одышка, которая постепенно прогрессирует. Часто наблюдается устойчивый кашель с непостоянной скудной мокротой и диффузные боли в груди, заметна асимметрия грудной клетки. Выделение обильной мокроты гнойного характера указывает на вторичное инфицирование. Могут отмечаться периодические (связанные с ОРВИ) фебрильные эпизоды с усилением бронхиальных явлений и обструкции.
При врожденной артериовенозной мальформации и туберкулезе синдром Маклеода может сопровождаться кровохарканьем, приступами пароксизмального кашля, истерической одышкой с резко учащенным дыханием, риском асфиксии. Синдром Маклеода осложняется дыхательной недостаточностью, бронхиальной обструкцией различной выраженности, развитием бронхиальной астмы и декомпенсированного легочного сердца.
Диагностика
Диагностика синдрома Маклеода включает сбор анамнеза, осмотр, рентгенографию и КТ легких, бронхографию, радиоизотопное сканирование, исследование внешнего дыхания. В анамнезе больных синдромом Маклеода присутствуют частые случаи тяжелых бронхолегочных заболеваний. Визуально отмечается деформация грудной клетки с уменьшением объема на стороне поражения, перкуторно – смещение средостения в противоположную сторону, коробочный оттенок звука; аускультативно – асимметричное дыхание с ослаблением в области пораженного легкого, сухие рассеянные хрипы, кратковременные крепитирующие шумы, удлинение выдоха.
При проведении рентгенографии легких заметно выраженное одностороннее увеличение прозрачности («сверхпрозрачность») ткани легких и обедненный легочный рисунок с зонами, лишенными его целиком (крупные буллы). Точной идентификации тонкостенных буллезных формирований при синдроме Маклеода помогает инспираторная и экспираторная КТ легких. Исследование на выдохе показывает усиление выраженности изменений на этих участках – симптом «воздушной ловушки». Тень средостения на высоте вдоха отклоняется в сторону здорового легкого.
Бронхографически в эмфизематозном легком определяются признаки сужения периферических бронхов, свидетельствующие о деформирующем бронхите. Данные ангиопульмонографии указывают на одностороннее уменьшение диаметра ствола и ветвей легочной артерии, увеличение углов их расхождения, аплазию капиллярной сети.
Сцинтиграфия легких выявляет отсутствие абсорбции радиоизотопа пораженным легким. Исследование ФВД определяет специфические эмфизематозные изменения (увеличение OEЛ, уменьшение ЖЕЛ), признаки бронхиальной обструкции, дыхательной недостаточности по экспираторному типу. Дифференциальную диагностику синдрома Маклеода проводят с простой гипоплазией или эмфиземой легкого, бронхиальной астмой, ХОБЛ, осложненными спонтанным пневмотораксом.
Лечение синдрома Маклеода
Лечение определяется степенью клинических проявлений и темпами прогрессирования патологии. Для купирования дыхательной недостаточности и ассоциированных заболеваний показана госпитализация и симптоматическая терапия. При наслоении респираторных гнойно-воспалительных процессов используются антибиотики. Дополнительно проводятся кислородотерапия, ЛФК.
Оперативное вмешательство выполняется в случае резкого нарушения эмфизематозным легким газообменной функции здорового легкого или частых инфекционных осложнениях. Объем резекции сводится к лобэктомии или пневмонэктомии. Прогноз синдрома Маклеода определяется частотой бронхолегочных инфекций и уровнем развития дыхательной недостаточности, обычно считается неопределенным или неблагоприятным.
Источник
Заболевание впервые было описано в 1953 П. Свайером и Г. Джеймсом. Год спустя английский пульмонолог Маклеод изучил патогенетические особенности болезни.
В литературе патологию называют:
- прозрачным легким;
- односторонней легочной эмфиземой;
- исчезающим легким;
- синдромом Януса;
- односторонним легочным просветлением;
- синдромом Свайра-Джеймса.
Синдром Маклеода – заболевание с хроническим течением, которое характеризуется недоразвитием легочной ткани в доле легкого (иногда в целом органе), закупоркой или патологическим расширением бронхиол и бронхов малого диаметра, редукцией артериальных сосудов, эмфиземой. Патология встречается редко. Диагностируют у молодых мужчин, но болеют и женщины.
Сверхпрозрачное легкое развивается, как последствие перенесенного в детском возрасте одностороннего бронхиолита. Современные медицинские исследования указывают на генетическую этиологию заболевания.
Больные жалуются на одышку на выдохе, кашель с выделением малого количества мокроты, деформацию грудной клетки и боли в проекции легких. Со временем у пациентов развивается респираторная недостаточность.
Диагностика осуществляется при помощи рентгенографии и компьютерной томографии, бронхографии, исследовании возможностей органов дыхания. Лечение включает патогенетическую терапию и хирургическое вмешательство.
Причины синдрома
Заболевание провоцирует генетический дефект, приводящий к гипоплазии тканей легочной артерии, бронхов малого калибра. Хроническая ишемия приводит к атрофии легочных тканей.
Бронхиолиты у детей приводят к нарушению формирования тканей легкого. У пациентов наблюдалась бронхоэктатическая болезнь в детском возрасте, вызванная:
- респираторно-синцитиальными инфекциями;
- цитомегаловирусом;
- аденовирусом;
- пневмоцистой;
- вирусами гриппа и парагриппа;
- микоплазмами;
- легионеллами.
Патологические изменения могут провоцировать:
- воспалительные процессы в респираторном тракте;
- пневмонии и бронхолегочные патологии, перенесенные в детстве;
- вдыхание токсических веществ;
- закупорка бронха новообразованием, инородным телом.
В медицинских кругах обсуждается синдром Маклеода, как генетическоезаболевание, передающееся по наследству.
Патогенез
Гистологические исследования пораженных тканей обнаруживают дефекты строения бронхиальных стенок, в том числе гипертрофические изменения желез, утолщение подслизистой оболочки, разрастание микроскопических полипов. Слизистый эпителий находится в состоянии некробиоза (возникшие изменения предшествуют гибели ткани).
Целостность перегородок между альвеолами нарушена, стенки легочной артерии и ее ветвей утолщены, капиллярная сеть находится в состоянии редукции (исчезновения).
Патологический процесс имеет односторонний характер. Поражаются доли левого респираторного органа. Некоторое время структура легкого поддерживается за счет коллатеральных дыхательных путей. При развитии заболевания, доля или целое легкое перестают выполнять функции.
Объем пораженного органа уменьшается, ткани теряют эластичность. Органы средостения смещаются, что приводит к дисфункции легкого и изменению формы грудной клетки. Нарушение вентиляции ухудшает газообмен, что ведет к развитию респираторной недостаточности.
Классификация
В зависимости от патогенеза различают 3 типа заболевания:
- циркуляционный;
- вентиляционный;
- циркуляционно-вентиляционный.
Синдром циркуляционного типа развивается от односторонней дегенерации сосудов в органах дыхания. Он бывает врожденным или приобретенным. Врожденная форма связана с отсутствием легочного артериального сосуда, а компенсация происходит благодаря системному кровотоку в бронхиальных структурах. Приобретенная форма развивается в результате закупорки легочной артерии новообразованием.
Вентиляционный тип возникает на фоне врожденных заболеваний респираторного тракта – бронхоэктазий, эмфиземы, опухолей, дистрофических процессов. В некоторых случаях болезнь провоцирует закупорка бронха инородным предметом.
Циркуляционно-вентиляционный тип встречается редко и характеризуется длительным латентным периодом. Его проявление связано с недоразвитием легочной артерии.
Симптомы синдрома
Недуг может проявляться в любой период жизни. Наиболее часто болезнь регистрируют у подростков и молодых людей. При гигантской обширной эмфиземе врожденного характера, патологию обнаруживают в младенчестве и раннем детстве. Врожденные бронхоэктазии приводят к манифестации синдрома в школьном возрасте.
Болезнь носит хронический характер. Длительное время может себя не проявлять, либо иметь нехарактерную слабую симптоматику. Первые симптомы сходны с проявлениями бронхита или бронхоэктатической болезни.
Больные жалуются на беспричинную одышку на выдохе, которая со временем усиливается. Наблюдается малопродуктивный кашель, болезненные ощущения в грудной полости. На поздних стадиях грудная клетка деформируется, становится асимметричной.
Присоединение вторичной инфекции вызывает повышение температуры тела, выделение обильного количества мокроты. Клинические признаки сходны с проявлением острой респираторной инфекции.
При патологическом сращении артерий и вен, осложненном туберкулезом, симптоматика дополняется наличием крови в мокроте, кашлем, одышкой, удушьем.
К осложнениям относится дыхательная недостаточность, обструкция бронхов, бронхиальная астма, легочное сердце.
Диагностика
Диагностические мероприятия включают сбор анамнестических данных, клинический осмотр и специальные методы исследований.
В анамнезе пациентов отмечаются тяжелые респираторные заболевания с частыми обострениями. Во время осмотра обнаруживается асимметрия грудной клетки, при перкуссии на стороне поражения прослушивается коробочный звук. Аускультацией определяют ослабленные дыхательные звуки в зоне патологии, хрипы и шум крепитации, усиленный экспираторный звук.
Рентгенологические методы позволяют выявить повышенную прозрачность пораженной доли легкого, либо целого органа. Легочной рисунок выражен слабо или полностью отсутствует. Для изучения буллезных структур проводят компьютерную томографию высокого разрешения на вдохе и на выдохе.
Ангиография легких выявляет уменьшение просвета легочных артерий на стороне поражения, отсутствие выраженной капиллярной сети. Особыми методами определяют сужение бронхов малого калибра.
При исследовании функций внешнего дыхания выявляют уменьшение жизненной емкости легких при увеличенном общем объеме легких. Для дифференциальной диагностики необходимо исключить эмфизему, спонтанный пневмоторакс, простую легочную гипоплазию, хроническую обструктивную болезнь, бронхиальную астму.
Синдром Маклеода: лечение
Объем терапевтических мероприятий зависит от тяжести патологии, степени симптомов, скорости развития болезни.
При проявлении признаков дыхательной недостаточности, больного госпитализируют в отделение терапии. Назначают симптоматическое лечение, а иногда кислородотерапию. После купирования острого процесса, больному показана дыхательная гимнастика и лечебная физкультура.
Присоединение вторичной инфекции требует проведения антибиотикотерапии. Назначаются нестероидные противовоспалительные препараты, антибиотики широкого спектра действия, жаропонижающие средства. Явления общей интоксикации устраняют инфузионной терапией – используют растворы глюкозы, хлористого натрия, Рингера-Локка.
В тяжелых случаях решается вопрос о хирургической операции. Объем оперативного вмешательства зависит от распространенности патологического процесса. Проводят удаление пораженной доли легкого или легкого целиком.
Профилактика и прогноз
Специфическая профилактика не разработана. Людям с односторонним легочным просветлением рекомендуется своевременно купировать острые респираторные заболевания и регулярно обследоваться у пульмонолога.
Прогноз патологии зависит от частоты и интенсивности бронхиальных и легочных инфекций, а также степени развития респираторной недостаточности.
При развитии тяжелой дыхательной недостаточности высокая вероятность неблагоприятного исхода. В остальных случаях прогноз неопределенный.
Автор:
Панина Ирина
Пульмонолог, Аллерголог
Источник
Синдром Маклеода относится к тяжелым заболеваниям центральной нервной системы. Это патология носит врожденный характер, вызывается генной мутацией. Однако ее первые симптомы возникают не в детстве, а в зрелом возрасте. Очень часто окружающие принимают проявления этой патологии у пациента за психическое расстройство. Ведь поведение больного действительно становится странным. В чем причины такого расстройства? И можно ли избавиться от такой патологии? Эти вопросы будут рассмотрены.
Патогенез
Синдром Маклеода – генетическое заболевание. Патология получила свое название по фамилии пациента, у которого было впервые лабораторно подтверждено данное нарушение. Это довольно редкая врожденная болезнь, которая встречается только у мужчин. В генетике также встречается иное название – фенотип Маклеода.
В организме человека находится белок – гликопротеин Kell. Он представляет собой антиген, который обнаруживается на поверхности эритроцитов. За кодирование этого белка отвечает специальный ген ХК. Белки группы Kell необходимы для нормальной работы иммунитета, центральной нервной системы и сердца.
У пациентов с синдромом Маклеода антигены группы Kell не обнаруживаются на поверхности красных клеток крови. Это связано с врожденными нарушениями в гене ХК. В результате таких аномалий нарушается кодирование белков Kell, что приводит к различным сбоям в организме.
Наследование
Механизм развития этой патологии связан с изменениями в хромосоме X. Женщины являются носителями патологического гена, они передают это заболевание своим потомкам мужского пола.
Это нарушение всегда носит семейный характер. Предположим, что отец полностью здоров, а мать является носителем патологии. Вероятность рождения больного мальчика составляет 50 %. Также в половине случаев у такой пары рождаются девочки, которые становятся носителями патологического гена.
Если измененная хромосома имеется и у мужчины, и у женщины, то вероятность появления на свет больного мальчика приближается к 100%.
Если же у отца отмечается фенотип Маклеода, а мать не является носительницей патологии, то мальчики у такой пары рождаются вполне здоровыми. Однако в 100 % случаев дочери появляются на свет с измененным геном, они могут передать это заболевание своим потомкам.
Непосредственной причиной синдрома Маклеода являются наследственные генные аномалии. Однако медициной не установлено, что именно вызывает нарушения в хромосомах. Поэтому предотвратить такое заболевание довольно сложно.
Симптоматика
Признаки синдрома Маклеода обычно проявляются у мужчин в среднем возрасте. Заболевание начинается с нарушений психики. У пациентов внезапно возникает беспричинная тревожность и депрессия. Они становятся эмоционально нестабильными и несдержанными, страдают от перепадов настроения. Нередко развивается чрезмерная подозрительность.
На начальной стадии заболевания врачи нередко принимают эти симптомы за проявления биполярного расстройства, шизофрении и других болезней психики. Да и сами пациенты, и их родственники не всегда связывают поведенческие изменения с наследственной патологией.
По мере прогрессирования заболевания у пациента появляется неврологическая симптоматика. Возникают тики, непроизвольное гримасничанье, подергивание рук и ног. У пациента слабеют и атрофируются мышцы ног. В половине случаев появляются судорожные приступы. С возрастом у больного развивается ухудшение памяти и деменция. Наблюдаются и голосовые тики: больные издают странные непроизвольные звуки (сопение, похрюкивание).
Каковы последствия синдрома Маклеода? Это заболевание представляет серьезную опасность для здоровья пациента. Ведь больные страдают не только психическими и неврологическими нарушениями. По мере развития патологии у них могут возникать следующие осложнения:
- нарушение сердечной деятельности (кардиомиопатия);
- образование узелков на коже (гранулематоз);
- анемия.
Кроме этого, у пациентов резко снижается иммунитет. Больные часто страдают бактериальными и грибковыми патологиями, которые протекают у них в тяжелой форме.
Диагностика
Как выявить это заболевание? Самым точным методом диагностики является специальный анализ крови на фенотипирование эритроцитов. С помощью этого исследования выявляется наличие белка группы Kell в красных кровяных тельцах. Такие тесты проводят во многих медицинских лабораториях.
Кроме этого, назначают исследование на морфологию красных кровяных клеток. В мазке крови у больных обнаруживаются эритроциты зубчатой формы – акантоциты.
Назначают МРТ головного мозга. У людей с фенотипом Маклеода обычно уменьшены лобные доли. Отмечаются изменения в подкорковых ядрах мозга.
Необходимо также провести неврологический осмотр пациента. Обычно у больных выявляется слабость сухожильных рефлексов.
Лечение
В настоящее время не разработаны специальные методы лечения синдрома Маклеода. Можно провести лишь симптоматическую терапию, которая несколько улучшит состояние больного. Назначают следующие группы препаратов:
- противосудорожные средства: “Финлепсин”, “Вальпроат натрия”, “Феназепам”, “Диазепам”;
- атипичные нейролептики: “Рисполепт”, “Эглонил”, “Кветиапин”, “Оланзапин”.
- ноотропные лекарства (при деменции): “Пирацетам”, “Церебролизин”, “Винпоцетин”, “Фенибут”, “Актовегин”.
Эти препараты не могут полностью купировать проявления болезни. Однако они уменьшают неприятные симптомы, улучшают качество жизни пациента.
Прогноз
Если говорить о возможности полного излечения, то прогноз неблагоприятен. Современная медицина не может повлиять на генные изменения.
Продолжительность жизни пациента зависит от особенностей развития патологии. Если заболевание протекает в тяжелой форме, то спустя 5-10 лет после появления первых признаков патологии пациенты нередко умирают от сердечной недостаточности. Если же симптомы болезни выражены нерезко, то фенотип Маклеода может никак не сказаться на продолжительности жизни.
Профилактика
Специфическая профилактика синдрома Маклеода не разработана. Такую патологию невозможно выявить методом пренатальной диагностики. Паре, планирующей рождение ребенка, необходимо обращаться за консультацией к генетику. Это особенно важно, если в роду у мужчины или женщины отмечались случаи данного заболевания.
Источник