Синдром марфана у девочки фото
Что объединяет людей, изображенных на главном фото, кроме их значительного вклада в историю человечества? Генетическая аномалия – болезнь Марфана, которой страдали еще Юлий Цезарь, Николо Паганини и Сергей Рахманинов. Эта генетическая ошибка может стать как роком, так и удачей для ее обладателя. Что это за болезнь – синдром Марфана, каковы законы ее наследования, частота появления и последствия для индивида – об этом речь в данном материале.
Немного общих знаний
С развитием науки генетики не было для ученых более интересного объекта для изучения законов наследования признаков, чем человек. Огромный массив данных, накопленный за всю историю медицины и патологии болезней, внес свой вклад в развитие познаний о наследовании признаков у человека. Описательный и генеалогический методы в генетике позволили установить у людей, изображенных на главном фото, болезнь Марфана – генетическую патологию, которая связана с нарушениями формирования и развития соединительных тканей. Это патология, которая отличается широким полиморфизмом в симптоматике и клиническом проявлении. Впервые данную болезнь описал педиатр из Франции Бернар-Жан Марфан (1858—1942). В 1896 году он наблюдал девочку 5-ти лет с выраженными патологиями, а вот ген, ответственный за появление симптомов болезни Марфана, обнаружил американский генетик Франческо Рамирес в 1991 году.
Генетика патологии
Причиной болезни синдрома Марфана является аномалия гена (FBN1), находящегося в пятнадцатой хромосоме. Этот ген в норме отвечает за синтез фибриллина – белка соединительной ткани, он есть у каждого из нас. Но благодаря наличию двух аллелей любого гена в гомологичных (одной пары) хромосомах не все люди болеют данной болезнью. Она встречается у одного человека из 5 тысяч и тип наследования болезни Марфана – аутосомно-доминантный. Это значит, что если у одного из родителей синдром проявляется (два аллеля гена доминантны), а второй здоров, то с вероятностью в 50% ребенок наследует заболевание. Генетический механизм и тип наследования болезни Марфана подтвержден клиническими наблюдениями и лабораторной диагностикой. Данный белок кроме опорной функции в организме человека играет роль в образовании факторов роста. Аномальный фибриллин способствует образованию трансформированного фактора роста TGF-β, который приводит к негативному влиянию на тонус гладкой мускулатуры. Эластиновые фибриллиновые волокна есть во всем организме человека, но наиболее концентрированы они в аорте, в связке, которой хрусталик присоединяется к целиарному телу и других связках. Генетический механизм болезни Марфана приводит к накоплению TGF-β в соединительной ткани клапанов сердца, легких и сосудов, что ослабляет их.
Клиника и синдромы
Синдром Марфана – болезнь соединительной ткани, и все проявления связаны с изменениями костей, суставов, кожи. Уникальных и однозначных симптомов у болезни нет. Но при наличии таких признаков, как удлиненные конечности и пальцы (паучья кисть), аномалии дислокации хрусталика и аневризма аорты вполне возможно предположить, что в генотипе пациента имеется аномальный ген болезни Марфана. Все синдромы заболевания делятся на:
- поражения костной системы;
- поражения системы кровообращения;
- поражения глаз;
- влияние на дыхательную систему;
- влияние на нервную систему.
Болезнь Марфана может проявляться в умеренной или тяжелой формах, все зависит от степени влияния на системы органов. При незначительном проявлении болезни все может ограничиться для ее носителя длинными руками и ногами с худыми пальцами. Чем страшна болезнь Марфана? Это осложнениями – нарушением структуры сосудов и в первую очередь аорты, повреждениями клапанов сердца, твердой оболочки спинного мозга и многими другими симптомами.
Поражения костей и зрения
Люди с болезнью Марфана чаще отличаются диспропорциональностью внешнего облика (отношение размаха рук к росту – 1,05). Они высокого роста, с непропорционально удлиненными конечностями и кистью с длинными пальцами (арахнодактилия). У пациентов развиваются патологии позвоночного столба – сколиозы, грудная клетка деформируется вовнутрь (воронкообразная) или наружу (килевидная). Часто встречается плоскостопие, неправильная форма прикуса. Характерна чрезмерная гибкость суставов, которая часто сопровождается болевыми ощущениями.
У пациентов часто встречается нарушения зрения (астигматизм, близорукость, реже дальнозоркость). Эктопии хрусталика (аномалии расположения) регистрируются у 80% пациентов. Чаще патологии зрения проявляются после ослабления соединительных тканей у взрослых, но для пациентов с болезнью Марфана часто регистрируют глаукому в детском и юношеском возрасте.
Самые серьезные последствия болезни
Нарушения в системе кровообращения и деятельности сердца являются наиболее серьезными осложнениями. Нарушение ритма сердечных сокращений, одышка и усталость, холодные конечности – вот внешние проявления, которые должны насторожить пациента. Наличие шумов в сердце. Патологические проявления в электрокардиограмме, стенокардия являются основаниями для дальнейшего обследования. Нарушения в соединительных тканях сердца проявляются в пролапсе клапанов (митрального и аортального), расширенная аорта или ее аневризма при болезни Марфана (фото ниже).
Особую опасность представляет заболевание для женщин в период беременности. Даже при отсутствии видимых осложнений в период беременности у пациенток с таким диагнозом повышается риск расслоения аорты, что может привести к летальному исходу. Женщинам с таким диагнозом рекомендуется при планировании беременности пройти тщательное обследование сердечнососудистой системы, а в период вынашивания ребенка каждые шесть недель проходить эхокардиографическое исследование. Естественные роды у таких пациенток вполне возможны.
Легкие и ЦНС
Последствием болезни может стать развитие внезапного пневмоторакса. Когда при ослаблении соединительных тканей воздух попадает в полость между легкими и грудной клеткой. Если не обратить внимание на такие признаки, как синюшность лица, поверхностное дыхание, одышка и боли в груди, развитие пневмоторакса может привести к смерти пациента. С синдромом Марфана связывают апноэ во сне и обструктивные болезни легких с неустановленной причиной (идиопатические).
На качество жизни пациента с данной болезнью может влиять дуральная эктазия – провисание твердой оболочки спинного мозга. И хотя это не смертельно, но постоянные боли в поясничном отделе, невралгии нижних конечностей и головные боли очень усложняют жизнь больного. Кроме того, развитие дегенеративных повреждений междупозвоночных дисков может провоцировать различные дисфункции нервной системы.
Диагностика болезни
Ведущими критериями диагностики считаются нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, особенно аневризма и расширение аорты. Но окончательный диагноз ставится при комплексном обследовании (существует более 30-ти клинических признаков заболевания) при участии генетиков, кардиологов, офтальмологов, ортопедов. Если при исследовании семейной истории установлено, что болезнь наследственная, то диагноз подтверждается при наличии нарушений как минимум в работе двух систем организма. Если наследственный характер заболевания не установлен, то диагноз подтверждается при наличии поражения в трех системах. Постановка диагноза может занять несколько лет, ведь в детском возрасте симптомы могут не проявляться или проявляться незначительно.
Лечение патологии
Сегодня нет препаратов, которые лечили бы данное заболевание. Но достижения современной диагностики и медицины позволяют существенно улучшить качество жизни больных и увеличить продолжительность жизни. Ранняя диагностика позволяет проводить профилактическую терапию относительно легких повреждений систем органов, а достижения кардиохирургии позволяют заменить поврежденные клапаны сердца и аорты.
Нарушения в скелетной системе и зрении хоть и не смертельны, но довольно серьезны. Они поддаются коррекции в обычном режиме с применением миорелаксантов и физиотерапии. Для коррекции грудной клетки широко применяются методики минимально-инвазивных процедур, разработанные американским врачом Дональдом Нусом в 1987 году. Данная методика предусматривает хирургическое вмешательство для коррекции грудной клетки у детей и приводит к значительному улучшению результатов легочных функций.
Как предупредить
Профилактические мероприятия сводятся в основном к регулярным обследованиям у специалистов. В случае обнаружения патологий сердечнососудистой системы проводят профилактику прогрессирования аневризм, принятие препаратов, устраняющих аритмию, нормализующих артериальное давление.
Для людей с данным заболеванием и членов их семей по всему миру существуют специализированные медицинские центры, где проводится генетическое консультирование.
Болезнь Марфана – не приговор
Данная патология не имеет половых, этнических или социальных предпочтений. Большинство пациентов имеют родственников с данным заболеванием, но до 15% всех случаев связаны с новыми генными мутациями. Среди тех, кто имеет синдром Марфана, довольно много успешных людей как современности, так и прошлого. Кроме особенностей скелета, эта болезнь награждает своих обладателей высоким уровнем адреналина в крови, повышенной работоспособностью и быстрыми реакциями, крутым нравом и жизнелюбием. Это болезнь, которая входит в пятерку самых распространенных среди знаменитостей. Приведем лишь несколько примеров успешных людей с данным синдромом.
Экспрессивные и знаменитые
О длинных пальцах и неимоверной экспрессивности при исполнении музыкальных произведений Николо Паганини (1782-1840) ходили легенды вплоть до начала XX столетия. Последние годы жизни скрипач пребывал в очень нервозном состоянии, у него болели все суставы, а лекари не помогали. Он умер в возрасте 57 лет, а свою скрипку, «вдову Паганини», завещал городу Генуе, чтоб никто больше не смог играть на ней.
Авраам Линкольн (1809-1865), кроме того что был самым высоким президентом США (рост 195 сантиметров), стал национальным героем страны и освободителем рабов. Синдромом Марфана болело 11 поколений Линкольнов и большинство из них благополучно дожили до седых волос.
Ханс Кристиан Андерсен (1805-1875) отличался своеобразной внешностью и очень взрывным характером. Его называли гениальным параноиком, он боялся собак, краж, быть погребенным заживо, лечить зубы. Умер в возрасте 67 лет, не оправившись от травм, полученных при падении с кровати.
Сергей Рахманинов (1873-1943) был последним представителем романтизма в России. Великий дирижер, композитор, пианист не дожил до своего 70-летнего юбилея три дня. Собственный неповторимый стиль в музыке принес ему всемирную славу еще при жизни.
Спортсмены с патологией
Фло Хайман (1954-1984) очень стеснялась своего роста (196 сантиметра) в юности. Но это не помешало ей стать серебряным призером Олимпийских игр по волейболу среди женщин. Скончалась во время игры по причине расслоения аорты.
Исаия Остин (1993) – баскетболист из США, центровой НБА с ростом в 217 сантиметров (на фото). При всей успешности спортсмена, он видел лишь одним глазом. Карьера его закончилась в 2014 году, когда ему был поставлен диагноз синдром Марфана.
Майкл Фелпс (1985) представил Америку на Олимпийских играх в 15 лет. Этот пловец с синдромом Марфана единственный в истории всего спорта 23 раза становился олимпийским чемпионом, 26 раз чемпионом мира в 50-метровом бассейне. Его рост 193 сантиметра, он занимает 14 место в рейтинге журнала GQ «50 людей и явлений, которые сделали XXI век таким, какой он есть».
Источник
Интервью: Ксения Акиньшина
О СУЩЕСТВОВАНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СЛЫШАЛИ ВСЕ, но мало кто представляет, как их много. Не все выявляются при рождении: например о синдроме Марфана становится известно гораздо позже. Это генетическое заболевание, при котором нарушается синтез белка фибриллина — он отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани. Поражаются многие системы и ткани организма: сосуды и сердце, кости и суставы, глаза и лёгкие. Люди с этим заболеванием обычно высокие, с длинными руками, ногами, кистями и стопами; их вытянутые пальцы в медицинских учебниках принято называть «паучьими». Лечение и прогноз напрямую зависят от степени тяжести: например, если поражена аорта — самый большой сосуд в организме человека — состояние становится угрожающим жизни. Мы поговорили со Светланой Х. о том, как она живёт с синдромом Марфана.
Мне тридцать лет, а о диагнозе стало известно, когда мне было шесть. Я быстро росла, и на очередном плановом осмотре врач услышал шумы в сердце; после этого был приём у генетика и предположительный диагноз — синдром Марфана; в статусе «предположительного» он оставался многие годы. Болезнь тогда была плохо изучена, и единственными рекомендациями были наблюдение кардиолога и запрет на физические нагрузки. Потом, правда, стало понятно, что необходима лечебная физкультура, и я пошла на плавание. Получалось хорошо: я занималась в школе олимпийского резерва и в девять лет меня даже пригласили в профессиональную команду. Кардиолог и родители, правда, были против увеличения нагрузок — расстроившись, я бросила плавание вообще.
По мере взросления проблемы с сердцем ухудшались: я росла, а вместе со мной растягивалась аорта — самый большой сосуд организма. Уже в детском возрасте все параметры аорты превышали нормальные значения даже для взрослого человека. Проблемы с клапанами сердца тоже шли по нарастающей. В десять лет мне довелось побывать на консилиуме врачей — в то время это было редкостью, да ещё в бесплатной медицине, то есть случай был тяжёлым. Решался вопрос кардиохирургии, но прямых показаний к операции не было — просто «вялотекущее ухудшение», да и «неизвестно, как поведут себя ткани после операции, может быть, будут расползаться». Генетически подтвердить или опровергнуть диагноз тогда не предлагали — то ли врачи были не в курсе такой возможности, то ли её тогда просто не существовало.
Течение болезни бывает очень тяжёлым, и к лечению нужно подходить ответственно, поскольку на кону не только качество жизни, но и она сама: по статистике 90–95 % пациентов не дотягивают до 40–50 лет
В общем, единственными обследованиями были ЭКГ, ЭХО, холтеровское мониторирование (круглосуточная ЭКГ в условиях обычной повседневной активности, когда датчики ЭКГ приклеивают к телу. — Прим. ред.), посещения кардиолога, поддерживающая терапия и совет «не болеть». Следовать ему у меня не очень-то получалось. В тринадцать лет, пролежав дома две недели с температурой под сорок, я всё же попала в инфекционную больницу — и в приёмном отделении врач, увидев моё горло, побледнела и объявила моей маме, что у меня дифтерия. Мама расплакалась, а меня перевели в отделение и поместили в палату с выздоравливающими от гриппа — «чудесное» решение. Хорошо, что диагноз не подтвердился и дифтерии у меня всё же не было. Тем не менее любая болезнь, тем более поражающая дыхательные пути, негативно отражается на сердце, что в моём случае просто опасно.
Всю жизнь я прожила с диагнозом «дисплазия соединительной ткани», а синдром Марфана был лишь фенотипом — это значит, что у меня были проявления синдрома, но он не был подтверждён генетически. По мнению некоторых врачей, особенно тех, кто видел меня впервые, он отсутствовал вовсе — ведь полного набора классических симптомов не было. У меня всё более или менее нормально с костями и состоянием позвоночника, на месте хрусталик глаза; болезнь можно заподозрить только из-за патологий сердечно-сосудистой системы, высокого роста, арахнодактилии (те самые «паучьи пальцы») и повышенной эластичности. Я и сейчас, рассказывая врачам об анамнезе, упоминаю дисплазию чаще, чем синдром Марфана — иначе они просто вежливо кивают и пропускают мимо ушей.
Поскольку меня не беспокоила боль, я жила как обычный подросток. За моё сердце переживала мама, но неполная осведомлённость помогла пройти этот путь гораздо легче. Если бы тогда она была в курсе всех сюрпризов, которые может преподнести болезнь, не знаю, как справлялась бы с этим. Я даже рада, что и сейчас она знает не больше прежнего — теперь уже я думаю о её сердце. Реально же подтвердить диагноз удалось только на тридцатом году жизни: я самостоятельно сдала анализ на мутации генов в рамках так называемой панели заболеваний соединительной ткани. С его помощью выявили мутацию, характерную для синдрома Марфана, однако не в «горячих точках» — возможно, поэтому я и не типичный представитель болезни.
Синдром Марфана — это генетическое заболевание, но оно не обязано проявляться у кого-то из родни. У моих родителей, например, нет никаких проявлений, ни внешне, ни «внутренне». В основе заболевания лежат мутации в гене, отвечающем за синтез фибриллина — важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. При нём сильнее всего страдают органы с наибольшей «концентрацией» соединительной ткани: сердце, глаза, спина, связки. Синдром не лечится, и любая терапия направлена на конкретные пострадавшие органы — например, я должна пить курсами таблетки, помогающие сердечно-сосудистой системе. Течение болезни бывает очень тяжёлым, и к лечению нужно подходить ответственно, поскольку на кону не только качество жизни, но и она сама: по статистике 90–95 % пациентов не дотягивают до 40–50 лет.
Ограничения в первую очередь касаются физических нагрузок. Нельзя заниматься профессиональным спортом, хотя по иронии судьбы данных у меня как раз предостаточно — например, высокий рост и колоссальная гибкость (до сих пор могу закинуть ногу за голову или сесть в позу лотоса с разбега). Людям с синдромом Марфана показан разумный спорт без резких движений, например плавание. В путешествиях моя аптечка не больше, чем у обычного человека, никакой специфики — но тут дело скорее не в факте синдрома, а в степени его проявления.
Из-за «кукольного театра», как назвали ширму между мной и оперирующими врачами, я слышала, как акушер постоянно повторяла ассистентам: «Не рвите ткани, не рвите ткани!»
Со всей серьёзностью проблемы я столкнулась, когда мы с мужем захотели ребёнка. Генетик приговорил к суррогатному материнству или возможной беременности после кардиохирургии, к которой не было прямых показаний. Мне объясняли, что функции сердца достаточно для моего собственного жизнеобеспечения, но при беременности нагрузка удваивается. Я же настаивала, что при относительно лёгкой степени поражения сердца и сосудов нормальное течение беременности возможно. Я побывала во всех кардиоцентрах Москвы, пролила море слёз и всё же получила разрешение, при условии постоянного наблюдения кардиолога. Так, через два месяца я пришла вставать на учёт в кардиологический перинатальный центр, который согласился меня вести.
Конечно, решиться на беременность было очень страшно, особенно после неоднозначного прогноза врачей — моя аорта находится пока на докритическом уровне. Надеюсь, там она и останется — до критического лишь несколько миллиметров. Надежду вселила врач-гинеколог, посвятившая полжизни изучению дисплазии соединительной ткани. После разговора с ней я поняла, что если я не попробую выносить ребёнка вопреки своему желанию, то буду жалеть всю жизнь. Где-то глубоко внутри я взяла на себя этот риск и не жалею.
Беременность прошла отлично, а дочь родилась через плановое кесарево сечение немного раньше срока. Врачи безумно боялись, что аорта «рванёт» от максимальных нагрузок и я умру прямо в роддоме, где была самой «тяжёлой» роженицей. Дочь — моя победа, и мы назвали её Викторией. Из-за «кукольного театра», как назвали ширму между мной и оперирующими врачами, я слышала, как акушер постоянно повторяла ассистентам: «Не рвите ткани, не рвите ткани!» — но в тот момент я была готова ко всему, лишь бы с ребёнком всё было в порядке. Операция длилась в два раза дольше обычного, врач была мокрой, будто на неё вылили ведро воды. Я пару раз почти теряла сознание, в чувства приводил анестезиолог, а потом, уже в реанимации, я узнала, что потеряла почти литр крови. Состояние моей сердечно-сосудистой системы осталось без изменений, то есть таким же, как до беременности.
Оглядываясь на свою юность, я понимаю, что мне в какой-то степени повезло, если можно так выразиться. Да, меня не обошли высокий рост, пластинка на зубах, одно плечо выше другого — конечно, я выделялась из толпы, были насмешки среди сверстников и слёзы ночами в ванной комнате. Но такое было у многих, такова подростковая жизнь. После общения с мамами детей с более тяжёлым синдромом Марфана, я поняла, что моя жизнь могла бы быть гораздо труднее.
Свой оптимизм я взрастила сама, по крупинкам — при этом я заядлый параноик, что вообще присуще людям с синдромом Марфана. В интернете есть множество статей и информации, в которой очень легко запутаться и накрутить себя ещё сильнее. Специалистов же, которые разбираются в проблеме, единицы. Есть группы и форумы, где люди описывают свои симптомы, делятся опытом и даже «ставят» себе и другим диагнозы; многие хорошо изучили проблему и дадут в этой области фору некоторым докторам. Но большинство пишут о неизбежности, о моральной и физической боли, о доживании — поэтому я в этих группах не сижу, не хочу загонять себя в переживания ещё глубже. Конечно, я понимаю свои перспективы, но всегда ищу положительное в окружающем мире, стараюсь не зацикливаться на проблемах — иначе крайне сложно выбраться из разрастающейся паники. Конечно, не нужно закрывать глаза на свой диагноз, будто его нет — он есть, и очень опасен, но это не клеймо и не приговор.
О моей особенности знают лишь самые близкие, и многие люди из окружения задают вопросы о втором ребёнке. Но я не могу решиться на этот шаг, просто не имею права. Ещё до рождения дочери я взяла на себя колоссальную ответственность за неё и перед ней. Возможно, мне придётся столкнуться с кардиохирургией, и мне очень страшно. Мой организм с годами даёт о себе знать всё больше, количество визитов к врачам ежегодно растёт — но это не повод сидеть и считать оставшиеся дни. Мне бывает очень сложно. Мысли о судьбе дочери, которой уже два года, и о продолжительности собственной жизни порой неделями не дают спать, но я делаю всё возможное, чтобы минимизировать проявления синдрома — ведь если я сдамся, лучше не станет. Нужно жить свою жизнь, а не проживать её.
Фотографии: spacedrone808 — stock.adobe.com (1, 2, 3)
Источник