Синдром митохондриального истощения днк чарли
Конгресс США дал гражданство 11-месячному Чарли Гарду и его родителям для того, чтобы тот смог пройти курс экспериментального лечения в американской клинике. Чарли неизлечимо болен, живет на аппаратах жизнеобеспечения и британские и европейские судебные инстанции приговорили его к отключению от аппарата – против воли родителей, которые так и не сдались.
Конгресс США дал гражданство 11-месячному Чарли Гарду и его родителям для того, чтобы тот смог пройти курс экспериментального лечения в американской клинике. Чарли неизлечимо болен, живет на аппаратах жизнеобеспечения и британские и европейские судебные инстанции приговорили его к отключению от аппарата – против воли родителей, которые так и не сдались.
Кто такой Чарли Гард
Чарли Гард — это мальчик из Великобритании, который привлек международное внимание своей неизлечимо смертельной болезнью. Сейчас его родители, Крис Гард и Конни Йейтс (Chris Gard and Connie Yates), пытаются отправить малыша в клинику для прохождения курса экспериментального лечения, которое бы могло победить редкую и до сих пор неизлечимую болезнь, которая обычно становится причиной смерти младенцев в течение первых нескольких месяцев их жизни. Родители Чарли уверены, что их мальчику можно помочь, и собираются сделать для этого все возможное. Неравнодушные пользователи сети интернет уже собрали для оплаты экспериментального лечения более 1,7 млн. долларов пожертвований. В США существует клиника, которая готова принять Чарли для начала терапии. Почему медицинская общественность считает, что эта болезнь подписала малышу смертный приговор?
Синдром истощения митохондриальной ДНК
Нарушением взаимодействия между ядерным и митохондриальным геномами объясняют синдром истощения митохондриальной ДНК, а также синдром множественных делеций митохондриальной ДНК. Оба эти состояния наследуются как аутосомно-доминантные признаки, поэтому причиной, вероятно, являются мутации ядерных генов. Болезни дыхательной цепи митохондрий, обусловленные мутациями ядерных генов, можно объединить в две группы — митохондриальные миопатии и митохондриальные энцефаломиопатии. Эти заболевания наследуются как менделевские признаки, но обусловлены недостаточностью ферментов, входящих в один из комплексов дыхательной цепи митохондрий. Это заболевание вызывает прогрессирующий паралич и угасание функций почек, печени, сердца, легких и головного мозга.
Мутации в митохондриальной ДНК происходят по разным причинам. В данном случае отец и мать ребёнка оказались носителями дефектного гена RRM2B, который отвечает за производство энзима, играющего важную роль в выработке ответственных за строительство митохондриальной ДНК нуклеотидов.
По мнению врачей клиники Грейт-Ормонд-стрит, Чарли находится в терминальной стадии этой болезни: он не может слышать, видеть, плакать, глотать и дышать, и все жизненно важные функции за него обеспечивает специальная аппаратура. Родители Чарли утверждают, что он реагирует на свет, громкие звуки, и даже иногда улыбается.
Данный синдром встречается крайне редко: до Чарли было известно только о 15 младенцах со всего мира, которые имели тот же диагноз, что и мальчик. Симптомы болезни начинают проявляться достаточно рано. В случае с Чарли, к примеру, они начали проявляться, когда мальчику было всего несколько недель. Кроме того, дети, которые страдают от этого состояния, обычно не способны пережить младенческий возраст. Согласно обзору 2008 года, семеро детей с тем же синдромом, что и у Чарли, умерло еще до достижения ими 4-месячного возраста.
Заступники Чарли
После того, как история Чарли стала известна широкой общественности, люди вышли на митинги в его защиту, а также за него вступились множество людей, в том числе и довольно известных.
Уполномоченная по правам ребёнка в России Анна Кузнецова обратилась к своим европейским коллегам с просьбой вступиться за жизнь Чарли Гарда. Соответствующее официальное обращение 5 июля Кузнецова направила на имя Туомаса Курттилы — председателя ENOC (Европейской сети детских омбудсменов) и уполномоченного по правам ребёнка в Финляндии.
Кузнецова осудила решение Европейского суда по правам человека отключить мальчика от аппаратов искусственного поддержания жизни, пояснив, что это сложно принять с «моральной и этической точек зрения». По словам Кузнецовой, очень важно, чтобы это решение не стало прецедентом и не применялось в схожих случаях.
Кроме того, родителей мальчика поддержал президент США Дональд Трамп. В своем микроблоге в Twitter он написал: «Если мы сможем помочь мальчику, то мы были бы рады это сделать».
If we can help little #CharlieGard, as per our friends in the U.K. and the Pope, we would be delighted to do so.
— Donald J. Trump (@realDonaldTrump) 3 июля 2017 г.
Ранее поддержку родителям Чарли выказал Папа Римский Франциск. Официальный представитель Ватикана Грег Берк опубликовал заявление папы римского Франциска по поводу трагического положения Чарли Гарда.
Понтифик, по словам Берка, тщательно следит за развитием ситуации. В заявлении он говорит, что чувствует близость с родителями младенца. Понтифик молится за них, заявил Берк, и надеется, что их желание оставаться со своим ребенком до самого конца не будет проигнорировано. Папа римский даже был готов выдать Чарли паспорт Святого Престола, чтобы спасти его из британской клиники.
Попытка спасти или продление мучений?
27 июня ЕСПЧ поддержал решение Верховного суда Британии и окончательно отказал родителям Чарли в их желании перевезти младенца через океан. ЕСПЧ поддержал врачей из больницы Great Ormond Street, которые считают, что ребенка спасти невозможно, а дальнейшее лечение только продлит его страдания.
Родителям также было отказано в просьбе забрать Чарли из больницы, чтобы он мог уйти из жизни дома, в своей кровати. В пятницу, 7 июля, Чарли Гарда должны были отключить от аппарата жизнеобеспечения. Это планировалось сделать раньше, однако в руководстве клиники пошли навстречу чувствам родителей и согласились дать им больше времени на то, чтобы попрощаться с сыном.
Последний шанс Чарли
7 июля представители Британская больница Грейт-Ормонд-стрит, в которой сейчас находится Чарли Гард, повторно обратились в Высокий суд Лондона, чтобы тот пересмотрел дело ребенка.
«Детская больница Грейт-Ормонд-стрит сегодня обратилась в Высокий суд с просьбой о проведении новых слушаний по делу Чарли Гарда в свете утверждений о наличии новых свидетельств, связанных с потенциальной возможностью его лечения», — говорится в коммюнике, которое было выпущено медицинским заведением в пятницу.
В документе отмечается, что за минувшие сутки к руководству клиники обратились сразу две зарубежные больницы, которые рассказали о новых данных относительно предлагаемого экспериментального лечения.
«Вместе с родителями Чарли мы верим в то, что надо изучить эти данные», — резюмировали авторы коммюнике.
Гражданин США
Сегодня стало известно, что Конгресс США дал гражданство 11-месячному Чарли Гарду и его родителям для того, чтобы тот смог пройти курс экспериментального лечения в американской клинике. По сведениям The Independent, для предоставления доказательств того, что экспериментальное лечение может помочь Чарли, в суде выступил американский ученый-нейролог Мичио Хирано (Michio Hirano) из Колумбийского университета (Columbia University in New York). Он в течение пяти часов пытался убедить суд в том, что при использовании экспериментальной нуклеозидной терапии есть примерно 10% шанс улучшить состояние мальчика, и этот шанс надо использовать. Представители больницы, в которой сейчас находится Чарли, при этом утверждают, что информация ученого носит лишь теоретический характер, и пока не подкреплено никакими экспериментальными данными.
Несмотря на несогласие врачей и чиновников, теперь, после получения гражданства США, родители мальчика смогут забрать его на лечение в США без необходимости получать чье-либо разрешение.
Источник
Чарли Гард, неизлечимо больной младенец в Великобритании, получает международное внимание, поскольку его родители ищут экспериментальное лечение, которое, как они надеются, может помочь их сыну, чей редкий тип «истощения ДНК» обычно приводит к смерти в первые несколько месяцев жизни. Но что вызывает это состояние и почему оно оказывает такое разрушительное воздействие на организм?
Чарли Гард с родителями
Чарли родился 4 августа 2016 года и был госпитализирован в Большую Ормонд-стрит-больницу в Лондоне с октября, согласно The New York Times. Сообщается, что 11-месячный ребенок не может дышать саме, имеет судороги, слепой и глухой. Его родители хотят отвезти его в Соединенные Штаты на экспериментальное лечение, но врачи не согласились, заявив, что лечение не поможет и только продлит страдания Чарли. Вместо этого в больнице пришли к выводу, что самым гуманным решением будет эвтаназия.
Это дело возобновило дискуссию о правах родителей на обращение со своими детьми. Несколько британских судов встали на сторону больницы. Однако его родители сказали, что больница отложила эвтаназию, чтобы дать им больше времени для прощания с их ребенком.
Энцефаломиопатический митохондриальный синдром истощения ДНК вызван мутациями в генах, которые помогают поддерживать ДНК, обнаруженную внутри митохондрий («электростанции» клеток), которые превращают питательные вещества в энергию и имеют свой собственный набор ДНК.
В случае с Чарли, мутация находится в гене под названием RRM2B, который участвует в создании этой митохондриальной ДНК. Мутация приводит к уменьшению количества митохондриальной ДНК и препятствует нормальной работе митохондрий.
Болезнь влияет на многие органы тела, но особенно на мышцы, мозг и почки, имеющие высокие энергетические потребности. Это может вызвать мышечную слабость, микроцефалию (размер головы меньше, чем у нормального), проблемы с почками, судороги и потерю слуха. Слабость мышц, используемых для дыхания, может привести к серьезным проблемам с дыханием и, в случае с Чарли, потребовалась вентиляция.
Болезнь крайне редкая. До случая Чарли только около 15 младенцев по всему миру имели эту конкретную форму синдрома истощения митохондриальной ДНК.
Симптомы обычно начинаются очень рано. По словам Таймс, Чарли начал показывать признаки, когда ему было всего несколько недель. И дети с этим состоянием обычно не выживают за пределами младенчества. В обзоре 2008 года случаев семи детей с синдромом истощения митохондриальной ДНК из-за мутаций в гене RRM2B все умерли до того, как они достигли 4-месячного возраста.
В соответствии с обзором Вашингтонского университета нет лечения, только управление симптомами, такими как обеспечение питательной поддержки или вентиляция для оказания помощи при дыхании.
Родители Чарли сказали, что хотят, чтобы у их сына было экспериментальное лечение, называемое терапией нуклеозидом, это недоказанное лечение, направленное на материалы ДНК, которые его клетки не могут произвести. Это лечение ранее использовалось для пациентов с менее выраженной формой истощения митохондриальной ДНК, известной как мутация TK2, согласно Times. Однако терапия никогда не использовалась при мутации RRM2B. И даже врач, который изначально согласился помочь Гардам в этом лечении, позже признал, что терапия вряд ли поможет Чарли, потому что ребенок был на поздних стадиях болезни.
Недавно, детская больница Bambino Ges hospital в Италии спросила, может ли ребенок быть перевезен к ним, но Great Ormond Street отказалась переместить его, сославшись на юридические причины, согласно The Washington Post. Министр иностранных дел Великобритании Борис Джонсон также сказал, что это «решение по-прежнему руководствуются экспертным медицинским заключением, поддержанным судами».
Источник
В Великобритании завершилась судебная борьба за жизнь ребенка, у которого вскоре после рождения обнаружили редкое генетическое заболевание. Десятимесячный Чарли Гард находится в больнице в отделении интенсивной терапии, но может быть скоро отключен от системы искусственного жизнеобеспечения: его родители проиграли тяжбу за право вывезти сына в США на экспериментальное лечение. «Медуза» рассказывает историю Чарли и его семьи, которых поддерживает весь мир.
Что случилось с Чарли?
Чарли Гард родился 4 августа 2016 года в семье англичан Криса Гарда и Конни Йейтс; спустя месяц ему диагностировали одну из форм синдрома истощения митохондриальной ДНК. Это редчайшее наследственное заболевание, вызванное мутацией гена RRM2B, — в мире около 16 таких случаев. Оно поражает мозг, мышцы и внутренние органы. Чарли не может самостоятельно дышать, у него также поражены органы слуха и зрения: из-за заболевания его роговица не могла нормально развиваться, он не может держать веки открытыми.
Его болезнь — результат несчастливого совпадения: носителями пораженного гена оказались оба родителя, но они не знали об этом, пока не прошли обследования из-за диагноза сына. Лечения от этого заболевания не существует, поэтому перед врачами стоит задача максимально облегчить состояние ребенка и поддерживать в нем жизнь.
Чарли лежит в лондонской детской больнице Great Ormond Street Hospital. Несколько месяцев назад одна из американских клиник предложила родителям ребенка отправиться в США, чтобы их сын прошел экспериментальный курс нуклеозидной терапии (она, в частности, применяется для лечения ВИЧ).
Так от этой болезни все-таки есть лекарство?
Клинических испытаний, подтверждающих эффективность нуклеозидной терапии в борьбе с синдромом истощения митохондриальной ДНК, не существует. При этом сообщается, что лечение помогло как минимум одному ребенку из США с другой формой заболевания (вызванной мутацией гена Tk2), Артурито Эстопиньяну. Заболевание выявили, когда ему был год: по словам родителей, он родился активным и веселым, но постепенно у него начали атрофироваться мышцы. Сейчас мальчику шесть лет и, по словам родителей, в его состоянии есть медленный, но верный прогресс: он издает звуки, покачивает ногой и уже начал немного шевелить указательным пальцем руки. Так же, как и в случае с Чарли Гардом, врачи говорили, что у мальчика нет шансов, — но родители не сдавались. Они активно поддерживают и семью Чарли Гарда, находясь с ними на связи. Таблоид The Sun приводит слова отца мальчика, Артуро Эстопиньяна: «Нам очень повезло, что мы живем в США, а не в Великобритании, — иначе Артурито был бы уже мертв».
30 января 2017 года Крис Гард и Конни Йейтс запустили краудфандинговую кампанию для сбора средств на лечение сына — в ней приняли участие более 83 тысяч человек, а в общей сложности удалось собрать более 1,3 миллиона фунтов. Однако воспользоваться ими Гард и Йейтс так и не смогли: британские врачи сочли, что отправлять ребенка на экспериментальное лечение не имеет смысла и ему нужно дать достойно умереть.
Почему семье Чарли не дали шанса?
По официальному заявлению больницы, ее специалисты (а также приглашенные эксперты) рассматривали как нуклеозидную терапию, так и другие потенциальные варианты лечения мальчика — но пришли к выводу, что это не сможет улучшить качество его жизни. Одной из причин такого решения было то, что в мозгу ребенка, по словам специалистов, уже произошли необратимые изменения на клеточном уровне. Британские врачи постановили, что перевозить Чарли Гарда на лечение в США нецелесообразно, ребенок должен быть переведен в отделение паллиативной помощи. Они также подчеркивают, что это оказалось сложным решением, но их задачей было действовать в интересах ребенка, а не родителей.
Мать и отец Чарли несколько раз пытались опротестовать это решение в суде, но Высокий суд Лондона, апелляционный суд и Верховный суд Великобритании оставили врачебное постановление в силе. Точку в этой судебной тяжбе поставил Европейский суд по правам человека: 27 июня он отклонил апелляцию Криса Гарда и Конни Йейтс, опираясь на предыдущие постановления и экспертизы. «Основываясь на многочисленных и высококвалифицированных экспертизах, британские суды заключили, что, по всей видимости, Чарли испытывает постоянную боль и мучения. Прохождение экспериментального лечения без перспективы успеха не принесет ему никакой выгоды и только продлит его страдания», — гласит постановление Страсбургского суда. Суд также отменил запрет на отключение ребенка от аппарата жизнеобеспечения.
Что теперь будет с Чарли?
Это пока непонятно. 29 июня Крис Гард и Конни Йейтс опубликовали на ютьюбе видеообращение. В нем говорилось, что на следующий день их сына не станет. По словам родителей, отключение Чарли от аппарата искусственного дыхания было назначено на 30 июня. «У нас разбито сердце. Нам не позволили решать, будет ли наш сын жить или нет, не позволили даже решать, когда и где ему умереть. У нас остались последние часы с нашим мальчиком», — рассказали они. Родители Чарли также поблагодарили всех, кто поддерживал их на протяжении всех этих месяцев и верил, что Чарли выживет.
После этого в соцсетях начался очередной виток кампании в поддержку Чарли под хэштегом #CharlieGard — пользователи постили в знак солидарности с семьей голубые сердечки. Мнение общественности по поводу решения врачей и суда разделилось. В частности, 30 июня папа римский Франциск прокомментировал ситуацию в твиттере: «Защита человеческой жизни, особенно когда она поражена болезнью, — жест любви и обязанность, которую Бог вручает каждому человеку». 2 июля руководитель пресс-службы Ватикана Грег Берк подтвердил, что папа следит за судьбой Чарли и его семьи и молится за них. 3 июля семью Чарли поддержал и Дональд Трамп. Американский президент написал у себя в твиттере: «Мы, наши друзья в Великобритании и папа римский будем счастливы как-то помочь маленькому Чарли Гарду, если это возможно».
По последней информации, предоставленной Great Ormond Street Hospital, врачи вместе с родителями Чарли обсуждают дальнейшие планы лечения и ухода за ребенком, чтобы дать семье подольше побыть вместе. Представители больницы попросили всех, кто следит за развитием ситуации, уважать права семьи Чарли и врачей и не тревожить их.
Обновление. В первой версии материала была допущена фактическая ошибка. Синдром истощения митохондриальной ДНК у Чарли Гарда вызван мутацией гена RRM2B, а не Tk2, как у Артурито Эступиньяна. Приносим извинения читателям.
Ольга Страховская
Источник
Строго говоря, до своей первой годовщины этот маленький житель Великобритании не дожил ровно неделю. Чарли родился в семье Конни Йетс и Криса Гарда 4 августа 2016 года.
Когда ему было всего 3 месяца, родителей обеспокоила потеря веса сына и постоянная слабость. Осмотр у врачей выявил страшную болезнь — синдром истощения митохондриальной ДНК. Это генетическое заболевание, и, к сожалению, оба родителя оказались носителями дефектного гена. Мальчик был обречен еще в момент зачатия.
Лечения этой болезни не существует, ребенок должен был умереть от мышечной слабости и повреждения головного мозга. Неизвестно, что случилось бы раньше — остановка дыхания из-за слабости мышц или угасание мозга.
В любом случае, его родители решили биться за жизнь своего сына. Они начали вести кампанию по сбору средств на его лечение, хотя такового даже не существовало в природе. В мире всего 16 человек с таким диагнозом и, по сути, все они обречены.
Однако, несколько зарубежных врачей пообещали попробовать для Чарли экспериментальные методы лечения. Люди со всего света пожертвовали для спасения Чарли 1,3 миллиона фунтов стерлингов.
Врачи британской больницы Great Ormond Street, где все это время находился ребенок, подключенный к аппаратам жизнеобеспечения, заявили решительный протест. Они обратились в суд, с требованием признать за мальчиком право умереть без мучений.
По словам врачей, каждая минута такой жизни приносит ему мучение, и родители, в своей слепой вере в чудо, только продлевают страдания ребенка.
Вот как разворачивалась эпическая борьба за право Чарли умереть:
25 мая. Пара обратилась в апелляционные суды, но они поддержали решение Высокого суда.
31 мая. Последняя отсрочка была предоставлена для рассмотрения Верховным Судом Великобритании, но он признал решение предыдущих судов законным.
27 июня. Европейский суд по правам человека постановил, что не станет отменять решения британских судов. «Дальнейшее лечение Чарли причинит значительный вред».
30 июня. После сердечных просьб Криса и Конни, администрация больницы на Ормонд-стрит согласилась предоставить им больше времени, чтобы попрощаться с Чарли.
10 июля. Дело вернулось в суд, когда семья попросила разрешения отправить смертельно больного ребенка в США для»чудодейственного» лечения. Более 490 000 человек подписали ходатайство, чтобы мальчику разрешили перелет за океан.
17 июля. Американский врач прилетел в Великобританию, чтобы встретиться с британскими медиками. Доктор Мичио Хирано считал, что он может помочь Чарли.
18 июля — Д-р Хирано встретился с врачами на Ормонд-стрит. Выводы консилиума предоставлены судье Николаю Фрэнсису, который пообещал принять окончательное решение 25 июля.
19 июля — Конгресс США по предложению президента Дональда Трампа дал Чарли американское гражданство, с тем, чтобы обеспечить ему лечение в США. Доктор Мичио Хирано не смог убедить британских консультантов в том, что его экспериментальное лечение поможет мальчику.
Одновременно Папа Римский предлагает мальчику гражданство Ватикана и перелет для лечения в Италию.
20 июля — У родителей Чарли сдают нервы в суде, после того как адвокат больницы озвучивает результаты нового МРТ со словами «очень грустная картина». Конни расплакалась, а Крис закричал, что «здесь совершается зло!»
22 июля — Больница на Ормонд-стрит вызывает полицейское оцепление, после того, как сотрудники получают анонимные угрозы убийства.
24 июля — Крис Гард и Конни Йейтс отзывают свое заявление в суд, с требованием разрешить выезд в США. Они признают, что урон, нанесенный мышцам и мозгу их 11-месячного сына необратим.
25 июля. Больница на Ормонд-стрит сообщает родителям Чарли Гарда, что аппарат жизнеобеспечения не будет сопровождать ребенка, если они решат забрать сына домой умирать.
26 июля. После очень эмоционального дня в зале суда, судья дал родителям Чарли срок до 27 июля, чтобы договориться с больницей о последних минутах жизни мальчика. Будет ли это хоспис или отключение аппарата прямо в больнице.
27 июля — День последнего соглашения. Судья Юстис Фрэнсис одобрил план, который подразумевал отключение аппарата сразу после перевода в хоспис.
28 июля — мама Чарли сказала, что он проиграл битву со своей болезнью и умер за неделю до своего первого дня рождения. В заявлении родители сообщили: «Наш прекрасный маленький мальчик ушел. Мы гордимся тобой, Чарли».
30 июля. Было решено, что Чарли будет похоронен вместе со своими двумя любимыми обезьянками, с которыми он не расставался все это время.
Эта история подняла важнейшие этические проблемы: имеют ли право родители причинять страдания своему ребенку, даже если верят в то, что спасают его? Где проходит граница между здравым смыслом и верой в чудо и у кого больше прав заступаться за маленького человека — у врачей, родителей, политиков, священников или судей?
Чарли умер, но своей смертью этот ребенок сделал очень много для оставшихся жить взрослых.
Загрузка статьи…
Источник