Синдром множественных пороков развития мкб 10
Рубрика МКБ-10: Q89.7
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития, не классифицированные в других рубриках
Определение и общие сведения[править]
Пентада Кантрелла
Синонимы: торакоабдоминальный синдром, синдром Кантрелла
Пентада Кантрелла является летальным синдромом со множеством врожденных аномалий. Пентада Кантрелла характеризуется наличием пяти основных пороков развития: срединный надпупочный дефект передней брюшной стенки, дефект нижней части грудины, дефект диафрагмальной части перикарда, дефекта передней части диафрагмы и различные внутрисердечные пороки развития.
Эктопия сердца также часто наблюдается при торакоабдоминальном синдроме.
Распространенность пентады Кантрелла оценивается в 1 / 65,000-1 / 200000 живорожденных.
Пентада Кантрелла обычно возникает спорадически, но редкие случаи хромосомных аномалий, аутосомной или Х-сцепленной передачи также описаны в литературе.
Этиология и патогенез[править]
Этиология пентады Кантрелла до сих пор неизвестна. Было предположено, что примерно через 14 до 18 дней после зачатия, отказ боковых мезодермальных складок мигрировать к средней линии, может привеодить к дефектам грудины и брюшной стенки, а ненормальное развитие septum transversum – к дефектам передней части диафрагмы и перикарда,
Клинические проявления[править]
Пентада Кантрелла является врожденным заболеванием, характеризующимся наличием 5 основных пороков развития: срединный надпупочный дефект передней брюшной стенки (восходяший выпрямляется, эпигастральная и пупочная грыжа), дефект нижней части грудины (расщелина грудины, отсутствие мечевидного отростка, короткая грудина и неполноценное фомирование нижней 2/3 грудины), дефект диафрагмальной части перикарда, дефект передней диафрагмы и пороки развития сердца (дефект межжелудочковой перегородки (72%), межжелудочковая коммуникация (35%), дивертикул сердца (32%), врожденный стеноз клапана легочной артерии (31%) – изолированный или в сочетании с двойным выходом правого желудочка у плода с эктопией сердца или при одножелудочковом сердце у плода без эктопии, тетрада Фалло (17%), декстрокардия (15%) и транспозиция магистральных артерий (6%)). Торакоабдоминальной дефекты могут приводить к омфалоцеле и эктопии сердца, когда сердце располагается за пределами грудной стенки и иногда покрыто пигментированной дряблой кожей. Сердце может быть частично или полностью располагаться в грудной полости, когда пациент находится в положении лежа на спине. Новорожденные обычно обнаруживают тяжелую дыхательную недостаточность и цианоз. Дополнительные симптомы включает в себя черепно-лицевые аномалии и нарушения ЦНС (расщелины губы и/или неба, энцефалоцеле, краниорашихизис и гидроцефалию), дефекты конечностей (косолапость, отсутствие большеберцовой или лучевой костей, олигодактилия рук и ног, фокомелию) и дефекты органов брюшной полости (агенезия желчного пузыря и полиспления). Пентада Кантрелла может возникать в связи с трисомией 13 и 18 хромосомы, синдромами Дауна и Тернера.
Множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках: Диагностика[править]
Диагноз полной пентады Кантрелла основывается на следующей классификации: класс 1 – однозначный диагноз, когда у пациента присутствуют все 5 дефектов; класс 2 – вероятный диагноз, присутствуют 4 основных дефекта, в том числе дефекты со стороны сердца и брюшной стенки; класс 3 – присутствует различная комбинация части дефектов, в том числе аномалии грудины.
Пренатальная диагностика с помощью УЗИ может быть выполнена в первом триместре беременности путем выявления множественных торакоабдоминальных дефектов, в том числе эктопии сердца и аномалий ЦНС.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальная диагностика включает в себя комплекс конечности-стенки тела, омфалоцеле , грудную эктопию сердца и амниотической тяжи.
Множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках: Лечение[править]
Лечение хирургическое, состоящее из коррекции грыж, дефектов диафрагмых и сердечно-сосудистых аномалий. Хирургическая релокация сердца в грудную полость, как правило, выполняется в неонатальном периоде или в младенческом возрасте.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный и лишь немногие пациенты выживают за рамки раннего детства. Основными причинами смерти являются тахиаритмии, брадикардия, низкое артериальное давление, разрыв дивертикула и сердечная недостаточность.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Q65 Врожденные деформации бедра
- Q65.0 Врожденный вывих бедра односторонний
- Q65.1 Врожденный вывих бедра двусторонний
- Q65.2 Врожденный вывих бедра неуточненный
- Q65.3 Врожденный подвывих бедра односторонний
- Q65.4 Врожденный подвывих бедра двусторонний
- Q65.5 Врожденный подвывих бедра неуточненный
- Q65.6 Неустойчивое бедро
- Q65.8 Другие врожденные деформации бедра
- Q65.9 Врожденная деформация бедра неуточненная
Q66 Врожденные деформации стопы
- Q66.0 Конско-варусная косолапость
- Q66.1 Пяточно-варусная косолапость
- Q66.2 Варусная стопа
- Q66.3 Другие врожденные варусные деформации
- Q66.4 Пяточно-вальгусная косолапость
- Q66.5 Врожденная плоская стопа [pes planus]
- Q66.6 Другие врожденные вальгусные деформации стопы
- Q66.7 Полая стопа [pes cavus]
- Q66.8 Другие врожденные деформации стопы
- Q66.9 Врожденная деформация стопы неуточненная
Q67 Врожденные костно-мышечные деформации головы, лица, позвоночника и грудной клетки
- Q67.0 Асимметрия лица
- Q67.1 Сдавленное лицо
- Q67.2 Долихоцефалия
- Q67.3 Плагиоцефалия
- Q67.4 Другие врожденные деформации черепа, лица и челюсти
- Q67.5 Врожденная деформация позвоночника
- Q67.6 Впалая грудь
- Q67.7 Килевидная грудь
- Q67.8 Другие врожденные деформации грудной клетки
Q68 Другие врожденные костно-мышечные деформации
- Q68.0 Врожденная деформация грудиноключично-сосцевидной мышцы
- Q68.1 Врожденная деформация кисти
- Q68.2 Врожденная деформация колена
- Q68.3 Врожденное искривление бедра
- Q68.4 Врожденное искривление большеберцовой и малоберцовой костей
- Q68.5 Врожденное искривление длинных костей голени неуточненное
- Q68.8 Другие уточненные врожденные костно-мышечные деформации
Q69 Полидактилия
- Q69.0 Добавочный палец пальцы
- Q69.1 Добавочный большой палец пальцы кисти
- Q69.2 Добавочный палец пальцы стопы
- Q69.9 Полидактилия неуточненная
Q70 Синдактилия
- Q70.0 Сращение пальцев кисти
- Q70.1 Перепончатость пальцев кисти
- Q70.2 Сращение пальцев стопы
- Q70.3 Перепончатость пальцев стопы
- Q70.4 Полисиндактилия
- Q70.9 Синдактилия неуточненная
Q71 Дефекты, укорачивающие верхнюю конечность
- Q71.0 Врожденное полное отсутствие верхней их конечности ей
- Q71.1 Врожденное отсутствие плеча и предплечья при наличии кисти
- Q71.2 Врожденное отсутствие предплечья и кисти
- Q71.3 Врожденное отсутствие кисти и пальца (ев)
- Q71.4 Продольное укорочение лучевой кости
- Q71.5 Продольное укорочение локтевой кости
- Q71.6 Клешнеобразная кисть
- Q71.8 Другие дефекты, укорачивающие верхнюю ие конечность (и)
- Q71.9 Дефект, укорачивающий верхнюю конечность, неуточненный
Q72 Дефекты, укорачивающие нижнюю конечность
- Q72.0 Врожденное полное отсутствие нижней их конечности (ей)
- Q72.1 Врожденное отсутствие бедра и голени при наличии стопы
- Q72.2 Врожденное отсутствие голени и стопы
- Q72.3 Врожденное отсутствие стопы и пальца (ев) стопы
- Q72.4 Продольное укорочение бедренной кости
- Q72.5 Продольное укорочение большеберцовой кости
- Q72.6 Продольное укорочение малоберцовой кости
- Q72.7 Врожденное расщепление стопы
- Q72.8 Другие дефекты, укорачивающие нижнюю (ие) конечность (и)
- Q72.9 Дефект, укорачивающий нижнюю конечность, неуточненный
Q73 Дефекты, укорачивающие конечность неуточненную
- Q73.0 Врожденное отсутствие конечности (ей) неуточненной (ых)
- Q73.1 Фокомелия конечности (ей) неуточненной (ых)
- Q73.8 Другие дефекты, укорачивающие конечность (и) неуточненную (ые)
Q74 Другие врожденные аномалии [пороки развития] конечности (ей)
- Q74.0 Другие врожденные аномалии верхней конечности (ей), включая плечевой пояс
- Q74.1 Врожденная аномалия коленного сустава
- Q74.2 Другие врожденные аномалии нижней их конечности (ей), включая тазовый пояс
- Q74.3 Врожденный множественный артрогрипоз
- Q74.8 Другие уточненные врожденные аномалии конечности (ей)
- Q74.9 Врожденная аномалия конечности (ей) неуточненная
Q75 Другие врожденные аномалии [пороки развития] костей черепа и лица
- Q75.0 Краниосиностоз
- Q75.1 Краниофациальный дизостоз
- Q75.2 Гипертелоризм
- Q75.3 Макроцефалия
- Q75.4 Челюстно-лицевой дистоз
- Q75.5 Окуломандибулярный дистоз
- Q75.8 Другие уточненные пороки развития костей черепа и лица
- Q75.9 Врожденная аномалия костей черепа и лица неуточненная
Q76 Врожденные аномалии [пороки развития] позвоночника и костей грудной клетки
- Q76.0 Spina bifida occulta
- Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля
- Q76.2 Врожденный спондилолистез
- Q76.3 Врожденный сколиоз, вызванный пороком развития кости
- Q76.4 Другие врожденные аномалии позвоночника, не связанные со сколиозом
- Q76.5 Шейное ребро
- Q76.6 Другие врожденные аномалии ребер
- Q76.7 Врожденная аномалия грудины
- Q76.8 Другие врожденные аномалии костей грудной клетки
- Q76.9 Врожденная аномалия костей грудной клетки неуточненная
Q77 Отеоходродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
- Q77.0 Ахондрогенезия
- Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью
- Q77.2 Синдром короткого ребра
- Q77.3 Точечная хондродисплазия
- Q77.4 Ахондроплазия
- Q77.5 Дистрофическая дисплазия
- Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия
- Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия
- Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба
- Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная
Q78 Другие остеохондродисплазии
- Q78.0 Незавершенный остеогенез
- Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия
- Q78.2 Остеопетроз
- Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия
- Q78.4 Энхондроматоз
- Q78.5 Метафизарная дисплазия
- Q78.6 Множественные врожденные экзостозы
- Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии
- Q78.9 Остеохондродисплазия неуточненная
Q79 Врожденные аномалии [пороки развития] костно-мышечной системы, не классифицированные в других рубриках
- Q79.0 Врожденная диафрагмальная грыжа
- Q79.1 Другие пороки развития диафрагмы
- Q79.2 Экзомфалоз
- Q79.3 Гастрошиз
- Q79.4 Синдром сливообразного живота
- Q79.5 Другие врожденные аномалии брюшной стенки
- Q79.6 Синдром Элерса-Данло
- Q79.8 Другие пороки развития костно-мышечной системы
- Q79.9 Врожденный порок развития костно-мышечной системы неуточненный
Источник