Синдром нагера девочка без лица

Среди генетических заболеваний одним из самых редких признана патология, которую впервые в середине прошлого века описали учёные из Швейцарии Рейнер и Нагер. В честь второго заболевание и было названо. С тех пор синдром Нагера постоянно изучают врачи всех стран, стараясь найти способ предотвратить появление болезни или помочь больному жить, не страдая от собственной неполноценности. Сегодня врачи способны поставить точный диагноз, выявив болезнь на ранних сроках беременности. С помощью ультразвукового исследования медики получают достоверную информацию о состоянии костей и слухового прохода плода, находящегося в утробе матери.

Особенности недуга

Заболевание, которое описали учёные в конце 40-х годов ХX столетия, встречается редко, но каждый отдельный случай заслуживает внимания медиков. Давно доказано, что синдром Нагера – результат генной мутации, справиться с которой почти невозможно, но врачи обнаруживают признаки патологии при первом посещении беременной женщиной кабинета УЗИ.

С помощью ультразвука обнаруживают:

1. Недостаточный уровень развития костей нижней челюсти плода или полное отсутствие челюстных сочленений.
2. Недоразвитие или отсутствие костей, идущих от запястья к пальцам.
3. Изменения в формировании костей пальцев рук (6 и более пальцев или их отсутствие).
4. Неправильную (аномальную) форму разреза глаз (опущение верхнего или нижнего века).
5. Нарушения строения и формирования слухового аппарата.

Если у ребёнка, появившегося на свет, сразу после рождения обнаруживается болезнь, которую описал Нагер, значит, малыш будет абсолютно глухим, а челюстная аномалия станет причиной нарушенной артикуляции. Однако у детей с таким диагнозом нормальный интеллект, несмотря на задержку в психомоторном развитии.

Количество отклонений от нормы в формировании различных органов и систем детского организма не одинаково у всех пациентов.

Проявления патологии проявляются в виде аномальных отклонений от нормы:

1. Гидроцефалия и сколиоз.
2. Микроцефалия и недоразвитие шейного отдела позвоночника.
3. Нарушение в развитии полушарий головного мозга.
4. Стеноз ликворного русла.
5. Порок сердца и аномальное строение кровеносных сосудов.

Встречаются случаи, когда малыш появляется на свет с пороками развития не совместимыми с жизнью, но в основном новорождённые выживают и живут на протяжении долгого времени.

Причины возникновения патологии и её симптоматика

В чём причина генетического сбоя, учёные не знают и сегодня. Однако доподлинно известно, что с синдромом, который описал Nager, рождаются дети не у всех родителей, имеющих мутировавший ген.Порой даже если отец и мать носители такого гена, их малыш может родиться абсолютно здоровым, а у здоровых мужчин и женщин рождаются больные дети. Причина – спонтанная мутация:

1. Это значит, что будущая мать подверглась радиоактивному облучению во время беременности или жила в населённом пункте, расположенном неподалёку от места разработки и добычи радиоактивных руд.
2. Не менее опасно для будущих младенцев увлечение их родителей наркотическими веществами или алкоголем.
3. Токсикомания приводит к видоизменению генов и спонтанной мутации. Результат – рождение малыша с синдромом Нагера.

Как утверждают учёные-медики, синдром Нагера диагностируется у половины детей, получивших мутировавший ген от обоих родителей. Вторая половина таких новорождённых – абсолютно здоровые дети.

Риск произвести на свет больного малыша слишком велик, поэтому все женщины, ставшие на учёт в женской консультации, стремятся пройти обследование и получить ответ на свой вопрос.

Результаты УЗИ позволят принять правильное решение, спланировать ведение беременности и принять решение относительно способа родоразрешения.

Характерный симптом акрофациального дизостоза (синдрома Нагера) – аномалии в развитии нижней челюсти. Этот челюстно-лицевой дизостоз сочетается с другими признаками заболевания:

1. Недоразвитие или отсутствие луча первого пальца кистей рук (мизинцев). В некоторых случаях отсутствует или недостаточно развит луч безымянного пальчика.
2. Недостаточное развитие лучевых костей и, соответственно, неестественное положение пальцев рук.
3. Укорочение твёрдого нёба.
4. Недоразвитие коренных зубов.
5. Неправильная форма ушных раковин.
6. Антимонголоидный разрез глаз (опущение верхнего или нижнего века).

У детей, рождённых с синдромом Нагера, могут быть искривлены нижние конечности или проявляется дизостоз на других участках тела (недоразвиты и деформированы ключицы, лопатки, скулы).

Чего ждать в будущем

Прогноз, о котором говорят врачи, не столь печален. Существуют определённые методы лечения, применяемые при наличии незначительных аномалий в развитии ребёнка. В большинстве случаев проводится операция по устранению деформаций, в ходе которой:

1. Восстанавливается форма кистей и пальцев рук (разделение сросшихся фаланг).
2. Коррекция формы ушных раковин.
3. Восстановление внутренних органов.

Если диагноз был поставлен на ранних сроках после зачатия, родителям предлагают согласиться на искусственное прерывание беременности (аборт).

Существуют и более сложные техники хирургического вмешательства, применяемые очень редко. Современные акушеры-гинекологи в некоторых случаях с помощью кесарева сечения частично извлекают плод из полости матки, проводят трахеотомию, обеспечивая крохе возможность самостоятельно дышать, затем операция завершается.

В других случаях малышу хирургическим путём формируют слуховой проход или вживляют специальный аппарат. С его помощью ребёнок слышит. Это вмешательство называется бинауральное слухопротезирование. Во время операции врачи используют имплантируемые цифровые слуховые аппараты, обеспечивающие качественное восприятие звуков.

Большую работу проводят стоматологи и хирурги, проводящие челюстно-лицевые операции. Их цель – восстановление формы нижней и верхней челюсти, зубного ряда. С помощью данного вмешательства маленькому пациенту обеспечивают возможность не только разговаривать, но и пережёвывать пищу. Деятельность ортопедов направлена на устранение деформаций верхних и нижних конечностей, восстановление их функциональности и качественной подвижности.

Продолжительность жизни пациентов, рождённых с диагнозом «акрофациальный дизостоз» (синдром Нагера) составляет от 20 до 50 лет. Зависит она от состояния общего здоровья, степени функциональности внутренних органов и тяжести заболевания.

Учитывая отсутствие нарушений в психомоторном развитии, можно смело сказать, что пациенты с синдромом Нагера способны вести активную жизнь, несмотря на необходимость создания специальных условий для некоторых из них.

Чаще всего жизненные трудности связаны с нарушением слуха, но регулярные занятия с сурдопедагогом помогают пациентам наладить контакт с окружающими. Своевременно проведённая операция по вживлению слухового аппарата позволит малышу избежать отставания в речевом и психическом развитии.

Сложность представляют случаи, когда врачам приходится сталкиваться с самой тяжёлой 4 степенью нарушения формирования и развития лучевой кости, гортани и надгортанника, а также с:

• отсутствием оболочки органов зрения;
• полным сращением пальцев стопы;
• укорочением конечностей.

Потребуется масса усилий и длительное лечение, чтобы помочь пациенту стать полноценным членом общества. Современные пластические и челюстно-лицевые хирурги, ортопеды, стоматологи и другие специалисты способны устранить большую часть дефектов в развитии малыша.

Проводя сложные операции, медики добиваются восстановления функциональности не только конечностей, но и внутренних органов. Хирургическое вмешательство проводится детишкам с синдромом Нагера сразу после появления на свет. Это даёт им возможность свободно дышать и глотать. Отсутствие отставания в других сферах развития обеспечивает таким пациентам нормальную продолжительность жизни.

Чтобы уберечь будущего ребёнка от столь серьёзного заболевания, нужно заранее пройти обследование, получить консультацию опытного генетика, вести здоровый образ жизни, заботясь о собственном здоровье и о здоровье долгожданного малыша.