Синдром не чувствуя боли в

Невосприимчивость к боли — это патологическое отклонение нервной системы, которое заключается в отсутствии болевых ощущений и естественных реакций на внешние раздражители. Медицинское название — аналгезия. Сначала может показаться, что симптом — это редкая удача, но на самом деле люди, страдающие синдромом нечувствительности к боли, имеют короткую продолжительность жизни и множество хронических болезней. Болезненность предназначена для защиты тела и организма от повреждений, поэтому отсутствие реакции необходимо лечить у невролога. 

Причины невосприимчивости к боли

Типы невосприимчивости к боли

Профилактика невосприимчивости к боли

Cодержание статьи:

Современной медицине известны десятки редких заболеваний, которые проявляются у одного из тысячи пациентов. К таким болезням относится и синдром Бельмондо – нечувствительность к боли. Казалось бы, что может быть лучше? Однако пациенты с таким диагнозом сталкиваются с огромными трудностями.

Как проявляется синдром Бельмондо?

Боль – одна из важнейших реакций организма человека на угрозу жизни, нарушение целостности тканей. Лишь чувствуя боль, мы узнаем, что с нами что-то не так: обожглись, повредили связки на ноге, стоптали до мозолей ступни, занозили палец.

Помимо незаметных болевых ощущений, пациенты с этим редким заболеванием испытывают такие трудности:

1. Ангидроз. Человек не реагирует на изменение температуры окружающей среды, и, соответственно, нарушается терморегуляция тела;
2. Не замечает позывов сходить в туалет;
3. Отсутствует усталость, тело не осознает, когда пора ложиться спать;
4. Из-за угрозы затекания мышц приходится регулярно сознательно менять положение;
5. Машинальное расчесывание кожи может привести к серьезным ранам;
6. Неизвестно чувство голода, пациент может обессилить и даже не заметит этого.

Таким образом, людям с синдромом Бельмондо приходится все базовые физиологические потребности контролировать сознательно, поскольку тело не способно подать сигнал о нехватке чего-либо.

Сложности пациентов

Исходя из вышеперечисленных аспектов, не трудно понять, что жизнь «бесчувственных» больных полна опасностей:

• Ребенка с синдромом Бельмондо легко узнать по искусанным губам и языку, поскольку маленький человек не осознает, что жует самого себя;
• Главная причина смертности у детей до 3-х лет – перегрев;
• Пока организм растет, психика не получает сигналы об опасностях окружающего мира, соответственно искажается восприятие действительности;
• При любом повреждении или мелкой травме больному нужно проходить полное обследование на предмет внутренних кровотечений или воспалений;
• Если не ставить таймер на такие базовые потребности, как сон, еда и туалет, можно столкнуться с неприятными последствиями, например, голодным обмороком;
• Каждый день нужно проверять температуру тела, чтобы отследить воспалительные процессы;
• Во сне человек непроизвольно чешет и повреждает кожу, при этом перестает при повреждениях глубже верхнего слоя. Больные синдромом Бельмондо счесывают кожный покров полностью, не замечая этого.

Мозг не может получить сигнал тревоги и не останавливает больного там, где у здоровых людей срабатывают инстинкты. Поэтому среди пациентов с этим синдромом распространены переломы, ушибы, ожоги средней и сильной степеней тяжести, простудные заболевания.

Другие названия болезни

К имени известного французского актера синдром не имеет никакого отношения. Даже ударение ставится на другой слог: правильно говорить «синдром бель-мОн-да». При этом под этим названием болезнь известна только в России.

В западной медицине описана врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, сокращенно CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis). Название дает четкое определение и характер заболевания.

Синдром возникает сразу при рождении, сопровождается нарушением работы нервной системы и сопровождается отсутствием потоотделения.

Причины возникновения

Врачи точно не знают, какой процент населения планеты страдает от отсутствия болевых ощущений. При этом причины и течение болезни достаточно хорошо изучены.

В нашей ДНК закодированы все процессы, происходящие во время формирования тела младенца. При синдроме Бельмондо ген, отвечающий за рост нервных волокон, мутирует. Миелиновый слой нервных клеток либо формируется не полностью, либо отсутствует. При этом импульс по пути от тела к мозгу рассеивается и сигнал об опасности не проходит.

Что касается причины самой мутации, врачи обнаружили небольшую корреляцию между частотой проявления у народов, в которых допускаются близкородственные браки.

Заболевание изучено хорошо, причины его понятны. Однако современная медицина не может ни излечить этот синдром, ни облегчить состояние больных. Поэтому если человек родился таким, ему придется привыкнуть ко всем правилам и ограничениям.

Люди с CIPA в художественных произведениях

Человек, который не чувствует боли, всегда притягивал к себе внимание, даже вызывал зависть у других людей. Не удивительно, что синдром Бельмондо (Бельмонда) попал на страницы и в кадры популярных книг, фильмов и сериалов.

Самые известные из произведений:

1. Сериал «Доктор Хаус»;
2. Аниме и манга «Loveless»;
3. Визуальная новелла «Dramatic Murder»;
4. Сериал «Blacklist»;
5. Рассказ Стига Ларсона «Девочка, которая взрывала воздушные замки»;
6. Документальный сериал «Mystery Diagnosis».

Теперь вы знаете больше о заболевании, при котором люди не ощущают ни боль, ни жару, ни голод, ни усталость. Многие бы позавидовали набору таких «сверх способностей». Однако на практике оказывается, что неприятные моменты жизни очень важны для здорового и полноценного бытия.

Видео: топ 10 необычных синдромов, известных медицине

В данном ролике доктор Арина Сирокеева расскажет про десять самых редких и необычных медицинских синдромов (среди них и синдром Бельмонда – полная нечувствительность к внешним раздражителям):

Избавиться от боли — заветная мечта каждого человека и огромный бизнес для фармкомпаний. Но в мире живет несколько сотен человек с анальгезией — врожденной нечувствительностью к боли. «СПИД.ЦЕНТР» рассказывает их истории, а также как ученые пытаются понять их загадку и найти лекарство.

Пакистанский мальчик был звездой своей улицы — он зарабатывал, устраивая шоу. Спокойно ходил по горячим углям, не моргнув глазом протыкал руку ножом. Им заинтересовались ученые, но разобраться в феномене не успели. В тринадцать лет, играя с друзьями, подросток, так и оставшийся в литературе безымянным, сорвался с крыши и погиб от полученных травм.

Тогда группа пакистанских и британских ученых под руководством Джеффа Вудса, профессора Кембриджского института медицинских исследований изучила шестерых родственников погибшего. Никто из них никогда в жизни не ощущал боли. У всех было полно шрамов и у большинства были трещины в костях. У двоих не хватало трети языков, потому что они откусили их себе в детстве. А еще они не чувствовали запахов. В остальном же нервная система пакистанцев оказалась в полном порядке. Они отличали холодное от горячего, замечали прикосновения, потели в жару и понимали, что хотят в туалет.

Пациенты с врожденной нечувствительностью к боли — мечта ученых. Боль — это глобальная индустрия. Предполагается, что во всем мире каждый день принимают около четырнадцати миллиардов доз болеутоляющих. Исследования, проведенные в США и Европе, показали, что более чем в трети домохозяйств, есть люди, страдающие от хронической боли (когда боль сохраняется больше трех месяцев).

При этом популярные опиаты, мало того что вызывают опаснейшую зависимость, так еще и помогают не при всякой боли. Также не всегда спасают и более слабые обезболивающие: ибупрофен с кортикостероидами, а аспирин и тому подобные альтернативы не справляются с острой болью и могут при длительном употреблении вызвать тяжелые побочные эффекты. Ученые, которые узнают, что отличает людей с нечувствительностью к боли от остальных, станут героями, а компании, которые на основе этого открытия создадут эффективное лечение, озолотятся.

Человек-игольница и отсутствие боли

Врожденная анальгезия (врожденная нечувствительность к боли, ВНБ) — термин очень широкий и не совсем точный. При том что в медицинской литературе описано лишь несколько десятков таких случаев, а в мире, предположительно, живет всего несколько сотен таких людей, причины и проявления врожденной анальгезии разнообразны. Возможно, «врожденный дефицит ноцицепторов» (рецепторов боли) был бы более точным термином, но медики пока что не определились.

Как правило, люди с таким диагнозом от рождения не испытывают боли ни в одной части тела при любой травме. Они могут различать, например, горячее и холодное, но не заметят, если обожгут нёбо кипятком. Это очень опасно и чрезвычайно невыгодно с эволюционной точки зрения — шанс выжить и вырасти у ребенка, который не понимает, что причиняет себе боль, и не подает признаков, когда у него что-то болит, невелик.

Джефф Вудс постоянно сталкивается с тем, что и его взрослые осознающие опасность пациенты не выживают: «Сколько же парней с врожденной нечувствительностью к боли, среди тех, с кем я работал в Великобритании, погибли годам к двадцати! Только потому, что совершали глупейшие и опаснейшие вещи, от которых их не удерживала боль. Или они настолько повреждали свои суставы, что оказывались прикованы к инвалидным креслам, и в итоге кончали с собой, потому что их жизнь становилась невыносимой».

Первым бесспорным описанием анальгезии считается доклад нью-йоркского врача Диаборна. В 1932 году он рассказал о мужчине по имени Эдуард Гибсон, который выступал в цирковых шоу под псевдонимом Человек-игольница. Он получил топором в лоб, ему прострелили палец, у него были ожоги, его утыкали булавками и распинали, и он никогда не подавал виду, что испытывает какой-то дискомфорт. Гибсон дожил до 54 лет. Разобраться в природе его заболевания ученые не смогли до двухтысячных годов. 

Возвращение боли

В начале 2000-х канадская биотехнологическая компания Xenon Pharmaceuticals изучала семейство из Ньюфаундленда, несколько членов которого не чувствовали боли. Они принялись искать сходные случаи по всему миру. Сегодня это делать проще: некоторые рассказывают о себе в сети. Секвенируя ДНК подопытных, исследователи обнаружили мутацию гена под названием SCNP9A. Это открытие положило начало гонке за болью среди биотехнологических компаний.

Именно SCNP9A изучал в Пакистане в 2006 году Джефф Вудс с его командой. Пакистанцы были идеальным объектом для изучения, поскольку в этой стране очень высока доля браков между двоюродными сестрами и братьям. Похожий район нашелся и в Швеции, где в деревне Виттанги открыли около сорока случаев анальгезии.

Ген SCN9A отвечает за создание части (альфа-субъединицы) натриевого канала, который называется NaV1.7. По подобным каналам, которые есть в клетках-ноцицепторах (болевых рецепторах), перемещаются положительно заряженные атомы натрия. Также NaV1.7 присутствуют в нейронах полости носа, которые передают мозгу сигналы, связанные с запахами. Вот почему люди с врожденной анальгезией не чувствуют еще и запахов. Соответственно, если ген не срабатывает, то канал не образуется, и в мозг человека не поступает сигнала ни о том, что пирог подгорел, ни о том, что вы обожглись о плиту.

Компания Xenon в партнерстве с Teva и Genentech разрабатывают три препарата, которые теоретически смогут блокировать каналы NaV1.7. Но разновидностей таких каналов у человека девять, и работают они в мозгу, сердце и нервной системе. Так что создать средство, которое будет воздействовать только на один вариант натриевого канала и только в конкретном месте травмы, — задача нетривиальная.

Вудс направил свои усилия в другую сторону. Он выяснил, что у лабораторных мышей без каналов NaV1.7 активнее вырабатываются опиоидные пептиды — естественные обезболивающие, которые производит сам организм. В порядке эксперимента он предложил 39-летней пациентке с врожденной анальгезией налоксон — средство, которое применяют при передозировках опиоидами. Он предположил: если заблокировать действие опиоидных пептидов, способность ощущать боль на время вернется. И оказался прав — под налоксоном женщина смогла ощутить жжение лазера на коже. Но вряд ли это сработает со всеми пациентами, не чувствующими боли. 

Синдром Марсили и главный рубильник

Не все случаи врожденной анальгезии объясняются проблемами с каналом Nav1.7. С одной стороны, это усложняет поиски средства от боли, сокращая число подопытных. С другой, показывает, что к разгадке боли можно подобраться с разных сторон.

В Италии живет семейство Марсили. У Летиции Марсили и ее родных найдена уникальная мутация гена ZFHX2, механизм влияния которого на восприятие боли пока точно неизвестен. Марсили — единственные обнаруженные люди с такой особенностью, так что эту разновидность врожденной нечувствительности к боли назвали в их честь.

В отличие от более традиционного варианта анальгезии, итальянские пациенты почти не чувствуют жары и не потеют, а боль замечают, но лишь на долю момента. Поэтому, например, могут спокойно перенести перелом и заниматься своими делами весь день, пока не выдастся возможность обратиться к врачу. Несмотря на коллекцию разнообразных проблем с костями и суставами, они скорее довольны своим синдромом. Бабушка Марсили дожила, например, до 78 лет. На вопрос Вудса, хотели бы они восстановить ощущение боли, Марсили дружно ответили нет.

Ученым пока удалось удалить ген ZFHX2 у мышей. И такие мыши, и правда, не замечают, когда им давят на хвосты. Но почему-то все равно замечают, если хвосты им обжигают. Так что тут еще непочатый край работы для исследователей.

Изучение пациентов с врожденной нечувствительностью к боли навело медиков на еще один элемент головоломки. Это ген PRDM12, судя по всему, он работает как главный переключатель, от которого зависит формирование ряда других генов, связанных с ноцицепторами. Если, например, вы страдаете хронической болью, то, скорее всего, дело в том, что PRDM12 работает чересчур интенсивно. А если он не работает, то человек получит вариант анальгезии.

Исследователи нашли десяток вариантов мутаций PRDM12 и обнаружили, что его поломка может вызвать вдобавок еще и неспособность потеть, раннюю потерю зубов и даже редкое и странное состояние, при котором у детей оказываются постоянно расцарапанны лица вокруг носа и глаз. В общем, пока что до блокатора PRDM12, который избавлял бы человека исключительно от боли, а не выдавал набор красочных побочных эффектов, крайне далеко. 

Ни боли, ни тревоги

Агонизирующие пациенты с острой болью сразу обращают на себя внимание, но если вы мирно и терпеливо переносите все медицинские манипуляции, никто может и не заподозрить, что вы феномен. Так, на шотландку Джоан Кэмерон обратили внимание, когда ей было уже 66 лет. Доктору Девджиту Сривастаре показалось подозрительным, что пожилая дама не принимает обезболивающее после неприятной операции. Он проверил ее реакцию на боль, отправил ее к специалистам, и оказалось, что Кэмерон не знакома не только с физической болью. Она также никогда в жизни не испытывала страха, тревожности, гнева или печали.

Джоан легко переносила перепады настроения своего первого мужа, страдавшего биполярным расстройства, и так же легко пережила его самоубийство. Легко родила детей. Легко день за днем переносила самое сложное поведение своих учеников — детей с психическими особенностями. Сейчас она так же терпеливо и жизнерадостно терпит медицинские исследования.

Но у Джоан нет невропатии, и она чувствует запахи. Оказалось, что в ее случае дело в работе эндоканнабиоидов. Это вещества, которые от природы есть у каждого человека, и они смягчают нашу реакцию на стресс. Как правило, их разрушает фермент под названием гидролаза амида жирных кислот (или faah), потому что, увы, эволюционно нам важно быть начеку и чутко реагировать на угрозы.

Мутация, найденная у Джоан, делает ферменты менее эффективными, так что ее эндоканнабиоиды работают на полную катушку. Особенно отжигает вещество под названием анандамин (название образовано от слова в санскрите, означающего блаженство). В этой особенности Джоан, кстати, не одинока, такая мутация есть у довольно многих людей (около 20 % населения). Если у вас есть знакомые, которые редко переживают, быстро утешаются, слегка забывчивы и постоянно в ровном и хорошем настроении, — это они, счастливчики. Но боль они ощущают.

Ученые стали изучать Кэмерон дальше и нашли еще одну мутацию в ее ДНК, в области, которая называется псевдогеном. Предполагалось, что это своего рода мусорная копия гена, которая обычно не делает ничего продуктивного. Представьте, что у всех на свалке валяется заржавевший автомобиль, но у одного человека он завелся и выиграл гонку. Этот ген, или псевдоген, ученые назвали faah out. А в том, что и как он делает, пока только предстоит разобраться.

Контроль над faah — еще одна пока недостижимая цель фармацевтических компаний. В 2016 году португальская компания Bial Pharmaceuticals бросила испытания препарата, потому что в их ходе шестеро участников были госпитализированы и один погиб. Компания Pfizer сдалась в 2012, потому что их вариант средства не работал. Сейчас Pfizer заинтересовалась faah снова, а компания Vernalis выделила средства на его исследование.

Наука далеко ушла от представления о боли как простом и непосредственном потоке информации от травмы к мозгу и изучает ее на сложнейшем генетическом уровне. Но случай Кэмерон — еще и отличный способ разобраться, как связаны боль физическая и боль душевная.

Казалось бы, Джоан буквально неспособна поставить себя на место другого, страдающего человека, а значит, об эмпатии не может быть и речи. Но, по общему мнению, это добрейшая и крайне участливая женщина. Поскольку пока что она единственный найденный человек с таким набором генетических особенностей, ученые не могут ответить на вопрос — не стал бы человек с другим воспитанием на ее месте равнодушным и безжалостным? А может, страдания все-таки не так облагораживают душу, как нам говорили?