Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей

Фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии:

конституциональные особенности (астеническое телосложение, дефицит массы);
собственно синдром ДСТ (аномалии развития лицевого черепа и скелета, конечностей, включая кифосколиоз, деформацию грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, а выступают в роли стигм.

Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних фенов, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов – внутренними фенотипическими признаками синдрома.

Один из важных признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани – астеническое телосложение, характерно его сочетание с костными деформациями, гипермобильностью суставов. Отмечают истончение, гиперэластичность, ранимость кожи, очаги депигментации и субатрофии. При обследовании сердечно-сосудистой системы часто выявляют систолический шум. У половины больных диагностируют нарушения сердечного ритма, чаще – блокаду правой ножки пучка Гиса и экстрасистолии. При ЭКГ выявляют пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, расширение корня аорты и так называемые малые аномалии сердца: дополнительные хорды в полости левого желудочка, дистонии папиллярных мышц. Поражение сердца обычно протекает относительно благоприятно.

Существует определённая связь между количеством, степенью выраженности фенов недифференцированной дисплазии соединительной ткани и числом малых аномалий сердца. Генерализованной формой недифференцированной дисплазии соединительной ткани следует называть случаи, при которых удаётся выявить признаки клинически значимого вовлечения в дефект 3 и более органов и систем.

Отмечено частое сочетание неполноценности соединительнотканных структур сердца с отклонениями в функционировании вегетативной нервной системы. Частые симптомы – психовегетативные расстройства: повышенный уровень тревожности, эмоциональная неустойчивость. У детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с нарушениями ритма и проводимости синдром вегетативной дисфункции протекает преимущественно по ваготоническому типу, в виде синкопальных и астенических состояний, кардиалгии, головных болей напряжения и часто сопровождается психопатологическими расстройствами. По данным кардиоинтервалографии, практически все дети с ДСТ сердца имеют проявления вегетативной дисрегуляции, что свидетельствует о снижении возможностей адаптации. По мере нарастания синдрома ДСТ наблюдают изменения личностно-характерологических особенностей, отражающие повышение склонности к психической дезадаптации.

Трахеобронхиальную дискинезию регистрируют в ряде случаев за счёт нарушения упругости трахеи и бронхов, обструктивный синдром протекает тяжело и длительно.

ЖКТ как один из наиболее богатых коллагеном при ДСТ вовлекается в патологический процесс, что проявляется микродивертикулёзом кишечника, нарушением экскреции пищеварительных соков и перистальтики. Практически у всех больных с наследственными болезнями соединительной ткани выявляют поверхностные воспалительные изменения слизистой оболочки желудка, патологические рефлюксы в сочетании с хеликобактерной колонизацией, нарушением моторики желудка.

Со стороны мочевыделительной системы диагностическое значение имеют нефроптоз, повышенная подвижность почек, пиелоэктазия, удвоение почек, ортостатическая протеинурия, повышенная экскреция оксипролина и гликозоаминогликанов.

В клинической картине отмечают геморрагический синдром за счёт тромбоцитарных нарушений, снижения синтеза фактора Виллебранда. Часты носовые кровотечения, петехиально-пятнистые высыпания на коже, кровоточивость дёсен, длительность кровотечений при порезах. Развитие геморрагического синдрома связано не только с неполноценностью соединительной ткани сосудов, но и с несостоятельностью сократительного аппарата тромбоцитов и ассоциировано с вегетативными нарушениями. Эти сдвиги часто сочетаются с развитием лейко- и тромбоцитопенией, с нарушениями тромбоцитарного гемостаза, неполноценностью коагуляции. Часты нарушения иммунологической компетентности вследствие дистрофических изменений тимолимфоидной ткани. Характерно большое количество очагов хронической инфекции. При ДСТ была обнаружена склонность пациентов к развитию аутоиммунных процессов.

Неврологическую патологию выявляют у большинства больных детей (вертебробазилярную недостаточность на фоне нестабильности или дисплазии шейного отдела позвоночника, ювенильный остеохондроз, spina bifida, внутричерепную гипертензию, мигрени, нарушения терморегуляции). У детей пубертатного возраста происходит трансформация симптомов, основными органами-мишенями становятся позвоночник и орган зрения.

Процесс унификации медицинской терминологии привёл к утверждению в качестве международного термина «гипермобильный синдром». Хотя данный термин и не исчерпывает всего многообразия сочетаний невоспалительных поражений соединительной ткани, на сегодняшний день его нужно признать удачным. Достоинства термина – выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легкоопределяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на внесуставные (системные) проявления синдрома. Важной причиной для принятия международным медицинским сообществом именно этого названия была разработка критериев диагноза гипермобильного синдрома и существование простой балльной системы (шкала Бейтона), позволяющей оценить присутствие генерализованной гипермобильности. Стандартное обследование артрологических пациентов (рентгенография поражённого сустава, исследование крови на острофазовые показатели) признаков патологии не выявляет. Ключ к диагнозу – выявление гипермобильности суставов при исключении других ревматических заболеваний (последнее является обязательным условием). Нужно помнить, что человек с гипермобильностью может заболеть любым другим заболеванием суставов.

Распознавание генерализованной гипермобильности суставов (Beighton P.)

	Способность	Справа	Слева
1	Разгибание мизинца >90′	1	1
2	Приведение большого пальца через сторону и назад до соприкосновения с предплечьем	1	1
3	Переразгибание локтевого сустава >10″	1	1
4	Переразгибание колена >10″	1	1
5	Прижать кисти рук к полу, не сгибая колени (1 балл)	1

Максимальное количество баллов – 9

Степень подвижности суставов имеет в популяции нормальное распределение. Гипермобильность суставов отмечают приблизительно у 10% людей, лишь у небольшой части из них она носит патологический характер. Наличие гипермобильности нередко удаётся установить у кровных родственников (преимущественно со схожими проблемами). В 75% случаев начало клинических проявлений приходится на школьный возраст, наиболее частый вариант при этом – артралгии коленных суставов. Повышенная амплитуда движений уменьшает стабильность сустава и увеличивает частоту вывихов.

Гипермобильность – результат слабости и растяжимости связок, которые носят наследственный характер. Особое значение в этом отношении имеют гены, кодирующие синтез коллагена, эластина, фибриллина и тенаскина. Клиническая значимость определяется частыми вывихами и подвывихами, артралгиями, вегетативными дисфункциями. Таким образом, пониманию взаимооотношений между гипермобильностью суставов и синдромом гипермобильности суставов помогает формула Р. Грэхема (2000):

Гипермобильность суставов + Симптоматика = Синдром гипермобильности.

При механической перегрузке на фоне сниженной резистентности хряща и других соединительнотканных структур могут возникать участки микронекрозов и воспаления (артрит с синовитом или бурситом), нагрузочная артропатия при дисплазии костно-хрящевого аппарата. Большинство пациентов страдают невоспалительными заболеваниями суставов (артрозы, хронические заболевания позвоночника).

Характерные признаки нагрузочной артропатии:

семейные формы ранних остеоартритов или остеохондроза;
наличие в анамнезе повреждений и разрывов связок, суставов, подвывихов, суставных и костных болей;
связь болевого синдрома с физической нагрузкой;
невысокая активность воспаления, стихание её по мере снижения нагрузок, быстрое купирование болей и восстановление движений;
поражение одного или двух суставов по оси;
ограниченность выпота;
наличие локальной болезненности сустава;
наличие остепороза, гипермобильности суставов и других признаков дисплазии соединительной ткани.

Всё же чаще встречают пациентов с «размытыми» признаками НДСТ. Выявление фенотипических признаков НДСТ в сочетании с вышеперечисленными проявлениями должно навести врача на мысль о возможности клинически значимого системного дефекта соединительной ткани.

Диагностические признаки дисплазии соединительной ткани, выявляемые при осмотре

Анамнез	Медленное заживление ран и рубцов Боли в суставах Боли в позвоночнике Кардиалгии Чувство недостатка воздуха Повышенная утомляемость Синячковость, носовые кровотечения, кровоточивость по сосудисто-тромбоцитарному типу
Общий осмотр	Длина тела >95 центиля Соотношение размаха рук к длине тела >1,03 Грыжи, диастазы мышц Астеническое телосложение Гипоплазия мускулатуры и жировой ткани
Кожа	Атрофические стрии, видимая сосудистая сеть Повышенная растяжимость кож Очаги депигментации Пигментные пятна Гипертрихоз Гемангиомы, ангиоэктазии Экхимозы, положительная проба щипка Сухая морщинистая кожа Поперечные складки на животе
Голова	Долихоцефалия, асимметрия черепа Длинная или короткая шея Аномалии ушных раковин (низкое расположение и асимметрия; неправильное развитие завитков; малые или приросшие мочки ушей; большие, маленькие или оттопыренные уши) Высокое или готическое нёбо Расщепление язычка Аномалии прикуса Исчерченность языка Нарушенный рост зубов и их аномалии Искривление носовой перегородки
Туловище	Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уменьшение передне-заднего размера) Сколиоз за счёт дисплазии связочного аппарата Грудной лордоз
Лицо	Широко или близко расположенные глаза Короткие или узкие глазные щели Патология глаз (вывихи хрусталика, кератоконус, анизокория, голубые склеры, колобомы) Скошенность подбородка Малый или большой рот
Руки	Гипермобильность суставов (переразгибание, положительный симптом большого пальца) Длинные пальцы, положительные симптомы большого пальца Утолщение ногтевых фаланг, син-, полидактилия, нарушение роста ногтей Короткие или кривые мизинцы IV палец короче II
Ноги	Увеличение длины стопы, плоскостопие Гипермобильность суставов (переразгибание коленных суставов, сгибание стопы >45′) Расширение вен, недостаточность венозных клапанов Привычные вывихи и подвывихи суставов Сандалевидная щель Х- и О-образное искривление ног

Примечание. Каждый фен оценивают от 0 до 3 баллов в зависимости от выраженности (0 -отсутствие фена; 1 – незначительная; 2 – средняя; 3 – значительная выраженность фенотипического признака). Дети с суммой баллов более 30 имеют диагностически значимый комплекс признаков ДСТ. При подсчёте оценивают только баллы, полученные при объективном осмотре. Сумма баллов более 50 позволяет думать о дифференцированной ДСТ.

Самые многочисленные жалобы были связаны с кардиальной и вегетативной симптоматикой. В структуре признаков заболевания преобладали головные боли (28,6%), рецидивирующая обструкция бронхов (19,3%), кашель (19,3%), затруднение носового дыхания (17,6%), боли в животе (16,8%), высыпания на коже (12,6%), суставные боли (10,9%), повышенная утомляемость (10,9%), субфебрилитет (10,1%).

В структуре основных диагнозов обращает на себя внимание высокая частота аллергических заболеваний, выявленных у 25,2% детей (большинство составила бронхиальная астма – 18,5% группы); второй по частоте была нейроциркуляторная дисфункция – 20,2%. На третьем месте были заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани, выявленые у 15,1% (ДСТ составила 10,9% группы). Заболевания органов пищеварения обнаружены у 10,1% детей. Все дети имели сопутствующие диагнозы, подавляющее большинство – более одного. Заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани фигурировали у 37,0%, НДСТ выставлена у 19,3%, инфекционные заболевания органов дыхания – у 27,7%, аллергические у – 23,5%, заболевания ЖКТ – у 20,2%, нервной системы – у 16,8%.

Особенности ЭКГ выявлены у 99,1% (в среднем 2,2 ЭКГ-феномена на ребёнка). Метаболические нарушения – у 61,8%, блокада ножек пучка rVica – у 39,1%, синусовая аритмия – у 30,1%, эктопический ритм – у 27,3%, смещение электрической позиции – у 25,5%, синдром ранней реполяризации желудочков – у 24,5%, смещение электрической оси вправо – у 20,0%. На ЭхоКГ малые аномалии сердца выявлены у 98,7% (в среднем 1,8 на ребёнка). Самыми частыми аномалиями было наличие хорд в полости левого желудочка (60,0%), пролапс митрального клапана I степени (41,9%), пролапс трёхстворчатого клапана I степени (26,7%), пролапс клапанов лёгочного ствола (10,7%), расширение синусов Вальсальвы (10,7%), что значительно превышает популяционную частоту находок на ЭхоКГ.

При УЗИ органов ЖКТ изменения выявлены у 37,7% (в среднем 0,72 находки на обследованного). Деформация жёлчного пузыря – у 29,0%, добавочные доли селезёнки – у 3,5%, увеличение эхогенности поджелудочной железы и стенки жёлчного пузыря, дисхолия, гипотония жёлчного пузыря – по 1,76% соответственно, другие изменения – в 7,9%. При УЗИ почек нарушения диагностированы у 23,5% детей (в среднем 0,59 находки). Гиперподвижность почек выявлена – в 6,1%, пиелоэктазия – в 5,2%. удвоение чашечно-лоханочной системы и нефроптоз – по 3,5%, гидронефроз – у 2,6%, другие изменения – у 7%.

Нарушения при нейросонографии выявлены у 39,5% (0,48 на обследованного): двусторонняя дилатация боковых желудочков – у 19,8%, их асимметрия – у 13,6%, односторонняя дилатация – у 6,2%, другие изменения – у 8,6%. При рентгенографии и УЗИ отмечена высокая частота нарушений в шейном отделе позвоночника (81,4%, в среднем 1,63 на обследованного): нестабильность выявлена у 46,8%, сколиоз шейного отдела позвоночника – у 44,1%, краниальный подвывих С, С2 – у 22.0%, гипоплазия С, – у 18,6%, аномалия Киммерли – у 15,3%, другие изменения – у 17,0% детей. При ультразвуковой допплерографии магистральных сосудов головы нарушения выявлены у 76,9% (1,6 находки на одного обследованного). Асимметрия кровотока по позвоночным артериям выявлена у 50,8%, по внутренним сонным артериям – у 32,3%, по общим сонным артериям – у 16,9%, асимметрия оттока по яремным венам – у 33,8%, другие нарушения – у 23,1%. При регистрации агрегационной функции тромбоцитов нарушения выявлены у 73,9% детей, средние значения по группе ниже референтных.

Таким образом, результаты обследования могут быть охарактеризованы как полиорганные нарушения, чаще со стороны сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем. Кроме комплекса фенотипических признаков ДСТ каждый ребёнок имел признаки нескольких нарушений со стороны органов и систем: изменения ЭКГ, малые аномалии сердца, изменения в шейном отделе позвоночника и асимметрии кровотока, особенности строения внутренних органов, снижение МПКТ. В среднем на ребёнка приходится более 8 тех или иных особенностей (4 – со стороны сердца; 1,3 – со стороны органов брюшной полости; 3,2 – со стороны шейных позвонков и сосудов). Некоторые из них можно отнести к функциональным (изменения на ЭКГ, наличие асимметрий кровотока на ультразвуковой допплерографии, нестабильность шейного отдела позвоночника, деформации жёлчного пузыря), другие носят морфологический характер (гипоплазия и подвывих шейных позвонков, малые аномалии сердца, снижение МПКТ).

Снижение МПКТ может иметь значение в формировании раннего остеохондроза, сколиоза, нарушений кровоснабжения в шейном отделе позвоночника. НДСТ играет большую этиологическую роль в генезе нейроциркуляторной дисфункции у детей. Исходный фон для её формирования – слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалии развития и ослабление связочного аппарата позвонков. Вследствие этого в родах часты кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Процессы ремоделирования кости и костеобразования на 75-85% находятся под генетическим контролем. Неотложные попытки снижения лавины переломов костей в пожилом возрасте (2/3 из них в этом возрасте позвоночные и бедренные) должны начинаться с подросткового возраста и преследовать предупреждение позднего остеопороза.

Источник

Соединительнотканная дисплазия имеет разнообразную клиническую картину и маскируется под другие заболевания. Некоторые дети могут вести обычную жизнь, а кому-то требуется постоянное лечение.

Содержание статьи

Причины возникновения
Симптомы
Классификация
Диагностика дисплазии тканей
Методы лечения дисплазии
Профилактика дисплазии
Какие могут быть осложнения

Дисплазия тканей — комплекс патологических состояний, объединенных врожденным дефектом выработки коллагена. В основе болезни лежит мутация генов, ответственных за синтез белков. Это приводит к нарушению функционирования опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. Заболевание имеет разнообразную клиническую картину, а пациенты могут наблюдаться у специалистов разного профиля: офтальмологов, ортопедов, травматологов, кардиологов.

Причины возникновения

В основе патологии лежит нарушение синтеза коллагена: он есть практически во всех органах и системах организма. Провоцировать это нарушение могут факторы, которые действуют во время внутриутробного развития:

неблагоприятная экология;
нерациональное питание с дефицитом минералов, витаминов, белков, жиров и углеводов;
курение и употребление алкоголя матерью;
стрессы;
сопутствующие заболевания;
осложнения беременности.

Симптомы

Соединительная ткань — каркас всего тела. Она есть в организме в твердом (кости), гелеобразном и волокнистом (хрящи и связки), жидком (кровь и лимфа) видах. Если нарушена структура ткани, то проявления будут во всем организме.

Клинические проявления разворачиваются постепенно. Внешние симптомы дисплазии представлены особенностями конституции, строения скелета, кожи, мышц, нервной системы, сердца, глаз и внутренних органов:

Характерен внешний вид ребенка — высокий рост, худоба, узкие плечи и в целом тонкие кости. Вовлечение скелета в патологический процесс сопровождается нарушением осанки, изменением формы грудной клетки, заболеваниями позвоночника, непропорционально большим размером черепа. Возможны аномалии развития и расположения зубов, проблемы с прикусом, незаращение неба и верхней губы. Часто диагностируется гипермобильность суставов, деформации конечностей, склонность к вывихам и переломам;
Поражение кожных покровов выражается повышенной растяжимостью, сухостью кожи у ребенка. Из-за этого быстро возникают растяжки, сосудистые дефекты, участки повышенной или пониженной пигментации;
Мышечная система развита слабо, тонус снижен. Следствием этого являются опущение внутренних органов, формирование грыж;
Неврологические нарушения выражены симптомами вегето-сосудистой дистонии, мигренью, эмоциональной нестабильностью, нарушениями речи;
Со стороны сердца и сосудов синдром может быть представлен открытым овальным окном, пролапсом митрального клапана, аневризмами различной локализации, недоразвитием аорты, избыточной подвижностью хорд, варикоцеле, варикозным расширением вен нижней конечности, малого таза и прямой кишки. У таких пациентов могут быть аритмии, приступы артериальной гипотензии, боли в сердце;
В легких формируются участки спадения легочной ткани, образуются кисты;
Со стороны органа зрения характерны нарушения зрения, косоглазие, нистагм, вывих хрусталика;
Возможно опущение почек, недоразвитие почек, их удвоение, недержание мочи.

Возрастные особенности

У маленького ребенка ведущими симптомами являются рахитические изменения скелета, плоскостопие или дисплазия тазобедренных суставов. Дети этого возраста становятся пациентами ортопеда, эндокринолога.

Яркая клиническая симптоматика наблюдается в периоде от 14 до 18, когда происходит бурный рост и развитие организма. Диагностируются нарушения осанки, зрения, варикоцеле, варикозное расширение вен, заболевания желудочно-кишечного тракта. Соответственно, эта группа пациентов также раскидана по специалистам различного профиля.

Дисплазия тканей — патология с богатой и разнообразной клинической картиной. Выраженность синдрома также разная: от легкой степени, когда пациент ведет обычную жизнь, до тяжелой, когда качество жизни значительно снижается. В тяжелых случаях ребенок вынужден ограничивать общение со сверстниками, вообще во многом себе отказывать — самые обычные в нашем понимании действия даются ему с огромным трудом. Это создает психологические проблемы.

Классификация

По типу выявляемых отклонений дисплазия тканей у ребенка бывает дифференцированной и недифференцированной.

Дифференцированная дисплазия означает, что болезнь протекает с определенной симптоматикой. Характерны генные дефекты, биохимические и метаболические нарушения. Также известен тип наследования. В эту группу относятся синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, Билса — врожденная контрактурная арахнодактилия, мукополисахаридозы, несовершенный остеогенез, диспластический сколиоз.

Недифференцированные дисплазии тканей представлены различными симптомами, которые не вписываются ни в одно заболевание.

Выделяют также различные виды патологии по степени выраженности нарушений:

малые — о них говорят при наличии трех и более признаков;
изолированные — признаки болезни присутствует всего лишь в одном органе или системе, например нестабильность суставов, вегетососудистая дистония или проблемы с сердцем;
наследственные нарушения соединительной ткани, то есть те самые дифференцированные формы.

Диагностика дисплазии тканей

Пациенты с дисплазией тканей наблюдаются у врачей различных специальностей. Сложность выявления связана с отсутствием единой клинической картины и выработанных алгоритмов диагностики. Если врач при наличии характерных признаков может заподозрить, к примеру, болезнь Марфана и направить родителей к генетику для дообследования, то с недифференцированными дисплазиями тканей ситуация сложнее.

В диагностике большую роль играет выявление сочетанных признаков: характерных особенностей внешности, о которых мы говорили, патологии внутренних органов. То есть необходимо оценивать состояние маленького пациента в комплексе, а не точечно сердечно-сосудистую систему, суставы или зрение.

Далее подтвердить диагноз помогают инструментальные, лабораторные методы исследования и генетическое консультирование:

О наличии дисплазии тканей у ребенка может свидетельствовать исследование папиллярного рисунка на передней брюшной стенке. Это своеобразный скрининг-тестирование. Оно позволяет выявить неоформленный тип рисунка, характерный для этой патологии.

Однако признак не является поводом для выставления диагноза мамой. Также как и обнаружение чрезмерной подвижности суставов, наличие астенического телосложения, симптома щелчка у новорожденного. Обратитесь к врачу, если есть сомнения. Специалист, если у него возникнут подозрения, направит на анализы и обследование.

Согласно клиническим рекомендациям, врачи выявляют диагностические коэффициенты. Каждому симптому соответствует определенный коэффициент. Итоговая сумма позволяет поставить точный диагноз, а также определить прогноз.

Методы лечения дисплазии

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится согласно рекомендациям. Специфической терапии нет.

Важно подобрать режим дня и двигательной активности, соответствующий состоянию здоровья и возрасту ребенка. Этим занимается лечащий врач, он также проводит обучение: как вести себя с малышом, что ему можно и что нельзя.

Необходима специальная диета с высоким содержанием белков — строительного «материала» для мышц, витаминов, микроэлементов, особенно магния, кальция, омега 3 и 6 жирных кислот.

Показана лечебная физкультура, курсы массажа, иглорефлексотерапии, физиотерапевтических процедур. По возможности ребенок должен укреплять организм в санаторно-курортных учреждениях.

При необходимости врач пропишет ортопедическое лечение и использование различных приспособлений.

Для семьи и ребенка с дисплазией тканей будет полезным поработать с психологом. В доме важна позитивная атмосфера, вместе с тем необходимо осознавать серьезность болезни и относятся к нему соответственно.

Медикаментозное лечение включает назначение метаболических препаратов, хондропротекторов, антиоксидантов. Их подбирает врач с учетом клинической картины и аллергического анамнеза.

При необходимости проводится хирургическое лечение.

Профилактика дисплазии

При соединительнотканной дисплазии у детей важной составляющей профилактики прогрессирования болезни является физическая активность. Показаны такие виды спорта, при которых задействованы все группы мышц: плавание, гимнастика, танцы. Но нужно учитывать, что перегрузка мышц ребенка, гиперподвижность суставов так же опасна, как и гиподинамия.

Поэтому запрещены травмоопасные виды спорта, те, которые связаны с поднятием тяжестей, значительными нагрузками на суставы. Нельзя участвовать в соревнованиях.

Эти меры относятся ко вторичной профилактике, когда болезнь уже диагностирована. Есть еще первичная профилактика — те действия, которые предупреждают развитие у ребенка патологии. Они направлены на пересмотр образа жизни будущей мамой. Ей следует избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, разнообразно питаться. Необходимо пройти курс лечения сопутствующих заболеваний до зачатия, а после — выполнять все рекомендации врача.

Какие могут быть осложнения

Последствия дисплазии у ребенка при отсутствии лечения могут быть очень серьезными. Прогноз зависит также от степени выраженности нарушений. Изолированные дисплазии влияют на качество жизни незначительно. Множественное поражение может привести к тяжелой инвалидности. К тому же, в любой момент у ребенка может возникнуть опасное состояние, при котором требуется экстренная врачебная помощь: разрыв аневризмы, фибрилляция желудочков, внутреннее кровотечение.

Поэтому дети с синдромом дисплазии тканей должна постоянно находиться под пристальным вниманием врачей, получать лечение и регулярно проходить обследования.

Из инструментальных методов исследования проводятся УЗИ брюшной полости, почек, сердца и сосудов, фиброгастродуоденоскопия (ФГДС), фибробронхоскопия, спирометрия, электрокардиография, электроэнцефалография, рентгенография легких, позвоночника, суставов, конечностей, определение изменений зубной эмали. Эти методы позволяют оценить состояние исследуемых органов, обнаружить патологию, оценить его степень и определить возможные последствия, то есть прогноз;

Лабораторные методы позволяет обнаружить изменения в работе внутренних органов, выявить отклонения в показателях. Информативны в этом плане биохимический анализ крови, иммунограмма, коагулограмма, исследование гормонального фона. Проводится также биопсия кожи для оценки его структуры;

Диагностически значимым является определение гидроксипролина в моче, крови, слюне. Имеют значение его концентрация в свободном и связанном виде. Это вещество появляется при распаде коллагена. Отклонения в ту или иную сторону говорят о дисплазии тканей. Определяют также гликозаминогликаны и другие вещества;

Семья, в которой есть ребенок с подозрением на дисплазию, направляется на медико-генетическое консультирование. Врач опрашивает родителей на наличие у родственников схожей симптоматики, проводит генеалогический анализ, направляет на анализы или другие методы исследования.

Источник