Синдром неправильного пубертата у мальчиков

ЗАДЕРЖКИ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ У МАЛЬЧИКОВ: нормы, классификация, виды – “Амбулаторно-поликлиническая андрология.” А.В.Сагалов

ЗАДЕРЖКИ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ У МАЛЬЧИКОВ

ВВЕДЕНИЕ

Нередко к врачам – педиатрам, терапевтам, урологам, эндокринологам
обращаются родители (иногда – и сами дети) с жалобами на отставание в
развитии половых органов относительно сверстников. Часть этих пациентов
направляется на консультацию другими специалистами. Примерно в 90 %
случаев в результате обследования выясняется, что задержка полового
развития у ребенка (подростка, юноши) отсутствует. Однако подавляющее
большинство врачей при решении этих вопросов ориентируются только на
субъективное восприятие соматического статуса пациента и свой
практический опыт. Между тем, необходима объективизация анамнеза,
осмотра, результатов лабораторного обследования для получения
достоверных результатов вне зависимости от личного опыта и
субъективного мнения врача.

Сроки наступления пубертата у мальчиков очень сильно различаются в
зависимости от наследственной предрасположенности, характера питания,
перенесенных заболеваний и т. д. Следовательно, оценивая уровень общего
и полового созревания можно ориентироваться только на средний возраст
появления признаков полового созревания у большинства подростков в
популяции и их значительное запаздывание рассматривать как задержку
полового развития.

Частота задержки пубертата по данным литературы колеблется от 0,4 % до
2,5 %, что связано с отсутствием четких критериев возрастных границ
пубертатного периода и возможной гипердиагностикой.

Одним из косвенных признаков (этиологических факторов) возможной
задержки полового развития в допубертатном периоде можно считать
ретенцию яичек. Крипторхизм приводит к нарушению развития тестикулярной
ткани и, как следствие к нарушению гормональной регуляции полового
развития и созревания (особенно при двухстороннем крипторхизме).
Труднее определить единые рекомендации к по отношению к так называемому
скользящему яичку или псевдоретенции (ложный крипторхизм). Большинство
педиатров и хирургов склонны считать это вариантом нормы. Однако, даже
периодическое пребывание яичка в паховом канале изменяет условия его
существования и может привести к поражению тестикулярной ткани. Л. М.
Скородок и О. Н. Савченко считают, что можно говорить о патологии при
сохранении ложного крипторхизма после первого пубертатного увеличения
яичек в пределах от 11,5 до 12 лет.

Еще в допубертатном возрасте у некоторых мальчиков склонных к ожирению
отмечается феминизация фигуры, ложная гинекомастия. Нельзя
рассматривать это как патологию, но в дальнейшем имеет смысл более
тщательно контролировать их половое созревание.

Гипогонадизм, в отличие от задержки полового развития, которую можно
рассматривать как пограничное состояние, является болезнью с серьезным
расстройством функционирования всей репродуктивной системы, требующей
длительной (иногда постоянной) гормональной терапии.

НОРМЫ РАЗВИТИЯ МАЛЬЧИКОВ

Прежде чем говорить о нарушениях полового развития мальчиков,
необходимо определить, что же является их статистической нормой и
определить возрастную динамику этих показателей.

Во-первых, необходимо определить, соответствует ли общесоматическое
развитие мальчика норме. Для этого мы предлагаем использовать сводную
стандартную центильную таблицу распределения роста, веса и окружности
груди мальчиков по возрасту (табл. № 13).

Дальше необходимо определить насколько половое развитие мальчика
соответствует статистической норме. Для оценки развития половых органов
можно использовать следующую таблицу, предлагаемую Л. М. Скородок и О.
Н. Савченко (табл. № 13).

Появление вторичных половых признаков отстает от начального увеличения
наружных половых органов приблизительно на 1 год. Так, если первое
достоверное увеличение яичек происходит в 11 ? лет, то диаметр полового
члена возрастает в 12 лет, длина – в 13 лет, затем его размеры
увеличиваются постепенно, причем преимущественно за счет диаметра.
Волосы у основания полового члена или на лобке появляются в среднем к
12,8 года (с интервалом от 11 лет до 14 лет 11 мес.). Затем
последовательно появляются другие признаки полового созревания –
мутация голоса, увеличение хрящей гортани, угри, рост волос на лице, в
подкрыльцовых впадинах. К 15 ? годам у большинства подростков
оволосение лобка приобретает мужской вид.

Адекватные эрекции возникают у мальчиков в среднем в 13 лет, а первые
эякуляции – в 14 лет. Однако со второй половины ХХ века каждые 10 лет
происходит достоверно более раннее наступление половой зрелости у
подростков.

В таблице № 14 представлены антропометрические показатели у здоровых
мальчиков.

Для деления полового созревания на стадии мы предлагаем использовать
шкалу Tanner (1955) в модификации Л. М. Скородок и О. Н. Савченко
(табл. № 15).

За время полового созревания мальчика значительно меняется гормональный
фон. Содержание половых гормонов в сыворотке крови и в моче
представлено в табл. № 16-19 в сравнении с различными вариантами
задержки полового развития.

На основании изучения циркадианных (суточных) ритмов гонадотропных
гормонов и тестостерона у здоровых мальчиков и с задержкой полового
развития в возрасте 11-13 лет можно рекомендовать время забора
материала для исследований, когда расхождение уровней является
наибольшим. Для ЛГ – это 6.00 (разница 20 и 150 МЕ/л соответственно)
или 14.00 (10 и 55), для ФСГ – 2.00 (15 и 4 МЕ/л соответственно) или
8.30 (14 и 7), для тестостерона – с 0.00 до 6.00 (с 4 до 5 и с 1 до 3
нмоль/л соответственно).

Кстати, длина полового члена и объем яичек не зависят от длины тела и
мышечной массы, но при этом находятся в обратной зависимости от
количества жира в организме (за счет хорошей растворимости половых
стероидов в жирах происходит их частичная утилизация даже при
нормальной их выработке в организме), что также необходимо учитывать
при оценке развития половых органов мальчиков.

Причины задержки полового развития могут быть самыми разнообразными. В
семьях, где у родителей и старших родственников поздно появляются
вторичные половые признаки, эякуляции и менархе, дети, как правило,
задерживаются в половом развитии. Избыточное количество жировой
клетчатки, инфекции, черепно-мозговые травмы и асфиксия в
интранатальном периоде, соматические заболевания в детстве также могут
приводить к задержке как общего, так и полового развития. Имеются также
данные о влиянии ряда факторов в пренатальном периоде, также могущих
привести к данной патологии.

Классификация задержки полового развития (Л. М. Скородок и О. Н.
Савченко) включает в себя следующие варианты:

1. Конституционально-соматогенная форма (КСФ);

2. Ложная адипозогенитальная дистрофия (лАГД);

3. Микрогенитализм (МГ);

4. Синдром неправильного пубертата (СНП)

КОНСТИТУЦИОНАЛЬНО-СОМАТОГЕННАЯ ФОРМА

КОНСТИТУЦИОНАЛЬНО-СОМАТОГЕННАЯ ФОРМА задержки полового развития
выражается в отсутствии пубертатного развития яичек, полового члена,
мошонки и значительном запаздывании появления вторичных половых
признаков. Как правило, это сочетается с отставанием в физическом
развитии и окостенении скелета. Задержка развития при этой форме тесно
связана либо с конституциональными особенностями и семейной
предрасположенностью, либо с соматическими заболеваниями.

У таких мальчиков еще задолго до пубертатного возраста наружные половые
органы нередко маленькие, имеется истинный или ложный крипторхизм.
Признаки задержки полового развития наиболее полно проявляются в
14-летнем возрасте и выражаются, прежде всего, в отсутствии возрастной
динамики размеров наружных половых органов, не выражены вторичные
половые признаки даже в 14-15 – летнем возрасте, спонтанные эрекции
полового члена бывают редкими с незначительным увеличением пещеристых
тел, поллюции всегда отсутствуют. Существенно замедлены темпы роста,
костный возраст отстает от фактического, недостаточна масса тела
(преимущественно дефицит мышечного компонента) низки показатели
динамометрии.

Расхождение конституциональных показателей и уровня гормонов у здоровых
мальчиков и в группе с задержкой полового развития
конституционально-соматогенного генеза представлено на табл. № 16.

Основой задержки развития является снижение гормональной активности
яичек и выработка ими преимущественно неактивных андрогенов. Кроме
того, при задержке пубертата, вероятно, происходит замедленное
созревание рецепторов яичек, приводящее к снижению гормон-рецепторного
взаимодействия в системе ЛГ – клетки Лейдига. Нарушение функции
гипоталамо-гипофизарной системы либо вообще отсутствуют, либо их роль
ограничена скрытой недостаточностью системы ФСГ, выявляемой только с
помощью функциональной пробы со спиронолокатоном.

ЛОЖНАЯ АДИПОЗОГЕНИТАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ

ЛОЖНАЯ АДИПОЗОГЕНИТАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ характеризуется недоразвитием
наружных половых органов и отсутствием вторичных половых признаков на
фоне выраженного ожирения, которое, как правило, развивается в
препубертатном возрасте в дальнейшем прогрессирует. Формируется ложная
гинекомастия, феминизация фигуры, постепенное отставание в развитии
наружных половых органов. Вторичные половые признаки отсутствуют даже в
14-15 – летнем возрасте, хотя у некоторых подростков можно обнаружить
слабое оволосение лобка – единичные прямые волосы у основания полового
члена. Отсутствуют и другие признаки полового созревания – юношеские
угри, мутация голоса, увеличение щитовидного хряща. Эрекции бывают
очень редкими, причем половой член увеличивается незначительно.
Поллюций нет. Ожирение может сопровождаться нарушением углеводного
обмена по диабетическому типу, увеличением содержания в крови
холестерина, свободных жирных кислот, нередко можно обнаружить
различные диэнцефальные знаки – полосы растяжения кожи, преимущественно
бледно-розового цвета, локализующиеся в области груди, живота, бедер,
нарушение терморегуляции, нейроциркуляторную дистонию по
гипертоническому или гипотоническому типу, гиперостоз внутренней
пластинки лобной кости. Имеется выраженная семейная предрасположенность
у части этих мальчиков к ожирению и задержке полового развития.

На основании изучения циркадианных (суточных) ритмов гонадотропных
гормонов и тестостерона у здоровых мальчиков и с лАГД в возрасте 11-13
лет можно рекомендовать время забора материала для исследований, когда
расхождение уровней является наибольшим. Для ЛГ результаты значительно
не различаются, но при пробе с кломифенцитратом – это 2.00 (разница 14
и 110 МЕ/л соответственно) или 8.30 (13 и 125 МЕ/л), для ФСГ – с 20.00
до 8.30 (10-14 у здоровых и 1-5 МЕ/л при лАГД соответственно), а при
пробе с кломифенцитратом 8-13 МЕ/л, для тестостерона – с 0.00 до 8.00
(с 3,5 до 5 у здоровых и с 0,5 до 0,8 нмоль/л при лАГД соответственно).

Динамика показателей развития в сравнении у здоровых мальчиков и с лАГД
представлена на табл. № 17. Ведущим фактором задержки полового развития
в данном случае является снижение гонадотропной функции гипофиза в
возрасте, соответствующем начальной стадии пубертата. В последующем
происходит восстановление гипофизарной активности, что и обеспечивает,
в конце концов, половое созревание, но позже, чем в популяции. По всей
видимости, и снижение гонадотропной функции гипофиза, и ожирение у этих
мальчиков вызвано первичными, чаще функциональными изменениями в
гипоталамусе. Следует учитывать и выраженную семейную
предрасположенность у части этих мальчиков к ожирению и задержке
полового развития.

МИКРОПЕНИС или МИКРОГЕНИТАЛИЗМ

МИКРОПЕНИС или МИКРОГЕНИТАЛИЗМ характеризуется преимущественным
недоразвитием полового члена при удовлетворительных размерах яичек и
часто своевременным появлением вторичных половых признаков. Строго
говоря, эта форма не является в буквальном смысле задержкой полового
развития, т. к. у большинства мальчиков с микропенисом пубертат
начинается и проходит в обычные сроки. Эта форма может рассматриваться
как своеобразная разновидность задержки полового развития, ограниченная
только недостаточным ростом кавернозных тел. У значительной части
новорожденных и детей более старшего возраста половой член вообще не
определяется при внешнем осмотре – над поверхностью кожи в области
лобка видна лишь крайняя плоть или отверстие мочеиспускательного
канала. Однако при пальпации удается во всех случаях прощупать
кавернозные тела и головку, скрытые в подкожной жировой клетчатке и
вывести их наружу, оттесняя второй рукой мягкие ткани. У мальчиков с
микропенисом часто отмечается избыточная масса тела.

Необходимо учесть, что микропенис нередко служит одним из ведущих
симптомов некоторых форм гипогонадизма, таких, как синдром неполной
маскулинизации, дисгенезия яичек, синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля,
синдром Прадера-Вилли и др. Микропенис может стать следствием
врожденной аномалии развития кавернозных тел. Резкое недоразвитие
полового члена в некоторых семьях наследуется как доминантный признак.
Следует подчеркнуть, что у части подростков с микропенисом все-таки
запаздывает пубертатное увеличение яичек и появление вторичных половых
признаков.

Динамика показателей развития в сравнении у здоровых мальчиков и с
микрогенитализмом представлена на табл. № 18.

Недоразвитие полового члена, врожденное и часто семейное, вряд ли
связано с недостаточностью яичек. Гипофизарно-гонадные взаимоотношения
у этих мальчиков не нарушены, а продукция тестостерона даже несколько
повышена. По всей видимости, внутриутробное формирование полового
тракта у них происходит при достаточной продукции и секреции
тестостерона, но низкой тканевой чувствительности кавернозных тел к
андрогенам. Генетически детерминированное неполноценное
гормон-рецепторное взаимодействие на уровне ткани-мишени для
тестостерона приводит к недостаточному росту полового члена, что у
части таких лиц сопровождается увеличением продукции тестостерона в
соответствии с принципом обратной связи.

СИНДРОМ НЕПРАВИЛЬНОГО ПУБЕРТАТА

СИНДРОМ НЕПРАВИЛЬНОГО ПУБЕРТАТА характеризуется появлением вторичного
оволосения без каких-либо пубертатных изменений наружных половых
органов. Половое оволосение начинается обычно в возрасте,
соответствующем начальной стадии полового созревания (11-12 лет). У 32
% обследованных выявляется ложная ретенция яичек. Мальчики с этой
формой задержки полового развития имеют обычно нормальный рост и
избыточную массу тела, однако, нередко встречаются мальчики и не
имеющие ожирения. Жировая клетчатка откладывается преимущественно по
женскому типу – на бедрах, животе, груди. М. б. ложная или истинная
гинекомастия. Характерно ускорение дифференцировки скелета (опережение
хронологического возраста костным в среднем на 1 год). Длина руки,
ноги, ширина плеч находятся в пределах возрастной нормы, а размеры таза
часто больше нормальных. У части лиц с СНП выявляются расстройства
функций диэнцефальной области: полифагия, артериальная гипертония,
розовые полосы растяжения кожи и др.

Следует различать синдром неправильного пубертата и так называемое
преждевременное адренархе, когда раннее половое оволосение сочетается
со своевременным развитием других половых признаков полового
созревания.

После пробы со спиронолактоном (верошпироном) 150 мг/м2хсут в течение 5
дней. отмечается резкое увеличение ЛГ в 16.00 – 00.00 до 75-120 МЕ/л
(норма – 10).

Показатели развития и результаты лабораторных исследований у мальчиков
с СНП и здоровых в возрасте 11-13 лет представлены на таблице № 8.

Избыточная продукция корой надпочечников слабых андрогенов в начальный
пубертатный и, вероятно, в препубертатный период приводит к сложным
изменениям гормональной регуляции репродуктивной системы с нарушениями
нормального соотношения и уровня секреции гонадотропных гормонов,
понижением чувствительности гонад к ЛГ и, как следствие этого,
значительным уменьшением продукции тестостерона в яичках. Не исключено,
что первичное нарушение локализуется в гипоталамусе, изменение функции
которого в препубертатный периоде индуцирует дискорреляцию в системе
АКТГ – кора надпочечников и гонадотропины – яички.

Оглавление