Синдром ноги как у русалки
Врождённые пороки развития у детей — это целый комплекс тяжёлых и порой необычных аномалий. Часто они обусловлены наследственными факторами или наличием серьёзных заболеваний у матери, которые повлияли на внутриутробное развитие малыша. Одним из редких патологических синдромов является сиреномелия.
Сиреномелия: синдром русалки
Ребёнок с сиреномелией
Сиреномелия: как ходят в туалет
Пусть данная патология и является достаточно редким явлением, но представляет собой настоящий вызов для медицинских специалистов, которые сталкиваются с ней в своей практике. Многие из врачей, которые имели дело с сиреномелией, прикладывали все силы для того, чтобы спасти жизни детей.
Сиреномелия: синдром русалки
В переводе с греческого языка это слово обозначает «синдром русалки». Во врачебной практике он встречается нечасто: один клинический случай примерно на 60 000 родов. Это тяжёлый комплексный порок. Ноги у таких малышей полностью срастаются, тем самым напоминая русалочий хвост. Также у детей наблюдают ряд анатомо-физиологических отклонений и нарушений:
- недоразвитые кости ног;
- отсутствие или недоразвитость тазовых костей;
- нет почек (бывает, что одна есть, но функционирует слабо);
- отсутствие мочеточников и наружных половых органов;
- недоразвит кишечник (особенно его нижние отделы);
- анус и прямая кишка неразвиты или зарастают.
Чаще всего эти малыши обречены: они погибают в первые дни или месяцы жизни по причине того, что их органы не могут нормально функционировать. Например, за последние несколько лет в Индии родилось два ребёнка с синдромом русалки. Один из них умер через час после рождения, а второму не удалось протянуть и 15 минут.
Ребёнок с сиреномелией
Есть несколько уникальных случаев выживания детей, страдающих сиреномелией. В практике встречаются разные степени срастания нижних конечностей. Иногда ножки ребёнка можно попытаться разделить хирургическим путём, чтобы помочь ему хотя бы отчасти вернуться к полноценной жизни. Поскольку речь в любом случае идёт о тяжёлом синдроме, малышам всегда предстоит целый ряд сложнейших операций, благодаря которым хирургам частично удаётся вернуть их органам жизнеспособность.
В мире зафиксировано два случая успешных операций детям с «синдромом русалки». Например, американка Тиффани Йоркс, родившаяся в 1980 году, перенесла операцию в возрасте одного года. Она выжила, но так и осталась прикованной к инвалидной коляске, потому что у неё не получилось встать на ноги.
Более успешно закончилась история маленькой перуанки Милагрос Керрон, родившейся в 2004 году. Хирурги разделили её сросшиеся ножки в возрасте 13 месяцев. Им удалось разделить конечности полностью и даже сформировать девочке два полноценных коленных сустава. До операции врачи поместили между ногами Милагрос две специальные камеры, изготовленные из силикона. Это было сделано с целью растягивания кожи, чтобы она не травмировалась во время операции и могла служить полноценным покровом для «новых ножек» девочки. Сейчас Милагрос полноценно развивается и даже посещает балетную школу, однако по причине недоразвитости мочеполовой системы часто страдает воспалительными заболеваниями. Врачи говорят, что ей предстоит пережить ещё несколько операций.
Пожалуй, самым трогательным и печальным случаем и по сей день считается история малышки Шайло Пепин, которая родилась в США в 1999 году и умерла спустя 10 лет. Несмотря на то, что Шайло родилась с полностью сросшимися нижними конечностями, выглядевшими как сплошной «хвостик», она прожила удивительно долгую жизнь, учитывая тяжёлые системные патологии органов в целом. У неё полностью отсутствовали мочевой пузырь, прямая кишка и наружные половые органы. Что касается почек, вместо двух у девочки была четверть одной.
Врачам удалось продлить жизнь Шайло: ей сделали несколько плановых операций, в том числе и пересадку почки. Поскольку малышку в семье очень любили, это благотворным образом повлияло на её развитие и общее состояние здоровья. В возрасте восьми лет Шайло уже могла рассказывать людям о причине своего заболевания, относясь к нему с долей юмора. Она безумно любила сладости и была слишком полненькой, поэтому врачи предложили ей похудеть. Девочка прислушалась к их рекомендациям и полностью отказалась от сладостей, употребляя в пищу овощи и другие полезные продукты.
Шайло любила читать, считать и особенно плавать в бассейне. Разделить её конечности было невозможно: наверное, она до конца жизни в глубине души считала себя маленькой русалочкой. Когда ей исполнилось 10 лет, на день рождения родители устроили ей большой праздник. Она общалась со сверстниками и практически не вылезала из бассейна. Увы, но желание Шайло жить полноценной жизнью во что бы то ни стало обернулось для неё печально. После переохлаждения она сильно простудилась, а спустя некоторое время врачи диагностировали у неё тяжёлую форму пневмонии. Невзирая на усилия врачей, девочка умерла.
О Шайло было снято много документальных фильмов, которые можно найти на просторах сети. В памяти людей она навсегда останется весёлой, непосредственной и храброй девочкой с короткой, но счастливой жизнью.
Сиреномелия: как ходят в туалет
Это вполне резонный вопрос, возникающий у людей, когда они впервые узнают о детях, страдающих сиреномелией. Если состояние пациента позволяет продлить ему жизнь, хирурги делают в его теле отверстие, которое называется стома. Оно находится в нижней части живота — там, где расположены мочеполовая система и кишечник. Через стому моча и каловые массы больного постепенно выводятся наружу, в специальный калоприёмник в виде плотного мешочка. Конечно, это представляет большое неудобство, но именно такой выход является единственным для того, чтобы поддерживать жизнь человека.
Если посмотреть один из популярных роликов о Шайло Пепин, можно обратить внимание на то, что к её животу прикреплён полиэтиленовый мешочек. Это и есть калоприёмник, соединённый с кишечником через отверстие-стому.
Сиреномелия — тяжёлая системная патология. Излечить её невозможно, однако всё зависит от конкретного случая и состояния внутренних органов. История показывает, что некоторые пациенты проявляют удивительную волю к жизни. Если у больного есть шанс выжить, медики стараются сделать для этого всё возможное.
Комментарии к статье
Источник
Лазерная коррекция
интимной зоны
Скидка 15%
Быстро! Безопасно!
Безболезненно! Выгодно!
Бесплатная консультация
врача-гинеколога
Инъекционная коррекция
интимной зоны
Скидка 15%
Быстро! Безопасно!
Безболезненно! Выгодно!
Бесплатная консультация
врача-гинеколога
Программы
«Женское здоровье»
Скидка 20%
Быстро! Безопасно!
Безболезненно! Выгодно!
Лечение
простатита
Скидка 20%
Эффекивно!
Качественно!
Сложные случаи!
Ударно-волновая терапия
Лечение эректильной
дисфункции
Скидка 20%
Безболезненно
Эффекивно! Качественно!
Лечение лазером
лор заболеваний
Cкидка 15%
Эффективно!
Безболезненно!
Качественно!
Программа лояльности
«бонусы не болей»
5% от суммы
каждой купленной услуги
Онлайн консультация
врача
900 ₽
Записаться на
прием
Чем была знаменита Русалочка из сказки Андерсена? Не только жертвой голоса ради прекрасного принца, но и получением сильной боли при ходьбе вместе с ножками взамен рыбьего хвоста. В реальной жизни синдром Русалочки тоже встречается, только сулит он далеко не радостные изменения организма. Снижение устойчивости, неуверенность во время стояния на двух ногах, а также снижение скорости при ходьбе. Данное заболевание развивается не мгновенно и начинается с отсутствия внимания к мелочам.
Появление трещин в ногах
Только вчера ощущали легкость в ногах, а сегодня появилась усталость, четкая боль в районе пяток и быстрая усталость при нагрузке? Скорее всего, причиной изменений является образование трещины в стопе. Среди главных причин появления трещин (хорошо, если трещина только одна) специалисты выделяют нарушение гигиенических норм по уходу за ногами, развитие вирусных инфекций, реакцию кожного покрова на ношение неудобной обуви и травмы. При обнаружении изменений специалисты рекомендуют растирать болезненные места растительным маслом, разгоняя кровь вокруг и избегая нежелательных изменений.
Появление мозолей
Мозоли на ногах – одна из самых распространенных причин неудобства и дискомфорта во время ходьбы. Если за кожным покровом на ногах не следить, а также сдирать болячки и волдыри, уровень болезненности ощущений может вырасти в несколько раз. Мозоли появляются не только из-за тесной или новой обуви, но и в условиях чрезмерного потения ног, при острой нехватке витамина А. Если причина дискомфорта при ходьбе заключается именно в этом, в случаях, когда мозоль стала жесткой и причиняет настоящую боль, лучше обратиться к специалисту за квалифицированной помощью. Если мозоли свежие, снизить их действие можно при помощи ванночек для ног – например, с солью, эфирными маслами.
Чтобы не допустить появления новых мозолей, следует выбирать только удобную обувь, желательно из натуральных материалов, а также регулярно принимать витамин А для поддержания иммунитета.
Ощущение боли в мышцах
Нередко дискомфорт в ногах наблюдается из-за мышечных болей. Если ноги стали быстрее уставать даже при небольших нагрузках, причина может крыться в возрасте, отсутствии физической нагрузки, нарушением осанки. Чтобы избавиться от ноющей боли, специалисты рекомендуют сесть «по-турецки» или облить ноги до пояса холодной водой, чтобы увеличить чувствительность и запустив приток крови.
Источник
Сиреномелия: синдром русалки у детей
25/04/2020
527
Синдром русалки или сиреномелия: не сказка, а патология
Дети с синдромом русалки: как страшная патология сиреномелия вдохновляла сказочников. Причины сросшихся ног и сопутствующие проблемы.
В сказках ложь, но и намеков в них немало. Так, большинство сказочных персонажей хорошо знакомы медицине. Есть и «дети-эльфы», и «вампиры», люди, живущие с порфирией. А есть «русалки». Хотя их намного меньше: с сиреномелией или синдромом русалки дети выживают крайне редко. Что это за патология? Рассказываем о причинах и последствиях.
Сиреномелия: как сказочные сирены из моря?
Самое первое упоминание об этой патологии датировано XVI веком. Тогда сразу два врача описали младенцев, которые оказались похожи скорее на морских сирен. Так появилось название сиреномелия или синдром русалки.
При этой патологии у плода растут сросшиеся и/или недоразвитые ноги, а порой только одна нога с одной костью на всю нижнюю часть тела.
За века исследований материала для исследований накопилось не так много: частота появления такой патологии довольно низкая. В европейских странах и США – примерно один случай на сто тысяч, в южных странах чаще – 1 к 60 000.
Причины синдрома русалки
Хотя нет распределения по расе – у всех национальностей частота патологии примерно одинакова, но есть другие факторы, которые влияют на возникновение такой генной мутации. К ним относят:
сахарный диабет у матери: согласно исследованиям, он встречается в 22% случаев беременностей с такой патологией развития плода;
многоплодная однояйцевая беременность – разделение оплодотворенной яйцеклетки на две повышает риск;
возраст матери: до 20 лет или старше 40;
применение ретиноевой кислоты во время гестации;
наркомания: подобный результат становится следствием употребления кокаина;
влияние кадмия, циклофосфамида, плохая экологическая обстановка (согласно исследованию в Medicine (Baltimore).
Сиреномелия относится к мультифакторным патологиям. Подтверждено, что синдром русалки развивается при генетическом дефекте с утратой части одного определенного гена.
Может ли ребенок выжить?
На данный момент синдром русалки – однозначное показание к прерыванию беременности. Дети с такой патологией чаще всего или умирают внутриутробно, или погибают почти сразу после рождения.
Науке известно всего несколько случаев, когда дети выживали. Самая большая длительность жизни с сиреномелией – 28 лет. Патология была выражена некритично, и девочке из США удалось разделить ножки. Правда, научиться ходить, как Русалочке Андерсена, у нее не получилось.
Незначительное срастание и укорочение ног при данной патологии встречается крайне редко. Чаще сиреномелия сопровождается множественными нарушениями: отсутствием или недоразвитостью мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, даже легких.
Можно ли вылечить и как предупредить?
Лечение в данном случае невозможно. Даже если нарушение незначительно, в лучшем случае получится частично восстановить структуру ног.
Профилактика патологии – в здоровом образе жизни, регулярных обследованиях, особенно при наличии сахарного диабета у матери.
Патология не всегда видна на УЗИ-обследовании в первом триместре, особенно при вынашивании однояйцевых близнецов. При выявлении рекомендуется прерывание одноплодной беременности или детерминация плода с патологией при многоплодной гестации.
Источники:
https://medaboutme.ru/mat-i-ditya/publikacii/stati/detskie_bolezni/sirenomeliya_smertelnyy_sindrom_rusalki/
Saxena R, Puri A. // Sirenomelia or mermaid syndrome. // Indian J Med Res. // 2015 Apr; 141
Tingting Xu, Xiaodong Wang, Hong Luo, et al. // Sirenomelia in twin pregnancy. A case report and literature review // Medicine (Baltimore) // 2018 Dec; 97(51)
Источник
Главная » Болезни » Другие » Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки
3356
0
Термин «сиреномелия» произошло от греческого «seiren», что значит сказочный персонаж, сирена, обольстительница и «melos» — конечность, часть тела.
Синдром русалки – это крайне редкая врожденная аномалия.
Из-за сросшихся ног, малыши подобны образу русалки. Прогноз при заболевании неутешительный. Лечению практически не поддается.
Особенности нарушения
Заболевание представляет собой ряд отклонений у новорожденных детей:
- слияние нижних конечностей (срастаются кости либо мягкие ткани);
- отсутствие прямой кишки, мочевого пузыря, крестцового отдела позвоночника;
- отсутствие либо отклонение наружных и внутренних гениталий;
- сросшиеся нижние конечности;
- недоразвит желудочно-кишечный тракт;
- двухсторонняя адгенезия почек.
У рожденных с аномалией детей всего одна пупочная артерия, вместо положенных двух, а также нарушены крупные стволы артерий нижних конечностей, гипоплазия бифуркации аорты. Нижняя мезентериальная и почечная артерии могут отсутствовать. При этом происходит нарушение кровоснабжения, развивающее страшное заболевание.
Причины патологии
До сих пор медики и ученые не могут выяснить причины возникновения сиреномелии. Но существует несколько теорий, к которым
склоняются:
- аномалия в генах родителей новорожденного;
- злоупотребление алкоголем;
- заболевания будущей матери в период беременности;
- недостаточное кровоснабжение нижних конечностей у плода.
Экологические факторы, которые влияют на развитие синдрома русалки, не определены. Но 16 % случаев зарегистрировано у беременных, которые болеют сахарным диабетом.
Некоторые считают, что сиреномелия – это многофакторная аномалия, что должно быть несколько причин, побудивших к формированию отклонения.
Степень тяжести синдрома русалки
Выделяют две степени тяжести сиреномелии :
- Мягкая степень. В этом случае сливаются мягкие ткани ног в одну. Нижние конечности могут быть закреплены как полностью, так и на лодыжках. Развитие основных костей ног абсолютно правильное. С помощью операции можно исправить дефект нижних конечностей. Другие повреждения определяют при рентгене и с помощью специальных тестов.
- Тяжелая форма. Данная степень деформации у новорожденного настолько запущенна, что не хочется представлять эту картину. Две ноги абсолютно плохо развиты и полностью сросшиеся. Структура стопы может полностью отсутствовать, а по всей нижней конечности присутствуют лишь две кости.
Диагностирование в утробном периоде
Еще в утробе будущей матери, с первых недель зачатия плода, развивается врожденное сращение нижних конечностей. Уже на 11 неделе, с помощью ультразвукового исследования, диагностируют синдром русалки.
При УЗИ плода у беременной наблюдается маловодие, у зародыша не видно почек и присутствует дефект нижних конечностей. С диагнозом плода «сиреномелия» на ранних сроках беременности может произойти самоаборт.
Шансы минимальны
Если новорожденный выживает, производят хирургическое вмешательство по разделению нижних конечностей, иногда приходится производить серию операций.
Так как ребенок рождается с отклонениями не только ног, но и внутренних органов, необходимо хирургическое лечение. Другие методы терапии лишь поддерживаю состояние больного.
По статистике рождается 1:100000 малышей с аномалией, новорожденные с пороком оканчивают летальным исходом во время родов или перед ними, лишь 50% появляются на свет живыми.
Только живорожденные малыши не живут долго, всего пару дней, в редких случаях несколько месяцев. Этот фактор объясняется аномалией внутренних органов, таких как почечная недостаточность и отсутствие мочевого пузыря.
Не (счастливые) истории выживших
Но всегда есть исключения. Существуют три истории о пациентах, которые боролись за свою жизнь, им удалось расти и развиваться на протяжении нескольких лет:
- Так, в Америке родилась девочка в 1999 году с патологией, ее звали Шайло Пепин. Для продолжения жизни, ей делали две операции
Шайло Пепин
по пересадке почек, а всю свою жизнь она росла со сросшимися конечностями, так как особенность их построения не позволяла сделать хирургическое вмешательство. В 10 лет Шейло умерла от пневмонии.
- В 2004 году в Перу родилась кроха Милагрос Серрон. У нее были отклонения пищеварительного тракта, почек, половых и мочеиспускательных органов. В 2 года была осуществлена операция по разделению конечностей. Через несколько недель, после успешного ряда операций, девочка сделала первые шаги. Также ребенку делали операции по восстановлению внутренних органов.
- Американская девочка Тифани Йоркс – самая старшая «русалка». Родилась она в 1988 году, и до сих пор жива. Ее делали несколько операций по разделению ног и восстанавливали работоспособность внутренних органов. Все хирургические вмешательства были успешны, несмотря на это, ноги девушки слабые, ей приходится передвигаться с помощью костылей или коляски.
Источник