Синдром олбрайта виктория после операции
Синдром Олбрайта — генетическое заболевание невыясненной этиологии, поражающее весь организм человека. Патология возникает сравнительно редко и проявляется асимметричной гиперпигментацией кожи, гормональным дисбалансом, полиостотической фиброзной дисплазией костей. Этот недуг относится к редким формам гонадотропнозависимого раннего полового созревания.
Синдром Олбрайта развивается в основном у представительниц прекрасной половины человечества. Он обусловлен спонтанной мутацией гена в процессе эмбриогенеза и не передается по наследству. Диагноз ставят детям возрасте 5-10 лет на основании признаков, характерных для данного заболевания.
Впервые клиника синдрома была описана в 1907 году ученым Олбрайтом, в честь которого он и получил свое название. Ученый наблюдал за низкорослыми и коренастыми девочками с круглым лицом и короткой шеей. У них были обнаружены мышечные спазмы, скелетные деформации, частичное отсутствие зубной эмали, отставание в умственном развитии, признаки ожирения. Эндокринопатия проявлялась ранним половым созреванием: появлением менструаций, активным ростом грудных желез, появлением волос на лобке. Происхождение патологии Олбрайт объяснял резистентностью почечного эпителия к паратгормону, приводящей к ускоренному обратному всасыванию фосфора и развитию гиперфосфатемии. При этом у больных паращитовидные железы имели нормальное строение, а гуморальные изменения отсутствовали.
В официальной медицине синдром получил название псевдогипопаратиреоз. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена приводят к патологии костной системы. Подобные расстройства легко объяснить устойчивостью тканей к эндогенному паратгормону. У больных отмечается отставание в психофизическом развитии. При этом отсутствует реакция на введение экзогенного паратгормона.
Больным с синдромом Олбрайта требуется консультация специалистов в области гинекологии, эндокринологии, лучевой диагностики, офтальмологии, травматологии и ортопедии.
Этиопатогенетические факторы
Этиология и патогенез патологии в настоящее время до конца не изучены. Предполагают, что синдром Олбрайта — результат спонтанных мутаций, возникающих беспричинно. У больных обнаруживают единичные дефекты генов в некоторых клетках организма. Выраженность клинических признаков патологии зависит от количества клеток, имеющих мутировавший ген. Подобные мутации случаются на постзиготной стадии эмбрионального развития, и не передаются по наследству.
Факторы, способствующие развитию синдрома:
- врожденные аномалии гипоталамуса,
- психогенные факторы — стрессы, конфликты, неврозы,
- эндокринопатии,
- гиперостоз основания черепа,
- преждевременная секреция гонадотропинов.
Синдром Олбрайта — результат нарушенной работы паращитовидных желез. Их основной функцией является регуляция фосфорно-кальциевого обмена. При данной патологии железы плохо реагируют на колебания этих элементов или совсем не воспринимают их.
Генетически детерминированная устойчивость структурных элементов почек и скелета к паратгормону обусловлена поражением циторецепторов или дисфункцией аденилатциклазы. Мутация специфических генов приводит к подавлению продукции цАМФ, участвующей в метаболизме, происходящем под воздействием паратгормона.
Причины дефицита цАМФ различны:
- повреждение нуклеотидсвязывающих белков клеточных мембран,
- дефект циторецепторов эпителия,
- нарушение работы аденилатциклазы.
Эти патологические изменения делают периферические ткани интактными к гормону паращитовидных желез. Органы-мишени теряют чувствительность к паратгормону, что приводит к повышению в крови уровня фосфора и снижению концентрации кальция.
Пористость костей и кистообразование — характерные изменения, обнаруживаемые при данном синдроме. Кальций вымывается из костей и откладывается в виде кальцинатов в подкожно-жировой клетчатке, мышцах, внутренних органах, эндотелии артериальных сосудов. Со временем костная ткань замещается фиброзной. Скелетные аномалии нарушают мобильность больных и становятся причиной сильной боли. Снижение витамина D в крови приводит к нарушению процесса всасывания кальция в кишечнике. Гипокальциемия стимулирует еще большее выделение в кровь паратгормона и усиленное вымывание кальция из костей, что приводит к развитию выраженной остеомаляции. Костные нарушения при этом заболевании считаются самыми тяжелыми.
На коже больных появляются пигментные пятна коричневого цвета с неровными краями. Эндокринные нарушения при данном недуге представлены ранним половым созреванием и появлением вторичных половых признаков.
Симптоматика
Синдром Олбрайта проявляется признаками поражения костной ткани, кожи и симптомами эндокринных расстройств.
- У больных развивается фиброзная остеодисплазия, проявляющаяся различными деформациями и скелетной кривизной. Чаще всего поражаются трубчатые кости на одной конечности, что приводит к хромоте и деформации позвоночника. Уже в раннем возрасте нарушается формирование скелета. У пациентов выявляется деформация челюсти и черепа: лицевые кости утолщаются, становятся широкими, грубыми и крупными. Так формируются внешние уродства: асимметричное лицо и односторонний экзофтальм. Затем появляются симптомы артрита. Фиброзно-кистозная дисплазия представляет собой фокальное замещение кортикального слоя кости пролиферирующими фибробластами. Образование кист приводит к деформации кости и возникновению переломов. Чаще всего встречается деформация бедра по типу «пастушьего посоха».
- На коже больных появляются участки гиперпигментации, представляющие собой скопления пятен неправильной формы с неравными краями. Окраска пятен часто варьируется от желтоватой до темно-коричневой. Очаги поражения локализуются на ногах, бедрах, туловище. Пятна имеют достаточно большие размеры и гладкую поверхность. Они присутствуют на коже с рождения или распространяются по мере роста ребенка. Эпидермис при этом не изменяется. Их интенсивный рост требует гистологического исследования и оперативного вмешательства.
- Эндокринные нарушения обусловлены дисфункцией структур гипоталамо-гипофизарной области и желез внутренней секреции, расположенных на периферии. Половое созревание начинается у полугодовалых детей и заканчивается уже в семь лет. У больных начинаются месячные, развиваются молочные железы, появляются вторичные половые признаки – рост груди и появление волос на лобке. Во время ультразвукового исследования яичников в них обнаруживают крупные фолликулярные кисты. При этом сами яичники остаются нормальных размеров.
- У больных наблюдаются тонические судороги, возникающие сами по себе или под воздействием эндогенных и экзогенных раздражителей — стресса, гипо- или гипертермии, чрезмерного перенапряжения.
- Кальцинаты в коже и мягких тканях часто воспаляются и изъязвляются, доставляя больным дискомфорт.
- Возникают остеохондромы, хондроматоз, субпериостальная резорбция мелких костей пальцев рук.
- Типичные внешние признаки – низкий рост, лунообразное лицо, избыточная масса тела, короткие пальцы.
- Избыток фосфора нарушает усвояемость магния, вызывая мигрень, аритмии, боли в спине.
- Нарушается конфигурация и подвижность суставов, формируются ложные суставы.
- К прочим признакам синдрома относятся: рвота, гематурия, помутнение хрусталика, частичное отсутствие зубной эмали.
- Неврологические нарушения обусловлены атрофией зрительного нерва, потерей слуха и зрения.
- Задержка психомоторного развития.
Выделяют атипичную или бессимптомную форму псевдогипопаратиреоза, при которой количество кальция и фосфора в крови остается нормальным, отсутствуют судороги и остеомаляция.
Сопутствующие заболевания и осложнения
Синдром Олбрайта отличается не только резистентностью почек и скелета к паратгормону, но и других органов к соответствующим гормонам — яичников к гонадотропному, щитовидной железы к тиреотропному, надпочечников к антидиуретическому. Синдрому Олбрайта сопутствуют следующие эндокринопатии: гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга.
- Дисфункция щитовидной железы проявляется так называемым зобом, узелками и кистами органа.
- Избыточная продукция гипофизом гормона роста приводит к развитию акромегалии. Черты лица становятся грубыми, руки и ноги длинными, возникает артрит.
- Чрезмерная секреция гормонов надпочечников становится причиной ожирения, прекращения роста и кожной хрупкости — типичных признаков синдрома Кушинга.
Также отмечается повышенная частота аутоиммунных заболеваний, сахарного диабета, сосудистых пороков, хрящевой остеодисплазии.
К осложнениям синдрома Олбрайта относятся: атрофия зрительного нерва, экзофтальм, патологические переломы, деформация костей, озлокачествления фиброзных фокусов, кровоизлияния в различных частях организма, кровотечения, нарушение работы кишечника, печени, почек, пищеварительной системы.
Диагностика
Диагностика синдрома начинается с выслушивания жалоб и тщательного осмотра больного. Клинические признаки настолько специфичны, что поставить правильный диагноз специалистам не составляет особого труда. Если у младенцев выявить все признаки просто невозможно, то у детей 5-10 лет легко обнаруживается характерная симптоматика.
- После изучения клинических проявлений синдрома больных направляют на генетическое исследование.
- Рентгенодиагностика позволяет обнаружить множественные пороки развития костной системы и деформации суставов.
- Лабораторные методы исследование включают анализы на различные гормоны.
- В крови обнаруживают снижение уровня кальция и повышение уровня фосфора, щелочной фосфатазы.
- Гинекологическое исследование и УЗИ органов малого таза необходимы для подтверждения изменений в яичниках.
- Специфическим диагностическим методом является тест на фосфаты и цАМФ в моче. Его проводят всем лицам с подозрением на синдром. Больным внутривенно вводят паратгормон, а спустя 4 часа собирают мочу на анализ. Если уровень гормона остается прежним, значит, имеется устойчивость ткани почек к паратгормону, и диагноз синдрома подтверждается.
Всем больным с синдромом Олбрайта требуется консультация эндокринолога, гинеколога, ортопеда — травматолога.
Лечение
Синдром Олбрайта — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится.
Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.
Комплексное лечение проявлений синдрома включает:
- препараты кальция – «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
- препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником – «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
- средства, содержащие витамин Д – «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
- антиандрогены – «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
- препараты прогестерона – «Утрожестан», «Дюфастон»;
- лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы – «Тиамазол», «Мерказолил»;
- средства, уменьшающие синтез кортизола – «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
- препараты, подавляющие выработку гормона роста – «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
- ингибиторы ароматазы – «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
- противосудорожные препараты – «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».
Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.
Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.
Если рациональное лечение начато вовремя, прогноз для жизни благоприятный. Комплексная и правильная терапия дает вполне благоприятный результат. Поскольку синдром Олбрайта является генетически обусловленным заболеванием, всем лицам, планирующим беременность, показано медико-генетическое консультирование. Это единственный способ профилактики данной болезни.
Видео: носительница синдрома Олбрайта о своем заболевании
Источник
Фото: из личного архива героя публикации
До своего момента славы Лилия целых два года не могла встать с постели. Именно в этот трудный для нее и ее семьи период девушка почувствовала интерес к интернет-блогам. Причина ее ограниченных возможностей в редком генетическом заболевании – синдроме Олбрайта. О своем страшном недуге будущая звезда Интернета узнала в семь лет, а став блоггером, Лилия записала на эту тему один из своих первых роликов под названием «Что со мной не так?» и выложила в Сеть под псевдонимом Лили Ло.
– Я родилась абсолютно нормальным и здоровым ребенком. И вот с семи лет я начала хромать, затем мы начали ездить по больницам, делать всякие операции, от которых толку не было абсолютно. Вообще лично я думаю, что если бы мне операции не делали, я бы еще ходила, наверное. Хотя кто знает, может быть, было бы намного хуже… Я читала про эту болезнь, что она начинается в детстве и ближе к совершеннолетию заканчивается. Так как я уже совершеннолетняя дама (смеется), у меня эта болезнь закончилась, кости мои окрепли, слава богу, – делится в ролике Лили Ло.
Синдром Олбрайта бывает двух видов: первый – когда поражены все кости, а второй – это когда поражена только часть тела. Лилия по этому поводу шутливо отвечает, что природа решила на ней оторваться и поэтому дала ей первый вид. Кости девушки стали очень хрупкими, из-за чего она ломала и руку, и ногу.
В итоге, исповедь 20-летней девушки собрала более миллиона просмотров и девять тысяч комментариев: «Да ты красотка! Не заморачивайся», «Молодец!!! Дай бог тебе здоровья!!! Храни тебя господь!!!», «Вы очень красивая, умная и откровенная) Спасибо, что поделились с нами. Лайк и подписка!!!!»
КРАСОТА СПАСЕТ МИР
Вдохновленная первым успехом, Лили Ло решила посредством Интернета помочь… нет, не себе, а другим людям. На своем канале она рассказывает девушкам, как правильно краситься. Испробовав на себе новый мейкап, она делится секретами красоты с подписчицами. Творческий процесс популярного бьюти-блоггера всегда сопровождается вдохновением.
– Вдохновляет даже сама косметика! Какой-нибудь красивый цвет теней, например макияжи на звездах или на бьюти-блоггерах, которые тоже снимают видео. Еще вдохновляют фильмы, а иногда сама что-то придумываю. Каждый день стараюсь экспериментировать с макияжем, пробую разные цвета, – поделилась Лили Ло с корреспондентом «Комсомольской правды» – Казань».
На ее канале уже около 100 видеозаписей на тему красоты. Кстати, Лили экспериментирует не только с косметикой, но и с волосами – девушка красила волосы и в красный, и в черный, делала мелирование и «играла» со светлыми оттенками. Сейчас Ло белокурая. Говорит, что она блондинка в душе, поэтому и в жизни такая. Лили продолжает своей искренностью привлекать все больше подписчиков. С ними девушка не стесняясь делится даже своими реализованными мечтами.
– Первое мое видео было про макияж с красной помадой. Волновалась, думала много: «Стоит ли вообще выкладывать?» Помню, я его много раз переснимала: то в спальне, то на кухне – искала свет, чтобы все хорошо было видно. Снимала я тогда на планшет, это было очень неудобно, но камеры не было. Когда сняла, смонтировала и выложила, и прямо в этот же день у меня появился мой первый подписчик, – вспоминает Лили.
Помимо виртуальных успехов у Лили есть и реальные. Она заняла третье место на конкурсе красоты среди женщин-инвалидов «Жемчужина Татарстана». В творческом конкурсе жюри и зрителям она показала на трех моделях свое умение наносить макияж и этим покорила всех.
Фото: из личного архива героя публикации
ЗАВЕТНАЯ МЕЧТА
Сейчас бьюти-блоггер из Набережных Челнов учится на юриста, но мечтает связать свою деятельность совершенно с другой сферой. Наверное, каждый догадывается, с какой.
– Не хочу быть юристом. Я хотела бы пойти на профессиональные курсы по визажу, открыть свой салон красоты. Салон с удобствами для людей с ограниченными возможностями, – говорит Лили.
Может, подписчики помогут? Они, увидев один из ее видеоответов, уже как-то собрали для Лили деньги на покупку электроколяски. Хотя девушка не просила, а просто ответила, о чем мечтает.
– Сейчас же моя самая заветная мечта – это сделать операцию на позвоночник. Я думаю, это возможно. Мне стало бы гораздо легче передвигаться и вообще жить, – рассуждает бьюти-блоггер.
По словам девушки, ее канал в видеохостинге играет существенную роль в ее жизни.
– Я познакомилась в Сети с очень интересными и творческими людьми. Это тоже вдохновляет, конечно. Многие просят меня устроить фан-встречу в моем городе, но если честно, я пока не очень к этому готова. Хотя, думаю, нужно все это организовать в будущем обязательно! – рассказала Лили. – Желаю каждому никогда не сдаваться! И никогда не переставать мечтать, потому что мечты всегда сбываются! Мыслить позитивно и не зацикливаться на плохом! Мы, люди, как магнит, сами к себе притягиваем то, о чем думаем!
Источник
Синдром Олбрайта – это наследственное заболевание, включающее комплекс патологий эндокринной системы, кожи и опорно-двигательного аппарата. Иногда эту болезнь называют псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия или же «синдром яванской курицы».
В 1942 году данная патология была впервые задокументирована американским врачом Фуллером Олбрайтом, занимавшимся исследованием эндокринной системы, в особенности – метаболизмом кальция.
Синдром Олбрайта встречается очень редко, примерная частота заболевания – 7,9 на 1 млн человек, при этом патология чаще встречается у женского пола.
Причины синдрома Олбрайта
Любая наследственная патология обусловлена негативными мутациями в генах, из-за чего возникают нарушения развития какой-либо системы организма, связанной с функционированием этих генов. Для болезни Олбрайта характерны мутации гена GNAS1, который кодирует специальный белок Gs – альфа. Этот белок напрямую связан с рецепторами паратиреоидного гормона (ПТГ). Наследование остеодистрофии Олбрайта связано с Х-хромосомой, что доказывается отсутствием наследования от отца к сыну и высокой частотой встречаемости болезни у женского пола.
Снижение активности белка GS-альфа приводит к тому, что ткани организма становятся нечувствительны к паратгормону. Кроме этого, в клетках нарушается синтез цАМФ, молекулы, выполняющей функцию посредника для распространения сигналов некоторых гормонов.
Симптомы
В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни. Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой. Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.
Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше). Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.
Нередко у больных болезнью Олбрайта возникает синдром Иценко-Кушинга
У больных женского пола часто возникают нарушения разнообразные менструального цикла. Вкупе с этими нарушениями возникают такие патологии как акромегалия и гинекомастия. Может развиться и такое заболевание как синдром Иценко – Кушинга, при котором вырабатывается слишком много глюкокортикоидов. Помимо этого, у больных синдромом Олбрайта выше шанс развития сахарного диабета.
Из-за неправильного развития костной ткани возникают проблемы с зубами, связанные с быстрым повреждением эмали. Из-за гипокальцемии существует высокий риск развития катаракты.
Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей. Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям. В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.
Кроме вышеперечисленных изменений, на коже больного появляются пятна разного размера кофейного цвета (см. фото ниже).
Нарушение пигментации кожи (появляются коричневые пятна на теле похожие на родинку)
Помимо физических изменений, для болезни Олбрайта характерны симптомы нарушения умственного развития, например, отсталость умеренной степени выраженности, что тоже связано с уровнем кальция и фосфора в крови. У больных синдромом Олбрайта наблюдается замедленность психических процессов и моторики, а так же неврологические расстройства вроде страхов, высокой тревожности, нарушений сна.
Отдельным моментом в списке неврологических нарушений являются тонические судороги. Они могут возникнуть как сами по себе, так и из-за действия каких-либо раздражителей, например, стресса, изнуряющей физической работы, резкого изменения температуры и т.д.
Диагностика
Так как псевдогипопаратиреоз наследственное заболевание, то при наличии в родословной людей с подобной патологией, особенно близких родственников, необходимо проконсультироваться у врача – генетика, чтобы оценить риск рождения больного ребенка.
У новорожденного достаточно сложно сразу же диагностировать синдром Олбрайта, но в детском возрасте (5-10 лет), это уже становится возможным, так как проявляются все симптомы, характерные для болезни. Необходимо также провести ряд анализов, в частности, анализ крови, позволяющий определить уровень кальция, фосфора и паратгормона. По анализу мочи можно определить количество фосфора и цАМФ. Существует ряд специальных диагностических тестов, направленных на изучение чувствительности ткани к паратгормону. Рентгенодиагностика способна указать на изменения в скелете и Совокупность результатов анализов, физических и психических симптомов укажет, что это за болезнь и может ли это быть синдромом Олбрайта, так как похожая симптоматика может наблюдаться у таких наследственных заболеваний как синдром Шерешевского – Тернера.
Лечение синдрома Олбрайта
Очень важна как можно более ранняя диагностика псевдогипопаратиреоз, что приводит к быстрому началу лечения. Чем более оперативно начато необходимое лечение, тем меньше риск возникновения аномалий умственного развития. Обычно больные синдромом Олбрайта наблюдаются у нескольких специалистов:
- гинеколог или уролог;
- рентгенолог;
- эндокринолог;
- ортопед;
- диетолог и т.д,
Это связано с комплексными симптомами патологии.
Медикаментозное лечение
Практически всегда больным назначают разнообразные препараты кальция, так как, в отличие от больных с истинным гипопаратиреозом, инъекции паратгормона не приводят к нужному эффекту. Очень важно подобрать нужную дозу для того, чтоб поддерживался нормальный гомеостаз. Для более полноценного усвоения кальция вместе с препаратами на его основе, выписывают витаминные комплексы, особенно содержащие витамин D, например, таких как:
- Оксидевит;
- Кальцитриол;
- Дигидротахистерол.
Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием. Нельзя допускать и обратного эффекта – превышения уровня кальция выше нормы, так как может возникнуть гиперкальциемия, сопровождающаяся упадком сил, головными болями, нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта. В данном случае необходимо полностью отказаться от препаратов кальция и прежде всего вылечить гиперкальциемию.
Если же заболевание сопровождается значительными нарушениями эндокринной системы, то может потребоваться необходимость проведения гормональной терапии. Часто для гормональной терапии используют Тамоксифен – препарат, блокирующий эстрогенные рецепторы.
Уровень кальция проверяют каждую неделю для того, чтобы проверить, необходимо ли подкорректировать курс лечения, или нет. Впоследствии уровень кальция проверяют один раз в месяц, а впоследствии, при достижении благоприятных результатов, раз в квартал.
При судорогах вводят внутривенно 10% раствор хлорида или глюконата кальция. Очень важно вводить раствор медленно, так как существует риск интоксикации. Рекомендуется повторять внутривенные инъекции 2-3 раза в сутки.
Иногда при кризе могут вводить Паратиреоидин, полученный из желез крупного рогатого скота. Эффект наступает не сразу, а через 2 часа, и длится около 24 часов. Но с инъекциями Паратиреоидина следует проявлять осторожность, так как существует риск возникновения аллергической реакции.
Если наблюдаются какие-то специфические и конкретные нарушения, то их лечат соответствующие специалисты, например, катаракту – окулист, а заболевания зубов – стоматолог.
У взрослых патологические изменения костной ткани прогрессируют.
Хирургия
Хирургическое вмешательство при синдроме Олбрайта проводится тогда, когда аномалии развития костей способны повредить нерв. При росте черепа и его деформации способны повредиться нервы, отвечающие за слух и зрение, поэтому возможно проведение соответствующих операций, чтоб исключить негативные последствия. Например, при ухудшении дыхания может проводиться такая операция как гайморотомия. После проведения подобного хирургического вмешательства наступает облегчение состояния.
Методы лечения в домашних условиях
И хотя терапия синдрома Олбрайта направлена на устранение симптомов, не рекомендуется лечить такое заболевание в домашних условиях. Специалист должен назначить необходимые препараты кальция и витамины, которые бы легко усваивались, а также внутривенные инъекции при судорогах. В очень тяжелых случаях возможно помещение больного на стационарное лечение.
Питание и добавки
Диета больных должна содержать много кальция и минимум фтора и фосфора. Рекомендуется включать в диету такие продукты, как:
- бобы;
- миндаль;
- чечевицу;
- укроп;
- сметану;
- молоко и йогурты.
Следует ограничить прием рыбы и мяса, сыра, яичного желтка и различных орехов, например, фисташек, арахиса и т.д., из-за того, что в них слишком много фосфора, и высокое содержание этого микроэлемента способно привести к ухудшению состояния. Особенно важно отказаться от таких продуктов в период судорог.
Упражнения
И хотя из-за нарушений опорно-двигательного аппарата больным противопоказана высокая физическая нагрузка, могут назначаться реабилитационные курсы, направленные на укрепление мышечного каркаса.
Профилактика
Профилактика синдрома Олбрайта, как и любого другого наследственного заболевания, основана на консультировании и врачом – генетиком и оценки степени риска появления болезни. Пациент, которому диагностировали синдром Олбрайта, должен всю жизнь находиться под контролем врачей для лечения симптомов.
Прогноз
Если необходимая терапия начата вовремя, то прогноз для жизни благоприятный, и в целом связан со степенью выраженности синдрома Олбрайта. Многое зависит от частоты и силы приступов судорог – если их удается вовремя купировать, то трудоспособность сохраняется, пусть и частичная. Исключена работа, связанная со значительным негативным воздействием на нервную систему и опорно-двигательный аппарат, не рекомендуется так же работать у каких-либо механизмов и на транспорте.
Видеозаписи по теме
Источник