Синдром отахара у детей живут долго
В 2001 году данный синдром был внесен в перечень болезней, для которых свойственны эпилептическая активность и эпилептиформные нарушения в электроэнцефалографии.
Эти нарушения вызывают развивающиеся ухудшения состояния мозга. Также была принята гипотеза Отахара о том, что данная болезнь в 80% ситуаций перерастает в другую – синдром Веста. А спустя еще время бывали ситуации с трансформацией болезни в синдром Леннокса-Гасто.
Синдром Отахара – это начальная стадия эпилептической энцефалопатии, которая выявляется у детей в первые 3 месяца после рождения. Для болезни свойственны острые приступы, которые появляются на протяжении 10-дневной жизни ребенка, в редких случаях после появления на свет.
Нарушения в метаболизме младенца говорят о семейных заболеваниях. Проявляется обостренно на фоне идеального здоровья.
Причины и этиология болезни
Самой популярной предпосылкой считаются изъяны формирования головного мозга – унилатеральная мегалэнцефалия, порэнцефалия и другие. Иногда в качестве источника могут выступать картировочные нарушения, сбои связанные с обменом веществ.
В персональных изучениях Отахар рассмотрел 10 ситуаций. В результате у 2 присутствовала киста в полушариях мозга — порэнцефалия, 
также у 2 синдром Айкарди и подострая смешанная энцефалопатия – дистрофическое изменение тканей мозга, что и вызывает нарушения его функций. У других 6 детей происхождение болезни не выявлено.
В еще одном обследовании из 11 младенцев, у 1-го была асфиксия при рождении, у 1-го с врожденной патологией, важную ценность в развитии и распространении которого играет генетика (агенезия мозолистого тела).
У 1-го некетоновая гиперглицинемия, у других основания болезни не обнаружены. Только 1 был с подобными симптомами эпилепсии как и у его родственников.
Schlumberger в своем эксперименте в 8 из 8 ситуаций поставил диагнозы, связанные с пороками головного мозга. 6 из которых – унилатеральная мегалэнцефалия и один синдром Айкарди. Унилатеральная мегалэнцефалия как причина встречалась еще в исследовательских работах Martin, Ohtsuka.
В 1995 году в статье, посвященной детской эпилепсии, было написано, что источниками синдрома Отахара считается мозговая мальформация.
Мальформация – любое изменение от нормального физического развития, вследствие которого появляются значительные нарушения в строении и функциях органа. Может быть с рождения или полученная в связи с травмой, или какой-то другой болезнью. Редко встречались сбои с обменом веществ.
В итоге после множества исследований было принято общее мнение, что структурные нарушения полушарий мозга — провокаторы заболевания.
Патофизиология
Синдромы Отахара, Веста и Леннокса-Гасто очень тесно связаны между собой, принято, что эти синдромы показывают возрастные реакции мозга в разный период его формирования.
С этим видом эпилепсии приходилось сталкиваться еще больным с полушарными или очаговыми мальформациями, порождающие тяжелые частичные припадки, которые предшествуют, но в основном следуют сразу за синдромом Отахара.
Клинические проявления
В 2002 году Aicardi и Ohtahara представили следующие главные особенности заболевания Отахара:
- болеют, как правило, младенцы сразу после рождения или в 10-дневном возрасте;
- разные типы приступов, главный – возбудительный спазм, припадки с чрезмерным напряжением мышц могут проявляться как днем, так и ночью;
- тяжелое замедление в психотропном формировании, зачастую заканчивается смертью еще в младенческом возрасте;
- возможна трансформация болезни в другие синдрома;
- в основном, все случаи связаны с нарушениями мозга.
Для синдрома Отахара свойственно прогрессирующее ухудшение состояния здоровья с учащением количества приступов, видимое замедление в психомоторном формировании организма. В основном, малыши с таким диагнозом остаются инвалидами.
Для заболевания характерны разные виды приступов. Как правило, возбудительные спазмы, которые могут распространяться по всему организму, симметричные и латерализованные относительно полушарий мозга. Средняя протяженность приступа в среднем 10 секунд, с интервалом 10-15 секунд. Также есть небольшая вероятность в проявлении других припадков.
Из-за заболевания младенцы мало активничают, проявляется гипотония. В синдром Веста болезнь может трансформировать на 2-6 месяце жизни детей, по итогам исследований процент перехода составляет около 75%. В дальнейшем заболевание имеет все шансы перерасти в синдром Леннокса-Гасто.
Диагностические процедуры
Нейровизуализация – совокупность способов, при помощи которых можно визуализировать строение, функции и биохимические свойства мозга. Данные методы необходимы для выяснения причин и назначения лечебных терапий. Как правило, при этом обнаруживают значительные отклонения от нормы и мальформации.
Если же результаты нейровизуализации в норме, проводиться метаболический скрининг.
При первых симптомах заболевания проводится интериктальная электроэнцефалография, которая представляет собой паттерн «вспышка-подавление» с высокой амплитудой приступообразными разрядами, которые разделены друг от друга плоской кривой с продолжительностью около 18 секунд.
Паттерн «вспышка-подавление» может быть несимметричен или преобладать в одном из полушарий мозга, а также ухудшаться в момент сна.
Если на 3-5 месяце паттерн «вспышка-подавление» местами замещается гипсаритмией (аномальная хаотическая активность), то это говорит об ином заболевании – синдроме Веста.
Если медленная спайк-волновая активность, то это свойственно для синдрома Леннокса-Гасто. Во всех остальных ситуациях перерастает в тяжелую парциальную эпилепсию с высокой активностью нервных клеток в одном из полушарий.
Так как главная причина заболевания – нарушения головного мозга, то необходимо провести проверку способом нейровизуализации. Все структурные изменения можно увидеть с помощью МРТ и КТ.
При нормальных результатах нейровизуализации назначаются диагностика метаболизма. Некоторые расстройства в процессе обмена веществ оргазма могут привести к поражениям полушарий головного мозга.
Эффективность терапии практически нулевая
Противоэпилептическое лекарственное средство Фенобарбитал, также известно под маркой Люминал, способно понизить количество припадков, но антиконвульсанты не в состоянии прекратить замедление психомоторного формирования.
Ни в одном из известных случаев не было положительной реакции на лечение адренокортикотропным гормоном и антагонистов кальция. В 2001 году Fusco продемонстрировал благоприятную терапию витамином B6.
Ohno представил ситуацию с хорошим результатом на способ лечения Зонизамидом. В вариантах с гемимегалэнцефалией или кортикальной дисплазией могут помочь нейрохирургические вмешательства.
Международный протокол: для воздействия на судороги назначается Вигабатрин (Сабрил) 40 мг/кг + Синактен депо 0,25 мл в/м через день № 7, затем 2 раза в неделю № 4, 0,5 мл 1 раз в неделю № 8 + для заместительной иммунотерапии – иммуноглобулин в/в (биовен моно) 200 мг/кг.
К сожалению, в настоящее время не существует действенного медикаментозного лечения болезни, половина пациентов умирает еще в младенческом возрасте от нескольких недель до месяца, у остальных развивается устойчивый неврологический и психологический недостаток.
Часто приступы при синдроме Отахара неустранимы и не поддаются лечению антиэпилептическими лекарственными средствами. Со временем возможна трансформация в другие болезни.
Если переход не был осуществлен, то психомоторное развитие будет лучше. Однако прогноз неблагоприятный, в большинстве случаев наблюдался летальный исход.
Источник
Синдром Отахара в 2001 году был включен в список заболеваний, которые характеризуются повышенной эпилептической активностью, а также эпилептиформными нарушениями в показателях электроэнцефалограммы. Подобные нарушения провоцируют прогрессирующее ухудшение в работе головного мозга. В том же 2001 году была принята одноименная гипотеза, предполагающая, что в подавляющем большинстве случаев наблюдается синдром Отахара с трансформацией в синдром Веста. Также встречались случаи, когда в дальнейшем патология перерастала в синдром Леннокса-Гасто.
Описание
Синдром Марканда-Блюме-Отахара представляет собой начальный этап развития энцефалопатии эпилептического типа, которая возникает у новорожденных детей в течение первых месяцев жизни. Патология проявляется острыми приступами, которые прогрессируют на протяжении 10 дней жизни ребенка. В некоторых случаях синдром может проявиться сразу после появления ребенка на свет. Генетические заболевания могут стать причиной развития метаболических нарушений, что в итоге приводит к проявлению синдрома в острой форме на фоне хорошего состояния здоровья.
Причины
Медики склонны считать, что наиболее вероятной причиной развития синдрома Отахара у детей являются нарушения в формировании головного мозга, такие как порэнцефалия, мегалэнцефалия унилатерального типа и т.д. В некоторых случаях к патологии приводят сбои в обменных процессах, такие как картировочные нарушения.
Для персонифицированного исследования Отахар рассмотрел десять случаев. В результате удалось определить, что у двоих пациентов была в наличии киста в одном из полушарий мозга, что характеризуется как порэнцефалия. Еще у двоих пациентов был выявлен синдром Айкарди, а также энцефалопатия подострого смешанного типа. Это привело к изменениям мозговых тканей дистрофического характера и как следствие к нарушению функций головного мозга. У остальных 6 пациентов определить причины синдрома Отахара не удалось.
В ходе другого обследования рассматривались 11 новорожденных детей. Один из них испытал асфиксию во время родов, у второго была выявлена патология врожденного типа, развитие и распространение которой было обусловлено нарушениями на генетическом уровне. Еще у одного ребенка была обнаружена гиперглицинемия некетонового типа, у остальных детей выявить причину развития синдрома не удалось. И только у одного ребенка эпилептические приступы были подобны патологии, выявленной у близких родственников.
Шлумбергер также проводил эксперимент с участием 8 детей. У всех были выявлены пороки головного мозга. При этом 6 детей страдали от мегалэнцефалии унилатерального типа, а в одном случае наблюдался синдром Айкарди.
Мальформация
Еще одно предположение о причинах развития патологии Отахара было высказано в статье 1995 года, описывающей эпилепсию в детском возрасте. В данной статье говорилось о мальформации как первопричине появления синдрома. Мальформация представляет собой любое отклонение от нормы в физическом развитии, в результате которого происходят существенные нарушения в работе и строении мозга.
Таким образом, врожденные или полученные травмы головного мозга или любые другие заболевания органа могут привести к развитию синдрома у новорожденных детей. Реже встречаются случаи, когда провокатором патологии становились нарушения в обменных процессах. В итоге, на основании собранной в ходе исследований информации было принято общее мнение, что провокаторами патологии являются нарушения в структуре мозговых полушарий.
Симптомы
Основными особенностями патологии, согласно представленной Айкарди и Отахара информации, являются:
- Болезнь характерна для детей непосредственно после рождения или начиная с десятидневного возраста.
- Типы приступов могут различаться, однако наиболее распространенный – возбудительный спазм, когда происходит перенапряжение мышц. Проявляются спазмы как в дневное, так и в ночное время.
- Аномальное замедление психотропного формирования. Довольно часто заканчивается смертью ребенка в новорожденном возрасте.
- Переход синдрома в иные заболевания.
- В подавляющем большинстве случаев причиной синдрома являются нарушения в работе головного мозга.
Прогрессирующее ухудшение состояния
Синдром Отахара характеризуется прогрессирующим ухудшением состояния пациента. Приступы при этом становятся чаще с течением времени, а психомоторное развитие значительно замедляется. Дети с подобным диагнозом остаются инвалидами. Приступы могут быть как симметричными, так и латерализованными по отношению к мозговым полушариям. На фоне синдрома могут проявляться и другие разновидности припадков, не только возбудительные спазмы. Продолжительность припадка составляет 10 секунд, интервалы между приступами примерно равны 10-15 секундам.
Дети, страдающие от синдрома Отахара, малоактивны, довольно часто болезнь сопровождается гипотонией. Трансформация в синдром Веста происходит в среднем спустя 2-6 месяцев после рождения. Данный переход происходит в каждом третьем случае из четырех. В дальнейшем велика вероятность перехода патологии в синдром Леннокса-Гасто.
Диагностика
Главным диагностическим методом для выявления патологии Отахара является нейровизуализация. Это совокупность различных методик, которые дают возможность получить изображение строения, функций и свойств мозга с биохимической точки зрения. Применение этих методов позволяет выявить причины развития синдрома и назначить корректное лечение.
Нейровизуализация помогает обнаружить существенные отклонения в работе головного мозга, а также мальформации. В случае, если эти методы обнаруживают нормальные показатели, проводится так называемый метаболический скрининг. Этот метод показывает наличие нарушений в обменных процессах, что также способно стать причиной синдрома Отахара.
Интериктальная электроэнцефалография
На ранней стадии развития синдрома назначается интериктальная электроэнцефалография. Данное исследование проверяет реакцию на паттерн «вспышка-подавление» с высокой амплитудой. Приступообразные разряды отделяются друг от друга плоской кривой, продолжительность ее около 18 секунд. Паттерн «вспышка-подавление» чаще всего бывает асимметричным и имеет свойство усугубляться в период отдыха. Если на 3-5 месяце жизни у ребенка наблюдается замещение паттерна на гипсаритмию, можно говорить о переходе синдрома Отахара в заболевание Веста. Медленная спайк-волновая активность в свою очередь является основной характеристикой синдрома Леннокса-Гасто.
В иных случаях патология Отахара трансформируется в парциальную разновидность эпилепсии, для которой характерна повышенная активность мозговых клеток в одном из полушарий.
Нейровизуализация предполагает проведение МРТ и КТ головы. Посредством этих исследований удается визуализировать все изменения в структуре. Фото детей с синдромом Отахара представлено ниже.
Лечение
Эффективность от любой проводимой терапии в случае с данным синдромом, к сожалению, очень низкая. Как правило, основу терапии составляют противоэпилептические препараты, такие как «Фенобарбитал», также известный под названием «Люминал». Этот препарат снижает количество приступов, однако купировать замедленное формирование психомоторного фактора он не в состоянии.
Адренокортикотропные гормоны и антагонисты кальция также не дали положительной динамики в состоянии пациентов с синдромом Отахара. В 2001 году было проведено исследование, в ходе которого удалось выявить положительную динамику при терапии витамином В6. Также результат лечения дал препарат «Зонисамид».
При гемимегалэнцефалии и дисплазии кортикального типа следует воспользоваться помощью нейрохирургов. Существует международный протокол по лечению синдрома Отахара, который включает в себя «Вигабатрин», «Синактен», а также введение иммуноглобулинов.
Прогноз
На сегодняшний день, к несчастью, отсутствует действенная схема лечения синдрома. Более половины пациентов с таким диагнозом умирают в первый месяц жизни. Те, кому удалось выжить, страдают от устойчивой психологической и неврологической недоразвитости. Встречаются случаи, когда не удается даже купировать эпилептические припадки.
В некоторых случаях синдром переходит в другие заболевания. Психомоторное развитие при этом нормализуется, однако, прогноз все равно неблагоприятный.
Мы рассмотрели основные причины возникновения синдрома Отахара.
Источник
Синдром Отахара в 2001 году был включен в список заболеваний, которые характеризуются повышенной эпилептической активностью, а также эпилептиформными нарушениями в показателях электроэнцефалограммы. Подобные нарушения провоцируют прогрессирующее ухудшение в работе головного мозга. В том же 2001 году была принята одноименная гипотеза, предполагающая, что в подавляющем большинстве случаев наблюдается синдром Отахара с трансформацией в синдром Веста. Также встречались случаи, когда в дальнейшем патология перерастала в синдром Леннокса-Гасто.
Описание
Синдром Марканда-Блюме-Отахара представляет собой начальный этап развития энцефалопатии эпилептического типа, которая возникает у новорожденных детей в течение первых месяцев жизни. Патология проявляется острыми приступами, которые прогрессируют на протяжении 10 дней жизни ребенка. В некоторых случаях синдром может проявиться сразу после появления ребенка на свет. Генетические заболевания могут стать причиной развития метаболических нарушений, что в итоге приводит к проявлению синдрома в острой форме на фоне хорошего состояния здоровья.
Причины
Медики склонны считать, что наиболее вероятной причиной развития синдрома Отахара у детей являются нарушения в формировании головного мозга, такие как порэнцефалия, мегалэнцефалия унилатерального типа и т. д. В некоторых случаях к патологии приводят сбои в обменных процессах, такие как картировочные нарушения.
Для персонифицированного исследования Отахар рассмотрел десять случаев. В результате удалось определить, что у двоих пациентов была в наличии киста в одном из полушарий мозга, что характеризуется как порэнцефалия. Еще у двоих пациентов был выявлен синдром Айкарди, а также энцефалопатия подострого смешанного типа. Это привело к изменениям мозговых тканей дистрофического характера и как следствие к нарушению функций головного мозга. У остальных 6 пациентов определить причины синдрома Отахара не удалось.
В ходе другого обследования рассматривались 11 новорожденных детей. Один из них испытал асфиксию во время родов, у второго была выявлена патология врожденного типа, развитие и распространение которой было обусловлено нарушениями на генетическом уровне. Еще у одного ребенка была обнаружена гиперглицинемия некетонового типа, у остальных детей выявить причину развития синдрома не удалось. И только у одного ребенка эпилептические приступы были подобны патологии, выявленной у близких родственников.
Шлумбергер также проводил эксперимент с участием 8 детей. У всех были выявлены пороки головного мозга. При этом 6 детей страдали от мегалэнцефалии унилатерального типа, а в одном случае наблюдался синдром Айкарди.
Мальформация
Еще одно предположение о причинах развития патологии Отахара было высказано в статье 1995 года, описывающей эпилепсию в детском возрасте. В данной статье говорилось о мальформации как первопричине появления синдрома. Мальформация представляет собой любое отклонение от нормы в физическом развитии, в результате которого происходят существенные нарушения в работе и строении мозга.
Таким образом, врожденные или полученные травмы головного мозга или любые другие заболевания органа могут привести к развитию синдрома у новорожденных детей. Реже встречаются случаи, когда провокатором патологии становились нарушения в обменных процессах. В итоге, на основании собранной в ходе исследований информации было принято общее мнение, что провокаторами патологии являются нарушения в структуре мозговых полушарий.
Симптомы
Основными особенностями патологии, согласно представленной Айкарди и Отахара информации, являются:
- Болезнь характерна для детей непосредственно после рождения или начиная с десятидневного возраста.
- Типы приступов могут различаться, однако наиболее распространенный – возбудительный спазм, когда происходит перенапряжение мышц. Проявляются спазмы как в дневное, так и в ночное время.
- Аномальное замедление психотропного формирования. Довольно часто заканчивается смертью ребенка в новорожденном возрасте.
- Переход синдрома в иные заболевания.
- В подавляющем большинстве случаев причиной синдрома являются нарушения в работе головного мозга.
Прогрессирующее ухудшение состояния
Синдром Отахара характеризуется прогрессирующим ухудшением состояния пациента. Приступы при этом становятся чаще с течением времени, а психомоторное развитие значительно замедляется. Дети с подобным диагнозом остаются инвалидами. Приступы могут быть как симметричными, так и латерализованными по отношению к мозговым полушариям. На фоне синдрома могут проявляться и другие разновидности припадков, не только возбудительные спазмы. Продолжительность припадка составляет 10 секунд, интервалы между приступами примерно равны 10-15 секундам.
Дети, страдающие от синдрома Отахара, малоактивны, довольно часто болезнь сопровождается гипотонией. Трансформация в синдром Веста происходит в среднем спустя 2-6 месяцев после рождения. Данный переход происходит в каждом третьем случае из четырех. В дальнейшем велика вероятность перехода патологии в синдром Леннокса-Гасто.
Диагностика
Главным диагностическим методом для выявления патологии Отахара является нейровизуализация. Это совокупность различных методик, которые дают возможность получить изображение строения, функций и свойств мозга с биохимической точки зрения. Применение этих методов позволяет выявить причины развития синдрома и назначить корректное лечение.
Нейровизуализация помогает обнаружить существенные отклонения в работе головного мозга, а также мальформации. В случае, если эти методы обнаруживают нормальные показатели, проводится так называемый метаболический скрининг. Этот метод показывает наличие нарушений в обменных процессах, что также способно стать причиной синдрома Отахара.
Интериктальная электроэнцефалография
На ранней стадии развития синдрома назначается интериктальная электроэнцефалография. Данное исследование проверяет реакцию на паттерн «вспышка-подавление» с высокой амплитудой. Приступообразные разряды отделяются друг от друга плоской кривой, продолжительность ее около 18 секунд. Паттерн «вспышка-подавление» чаще всего бывает асимметричным и имеет свойство усугубляться в период отдыха. Если на 3-5 месяце жизни у ребенка наблюдается замещение паттерна на гипсаритмию, можно говорить о переходе синдрома Отахара в заболевание Веста. Медленная спайк-волновая активность в свою очередь является основной характеристикой синдрома Леннокса-Гасто.
В иных случаях патология Отахара трансформируется в парциальную разновидность эпилепсии, для которой характерна повышенная активность мозговых клеток в одном из полушарий.
Нейровизуализация предполагает проведение МРТ и КТ головы. Посредством этих исследований удается визуализировать все изменения в структуре. Фото детей с синдромом Отахара представлено ниже.
Лечение
Эффективность от любой проводимой терапии в случае с данным синдромом, к сожалению, очень низкая. Как правило, основу терапии составляют противоэпилептические препараты, такие как «Фенобарбитал», также известный под названием «Люминал». Этот препарат снижает количество приступов, однако купировать замедленное формирование психомоторного фактора он не в состоянии.
Адренокортикотропные гормоны и антагонисты кальция также не дали положительной динамики в состоянии пациентов с синдромом Отахара. В 2001 году было проведено исследование, в ходе которого удалось выявить положительную динамику при терапии витамином В6. Также результат лечения дал препарат «Зонисамид».
При гемимегалэнцефалии и дисплазии кортикального типа следует воспользоваться помощью нейрохирургов. Существует международный протокол по лечению синдрома Отахара, который включает в себя «Вигабатрин», «Синактен», а также введение иммуноглобулинов.
Прогноз
На сегодняшний день, к несчастью, отсутствует действенная схема лечения синдрома. Более половины пациентов с таким диагнозом умирают в первый месяц жизни. Те, кому удалось выжить, страдают от устойчивой психологической и неврологической недоразвитости. Встречаются случаи, когда не удается даже купировать эпилептические припадки.
В некоторых случаях синдром переходит в другие заболевания. Психомоторное развитие при этом нормализуется, однако, прогноз все равно неблагоприятный.
Мы рассмотрели основные причины возникновения синдрома Отахара.
Источник