Синдром папийона лефевра клинический случай 12 лет
Стоматология
новости
Проявления синдрома Папийона-Лефевра в полости рта: клинический случай
Синдром Папийона-Лефевра (СПЛ)- редкое аутосомно-рецессивное заболевание, впервые описанное в 1924 году двумя французскими врачами Папийоном и Лефевром. Данное заболевание характеризуется ладонно-подошвенным гиперкератозом, ранним пародонтитом и связано с кальцификацией твёрдой мозговой оболочки.
Проявления СПЛ начинаются, как правило, в возрасте 1-4-х лет, с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин. Распространенность 1:4 000 000. Как правило 20-40% людей с СПЛ рождены в результате близкородственных браков.
Один из главных признаков СПЛ является пародонтит тяжелой формы, начинающийся в возрасте 3-4 лет. Пародонтальные проблемы появляются практически сразу после прорезывания зубов, десна становится эритематозной и отечной. Как правило, в первую поражение затрагивает область молочных резцов, которые к трем годам приобретают значительную подвижность. К 4-5 годам возможно выпадение всех молочных зубов. Как правило, после потери зубов воспалительные явления стихают и десны приобретают здоровый вид. Тем не менее, с началом прорезывания постоянных зубов гингивит и пародонтит рецидивируют и в возрасте 12-17 лет больные теряют все постоянные зубы. На рентгенограмме можно увидеть характерные симптом «плавающей в воздухе» кости- признак серьезной резорбции альвеолярной кости.
Этиология данного заболевания имеет мультифакториальную природу: генетический, иммунологический и микробный факторы.
В данной статье представлен клинический случай пациента с синдромом Папийона-Лефевра.
Клинический случай
Девушка 14-ти лет обратилась с жалобами на подвижность зубов и появившиеся 2 года назад проблемы с жеванием, связанные с потерей постоянных зубов.
В анамнезе ранняя потеря молочных зубов, год назад – потеря большинства постоянных зубов вследствие их повышенной подвижности. Кроме того, пациентка отметила, что с детства у нее утолщение кожи ладоней и подошв. Схожих симптомов у ближайших родственников не отмечено.
Внутриротовое обследование показало наличие зубов 13, 14, 17, 24, 27, 33, 34, 35, 37, 43, 45, 47. Все зубы имели патологическую подвижность( 27,34,43 подвижность 2-ой степени, остальные зубы – 3-ей). Гиперемия и отечность тканей десны в области зубов на фоне абсолютно интактной слизистой оболочки в области отсутствующих зубов (рис. 1,2).
Зубы покрыты мягким зубным налетом, галитоз, кроме того в области всех зубов глубокие пародонтальные карманы с явлениями экссудации.
ОПТГ показала серьезную потерю костной ткани (рис.3)
Осмотр ладоней и подошв подтвердил явления повышенного ороговения. На подошвах присутствовали глубокие трещины (рис.4,5), отмечен гипергидроз ладоней и подошв. Ногти и волосы были без изменений.
На основании данных проведённого обследования пациентке поставлен предварительный диагноз «синдром Папийона-Лефевра». Для подтверждения диагноза пациентка отправлена на генетическую экспертизу, которая подтвердила данный диагноз.
Лечение
лечение пациентов с СПЛ должно быть междисциплинарным.. Для коррекции кожных проявлений пациентка была направлена к дерматологу.
Для коррекции пародонтальных проявлений пациентки было назначено:
– амоксициллин (500 мг, три раза в день) и метронидазол (400 мг, три раза в день) в течение 7 дней
– полоскания полости рта (0,2% раствор хлоргексидина глюконата, 10 мл дважды в день)
-проведение и обучение гигиене полости рта
Зубы с третьей степенью подвижности были удалены, остальные зубы в последующем были использованы для последующего съемного протезирования.
Обсуждение
Сидром Папийона-Лефевра следует дифференцировать от других синдромов и состояний, имеющих схожую клиническую картину: акродиния, гипофосфотазия, гистиоцитоз Х, циклическая нейтропения, синдром Такахара.
СПЛ отличается от перечисленных заболеваний присутствием у пациента явлений ладонно-подошвенного гиперкератоза.
Заключение
В лечении пациентов с СПЛ решающее значение имеет именно междисциплинарный подход нескольких специалистов: дерматолога, педиатра, пародонтолога, стоматолога-ортопеда и т.д.
По материалам сайта www.hindawi.com
Источник
Нарушения обмена веществ часто сопровождаются дистрофически-воспа- лительными проявлениями в тканях пародонта. К таким идиопатическим поражениям относятся болезнь Ниманна—Пика, болезнь Гоше, синдром Папийона—Лефевра.
Болезнь Ниманна-Пика (A.Niemann, 1914; L.Pick, 1922), — синонимы липоидоз фосфатидный, сфингомиелиновый липоидоз, гистиоцитоз липоид- ный — заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена липидов (сфинголипидов), при котором происходит накопление сфинтомие- лина в печени, головном мозге, селезенке, надпочечных железах, почках, лимфатических узлах, коже и мононуклеарных клетках крови.
Это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречается редко, преимущественно у детей раннего возраста (от 2 мес до 3 лет). Развитие заболевания связывают с недостаточностью в тканях специфического фермента — сфингомиелиназы.
Клинические проявления болезни Ниманна— Пика появляются в грудном возрасте, реже — у более старших детей. Ведущими симптомами являются гепато- и спленомегалия, отказ от пиши, периодическая рвота, резкое похудение. Периферические лимфатические узлы могут быть увеличены. Часто возникают признаки нарушения пирамидной системы в результате поражения центральной нервной системы. В крови отмечается гипохромная анемия, тромбоцитопения, лейкопения.
Рентгенологически в костях отмечается разрежение костной ткани. При поражении альвеолярного отростка изменяются ткани пародонта в целом. Возникают пролиферативные процессы в деснах, разрушается связочный аппарат молочных зубов, появляется преждевременная их подвижность.
Прогноз неблагоприятный, выживание после пятилетнего возраста крайне редкое.
Специфического лечения не разработано, в основном проводится симптоматическая терапия — переливания крови и плазмы.
Болезнь Гоше (P.C.E.Gaucher, 1882) – наследственная болезнь, характеризующаяся накоплением глюкоцереброзидов в клетках системы фагоцитирующих мононуклеаров; относится к болезням накопления липидов — сфинго- липоидозам.
Заболевание встречается редко, носит врожденный характер и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его развитие обусловлено наследственным дефицитом гидролитического фермента глюкоцереброзидазы-Ь-глюкози- дазы. Различают две формы заболевания: острую, или злокачественную, и хроническую.
Злокачественная форма проявляется в первые месяцы жизни ребенка. Отмечается прогрессирующее увеличение селезенки и печени, отставание в физическом и психическом развитии, поражение центральной нервной системы. В крови — гипохромная анемия, лейкопения, тромбоцитопения. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает на 1—2м году жизни.
Хроническая форма протекает значительно доброкачественнее. В большинстве случаев она проявляется в юношеском возрасте или у взрослых. Физическое и психическое развитие больных не страдает. Размеры печени и селезенки увеличиваются постепенно, в процесс вовлекаются лимфатические узлы.
В ряде случаев костные поражения могут быть наиболее ранними симптомами и преобладать во всей клинической картине болезни. В длинных трубчатых костях выявляются характерные веретенообразные или булавовидные вздутия с истончением коркового слоя. Такого типа поражения выявляются и в других костях скелета. В челюстных костях, особенно нижней, выявляются очаговые или диффузные участки остеопороза с истончением компактной пластинки. В этих участках наблюдаются пролиферативные изменения десен, образование пародонтальных карманов, патологическая подвижность зубов.
Окончательный диагноз ставят на основании обнаружения в пунктатах селезенки или костного мозга клеток Гоше — округлой формы, крупные, с эксцентричным ядром, в цитоплазме содержится гемосидерин и глюкоцеребрози- ды. Прогноз благоприятный.
Лечение. В основном симптоматическое, основной метод лечения хронической формы — спленэктомия.
Синдром Папийона-Лефевра (М.М.РарШоп, P.Lefevre, 1924) — симптомокомплекс, характеризующийся прогрессирующим лизисом альвеолярной кости и выраженным ороговением ладоней и подошв.
Это врожденное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, представляющее сложный симптомокомплекс нейроэндокринных и обменных нарушений.
Болезнь развивается в раннем детском возрасте. После прорезывания молочных зубов в 25—3 года развиваются выраженные воспалительные проявления в пародонте, первоначально в виде гингивита. Быстро возникает подвижность молочных зубов, образуются пародонтальные карманы с умеренной или обильной экссудацией, нередко появляются абсцессы. Рентгенологически к этому периоду уже отчетливо констатируются изменения кости альвеолярного отростка челюсти в виде деструкции по типу вертикальной атрофии.
В результате быстрого прогрессирования заболевания, выраженного лизиса межальвеолярных перегородок зубы выпадают. Поражается костная ткань в области зачатков постоянных зубов, но сами зачатки не вовлекаются в патологический процесс. Характерно, что патологический процесс локализуется только в альвеолярном отростке. Не наблюдается изменений в беззубой челюсти. Иногда отмечаются остеопороз, атрофия, остеолиз фаланг, подвывих
межфаланговых суставов и деформирующий артроз.
После потери молочных зубов клинически патологический процесс затихает — воспалительные проявления в пародонте прекращаются, десна становится гладкой, блестящей.
После прорезывания постоянных зубов дистрофически-воспалитель- ный процесс в пародонте рецидивирует. Появляется резко выраженное воспаление десен, образуются пародонтальные карманы с обильным гнойным отделяемым. Зубы становятся подвижными (рис. 210).
Изменения в альвеолярной кости характеризуются выраженной резорбцией. Прогрессирование процесса приводит к образованию множественных глубоких костных карманов. Подвижность зубов увеличивается и они постепенно в течение 35—- лет выпадают. Дистрофически-воспалительные изменения в пародонте прогрессируют до полного лизиса кости альвеолярного отростка. После этого заболевание прекращается и поражения кости челюсти не отмечается.
Одновременно с изменениями в полости рта развивается кератодермия ладоней и подошв: кожа становится толстой, сухой с выраженным шелушением и образованием трещин (рис. 211). Кожа на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов заметно ороговевает. Отмечается изменение ногтей — они становятся неровными, тусклыми. Возможно увеличение лимфатических узлов, нарушение функции щитовидной железы.
Лечение заболевания и дистрофически-воспалительных проявлений в па- родонте симптоматическое, поскольку даже хирургические методы (кюретаж, радикальные операции на пародонте) не приводят к стабилизации патологического процесса. Показано рациональное протезирование в основном съемными протезами.
Пародонтальный синдром при сахарном диабете у детей. Характерны набухший, ярко окрашенный, с цианотичным оттенком десквамирован- ный десневой край, легко кровоточащий при прикосновении, пародонтальные карманы с обилием гнойно-кровянистого содержимого и сочных грануляций наподобие ягод малины, выбухающих за пределы кармана, значительная подвижность и смещение зубов по вертикальной оси. Зубы покрыты обильным мягким налетом, имеются отложения над- и поддесневого зубного камня (рис. 212, 213).
Отличительной особенностью рентгенологических изменений костной ткани является воронко- и кратеровидный тип деструкции костной ткани альвеолярного отростка, не распространяющийся на тело челюсти (рис. 214).
Многие эндокринологи и терапевты дистрофически-воспалительные изменения в тканях пародонта рассматривают как ранний диагностический признак развития сахарного диабета у детей.
Пародонтальный синдром при болезни Иценко-Кушинга характеризуется множественным поражением желез внутренней секреции с первичным поражением гипофизарного аппарата и вовлечением в процесс надпочечников, половых желез и поджелудочной железы.
У больных наблюдаются ожирение, подкожные кровоизлияния, нарушение функции половых желез, гипофизарный диабет, психические расстройства и др. Обнаруживается резкая гиперемия, отечность десен и кровоизлияния в них; подвижность и смешение зубов, разрастание межзубных сосочков, паро- донтальные карманы с гнойным отделяемым (рис. 215).
На рентгенограммах челюстей выявляются очаги остеопороза губчатого вещества и деструкции альвеолярного отростка. Процесс не обязательно начинается с вершин межальвеолярных перегородок. Он может локализоваться в основании или теле нижней челюсти, альвеолярной части ее. Остеопороз можно выявить и в других костях скелета человека.
Источник: Данилевский Н.Ф., Борисенко А.В., «Заболевания пародонта» 2000
А так же в разделе « ПАРОДОНТАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА »
- КЛИНИКА ГЕНЕРАЛИЗОВАННОГО ПАРОДОНТИТА
- КЛИНИКА ПАРОДОНТОЗА
- ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- ПАРОДОНТАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КРОВИ
- ГИСТИОЦИТОЗ X
- ПАРОДОНТАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
- ПРОДУКТИВНЫЕ ПРОЦЕССЫ, ПАРОДОНТОМЫ
- ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ ПАРОДОНТА
Источник
СтатьиПАРОДОНТОЛОГИЯ
Пародонтолиз при синдроме Папийона-Лефевра.
Синдром Папийона-Лефевра — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией (выявлено более 40 видов мутаций) гена, ответственного за продукцию и функцию фермента катепсина С. Катепсин С участвует в активации сериновых протеиназ, которые необходимы для формировании иммунного и воспалительного ответа организма, включая фагоцитарную функцию. Катепсин С необходим для нормального развития и сохранения целостности эпителиальных кожных покровов. Так как эпителий десневого желобка и зубодесневого прикрепления представляет первую линию антибактериальной защиты десны, нарушения его дифференциации из-за недостаточности функции катепсина С, так же как и снижение фагоцитарной активности гранулоцитов, способствуют механическим повреждениям барьера и повышению чувствительности пародонта к бактериальным инфекциям.
Синдром Папийона-Лефевра встречается редко (1 случай на 1 млн), не имеет расовых и половых различий, проявляется в раннем детском возрасте. Ведущие признаки данного синдрома – ладонно-подошвенный дискератоз который выявляется сразу после рождения ребенка и прогрессирующее поражение пародонта (рис. 30-16, в), появляющееся после прорезывания первых зубов и приводящее к преждевременной потере временных и постоянных зубов. К 4-5 годам ребенок теряет все временные зубы, к 12-14 годам все постоянные. У большинства пациентов дискератоз сочетается с пародонтолизом, редко встречаете! изолированный ладонно-подошвенный гиперкератоз или пародонтолиз, крайне редко пародонтолиз слабо выражен и появляется в старшем возрасте.
Клинически синдром Папийона-Лефевра характеризуется ороговением кожн ладоней и стоп: участки гиперкератоза чередуются с участками повышенного слущивания эпидермиса. На коже локтей и коленей, тыльной поверхности рук и ног образуются очаги эритемы, сухости и шелушения, псориазоподобные бляшки. Степень кератоза варьирует от легкого шелушения до чрезмерного ороговения кожи. Состояние кожи ухудшается в зимний период, вплоть до появления глубоких болезненных трещин. Гистологически в участках поражения кожи выявляют гиперкератоз, иногда паракератоз, акантоз, небольшие периваскулярные воспалительные инфильтраты. У детей с синдромом Папийона-Лефевра снижена сопротивляемость инфекции, они часто болеют, характерно развитие гнойных инфекций кожи, которые могут осложниться бактериемией и абсцессом печени. У многих пациентов определяются дистрофические изменения ногтей (поперечные борозды, узуры) и гипергидроз, вызывающий неприятный зловонный запах ладоней и подошв. Реже выявляют внутричерепные кальцификаты, деформирующий артроз, остеопороз и остеолиз фаланг, подвывихи межфаланговых суставов. При углубленном исследовании у детей с синдромом Папийона-Лефевра выявляют снижение функции нейтрофилов, лимфоцитов или моноцитов. Общее состояние детей нарушается редко, только при осложнениях бактериальных инфекций.
Развитие и прорезывание зубов происходит в обычные сроки. Первые признаки воспаления десны появляются в период прорезывания временных зубов. Гингивит быстро переходит в пародонтит, образуются пародонтальные карманы с гнойными выделениями и грануляциями, абсцедированием, развивается деструкция пародонта, обнажаются корни зубов, зубы становятся подвижными, изменяют свое положение, выпадают. На рентгенограмме определяются лакунарные и воронкообразные очаги деструкции костной ткани челюстей .
После потери временных зубов воспалительный процесс останавливается, деструкция альвеолярной кости прекращается, десна выглядит здоровой. При прорезывании постоянных зубов патологический процесс возобновляется и приводит к их потере. Лишь иногда третьи моляры остаются непораженными. Разрушение костной ткани полностью прекращается после выпадения всех постоянных зубов.
Другие статьи
Источник