Синдром паскуалини у мужчин фото
Гипофиз — это железа, контролирующая работу других желез организма, например, щитовидной. Гормоны, вырабатываемые гипофизом, оказывают огромное влияние на все функции тела, в том числе рост, показатели кровяного давления, процессы метаболизма, процесс размножения и другие. Функция считается нормальной до тех пор, пока гипофиз вырабатывает ровно столько гормонов, сколько необходимо. Отклонение в сторону увеличения выработки гормонов называется гиперфункцией, в сторону уменьшения — гипофункцией.
- Гипопитуитаризм
- Гипогонадотропный гипогонадизм
- Фертильный евнухоидный синдром
Гипофиз вырабатывает такие гормоны:
- адренокортикотропный (АКТГ, выработка кортизола, обмен веществ, показатели давления);
- тиреотропный (ТТГ, гормон щитовидной железы);
- фолликулостимулирующий и лютеинезирующий (ФСГ и ЛГ, волосяной покров на теле, половая функция мужчин и женщин, производство эстрогена, прогестерона);
- гормон роста (ГР, рост костей, мышц);
- пролактин (кормление грудью, количество молока, развитие и рост груди);
- антидиуретический гормон (АДГ, регулирует водный обмен, количество мочи в организме).
Гипопитуитаризм
Гипопитуитаризм — это общее название состояния, при котором гипофиз не вырабатывает один или более видов гормонов в достаточном количестве. Такое состояние может возникнуть вследствие опухоли гипоталамуса или гипофиза.
Причины гипопитуитаризма
Нарушение функции гипофиза или гипоталамуса приводит к низким уровням гормонов или их полному отсутствию. Несколько возможных причин: повреждение вследствие облучения, хирургического вмешательства, инфекций, например, менингита. Иногда причина остается неизвестной.
Симптомы гипопитуитаризма
Симптомы могут отсутствовать или проявляться слабо. Степень выраженности гипопитуитаризма может зависеть от того, какой гормон в дефиците, кроме того, важное значение имеет наличие сопутствующих заболеваний, инфекций, общего состояния здоровья человека.
Недостаточность АКТГ выражается в усталости, низком кровяном давлении, потере веса, слабости, депрессии, тошноте и рвоте.
Симптомы дефицита ТТГ: увеличение веса, запор, чувствительность к холоду, мышечная слабость, миалгия, отсутствие энергии.
Симптомы дефицита ФСГ и ЛГ: у женщин — нерегулярная менструация, бесплодие, у мужчин — потеря веса и волос на лице и теле, слабость, отсутствие либидо, эректильная дисфункция, бесплодие.
Симптомы дефицита ГР: у детей — малый рост, скопление жира на животе и лице, замедленное физическое развитие, у взрослых — снижение мышечной массы, уменьшение силы, чувство тревоги, депрессии.
Симптомы дефицита пролактина: дефицит молока после родов или его отсутствие, потеря волос подмышками и на лобке.
Симптомы дефицита АДГ: постоянная жажда, частое мочеиспускание.
Лечение гипопитуитаризма
Для лечения гипопитуитаризма применяют такие лекарственные препараты, как глюкокортикоиды (например, гидрокортизон). Его применяют при лечении гормональной недостаточности надпочечников.
Для терапии гипопитуитаризма при дефиците гормонов щитовидной железы применяют левотироксин (препараты Левоксил, Синтроид). При появлении проблем в сексуальной сфере, вызванной дефицитом половых гормонов, лечение проводят препаратами с прогестероном и эстрогеном. Для мужчин с гипопипутитаризмом проводят заместительную терапию тестостероном. Этот гормон способствует поддержке и развитию вторичных половых признаков, например, стимулирует рост волос на лице у мужчин с андрогенной недостаточностью, а также повышает либидо.
Заместительная терапия эстрогеном или прогестероном (например, при помощи препарата Премарин) проводится у женщин с нарушением развития репродуктивной системы, вторичных половых признаков, в частности, недоразвитостью молочных желез.
Заместительная терапия гормоном роста чаще всего проводится в детском возрасте, когда обнаруживается, что ребенок отстает в росте и хуже развивается. Гормон роста стимулирует развитие скелетных мышц и внутренних органов. Терапия гормоном роста может применяться и при лечении взрослых пациентов, однако она никак не повлияет на их рост.
Хирургическое лечение (например, удаление опухоли) показано только в том случае, если опухоль доступна для удаления и причиняет пациенту дискомфорт. Нередко опухоли гипофиза неоперабельны, за динамикой их развития врач просто наблюдает, при необходимости назначая лечение.
Гипогонадотропный гипогонадизм
Гипогонадизм — это состояние, при котором яички у мужчин или яичники у женщин производят малое количество половых гормонов или же не вырабатывают их совсем.
Гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ) является одной из форм гипогонадизма — нарушения функции гипоталамуса или гипофиза (производство слишком малого количества гормонов). ГГ вызван отсутствием гонадотропин-рилизинг-гормона (гонадолиберина), фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона.
Причины гипогонадотропного гипогонадизма
- хирургическое повреждение гипофиза или гипоталамуса;
- повреждение гипофиза или гипоталамуса инфекцией, облучением, травмой;
- высокие дозы стероидов, опиоидов, глюкокортикоидов;
- генетические дефекты;
- хронические стрессовые ситуации;
- резкие колебания веса;
- хронические воспалительные заболевания.
Синдром Кальмана является наследственной формой ГГ.
Симптомы: у девочек — отсутствие груди и менструального цикла, у мальчиков — отсутствие половых признаков, в т. ч роста яичек и полового члена, огрубения голоса и волос на лице, отсутствие периода полового созревания, низкий рост.
У взрослых людей симптомами гипогонадотропного гипогонадизма являются потеря сексуального влечения, слабость, отсутствие энергии, потеря мышечной массы, увеличение веса.
Фертильный евнухоидный синдром
Фертильный евнухоидный синдром (далее ФЕС) — следствие гипогонадотропного гипогонадизма. Он вызван дефицитом лютеинизирующего (лютеотропного) гормона. Для этого заболевания характерны гипогонадизм и сперматогенез.
Первый случай ФЕС был описан в 1950 году в Аргентине врачами Паскуалини и Буром. Поэтому в медицинской литературе евнухоидный синдром иногда можно встретить под описанием синдрома Паскуалини.
Гипогонадизм (или гипоандрогенизм) — это состояние недоразвитости яичек при соответствующей неспособности к оплодотворению. Иногда синдром встречается у мужчин с нормально сформированным семенником. Присутствуют незрелые клетки Лейдига. В таких случаях больным вводят хорионический гонадотропин. Такое лечение возможно при нормальной функции гипофиза и отсутствии врожденных пороков развития. Термин «евнух» является некорректным по отношению к больным, и врачами используется редко. К тому же бесплодие у мужчин с таким расстройством является излечимым.
При евнухоидном синдроме у больного отсутствует лютеинизирующий гормон в крови и моче. Мутации, приводящие к инактивации лютеинизирующего гормона, встречаются и у женщин, конечно, намного реже.
Мутации, приводящие к инактивации лютеинизирующего гормона, встречаются и у женщин, конечно, намного реже
Для большинства мужчин характерна врожденная форма заболевания. Дефицит лютеотропного гормона вызывает дефицит тестостерона, как следствие возникает малоподвижность спермы, мужчина становится бесплодным. Кроме того, общее количество сперматозоидов уменьшается, их качество ухудшается.
Симптомы евнухоидного синдрома
Для больных с евнухоидным синдромом характерен высокий рост, малое количество волос на теле, недоразвитость члена и яичек. Диагноз ставится как на основании физического осмотра пациента, так и по результатам анализа крови — отмечается дефицит тестостерона, лютропина, а показатели фоллитропина соответствуют норме.
Лечение евнухоидного синдрома
Лечение исключительно медикаментозное, при помощи инъекций хорионического гонадотропина (вводится курсами).
График лечения: месяц через месяц, то есть, в течение одного месяца — инъекции гонадотропина, затем — перерыв на месяц и повторение курса. Такое лечение является пожизненным, и в идеале проводится до окончания репродуктивного периода у мужчины.
Источники статьи:
https://www.webmd.com/
https://www.emedicinehealth.com/
https://en.wikipedia.org/
https://www.emedicinehealth.com/
По материалам:
Wikimedia Foundation, Inc.
WebMD Medical Reference from eMedicineHealth, David T. Derrer, MD
© 2014 WebMD, LLC.
©2015 WebMD, Inc.
Смотрите также:
У нас также читают:
Источник
[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]
Врожденный вторичный гипогонадизм
Синдром Каллмена характеризуется недостаточностью гонадотропинов (лютеинизирующего гормона и ФСГ), гипосмией или аносмией (снижение или отсутствие обоняния). У этих больных имеется врожденный дефект развития гипоталамуса, проявляющийся в дефиците гонадотропин-рилизинг-гормона, что приводит к снижению выработки гонадотропинов гипофизом и развитию вторичного гипогонадотропного гипогонадизма. Сопутствующий дефект формирования обонятельных нервов вызывает аносмию или гипосмию.
Клинически у этих больных выявляется евнухоидизм, который иногда сопровождается крипторхизмом. Кроме того, у них встречаются такие дефекты, как расщепление верхней губы («заячья губа») и неба («волчья пасть»), глухота, синдактилия (шестипалость) и др. Заболевание семейное, поэтому из анамнеза можно выяснить, что у некоторых членов семьи имеются или имелись описанные пороки развития. Кариотип у больных 46.XY. В плазме низкое содержание лютеинизирующего гормона, ФСГ и тестостерона.
Лечение синдрома Каллмена заключается в длительном введении хорионического гонадотропина или его аналогов (профази, прегнил, хориогонин и др.) по 1500-2000 ЕД 2-3 раза в неделю внутримышечно – месячные курсы с месячными перерывами. При резкой гипоплазии яичек наряду с хорионическим гонадотропином вводят и андрогены: инъекции сустанона-250 (или омнадрен-250) по 1 мл один раз в месяц или тестенат 10 % по 1 мл через каждые 10 дней в течение года. При достаточном уровне тестостерона в крови больного в результате проводимого лечения только гонадотропином, возможно лечение только хорионическим гонадотропином (или его аналогами).
Оно приводит к развитию вторичных половых признаков, увеличению полового члена, нормализации копулятивной функции. Для восстановления репродуктивной функции возможно применение гонадотропинов, обладающих большей фолликулостимулирующей активностью: хумегон, пергонал, неопергонал внутримышечно по 75 ME (в комбинации с прегнилом или другим аналогом по 1500 ЕД) 2-3 раза в неделю в течение 3 мес. Дальнейшее применение этих препаратов зависит от эффективности проводимого лечения. Иногда восстанавливается фертильность.
Изолированный дефицит лютеинизирующего гормона проявляется симптоматикой, характерной для андрогенной недостаточности. Ведущая роль в развитии этой патологии отводится врожденной недостаточности продукции лютеинизирующего гормона и снижению секреции тестостерона. Наблюдаемое у этих больных уменьшение концентрации фруктозы в эякуляте, а также падение подвижности сперматозоидов являются проявлением андрогенной недостаточности.
Уровень ФСГ в плазме в большинстве случаев остается в пределах нормы, чем объясняется сохранность всех стадий сперматогенеза. Олигозооспермия, наблюдаемая при этом состоянии, видимо, связана с недостатком андрогенов. Впервые о таких больных сообщил в 1950 г. Паскуалини. У них отмечались отчетливо выраженная клиническая картина евнухоидизма и, вместе с тем, удовлетворительный сперматогенез. Такие случаи «плодовитости» у больных гипогонадизмом получили название «синдром Паскуалини», или «синдром фертильного евнуха». Последнее является неудачным, так как фертильность в большинстве случаев нарушена.
Симптомы зависят от выраженности дефицита лютеинизирующего гормона. Для этого синдрома характерны недоразвитие полового члена, скудное оволосение лобка, подмышечных впадин и лица, евнухоидные пропорции тела, нарушение половых функций. У больных редко бывает гинекомастия, нет крипторхизма. Иногда они обращаются к врачу по поводу бесплодия. Результаты исследования эякулята, как правило, однотипны: небольшой его объем, олигозооспермия, малая подвижность сперматозоидов, резкое уменьшение содержания фруктозы в семенной жидкости. Кариотип 46.XY.
Лечение изолированного дефицита лютеинизирующего гормона целесообразно лечить хорионическим гонадотропином или его аналогами (прегнил, профази и др.) по 1500-2000 ЕД внутримышечно 2 раза в неделю – месячные курсы с месячными перерывами в течение всего репродуктивного периода жизни. В результате проводимого лечения восстанавливается и копулятивная, и репродуктивная функции.
Синдром Мэддока – редкое заболевание, возникающее в результате одновременной недостаточности гонадотропной и адренокортикотропной функций гипофиза. Проявляется после пубертата. В крови низкие уровни лютеинизирующего гормона, ФСГ, АКТГ и кортизола. Небольшое содержание в моче 17-ОКС. При введении хорионического гонадотропина увеличивается уровень в плазме тестостерона. Тиреотропная функция сохранена. Этиология этого заболевания неизвестна.
Симптомы. У больных развивается клиника евнухоидизма в сочетании с признаками хронической надпочечниковой недостаточности центрального генеза, поэтому отсутствует гиперпигментация кожных покровов и слизистых оболочек, что характерно для вторичного гипокортицизма. В литературе имеется описание единичных случаев этой патологии.
Лечение таких больных проводится наряду с гонадотропинами по обычной схеме: препаратами, стимулирующими функцию коры надпочечников (кортико-тропины), или с помощью заместительной терапии глюкокортикоидами.
[25], [26], [27], [28], [29], [30]
Приобретенный вторичный гипогонадизм
Эти формы заболевания могут развиваться после перенесенных инфекционно-воспалительных процессов гипоталамо-гипофизарной области. Так, у больных, перенесших туберкулезный менингит, в некоторых случаях развиваются признаки гипогонадизма, сопровождающиеся выпадением и других функций гипофиза (тиреотропной, соматотропной), иногда – полидипсией. При рентгенологическом исследовании черепа у некоторых больных можно выявить над турецким седлом вкрапления петрификатов – косвенный признак туберкулезного процесса в гипоталамической области. Формы вторичного гипогонадизма подлежат заместительной терапии по описанной выше схеме. Кроме того, таким больным показана заместительная терапия теми гормонами, дефицит которых имеется в организме.
[31]
Адипозо-генитальная дистрофия
Самостоятельным заболеванием она может считаться только в том случае, если ее признаки появились в детском возрасте и причину болезни установить не удалось. Симптомы этой патологии могут развиться при органических поражениях гипоталамуса или гипофиза (опухоль, нейроинфекция). При установлении характера процесса, повреждающего гипоталамус (воспаление, опухоль, травма), ожирение и гипогонадизм должны рассматриваться как симптомы основного заболевания.
Нарушение функций гипоталамуса приводит к снижению гонадотропной функции гипофиза, что в свою очередь ведет к развитию вторичного гипогонадизма. Адипозо-генитальная дистрофия выявляется чаще всего в препубертатном возрасте (в 10-12 лет). Синдром характеризуется общим ожирением с отложением подкожно-жировой клетчатки по «женскому типу»: в области живота, таза, туловища, лица. У некоторых больных имеется ложная гинекомастия. Пропорции тела евнухоидные (широкий таз, относительно длинные конечности), кожные покровы бледные, оволосение на лице, в подмышечных впадинах и на лобке отсутствует (или очень скудное). Половой член и яички уменьшены в размерах, у некоторых больных имеется крипторхизм. Иногда выявляется несахарный диабет.
[32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39]
Источник
Одной из важных причин снижения рождаемости является бесплодие мужчин. Известно, что бесплодными являются около 15% всех зарегистрированных браков и в 50% случаев в бесплодии повинны мужчины. Гипогонадизм у мужчин является основной причиной бесплодия. Гипогонадизм (гипогенитализм, тестикулярная недостаточность) — частое эндокринное заболевание, которое характеризуется снижением функции половых желез.
Мужские половые железы выполняют в организме 2 функции: репродуктивную, обеспечивая фертильность (плодовитость) мужчины путем образования сперматозоидов, и внутрисекреторную, заключающуюся в секреции мужского полового гормона — тестостерона. Под влиянием этого гормона у мужчин формируются вторичные половые признаки, половое влечение и потенция.
Секреция тестостерона в яичках регулируется несколькими гормонами, которые находятся в гипоталимической области (люлиберин) и гипофизе (фоллитропин — ФСГ, лютропин — ЛГ и пролактин — ПРЛ). При недостаточной продукции люлиберина, ФСГ или ЛГ, а также при избытке ПРЛ в яичках возникают нарушения, сопровождающиеся снижением секреции тестостерона и угасанием сперматогенеза. Таким образом, гипогонадизм развивается как при поражении самих тестикул, так и при нарушениях в ЦНС. Ослабление функции тестикул из-за непосредственного их поражения вызывает развитие первичного гипогонадизма. В тех случаях, когда патологический процесс (воспаление, травма, опухоль) поражает гипоталамические структуры или гипофиз, развивается вторичный гипогонадизм.
Гипогонадизм может развиться на фоне некоторых эндокринных (болезнь Иценко — Кушинга, гипотиреоз, сахарный диабет и др.) и неэндокринных заболеваний (хронический гепатит, цирроз печени, коллагенозы и др.).
При всех формах гипогонадизма тестостерона мало, но уровень гонадотропных гормонов может быть различным. Первичный гипогонадизм характеризуется гиперсекрецией гонадотропных гормонов, вторичный гипогонадизм — гипогонадотропный, так как секреция гонадотропинов (ФСГ, ЛГ) снижена.
Клиническая картина гипогонадизма зависит прежде всего от возраста, в котором развилась тестикулярная недостаточность, а затем от степени поражения яичек. При неблагоприятных влияниях на гонады в период внутриутробной жизни развивается эмбриональная форма гипогонадизма — анорхизм, крипторхизм. Чем раньше в эмбриональной жизни плода проявляется андрогенная недостаточность, тем тяжелее течение гипогонадизма (вплоть до неправильного формирования половых органов — гермафродитизма).
При препубертатной форме гипогонадизма в первую очередь запаздывает или полностью отсутствует развитие вторичных половых признаков. Поскольку андрогены влияют на формирование скелета по мужскому типу, то при их дефиците нарушаются нормальные соотношения скелета и возникает евнухоидизм, характеризующийся высоким ростом, непропорционально длинными конечностями по отношению к туловищу. Скелетная мускулатура выражена слабо, мышечная сила ослаблена, отложение жира по женскому типу. В связи с этим размеры таза уширяются, а плечевого пояса сужаются. Кожные покровы бледные, уменьшаются выделения сальных желез, кожа истончается, суховатая. В препубертатном периоде не наступает изменения голоса, иногда на всю жизнь остается фальцет.
Оволосение на лобке и подмышечных впадинах скудное. Наружные половые органы гипоплазированы. Половой член малых размеров, иногда наблюдается микрофаллус (недоразвитие пещеристых тел). Яички уменьшены, маленькие или полностью отсутствуют (при анорхизме). Консистенция яичек дряблая или плотная. Следует подчеркнуть, что консистенция тестикул для прогноза заболевания имеет большое значение. В норме тестикулы должны быть эластичными. Размер их подвержен индивидуальным колебаниям, консистенция — нет. Поэтому при наличии уменьшенных, но эластичных яичек можно думать о более благоприятном прогнозе заболевания и воздержаться от лечения. Мошонка у больных гипогонадизмом маленькая, дряблая, атоничная, депигментированная, с плохо развитыми складками. У больных не бывает спонтанных утренних эрекций и поллюций (извержения семени).
При возникновении гипогонадизма в постпубертатном возрасте, когда у половозрелых мужчин нормально сформировались и функционируют тестикулы, евнухоидизма не бывает. Эта форма гипогонадизма характеризуется нарастающей импотенцией и значительным снижением половой функции: исчезновением спонтанных эрекций, уменьшением роста волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, размера тестикул, исчезновением оргазма и пр. Появляется, нарастает и общая, и половая слабость, снижаются мышечная сила, психическая активность, жизненный тонус, возникает депрессия, появляется сосудистая дистония, вегетативная и психическая лабильность, меняется характер, возникает чувство неполноценности. Больные часто стесняются обращаться к врачу, связывают эти симптомы с перегрузкой на работе или другими причинами. Иногда возникают суицидальные мысли или действия. Очень часто при препубертатной и постпубертатной формах гипогонадизма появляется гинекомастия. Ее всегда приходится дифференцировать с пубертатной формой гинекомастии, которая не сопровождается гипогонадизмом, а возникает на фоне нормально протекающего пубертатного периода и специального лечения не требует.
Первичный гипогонадизм (врожденный)
Врожденный анорхизм. При гибели гонад на ранних стадиях эмбриогенеза (около 20 нед) рождается мальчик с резко уменьшенным половым членом и мошонкой. Поскольку тестикулы не функционируют и не пальпируются, то в пубертатный период у таких больных появляются все симптомы тяжелого гипогонадизма с развитием евнухоидных пропорций тела. Лечение таких больных состоит в постоянном введении андрогенных препаратов на протяжении всей жизни. На фоне этой заместительной терапии наружные половые органы увеличиваются, развиваются вторичные половые признаки, возрастает мышечная сила и появляется способность к половой жизни. Однако такие больные бесплодны.
Крипторхизм характеризуется отсутствием в мошонке 1 или обоих яичек. Тестикулы могут находиться в паховом канале или брюшной полости. При этом нарушается как гормональная, так и репродуктивная функция яичек.
Синдром Клайнфельтера — врожденное хромосомное заболевание, при котором выявляется патологический кариотип 47,XXY. У больных маленькие тестикулы, мошонка и половой член нормальной величины, но оволосение на лице и в подмышечных впадинах скудное, на лобке — по женскому типу. Уровень ФСГ и ЛГ высокий, пропорции тела евнухоидные, отмечаются гинекомастия, часто легкая дебильность, снижение либидо и потенции, азооспермия и бесплодие. Лечить больных с синдромом Клайнфельтера следует андрогенами, как и больных с анорхизмом. Несмотря на лечение, больные остаются бесплодными (рис. 1).
Синдром Рейфенштейна — врожденное заболевание, для которого характерны атрофия тестикул, гипогонадизм разной степени выраженности, гинекомастия и гипоспадия. Атрофия тестикул наступает в постпубертатном возрасте. Причина неясна. Больные бесплодны. Кариотип у них нормальный. Обычно обнаруживается аспермия или гипоспермия. Больные нуждаются в заместительной терапии андрогенами.
Больной О., 28 лет. Обратился к эндокринологу с жалобами на гинекомастию, слабое развитие вторичных половых признаков, мышечную слабость, снижение либидо и потенции. Перенес несколько этапов корригирующей операции по поводу гипоспадии. У родного брата гипоспадия, гинекомастия и гипогонадизм. При обследовании у него также диагностирован синдром Рейфенштейна.
Данные осмотра больного: рост 165 см, масса тела 63 кг, гинекомастия, мышечная система развита слабо. На лице, в подмышечных впадинах оволосение скудное, на лобке по женскому типу. Тембр голоса высокий. Наружные половые органы развиты по мужскому типу. Половой член длиной 5 см, мошонка подтянута кверху, расщеплена, уменьшена в размерах. Яички маленькие, дряблые. Отверстие мочеиспускательного канала расположено на нижней поверхности головки полового члена. Спонтанных поллюций не отмечает. Эрекции ослаблены, гипоспермия.
Костный возраст — 16 лет. Кариотип 46,XY. Уровень тестостерона снижен, ФСГ и ЛГ в пределах нормы. На основании типичных клинических признаков и данных исследования половых гормонов и кариотипа установлен диагноз синдрома Рейфенштейна.
Приобретенный первичный гипогонадизм по своей этиологии и генезу может быть различным — исход либо воспалительного, либо травматического процесса. Чаще всего наблюдается непосредственное воспаление самого яичка (орхит), которое может привести к его атрофии и гибели. Больные нуждаются в постоянной заместительной терапии андрогенами.
Вторичный гипогонадизм
Вторичный гипогонадизм возникает вследствие первичной гонадотропной гипоталамо-гипофизарной недостаточности, поэтому называется гипогонадотропными. Обычно эта форма сочетается с выпадением функции одного или нескольких других тропных гормонов (адренокортикотропного, тиреотропного, гормона роста) с клиникой гипокортицизма, гипотиреоза, низкорослостью и др. Основной причиной его является врожденная неполноценность гипоталамуса, гипофиза. Другие нарушения (воспалительные, опухолевые, травмы) также способны вызвать функциональные или морфологические изменения в этих областях.
К врожденному вторичному гипогонадизму относятся синдромы Каллмана и Паскуалини и Мэддока.
Синдром Каллмана характеризуется поражением гипоталамической области с недостаточной продукцией люлиберина, фактора, регулирующего секрецию ФСГ и ЛГ. Гипогонадизм у этих больных сочетается с гипоосмией или аносмией (снижением или отсутствием обоняния). Отсутствие или выраженный дефицит гонадотропных гормонов приводят к развитию типичных симптомов гипогонадизма. Кроме указанных симптомов, могут встречаться такие врожденные дефекты, как «волчья пасть», «заячья губа», шестипалость, глухота и другие пороки развития. Кариотип у больных с синдромом Каллмана нормальный, в крови определяется низкий уровень ФСГ и ЛГ, который повышается при введении люлиберина. Лечение синдрома Каллмана проводит врач с учетом индивидуальных особенностей болезни.
Больной К., 21 года, поступил в клинику с жалобами на отставание в половом развитии, резкое снижение обоняния, общую слабость. С детства страдает энурезом, аносмией. Никогда не обследовался (рис. 2).
Объективно: рост 186 см, масса тела 60 кг, пропорции тела евнухоидные. Оволосение на лобке и в подмышечных впадинах скудное, на лице — отсутствует. Тембр голоса высокий. Половой член 3 см. Яички размером 1X1,5 см, в мошонке, плотноватой консистенции. Мошонка маленькая, без складок, слабо пигментирована. Выявлена олигоспермия.
Данные дополнительных исследований: анализ мочи без патологии, ЛГ — 1 мкед/мл (норма 5,5±32 мкед мл), ФСГ — 1 мкед/мл (норма 5,5 мкед мл). После введения люлиберина уровень ЛГ возрос в 5 раз, а ФСГ — в 3,5 раза.
Половой хроматин — по мужскому типу, костный возраст — 14,5 лет.
На основании клинических данных, цитогенетического и биохимического исследования диагностирован синдром Каллмана. Амбулаторно в течение 1 года проводилось адекватное лечение, которое дало положительный эффект. Слабость не беспокоит, оволосение по мужскому типу, отмечен рост волос на лице, стал более низким тембр голоса, размеры полового члена увеличились до 6 см, яичек—до 2X2 см. Усилилась мускулатура плечевого пояса. Начал ощущать очень резкие запахи. Повысилось настроение, исчезло чувство собственной неполноценности. Пациент ведет нормальную половую жизнь.
Синдром Паскуалини является вариантом изолированного дефицита ЛГ. Синдром описан в 1950 г. С тех пор в литературе часто появляются сообщения о таких пациентах, однако заболевание диагностируется значительно реже, чем встречается. Причина возникновения синдрома — врожденная недостаточность секреции ЛГ. Функция ФСГ, контролирующая сперматогенез, нормальная или относительно нормальная, поэтому у многих пациентов фертильность сохранена. Это и послужило причиной названия данного синдрома «фертильный евнухоидизм».
Клиническая картина зависит от количества эндогенного тестостерона. При выраженном дефиците проявляется вся симптоматика, описанная Паскуалини: маленькие тестикулы, мошонка и половой член уменьшенные. Недостаточно выражены вторичные половые признаки; характерны фальцет, евнухоидное строение скелета. Гинекомастия встречается редко, крипторхизм не описан. Кариотип больных нормальный. В крови выявляется низкий уровень ЛГ и нормальный — ФСГ. Показатели спермограммы варьируют в широких пределах от олигоспермии с малой подвижностью сперматозоидов, некроспермией (мертвые сперматозоиды) до нормальной. Лечение направлено на ликвидацию симптомов евнухоидизма и максимальное улучшение спермограммы. Патогенетически оправдана терапия гонадотропинами (хорионическим гонадотропином), андрогенными препаратами.
Больной Ч., 25 лет, обратился к эндокринологу по поводу импотенции, отсутствия роста волос на лице, высокого роста, быстрой утомляемости.
Объективно: рост 198 см, масса тела 91 кг. Пропорции тела евнухоидные (рис. 3). Не бреется. Оволосение в подмышечных впадинах отсутствует, на лобке по женскому типу. Половой член 5 см, яички 4X2 см, плотноватой консистенции. Сперматограмма указывает на олигоспермию. Рентгенограмма костей: зоны роста полностью не закрыты.
Хромосомный комплекс 46,XY. Тестостерон 4,2 нг/мл (норма 3—9 нг/мл), ЛГ 2,35 мкд/л (норма 4-11 мкд/л), ФСГ 12 мкд/л (норма 1—9 мкд/л), пролактин 10,52 нд/мл (норма 10±5,8).
Больному назначена терапия хорионическим гонадотропином.
На фоне терапии улучшилось самочувствие, данные спермограммы нормализовались, увеличилась мышечная сила, масса мышц, размеры полового члена, потенция.
Таким образом, наличие евнухоидных черт, доказанная сперматограммой фертильность, снижение уровня ЛГ и повышение ФСГ в крови, нормальный кариотип — все это позволяет подтвердить синдром Паскуалини у данного больного. Как и следует ожидать, заместительная терапия гонадотропинами в сочетании с небольшими дозами андрогенов привела к компенсации состояния с улучшением потенции, либидо, улучшением роста волос на теле, лице, в подмышечных областях и увеличению размеров полового члена.
Церебрально-гипофизарная недостаточность с дефицитом гонадотропных, тиреотропного и гормона роста всегда сопровождается вторичным гипогонадизмом. Симптоматика зависит от степени дефицита этих гормонов и включает выраженный гипогонадизм со всеми присущими ему симптомами (рис. 4). Лечение включает хорионический гонадотропин в сочетании с андрогенами. Гормон роста, преднизолон и тиреоидин назначают при доказанной недостаточности этих гормонов.
Опухоли головного мозга (краниофарингиома и др.) вызывают иногда эндокринные нарушения (уже в детском возрасте), зависящие от локализации опухоли и ее влияния на тройные гормоны.
На краниограмме или при компьютерной томографии выявляется опухоль. Больные наблюдаются нейрохирургом и эндокринологом. Операция в значительной мере облегчает течение заболевания, после чего решают вопрос о заместительной терапии гормонами, функция которых после оперативного лечения не восстановилась.
Синдром Мэддока — одновременная недостаточность гонадотропной и адренокортикотропной функции гипофиза. Клиника заболевания характеризуется постепенным нарастанием симптомов гипокортицизма (низкое АД, слабость, астения, потеря массы тела) и гипогонадизма.
У больных в крови определяется низкий уровень ЛГ, ФСГ, АКТГ. Снижена секреция с мочой 17-КС и 17-ОКС. Уровень калия в крови повышен, а натрия — снижен.
Клинически четко выражены признаки евнухоидизма. Больные бледны (в отличие от больных болезнью Аддисона), кожа мало пигментирована. Лечение направлено на максимальное устранение гипокортицизма (преднизолоном) и гипогонадизма (хорионическим гонадотропином).
Приобретенный вторичный гипогонадизм развивается после перенесенных воспалительных, инфекционных, токсических, механических и других воздействий на гипоталамо-гипофизарную область, вследствие чего возникают органические или функциональные изменения в этой области с дефицитом не только гонадотропных, но и других гормонов. Диагноз устанавливается при наличии патологического процесса, вызвавшего нарушение (менингит, травма, последствия оперативного лечения опухоли и пр.), и исследования уровня гормонов в крови. Лечение заместительное.
Гипогонадизм, обусловленный гиперпролактинемией
В последние годы этому заболеванию уделяется большое внимание. Выявляется состояние с повышением уровня пролактина в крови, сопровождающееся нарушением половых функций у мужчин, наличием опухоли гипофиза (микро- и макроаденомы) или без нее. Установлено, что пролактин — гормон передней доли гипофиза — активно влияет на гормональную и сперматогенную функцию яичек. В нормальных количествах этот гормон стимулирует синтез тестостерона и необходим для нормально протекающего сперматогенеза. Однако при его повышенной продукции (длительно существующей) нарушаются взаимоотношения половых гормонов, снижается секреция тестостерона и гонадотропинов с развитием гипогонадизма и бесплодием.
Для лечения пролактином в настоящее время используют терапевтический (консервативный) и оперативный методы лечения.
Источник