Синдром патау может ли повториться
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 11.01.2010 12:20
Здравствуйте.Спасибо за ответ,но я больше сомневаюсь в результате анализа рождённого ребёнка,потому что, внешне кроме шестипалости у него никаких признаков симптома Патау не было,была ещё расщелина левой кисти,и большой палец на руке как-будто с другой стороны ладони,хотя может быть показалось…На паталогоаномическом вскрытии обнаружился только 2-х сторонний гидронефроз,ни порока сердца,ни заячьей губы ни изменений в головном мозге,ничего….А сомневаюсь ещё и потому что ребёнок родился 16 февраля после обеда,и как потом мне сказали генетики что кровь они поставили в термостат,или как он там называется, только утром 17 февраля,я так понимаю что уже часть клеток плодовой крови разрушились,поэтому результат был таким:синдром Патау трисомия 13+?.Как понимать под вопросом,он ведь или есть или нет,или я чего то неправильно понимаю? Подскажите пожалуйста,а то планирую беременнось и боюсь буквально до истерики повторения произошедшего….
Елена | (Жен., Оренбург, Россия) | 08.06.2010 07:20
Здравствуйте Анна. У меня срок сейчас 24-25 и тоже ставят синдром Патау, мозаичная форма, УЗ-признаки отсутствуют полностью, на УЗИ ребенок абсолютно здоров и жизнеспособен. Но кариотип плода уже во второй раз показывает этот синдром. Я в ужасе. И даже не могу представить как так бывает пусть это не классический синдром, но не до такой же степени!!! Я думаю что риск ошибки очень велик. Но страх родить больного ребенка превышает. Желаю вам удачи в будущем!!!
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:30
здравствуйте, меня зовут Полина, я родила на 35 неделе сына с синдромом Патау, за его жизнь сейчас боряться….подскажите, как у Вас дела сейчас, в любом случае надеюсь на ответ, потому что у нас общая беда…спасибо заранее
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:44
Просто хочу заметить…..что данный синдром лечиться только 1 способом…..УСТРАНЕНИЕ ВСЕХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ!!!!!!!!!!
И тогда можно считать ребёнка здоровым……
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:23
Здравствуйте…..прочитала ваше сообщение…..
У моего ребёнка тоже мозаичная форма…..и ничего….живём….
Порок сердца, расщелина губы и незначительный кранеостеноз это ещё не конец света…..нашли замечательных врачей (дай бог им здоровья) которые исправили пороки развития…..и можно считать чтохудшее позади….
Если нужна помощ….рада буду помочь))))
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 18.07.2010 20:43
ЗДРАВСТВУЙТЕ, СПАСИБО ВАМ ЗА ОТВЕТ, А ГДЕ ВЫ ЖИВЕТЕ? ЕСЛИ В МОСКВЕ, ХОТЕЛА БЫ С ВАМИ ВСТРЕТИТЬСЯ, если у вас такой синдром, я прошу Вас, напишите мне на почту p_b_m@mail.ru….очень надеюсь на ответ, где вы лечились!
(Гость) Вита 13.08.2015 13:48
Здравствуйте, у меня тоже родился ребенок с синдромом Патау. Нам 2,5 месяца. А вам сколько?
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 15:30
Здравствуйте,Ольга Вадимовна,вы мне наверное не отвечаете из-за профессиональной этики,т.к.наверное понимаете что произошла какая-то ошибка,но я сама имею медицинское образование,и понимаю что ошибки могут быть в любой сфере,в том числе и медицине,сделанного уже не вернуть,мотать нервы и судиться с врачами поставившими мне такой предварительный диагноз я не собираюсь,да и не собиралась,просто очень хочется знать какова вероятность вообще повторения этого диагноза или если сказать точнее,частота встречаемости в популяции и повтора у одной женщины,и особенно причины приводящие к этому.Интернет я просмотрела,но лучше узнать от человека который с этим работает,чем откуда-то ещё…Спасибо большое за внимание к моему вопросу.
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:32
Анна, я родила сына на 35 неделе с синдромом патау, за него сейчас боряться, родила 5 июля…у него шесть пальцев, поликистоз почек, диафрагмальная грыжа и так далее…а Вы пишете, что подозреваете, что анализ не правильный, у Вас все признаки этого синдрома…ответьте мне в любом случае, нам надо понять, почему так произошло!!! спасибо заранее
Полина, как уже говорилось выше, причина синдрома Патау, как и некоторых других синдромов (Дауна, Эдвардса и т.п.) в нерасхождении хромосом при делении. Чаще это бывает в оогенезе, когда при делении клетки две хромосомы 13 остаются в яйцеклетке, а не распределяются поровну (одна – в полярное тело, вторая – в яйцеклетке). Редко бывает ситуация оплодотворения хромосомнонормальной яйцеклетки сперматозоидом с двумя хромосомами 13. В результате у плода – три хромосомы 13 (две от одного из родителей, третья – от другого). Однозначно о конкретной причине нерасхождения говорить нельзя, т.к. существует множество факторов внешнего и внутреннего воздействия, могущие привести к подобным последствиям, но какой именно сыграл драматическую роль в этой ситуации, судить трудно.
Популяционная частота этого синдрома 1:6000 рождений, как видите, достаточно редкий синдром. Но 100% гарантии неповторения при следующей беременности никто не даст, т.к. при каждой беременности сохраняется вероятность рождения ребенка с патологией. Вы попадаете в группу пристального внимания при след.беременности, и Вам рекомендовано проведение дородовой хромосомной диагностики.
Теперь по поводу неправильности диагноза… Прежде чем поставить такой диагноз, цитогенетик исследует статистически достоверное количество клеток, исключая ошибку диагноза.
Право на выдачу анализа кариотипа дает наличие специального обучения и сертификата специалиста.
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 16:48
РS:И ещё один момент:На 4-й неделе беременности, в силу моей работы, был контакт с краснухой,могла ли она так навредить моему ребёнку?
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.
Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.
Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.
Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:
– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.
Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.
Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.
В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.
Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю. Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.
В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:
«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»
Мне нужна была правда.
Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.
Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.
Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?
Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.
Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.
Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.
В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик
И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.
Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.
Катрина
Подписывайтесь на нас, если вы – мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»
Источник
Синдром Патау – генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных. У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов. Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.
Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.
выживший ребенок с синдромом Патау
Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного. Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна. Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.
Поскольку синдром Патау является генетическим заболеванием, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны. Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.
Причины
Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.
Факторы, способствующие развитию патологии:
- Беременность после 40 лет,
- Острые инфекционные патологии матери,
- Употребление алкоголя или курение во время беременности,
- Неблагоприятная экология,
- Интимная связь с близкими родственниками,
- Отягощенный наследственный анамнез,
- Облучение,
- Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
- Заболевания органов репродуктивной системы,
- Эндокринопатии.
Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.
Чтобы жить, расти и развиваться, человеку необходимы две копии каждой хромосомы. Появление третьей, добавочной, хромосомы смертельно опасно для плода. Синдром Патау – одна из тех трисомий, при которых возможно живорождение.
Основные формы синдрома Патау:
- Цитогенетическая – появление дополнительной хромосомы связано с тем, что они не расходятся в процессе мейотического деления клеток. Эта форма встречается чаще всего и отличается очень тяжелым течением.
- Простая – на ранних этапах развития плода каждая клетка уже имеет лишнюю хромосому по причине обширной мутации или имеющихся отклонений в яйцеклетке до оплодотворения.
- Мозаичная – на поздних этапах развития плода одни области имеют здоровые клетки, а другие патологичные, что приводит к аномалии отдельных органов ребенка.
Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза.
Симптомы
Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок ее сокращается до 38 недель, а течение осложняется многоводием. Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.
синдром Патау различной тяжети
Нередко в процессе родов младенцы задыхаются. Они рождаются с очень малой массой тела, так называемой пренатальной гипотрофией. Отличительные признаки заболевания у больных детей — симптомы поражения костно-суставного и мышечного аппарата, ЦНС, органа зрения, внутренних органов.
- Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа, микроцефалия, атипичный размер и форма лба, близко посаженные орбиты, сужение глазной щели, широкий нос, низкие ушные раковины, вогнутая переносица, укороченный шейный отдел позвоночника. Больные рождаются с серьезными дефектами лица — расщелиной неба и верхней губы. Подобные уродства делают больного ребенка не похожим на человека.
- Признаки поражения костей, суставов, мышц: сжатая в кулак кисть, полидактилия, сращение пальцев, деформированная стопа.
- Симптомы со стороны ЦНС: недоразвитие мозжечка, водянка головного мозга, дисгенезия мозолистого тела, грыжи различных отделов позвоночника, глухота.
- Врожденные аномалии зрительного анализатора проявляются колобомой, помутнением роговицы, микрофтальмией, врожденным помутнением хрусталика, атипичным строением сетчатки, недоразвитием зрительного нерва и его гипофункцией, отсутствием одного глаза, циклопией.
- Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
- Поражение внутренних органов: пищеварения – воспаление и гетеротопия поджелудочной железы, кисты в железистой ткани, незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, наличие добавочной селезенки; мочевыделения – увеличение почки и ее водянка, капиллярные гемангиомы и поликистоз почек, недоразвитие или дублирование мочеточника, отсутствие задней стенки уретры; сердца и сосудов — нарушение строения сердца, дефекты его перегородок, изменение нормальных объемов крупных и средних сосудов, разобщение малого и большого круга кровообращения; половых органов – крипторхизм, гипертрофия клитора, двурогая матка, недоразвитый половой член. Аномально развитая половая система — причина полной утраты репродуктивной способности, не подлежащей восстановлению.
- Младенцы нередко страдают от грыжи пупка, имеют глубокую степень умственной отсталости и входят в группу риска по развитию лейкоза.
Новорожденные с такими патологиями редко доживают до года: 95% больных умирает практически сразу после родов. Продолжительность жизни при данном синдроме в отдельных случаях может достигать пяти или десяти лет.
На основании клинических проявлений болезни и особенностей течения патологического процесса выделяют следующие формы синдрома:
- Легкая форма — ребенок рождается с особенностями внешнего вида, отличающими его от остальных детей, гипотрофией и незначительными функциональными нарушениями внутренних органов. Продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до года. При отсутствии тщательного ухода и медицинского наблюдения болезнь быстро прогрессирует.
- Умеренная форма – новорожденный имеет характерный внешний вид, обезображивающий его и позволяющий поставить предварительный диагноз сразу после рождения, а также дисфункцию жизненно важных органов, нарушающую процессы жизнедеятельности. Больные дети в среднем живут 2-3 дня и погибают от развившихся осложнений. Продлить жизнь таким детям поможет только хирургическое вмешательство, устраняющее врожденные аномалии.
- Тяжелая форма — ребенок погибает внутриутробно или умирает спустя несколько часов от рождения от полиорганной недостаточности.
Диагностические мероприятия
Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.
Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.
Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.
Инвазивные методы включают:
- Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
- Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
- Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.
Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.
Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией. Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.
Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:
- Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
- УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
- Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
- Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.
Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.
Лечение
Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.
Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:
- Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
- Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
- Защита от инфекционных патологий,
- Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
- Психиатрическая помощь.
Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.
Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.
Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Синдром Патау, выявленный пренатально, требует принятия важного решения о прерывании беременности. Врачи должны объяснить будущим родителям, что у них родится необычный ребенок, который никогда не сможет жить полноценной жизнью. Если родители, все обдумав, выбрали продолжение беременности, они должны помнить, что синдром Патау является смертельным расстройством. Новорожденные умирают в первые недели или месяцы жизни. Прожить полноценную и долгую жизнь могут лишь те дети, у которых врожденные аномалии выражены минимально и позволяют организму активно развиваться. Они страдают тяжелой формой идиотии, которая мешает адаптироваться к жизни в социуме, и до смерти остаются полными инвалидами, требующими заботы, опеки и особого внимания.
Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов. Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.
Источник