Синдром патау на українській мові

Причини

У більшості випадків причиною появи синдрому Патау є трисомія 13, яка означає, що кожна клітина тіла має три копії 13 хромосоми замість звичайних двох. Крім того, бувають випадки (їхня частка дуже незначна), коли лише деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми внаслідок змішаної популяції клітин з різним числом хромосом; такі випадки називають мозаїчним синдромом Патау.

Дане захворювання може також виникати, коли частина 13 хромосоми прив’язується до іншої хромосоми (транслокується) до або в момент зачаття. Уражені люди мають дві копії 13 хромосоми, плюс додатковий матеріал з неї, підключений до іншої хромосоми. З транслокацією, людина має часткову трисомію 13 хромосоми, у зв’язку з чим фізичні ознаки синдрому часто відрізняються від типового випадку.

У більшості випадків синдром Патау не успадковується, а виникає як випадкова подія в процесі формування статевих кліток (яйцеклітин і сперматозоїдів). Помилка в діленні клітин, яка називається нерозходженням, вона може призвести до появи репродуктивних клітин з аномальним числом хромосом. Наприклад, яйцеклітина чи сперматозоїд можуть отримати додаткову копію хромосоми. Якщо одна з цих атипових статевих клітин буде залучена у генетичній структурі дитини, дитина матиме додаткову 13 хромосому у кожній з клітин організму. Мозаїцизм синдрому Патау також не успадковується, а виникає як випадкове порушення при діленні клітин на початку розвитку плоду.

Синдром Патау може бути успадкований у зв’язку з транслокацією. Неуражена людина може нести змінений генетичний матеріал між 13 та іншими хромосомами. Ця перебудова називається збалансованою транслокацією, оскільки не було отримано додаткового матеріалу з 13 хромосоми. Люди, які є носіями даного типу знаходяться у зоні підвищеного ризику народження дітей з цим захворюванням, хоча вони не мають ознак синдрому Патау.

    Прояви і фізичні ознаки

    Плід, який виживає протягом вагітності і народження, має наступні відхилення:

Нервова система:

– відхилення психічного та моторного розвитку;
– мікроцефалію;
– голопрозенцефалію (порушення формування півкуль мозку);
– структурні дефекти очей, в тому числі мікрофтальмію, аномалію Пітерса, катаракту, колобому, дисплазію або відшарування сітківки, сенсорний ністагм, коркову втрату зору і гіпоплазію зорового нерва;
– менінгомієлоцелє (спинномозковий дефект).

Кістково-м’язеві та шкірні:

– полідактилія («зайві пальці»)
– низько посаджені та деформовані вушні раковини;
– виступаюча п’ятка;
– деформація ноги, стопа має вигляд гойдалки;
– омфалоцеле (черевний дефект, пупкова грижа);
– аномальний вигляд кисті;
– перекриття пальцями великого пальця;
– вроджена відсутність шкіри (відсутні ділянки шкіри / волосся);
– вовча паща, заяча губа (розщеплення піднебіння). Урогенітальні:

– аномальні геніталії;
– дефекти нирок. Інші:

– вади серця (дефект міжшлуночкової перегородки) ;
– одна пуповинна артерія.

Ризик повторення

Якщо один з батьків є носієм транслокації, то шанси пари зачати дитину з трисомією 13 становлять менше 1% (менше, ніж при синдромі Дауна).

Історія

Трисомія 13 вперше була описана Томасом Бартоліном в 1657 році, але хромосомний характер захворювання було встановлено, д-ром Клаусом Патау в 1960 році. Хвороба названа на його честь. Синдром Патау був також описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалось, що ці випадки, були викликані радіацією від випробувань атомних бомб.

В Англії та Уельсі протягом 2008-09 рр. було діагностовано 172 випадки синдрому Патау (трисомія 13), з яких 91% діагнозів був встановлений пренатально. З яких: 111закінчилися абортами, 14 випадків народження мертвої дитини / викидня / загибелі плоду, 30 результатів залишились невідомими і 17 дітей було народжено. Приблизно 4% синдрому Патау з невідомими результатами, ймовірно, закінчилися народженням, тому загальне число народжених живими, за оцінками становить 18 осіб. Невеликий відсоток дітей з повним синдромом Патау, які були народжені та дожили до раннього дитинства, залишаються живими до повноліття. А діти з мозаїцизмом або частковою формою цієї трисомії можуть мати зовсім інший і набагато більш оптимістичний прогноз.

Лікування

Медичне лікування дітей з трисомією 13 планується у кожному конкретному випадку окремо і залежить від індивідуального стану пацієнта. Лікування синдрому Патау зосереджується на конкретних фізичних проблемах, з якими народжується дитина. Багато дітей борються за виживання в перші кілька днів або тижнів свого життя через важкі неврологічні проблеми або складні дефекти серця. Хірургія може бути необхідною для усунення вад серця, заячої губи і вовчої пащі. Для реалізації свого потенціального розвитку пацієнтам необхідна допомога логопеда, а також фізична та професійна терапія.

Прогноз

Понад 80% дітей з синдромом Патау помирають протягом першого місяця життя.

Источник

Синдром Патау – генетичне захворювання людини. Ця аномалія відбувається, коли в хромосомному наборі зародка потроюється 13-я хромосома. Синдром Патау призводить до численних захворювань нервової системи, очей, м’язової тканини і вимагає тривалого і ретельного лікування.

Причини синдрому Патау

За статистикою, одна дитина з цим генетичним захворювання народжується на десять тисяч здорових дітей. Страшного захворювання схильні як хлопчики, так і дівчатка. Основна причина розвитку аномалії – трисомія 13-ій хромосомі. Тобто, при нормальному каріотипі дитина з цим синдромом має ще одну 13-шу хромосому.

Чому виникає зайва хромосома – достеменно невідомо. Відомо тільки те, що генетичний збій відбувається того, коли формуються гамети. Збій може трапитися також і під час формування зиготи. Вплив спадкових захворювань, віку матері, способу життя матері на цю патологію не встановлено.

Існує наукова теорія, що подібні мутації стали поширеними завдяки розвитку атомної енергетики і загального погіршення екологічного стану планети. Останнім часом діти з хромосомними порушеннями стали народжуватися частіше.

Дитина з таким синдромом – абсолютна випадковість для батьків. Хвора дитина може з’явитися в сім’ї, всі члени якої можуть похвалитися ідеальним рівнем здоров’я.

Симптоми синдрому Патау

Найчастіше плід з такою мутацією не виживає в утробі. Друга хвиля смертності таких дітей доводиться на один тиждень від народження. Симптоми синдрому Патау можна умовно розділити на зовнішні ознаки патології внутрішніх органів. Багато з порушень виявляються взаємопов’язаними один з одним.

Це генетичне захворювання спричиняє цілий ряд важких пороків, які роблять плід нежиттєздатним.

Зовнішні ознаки синдрому Патау

Невелика вага

Вага хворих синдромом набагато менше норми. Максимальна вага такої дитини становить 2,5 кг.

Маленькі очі, недорозвинена очна щілина

Часто хворі мають проблеми зі зором, в особливо важких випадках очі можуть бути не розвинені взагалі.

Пологи, що супроводжуються асфіксією
Неправильне протягом вагітності

У половини жінок, чиї діти страждають хромосомним порушенням, спостерігалося багатоводдя. Багатоводдя добре помітно на УЗД і точно не сховається від очей фахівця. Крім того, пологи у таких жінок наступали передчасно.

Аномальна форма черепа

При першому погляді на немовля стає очевидним факт неправильного розвитку черепа. У хворих він зменшений, що в офіційній медицині називається мікроцефалією. Порушення кісток черепа, на жаль, безповоротно, тому що патологія закладається на ранніх етапах формування. Форма носа і вушних раковин спотворена. Відстань між очима велике, перенісся увігнута. Вуха хворих посаджені низько.

Вовча паща, заяча губа

Ці косметичні дефекти – неминучий наслідок деформації кісток черепа. З-за ущелин процес годування помітно ускладнюється.

Неправильне будова рук

Пальці хворих постійно знаходяться в напрузі і стиснуті. Великий палець хворі накладають поверх інших. На дефекти рук впливає також і деформація шийного відділу хребта, найчастіше він аномально укорочений. У медицині зустрічалися випадки, коли дітей з хромосомним порушенням присутні зайві пальці.

Рекомендуємо почитати: Як перестати гризти нігті: корисні поради

Патології внутрішніх органів

Хромосомні порушення не обмежуються проблемами зовнішнього вигляду. Великі патології внутрішніх органів створюють куди більш страшні проблеми, чим огидний зовнішній вигляд.

Проблеми з серцем

Найчастіше діти з генетичним порушенням народжуються вже з пороком серця. Мале і велике кола кровообігу у таких дітей ніяк не пов’язані між собою. Імовірний ризик серцевих дефектів перегородок. З такими патологіями народжуються 80% дітей.

Порушений гормональний фон

Підшлункова залоза і гіпофіз можуть працювати неправильно, а то й не функціонуватиме зовсім. Велика ймовірність виникнення кістозних утворень підшлункової залози і розвиток пупкової грижі.

Аномалії статевої системи

Статева система хворих дітей розвивається аномально, репродуктивна здатність втрачена і відновленню не підлягає. Дівчатка можуть страждати від подвоєння піхви і гіпертрофовано розвиненого клітора.

Також пацієнти з синдромом Патау входять у групу ризику розвитку лейкозу. При цьому тяжкому захворюванні лейкоцити, що входять до складу крові, починають безконтрольно розмножуватися.

Порушення розумового розвитку

Діти з синдромом Патау є розумово неповноцінними. Частково це обумовлено деформаціями кісток черепа і мікроцефалією. Нервова система такої дитини розвивається неправильно на ранніх етапах формування, що приносить свої фатальні плоди.

Розумовий розвиток затримується за рахунок того, що відділи мозку не можуть працювати нормально. Порушення відбуваються як у розумовому, так і в психічному розвитку дітей. 95 % хворих дітей не доживає до свого першого року життя. Дітей, які доживають з таким захворюванням до 10 років – одиниці по всьому світу.

Рекомендуємо почитати: Протигрибкові мазі для ніг

Прогноз для пацієнтів

Лікарі не дають хворим дітям райдужні прогнози. Генетична аномалія впливає на функціонування внутрішніх органів. Цілі системи організму таких дітей дають серйозні збої. Численні порушення та вроджені вади не залишають дитині жодного шансу. Просто кажучи, такі діти найчастіше нежиттєздатні і вмирають відразу після пологів.

Один рік – це досить рідкісний вік для дітей, які живуть з таким синдромом. Варто зазначити, що в тих країнах, де розвинена сучасна медицина, діти з синдромом Патау доживають і до 10-ти років.

Не можна випускати з уваги, що дитина з такою аномалією ніколи не стане самостійним і повноцінним. За ним потрібно довічна опіка і контроль будь-яких, навіть найменших, дій. Важка розумова відсталість заважає цим дітям адаптуватися в соціумі і нормально контактувати з іншими людьми. Звичайно, турбота і увага близьких принесуть свої плоди, деякі з симптомів дійсно згладяться. Але це крихти, вирвані у хвороби, і вони ніколи не зроблять дитину нормальним.

Лікування синдрому Патау

На жаль, генетичні та хромосомні захворювання не піддаються лікуванню. Можна говорити лише про пом’якшення симптомів пацієнта і поліпшення якості його життя. Проблеми окремих органів вирішуються спеціалізованими лікарями, комплексна терапія дозволить збільшити такій дитині життя. Але на даний момент це всі успіхи, які вчинила медицина щодо цієї хвороби.

Діагностика в утробі матері

Хромосмние порушення можна діагностувати в утробі матері і ще до пологів зіставити можливі ризики та наслідки, як для батьків, так і для самої дитини. У загальному випадку методи виявлення патології ще під час вагітності можна розділити на інвазивні та неинавазивние.

Інвазивні методи

З допомогою цього методу патології розвитку можна визначити починаючи з 8 тижнів вагітності і закінчуючи 12 тижнем. Метод називається біопсія хоріона. Ця процедура полягає у взятті на аналіз одного з шарів оболонки плода. Це відносно невелика кількість матеріалу для дослідження, тому хорионбиопсия не позначається негативно на подальший розвиток плоду. Генетичний матеріал береться лікарем за допомогою голки, яка проникає в плодову оболонку.

Амніоцентез

Діагностика цим методом можлива з 14 по 18 тиждень вагітності. На відміну від першого методу, не береться матеріал тканини, а рідка проба. Спеціальна голка вводиться в очеревину і через неї беруться на аналіз навколоплідні води. Важливо дотримуватися точність при амниоцентезе, тому вся процедура проводиться під ультразвуковим контролем.

Кордоцентез

На аналіз береться кров з пуповини. Мабуть, це самий складний інвазивний метод, адже один невірний рух лікаря може закінчитися катастрофою для матері і дитини.

Рекомендуємо почитати: Кокосове масло, відгуки і застосування

Неінвазивні методи

Неінвазивні методи ніяк не травмують малюка. Для них не потрібно генетичний матеріал плоду, а береться лишень кров матері. У цій крові містяться фрагменти генетичної структури плоду.

Ці фрагменти виділяються і розмножуються. Далі вчені оцінюють ризики виникнення патологій.

Якщо дитина народилася, то візуального огляду недостатньо. Існують генетичні захворювання, в точності повторюють описані симптоми. Для того щоб достовірно встановити синдром Патау або спростувати його, необхідний аналіз ДНК. Тільки хромосомні дослідження покажуть, чи є у дитини зайва 13-а хромосома.

Також дослідження генетичного матеріалу розповість батькам, спадкова чи аномалія їх дитини, або мутація відбулася спонтанно в лоні матері. Найчастіше подібні мутації відбуваються абсолютно спонтанно і їх причини до цих пір не ясні. Якщо спадкова патологія, то великий ризик її повторення в інших дітей цієї матері. Для оцінки ризиків і запобігання подібних мутацій батькам необхідно пройти докладний генетичне дослідження.

Точність генетичного тестування

Якщо візуальний огляд і навіть ультразвукове дослідження можуть дати неоднозначну картину, яку можна оскаржити, то генетичне тестування показує результат з імовірністю 100%.

Для того щоб оцінити ймовірність виникнення синдрому Патау у дитини, необхідно провести генетичну експертизу ще під час планування вагітності. Сучасна медицина також дозволяє попередити можливість виникнення патології на ранніх термінах вагітності.

Источник

Лечением данного заболевания занимается Генетик

Нужна дополнительная информация?

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята.
Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Описание заболевания

Синдром Патау является достаточно редким хромосомным заболеванием, обусловленным наличием у ребенка дополнительной 13-й хромосомы. Главная причина развития аномалии до сих пор не изучена. Хромосомная мутация может произойти на любом этапе внутриутробного развития плода – на стадии яйцеклетки, зародыша, плода и т.д.

При синдроме Патау возникают множественные пороки развития, затрагивающие состояние мозга, костно-мышечной и нервной систем ребенка, его психическое развитие, наличие лицевого дисморфизма, глазных аномалий и др.

Диагностика и подтверждение диагноза «синдром Патау» проводится во время пренатального скрининга, а также при исследовании кариотипа новорожденного младенца. Ребенок с данным диагнозом нуждается в проведении общеукрепляющей терапии (из-за склонности к инфекционным заболеваниям), а также в коррекции врожденных пороков развития.

Симптомы

Хромосомная патология сопровождается многообразными пороками, нередко приводящими к гибели плода еще в утробе матери. В большинстве случаев аномалию можно обнаружить во время беременности при проведении планового УЗИ.

При доношенной беременности дети с синдромом Патау рождаются с маленьким весом – около 2,5 кг. Процесс родов часто осложняется асфиксией младенца. Ребенок имеет характерный для болезни внешний вид: маленькую окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшую переносицу, узковатые щели глаз, деформацию ушных раковин. Главная отличительная особенность патологии – наличие двусторонней расщелины на лице (волчьей пасти и заячьей губы).

Другие признаки заболевания:

выраженное снижение интеллекта;
отклонения в физическом развитии;
аномальное строение глаз (отсутствие глазных яблок, отслойка сетчатки, врожденная катаракта и др.);
глухота;
нарушение строения половых органов;
деформация стоп, присутствие лишних пальцев на ногах;
многочисленные патологии мочеполовой, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.

Причины

Патологическое состояние развивается вследствие генетической ошибки при делении клеток – у плода во всех клетках организма появляется дополнительная хромосома 13-й пары. Редко лишняя хромосома находится только в некоторых клетках, еще реже часть 13-й хромосомы присоединяется к другой хромосоме.

Современная медицина не может дать четкий ответ на вопрос о причине генной мутации, однако способна выделить факторы, увеличивающие риск возникновения аномалии у плода:

зачатие плода от брака между близкими родственниками;
наличие в роду генетических заболеваний (наличие у родителей робертсоновской транслокации);
рождение ребенка матерью зрелого возраста (болезнь относительно часто выявляется у детей, рожденных женщинами старше 45 лет).

Влияние на частоту заболеваемости плохой экологии, вредных привычек матери, внутриутробных инфекций и соматических заболеваний матери на данный момент достоверно не определено.

Диагностика

Своевременная диагностика синдрома Патау значительно облегчилась с началом применения обязательного скринингового ультразвукового обследования беременных женщин. Первое, что бросается в глаза специалисту УЗ-диагностики – это наличие многоводия. Около половины женщин с выраженным многоводием при беременности рожают детей с различными патологиями развития (в том числе и с синдромом Патау).

Заподозрить хромосомное заболевание также можно при сдаче анализа крови на биохимические маркеры, проводимого всем беременным в конце 1-го триместра. Анализ позволяет врачу оценить вероятность возникновения генетических аномалий у плода.

При плохих результатах скринигового УЗИ и анализа крови женщине проводится инвазивное исследование – биопсия хориона. Данный анализ также показан возрастным беременным женщинам (забеременевшим в возрасте свыше 35 лет). Достоверность полученных в ходе биопсии данных очень высока.

В том случае, если по каким-то причинам женщине не проводились скрининговые исследования плода во время беременности, диагностика аномалии у новорожденного ребенка проводится врачом-неонатологом на основании ярко выраженных клинических признаков.

Новорожденный младенец с внешними проявлениями синдрома Патау направляется на дополнительные исследования с целью выявления различных пороков развития:

генетическое исследование хромосомного набора ребенка;
эхокардиографию;
УЗИ органов грудной клетки и брюшной полости;
нейросонографию;
компьютерную томографию головного мозга;
аудиометрию слуха и др.

Лечение

Возможности медицинской помощи больным с синдромом Патау ограничены. Главная задача специалистов – продление жизни младенца и улучшение ее качества. Для этого врачи обеспечивают необходимый ребенку уход, нормальное питание (из-за расщелин на лице младенец не способен получать пищу привычным для всех способом), предотвращение инфицирования, устранение неприятных симптомов.

Маленькому пациенту назначается курс медикаментозного лечения, включающий прием препаратов, направленных на поддержание нормального функционирования пораженных органов, иммуноукрепляющих и симптоматических средств (противовоспалительных, обезболивающих и др.).

Для устранения видимых дефектов хирурги проводят оперативное лечение заячьей губы, волчьей пасти, удаление лишних пальцев, хирургическое устранение пороков органов и т.д. В медицинском центре «СМ-Клиника» оперативное лечение осуществляется при помощи современного оборудования, позволяющего провести операции максимально точно, не затрагивая соседние ткани. Грамотно подобранный метод и дозировка средств для наркоза сводят вероятность послеоперационных осложнений к минимуму.

Наши преимущества:

5 ведущих генетиков

Все специалисты
в одной клинике

Передовое медицинское оборудование

Гарантия качества обслуживания

Хотите, мы Вам перезвоним?

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Источник